Синдром Дебре-Фибигера (Debre-Fibiger) - синонимы, авторы, клиника
Обновлено: 19.05.2024
Псевдопилоростеноз (адреногенитальный синдром с потерей соли, Дебре—Фибигера синдром) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением синтеза гормонов надпочечников вследствие врожденного их разрастания.
Клиническая картина заболевания характеризуется отсутствием прибавки массы тела, упорной рвотой и отсутствием аппетита, развивающимися на 1—3 неделе жизни, прогрессирующей потерей жидкости, признаками нарушения периферического кровообращения, частоты и ритма сердца. Кожа приобретает синюшный оттенок, нарушаются ритм и частота дыхания. При отсутствии лечения происходит резкое снижение кровяного давления, и ребенок умирает в течение первых недель жизни.
Перечисленные симптомы нередко ошибочно расцениваются как признаки пилоростеноза, кишечной непроходимости, порока сердца, непереносимости белков коровьего молока. Правильно заболевание распознается чаще среди девочек в связи с характерными изменениями наружных половых органов. Из-за важности ранней диагностики заболевания следует подчеркнуть, что во всех случаях развития симптомов обезвоживания в возрасте 1 —3 недель у ребенка необходимо подозревать сольтеряющую форму адреногенитального синдрома. Для синдрома Дебре—Фибигера характерными являются низкое содержание в плазме крови и одновременно высокая концентрация в моче натрия и хлора, что позволяет немедленно дифференцировать данную патологию от пилоростеноза, для которого характерны низкие концентрации натрия и хлора в моче.
Врожденное разрастание ткани — гиперплазия надпочечников у ребенка сопровождается высоким риском возможности появления аналогичного заболевания у последующих детей в данной семье. Диагноз в период беременности возможен на основании исследования количества определенных гормонов в околоплодной жидкости во II триместре беременности.
ДЕБРЕ - ФИБИГЕРА СИНДРОМ
синдром адреногенитальный с потерей солей — (син.: Дебре Фибигера синдром, интоксикация интерреналовая андрогенная, недостаточность коры надпочечников парадоксальная, псевдоаддисонов синдром, псевдопилоростеноз, синдром сольтеряющий) наследственная болезнь, обусловленная нарушением… … Большой медицинский словарь
СИНДРОМ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ — мед. Адреногенитальный синдром врождённое патологическое состояние, обусловленное дисфункцией коры надпочечников с чрезмерной секрецией андрогенов и проявляющееся признаками вирилизации. Этиология и патогенез Синдром обусловлен недостаточностью… … Справочник по болезням
АПЕРА - ГАЛЛЕ СИНДРОМ — (описан французскими врачами Е. Apert и A. Gallais; синонимы - врожденная гиперплазия коры надпочечников, адреногенитальный синдром) - группа наследственных заболеваний, обусловленных различными дефектами стероидогенеза. Следствием этого является … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Синдро́м адреногенита́льный с поте́рей соле́й — (син.: Дебре Фибигера синдром, интоксикация интерреналовая андрогенная, недостаточность коры надпочечников парадоксальная, псевдоаддисонов синдром, псевдопилоростеноз, синдром сольтеряющий) наследственная болезнь, обусловленная нарушением… … Медицинская энциклопедия
Дебре — Фибигера синдром
1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .
Смотреть что такое "Дебре — Фибигера синдром" в других словарях:
Дебре-Фибигера синдром — (A. R. Debre, род. в 1882 г., франц. педиатр: J. A. G. Fibiger, 1867 1928, датский патолог) см. Синдром адреногенитальный с потерей солей … Большой медицинский словарь
ДЕБРЕ - ФИБИГЕРА СИНДРОМ — - см. Апера - Галле cиндpом … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
синдром Дебре-Фибигера
Детский врач
Медицинский сайт для студентов, интернов и практикующих врачей педиатров из России, Украины! Шпаргалки, статьи, лекции по педиатрии, конспекты, книги по медицине!
Синдром Дебре-Фибигера (DEBRE - FIBIGER)
- Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Синдром Дебре-Фибигера, неполно описанный Дж.Фибигером в 1905 г. и изученный К.Дебре и G. Semelaigne в 1925 г. известен и под другими названиями:
— врожденная мозговидная гиперплазия надпочечников;
— врожденная гиперплазия надпочечников с потерей соли;
— гипертрофический псевдостеноз привратника;
— адреногенитальный синдром с потерей соли.
Синдром Дебре-Фибигера появляется довольно часто у детей до 3-х лет.
Реальная частота болезни неизвестна, так как некоторые (может быть и многие) случаи не были опубликованы, а в других поставлен неправильный диагноз.
Этиопатогенез синдрома еще много обсуждается.
Наиболее принятая теория: наличие какого-то энзиматичного нарушения (блокада), по-видимому, дефицит 21-гидроксилазы. Энзиматический дефект синтеза кортизола, чаще всего из-за отсутствия 21-гидроксилазы, ведет вторичным образом к повышенному выделению андрогенных стероидов (к маскулинизации).
Согласно актуальной концепции синдром Дебре-Фибигера обусловливается наличием аномалии одной из энзим, нужных для синтеза гидрокортизона.
Низкий уровень этого гормона в плазме стимулирует выделение адренокортикотропного гормона гипофизом. Это ведет к гиперплазии надпочечников и к «наводнению» организма андрогенными гормонами коры надпочечников, выделяемых под влиянием адренокортикотропного гормона.
Врожденный адреногенитальный синдром имеет в своем основании повышенное выделение андрогенных гормонов коры надпочечников, а это ведет к маскулинизации организма девочек и к состоянию, которое называют женским ложным гермафродитизмом.
Синдром Дебре-Фибигера является генетической аномалией (эндокринным наследственным заболеванием), передающейся наследственно, рецессивно, чаще у девочек.
Клиника синдрома Дебре-Фибигера.
Редко синдром Дебре-Фибигера начинается в первые дни жизни упорной анорексией, апатией, сонливостью, потерей в весе, дистрофией и прогрессивной, но быстрой дегидратацией (рвоты и поносы отсутствуют); лицо серо-пепельного цвета, тенденция к коллапсу, быстрое наступление дистрофии, а также аномалиями внешних половых органов (более явных у девочек).
А биологически: гипонатриемией, гипохлоремией, гиперкалиемией, повышенным выделением мочой хлористого натрия и 17-кетостероидов.
Обычно, начало происходит после «свободного интервала» (как и при врожденном гипертрофическом стенозе привратника) от нескольких дней до 7 недель, повторными обильными рвотами, устойчивыми к диететическому и лекарственному лечению, в то время как стул остается нормальным (обычно существует запор); тяжелая острая дегидратация с большой и быстрой потерей веса, быстрое наступление дистрофии; острый сосудистый коллапс (являющийся характерным элементом) с частым пульсом); цианоз и похолодание конечностей. Феномены протекают быстро и, если не назначается экстренно медицинское лечение, наступает смерть. Она может наступить после первого острого приступа рвот и коллапса или после нескольких подобных приступов.
При наличии повышенной температуры , она появляется в виде острой дегидратационной лихорадки.
Отсутствуют клинические и параклинические признаки страдания некоторых органов (ушей, почек, легких, центральной нервной системы), которые могли бы вызывать сходную симптоматологию. Врожденный гипертрофический стеноз привратника (хотя и существует клиническая форма, названная «псевдостеноз привратника», стимулирующая отлично стеноз привратника), или другие желудочно-кишечные и морфологические аномалии не входят в дифференциальный диагноз после произведения транзита пищевода, желудка и кишечника с помощью бария.
Половые аномалии
Аномалии половых органов могут быть более или менее выраженными, в связи с моментом возникновения поражения надпочечников.
Новорожденные мальчики обычно при рождении имеют нормальные внешние половые органы, только иногда гипоспадию или крипторхизм.
Более частое появление синдрома у девочек является только «кажущимся», потому что у мальчиков клинический диагноз ставится реже, вследствие нормального полового развития. Как у девочек, так и у мальчиков, диагноз определяется биогуморалъной картиной.
Лабораторные признаки синдрома Дебре-Фибигера.
- в плазме: гипонатриемия; гипохлоремия; гиперкалиемия;
- в моче: нарастание выделении NaCl («соленый диабет», «синдром потери соли»).
Синдром Дебре-Фибигера, единственный синдром со рвотами и тяжелой острой дегидратацией новорожденного и грудного ребенка, при котором выделение хлористого натрия мочой повышенное.
Позже, диагноз будет подтвержден и гормональной, картиной, которая показывает рост выделения мочой 17-кетостероидов, достигающих 3—4 и даже 8 мг/24 часа (нормально, в первые дни жизни, 1—2,5 мг/24 часа; 0,5—1 мг/24 часа до 5—6 лет).
Наличие повышения 17-кетостероидов в моче показывает на существование аномалий коры надпочечной железы: у грудных детей, как у мальчиков, так и у девочек, единственным источником роста 17-кетостероидов в моче является гипертрофия надпочечников.
Помимо этого отмечается: рост выделения 17-О.Г.К.С. (окснгидрокортикостероидов) мочи, рост выделения прегиандиола (нормальное количество до 7 лет — 0,7 мг/24 часа).
Патологоанатомическое исследование синдрома Дебре-Фибигера выявляет значительные и характерные поражения надпочечных желез.
Надпочечники — увеличенных размеров, а их внешний вид «мозгоподобный».
Клубочковый слой (который выделяет минералокортикоидные гормоны с очень важной ролью в метаболизме воды и соли) очень слабо развит; пучковая зона сильно утолщена, сетчатая зона и, в особенности, плодовой слой (выделяющий андрогенные гормоны) весьма развиты.
Патофизиология синдрома Дебре-Фибигера. Изменения функции и вида надпочечников имеет последствием развитие синдрома недостаточности коры надпочечников, проявляющейся клинически повторными рвотами, острой дегидратацией, быстрой дистрофией и тенденцией к коллапсу.
Рвоты и массивная потеря NaCl с мочой (что обусловливает и массивное выделение воды) объясняют острую и тяжелую дегидратацию.
Дигестивный синдром и глубокое нарушение питания вызываются недостаточностью выделения гормона, регулирующего минеральный метаболизм.
Аномалии развития половых органов объясняются повышенной секрецией андрогенных гормонов, из-за наличия и гипертрофии плодового слоя и сетчатой зоны. Нарушение метаболической функции (метаболизма липидов и холестерина) и противотоксической функции пучковой зоны объясняют совместно с тяжелыми рвотами и дегидратацией, денутрицию и тяжелый токсический синдром.
Лечение синдрома Дебре-Фибигера.
Целью терапевтических мер является восстановление ионного равновесия. Немедленно после постановки диагноза назначаются: дезоксикортикостерон (DOCA; ADC) (минералокортикоидный гормон, действующий на уровне почечных канальцев, стимулируя ретрорезорбцию натрия и способствуя выделению калия) в средней дозе от 1,5 до 2,5 мг/кг тела/24 часа (оптимальная доза будет назначена после нескольких проб). Поддерживающее лечение проводится при помощи импланта под кожу DOCA, медленно рассасывающегося и обеспечивающего на некоторое время потребность в дезоксикортикостероне.
У грудного ребенка NaCl в больших дозах, до 5 г в 24 часа, назначается с пищей, или парэнтерально.
Некоторые авторы рекомендуют сочетание глюкокортикоидов (препараты суперкортизол, преднисон). Это ведет к быстрому и массивному снижению 17-кетостероидов мочи и к почти полному прекращению андрогенной активности коры надпочечников. Начальная доза 20—25 мг/день, предпочтительно внутримышечно. После достижения 17-кетостероидов мочи (обычно на 8—10 день лечения) применяется доза 5 мг/день внутримышечно, или перорально (10 мг/день). Указанные дозы должны быть приспособлены к каждому случаю в отдельности.
Некоторые авторы (Seringe Ph. и сотр.) сообщают весьма благоприятные результаты даже и без раннего назначения DOCA-«ADC» или глюкокортикоидов. Таким образом, в одном случае ребенок достиг возраста 4, 5 лет без назначения минерало- или глюкокортикоидов. Ему применяли, начиная с шестинедельного возраста только КаС1 5 г/24 часа, а иногда и больше. Начиная с двухлетнего возраста Seringe Ph. присоединяет к лечению хлористым натрием и глюкокортикоидный гормон.
Во всех случаях, при которых применялось лечение только KaCl и DOCA, у мальчиков отмечается после нескольких лет синдром ранней половой зрелости с макрогенитосомией, а у девочек выраженный гирсутизм.
Известны случаи, когда синдром „потери соли» теряет свою интенсивность по мере роста ребенка и даже может самопроизвольно исчезнуть. Г. Дрейфус (G. Dreyfus) отмечает случай самопроизвольного излечения одного ребенка, с признаками артериальной гипертензии и гиперальдостеронизма. Возможно, что этот ребенок выздоровел самопроизвольно от гидроэлектролитических нарушений из-за излишка выделения альдостерона — спасавшее вначале его жизнь, а позже обусловившее (или поддержавшее) артериальную гипертензию.
Течение и прогноз. Большинство из опубликованных случаев умерли в первые месяцы жизни, многие даже при первом клиническом проявлении, в других случаях — позже. Смертность была повышенной у новорожденных мальчиков, у которых болезнь проявилась клиническими рвотами, денутрицией, острой дегидратацией и коллапсом и могла оставаться нераспознанной из-за того, что генитальные аномалии легче всего выявляемые, и главные объективные признаки, ведущие к диагнозу, отсутствовали.
У детей, выживших в период первого и второго года жизни излишек андрогенных гормонов обусловливает — у обоих полов — быстрое и подчеркнутое развитие тела. Ввиду того, что развитие гонад не происходит из-за торможения выделения гонадотропных гормонов, появляется раннее ложное половое созревание. Рост и оссификация ускорены в сильной степени. Приблизительно к 10-летнему возрасту хрящи роста доходят до своей зрелости; рост прекращается до того, как ребенок достигает нормальной высоты (будущего взрослого).
У мальчиков раннее достижение псевдопубертатного периода является изосексуальным и проявляется ранней и излишней маскулинизацией.
У девочек излишек андрогенных гормонов ведет к ранней ложной гетерополовой зрелости: широкие плечи; узкие бедра; низкий голос; все вторичные половые характеристики мужского типа, с очень богатой волосистостью (девочки должны бриться); развитие грудных желез и менструации не наступают.
В противоположность соматическому развитию, их психическое и умственное развитие не ускоряется.
Синдром может повести к 100% смертности среди новорожденных и детей раннего возраста, если диагноз не поставлен и лечение не проводится экстренно (Iverseu: 81 смертельных исходов у 81 ребенка в 1955 г). Когда диагноз и лечение правильные, выживаемость может достигнуть 70—100%.
Лечение адренокортикотропным гормоном может ухудшать состояние больного, усиливая потери соли и выделение 17-кетостероидов мочой.
В заключение, экстренное лечение в самом начале болезни с помощью NaCl и DOCA спасает грудного ребенка. Последующее поддерживающее лечение — обязательно, но методы и средства примененного лечения, хотя и разнообразны, еще подлежат многим обсуждениям.
Читайте также: