Синдром Дебре-Семеленя (Debre-Semelaigne) - синонимы, авторы, клиника
Обновлено: 21.09.2024
Debre Robert (1882—1978); Marie Julien Jean (род. 1899), французские педиатры.
Дебре — Мари с. — вариант гипоталамически-гипофизарного нанизма с изолированными расстройствами водного обмена: карликовый рост, гипогенитализм, инфантилизм, ожирение; олигодипсия, олигурия; высокая относительная плотность мочи; неспособность своевременно выделить повышенное количество выпитой жидкости. Других нарушений функции почек не наблюдается. Пониженная температура, гипотензия, гипогликемия. Интеллект нормальный.
Синдром Debre-Semelaigne
Athletismus myxoedematosus, syndromus Hoffmann, myopathia hypothyreotica, синдром Kocher — Debre.
Debre Robert (1882—1978); Semelaigne Georges, французские педиатры.
Дебре-Семеленя с. — сочетание врожденной микседемы и миолатии: у грудных детей наблюдаются отставание в росте, замедление рефлекторной деятельности, гипотермия, брадикардия, уменьшенное потоотделение, сухая кожа, жидкие волосы, запоры, гиперхолестеринемия, олигофрения, врожденная гипертрофия мышц конечностей. Гипертрофированная и нередко гипертоническая мускулатура функционально чаще бывает ослаблена.
Синдром Degos, genodermatose en cocarde (франц.)
Degos Robert (род. 1904), французский дерматолог.
Дего с. — разновидность локальных эритрокератодермий: округлые эритематозные бляшки с чешуей в центре, похожей на кокарду. Эти изменения обычно претерпевают обратное развитие в течение 3 мес и потом рецидивируют в виде множественных высыпаний.
Синдром Degos-Delort-Tricot
Dermatitis papulosquamosa atrophicans, papulosis atrophicans maligna, синдром Kohlmeier — Degos, thromboangiitis cutaneointestinalis disseminata, syndromus cutaneointestinalis mortalis.
Degos Robert (род. 1904); Delort Jr, Tricot R., французские дерматологи.
Дего-Делора-Трико с. — редкое заболевание, которое начинается кожными симптомами и заканчивается летально при явлениях острого живота: рецидивирующие светло-розовые, слегка отечные папулезные высыпания, которые через несколько дней видоизменяются — центр втягивается, окраска становится фарфорово-белой, измененная ткань на месте высыпания отделяется и образуется резко отграниченная язвочка с гиперемированной каймой. Нередки поражения глаз: конъюнктивальные микроаневризмы, отек зрительного нерва и паралич глазодвигательного нерва. Через несколько недель или месяцев внезапно появляются симптомы острого живота с болями в эпигастральной области, кровавой рвотой и лихорадкой. В течение нескольких дней — летальный исход. На вскрытии — тромбоз вен кишечника и некрозы без перфораций.
Синдром Кохера - Дебре - Семелена - Kocher-Debre-Semelaigne syndrome - Wikipedia
В Синдром Кохера - Дебре - Семелена является гипотиреоз в младенчестве или детстве характеризуется гипертрофией нижних конечностей или общей мышечной гипертрофией, микседема, низкий рост и кретинизм. [1] Отсутствие болезненных спазмов и псевдомиотония отличает этот синдром от его взрослой формы, которая является синдромом Гофмана. [2]
Синдром назван в честь Эмиль Теодор Кохер, Роберт Дебре и Жоржа Семелена. Также известен как синдром Дебре-Семелена или кретинизм-мышечная гипертрофия, гипотиреоидная миопатия, гипотиреоз-синдром больших мышц, гипотиреотическая мышечная гипертрофия у детей, детская микседема-мышечная гипертрофия, миопатия-миксоэдема синдром, синдром миопатии-миксоэдема -миотоническая дистрофия.
Синдром Кохера - Дебре - Семелена придает младенцу вид Геркулеса. [3]
Содержание
Презентация
Возраст, в котором ребенок поступает с KDSS, может варьироваться от новорожденного до 11 летнего возраста. Это заболевание встречается очень редко, так как только менее 10% детей с гипотиреоидной миопатией заболевают этим заболеванием. Наряду с особенностями гипотиреоз основной дополнительный признак - мышечная гипертрофия. Это может произойти в любой мышце конечностей, но обычно поражает проксимальные мышцы, придавая типичный вид Геркулеса. Несмотря на то, что мышца кажется увеличенной, она слабая, поэтому поражение представляет собой псевдогипертрофию, особенно икроножных мышц. [ нужна цитата ]
Другие признаки - псевдомиотония, миокимия, замедленный рефлекс сухожилий, замедленные сокращения и расслабления мышц, жесткость мышц, слабость проксимальных мышц и миопатия. Выраженность этих симптомов определяется периодом гипотиреоза и степенью дефицита гормонов щитовидной железы. [4]
ЭМГ либо нормальная, либо может показывать миопатический низкоамплитудный и короткий моторный потенциал (MUAPS). [5] Ферменты креатинкиназы обычно повышены.
Патофизиология
Предполагаемой причиной мышечной гипертрофии при KDSS является аномальный метаболизм углеводов, ведущий к увеличению накопления гликогена и увеличению отложений мукополисахаридов в мышцах. [6] Еще одно предположение - избыток внутриклеточного кальция из-за неэффективного обратного захвата саркоплазматической сетью, что вызывает устойчивое сокращение и, следовательно, гипертрофию. [7]
При гипотиреозе быстро сокращающееся мышечное волокно преобразуется в медленно сокращающееся волокно, вызывая более медленный рефлекс или рефлекс зависания, что может происходить в результате снижения окислительной способности митохондрий мышц и бета-адренергических рецепторов, а также индукции инсулина. -резистентное состояние за счет снижения гормонов щитовидной железы. [8]
Считается, что причиной мышечной слабости является уменьшение мышечной массы. карнитин, снижение мышечного окисления, медленное выражение АТФаза в цепи миозина и уменьшил транспорт через клеточную мембрану. [9] [10]
Ригидность, связанная с врожденным гипотиреозом, может быть связана с аномальным развитием базальных ганглиев. [11]
Debre-Semelaigne syndrome
Kocher-Debre-Semelaigne syndrome — The Kocher Debré Semelaigne syndrome is a (myopathy) of hypothyroidism in infancy or childhood characterised by lower extremity or generalized muscular hypertrophy, myxoedema, short stature and cretinism. The absence of painful spasms and… … Wikipedia
Debré — Robert, French pediatrician and infectious disease specialist, 1882-1978. See Debré phenomenon, Debré Sémélaigne syndrome, Kocher Debré Sémélaigne syndrome … Medical dictionary
syndrome — The aggregate of symptoms and signs associated with any morbid process, and constituting together the picture of the disease. SEE ALSO: disease. [G. s., a running together, tumultuous concourse; (in med.) a concurrence of symptoms, fr. syn,… … Medical dictionary
Sémélaigne — Georges, 20th century French pediatrician. See Debré S. syndrome, Kocher Debré S. syndrome … Medical dictionary
Liste der Syndrome — Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf. Bitte nur Verweise auf den tatsächlichen Titel des Beitrags und keine… … Deutsch Wikipedia
Síndrome de Kocher — Clasificación y recursos externos CIE 10 E03.1 o G73.9 Sinónimos Síndrome de Debré Semélaigne Síndrome de Hoffman Pseudohipertrofia muscular - hipotiroidismo … Wikipedia Español
Liste de maladies rares — Cette page liste des maladies rares. Sommaire : Haut A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0 9 A Aagenaes, syndrome d … Wikipédia en Français
List of diseases (K) — A list of diseases in the English wikipedia.DiseasesTOC KaKab Kas* Kabuki syndrome * Kalam Hafeez syndrome * Kaler Garrity Stern syndrome * Kallikrein hypertension * Kallmann syndrome with Spastic paraplegia * Kallmann syndrome with heart disease … Wikipedia
Liste Des Maladies Rares Commençant Par Un K — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre … Wikipédia en Français
Liste des maladies rares commencant par un K — Liste des maladies rares commençant par un K Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre … Wikipédia en Français
ХОФФМАНА СИНДРОМ
ХОФФМАНА СИНДРОМ (синдром Дебре - Семилайна; описан немецким неврологом J. Hoffmann, 1857-1919, французскими педиатрами R. Debre, 1882-1978, и G. Semelaigne, 1892 - после 1934; синоним - гипотиреоз с мышечной гипертрофией) - гипертрофическая форма миопатии при гипотиреозе у детей. Гипотиреоз средней тяжести или тяжелый обусловлен гипоплазией щитовидной железы; тиреоидная ткань пальпаторно не определяется. У больных отмечается увеличение мышечной массы без нарастания мышечной силы. Характерны миалгии, замедленность движений и медленная релаксация, усугубляющаяся на холоде; при повторении движений мышцы сокращаются еще больше, поэтому больной, начав ходьбу, вынужден остановиться из-за нарастающей слабости. Увеличение объема мышц конечностей вызвано замедленным их расслаблением. Ультразвуковое исследование показывает существенное уменьшение объема щитовидной железы; при радиоизотопном сканировании выявляют резкое снижение поглощения радиоактивного йода и синтеза тиреоидных гормонов; в ряде случаев повышена активность фермента креатинфосфокиназы. Тип наследования не установлен. На фоне заместительной терапии тиреоидными гормонами мышечные нарушения регрессируют в течение нескольких месяцев.
J. Hoffmann. Weiterer Beitrag zur Lehre von der Tetanie. Deutsche Zeitschrift fUr Nervenheilkunde, 1897; 9: 278-290.
R. Debre, G. Semelaigne. Hypertrophie musculaire generalisee du petit enfant. Bulletin de la Societe de pediatrie, Paris, 1934; 32: 699-706.
Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .
Полезное
Смотреть что такое "ХОФФМАНА СИНДРОМ" в других словарях:
ГО??ФФМАНА СИНДРОМ — - см. Хоффмана синдром … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
ДЕБРЕ - СЕМЕЛЕНЯ СИНДРОМ — - см. Хоффмана синдром … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
АМИОТРОФИИ — мед. Амиотрофия нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности, обусловленное поражением нервной системы: мотонейронов (на различных уровнях ЦНС нейроны двигательной коры, ядер… … Справочник по болезням
НАРУШЕНИЯ ДВИГАТЕЛЬНЫЕ ПРИ ЗАБОЛЕВАНИЯХ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ — мед. Двигательные нарушения могут возникать как при центральном, так и при периферическом повреждении нервной системы. Терминология • Паралич нарушение двигательной функции, возникающее вследствие патологии иннервации соответствующих мышц и… … Справочник по болезням
Нимбекс — Действующее вещество ›› Цисатракурия бесилат* (Cisatracurium besilate*) Латинское название Nimbex АТХ: ›› M03AC11 Цисатракурий Фармакологическая группа: н Холинолитики (миорелаксанты) Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› Z100* КЛАСС XXII… … Словарь медицинских препаратов
Тракриум — Действующее вещество ›› Атракурия безилат* (Atracurium besilate*) Латинское название Tracrium АТХ: ›› M03AC04 Атракурия безилат Фармакологическая группа: н Холинолитики (миорелаксанты) Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› Z100* КЛАСС XXII… … Словарь медицинских препаратов
Антисемитизм — Часть серии статей об антисемитизме … Википедия
Ким Пик — (англ. Kim Peek, родился 11 ноября 1951 (57 лет), Солт Лейк Сити, США) американец с синдромом саванта, ставший прототипом героя Дастина Хоффмана в фильме Человек дождя (1988, США). В 1984 г. Ким случайно встретился с писателем Барри Морроу.… … Википедия
Миорелаксанты — (лат. myorelaxantia; от мио мускул + relaxans, relaxantis ослабляющий, распускающий) лекарственные средства, снижающие тонус скелетной мускулатуры с уменьшением двигательной активности вплоть до полного обездвиживания. Содержание 1 Общая… … Википедия
Синдром Дебре-Семеленя (Debre-Semelaigne) - синонимы, авторы, клиника
Неврология:
Популярные разделы сайта:
Неврологические проявления гипотиреоза у детей: причины, диагностика, лечение
Встречаются различные формы гипотиреоза. Ранняя диагностика и заместительная терапия данного состояния важны для улучшения интеллектуального и моторного развития ребенка. Передозировки при проведении заместительной терапии могут приводить к развитию краниостеноза.
1. Синдром Кохера-Дебре-Семеленя. Врожденная недостаточность функции щитовидной железы, сочетающаяся с мышечными гипертрофиями. Биопсия мышц не выявляет каких-либо аномалий.
2. Неонатальный незобный гипотиреоз. Врожденное отсутствие либо уменьшение в размерах щитовидной железы, приводящее к гипотиреозу. Зто заболевание может не выявляться с самого рождения, однако ко второму месяца жизни признаки болезни становяться более очевидными. К симптомам заболевания относится удлинение периода беременности, большой вес ребенка при рождении (более 4 кг), гипотония, снижение двигательной активности, длительная желтуха новорожденных, расширение швов черепа и родничка.
По мере развития ребенка часто присоединяется нейросенсорная тугоухость, спастика, атаксия, нарушение координации. Страдает умственное развитие.
3. Синдром Пендреда. Зобный гипотиреоз с глухотой, наследуемый по аутосомно-рецессивному типу.
Читайте также: