Синдром Дитриха (Dietruch) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 18.04.2024

Синдром Прадера-Вилли- врожденное заболевание, при котором возникает сочетание ожирения, низкого роста, снижения функции половых желез (гипогонадизм) и низкого интеллекта. Это заболевание имеет очень широкий спектр проявлений и признаков. Течение болезни отличается в каждом отдельном случае и может варьировать от легкой формы до тяжелой, которая прогрессирует в течение всей жизни человека.

Заболевание впервые описано швейцарскими педиатрами А. Prader и H. Willi в 1956 г. и встречается у 1 человека на 25000-10000 новорожденных. Причиной данного генетического заболевания является отсутствие или недостаточное функционирование некоторых генов (или их частей) на 15 отцовской хромосоме. Следует отметить, что с помощью обычного исследования хромосомного состава кариотипа выявить данную патологию невозможно. Для этого применяются специальные цитогенетические и молекулярно-генетические методы.

Дети с синдромом Прадера — Вилли обычно рождаются доношенными с незначительной внутриутробной гипотрофией и нередко в асфиксии. В 10-40% случаев наблюдается ягодичное предлежание. Заболевание характеризуется выраженной мышечной гипотонией при рождении, сохраняющейся в течение первого года жизни ребенка. Сосательный и глотательный рефлексы снижены, что затрудняет кормление ребенка. Из-за гипотонии у таких детей задерживается развитие двигательных функций: они с трудом учатся держать голову, сидеть и т. д. Мышечная гипотония постепенно уменьшается и к школьному возрасту почти полностью исчезает.

Позднее, к второму-четвертому году жизни появляются постоянное чувство голода и отсутствие насыщения, приводящие к развитию ожирения, причем отложение жира наблюдается преимущественно на туловище и в проксимальных отделах конечностей. Из-за тяжелого ожирения грозным осложнением является обструктивное апноэ (остановка дыхания) во сне.

Рост больных нередко снижен. Часто отмечается долихоцефалия (удлиненная форма головы), миндалевидный разрез глаз, низко расположенные ушные раковины, широкая переносица, маленький рот с тонкой верхней губой. Стопы и кисти больных диспропорционально маленькие (акромикрия). У 75% детей наблюдается слабая пигментация кожи, волос и радужки.

У мальчиков при рождении отмечается недоразвитие полового члена, мошонки,крипторхизм, а у девочек недоразвитие половых губ, иногда и матки. В дальнейшем заболевание проявляется задержкой или отсутствием полового созревания, бесплодием.

Психомоторное развитие отстает от возрастной нормы — коэффициент интеллектуального развития — от 20 до 80 ед. (при норме 85-115 ед.). Как правило, дети с синдромом Прадера-Вилли имеют хорошую долговременную зрительную память, они могут научиться читать, могут обладать богатым пассивным словарем, но их собственная речь обычно хуже, чем понимание. Слуховая память, математические навыки и навыки письма, зрительная и слуховая кратковременная память у таких детей обычно значительно хуже. Больные доброжелательны, настроение характеризуется частой сменой. Описаны нарушения координации, судороги, косоглазие.
Продолжительность жизни больных может достигать 60 лет и более. Нередко у таких детей развивается сахарный диабет.

Лечение
Синдром Прадера-Вилли является врожденной генетической аномалией и, следовательно, не может быть излечен. Однако если диагностировать данное заболевание на раннем этапе и начать его лечение, то прогноз развития заболевания становится более оптимистичным.

Младенцы со сниженным мышечным тонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии. Комплекс лечебных мероприятий включает также диету с ограничением жиров и углеводов и препараты, способствующие формированию вторичных половых признаков (гонадотропины). Рекомендуется терапия гормоном роста.

Рекомендуется использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом.

Медико-генетическое консультирование
Родителям ребенка с синдромом Прадера-Вилли рекомендуется пройти генетическое обследование, прежде чем планировать дальнейшую беременность, поскольку существует риск того, что следующий ребенок у тех же родителей родится также с синдромом Прадера-Вилли, что зависит от механизма, вызвавшего генетический сбой.

Баршоня — Тешендорфа синдром (Th. Barsony, 1887-1942, венгерский рентгенолог; W. Teschendorf, немецкий рентгенолог, XX в.; синонимы: дивертикулы пищевода множественные ложные, дивертикулы пищевода множественные функциональные, пищевод извитой, пищевод четкообразный, пищевод штопорообразный) — болезнь пищевода неизвестной этиологии, характеризующаяся спастическим сокращением его циркулярных мышц, что придает пищеводу четкообразный вид на рентгенограмме; клинически проявляется непостоянной дисфагией и загрудинными болями.

Бойса симптом (Boys) — появление булькающего звука или урчания при надавливании на боковую поверхность шеи; признак большого дивертикула шейного отдела пищевода.

Бушара болезнь (Ch.J. Bouchard, 1837-1915, французский патолог) — гастрэктазия (расширение полости желудка с растяжением его стенок при стенозе привратниковой части или двенадцатиперстной кишки).

Бэррета язва пищевода (N.R. Barret, род. в 1903 г., английский хирург) — язва пищевода, по клинико-морфологическим признакам напоминающая пептическую язву желудка или двенадцатиперстной кишки.

Кушинга эзофагит (Н.W. Cushing, 1869-1939, американский нейрохирург) — острый эзофагит, иногда развивающийся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кушинга язва (Н.W. Cushing) — язва желудка или двенадцатиперстной кишки, иногда развивающаяся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кэмерона синдром (A.J. Cameron) — язвенные или эрозивные повреждения слизистой оболочки грыжевого выпячивания при грыжах пищеводного отверстия диафрагмы, которые сопровождаются хроническим оккультным или явным кровотечением и железодефицитной анемией.

Ларрея грыжа (D.J. Larrey, 1766-1842, французский хирург). Левосторонняя парастернальная диафрагмальная грыжа, выходящая в средостение через грудино-реберный треугольник.

Лихтенштерна симптом (Lichtenstern, синоним дисфагия парадоксальная, d. paradoxalis) — дисфагия, при которой большие порции пищи легче проходят в желудок, чем малые; возможный признак грыжи пищеводного отверстия диафрагмы.

Лиана — Сигье — Вельти синдром (С.С. Lian, 1882-1969, французский врач; F. Siguier, 1909-1972, французский врач; Н.L. Welti, 1895-1970, французский хирург) — сочетание диафрагмальной грыжи, часто осложненной рефлюкс-эзофагитом, с повторными тромбозами и тромбофлебитами сосудов конечностей и нередко с гипохромной анемией; патогенез неясен.

Монтандона синдром (А. Montandon, швейцарский врач, XX век) — приступы длительной дисфагии вследствие миогенного стеноза шейной части пищевода (области пищеводноглоточного соединения), сопровождающиеся попаданием жидкой пищи в гортань, аспирации и приводящие к нарастающему истощению.

Морганьи грыжа (G.B. Morgagni, 1682-1771, итальянский анатом). Правосторонняя парастернальная грыжа.

Харрингтона грыжа (S. W. Harrington, 1889-1975, американский хирург). Антральная грыжа пищеводного отверстия диафрагмы (типы 1 и 2).

Ценкера дивертикул (F.A. Zenker, 1825-1898, немецкий патолог; синоним ценкеровский дивертикул) — мешковидный дивертикул глоточного конца пищевода, образующийся сначала на его задней стенке, а затем распространяющийся и на боковую. В начале заболевания — глоточные парестезии, перемежающаяся дисфагия, сухой кашель. С увеличением дивертикула в нем происходит задержка пищи, урчание при приеме воды. Мешок сдавливает пищевод, усиливается дисфагия, часты аспирационные пневмонии.

Эпонимные симптомы/синдромы, связанные с патологией кишечника

Алапи симптом (Alapy). Отсутствие или незначительное напряжение брюшной стенки при инвагинации кишечника.

Альвареса синдром (W.C. Alvarez, 1884-1978, американский врач, описан в 1949 г.; синонимы: псевдоилеус; истерическое вздутие живота). Преходящее вздутие живота нейрогенной природы. Чаще наблюдается у истеричных или психопатичных женщин.

Бувре признак (1) (L. Bouveret, 1850-1929, французский врач) — выпячивание в области проекции на переднюю брюшную стенку места перехода подвздошной кишки в слепую, наблюдаемое при непроходимости толстой кишки.

Бувре признак (2) (L. Bouveret; синоним Куссмауля симптом, Adolf Kußmaul, 1822-1902, немецкий терапевт) — периодическое выбухание брюшной стенки в надчревной области и левом подреберье при сужении привратника, обусловленное усиленной перистальтикой желудка.

Вербрайка синдром (J.R. Verbryke, род. в 1885 г., американский врач; синоним синдром печеночного перегиба ободочной кишки) — боль и чувство натяжения в подложечной области в сочетании с диспептическими явлениями при наличии сращений желчного пузыря с печеночным углом ободочной кишки.

Вильмса симптом падающей капли (М. Wilms, 1867-1918, немецкий хирург и онколог) — звук падающей капли жидкости, определяющийся аускультативно на фоне шумов перистальтики при непроходимости кишечника.

Гарднера синдром (Е.J. Gardner, 1909-1989, американский врач-генетик) — наследственная болезнь, характеризующаяся множественным полипозом прямой и ободочной кишок в сочетании с доброкачественными опухолями, чаще костей и кожи (остеомы, фибромы, липомы); наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Гейбнер-гертеровская болезнь (O.J.L. Heubner, 1843-1926, немецкий педиатр; С.A. Herter, 1865-1910, американский врач и фармаколог; синоним Ги — Гертера — Гейбнера болезнь) — целиакия.

Данса симптом (J. В. H. Dance, 1797-1832, французский врач) — западение брюшной стенки в правой подвздошной области при илеоцекальной инвагинации.

Жанбона синдром (М. Janbon, современный французский терапевт; синоним syndromus choleriformis, enteritis choleriformis). Описан как гастроинтестинальная симптоматика после лечения окситетрациклином. Патогенез заключается в уничтожении антибиотиками физиологической бактериальной флоры кишечника, что способствует развитию патогенной, устойчивой к антибиотикам.

Ирасека — Цюльцера — Уилсона синдром (A. Jirasek, 1880-1960, чехословацкий хирург; W.W. Zuelzer, 1909-1987, американский педиатр; J.L. Wilson, американский педиатр) — аганглиоз толстой кишки врожденный сегментарный. Патоморфологическая форма болезни Гиршспрунга, при которой в толстой кишке имеются одна или две аганглионарные зоны с нормальным участком кишки между ними; при этом аганглиоз не распространяется на прямую кишку.

Кантора симптом (М.О. Cantor, род. в 1907 г., американский хирург) — нитевидные тени в дефектах наполнения кишки; рентгенологический признак колита и регионарного илеита.

Карно симптом (M.O. Carnot) — боль в эпигастральной области, возникающая при резком разгибании туловища. Бывает при спаечной болезни.

Кенига синдром (F. Konig, 1832-1910, немецкий хирург) — сочетание приступов коликообразных болей в животе, метеоризма, чередования запоров и поносов, урчания при пальпации правой подвздошной ямки, наблюдающееся при хронической непроходимости кишечника в области перехода подвздошной кишки в слепую.

Клойбера симптом (Н. Kloiber, немецкий рентгенолог; синоним Клойбера чаши) — наличие на рентгенограмме живота (при вертикальном положении больного) теней, напоминающих чаши с жидкостью; признак скопления жидкости и газа в кишечнике при его непроходимости.

Кронкхайта — Канада синдром (L.М. Cronkhite, род. в 1919 г., американский врач; W.J. Canada, современный американский рентгенолог) — облысение, атрофия ногтей и гиперпигментация кожи при семейном полипозе органов пищеварительного тракта.

Кюсса синдром (G.Е. Kuss, 1877-1967, французский хирург) — хроническая частичная непроходимость кишечника, обусловленная наличием спаек в области малого таза, например при хроническом сальпингите.

Лобри — Сулля синдром (Ch. Laubry, 1872-1941, французский врач; P.L.J. Soulle, 1903-1960, франц. врач) — сочетание избыточного содержания газа в желудке, метеоризма и высокого стояния правого купола диафрагмы при ишемической болезни сердца, обусловленное рефлекторной гипокинезией пищеварительного тракта.

Мачеллы — Дворкена — Биля симптом (T.E. Machella, F.J. Dworken, H.J. Biel; 1952). Синоним: симптом селезеночного угла. Сильная боль в левой половине живота, вызванная растяжением газами селезеночного угла толстой кишки. Облегчение наступает после опорожнения кишечника и отхождения газов. См. Пайра болезнь, синдром.

Матье симптом (A. Mathieu, 1855-1917, французский врач) — шум плеска в пупочной области при толчкообразной пальпации; признак непроходимости кишечника.

Меккеля дивертикул (J.F. Meckel junior, 1781-1833, немецкий анатом). Врожденный дивертикул подвздошной кишки. Правило двоек: 2 дюйма длиной, в 2 футах от илеоцекального клапана (баугиниевой заслонки), у 2% населения.

Образцова признак (В.П. Образцов, 1849-1920, отечественный терапевт) — шум плеска при пальпации слепой кишки; признак хронического колита.

Обуховской больницы симптом — баллонообразное расширение ампулы прямой кишки, определяемое пальцевым исследованием; признак заворота сигмовидной кишки.

Пайра болезнь, синдром (Erwin Payr, австрогерманский хирург, 1871-1946; синонимы: синдром селезеночного изгиба, flexura lienalis syndrome, splenic flexure syndrome). Первично описана как запоры, обусловленные перегибом и сращением поперечной и нисходящей ободочной кишок («двустволка»). Разнообразная симптоматика (в т. ч. кардиалгии) связана с скоплением газа в области изгиба. Одни считают вариантом СРК (облегчение после опорожнения кишечника и отхождения газов), другие - самостоятельной патологией. Иногда называют также синдромом Мачеллы-Дворкена-Била.

Пиулахса — Хедериха (Пиулакса - Эдерика) болезнь, синдром (испанские врачи P. Piulachs, H. Hederich; синоним: тимпанит при синдроме долихомегаколона, tympanites in dolichomegacolon syndrome). Острое паралитическое расширение толстой кишки (без механической непроходимости). Симптомы: резкий метеоризм и боль в животе. Рентгенологически обнаруживают долихомегаколон.

Протопопова синдром (В.П. Протопопов, 1880-1957, отечественный психиатр; синоним Протопопова триада) — сочетание тахикардии, мидриаза (расширения зрачка) и спастического запора, наблюдающееся при депрессиях.

Рапунцель синдром (описан E.D. Vaughan, J.L. Sawyers и H.W. Scott в 1968 г.). Закупорка кишок, вызванная систематическим проглатыванием волос. В кишках больного образуются трихобезоары. Может потребовать хирургического вмешательства. Наблюдается при психопатиях, шизофрении, эпилепсии, олигофрении, преимущественно в детском возрасте. Рапунцель (Rapunzel) - персонаж одноименной сказки братьев Гримм, девушка с длинными косами.

Сейнта синдром (Ch.F.М. Saint, совр. южноафриканский патолог; синонимы: Сейнта триада, Сена синдром — нрк*, Сента синдром — нрк*) — сочетание грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, желчнокаменной болезни и дивертикулеза толстой кишки.

Тавеля болезнь (Е. Tavevl, швейцарский хирург) — периколит после аппендэктомии, характеризующийся образованием спаек и сужением толстой кишки, лихорадкой и расстройствами функции кишечника.

Miserere! (помилосердствуй!) от начала католической молитвы "miserere mei" - помилуй меня (Боже), так по-старому называлась каловая рвота (copremesis) при непроходимости кишечника.

Синдром Дитриха (Dietruch) - синонимы, авторы, клиника

Дается обзор отечественных и зарубежных работ по проблеме трихинеллеза. Трихинеллез - паразитарная болезнь человека и животных, вызываемая паразитированием трихинелл, кишечных нематод, личинки которых мигрируют в поперечнополосатые мышцы и там инкапсулируются. Трихинеллез имеет глобальное распространение, хотя уровень заболеваемости человека существенно различается по регионам мира. Заражение человека происходит в результате употребления мяса, содержащего личинки паразита. Клинические проявления болезни варьируют от бессимптомной инфекции до фульминантного заболевания с летальным исходом. Кардинальными признаками трихинеллеза являются отеки век и лица, миалгии, лихорадка, эозинофилия. При тяжелом течении развиваются токсико-аллергический миокардит и менингоэнцефалит. Химиотерапия проводится препаратами группы карбаматбензимидазолов.

The paper revews trichinosis studies conducted by Russian and foreign investigatos. Trichinosis is a parasitic disease of man and animals, which is caused by Trichinella, intestinal nematodes, whose larvae migrate into the cross-striated muscules where they encyst. Trichinosis is found worldwide, although its morbidity rates greatly differ in the world`s regions. It is contracted by ingestion of meat containing the larvae of the parasite. The clinical manifestations vary from asymptomatic infection to fulminant disease leading to death. The essential signs of trichinosis are facial and periorbital edema, myalgia, fever, eosinophilia. Toxic and allergic myocarditis and meningoencephalitis occur with its severe type. Chemotherapy is performed by using drugs from a group of benzimidazole carbamates.

А.М. Бронштейн, МД.
Доктор мед. наук, зав. клиническим отделом Института медицинской паразитологии и тропической медицины им. Е. И. Марциновского МЗ РФ, Москва; проф. кафедры инфекционных болезней и тропической медицины с курсом эпидемиологии Российского медицинского университета. Москва.
В.И. Лучшев.
Доктор мед. наук, зав. кафедрой инфекционных болезней и тропической медицины с курсом эпидемиологии Российского медицинского университета. Москва.
Pr. A.M. Bronshtein, MD.
Head of Clinical Department, Ye.I. Martsinovsky Institute of Medical Parasitology & Tropical Medicine RF Ministry of Health; proffessor of the Department of Infectious Diseases & Tropical Medicine, Russian Medical University, Moscow.
Prof. V.I. Luchshev.
Head, Department of Infectious Diseases & Tropical Medicine, Russian Medical University.
Correspondence to: A.M.Bronstein, Clinical Department, Martsinovsky Institute of Medical Parasitology & Tropical Medicine, Hospital N 24, Pistsovaya St. 10, Moscow 103287, Tel. (095) 285-2669.

Паразит-возбудитель

Таксономия. Возбудители трихинеллеза - нематоды семейства Trichinellidae. В настоящее время описано пять видов трихинелл [1]:

Trichinella spiralis - распространен повсеместно, паразитирует у домашних свиней, высокопатогенен для человека.
Trichinella nativa - распространен в Северном полушарии, паразитирует у диких млекопитающих, чрезвычайно устойчив к холоду, патогенен для человека.
Trichinella britovi - распространен на севере Евразии, паразитирует у диких млекопитающих, малопатогенен для человека.
Trichinella nelsoni - распространен в Экваториальной Африке, паразитирует у диких млекопитающих, малопатогенен для человека.
Trichinella pseudospiralis - распространен повсеместно, паразитирует у птиц и диких млекопитающих, не образует капсулы вокруг личинок в мышцах. Патогенность для человека не доказана.

Кроме перечисленных видов генетическим анализом выделено еще три варианта возбудителя, таксономический статус которых не определен [1].
Морфология. Трихинеллы - одни из наиболее мелких из известных нематод - имеют типичное для круглых гельминтов строение длиной от 1 до 4 мм. Только что отродившиеся юные трихинеллы имеют палочковидную форму, длиной 0,1 мм. Ко времени попадания в поперечнополосатую мускулатуру личинки увеличиваются до 0,7 - 1 мм и приобретают форму спирали, вокруг которой начинает образовываться капсула. У человека капсула лимонообразной формы. Размер капсулы 0,3 - 0,6 мм [1, 2].
Биология. При трихинеллезе одно и то же животное сначала выступает в качестве окончательного (кишечные трихинеллы), а затем - промежуточного (мышечные трихинеллы ) хозяина паразита. Заражение происходит при поедании мяса, содержащего живые инкапсулированные личинки трихинелл. В желудке под воздействием пищеварительного сока капсула растворяется, личинки выходят в просвет кишечника и через час активно внедряются в слизистую оболочку кишки. На 4 - 7 сутки после заражения самки начинают отрождать живых личинок. Длительность отрождения личинок может продолжаться 10 - 30 дней. За это время одна самка производит от 1000 до 2000 личинок. Активно проникшие в кровеносную систему личинки током крови могут быть занесены в любой орган. Однако только в поперечнополосатых мышцах возможно дальнейшее развитие паразита. На 3-й неделе после заражения личинки становятся инвазионными и принимают типичную спиралевидную форму. К началу 2-го месяца после заражения в мышцах вокруг личинок формируется соединительнотканная фиброзная капсула, которая через 6 мес начинает обызвествляться [1, 2 ].
Экология. Известно более 100 видов млекопитающих, являющихся хозяевами трихинелл. Заражение происходит при поедании инвазированных животных или их трупов. В качестве хозяев выступают не только хищники и всеядные, но и отдельные виды травоядных животных, например лошади [1, 2 ].
Традиционно разделяют природные и антропоургические очаги трихинеллеза. Однако резкой границы между этими типами очагов не существует, и на многих территориях происходит активный обмен возбудителями между дикими и домашними животными [2].
В окружении человека циркуляция трихинелл происходит преимущественно по цепи: домашняя свинья - крыса - домашняя свинья. Часто свиньи заражаются не только при поедании живых или павших инвазированных крыс, но и трупов собак, кошек, а также сырых или плохо проваренных боенских конфискатов и кухонных отходов. Видимо, таким же путем заражаются собаки и лошади. Описаны вспышки трихинеллеза у лиц, употреблявших в пищу мясо собак и лошадей, а также мясо диких животных: медведей, енотов, лис, барсуков, моржей и др. [3 - 7].
В СССР в начале 80- х годов причиной заболевания людей трихинеллезом служило преимущественно употребление в пищу мяса диких животных, что определялось высоким уровнем пораженности этим гельминтозом диких млекопитающих (до 25 % кабанов и до 70% бурых медведей). В последние годы в России резко увеличилось число заболеваний, связанных с употреблением в пищу мяса домашних свиней. Эта тенденция является отражением увеличения производства свинины индивидуальными производителями. Последние, как правило, незнакомы с необходимыми мерами предупреждения заражения свиней трихинеллезом и грубо нарушают санитарно-ветеринарное законодательство. В результате пораженность поголовья свиней индивидуальных производителей многократно превышает пораженность трихинеллезом общественного поголовья свиней [ 8 ].

Устойчивость возбудителя к воздействию физических факторов

Инкапсулированные личинки трихинелл проявляют жизнеспособность и заразительность в течение 4 мес при сохранении во влажном субстрате после полного разложения трупа инвазированного животного и более 300 дней в условиях, препятствующих полному разложению трупа. Личинки устойчивы к таким видам кулинарной обработки, как соление, копчение, замораживание. В экспериментальных условиях инактивация личинок достигалась нагреванием до 80 ° С и выше. Однако в практических условиях нагревание мяса, содержащего инкапсулированные личинки трихинелл, в микроволновой печи до температуры 81 ° С не обеспечивало инактивации, равно как и обжаривание мяса в масле при температуре 167 ° С в течение 6 мин. Мясо белого медведя после вымораживания при температуре -15 ° С в течение 35 дней сохраняло заразительность для лабораторных животных [2, 9].

Трихинеллез у человека

Синдром Ретта: маленькая ошибка с большими последствиями

Синдром Ретта — относительно новое для медицины и науки заболевание. Всего лишь 50 с небольшим лет назад о нем еще никто не знал. Сегодня ученым известно, что является его причиной, как развивается болезнь, но до сих пор нет средств лечения.

История наблюдательного педиатра

В феврале 1965 года педиатр из Австрии Андреас Ретт открыл болезнь, которая позднее получила его имя. Сам он так описывает этот эпизод: «В приемной врача сидели двое матерей, которые держали своих дочерей на коленях. Девочки раскачивались из стороны в сторону, а женщины держали их за руки. Вдруг девочкам удалось освободить руки и они, словно по команде, стали совершать идентичные характерные «моющие» движения. На их лицах застыло одинаковое выражение, их руки двигались по одним и тем же траекториям, взгляд одинаково был направлен вперед. Я попросил матерей не останавливать их, и меня озарила идея. »

В следующем году Ретт объездил Европу в поисках аналогичных случаев «синдрома атрофии мозга», как он назвал обнаруженную им патологию. Долгое время болезнь считали то разновидностью аутизма, то ранней злокачественной шизофренией. Только в 1983 году болезнь была признана как «отдельная нозологическая единица» и получила свое нынешнее название. А в 1984 году уже появилась Международная ассоциация синдрома Ретта.

Данная патология — не из самых редких заболеваний. Оно развивается у одной из 10 тысяч или даже из 15 тысяч девочек, в отдельных регионах мира этот показатель составляет даже 1:3000. Сегодня болезнь Ретта считается одной из самых частых причин умственной отсталости у девочек.

Как проявляется синдром Ретта?

Синдром Ретта — жестокое заболевание. В начале своей жизни ребёнок развивается в пределах нормы и радует своих родителей. Но примерно с 6-20 месяцев все ранее приобретенные навыки — речь, моторика, предметно-ролевые действия — начинают исчезать. На смену им приходят характерные однообразные стереотипные действия: «моющие» движения рук, их заламывание, потирание и т. п. Пропадает речь (мутизм), а то речевое поведение, что остается, приобретает черты эхолалии (многократное повторение услышанного — фраз, слов или их частей). Развивается умственная отсталость.

У таких пациенток часто наблюдаются апноэ и другие нарушения дыхания, сколиоз и другие деформации костных тканей, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, а также нарушения работы сердца. Лицо ребёнка становится «неживым», взгляд не фокусируется, возможны приступы непредсказуемого поведения, взрывы неестественного смеха, судороги. Внешне проявления схожи с симптомами раннего детского аутизма, поэтому синдром Ретта относят к расстройствам аутистического спектра (РАС). Известны случаи атипичного течения болезни, при которых пациенты сохраняют речь, и болезнь в целом проявляется не так тяжело.

На начальных этапах диагностики чаще всего ставится диагноз аутизм. Позднее к нему присоединяется еще один диагноз — эпилепсия. Когда ребёнку делают МРТ головного мозга — врач выявляет участки атрофии, то есть гибели нейронов. Ребёнок может перестать самостоятельно есть, двигаться, полностью теряет интерес к происходящему вокруг. Окончательный диагноз ставится по результатам генетического анализа.

Почему от болезни страдают только девочки?

Причина болезни — мутация в гене МЕСР2, расположенном на половой Х-хромосоме. Сегодня ученым известно о 800 мелких мутациях, каждая из которых может приводить к развитию синдрома Ретта. У женщин Х-хромосом две, а у мужчин — одна. Ген МЕСР2 кодирует белок МеСР2, который в норме в определенный момент развития головного мозга еще во внутриутробном периоде отключает ряд генов. Если отключения не происходит, то развивается синдром Ретта. В зависимости от того, какая именно мутация произошла, возможно проявление болезни разной степени тяжести.

Ген МЕСР2 сами ученые называют «микрокосмом генетики человека». Он стал своего рода моделью для изучения таких ключевых понятий генетики, как метилирование ДНК, геномный импринтинг и инактивация генов Х-хромосомы. На примере синдрома Ретта, который является вариантом РАС, также изучается связь поведения и молекулярной механики.

Синдром Ретта проявляется только у представительниц женского пола, потому что при мутации в одной хромосоме у них есть еще одна, которая позволяет им выжить, несмотря на поражение мозга. Мальчики не болеют по единственной причине: они просто не выживают с аналогичным заболеванием, так как после рождения у них развивается неонатальная энцефалопатия, убивающая их. Впрочем, есть исключения: мальчики с полисомией по дополнительной Х-хромосоме, например, с синдромом Клайнфельтера, при котором у мужчины есть одна Y-хромосома (как положено) и аж две X-хромосомы, одна из которых несет мутантный ген.

Поиск лекарства для управления генами

Лекарства или метода, позволяющего вылечить девочек с синдромом Ретта, пока нет. Поэтому все лечение сводится к борьбе с проявлениями болезни: антиконвульсанты против судорог, препараты для лечения нарушений сна, которые часто развиваются у таких больных, ЛФК для коррекции двигательных расстройств, программы сохранения и развития оставшейся речи и двигательных навыков, программы адаптации, а также музыкотерапия. Сколиоз лечится хирургическим путем.

Ранее также сообщалось, что некоторые препараты для лечения болезни Паркинсона уменьшают проявления синдрома Ретта — но тоже пока только у мышей.

Итак, сегодня проводятся активные исследования в области поиска методов лечения синдрома Ретта. Ученые надеются, что если им удастся научиться управлять «микрокосмом генетики человека», то это станет огромным шагом вперед в терапии тяжелых генетических заболеваний, разрушающих нервные ткани человека.

Пройдите этот тест и узнайте, во сколько баллов - по десятибалльной шкале - можно оценить состояние вашего здоровья.

Читайте далее

Мозг ребенка и жиры пищи: зачем нужны омега-3 кислоты?

Питание многих детей к школьному возрасту существенно отличается от здорового, сбалансированного рациона.

Трихинеллез ( Трихиноз )

Трихинеллез - это острая инфекция, вызываемая круглыми червями. Характерными симптомами являются разнообразные аллергические реакции и сильные боли в мышцах. Нередко наблюдается отечный синдром и лихорадка. Диагностика трихинеллеза включает в себя серологические методики и обнаружение возбудителя в биоптатах пораженной мышечной ткани. Этиотропные методы лечения предполагают применение антигельминтных препаратов, симптоматическая терапия должна быть направлена на купирование аллергических реакций и отеков, дезинтоксикацию, коррекцию белковых и электролитных нарушений.

МКБ-10

Общие сведения

Трихинеллез известен с глубокой древности, но сам возбудитель впервые был описан в 1835 году английскими студентом Педжетом и патологом Оуэном. Механизм заражения первым охарактеризовал в 1846 году американский биолог Лейди. Гельминтоз распространен повсеместно, кроме Австралии, особенно в свиноводческих районах. Группами риска являются ветеринары, свиноводы, охотники, работники скотобоен и мясокомбинатов, повара, мужчины и женщины среднего возраста. Сезонность болезни круглогодичная, наблюдается увеличение числа случаев в зимне-осенний период, что может коррелировать с убоем домашнего скота и охотой.

Причины трихинеллеза

Возбудитель болезни - круглый червь Трихинелла, наиболее распространены виды T. spiralis, T. nativa, T. nelson, T. pseudospiralis. Жизненный цикл паразита не подразумевает наличия человеческого организма, поэтому люди для трихинелл являются биологическим тупиком. Источником инфекции служат свиньи, дикие кабаны, крысы, лоси, тюлени, медведи, белухи и другие животные (описано более 100 видов). Особенностью развития гельминта считается использование единственного хозяина в качестве как промежуточного, так и постоянного.

Путь заражения - алиментарный, связанный с употреблением в пищу сырого, плохо проваренного или прожаренного, копченого и соленого мяса, сала. Циркуляция в природе обеспечивается отношениями хищник-жертва, падальщиками, среди домашних хозяйств распространено поедание грызунами зараженного мяса, свиньи, в свою очередь, могут поедать трупы крыс. Половозрелые особи трихинелл обитают в кишечнике, личинки инкапсулируются в мышцах, переносясь туда по системе кровотока.

Патогенез

При попадании личинок трихинелл, находящихся в зараженном мясе, в кишечник человека, происходит их освобождение от оболочки и дозревание до размеров взрослых особей. Имеется зависимость выживаемости попавших личинок от их возраста и особенностей микрофлоры кишечника. Гельминты являются живородящими, поэтому личинки, которые отрождаются до нескольких тысяч в сутки, могут почти сразу проникать сквозь кишечную стенку в мезентериальные лимфатические узлы, затем в системный кровоток и разноситься по всему организму.

Излюбленной локализацией являются поперечнополосатые мышцы (кроме сердечной), что может быть связано с их обильным кровоснабжением. Внутри мышцы личинка через 4-8 недель покрывается капсулой и в течение полугода после попадания начинает обызвествляться, становясь полностью кальцифицированной через 5-7 лет от момента заражения и сохраняя жизнеспособность на протяжении десятилетия. Самыми частыми местами скопления считаются ножки диафрагмы и язык. В других органах личинки погибают.

Симптомы трихинеллеза

Инкубационный период в среднем составляет 10-15 суток, может уменьшаться до пяти и увеличиваться до 60-ти дней. Болезнь начинается остро на фоне полного здоровья с озноба, бессонницы, ломоты в теле, слабости, галлюцинаций, повышения температуры тела до 39° C и более либо субфебрилитета (не выше 38° C), сохраняющегося более одного месяца. У больных могут возникать признаки расстройства пищеварительного тракта: жидкий стул, рвота, тошнота. В первую неделю болезни отмечаются отеки лица и век, конъюнктивит; в тяжелых случаях отек спускается ниже. На коже у больных трихинеллезом часто обнаруживаются высыпания в виде зудящих пятен и бугорков, реже становятся видны кровоизлияния.

Соразмерно лихорадке нарастают мышечные боли, начиная с нижних конечностей и достигая межреберных, жевательных, глазодвигательных и других мышц. Помимо миалгии возникает прогрессирующая миастения, которая расценивается как угрожающее жизни состояние, поскольку при поражении дыхательной мускулатуры может стать причиной невозможности самостоятельного дыхания. Пациенты часто не могут найти удобное положение, передвижение ограничено постелью, прием пищи и воды практически невозможен без посторонней помощи. При поражении респираторного тракта наблюдается кашель с мокротой, иногда кровохарканье.

Осложнения

Основными осложнениями трихинеллеза, обычно наступающими в течение 3-5 недель болезни, являются миокардит, пневмония и абдоминальный синдром, реже менингоэнцефалит. Поражения связаны с патологическим влиянием трихинелл и продуктов их жизнедеятельности на стенки сосудов, что приводит к неспецифическому васкулиту, формированию распространенного гранулематоза в головном и спинном мозге. Следствием этих процессов может стать острая сердечная и дыхательная недостаточность, паралич, парез, тромбогеморрагический синдром, инфекционно-токсический шок и нарастающая энцефалопатия.

Диагностика

Диагноз трихинеллеза осуществляется в ходе консультации инфекциониста. В некоторых случаях показан осмотр терапевта, дерматолога и других специалистов. Наиболее распространенными диагностическими методами подтверждения трихинеллеза являются следующие инструментальные и лабораторные исследования:

Физикальное обследование. При объективном осмотре обращают на себя внимание отеки лица, параорбитальной клетчатки, гиперемия конъюнктив, макулопапулезная сыпь на теле. Пациенты с трудом совершают произвольные движения, иногда образуются мышечные контрактуры. В легких при аускультации могут выслушиваться сухие диффузные хрипы. У половины больных наблюдается гепатомегалия.
Лабораторные исследования. Одним из ведущих признаков трихинеллеза является лейкоцитоз и эозинофилия (20-60%) в общем анализе крови с максимальными значениями на 2-4 неделе болезни. Биохимические параметры отличает повышение активности АЛТ и АСТ, гипергаммаглобулинемия, снижение общего белка и электролитов гипоальбуминемия. В мокроте могут быть обнаружены кристаллы Шарко-Лейдена.
Выявление инфекционных агентов. Серологическая диагностика (ИФА) становится информативной с 3-й недели болезни, требуется проведение исследований в парных сыворотках с интервалом 10-14 дней. Диагностическим титром считается 1:100 и более. В редких случаях не ранее 9-10 суток заболевания производят микроскопию биоптатов мышечной ткани, в которых выявляются возбудители.
Инструментальные методики. Ультразвуковое исследование суставов, мягких тканей и органов брюшной полости рекомендовано с целью дифференциальной диагностики. Проведение ЭКГ, ЭХО-КС пациентам с трихинеллезом необходимо для исключения миокардита. Рентгенография органов грудной клетки назначается по показаниям, в случае поражения легких могут определяться «летучие» инфильтраты.

Дифференциальную диагностику трихинеллеза осуществляют с лептоспирозом, который отличается преимущественно желтушными формами и кровотечениями. Патологию также дифференцируют с геморрагической лихорадкой с почечным синдромом, типичными симптомами которой являются дизурические явления на фоне кровоизлияний; аскаридозом, в клинике которого часто встречается сочетание поражения ЖКТ и респираторного тракта; висцеральным токсокарозом, протекающим с лимфаденопатией; отеком Квинке и отеками при почечной недостаточности.

Лечение трихинеллеза

Пациенты со среднетяжелой и тяжелой формами болезни нуждаются в стационарном лечении. При нарастании признаков дыхательной недостаточности, манифестации миокардита больные находятся в отделении интенсивной терапии. Постельный режим рекомендован до 3-4 дней отсутствия повышенной температуры тела при купированном болевом синдроме. Питание пациентов с трихинеллезом не имеет специфических ограничений, рекомендуется придерживаться щадящей диеты с достаточным количеством белка. Водный режим подлежит коррекции, связанной с отечным синдромом, требуется исключение алкоголя, газированных напитков, кофе, чая.

В схему терапии трихинеллеза обязательно включают этиотропные препараты (альбендазол, мебендазол, тиабендазол). Симптоматическое лечение направлено на купирование отечного (фуросемид, дихлотиазид), и аллергического (индометацин, дезлоратадин) компонентов заболевания, дезинтоксикацию (хлосоль, глюкозо-солевые растворы), десенсибилизацию (хлорид, глюконат кальция). По показаниям используются гормональные средства (преднизолон, дексаметазон), осуществляется коррекция гипопротеинемии (альбумин, свежезамороженная плазма). Исследуется возможность применения ритуксимаба как альтернативы глюкокортикостероидам.

Прогноз и профилактика

Прогноз при легком и среднетяжелом течении благоприятный. Выздоровление наступает через 5-6 недель, средняя летальность не превышает 5%. При тяжелых формах возможна продолжительная реконвалесценция (в течение 6 мес.) с остаточной астенизацией, миалгиями, сохраняющимися контрактурами мышц. Применение глюкокортикостероидов нарушает образование капсулы у личинок, поэтому при их долгом приеме возможно затяжное течение и рецидивы заболевания.

Вакцина против трихинеллеза в настоящее время не разработана. Профилактика заключается в строгом санитарно-ветеринарном контроле мясной продукции из свинины и других видов мяса, трихинеллоскопии на мясоперерабатывающих заводах и скотобойнях. Обязательна тщательная температурная обработка мяса, необходимо избегать употребления сырого мяса диких животных и свиней. Нельзя скармливать хищникам отбросы со скотобоен, закапывать тушки зверей после снятия шкурок.

2. Secretory Products of Trichinella spiralis Muscle Larvae and Immunomodulation: Implication for Autoimmune Diseases, Allergies, and Malignancies / Ljiljana Sofronic-Milosavljevic, Natasa Ilic, Elena Pinelli, Alisa Gruden-Movsesijan // Journal of Immunology Restarch - 2015.

3. Therapeutic Effects of Resiniferatoxin Related with Immunological Responses for Intestinal Inflammation in Trichinellosis / José Luis Muñoz-Carrillo, José Luis Muñoz-López, José Jesús Muñoz-Escobedo и др. // Parasitology - 2017 - Т55, №6.

Читайте также: