Синдром Бера (Behr) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 18.05.2024

Behr С., 1905]. Семейно-наследственная патология (аутосомно-рецессивный тип наследования). Характерны следующие признаки: 1) двусторонняя атрофия зрительных нервов со скотомами, нарушениями цветоощущения и поражением роговицы; 2) двусторонняя мозжечковая дисфункция (атаксия, нистагм, гиперрефлексия, Бабинского симптом); 3) олигофрения.

Bir, 1905) - наследственный дисметаболизм с неустановленным типом генетической трансмиссии. Умственное недоразвитие сочетается с двусторонней мозжечковой дисфункцией (проявляющейся атаксией, нистагмом, гиперрефлексией), атрофией зрительных нервов со скотомами, нарушениями цветоощущения и поражением роговицы, а также явлениями пирамидной недостаточности (симптом Бабинского и др.). Специфического лечения и эффективных методов профилактики настоящего расстройства ныне не существует.

Behr, 1905) - форма олигофрении с аутосомно-рецессивным типом наследования. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. двусторонняя атрофия зрительных нервов со скотомами; 2. нарушениями цветоощущения и поражением роговицы; 3. двусторонняя мозжечковая дисфункция (атаксия, нистагм, гиперефлексия, симптом Бабинского); 4. умственная отсталость разной степени выраженности. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.

Бера синдром

Бера синдром (Behr, 1905) - форма олигофрении с аутосомно-рецессивным типом наследования. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. двусторонняя атрофия зрительных нервов со скотомами; 2. нарушениями цветоощущения и поражением роговицы; 3. двусторонняя мозжечковая дисфункция (атаксия, нистагм, гиперефлексия, симптом Бабинского); 4. умственная отсталость разной степени выраженности. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .

Смотреть что такое "Бера синдром" в других словарях:

Бера синдром — (Behr С., 1905). Семейно наследственная патология (аутосомно рецессивный тип наследования). Характерны следующие признаки: 1) двусторонняя атрофия зрительных нервов со скотомами, нарушениями цветоощущения и поражением роговицы; 2) двусторонняя… … Толковый словарь психиатрических терминов

Сте́рджа — Ве́бера — Кра́ббе синдро́м — (W.A. Sturge, 1850 1919 английский врач; F.P. Weber, 1863 1962, английский врач; К.Н. Krabbe, 1885 1961, датский невропатолог; син.: аменция невоидная, ангиоматоз энцефалотригеминальный, Брашфилда Уайетта синдром, дисплазия нейроэктодермальная… … Медицинская энциклопедия

Ве́бера синдро́м — (H.D. Weber, 1823 1918, англ. врач; син. Вебера Гюблера Жандрена синдром нрк) альтернирующий педункулярный синдром при поражении корешков глазодвигательного нерва и пирамидного пути на уровне ножек мозга: сочетание птоза, мидриаза и расходящегося … Медицинская энциклопедия

Ве́бера — Гюбле́ра — Жандре́на синдро́м — (нрк; H.D. Weber, 1823 1918, англ. врач; A.M. Gubler, 1821 1879, франц. врач; A.N. Gendrin, 1796 1890, франц. врач) см. Вебера синдром … Медицинская энциклопедия

Гру́бера синдро́м — (G.B. Gruber, р. 1884 Г., нем. патолог; син.: дизэнцефалия спланхнокистозная, Меккеля синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся аномалиями развития черепа, позвоночника, мочеполовых органов, полидактилией, образованием кист в почках,… … Медицинская энциклопедия

Ле́бера боле́знь — (Th. Leber; син.: Лебера атрофия зрительного нерва, Лебера синдром) наследственная атрофия зрительных нервов, проявляющаяся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу … Медицинская энциклопедия

Рандю́ — Ве́бера — О́слера боле́знь — (Н.J.L.М. Rendu, 1844 1902, французский врач; F.P. Weber, 1863 1962, английский врач; W. Osler, 1849 1919, канадский врач) см. Ослера Рандю синдром … Медицинская энциклопедия

Сте́рджа — Ве́бера боле́знь — (W.A. Sturge, 1850 1919, английский врач; F.P. Weber, 1863 1962, английский врач) см. Стерджа Вебера Краббе синдром … Медицинская энциклопедия

Шту́рге — Ве́бера боле́знь — (нрк: W.A. Sturge, 1850 1919, английский врач; F.P. Weber, 1863 1962, английский врач) см. Стерджа Вебера Краббе синдром … Медицинская энциклопедия

ОЛИГОФРЕНИЯ — - группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

(Behr, 1905) форма олигофрении с аутосомно-рецессивным типом наследования. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. двусторонняя атрофия зрительных нервов со скотомами; 2. нарушениями цветоощущения и поражением роговицы; 3. двусторонняя мозжечковая дисфункция (атаксия, нистагм, гиперефлексия, симптом Бабинского); 4. умственная отсталость разной степени выраженности. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.

Смотреть что такое БЕРА СИНДРОМ в других словарях:

БЕРА СИНДРОМ

(Behr С., 1905). Семейно-наследственная патология (аутосомно-рецессивный тип наследования). Характерны следующие признаки: 1) двусторонняя атрофия зрительных нервов со скотомами, нарушениями цветоощущения и поражением роговицы; 2) двусторонняя мозжечковая дисфункция (атаксия, нистагм, гиперрефлексия, Бабинского симптом); 3) олигофрения. смотреть

Синдром Бера - Behr syndrome

Содержание

Признаки и симптомы

Начало : Раннее детство

Прогресс: Хронический прогрессирующий

Клинический: Синдром мозжечковой атаксии плюс / синдром оптической атрофии плюс

Окуляр: Атрофия зрительного нерва, нистагм, скотома и двусторонний ретробульбарный неврит.

Другой: Умственная отсталость, миоклоническая эпилепсия, спастичность и потеря чувствительности заднего столба. В некоторых случаях тремор. [7]

Скелетно-мышечный

Контрактуры, нижние конечности, контрактуры ахиллова сухожилия, контрактуры подколенных сухожилий, контрактуры длинных приводящих мышц [8]

Генетика

Синдром Бера - это аутосомно-рецессивный что означает, что дефектный ген находится на аутосом и две копии гена - по одной унаследованной от каждого родителя - должны родиться с этим заболеванием. Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не страдают этим заболеванием. Сообщается также об аутосомно-доминантном наследовании. [4]

Сложные гетерозиготные мутации в Ген OPA1 были сообщил. [5] [10] Молекулярно-генетические исследования выявили гомозиготную мутацию в гене C19ORF12, о которой ранее сообщалось у пациентов с нейродегенерация, связанная с белками митохондриальной мембраны (MPAN) вариант нейродегенерация с накоплением железа в мозге (NBIA). [6]

Патология

Вскрытие одной из сестер с синдромом Бера показало центральную атрофию зрительных нервов и полное нарушение нормального ламинарного рисунка латерального коленчатого ядра, выпадение нейронов и глиоз. Было много аксональные сфероиды в нейропиле. Подобные сфероиды с потерей клеток и глиозом наблюдались также в других ядрах таламуса и, реже, в паллиде. [11]

Диагностика

Диагноз подозревается клинически, семейный анамнез, нейровизуализация и генетическое исследование помогают подтвердить синдром Бера. [ нужна цитата ]

Нейровизуализация

Диффузные симметричные аномалии белого вещества были продемонстрированы магнитно-резонансная томография (МРТ) предполагая, что синдром Бера может представлять собой расстройство белого вещества, связанное с неизвестной биохимической аномалией. [12]

Синдром Бера - лечение в Италии


Осложненная наследственно-семейная атрофия зрительного нерва. Синдром зрительной атрофии-атаксии. Детская зрительная осложненная наследственно-семейная атрофия. Описан немецким офтальмологом Карлом Бером в 1949г.

Симптоматология синдрома Бера:

  1. В зависимости от возраста, в котором возникло заболевание, различают детскую, юношескую, старческую формы и форму взрослых.
  2. Снижение центрального зрения в результате развития центральной или парацентральной скотомы. Развиваются нарушения в восприятии цвета (прото- или дейтероаномалия или -анопия, реже тританопия).
  3. Двустороннее поражение роговицы (отсутствие типичных рефлексов с роговицы, перемещение пигмента), височное опускание зрачков, иногда нистагм, страбизм. 4. Признаки поражения пирамидных путей: слегка повышенные сухожильные рефлексы, положительный симптом Бабинского. Нарушения координации с легкой атаксией.
  4. Легкая ригидность мышц.
  5. Функциональные расстройства мочевого пузыря, особенно недержание мочи.
  6. Выраженная дисметрия.
  7. Олигофрения от легкой до тяжелой степени выраженности.

Специфического лечения и эффективных методов профилактики настоящего расстройства ныне не существует.

Это симптомокомплекс наследственных аномалий, включающий двухстороннюю атрофию зрительного нерва (со скотомами, потерей цветоощущения, патологией роговицы), мозжечковую атаксию, спастичность, нарушения функции тазовых органов, расстройства чувствительности по заднеканатиковому типу, умственную отсталость. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Начинается в раннем детстве, какое-то время медленно прогрессирует, затем симптомы остаются стабильными.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.

Читайте также: