Рецессивная ониходистрофия, трехфаланговые пальцы на руках и ногах, умственная отсталость и судороги

Обновлено: 11.05.2024

Что такое синдром Леннокса — Гасто? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Поздняковой А. А., детского невролога со стажем в 5 лет.

Над статьей доктора Поздняковой А. А. работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Сергей Макаров и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Леннокса — Гасто (Lennox — Gastaut Syndrome) — это тяжёлая форма эпилепсии, которая начинается в детстве.

Заболевание проявляется выраженным снижением интеллекта и частыми приступами трёх видов:

тоническими — внезапное напряжение всех мышц, основной признак заболевания;
атоническими — кратковременное расслабление мышц с потерей сознания;
атипичными абсансами — сокращение мышц, потеря сознания, автоматические действия; атипичные абсансы длятся дольше типичных, более постепенно начинаются и заканчиваются, их сложнее контролировать и лечить [14] .

Приступы при синдроме Леннокса — Гасто вызваны внезапными вспышками аномальной электрической активности в головном мозге и с трудом поддаются лечению противосудорожными препаратами.

Распространённость синдрома Леннокса — Гасто

Синдром Леннокса — Гасто — это редкое заболевание. Его выявляют у 2 из 100 000 детей, чаще у мальчиков. Среди всех форм эпилепсии на этот синдром приходится 2-5 % случаев [4] .

Заболевание проявляется в возрасте от года до 9 лет, чаще в 2-4 года [1] .

Причины синдрома Леннокса — Гасто

Выделяют криптогенный и симптоматический варианты синдрома.

Примерно у 40 % детей причина болезни неясна, в таких случаях синдром называют идиопатическим, или криптогенным [4] .

Вторичный, или симптоматический, вариант синдрома Леннокса — Гасто — это проявление диффузного поражения головного мозга (диффузные поражения, в отличие от очаговых, затрагивают весь мозг, а не отдельный участок). Причинами такого поражения могут быть:

тяжёлые генетические заболевания;
энцефалит и менингит;
черепно-мозговые и родовые травмы;
пороки развития коры головного мозга;
метаболические нарушения (митохондриальные заболевания);
опухоли головного мозга; .

При симптоматическом варианте прогноз хуже, чем при идиопатическом. У 30 % детей развитию заболевания предшествуют инфантильные спазмы (синдром Веста) [4] . Спазмы не являются причиной синдрома Леннокса — Гасто, но у таких детей болезнь протекает тяжелее.

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы синдрома Леннокса — Гасто

Для синдрома Леннокса — Гасто характерны различные типы приступов: тонические и атонические припадки, атипичные абсансы.

При тонических приступах напрягаются мышцы всего тела, рук и ног, чаще с разгибанием, чем со сгибанием. Эти приступы непродолжительны: не более полминуты, обычно около 10 секунд. Часто они возникают по ночам и могут остаться незамеченными для родителей ребёнка.

Атонические приступы состоят из миоклонического и атонического компонентов. При миоклоническом приступе пациент непроизвольно вздрагивает, выбрасывает руки вперёд и подгибает ноги. Затем следует атонический приступ, при котором слабеют мышцы, человек теряет сознание и падает, что нередко приводит к травмам. Как правило, атонический приступ длится всего несколько секунд.

Атипичные абсансы проявляются кратковременной потерей сознания, не больше чем на несколько минут. Во время приступа подёргиваются мышцы лица, пациент высовывает язык, кивает и часто моргает. Также человек может совершать автоматические действия, например включить свет, о чём в дальнейшем забывает.

У взрослых пациентов могут возникать генерализованные тонико-клонические приступы. Они проявляются потерей сознания, судорогами по всему телу, прикусом языка, непроизвольным мочеиспусканием. У детей таких приступов, как правило, не бывает.

Бессудорожный эпилептический статус часто встречается при синдроме Леннокса — Гасто. Это состояние может длиться от пары часов до нескольких недель. Проявляется в двух основных формах: спутанным сознанием и тоническими приступами. У пациента снижается психическая и двигательная активность, вплоть до ступора, лицо становится похожим на маску, слабеют мышцы, возникает слюнотечение, временами теряется ясность сознания. Такое состояние трудно распознать при тяжёлых когнитивных нарушениях — эпизоды спутанного сознания можно принять за нарушения интеллекта. Вероятно, бессудорожный статус усугубляет уже имеющиеся интеллектуальные нарушения [12] .

Умственная отсталость тоже относится к классическим проявлениям синдрома Леннокса — Гасто. У некоторых пациентов она наблюдается ещё до начала болезни. В течение пяти лет после начала заболевания умственная отсталость развивается у 90 % пациентов, но в литературе описаны редкие случаи нормального интеллекта при синдроме Леннокса — Гасто.

Также у многих пациентов наблюдается агрессивность, импульсивность и аутичные черты (задержка речи, повторяющиеся стереотипные движения, трудности в общении, ограниченный круг интересов) [3] .

Патогенез синдрома Леннокса — Гасто

Патогенез синдрома Леннокса — Гасто до конца не изучен. Это связано с разнообразием симптомов и причин заболевания, а также с ограниченными данными о генетических причинах болезни.

В основе синдрома Леннокса — Гасто лежит повышенная возбудимость коры головного мозга. Предполагается, что у детей с этим заболеванием нарушено формирование синапсов между нервными клетками, из-за чего в дальнейшем повышается их возбудимость. К такому нарушению может приводить повреждение как корковых, так и подкорковых структур (кортикоретикулярных связей и таламуса).

Нарушения в работе этих структур могут быть вызваны различными заболеваниями: гипоксически-ишемической энцефалопатией, менингоэнцефалитом, нейрокожными синдромами, опухолями и пороками развития головного мозга. Синдром Леннокса — Гасто может развиться при любом типе повреждения головного мозга.

Обычно в начале заболевания возникают тонические приступы, затем присоединяются атипичные абсансы, миоклонические и тонико-клонические приступы. Тонический компонент связан с поражением мезэнцефальной ретикулярной формации, а клонический — с поражением переднего мозга. Отсюда следует, что присоединение атипичных абсансов и клонических приступов вызвано возрастающим участием коры головного мозга.

При некоторых состояниях центральной нервной системы, например при кровоизлиянии или дефиците кислорода, повышается возбудимость в коре головного мозга. Неконтролируемая электрическая активность, возникающая при повышенной возбудимости, проявляется симптомами синдрома Леннокса — Гасто [5] .

Классификация и стадии развития синдрома Леннокса — Гасто

Согласно классификации Международной противоэпилептической лиги (ILAE), синдром Леннокса — Гасто относится к генерализованной криптогенной или симптоматической формам эпилепсии, т. е. болезнь вызвана аномальной электрической активностью в обоих полушариях, но причина может быть как выявлена, так и неизвестна.

Согласно Проекту классификации ILAE 2001 года, синдром Леннокса — Гасто входит в группу детских эпилептических энцефалопатий. К тяжёлым детским энцефалопатиями также относят синдромы Веста, Драве и Дуза [2] .

В Международной классификации болезней (МКБ-10) синдром Леннокса — Гасто кодируется как G40.4 Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов.

Осложнения синдрома Леннокса — Гасто

Синдром Леннокса — Гасто часто приводит к развитию эпилептического статуса, из-за чего значительно ухудшаются умственные способности. Пациент может утратить необходимые для жизни навыки, и в дальнейшем ему потребуется постоянный уход.

Во время эпистатуса слабеют и беспорядочно подёргиваются мышцы лица и рук, снижается двигательная и психическая активность. Контакт с пациентом затруднён, он может лежать неподвижно или его движения становятся замедленными. Чаще всего приступы происходят по утрам. Эпистатус свидетельствует о неблагоприятном течении заболевания и может угрожать жизни.

У многих пациентов с синдромом Леннокса — Гасто развиваются экстрапирамидные и мозжечковые расстройства, которые проявляются слюнотечением, нарушением походки, координации, глотания и речи (дисфагией и диазартрией). При нарастающей дисфагии трудно есть и принимать лекарства, может потребоваться установка гастростомы [1] .

Нарушение походки и атонические приступы часто приводят к падениям и черепно-мозговым травмам. Нередко пациентам приходится пользоваться инвалидной коляской.

Также синдром Леннокса — Гасто может осложняться нарушением сна и психозом.

Диагностика синдрома Леннокса — Гасто

Диагностика синдрома Леннокса — Гасто включает сбор анамнеза, электроэнцефалографию (ЭЭГ), магнитно-резонансную или компьютерную томографию (МРТ или КТ). Может потребоваться генетическое тестирование.

Сбор жалоб и истории болезни

Для постановки диагноза важна подробная история болезни: как протекала беременность, роды и перинатальный период, какие симптомы беспокоят.

Неврологические нарушения при идиопатическом синдроме Леннокса — Гасто обычно отсутствуют. При симптоматических формах могут возникать нарушения со стороны нервной системы: паралич, неустойчивость при ходьбе, микроцефалия, нарушения речи, косоглазие. Также на синдром Леннокса — Гасто будет указывать задержка в развитии или потеря уже приобретённых навыков и устойчивость судорог к противоэпилептическим препаратам.

Магнитно-резонансная и компьютерная томография (МРТ и КТ)

Характер нарушений зависит от формы заболевания. Идиопатический вариант синдрома Леннокса — Гасто протекает без структурных изменений головного мозга. У многих пациентов на КТ и МРТ выявляют диффузную атрофию головного мозга, при которой отмирают нейроны и разрушаются нервные связи. При симптоматической форме наблюдаются очаговые поражения коры головного мозга.

Электроэнцефалография (ЭЭГ)

При диагностике синдрома Леннокса — Гасто проводится ЭЭГ с записью во время ночного сна и бодрствования. ЭЭГ позволяет выявить эпилептиформную активность — острые волны и пики. Для записи и оценки различных типов приступов может проводиться видео-ЭЭГ-мониторинг.

В самом начале заболевания на ЭЭГ заметно только изменение основной биоэлектрической активности. Кроме того, судороги и клинические симптомы развиваются с течением времени, отставание в развитии также не всегда проявляется в начале болезни. Поэтому часто диагноз устанавливают после нескольких лет наблюдения за пациентом [3] .

Синдром Леннокса — Гасто проявляется характерным паттерном ЭЭГ: медленными спайк-волновыми комплексами между приступами и генерализованной пароксизмальной быстрой активностью во сне (т. е. изменениями потенциала в форме острых волн, пиков и др.). Спайк-волна — это комплекс, который имеет высокую амплитуду и возникает при комбинации спайка с медленной волной.

Чтобы установить диагноз, необходимо наличие минимум двух типов генерализованных приступов и медленных спайк-волн на ЭЭГ в состоянии бодрствования.

Генетическое тестирование

Иногда проводится тестирование для выявления генетических нарушений: дефекта транспортёра глюкозы (SLC2A1), позднего детского нейронального липофусциноза цероидов (CLN2) и туберозного склероза (TSC 1,2). У детей с такими нарушениями часто наблюдаются эпилептические приступы.

Дифференциальная диагностика

Синдром Леннокса — Гасто следует отличать от других ранних эпилептических энцефалопатий:

от синдромов Драве, Дуза, Ландау — Клеффнера, Веста и Ангельмана;
атипичной эпилепсии детства с центро-темпоральными спайками;
эпилептической энцефалопатии с продолженной спайк-волновой активностью во сне;
синдрома псевдо-Леннокса (при такой эпилепсии во время засыпания или пробуждения быстро сокращаются мышцы лица и плеч, нарушается речь и усиливается потливость).

Также проводится дифференциальная диагностика с некоторыми наследственно-дегенеративными заболеваниями, например нейрофиброматозом 1-го типа [3] [12] .

Лечение синдрома Леннокса — Гасто

При синдроме Леннокса — Гасто применяют противосудорожные препараты, кортикостероды, кетогенную диету, стимуляцию блуждающего нерва и хирургическое лечение. Не доказано, что какой-то определённый препарат помогает лучше, чем другой. Поэтому терапию для каждого пациента подбирают индивидуально [8] .

Медикаментозное лечение

Судороги при синдроме Леннокса — Гасто устойчивы к лечению — полностью устранить их не получится, но можно уменьшить частоту.

Наиболее эффективны противосудорожные препараты широкого спектра: Вальпроат натрия, Клобазам, Ламотриджин, Топирамат и Зонисамид. Вальпроат натрия — это препарат первой линии в лечении синдрома Леннокса — Гасто. Часто сочетают два лекарства, например Вальпроат натрия с Ламотриджином или Клобазамом. Ламотриджин хорошо помогает при атонических припадках. Также могут быть эффективны Леветирацетам и Перампанел.

Если противосудорожные препараты не помогают, то назначают кортикостероиды: адренокортикотропный гормон, Преднизолон, Метилпреднизолон. При приёме кортикостероидов часто возникают побочные эффекты, например отёки, высокое давление, ожирение.

Для экстренного лечения частых атипичных абсансов, бессудорожного эпистатуса или других тяжёлых приступов обычно назначают бензодиазепины. При бессудорожном эпилептическом статусе может применяться короткий курс Клобазама или бензодиазепинов, высокие дозы кортикостероидов или вальпроевой кислоты. В некоторых случаях бензодиазепины могут увеличить частоту тонических судорог.

Кетогенная диета

Кетогенная диета показана, если лечение противосудорожными препаратами неэффективно. При такой диете потребляют много жиров, умеренное количество белков и мало углеводов. В рацион входят орехи, сыр, масло, жирная рыба. Исключают конфеты, картофель, выпечку, мёд, шоколад [13] .

Стимуляция блуждающего нерва

Стимуляцию блуждающего нерва проводят с помощью вживлённого электрода, подключённого к генератору импульсов. Этот метод рекомендован пациентам с атоническими приступами, которые могут привести к травмам и инвалидности. Стимуляция блуждающего нерва позволяет уменьшить частоту приступов.

Хирургическое лечение

При синдроме Леннокса — Гасто может проводиться мозолотомия и гемисферэктомия. Операции позволяют облегчить симптомы и в некоторых случаях уменьшить частоту приступов.

Мозолотомия — это рассечение мозолистого тела, т. е. пучка нервных волокон, соединяющих полушария мозга. После операции припадки не могут распространяться из одного полушария в другое.

Гемисферэктомия — это частичное или полное удаление полушария головного мозга. Проводится в редких случаях, когда остальные методы лечения неэффективны.

Прогноз. Профилактика

Судороги при синдроме Леннокса — Гасто часто не поддаются лечению. Они вызывают у пациентов страх перед физической травмой, при постоянных и плохо контролируемых приступах ухудшаются умственные способности. У пациентов часто возникают трудности в учёбе, социальной и личной жизни.

Практически во всех случаях судороги продолжаются и во взрослом возрасте. При этом заболевание сопровождается слюнотечением, нарушением походки, речи и глотания.

Прогноз лучше, если до начала приступов не было поражения мозга и отклонений в интеллектуальном развитии. Обычно если синдрому Леннокса — Гасто предшествовали инфантильные спазмы, то судороги тяжелее контролировать. Умственные способности у таких пациентов ухудшаются сильнее.

Как правило, частота припадков снижается в период полового созревания. Однако у 2/3 пациентов спустя десять лет после начала болезни приступы по-прежнему происходят ежедневно.

Атипичные абсансы иногда сменяются фокальными приступами: двигательными нарушениями, ощущением онемения и ударов током в руках, ногах или лице, покраснением кожи, дискомфортом в верхней части живота.

Гиперактивность, агрессия и аутистические черты могут сохраняться во взрослом возрасте, но чаще развивается медлительность и апатия. Большинство пациентов нуждаются в посторонней помощи, лишь немногие могут жить самостоятельно [7] .

Профилактика заключается в раннем выявлении заболевания, что позволит облегчить симптомы болезни [8] .

Ониходистрофия

Ониходистрофия - изменение структуры, формы, цвета ногтей вследствие аномально протекающих трофических процессов, врождённых или приобретённых. Визуально патология проявляется помутнением, истончением ногтевых пластинок, признаками поперечного или продольного расслоения, шероховатостью, шелушением, появлением борозд и точечных вдавлений, частичным или полным разрушением ногтя. Диагностируют ониходистрофию на основании клинической картины, микроскопии соскобов с очага поражения. Для раннего выявления патологии используют исследование сыворотки крови на активность щелочной фосфатазы. Лечение длительное, основа - витаминно-минеральные комплексы, массаж, физиотерапия.

Общие сведения

Ониходистрофия - совокупность патологических изменений ногтей, обусловленных нарушениями трофики ногтевого аппарата. Заболевание не имеет возрастных, сезонных, гендерных, расовых особенностей, неэндемично. Ониходистрофия может являться симптомом соматической патологии или диагностироваться как самостоятельный патологический процесс. Большой проблемой в диагностике ониходистрофии является её сходство с проявлениями онихомикоза. Неоднозначность диагностики влечёт за собой проблемы в лечении. Из-за присутствия в соскобах из очага поражения дополнительных биологических включений (условно-патогенных микробов, грибов-контаминантов) участились случаи диагностических ошибок, некорректного назначения антимикотических средств, что ведёт к развитию осложнений, нарушает качество жизни пациентов. Актуальность проблемы диктуется тем, что ониходистрофии могут быть первыми проявлениями серьезной системной патологии.

Причины ониходистрофии

Ноготь - это роговая пластинка, химический состав которой индивидуален и генетически запрограммирован, что определяет разные проявления ониходистрофии, возникающие при одних и тех же условиях. Воспроизводство роговых клеток, иннервацию, кровоснабжение обеспечивает эпидермальный матрикс ногтевого ложа, на котором расположен ноготь. Суть патологических проявлений ониходистрофии связана с качеством сцепления ногтевой пластинки и ногтевого ложа.

Триггерами ониходистрофии могут явиться врождённые аномалии, дерматозы, болезни внутренних органов, интоксикации, авитаминозы, недостаток минералов в организме, травмы различного генеза, стресс, опухоли. В основе патологии лежит разбалансировка саморегулирующегося клеточного метаболизма, которая в сочетании с внеклеточными нарушениями трофики через несколько стадий структурных изменений в тканях приводит к ониходистрофии. Степень выраженности трофических изменений на каждой стадии определяет клинику заболевания.

Стадия инфильтрации характеризуется накоплением продуктов обмена из крови и лимфы в клетке или межклеточном веществе, деформацией ногтевой пластины. Декомпозиция приводит к распаду ультраструктур клеток и межклеточного вещества, изменению обменных процессов в роговой ткани, расслоению ногтя. Патологический синтез белков нарушает процесс кератинизации, деформируя ноготь. Стадия трансформации приводит к инверсии веществ, необходимых для нормального роста и развития ногтя: вместо белков, жиров и углеводов синтезируется что-то одно, теряется связь ногтя с ногтевым ложем, меняется его окраска. Так возникает и развивается ногтевая дистрофия.

Классификация ониходистрофии

Всеобъемлющей общепризнанной классификации в современной дерматологии не существует. На наш взгляд, наиболее удобным является деление ониходистрофий по причинам их возникновения с акцентом на специфику клинических проявлений. Различают врождённые ониходистрофии, как следствие генных мутаций и передачи наследственной предрасположенности, и приобретённые ониходистрофии - гетерогенный результат нарушения трофики. Врождённые ониходистрофии клинически проявляются следующими видами:

1. Онихомадезисом - проявляется в виде быстрого отделения ногтя от ложа с дистального края, чаще всего, как следствие травмы или воспаления; наследуется генетическая предрасположенность к патологии.

2. Койлонихией - наследственной предрасположенностью к спонтанно возникающему овальному углублению в центре ногтевой пластинки.

3. Анонихией - врождённым отсутствием ногтевой пластинки, передающимся из поколения в поколение.

4. Платонихией - врождённой патологией в виде ровного, плоского ногтя.

5. Микронихией - врождёнными короткими, маленькими ногтевыми пластинками на руках, реже - ногах.

6. Ногтями Гиппократа - наследственной аномалией с выпуклыми ногтевыми пластинками, «барабанными пальцами».

Приобретённые ониходистрофии могут являться самостоятельными нозологиями или составной частью симптомокомплекса соматических патологий, дерматозов, визуально проявляющихся в виде изменений ногтевых пластинок. К первой группе (изолированных заболеваний) относятся:

Онихошизис - дистрофическое расслоение ногтя поперёк на несколько составляющих без явлений воспаления;
Поперечные борозды Бо (маникюрная ониходистрофия) - радугообразное углубление в ногте от края до края, самая частая разновидность ониходистрофии;
Срединная каналиформная ониходистрофия - отличительной особенностью является «симптом ёлочки»: центральная трещина - ствол, от которого отходят бороздки-ветви, является следствием травмы;
Онихолизис - потеря связи с ногтевым ложем при сохранении целостности последнего с медленным отслоением ногтя из-за травмы или инфекции;
Онихогрифоз - гиперутолщение и искривление ногтя возрастного характера;
Лейконихия - патологическая окраска ногтей в результате дисфункции матрикса. Может быть точечной (мелкие пятна разного диаметра), полосовидной (возникновение одной широкой или нескольких узких белесых полос поперечно оси ногтя - линии Мюрке), тотальной (с белесыми пробелами по всей поверхности ногтя), частичной (половина ногтя белая, оставшаяся часть - без изменений);
Гиперпигментация - возникает как следствие накопления гемосидерина, меланина. Проявляется синдромом жёлтых ногтей (состоит из триады признаков: ониходистрофия, соматическая патология, заболевание лимфатической системы); лекарственной пигментацией (возникает в результате использования антибиотиков тетрациклинового ряда, резорцина, косметических лаков); подногтевой дистрофией (характеризуется продольными кровоизлияниями в подногтевое пространством из-за травмирования ногтевого ложа).

Приобретённые ониходистрофии, как часть других заболеваний, могут быть представлены различными формами. Так, онихорексис - дистрофическое расслоение ногтя вдоль - считается одним их признаков красного плоского лишая, экземы, псориаза. Продольные борозды ногтя, возникающие из-за недостатка железа, белка или фолиевой кислоты, могут указывать на нарушения в сердечно-сосудистой системе, ревматоидный артрит. Линии Ми - белые полосы поперёк ногтя - служат симптом отравления мышьяком. Склеронихия - чрезвычайная твёрдость ногтя и гапалонихия - очень мягкий обламывающийся ноготь, выступают симптомом эндокринных нарушений. Трахионихия - мутный, шершавый, расслаивающийся, «песчаный» ноготь - обычно возникает при иммунодефиците. «Напёрсточная» ониходистрофия - испещрённость поверхности ногтя вдавлениями, напоминающими напёрсток, сопутствует псориазу.

Симптомы и диагностика ониходистрофии

Клинические проявления ониходистрофии соответствуют её разновидностям. Однако есть общие клинически признаки заболевания, связанные с нарушением прочности, эластичности, цветовых оттенков ногтей. Прочность страдает из-за расстройства трофики. Визуально в толще роговых слоёв ногтей видна продольная, поперечная исчерченность, борозды, углубления. Пигментные нарушения, инфекции меняют телесный цвет ногтя на белесый или жёлтый. Трансформируются контуры ногтей, ногтевые пластины становятся чрезмерно выпуклыми или нетипично плоскими. Приоритетным симптомом является полная или частичная потеря связи ногтя с матрицей. Такие изменения могут сопровождаться явлениями местного воспаления или протекать бессимптомно. Субъективных ощущений не наблюдается за исключением случаев, когда ониходистрофия является симптомом соматической патологии.

Диагноз ониходистрофии ставит дерматолог на основании анамнеза, клинической картины. Обязательно производится взятие соскоба с ногтей на грибы. Для ранней диагностики проводят исследование сыворотки крови на активность щелочной фосфатазы (ЩФ). Более точной диагностике способствуют такие методы исследования, как дерматоскопия, конфокальная микроскопия. Дифференцируют ониходистрофию с дерматомикозами, истинной пузырчаткой, пемфигоидом Левера, дерматитом Дюринга, буллёзным эпидермолизом, акродерматитами, красным плоским лишаём, псориазом, экземой, болезнью Девержи, дискератозом Дарье, гонореей, лепрой, сифилисом.

Лечение ониходистрофии

Терапию проводят под наблюдением дерматолога. Если возможно, исключают причину, вызвавшую ониходистрофию, осуществляют этиотропную терапию. Лечение комплексное. Приоритет отдают минералам, витаминам, аминокислотам, являющимся необходимыми элементами для восстановления химического состава ногтя. Применяют препараты, улучшающие микроциркуляцию в тканях, ангиопротекторы, иммуностимулирующие, общеукрепляющие средства; лекарства, улучшающие эмоциональную сферу пациента. В тяжёлых случаях назначают кортикостероиды, ретиноиды, хинолины, цитостатики.

Местно применяют тёплые ванночки на травах, с морской солью, эфирными маслами, питательные и увлажняющие кремы. Эффективны парафиновые аппликации с натуральным воском, озокеритом, грязями. Хорошо зарекомендовали себя ионофонофорез с витаминами, УФО, ПУВА-терапия, диатермия, иглорефлексотерапия, массаж. Применяют кератолитические пластыри по назначению врача.

С целью предупреждения ониходистрофии необходимо правильно питаться (преобладание фруктово-овощной, белковой диеты, продуктов, содержащих желатин), исключить контакты с бытовой химией, лаками для ногтей. Показано санаторно-курортное лечение. Прогноз относительно благоприятный с учётом эстетической составляющей процесса, нарушающей качество жизни пациента.

Эктродактилия

Эктродактилия - это порок развития конечностей, при котором наблюдается отсутствие или недоразвитие одного либо нескольких пальцев стоп и кистей, иногда с вовлечением пясти и плюсны. В типичном случае количество пальцев уменьшено либо часть пальцев недоразвиты, по средней линии кисти или стопы выявляется глубокая расщелина. При атипичном расщеплении средние компоненты недоразвиты или отсутствуют, определяется углубление межпальцевого промежутка. Патология диагностируется на основании осмотра, данных рентгенографии, УЗИ, КТ, МРТ и других визуализационных методик. Лечение - операции для устранения внешнего дефекта и повышения функциональности сегмента.

МКБ-10

Эктродактилия - редукционный порок развития дистальных отделов конечностей. Может выявляться изолированно или в сочетании с другими врожденными аномалиями конечностей. Обнаруживается у 1 из 90-150 тыс. новорожденных. В отличие от многих других ортопедических пороков имеет преимущественно наследственный характер, часто сочетается с определенными патологиями других органов и систем. Степень выраженности дефекта существенно различается - от незначительного углубления межпальцевого промежутка до грубой деформации по типу клешни.

Причины эктродактилии

новообразования матки;
эндокринные нарушения у матери;
инфекционные заболевания матери;
воздействие ионизирующего излучения и веществ с тератогенным действием;
нарушения плацентарного кровообращения различного генеза.

Классификация

С учетом особенностей изменения строения, отсутствия тех или иных сегментов, наличия сопутствующих деформаций выделяют два варианта эктродактилии:

Первичная. Дистальное недоразвитие сегментов. В легких случаях страдают только ногтевые фаланги. При пороках средней степени тяжести поражаются ногтевые и средние фаланги. В тяжелых случаях дистальные сегменты отсутствуют, проксимальные отсутствуют или недоразвиты. Сопутствующие деформации мягких тканей не выявляются.
Вторичная. Для редукции сегментов характерны те же закономерности, что при первичной эктродактилии. Аномалия сочетается с различными сопутствующими пороками, в том числе синдактилией, брахидактилией и клинодактилией.

С учетом количества пальцев выделяют моно-, ди-, три- и тертрадактилию. Наиболее распространенным вариантом является дидактилия с расщеплением дистального сегмента конечности по типу рачьей клешни. Поражение при эктродактилии обычно двухстороннее.

Симптомы эктродактилии

Порок развития обнаруживается при рождении. Обращает на себя внимание необычный вид кистей или стоп ребенка. Некоторые пальцы недоразвиты либо отсутствуют. Нередко выявляется два деформированных пальца с расщеплением стопы либо кисти. Степень ограничения функции пораженных конечностей существенно варьируется в зависимости от выраженности патологии.

Осложнения

Эктродактилия влечет за собой нарушение социальной адаптации из-за наличия грубого косметического дефекта. Дети с этой патологией нередко невротизируются, сторонятся сверстников, что негативно влияет на их психоэмоциональное развитие. Нарушения функции кистей рук становятся причиной инвалидности. При эктродактилии стоп отмечается нефизиологичное распределение нагрузки при стоянии и ходьбе, это приводит к развитию искривления позвоночника, раннего остеохондроза и артрозов суставов нижних конечностей.

Диагностика

Патология выявляется врачами-ортопедами. Постановка диагноза не представляет затруднений. Диагностические исследования направлены уточнение возможного наследственного характера аномалии, оценки степени тяжести и особенностей аномалии для составления плана хирургического лечения. В ходе обследования проводятся:

Сбор семейного анамнеза. Поскольку эктродактилия нередко является частью симптомокомплекса, свойственного наследственной патологии, у пациента или его родителей выясняют, встречались ли в семье типичные случаи поражения опорно-двигательного аппарата и других органов.
Рентгенография. На снимках обнаруживается отсутствие либо недоразвитие костей пальцев, иногда - пястных и плюсневых костей. Методика позволяет оценить тяжесть изменений со стороны костной системы, спланировать операцию.
КТ и МРТ. Проводятся для уточнения результатов рентгенографии, дают возможность детализировать уникальные особенности строения стоп или кистей на основании послойного изучения и создания трехмерной модели.
Сонография. Для оценки состояния и особенностей строения мягких тканей выполняется УЗИ. Для изучения особенностей кровоснабжения сегмента производится допплерография или дуплексное исследование.
Неврологические исследования. Нарушения развития костей и мягких тканей обуславливают индивидуальные особенности иннервации аномальных сегментов, которые необходимо учитывать при проведении хирургических вмешательств. Эти особенности выявляются в ходе неврологического осмотра, электромиографии и других исследований.
Генетические исследования. Показаны при наличии данных о наследственном характере патологии. При вероятности рождения ребенка с эктродактилией выполняются не только в постнатальном периоде, но и на этапе внутриутробного развития.

Наследственная эктродактилия сопряжена с высокой вероятностью множественных врожденных аномалий, поэтому при подозрении на данный вариант заболевания показано расширенное обследование. Пациента осматривают офтальмолог, отоларинголог, стоматолог. Назначаются консультации уролога и гастроэнтеролога. Перечень инструментальных и лабораторных исследований определяется выявленными нарушениями.

Дифференциальную диагностику изолированной эктродактилии проводят с амниотическими перетяжками, брахидактилией, расщеплением кисти. При обнаружении наследственного характера заболевания осуществляют различение между синдромом эктродактилии-дермальной дисплазии, синдромом ADULT, синдромом LMS, синдромом Рэппа-Ходжкина и некоторыми другими.

Лечение эктродактилии

Лечение патологии только хирургическое. Целью лечебных мероприятий является восстановление функциональности дистальных сегментов конечностей, устранение или минимизация косметического дефекта. При операциях на стопах добиваются равномерного распределения нагрузки и правильной постановки ног во время ходьбы. При вмешательствах на кистях рук обеспечивают возможность захвата предметов.

Операции обычно проводят в отделении микрохирургии, нередко с участием нейрохирургов и сосудистых хирургов. Возможно использование следующих методик:

Разделение пальцев с замещением дефектов кожными и мягкотканными лоскутами.
Пересадка пальцев со стопы на кисть.
Артропластика суставов, частичное иссечение мягких тканей, препятствующих движениям.
Эндопротезирование суставов кистей рук.

Нередко применяют комбинированные методы, выполняют многоэтапные вмешательства. В послеоперационном периоде осуществляют продолжительную реабилитацию, направленную на выработку новых двигательных стереотипов.

Прогноз

Прогноз при эктродактилии определяется тяжестью и локализацией порока. При клешнеобразных дефектах стоп возможности восстановления функций опоры и ходьбы расцениваются как хорошие. При аномалиях развития кистей исход более неопределенный, сильно отличается у разных пациентов, зависит от выраженности нарушений, своевременности и правильности выбора тактики вмешательства, объема реабилитационных мероприятий.

Профилактика

Единственным способом профилактики наследственной эктродактилии, сочетающейся с другими пороками развития, является раннее выявление патологии во внутриутробном периоде и прерывание беременности. Вероятность возникновения изолированных дефектов можно снизить путем своевременного лечения заболеваний матери, исключения влияния негативных факторов на плод.

3. Врожденные пороки развития кисти. Общие положения микрохирургических реконструкций/ Шведовченко И.В.// Вопросы реконструктивной и пластической хирургии - 2017 - №1.

4. Диагностика эктродактилии-дермальной дисплазии-расщелины губы и неба/ Николаева Е.А., Харабадзе М.Н. и др./ Российский вестник перинатологии и педиатрии - 2007 - №6.

Синдром Смита-Лемли-Опица

Синдром Смита-Лемли-Опица — это редкое наследственное заболевание, которое связано с генетическим дефектом обмена холестерина. Возникает при мутации гена DHCR7 в 11-й хромосоме, в локусе 11q12-q13. Патология проявляется низкорослостью, умственной отсталостью, многочисленными костными аномалиями и врожденными пороками внутренних органов. Диагностика синдрома предполагает биохимические анализы, генетическое тестирование, инструментальные способы визуализации соответственно превалирующей симптоматике. Лечение поддерживающее: нейрореабилитационные мероприятия, помощь пластических хирургов, кардиохирургов, челюстно-лицевых хирургов.

Синдром назван в честь американских педиатров Д. Смита, Л. Лемли и генетика Дж. Опица, которые в 1964 г. описали его клинические признаки. Генетические механизмы развития заболевания были установлены в 1998 г. Частота встречаемости синдрома составляет в среднем 1:29000, чаще болеют европейцы (1:22000). При этом носительство мутантного гена широко распространено: до 1,2% у светлокожего населения и до 0,8% у темнокожих людей. Состояние характеризуется тяжелым течением, частой инвалидизацией, высокой смертностью, что обуславливает его актуальность в современной генетике.

Причины

Синдром Смита-Лемли-Опица связан с аномалией (миссенс- и нонсенс-мутацией) гена DHCR7, который располагается на длинном плече 11 хромосомы (11q12-q13). Он кодирует фермент 7-дегидрохолестерин-редуктазу, участвующий в заключительном этапе синтеза холестерина. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Риск возникновения синдрома у ребенка, оба родителя которого являются носителями поврежденного гена, составляет 25%.

Патогенез

Основным механизмом, который провоцирует появление патогномоничных фенотипических признаков синдрома, считается холестериновый дефицит. При этом заболевании конечная молекула не образуется, вместо нее в организме накапливаются липопротеины низкой плотности, другие промежуточные метаболиты. Эти вещества в избыточных количествах обладают токсическим влиянием на клетки.

Неврологические нарушения вызваны недостаточным образованием липидов, которые необходимы для миелинизации нервных волокон, а специфический сигнальный белок sonic hedgehog провоцирует нарушения внутриутробного формирования мозговой ткани. Дефицит холестерина коррелирует с недостатком гормонов (тестостерона, эстрогенов), что объясняет нарушения формирования наружных половых органов у мальчиков.

Симптомы

Для болезни Смита-Лемли-Опица специфичны микроцефалия, волчья пасть, микрогнатия. Реже встречается синдром Пьера-Робена в сочетании с выступающими резцами, что создает затруднения при жевании пищи, проведении анестезиологического пособия. У 95% детей наблюдается Y-образная синдактилия 2-3 пальцев ног, в половине случаев отмечается постаксиальная синдактилия. Также характерны вывих тазобедренных суставов, укорочение конечностей.

При генетическом дефекте DHCR7 типично отставание в росте, физическом развитии. С самого рождения младенцы плохо набирают вес, длина их тела ниже нормы. По мере взросления ребенка задержка роста становится более заметной, во взрослом возрасте параметры тела находятся ниже 3-го перцентиля. Нарушается половое созревание: у мальчиков выявляются гипоспадия, крипторхизм, у девочек — гипертрофия клитора.

У большинства пациентов определяется выраженная неврологическая симптоматика. Она проявляется нарушениями сна (70% больных): частыми ночными пробуждениями, неспособностью уснуть, отсутствием четкого режима дня. Психические симптомы включают повышенную агрессивность, в том числе аутоагрессию, склонность к навязчивому поведению, расстройства аутистического спектра. Большинство детей, страдающих синдромом Смита-Лемли-Опица, умственно отсталые.

36-38% случаев синдрома осложняется врожденными сердечными пороками. Аномалии желудочно-кишечного тракта встречаются у 25-29% больных. Они включают гастроэзофагеальный рефлюкс, болезнь Гиршпрунга, мальротацию кишечника. Распространены пороки мочеполовой системы: кистозная дисплазия почек (29%), дистопия почек (19%), гидронефроз (16%) и обструкция лоханочно-мочеточникового соединения (13%). Около 12-18% пациентов страдают от снижения зрения.

Большинству больных устанавливается инвалидность из-за выраженной умственной отсталости, отставания темпов физического развития. Синдром Смита-Лемли-Опица ассоциирован с высоким уровнем смертности как в перинатальном периоде, так и после рождения ребенка вследствие грубых врожденных аномалий. Хотя многие пациенты доживают до зрелого возраста, им требуется постоянный уход и медицинское наблюдение.

При физикальном осмотре ребенка удается выявить патогномоничные изменения фенотипа, что вместе с признаками задержки роста и психомоторного развития позволяет поставить предварительный диагноз. Для подтверждения синдрома Смита-Лемли-Опица назначается обследование у генетика, ряд диагностических мероприятий:

Биохимический анализ. В плазме крови и тканях организма проверяется содержание липидов. При этом генетическом заболевании наблюдается повышение уровня 7-дегидорохолестерина одновременно со снижением количества холестерина.
Генетическое исследование. Для обнаружения специфической мутации выполняется секвенирование экзона. При выявлении аномалии DHCR7 диагноз синдрома Смита-Лемли-Опица подтверждается со 100% точностью. Такая же диагностика показана родственникам больного.
Пренатальная диагностика. Парам с отягощенной наследственностью рекомендуется исследование во время беременности путем измерения концентрации 7-дегидрохолестерола, генетического анализа амниотической жидкости или ворсин хориона.
Инструментальные методы. Пациентам проводится комплексное обследование сердечно-сосудистой (эхокардиография, ЭКГ), мочеполовой (экскреторная урография, УЗИ органов малого таза), нервной системы (ЭЭГ, нейросонография, КТ или МРТ головного мозга).

Лечение синдрома Смита-Лемли-Опица

Консервативная терапия

При наличии синдрома Смита-Лемли-Опица проводится симптоматическая терапия, которая подбирается индивидуально на основании ведущих клинических признаков. Пациентам требуется помощь мультидисциплинарной команды врачей, поскольку у одного больного сочетаются разнообразные поражения внутренних органов, нарушения костно-мышечной системы, нервно-психические расстройства. Выделяют следующие направления лечения генетического синдрома:

Диетотерапия. Для нормализации липидного профиля плазмы крови применяются пищевые добавки с кристаллическим холестерином, рацион обогащается яичными желтками, животными жирами.
Реабилитация. Для улучшения моторных функций назначается комплексная программа ЛФК, массаж, кинезитерапия. Чтобы скорректировать нервно-психический дефицит, показаны длительные занятия с коррекционными педагогами, логопедами, психологами.
Квалифицированный уход. Ввиду умственной отсталости пациенты не могут проживать самостоятельно. Уход за ними осуществляют родители с участием медицинского персонала, также рассматривается вариант пребывания больных в специализированных интернатах.
Диспансерное наблюдение. Пациенты с синдромом Смита-Лемли-Опица должны регулярно проходить медицинские осмотры у ортопеда-травматолога, невролога, уролога и других специалистов. Частота обследований определяется тяжестью клинических симптомов.

Для устранения аномалий лицевого черепа, синдактилии, гипоспадии проводятся пластические и челюстно-лицевые вмешательства. Объем и сроки операции подбираются с учетом степени тяжести фенотипических изменений. Коррекция врожденных пороков сердца выполняется по стандартным протоколам в зависимости от характера аномалии, наличия расстройств кровообращения. Сложные пороки требуют вмешательства кардиохирургов уже на первом году жизни ребенка.

Прогноз и профилактика

При своевременной диагностике синдрома и раннем начале комплексной терапии прогноз относительно благоприятный. Врачам удается ускорить психомоторное развитие, устранить аномалии строения скелета, скорректировать соматические патологии. Однако низкий рост, умственная отсталость, проблемы с фертильностью остаются на всю жизнь. Профилактика предполагает генетическое консультирование носителей мутировавшего гена перед планированием беременности.

1. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Смита-Лемли-Опица/ Л.П. Назаренко. — 2015.

2. Врожденные пороки развития. Синдром Смита-Лемли-Опица/ О.А. Милованова, Н.В. Чернышева, А.И. Чубарова, Л.В. Калинина// Неврологический журнал. — 2013. — №3.

3. Случай синдрома Смита-Лемли-Опица/ Л.И. Ширяева, А.М. Поздняков, Е.А. Соляник// Научно-медицинский вестник Центрального Черноземья. — 2006. — №24.

4. Синдром Смита-Лемли-Опица у детей/ А.Н. Семячкина, П.В. Новиков, М.И. Яблонская, М.Б. Кубатов// Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2006. — №3.

Ониходистрофия: причины, виды, подход к лечению

Ониходистрофия (код по МКБ 10 - L 60) - это термин, которое объединяет патологические изменения формы, структуры или окраски ногтя. Их вызывает нарушение обмена веществ, питания тканей ногтевой пластины на фоне системных патологий, травм, инфекций, генетических аномалий. Признаки ониходистрофии ногтей обнаруживают у детей и взрослых, чаще у женщин, чем у мужчин.

Классификация ониходистрофий

По внешним проявлениям ониходистрофии делят на разные виды. Рассмотрим их ниже.

Ломкость

Ломкость ногтей встречается в основном у женщин. Пластины отличаются повышенной хрупкостью, даже от легкого воздействия обламываются по всей толщине.

Расщепление

Проходит в двух направлениях - продольном и поперечном. Поперечное называется онихорексис, продольное - онихошизис.При онихошизисе пластина отрастает до свободного края неповрежденной. Затем расщепляется на два, три или четыре слоя, которые обламываются либо растут по отдельности параллельно друг другу. Чтобы придать ногтям аккуратный вид, рекомендуют их коротко подстричь. Если не устранить причину расслоения, отрастающий свободный край будет опять расщепляться. Чаще страдают второй, третий, четвертый пальцы рук.

При онихорексисе вначале ноготь раскалывается вертикально со стороны свободного края, а затем образовавшаяся трещина удлиняется по направлению к зоне роста ногтя. Такое отклонение обычно вызывают травмы. В зависимости от тяжести повреждений образуются поверхностные (длиной до 5 мм) и глубокие трещины, доходящие до ногтевого матрикса, разделяющие ноготь на две половины.

Борозды

Борозды бывают множественными и единичными, разной глубины, ширины, продольными, поперечными. Появляются на всех пальцах сразу или только на одном.Вертикальные гребни проходят параллельно боковым валикам по всей длине ногтя: от свободного края до кутикулы. Из-за снижения кровообращения, скорости обмена веществ их обнаруживают у пожилых людей.

Горизонтальные борозды называют линиями Бо. Они выглядят как небольшие углубления в виде полосок или дуг, проходящие через всю ногтевую пластину от одного бокового валика к другому. Иногда по нижнему краю есть возвышающийся гребешок. Борозды бывают поверхностными и при тяжелом повреждении ногтевого матрикса глубокими. Если травма случается дважды или трижды через небольшие временные промежутки, образуется 2 - 3 борозды, поверхность пластины становится волнистой. Обычно линии Бо формируются на ногтях большого, указательного, среднего пальцев рук.

Еще один тип борозд называется срединная каналообразная ониходистрофия. По центру или по краям появляется глубокая, продольная выемка, которая начинается у основания ногтя и продвигается к свободному краю. Характерный признак срединной дистрофии - симптом «елочки», когда от центра борозды под углом отходят полоски, напоминающие ветки ели.

Отслоение

Тип дистрофии, при котором пластина отслаивается от ногтевого ложа со стороны свободного края, называют онихолизис. Он развивается из-за разрыва прочной связи пластины с мягкими тканями. Отслоившаяся часть сохраняет целостность, но теряет прозрачность, становится белой. Пример такой ониходистрофии ногтей на фото.

При отсутствии инфекционных осложнений поверхность пластины остается без изменений. Зона онихолизиса составляет до половины ее площади. Полная отслойка, доходящая до матрикса, происходит редко.

Если ноготь отсоединяется со стороны нижнего валика, то это называется онихомадезис. Такой тип ониходистрофии ногтевой пластины встречается редко. Нарушение развивается быстро, сопровождается болью, воспалением. В основном страдают ногти на больших пальцах.

Утолщение

Утолщение или гипертрофия ногтей заключается в увеличении толщины пластины. В норме она составляет 0.4 - 0.5 мм на руках и 0.8 - 0.9 мм на ногах. Если это значение превышает указанные величины, пластина становится грубой на ощупь, теряет прозрачность, доставляет неудобства в уходе, неприятные ощущения.

В запущенных случаях при резкой гипертрофии развивается онихогрифоз. Это состояние, при котором меняется текстура, направление роста ногтя. Он закручивается, по форме напоминает птичий коготь, цвет становится грязно-желтым, серым или коричневым. Поверхность неровная, шероховатая, бугристая. Как правило, встречается такая ониходистрофия ногтей на стопах у пожилых людей.

Утолщение ногтевых пластин наблюдается при склеронихии, когда повреждаются все пальцы рук и ног одновременно. Вначале ноготь становится плотным, теряет эластичность, прозрачность, а затем отделяется от ложа. Окраска переходит в желтую или коричневую, лунка исчезает, рост замедляется.

Изменение цвета

Самая частая форма нарушения пигментации ногтей - лейконихия. Отклонение проявляется в виде белых пятен, точек, полосок разного размера, формы. Ониходистрофия встречается на руках. При лейконихии структура ногтевой пластины сохраняется. Пятнышки или полосы сначала появляются у основания ногтя, а затем по мере роста продвигаются к свободному краю. Бывают случаи тотальной лейконихии, когда пластина полностью становится белой, окраска не исчезает по мере отрастания ногтя.

При болезнях печени, желчного пузыря, эндокринной системы, на фоне приема некоторых лекарств ногти приобретают желтоватый оттенок. При недостатке кислорода, нарушениях кровообращения становятся синюшными, а при травмах - черными в результате подногтевых кровоизлияний. Темные пятна или полосы на ногте также вызывает отложение в пластине пигмента меланина.
Грязно-серый или желтый цвет характерен для поражения грибками, а желто-зеленый - для бактериальной инфекции.
Изменение окраски ногтя - один из симптомов трахионихии, которая характеризуется

нарушением цвета, текстуры. Пораженный ноготь тускнеет, стает шероховатым, теряет блеск,

иногда покрывается вдавленными точками.

Точечные углубления

Ониходистрофия в виде множественных точек развивается на фоне хронических болезней кожи. При этом поверхность пластины напоминает наперсток.

Размягчение

К редким типам ониходистрофии относится гапалонихия. При этой болезни пораженная пластина теряет жесткость, становится мягкой. Легко сгибается, обламывается, трескается со стороны свободного края.

Изменение формы

Деформация ногтя бывает следующих видов:

Койлонихия, когда пластина напоминает блюдце с углублением посередине. Структура ее остается гладкой, без утолщения. Чаще поражаются указательный, средний пальцы рук.
Платонихия, при которой поверхность ногтя становится плоской, без выпуклостей;
Ногти Гиппократа. При этой деформации площадь пластины увеличивается, по форме напоминает часовые стекла. Структура, окраска остаются нормальными.

Что вызывает ониходистрофии?

Они возникают с рождения или приобретаются в течение жизни.

Врожденные дистрофии ногтей - это следствие пороков развития плода, генетических аномалий, отягощенном семейном анамнезе. Приобретенные возникают на фоне травм, неправильного ухода, инфекций, хронических болезней, трофических нарушений.

К сожалению, причины ониходистрофии ногтей не всегда удается установить, так как иногда их провоцируют разные факторы.

К общим причинам, которые вызывают практически все типы ониходистрофий, относятся:

заболевания эндокринной системы (сахарный диабет, болезни щитовидной железы);
травмы;
неправильное выполнение маникюра или педикюра;
ослабленный иммунитет;
недостаток витаминов, минералов, участвующих в формировании ногтевой пластины;
кожные болезни (псориаз, экзема, дерматит, красный плоский лишай);
хронические патологии, приводящие к снижению притока крови, питательных веществ к пальцам (атеросклероз, сахарный диабет, гипертония, сердечно-сосудистая недостаточность);
постоянный контакт с водой;
работа с агрессивными веществами, химикатами без защитных средств;
использование плохого лака для ногтей, смывок с ацетоном;
нервные стрессы;
вредные привычки;
употребление наркотиков;
опухоли;
грибковое поражение (онихомикоз), другие инфекции.

Ониходистрофию ногтей на ногах вызывает неправильно подобранная или не соответствующая по размеру обувь.

Кроме общих причин есть специфические, когда изменения связаны с конкретными факторами.

Срединная дистрофия появляется из-за инфарктов, проблем с кровообращением, шоковых состояний;
Точечные углубления по всей поверхности - признак псориатической ониходистрофии. При псориазе ногтей симптомы также включают пятна, отслойку пластины, поперечные полосы, хрупкость, расслаивание;
Борозды Бо вызывают травмы или воспалительных процессов в области ногтевого матрикса;
Ломкость ногтей появляется по причине частого взаимодействия с горячей водой, неаккуратного маникюра;
Онихорексис возникает от дерматозов, попадания на кожу и ногти щелочей, растворителей, кислот, других агрессивных химикатов, которые сушат пластину;
Лейконихия развивается из-за применения плохого лака для ногтей, неграмотного маникюра, педикюра, контакта с моющими, чистящими средствами, дефицита витаминов;
Онихогрифоз развивается как следствие единичных или повторяющихся травм, приводящих к избыточному ороговению;
Трахионихия встречается при ослаблении иммунитета;
Ногти Гиппократа - признак бронхиальной астмы, нарушений легочной вентиляции, опухолей легких, сердечно-сосудистых патологий;
Гапалонихия возникает при нарушении в организме метаболизма серы, эндокринных расстройствах.

Чаще ониходистрофии встречаются у женщин. Не последнюю роль в этом играет непрерывное ношение искусственных покрытий, гель-лака. Ониходистрофия ногтей от шеллака проявляется в виде ломкости, расслаивания, онихолизиса поперечных борозд, лейконихии.

Что делать в случае ониходистрофии?

Симптомы бывают неоднозначны, поэтому при обнаружении малейших отклонений обратитесь к подологу или дерматологу. Самостоятельно поставить правильный диагноз, выявить тип, причины ониходистрофии по отзывам на форумах в интернете невозможно. Нужны знания медицины, понимание механизмов патологических изменений. Иногда присутствует несколько вариантов ониходистрофии одновременно, что затрудняет диагностику.

Вначале врач осмотрит ногти. Оценит цвет, прозрачность, состояние кутикулы, форму пластины, плотность прилегания к ногтевому ложу. Затем спросит о сопутствующих симптомах, образе жизни, работе, уходе за ногтями, общих заболеваниях.

При ониходистрофии назначают:

анализ крови;
дерматоскопия (осмотр при увеличении);
соскоб пораженной зоны для обследования на грибок.

При наличии любого типа ониходистрофии кистей и стоп делают анализ пораженных участков на грибок, так как он вызывает 50 % всех болезней ногтей. При сомнительных результатах тест повторяют 2 - 3 раза через промежутки времени, чтобы точно убедиться в отсутствии или присутствии возбудителя. От этого анализа зависит тактика терапии. При подтверждении грибковой инфекции упор делают на борьбу с возбудителем, после его уничтожения ногтевая пластина сама восстановится.

Если же диагноз онихомикоз поставлен ошибочно, то лекарства от грибка не дадут результат, а состояние ногтя не улучшится. К тому же необоснованная терапия фунгицидными средствами вредит здоровью.

Как лечить ониходистрофию ногтей?

Главное для успеха в борьбе с ониходистрофией ногтей - устранить причину. Лечение занимает несколько месяцев, что связано с медленным ростом пластины. Назначают комплексную терапию, которая направлена на восстановление структуры и химического состава ногтя.

При подозрении на внутренние болезни сердца, сосудов, легких, печени, эндокринные нарушения, направляют на обследование и лечение у профильных врачей.

При ониходистрофии применяют:

препараты, которые улучшают трофику, поступление крови к тканям ногтевого аппарата;
витамины, минералы, аминокислоты, ненасыщенные жирные кислоты;
средства для стимуляции иммунитета;
препараты против грибка (назначают только при выявлении онихомикоза);
аппаратный маникюр или педикюр, который помогает убрать пораженные зоны, скорректировать форму ногтям, придать аккуратный вид;
лечебные ванночки с укрепляющими средствами;
коррекцию питания;
лекарства, которые устраняют инфекцию, воспаление;
средства от аллергии;
правильный уход;
массаж;
физиотерапию (ванночки, аппликации воском, парафинотерапия, грязелечение).

В период лечения ониходистрофии ногтей кисти рук не должны контактировать с агрессивными веществами, смывками для лака, бытовой химией. При стирке, мытье посуды, уборке нужно надевать резиновые перчатки, бережно относиться к рукам, защищать от раздражения, травм. При лечении ониходистрофии ногтей на ногах важно подобрать удобную обувь, которая не будет сдавливать пораженные зоны.

Чтобы предупредить болезни ногтей, нужен правильный уход, регулярная проверка их состояния. При обнаружении отклонений не пускайте все на самотек, а сразу идите к специалистам, которые поставят правильный диагноз, назначат терапию. Ведь изменения на ногтях могут говорить о скрытых проблемах со здоровьем и важны для диагностики.

Читайте также: