Синдром Бимонда (Biemond) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 24.04.2024

Бимонда синдром (1)
Глазные симптомы. Косоглазие, нистагм.
Общие проявления. Мозжечковая атаксия, брахидактилия (укорочение пальцев за счет пястных и плюсневых костей), умственная отсталость.

Наследование аутосомно-доминантное.
Дифференциальный диагноз с мозжечковой наследственной атаксией Мари Пьера и др.
Описал голландский невропатолог A. Biemond в 1934 г.

Биемонда синдром (2), ожиренне со слабоумием и гипогенитализмом
Глазные симптомы. Колобомы и атрофия стромы радужек.
Общие проявления. Равномерное ожирение, гипогенитальный инфантилизм с первичной аменореей, импотенцией. Интеллект резко снижен. Могут быть циклоидные психопатии. Характерны частые головокружения, интермиттирующая олигурия с отеком лица. Возможны поли- или синдактилия, врожденные пороки развития тазобедренного сустава, гидроцефалия, кифосколиоз, гипоспадия, эпилепсия.
Гистологически выявляют фиброзные изменения в области серого бугра (центр Брокхауза), в вентральных и медиальных ядрах гипоталамуса
Болезнь является следствием дисфункции гипоталамо-гипофизарной системы.

Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования.
Дифференцировать с пубертатным ожирением, синдромами Кушинга, Фрелиха, Клайнфелтера
Синдром описан в 1934 г. A. Biemond. Иногда встречается под названием "синдром Бимонда - Ван Богарта"

Бимонда синдром (3), аналгезия врожденная
Глазные симптомы. Отсутствие болевой, снижение тактильной и температурной чувствительности роговиц.
Общие проявления. Отсутствует болевая и снижена тактильная и температурная чувствительность зубов, костей, суставов. Наблюдается сухожильная арефлексия.
Заболевание врожденное. Морфологически синдром обусловлен недоразвитием гассерова узла, задних корешковых ганглиев, задних корешков, задних рогов серого вещества спинного мозга и задних столбов.
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Описал A. Biemond в 1955 г.

Бимонда синдром

наследственная болезнь, характеризующаяся олигофренией, гипогенитализмом, ожирением, наличием колобомы радужки, полидактилией; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое "Бимонда синдром" в других словарях:

Бимонда синдром — (Biemond S., 1934). Вариант синдрома Лоренса-Муна-Бидля. отличающийся гипоплазией или отсутствием радужной оболочки глаза. Заболевание наследственное. Син.: гипоталамический синдром Бимонда … Толковый словарь психиатрических терминов

Бимонда синдром — (A. Biemond, совр. голландский невропатолог; син. Бьемонда синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся олигофренией, гипогенитализмом, ожирением, наличием колобомы радужки, полидактилией; наследуется по аутосомно доминантному типу … Большой медицинский словарь

Синдром гипоталамический Бимонда-Ван-Богарта — Равномерное ожирение, импотенция или аменорея, олигофрения, периодическая олигурия, сопровождающаяся отечностью лица, склонностью к головокружениям, обморокам, снижением основного обмена, артериальной гипотензией. Нередко сочетается с… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Бьемонда синдром — см. Бимонда синдром … Большой медицинский словарь

Бье́монда синдро́м — см. Бимонда синдром … Медицинская энциклопедия

Синдром Бимонда (A. Biemond, совр. голландский невропатолог; син. Бьемонда синдром) - наследственная болезнь, характеризующаяся олигофренией, гипогенитализмом, ожирением, наличием колобомы радужки, полидактилией; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Википедия

Статьи для врачей

12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя
12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя
12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя

Статьи для пациентов

SPRINT: О целевом уровне артериального давления у пожилых

Антидепрессанты. Влияние на сон и когнитивные функции у пожилых

IDSA/ ATS. Рекомендации по лечению внутрибольничных пневмоний

Головная боль у взрослых. Виды головных болей.

Головная боль. Вопросы и ответы

Мигрень

Болезнь Альцгеймера и антидепрессанты

Артериальная гипертензия. Какое из имеющихся руководств лучше

Насыщенные жиры и риск сердечно-сосудистых заболеваний. Первые шаги революции?

Cиндром флоккулонодулярный

Синдром флоккулонодулярный (syndromum flocculonodulare; анат. flocculus cerebelli клочок мозжечка + nodulus cerebelli узелок мозжечка) - статическая атаксия с нарушением походки при отсутствии гипотон.

Санитарно-противоэпидемический отряд армейский, фронтовой

Санитарно-противоэпидемический отряд армейский, фронтовой (истор.) - санитарно-эпидемиологическое учреждение армии (фронта), предназначавшееся для организации и проведения мероприятий по санитарно-гиг.

Популяция изогенная

Популяция изогенная (греч. isos одинаковый + -genes порождаемый, возникающий) - популяция, все особи которой генетически идентичны, т. е. гомозиготны по большинству локусов; может возникнуть при длите.

Синдром Беквита-Видеманна: укоротить язык, чтобы выжить

«Укоротить язык»: оказывается, так может звучать не только совет утомленных родителей маленьким болтунам, но и самое настоящее врачебное назначение. Макроглоссия, при которой язык вырастает так, что во рту не помещается, — один из симптомов синдрома Беквита-Видеманна, генетической аномалии, которая возникает без особых причин. Как ее диагностируют, что грозит малышам с большим языком, и можно ли предупредить заболевание, рассказывает MedAboutMe.

У 9 из 10 детей с синдромом причины заболевания неизвестны

Синдром гигантизма с пупочной грыжей, он же синдром Беквита-Видеманна — заболевание редкое. В среднем оно проявляется у одного из 13 000 младенцев. В 9 из 10 случаев никаких предпосылок к аномалии нет, дети с синдромом рождаются у здоровых родителей. Еще в 10% отмечают влияние наследственности: если у близких родственников есть такое же заболевание, шансы у ребёнка родиться с особенностями несколько выше. Если же синдром есть у матери или отца, то вероятность наследования — 50%.

Пока неясно, почему это происходит, но уже есть статистические данные: процедура ИКСИ, инъекционное оплодотворение сперматозоидами яйцеклетки, также повышает вероятность развития синдрома Беквита-Видеманна у ребёнка на фоне генетического здоровья родителей или доноров. Объяснения явлению еще нет, но у детей, родившихся после зачатия методом ИКСИ, синдром гигантизма с пупочной грыжей встречается несколько чаще, чем у остальных малышей.

У 8 из 10 детей с синдромом Беквита-Видеманна при генетическом анализе отмечают мутацию гена IGF-2 в 11-й паре хромосом. Этот ген называют инсулиноподобным фактором роста, а его изменение означает, что различные органы и ткани вдруг начинают расти неравномерно, опережая остальные по сроку развития. Среди вероятных мутаций — наличие только отцовского гена в обеих хромосомах или дублирование генов. А в 20% случаев мутацию вообще невозможно выявить, и диагноз ставят по симптомокомплексу болезни без подтверждения генетиком.

Гигантизм и пуповинная грыжа

Среди первых симптомов болезни, обнаруживаемых еще во время УЗИ, отмечают повышенные показатели веса и роста ребёнка, превышающие срок беременности. Иногда можно заметить, что показатели ассиметричны, например, отмечают увеличение внутренних органов: печени, селезенки, почек, нередко — языка.

Осиа Уорни, малышка с синдромом Беквита-Видеманна, показывала язычок окружающим еще во время ультразвукового исследования. Доктор и медсестра, наблюдавшие эту картину, нашли ситуацию «необыкновенно милой», а вот мама девочки встревожилась.

Осиа родилась некрупной, она — одна из пары близнецов, и у ее сестры Индиго никаких особенностей не отмечалось. После появления на свет девочке пришлось 7 дней провести в реанимации: помимо увеличенного язычка у нее выявили пониженный уровень сахара в крови, а это тоже один из первых симптомов заболевания.

Через 7 месяцев малышке провели первую операцию — пластику языка. Увеличенная мышца не помещалась во рту, мешала дышать, есть и учиться разговаривать. Сегодня Осиа полтора года, и она не отличается по здоровью от родной сестры, хотя каждые 6 месяцев ей приходится проходить обследование на онкофакторы: у людей с синдромом Беквита-Видеманна очень велики риски появления раковых опухолей.

Во время беременности макроглоссию, увеличенный язык, замечают довольно редко, да и сам этот симптом встречается не при каждом случае заболевания. Перинатальные признаки болезни — размеры плода, увеличенная пуповина, плацента, повышенное количество околоплодных вод.

После рождения, как правило, преждевременного, первым сигналом для наблюдения за ребёнком становятся показатели роста и веса. Крупный и недоношенный малыш — в группе риска. Гигантизм может быть, и чаще всего так и происходит, не полным. Могут быть увеличены внутренние органы, ушные раковины, язык. Однако все это в первые месяцы может проходить незамеченным или списываться на индивидуальные особенности ребёнка.

Тревожные сигналы — это низкий уровень глюкозы в крови, а также пуповинная грыжа, которая встречается настолько часто, что даже включена в название синдрома. Из-за порока развития брюшной стенки грыжа может быть достаточно большой: в пупочное кольцо и расходящийся диастаз выпадает часть кишечника, порой даже печень и другие органы пищеварения.

Среди дополнительных частых симптомов — гидронефроз, почечные кисты и почечная недостаточность, возможно наличие эмбриональных опухолей, микроцефалии, недоразвития лицевых мускулов и увеличенных глазных яблок.

Шансы на здоровье

Хотя в раннем детстве детишки с синдромом Беквита-Видеманна могут сильно отличаться от сверстников, выделяясь несоответствием размеров частей тела друг другу и в особенности высоким ростом, то к подростковому возрасту, как правило, эти особенности исчезают. Однако с рождения и как минимум до 8 лет дети переживают критический период развития — это специфика болезни.

Для коррекции размеров внутренних органов и вправления грыжи малышам нередко приходится проходить через ряд операций. Уменьшение размера языка тоже может происходить поэтапно.

Оливия Джиллис, маленькая подданная Великобритании, сегодня готовится в первый класс. Как и все британцы, она пойдет туда в 4 года. Девочка уже может нормально есть и говорить, хотя для этой возможности ей пришлось несколько раз побывать в операционной.

Оливия — один из ярких примеров малышей с макроглоссией, развившейся из-за синдрома Беквита-Видеманна. Сразу после рождения стало ясно, что операции не избежать. Язычок занимал все пространство во рту ребёнка, и кормить грудью малышку мама не смогла. Девочка получала молоко через трубку.

К полугоду ее язык не просто не помещался во рту: он полностью закрывал подбородок! В 6 месяцев ей провели первую операцию по коррекции формы, и ребёнок начал свободно дышать. Однако потребовалось еще две операции, чтобы вернуть языку малышки естественные пропорции.

Дополнительные опасности, которые приносит синдром Беквита-Видеманна, — это гипогликемия, пониженный уровень глюкозы, гипокальциемия, сниженный иммунитет и частые респираторные заболевания. А еще у детей очень высок риск развития онкологических опухолей, так, 7,5% случаев сопровождаются раком почек. Причем болезнь развивается быстро и агрессивно, поэтому все малыши и взрослые с синдромом должны регулярно проходить исследования.

Несмотря на сложности, взрослые пациенты отзываются о своем здоровье вполне позитивно. Они ведут полноценную жизнь, при которой основным напоминанием о заболевании является только необходимость несколько чаще посещать врачей для ранней диагностики возможных проблем.

Ребёнок проявляет беспокойство и жалуется на страшные сны? Не может сосредоточиться на занятии, волнуется и часто жалуется на больной живот? Наш тест поможет определить уровень тревожности у ребёнка и подскажет дальнейшую тактику поведения.

Анемия Даймонда-Блекфена

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Анемия Даймонда-Блекфена - самая известная форма парциальной красноклеточной аплазии у детей. Заболевание названо по имени авторов, описавших в 1938 г. четверых детей с характерными признаками заболевания.

Причины и патогенез

Анемия Даймонда-Блекфена - наследственное заболевание с предположительно аутосомно-рецессивным типом наследования, с одинаковой частотой среди больных встречаются мальчики и девочки. Среди механизмов развития заболевания указывают на аномалию эритроидных клеток-предшественников, дефект их микроокружения в костном мозге, клеточно-опосредованную супрессию и наличие гуморальных ингибиторов эритропоэза. К постоянным признакам болезни относят уменьшение числа эритроидных единиц в костном мозге, повышение уровня эритропоэтинов в крови, дефект добавочных клеток костного мозга.

Симптомы анемии Даймонда-Блекфена

Симптомы исчерпывается бледностью и другими симптомами тяжёлой анемии. Увеличение печени и селезёнки не характерно для заболевания, однако в дальнейшем в результате формирования фиброза и/или цирроза печени в результате перегрузки железом и течения посттрансфузионных гепатитов В и С гепатоспленомегалия становится типичным симптомом.

Для больных анемией Даймонда-Блекфена характерны врождённые аномалии развития, однако их спектр и выраженность значительно отличаются от анемии Фанкони. Характерно также хроническое течение анемии Даймонда-Блекфена; у части больных, чаще в период пубертата, отмечают спонтанную ремиссию. Анемия Даймонда-Блекфена - предлейкемический синдром: ОМЛ развились минимум у 8 больных.

Что беспокоит?

Диагностика

Диагностические критерии анемии Даймонда-Блекфена:

нормохромная, часто макроцитарная анемия;
глубокая ретикулоцитопения;
нормоклеточный костный мозг с изолированным снижением содержания эритроидных предшественников;
нормальное или незначительно сниженное число гранулоцитов;
нормальное или незначительно повышенное число тромбоцитов.

Уровень фетального гемоглобина, хотя и может быть повышен, не служит диагностическим признаком. Редко у больных анемией Даймонда-Блекфена с первых месяцев жизни в костном мозге повышено количество примитивных эритробластов, которые могут быть приняты за лейкемические бласты, что приводит к ошибочной диагностике лейкоза. С возрастом клеточность костного мозга, определяемая по трепанобиопсии, может значительно снижаться, у некоторых больных развивается умеренная тромбоцитопения. Специализированные исследования позволяют выявить резко сниженное количество коммитированных предшественников эритропоэза - бурстобразующих единиц эритроцитов и колониеобразующих единиц эритроцитов. Уровень эритропоэтина у больных анемией Даймонда-Блекфена резко повышен.

Дифференцировать анемию Даймонда-Блекфена необходимо от других форм ПККА у детей, главным образом от ТЭД. Документация нормального уровня гемоглобина до клинического проявления анемии и самостоятельное разрешение синдрома свидетельствуют против анемии Даймонда-Блекфена.

Какие анализы необходимы?

К кому обратиться?

Лечение анемии Даймонда-Блекфена

Единственной эффективной группой препаратов в лечении анемии Даймонда-Блекфена выступают глюкокортикостероиды. Обычно лечение начинают с преднизолона внутрь в дозе 2 мг/кг в сут. Ретикулоцитарный ответ ожидается через 2 нед, вслед за которым следует подъём уровня гемоглобина. После выхода значений гемоглобина на плато дозу преднизолона необходимо постепенно снижать до минимальной, позволяющей поддерживать уровень гемоглобина выше 90 г/л. Зачастую для поддержания гематологического ответа достаточно использовать дозы в районе 2,5-5 мг в сут или через день. Если на стандартные дозы преднизолона ответа не получено, оправдано применение повышенных доз - 5 мг/кг в сут. Повышенные дозы возможно применять в режиме пульс-терапии по 7 дней с последующим 2-недельным перерывом. Всего проводят 3-4 пульс-терапии. При достижении ответа можно либо увеличивать интервалы между курсами, либо переводить пациента на ежедневный приём глюкокортикостероидов в стандартных дозах с последующим снижением до минимально эффективных доз. Использование сверхвысоких доз метилпреднизолона - 30-100 мг/кг, несмотря на относительную популярность, не доказало своей высокой эффективности. В целом к применению глюкокортикостероидов чувствительно около 70% пациентов, однако 20% ответивших впоследствии становятся резистентными к ним. Интересно, что из больных, первично не ответивших на глюкокортикостероиды, часть отвечает при последующих попытках, поэтому пробное лечение глюкокортикостероидами необходимо время от времени возобновлять (1 раз в 1-2 года).

Больным, у которых глюкокортикостероиды неэффективны или эффективны в дозах, вызывающих неприемлемые долгосрочные побочные эффекты (остеопороз, нарушения роста, диабет, катаракту, синдром Кушинга), необходимо проведение грамотной трансфузионной и хронической хелационной терапии деферроксамином и/или деферипроном.

Читайте также: