Синдром Бонневи-Улльриха (Bonnevie-Ullrich) - синонимы, авторы, клиника
Обновлено: 19.05.2024
(Н.А. Шерешевский, 1885—1961, советский эндокринолог. Н.Н. Turner, р. 1892 г., американский эндокринолог. К. Bonnevie, 1872—1950, норвежский зоолог. О. Ullrich, 1894—1957, немецкий педиатр)см. Тернера синдром..
(Н.А. Шерешевский. Син. Симптом приседания)невозможность встать из положения на корточках вследствие слабости проксимальных отделов ног. Наблюдается при тиреотоксикозе, миопатии, полирадикулоневритах.. ..
IШереше́вского — Те́рнера синдро́м (Н.А. Шерешевский, сов. Эндокринолог, 1885—1961. Н.Н. Turner, амер. Эндокринолог, родился в 1892 г. Синоним. Синдром Тернера, синдром Ульриха, сексогенная карликовость и др.)генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью. Частота Ш.-Т. С. Среди новорожденных составляет в среднем 0,03% (среди больных олигофренией частота его вдвое выше). ..
(Ch.S. Sherrington, 1857—1952, английский физиолог)сгибательные и разгибательные движения, напоминающие ходьбу, возникающие при попеременном болевом раздражении парализованных конечностей. Защитный рефлекс при обширном поражении спинного мозга выше его поясничного утолщения.. ..
(D. Scherf, австрийский врач XX в. Е. Zdansky, австрийский рентгенолог XX в.)устройство для рентгенокимографии, в котором в качестве модулятора движений сердца применена свинцовая решетка с двумя щелями, расположенными на разных уровнях, что позволяет одновременно регистрировать движения двух заранее избранных противоположных несимметричных точек сердечного контура.. ..
Моногенные аутосомно-доминантные патологии
При доминантном наследовании заболевание возникает при одном анормальном гене - второй ген является нормальным, но его активность полностью или частично подавляется поврежденным геном. Доминантный ген, теоретически, проявляет себя у всех пациентов, но происходит это с разной частотой или пенетрантностью (лат. penetrare - проникать) - в ряде случаев частота проявления такого гена достигает 100%, но она может быть и существенно более редкой. Такой ген обнаруживает себя также с разной степенью интенсивности клинической симптоматики или экспрессивности (фр. expression - выражение) - от незначительной выраженности возникающих расстройств до грубой патологии, иногда исключающей жизнеспособность. Примерами данной группы заболеваний могут служить следующие.
1) Острая интермиттирующая порфирия развивается вследствие нарушения синтеза уропорфирина из порфобилиногена. Поврежденный ген обладает малой степенью пенетрантности - у большинства его носителей болезнь не развивается, а если это и происходит, то преимущественно под влиянием острого стресса и некоторых медикаментов. Заболевание проявляется приступами резких абдоминальных болей, возникающих на фоне общего недомогания. Могут возникать также мышечная слабость, артериальная гипертензия, психические расстройства, включая преходящие психозы (бред, галлюцинации и др.). Первые проявления болезни чаще всего относятся к подростковому возрасту. Для распознавания болезни очень важно выявление аналогичной патологии у кого-то из кровных родственников по линии матери или отца.
2) Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингаузена (1882). В среднем встречается с частотой 1:4600 независимо от половой принадлежности. Анормальный ген нейрофиброматоза 1-го, периферического типа (НФ-1) локализован в аутосоме 17 (17q11-17q22), этот ген имеет огромные размеры (350 kb) и отличается высокой частотой появления новых мутаций. Распространенность периферического варианта болезни составляет 1 на 2500-7800 человек. Ген нейрофиброматоза 2-го типа (НФ-2) локализован в аутосоме 22 (22q11-22q13/2) - это вариант болезни с высоким риском развития двусторонней шванномы вестибулярного нерва (невриномы слухового нерва). Распространенность этой формы болезни составляет 1 на 30 000-40 000 человек. В 50% случаев НФ-2 возникает в результате новой мутации.
Одним из ранних признаков болезни являются множественные пятна кофейного цвета (диаметром до нескольких сантиметров), чаще расположенные на груди, спине и животе. Они могут быть уже при рождении, но обычно появляются в возрасте до 10 лет, постепенно увеличиваясь в количестве и размерах. Патогномоничным считается высыпание мелких кофейных пятен под мышками. Гистологически пятна представляют собой скопления меланоцитов. Пятнистость обнаруживается и в радужной оболочке глаза. Также выявляются другие кожные изменения: сосудистые пятна, очаги депигментации, гипертрихоз, очаговое поседение волос, мягкие и светлые опухоли, которые при надавливании проваливаются в кожу. По ходу периферических нервов образуются округлые, размером до 1-2 см в диаметре и не спаянные с кожей опухоли из клеток оболочек нервов (плексиформные невриномы). Обычно их бывает много, в редких случаях - 1-2.
Образуются невриномы и по ходу черепных нервов. Невриномы черепных нервов ствола мозга приводят к появлению бульбарной симптоматики (дизартрия, затруднения жевания и глотания и др.). Невринома слухового нерва влечет снижение слуха, вестибулярного нерва - нистагм и приступы головокружения, лицевого нерва - парезы мимической мускулатуры, тройничного нерва - приступы невралгии тройничного нерва. Внутричерепные невриномы могут привести к повышению внутричерепного давления, окклюзионной гидроцефалии, рвоте, афазии, апраксии, атаксии, психозам, припадкам, деменции, другой патологии.
Выявляются различные аномалии физического развития, такие как гипертелоризм, деформации черепа, крупная голова, грубое лицо с признаками акромегалоидности, увеличенные кисти и стопы, короткая шея, вдавленная грудь («куриная грудь») и др., нередко обнаруживаются вывих тазобедренного сустава, псевдоартрозы, пороки сердца, опухоли внутренних органов, которые позднее малигнизируются. У мальчиков постарше отмечается евнухоидность (высокий таз, длинные ноги, гипогенитализм).
У пациентов с внутричерепными невриномами наблюдается прогрессирующее снижение интеллекта, нередко отмечаются двигательное беспокойство, расторможенность, аффективные вспышки или апатия, аспонтанность, астенизация. Могут возникать навязчивости, ипохондрия, эмоциональная нестабильность, страхи, нарушения сна, синдром гиперактивности с дефицитом внимания, аутизм или подобные аутизму нарушения, а также острые или затяжные психотические состояния. У пациентов с периферическими невриномами в половине случаев наблюдается умственная отсталость, чаще неглубокая, а также нарушения развития речи, общего моторного развития; прогрессирования умственной отсталости обычно не бывает.
Диагноз нейрофиброматоза 1-го типа считается обоснованным при обнаружении у пациента двух или более из перечисленных ниже признаков:
1) наличие не менее пяти пятен цвета кофе с молоком диаметром 5 мм у пациента препубертатного возраста и шести пятен диаметром не менее 15 мм у взрослого больного;
2) две или более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма (раннее развитие плексиформных нейрофибром коррелирует с тяжестью заболевания). Плексиформные нейрофибромы затрагивают преимущественно крупные нервы и даже корешки спинного мозга, прорастая в окружающие ткани, со временем они могут трансформироваться в нейрофибросаркомы;
3) веснушчатые пятна в подмышечных или паховых областях;
4) глиома зрительного нерва - наиболее часто встречающаяся интракраниальная опухоль при НФ-1, она может поражать также хиазму, зрительный тракт и зрительную лучистость, а также гипоталамус и 3-й желудочек. У 70-80% пациентов она приводит к падению зрения, экзофтальму и болям;
5) пигментированные гамартромы радужки (узелки Лиша);
6) костные поражения: дисплазия крыльев основной кости или истончение коркового слоя длинных трубчатых костей с псевдоартрозом или без него;
7) наличие НФ-1 у одного из родителей, сибса или прямых потомков обследуемого.
Диагноз НФ-2 считается достоверным при наличии этого заболевания у кровных родственников первой степени родства, а также масс-эффекта при нейровизуализированном исследовании (КТ, МРТ), воздействующего на один из слуховых нервов. Ведущим симптомом НФ-2 является двусторонняя шваннома вестибулярного нерва (невринома слухового нерва).
Важны также любые две из следующих находок: нейрофиброма, менингиома, глиома, шваннома или ювенильная задняя субкапсулярная (или капсулярная) катаракта с ранней потерей зрения у более чем 75% пациентов. Основные проявления, отличающие НФ-2 от НФ-1:
- двусторонние вестибулярные шванномы с потерей слуха и шумом в ушах;
- кожные, спинальные шванномы;
- отсутствие узелков Лиша или их редкость (5-10%);
- меньшее число пятен цвета кофе с молоком;
- наличие ювенильной катаракты;
- кроме того, из опухолей преобладают астроцитомы.
Лечение нейрофиброматоза сводится в основном к оперативному удалению опухолей с учетом индивидуальных особенностей проявления и течения заболевания. Также используется симптоматическая терапия. Прогноз различный. При НФ-1, если рано развивается плексиформная невринома, продолжительность жизни сокращается.
3) Болезнь Бурневилля, или туберозный склероз (ТС), бугорчатый туберозный склероз, эпилойя. Встречается с частотой 1:15 000 (по другим сведениям, 10-14 случаев на 100 000 населения). Анормальные гены локализованы в хромосоме 9 (ТС-ген 1, q34, белок гамартин) и хромосоме 16 (ТС-ген 2, 16р 13.3, белок тубарин). Выявлен и третий анормальный ген, он локализован в аутосоме 11. Поврежденные гены характеризуются очень вариабельной экспрессивностью и высокой пенетрантностью. Заболевание возникает при наличии дисфункции двух генов из трех, как и при другом семейном опухолевом заболевании - ретинобластоме. Установлено, что в 80% случаев повреждения генов вызваны гаметическими мутациями у родителей. Число случаев с отрицательным семейным анамнезом велико и достигает 70%. По-видимому, речь фактически идет о трех разных заболеваниях, имеющих ряд общих признаков.
Основными признаками классического туберозного склероза являются: а) умственная отсталость; б) эпилепсия и в) аденомы сальных желез.
Часто уже при рождении на коже детей обнаруживаются пятна депигментации овальной, круглой или листовидной формы. Число их достигает нескольких десятков, размеры - до 1 см и более. К 4-5 годам появляются плотные «сальные аденомы» размером с просяное зерно. Чаще они расположены на лице в виде бабочки или на подбородке. Гистологически такие опухоли включают гиперплазированные сосуды, разрастания фиброзной ткани, незрелые волосяные фолликулы. Реже возникают другие изменения кожи, в частности участки «шагреневой» кожи в пояснично-крестцовой области. На R-грамме области головы обнаруживаются внутримозговые петрификаты, признаки гидроцефалии, очаги склероза в костях черепа, участки разрежения костной ткани, а на компьютерной томографии - явления гемиатрофии головного мозга. Встречаются случаи микроцефалии, катаракта, узелковые изменения конъюнктивы, пигментная ретинопатия. В неврологическом статусе выявляются легкая пирамидная недостаточность, реже - центральные парезы или параличи. У детей постарше могут возникать опухоли, особенно часто - рабдомиома сердца и опухоли почек.
Умственная отсталость разной степени, наблюдающаяся у половины больных, обычно сочетается (80% случаев) с эпилептическими припадками: тоническими, фокальными, пропульсивными, иногда возникающими в виде серий, статуса, в котором пациенты погибают, так как антиконвульсанты обычно малоэффективны. В начале болезни обычно преобладают фокальные припадки. Выявляется четкая зависимость характера припадков от возраста пациентов. Так, инфантильный спазм (припадки типа кивков, клевков, судорог восточного приветствия) характерен для детей первого года жизни. Теменно-затылочные припадки возникают у детей до 2 лет, а позднее возникают височные и лобные припадки. Тем не менее у трети пациентов с припадками развитие интеллекта не выходит за рамки нормы (обычно нижних ее границ).
Часто болезнь сочетается с аутизмом. Из церебральных нарушений нередко встречаются апраксия, нарушения развития речи. Эпилептические припадки наблюдаются практически у всех больных с аутизмом и нарушениями речевого развития. С началом болезни в младенчестве когнитивный дефицит часто достигает тяжелой и глубокой умственной отсталости. Могут возникать состояния психомоторного возбуждения, заторможенности с явлениями восковидной гибкости, двигательные стереотипии.
Если заболевание развивается в возрасте после 3 лет, то в начале его появляются припадки. По мере повторения и учащения припадков присоединяются и нарастают симптомы интеллектуального дефицита, нарушения поведения, могут возникать психотические эпизоды.
В немногочисленных случаях и по непонятным причинам поврежденный ген может никак не проявляться, и о его носительстве родители узнают только после рождения у них больных детей. В настоящее время единственным методом пренатальной диагностики туберозного склероза является эхокардиография плода, нацеленная на выявление рабдомиомы сердца. Лечение симптоматическое и направлено главным образом на устранение эпилептических припадков. Прогноз: около 2% пациентов погибает в возрасте до 30 лет.
4) Синдром Крузона (1912), или черепно-лицевой дизостоз, дискефалия, наследственная черепно-мозговая дисплазия, краниофациальный дизостоз, «попугайная болезнь». Характеризуется умственной отсталостью и аномалиями развития опорно-двигательного аппарата.
Умственная отсталость варьирует в широких границах. Типичны различные деформации мозгового и лицевого черепа: оксицефалия (череп высокий, суживается кверху, скошенный лоб), гипертелоризм, гипоплазия нижней челюсти, прогнатия (нижние зубы расположены впереди верхних зубов), нос, напоминающий клюв попугая; другие дисплазии лица. Наблюдаются, кроме того, экзофтальм, косоглазие, неполный птоз (проптоз). Характерны также выраженная и нарастающая гидроцефалия, застойные явления на глазном дне, вторичная атрофия зрительных нервов со снижением зрения вплоть до его утраты. Нередко выявляются снижение слуха, пирамидная и мозжечковая недостаточность, нарушения чувствительности, другие неврологические симптомы. Предполагается, что в развитии заболевания существенную роль играют нарушения кровообращения в области головы, возникающие на ранних этапах эмбриогенеза. Лечение симптоматическое, имеющее целью снижение внутричерепного давления.
5) Синдром Каллмана. Самая частая причина врожденного вторичного гипогонадизма, вызванного дефицитом гонадотропинов. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, а также по Х-сцепленному рецессивному типу наследования. Чаще встречается у мальчиков. Характеризуется дефицитом гонадолиберина и аносмией (гипосмией). Обусловлен пороками развития переднего мозга - нарушением миграции гонадолиберин-секретирующих нейронов в обонятельные луковицы и впоследствии в гипоталамус. Нарушение обоняния связано с агенезией или дисгенезией обонятельных долей в ЦНС. В некоторых случаях аносмия - единственный признак синдрома.
Возможно сочетание с другими аномалиями развития, такими как крипторхизм, микропения, врожденная глухота, дефекты срединной линии ЦНС (заячья губа, волчья пасть), дальтонизм, пороки развития почек, врожденный вывих бедра. У некоторых пациентов, кроме того, могут быть умственная отсталость, ожирение.
6) Синдром Нунан (Ульриха-Нунан, Бонневи-Ульриха). Спорадическое заболевание (результат гаметической мутации), возможен аутосомно-доминантный тип наследования. Частота - 1 на 8000 новорожденных. По клиническим признакам данный синдром близок к синдрому Шерешевского-Тернера, но имеет нормальный мужской или женский кариотип (встречается у обоих полов). Как и многие полидисморфические синдромы с гипогонадизмом, характеризуется низкорослостью, умственной отсталостью и глазной патологией. Конечный рост мальчиков - 162 см, девочек - 152 см. У девочек нормальные гениталии и половое развитие, у мальчиков - крипторхизм и задержка пубертата. Фертильность сохранена у обоих полов. Отмечаются множественные стигмы дисэмбриогенеза (пороки развития внутренних органов, миокардиопатия, аортальные пороки и др.). У 50% выявляется умственная отсталость. Часто синдром Нунан сочетается с нейрофиброматозом (наличие пятен цвета кофе с молоком).
Из других известных ныне болезней данной группы можно назвать лишь несколько: синдромы Апера (акроцефалосиндактилия), Тричера Коллинза, часть случаев краниостеноза, а также некоторые другие известные патологии.
Синдром Бонневи-Ульриха
Врожденный синдром, проявляющийся птеригиумом (крыловидной плевой) шеи, сращением пальцев (синдактилией), нанизмом, запозданием полового развития, гипоплазией молочных желез, дряблостью кожи и нарушениями моторики III , IV , VII и XII черепномозговых нервов.
Близкими синдромами являются синдромы Klippel-Feilfl и Nielsena, при которых бывает весьма значительное укорочение шеи (лягушачья шея) и частичная аплазия мышц.
Окуло-денто-дигитальная дисплазия
Эта дисплазия была описана Meyer-Schwickerath, Griiterich и Weyers в 1957 году. Она характеризуется двусторонним врожденным недоразвитием глаз, глаукомой, аномалиями со стороны радужной оболочки, гиподонтией, птеригиумом между пальцами рук и сращением пальцев с гипоплазией средней фаланги мизинца, а иногда и полным отсутствием средних фаланг II и V пальцев, гипотрихозом и нарушениями пигментации кожи.
Синдром Деври (syndroma Devries)
Представляет собой врожденную аномалию с птеригиумом между II и III пальцами ног, геморрагиями и гематомами кожи, возникающими от легких травм без каких-либо изменений со стороны кроветворного аппарата и крови. Врожденная аномалия сосудов состоит в их крайней нестойкости и ломкости.
« Синтетическая дерматология»,
Любен Попов
Читайте далее:
Синдром Бонневи-Улльриха (Bonnevie-Ullrich) - синонимы, авторы, клиника
Мы занимаемся разработкой профессионального программного обеспечения, предназначенного для работы с медицинскими исследованиями.
Наша цель - сделать более удобной работу врачей-диагностов и клиницистов при работе с большими объемами данных, получаемых при исследованиях современным диагностическим оборудованием.
- Наши продукты - элементы для создания PACS (Picture Archiving Communication System) - полноценной системы получения, передачи, хранения и обмена медицинских исследований и медицинских изображений, обеспечения беспленочной технологии в лечебных учреждениях.
- Наши элементы PACS способны работать как в крупных лечебных учреждениях, с большим количеством разнородного медицинского диагностического оборудования, так и в небольших диагностических кабинетах, расширяя функциональные возможности единичных диагностических устройств.
- Основой наших программных продуктов является международный стандарт отображения, хранения и передачи медицинских данных, прежде всего медицинских изображений - DICOM .
- Наши программные продукты позволяют решать задачи, возникающие при построении сетей лечебных учреждений, предназначенных для обмена медицинской информацией, работать совместно с функционирующей или проектируемой медицинской информационной системой (МИС или HIS).
Проекты
Махаон DICOM Архив
Позволит вам создать единый расширяемый архив медицинских изображений, сохранять большие объемы данных, получаемых от разнообразного медицинского диагностического оборудования, обеспечить долгосрочное хранение медицинских исследований, объединить в единую сеть различные DICOM-устройства, создать сеть рабочих станций на базе Махаон Lite, обеспечить доступ к медицинским исследованиям, используя веб-интерфейс и многое другое.
Махаон Рабочая Станция
Позволит расширить диагностические возможности существующего медицинского оборудования и увеличить его пропускную способность, создав дополнительные рабочие места врачей, подключаемые к этому оборудованию, позволит осуществлять удаленное консультирование проведенных исследований, сравнение новых исследований с ранее проведенными, а также выполненными на других диагностических устройствах. Махаон Рабочая станция позволит вести локальный архив проведенных исследований на лазерных носителях с быстрым поиском проведенных ранее исследований. Махаон Рабочая Станция позволяет создать единую сеть с существующими DICOM-устройствами в лечебном учреждении. Махаон Рабочая Станция имеет специальные возможности для обработки изображений (MPR, DSA), а также модуль расширения функциональности для 3D- обработки и просмотра изображений.
Махаон Worklist сервер
Позволит обеспечить целостность хранения данных пациента в медицинской информационной системе (МИС), планирования медицинских исследований и передачи данных о пациентах и исследованиях медицинским устройствам.
Махаон Videograbber
Позволит получать изображения от нестандартных медицинских устройств и преобразовывать их в стандарт DICOM для последующей передачи их на другие DICOM-устройства и обеспечения их единообразного просмотра и анализа.
Махаон Net Lite
Позволит быстро и легко создать DICOM-сеть для обеспечения просмотра исследований, хранящихся в Архиве во всех врачебных кабинетах лечебного учреждения.
Махаон Медицинский справочник
Бесплатный справочник медицинской терминологии. Быстрый и удобный поиск по разделам. Онлайн обновления терминов с сервера.
Онлайн версия справочника
Махаон МКБ 10
Бесплатная электронная версия Международного классификатора болезней и проблем связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ 10).
Онлайн версия МКБ-10
4 Октября 2019 г.
Вышла версия 3.5
Поддержка систем и баз данных
Реализована поддержка систем Линукс программами Махаон Архив, Махаон Ворклист и Махаон Роутер. Обеспечено полное повторение функционала аналогичных продуктов Windows
Реализована поддержка баз данных Postgres SQL на Windows и Linux
Переписана анонимизация. Сделано полностью в соответствие стандарту. Анонимизируется около 300 тэгов. ФИО пациента анонимизируется в уникальное в пределах сессии работы программы, например: Anonymized 4RfdA45, у тэгов с удаленной информацией прописывается ‘Value removed’.
HL7 обрабатывает ескейп последовательности в полях E, F, R, S, T, X0D, X0A согласно стандарта. В обе стороны - и кодировка и чтение.
Улучшено прерывание запроса списков. Повторное нажатие приводит к немедленному прерыванию.
Визуальные элементы программ выполнены с учетом High DPI мониторов. Должны отображаться лучше на мониторах с высоким DPI.
Отображается текущая скорость выполнения всех сетевых операций а также число и объем обработанных элементов (файлов)
Рабочая Станция врача
Все оверлеи переписаны с GDI на GDI+. Заново написан движок вывода всех оверлеев
У всех оверлеев появилось сглаживание. Скорость отрисовки осталась практически на том же уровне
Ускорение построения тамбнейлов за счет создания миниатюр на добавлении в базу на видео и мультифреймах
Реализована обработка фильтров изображений в многопоточном режиме
Реализовано исправление данных в файлах (например - ФИО) в многопоточном режиме
Полноценное отображение видео в DICOM: открытие, перемотка, воспроизведение в окне в реальном времени, воспроизведение звука
Добавлена новая цветовая схема YBR_PARTIAL_420
В dicomdir дополнительно пишутся дата рождения пациента и пол
Вывод изображений и оверлеи
У всех оверлеев появилась возможность перетягивания надписей
Позиция надписи сохраняется в состоянии просмотра
Отображение относительного времени фрейма. Обрабатывается специальным тэгом в fieds.ovr
Отображение возраста пациента на момент исследование. Обрабатывается специальным тэгом в fieds.ovr
Появились специальные тэги - и - позиция текущего изображения в серии и размер серии
Режим w/l с которым открывается исследование может быть привязан к автоматическим установкам. Можно, например, открывать все CR как с полным дин. диапазоном, а всё остальное - как ‘из файла’.
Дописана конвертация в DICOM mpeg4 формат захваченных изображений. Захват звука и настройки входов звука и параметров также обрабатываются
Дописан импорт из AVI в DICOM mpeg4
При запросе данных из ворклиста будет учитываться набор символов, оператор исследования, рост и вес пациента и сохраняться в файлы.
Болезнь Рейно
Некоторые виды сосудистых заболеваний могут быть локальными, вплоть до проявления лишь на кончиках пальцев рук или ног. Именно так ведет себя болезнь периферических сосудов Рейно, которая характеризуется приступообразной ишемией пальцев кистей и стоп. Данное состояние возникает на фоне систематического поражения мелких концевых артерий и нарушения сосудистого тонуса. Исследования показали, что женщины страдают от заболевания в пять раз чаще, чем мужчины. При этом недуг обычно сочетается у них с мигренью. Средний возраст болезни составляет 20-40 лет. Хоть она и не вызывает развитие других заболеваний, все же может доставлять массу неприятных симптомов и значительно снизить качество жизни больного.
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обратиться к профильному специалисту.
Симптомы
Выявить заболевание на ранних стадиях развития очень сложно, поскольку люди не оказывают должного внимания неприятным ощущениям в конечностях, легким приступам онемения или холода. А ведь именно так проявляются первые признаки болезни. При воздействии низких температур может наблюдаться бледность пальцев. Стоит отметить, что клиническая картина болезни Рейно всегда проявляется внезапно и приступообразно. Возникновение каких-либо симптомов может длиться от нескольких минут до нескольких часов. Иными признаками заболевания является:
- симметричная потеря чувствительности пальцев;
- похолодание в руках;
- ощущение покалывания;
- синюшный или розовый цвет кончиков пальцев;
- болезненные ощущения.
После приступа кончики пальцев становятся горячими, а любое прикосновение к ним вызывает более сильную боль. Симптомы болезни Рейно проявляются в зависимости от прогрессирования недуга. Выделяют несколько его стадий:
- ангиоспастическая;
- ангиопаралитическая;
- трофопаралитическая.
Как отмечают специалисты, болезни больше всего подвержены пианисты и люди, которые много печатают за компьютером. При продолжительном расстройстве питания кожи проявление недуга становится все более заметным: подушечки кончиков пальцев вытягиваются и уплощаются, кожа в этом месте становится неэластичная, сухая, возле ногтей могут появляться гнойнички, которые плохо заживают.
Причины заболевания
Принято считать, что болезнь Рейно чаще всего вызывают частые стрессовые ситуации и переохлаждения. Это действительно так, однако есть немало причин, которые также являются своего рода предрасположенностью к появлению недуга. Итак, факторами развития данного заболевания являются:
- гипотермия;
- частое травмирование пальцев;
- сдавливание артерий и нервов;
- эндокринные заболевания;
- тромбоцитоз;
- макроглобулинемия, криогробулинемия;
- вибрационная болезнь.
Фактор наследственности как причина возникновения болезни встречается лишь у 4% больных, при этом первые симптомы можно наблюдать в юношеском возрасте. Нередко специфические условия труда, оказывая пагубное влияние на организм, способствуют появлению недуга. Это может быть воздействие:
- помещений с низкой температурой;
- солей тяжелых металлов;
- кремниевой кислоты и др.
Не зависимо от причины, болезнь может иметь неприятные последствия и лишить человека возможности заниматься некоторыми видами трудовой деятельности. В частности, для музыкантов такой диагноз ставит крест на карьере, поскольку потеря чувствительности в конечностях приводит к неспособности играть на музыкальных инструментах на профессиональном уровне.
Методы диагностики
На первичном приеме у врача практически невозможно выявить причину, которая привела к развитию недуга. Поэтому он назначает ряд исследований, которые помогут разобраться с этиологией заболевания. Для этих целей проводится:
- Проба Аллена. Позволяет оценить проходимость локтевой и лучевой артерии. Выполняется во время осмотра. Проба обычно включена в стоимость приема, поэтому колеблется от 500 до 1500 рублей. Информативность метода 90 %.
- Капилляроскопия ногтевого ложа. Анализ определяет расширенные капиллярные петли, если диагностируется болезнь Рейно. Стоимость исследования в Москве колеблется в районе 1000 рублей, а результат свыше 90 % точности.
- Ревматологические пробы. Позволяют обнаружить заболевания по результатам исследования крови. Сделать пробы в Москве можно от 700 до 1500 рублей. Информативность метода около 90 %.
- Анализ на гемостаз. Определяет наличие и локализацию тромбоцитарных пробок. Результат определяется с точностью выше 90%.
- Общий анализ крови. Назначается для подтверждения диагноза по вышеуказанным методам. Стоимость в Москве от 400 до 900 рублей, информативность исследования 80-90 %.
Какой врач поможет?
Чтобы выяснить, являются ли неприятные ощущения в пальцах связаны с данным заболеванием, нужно обратиться к:
Читайте также: