Прогноз при нарушении слуха у ребенка

Обновлено: 07.05.2024

Описывая ту или иную степень снижения слуха, специалисты говорят не только о результатах инструментальных исследований, но и о степени ограничения человека, возможности получения инвалидности.

Классификация нарушений слуха

В основу классификаций потери слуха положены следующие принципы:

тип;
время наступления;
симметричность;
прогрессирование;
локализация (односторонняя, двухсторонняя);
степень утраты функции.

По типу поражения выделяют кондуктивную, нейросенсорную или смешанную тугоухость. При кондуктивной снижение происходит в результате патологии проведения звуковой волны (пороки формирования органа, травмы, воспаления или инфекции наружного, среднего уха). Нейросенсорная тугоухость возникает при патологии внутреннего уха, нерва или коры больших полушарий мозга. Среди причин хромосомные аномалии, инфекции, алкоголизм матери при вынашивании беременности, травмы, опухоли, аутоиммунные процессы, возрастные изменения. Смешанный тип включает оба поражения.

По времени возникновения различают врожденные и приобретенные случаи патологии.

Симптомы могут появиться остро (например, после приема препаратов), и тогда тугоухость называют внезапной. Если состояние усугубляется с течением времени, диагностируют прогрессирующую тугоухость.

Если изменения развиваются синхронно на обоих ушах, говорят о симметричной тугоухости, в противном случае - об асимметричной.

Сурдологи выделяют 4 степени нарушения слуха:

1 степень - легкая;
2 степень - умеренная;
3 степень - тяжелая;
4 степень - глубокая.

Диагностическими критериями являются данные аудиограммы, степень влияния на обычное функционирование. Здоровый человек воспринимает звуки интенсивностью от 20 до 20000 Дб и распознает сигналы высокой, низкой частоты. О тугоухости говорят тогда, когда больной перестает воспринимать сигналы, чья интенсивность находится в интервале от 20 Дб. Степени нейросенсорной тугоухости имеют те же основные характеристики, что и при кондуктивной. Разница заключается в снижении разборчивости по звукам разной частоты.

Классификация нарушений слуха слабо связана с определением инвалидности, так как основаниями для назначения пособия становятся:

невозможность компенсировать тугоухость с помощью операции или технических средств;
утрата профпригодности при развитии заболевания;
получение образования в специализированном учебном учреждении (на время обучения).

При оценке степени утраты трудоспособности эксперты ориентируются на показатели того уха, которое лучше слышит и часто «снимают» инвалидность при овладении навыками жестового языка или чтения по губам. Они объясняют, какой степени бывает потеря слуха, при которой можно претендовать на пособия по инвалидности. Так при тяжелых или глубоких нарушениях человек могут дать 2 или 3 группу инвалидности. 1 группа назначается только лицам, имеющим другие тяжелые заболевания.

Легкая потеря слуха (1 степень тугоухости)

Пациенты с таким нарушением слуха не торопятся к врачу. Они перестают обращать внимание на тихие фоновые звуки: пение птиц, тиканье часов, удары капель воды. Люди отмечают неудобство в распознавании шепотной речи или с трудом беседуют в шумном помещении. По данным обследования диагностическими критериями этой степени считают:

порог восприятия - от 26 до 40 Дб;
восприятие разговорной речи - от 6 до 3 м;
восприятие шепотной речи - от 2 м и менее.

Такая степень часто не мешает справляться с производственными обязанностями, бытовыми вопросами.

Умеренная - легкая потеря слуха (2 степень тугоухости)

Умеренные нарушения дают понять пациенту с тугоухостью, что у него появились определенные сложности с восприятием звуковой информации. Он может не расслышать звонок телефона, шум офисной техники. В быту или на работе такой человек станет чаще переспрашивать собеседников. А если кто-то обратится к нему в шумном помещении, то пациент с тугоухостью просто не услышит речь.

Умеренную степень диагностируют при следующих результатах исследования:

порог восприятия - от 41 до 55 Дб;
восприятие разговорной речи - от 3 м и менее;
восприятие шепотной речи - около ушной раковины.

Тяжелая потеря слуха (3 степень тугоухости)

Скрыть от себя или окружающих тяжелую степень нарушения слуха не получится. Человек с такой тугоухостью может слышать обращенную речь лишь на близком расстоянии, если собеседник произносит слова четко и громко. Он воспринимает обычные звуки большого города - крики, гудки автомобилей, производственный шум. Но коллективная беседа на совещании, разговор по телефону уже вызывают затруднения.

Тяжелая тугоухость может стать основанием для оформления 3 группы инвалидности. Для нее характерны следующие параметры:

порог восприятия - от 56 до 70 Дб;
восприятие разговорной речи - непосредственно рядом с ушной раковиной;
восприятие шепотной речи невозможно.

Глубокая потеря слуха (4 степень тугоухости)

При такой степени нарушения общение без слухового аппарата невозможно. Человек слышит только крик с малого расстояния, не может поговорить по телефону. Без усиления он воспринимает лишь самые громкие звуки из внешней среды, например, шум самолета, отбойный молоток, концерт рок-музыки.

порог восприятия - от 71 до 89 Дб;
восприятие разговорной речи - крик с ухом;
восприятие шепотной речи невозможно.

Глухота

Под глухотой понимают либо полное отсутствие слуха, либо такое выраженное снижение, при котором человек не понимает обращенную речь, а порог восприятия превышает 91 Дб. Абсолютная глухота - редкое явление. Чаще у такого пациента сохраняется восприятие звуков, произнесенных рядом с ушной раковиной, но сложить из них слова он не в состоянии. Именно этот признак позволяет отличить тугоухость 4 степени от глухонемоты, хоты сурдологи признаются, что такая граница весьма условна.

Возникновение глухоты до того, как ребенок начнет говорить, приводит к формированию глухонемоты.

Сводная таблица потери слуха

Краткая информация о степенях нарушения слуха представлена в таблице.

Степень снижения	Значения порогов слуха на стандартных частотах (в Дб)	На каком расстоянии человек воспринимает разговорную речь	На каком расстоянии человек воспринимает шепот
Здоровый человек	0-25	Более 10 м	6 м
1	26-40	От 6 до 3 м	От 2 м - до ушной раковины
2	41-55	От 3 м и менее	Рядом с ухом
3	56-70	Громко рядом с ушной раковиной	Восприятие невозможно
4	71-90	Только громкий крик рядом с ушной раковиной	Восприятие невозможно
глухота	Более 90	Восприятие невозможно	Восприятие невозможно

Исправникова Олеся Владимировна

Обладатель диплома МГПУ по специальности «Сурдоакустик». Специалист по слуху «Аудионика» с 2016 года

Тугоухость у детей

Тугоухость у детей - понижение слуха различной степени выраженности, затрудняющее восприятие речи и окружающих звуков. Симптомами тугоухости у детей может служить отсутствие реакции на звук игрушки, материнский голос, зов, просьбы, шепотную речь; отсутствие гуления и лепета; нарушение речевого и психического развития и др. Диагностика тугоухости у детей включает проведение отоскопии, аудиометрии, акустической импедансометрии, регистрацию отоакустической эмиссии, определение слуховых ВП. С учетом причин и вида тугоухости у детей может использоваться медикаментозное и физиотерапевтическое лечение, слухопротезирование, методы функциональной отохирургии, кохлеарная имплантация.

Общие сведения

Тугоухость у детей - нарушение слуховой функции, при котором восприятие звуков затруднено, но в той или иной степени сохранно. Тугоухость у детей является предметом изучения детской отоларингологии, сурдологии, отоневрологии. В России число детей и подростков с тугоухостью и глухотой составляет более 600 тысяч, при этом у 0,3% больных нарушения слуха носят врожденный характер, а у 80% малышей возникают в первые три года жизни. Потеря слуха в детском возрасте тесно связана с развитием речевой функции и интеллекта ребенка, поэтому раннее выявление и реабилитация детей с тугоухостью является важно задачей практической педиатрии.

Классификация тугоухости у детей

С учетом этиологической обусловленности различают наследственную, врожденную и приобретенную тугоухость у детей. В зависимости от локализации повреждения в слуховом анализаторе принято выделять:

нейросенсорную (сенсоневральную) тугоухость у детей, развивающуюся вследствие поражения звуковоспринимающего аппарата: внутреннего уха, слухового нерва или центральных отделов слухового анализатора.
кондуктивную тугоухость у детей, развивающуюся вследствие поражения звукопроводящего аппарата: наружного уха, барабанной перепонки и среднего уха (слуховых косточек).
смешанную тугоухость у детей, при которой одновременно нарушаются функции звукопроведения и звуковосприятия.

В структуре детской тугоухости в 91% случаев выявляются сенсоневральные поражения, в 7% — кондуктивные, в остальных - смешанные.

Степень тяжести тугоухости у детей оценивается на основании данных речевой и тональной аудиометрии:

1 степень (26-40 дБ) - ребенок слышит разговорную речь с расстояния 4-6 м, шепотную речь - с расстояния 1-3 м; не различает речь на фоне постороннего шума, удаленную речь;
2 степень (41-55 дБ) - ребенок различает разговорную речь только с расстояния 2-4 м, шепотную речь - с расстояния 1 м;
3 степень (56-70 дБ) - ребенок слышит разговорную речь только с расстояния 1-2 м; шепотная речь становится неразличимой;
4 степень (71-90 дБ) - ребенок не различает разговорную речь.

Повышение слухового порога выше 91 дБ расценивается как глухота.

По времени возникновения снижения слуха различают прелингвальную (наступившую до развития речи) и постлингвальную (наступившую после появления речи) тугоухость у детей.

Причины тугоухости у детей

Наследственная нейросенсорная тугоухость у детей в большинстве случаев передается по аутосомно-рецессивному; реже - по доминантному типу. В этом случае у ребенка имеются необратимые, непрогрессирующие изменения органа слуха, обусловленные двусторонним нарушением звуковосприятия. Наследственная форма тугоухости у 80% детей встречается изолированно, в остальных случаях входит в структуру многих генетических синдромов. Из более чем 400 известных синдромов, включающих нейросенсорную тугоухость у детей, наиболее распространенными являются синдромы Дауна, Патау, Альпорта, Пендреда, Ледпарода, Клайпеля-Фейла и др.

Развитию врожденной тугоухости у детей способствуют различного рода патологические воздействия на слуховой анализатор во внутриутробном периоде. Наибольшую опасность для формирующегося органа слуха плода представляют инфекционные заболевания, перенесенные беременной в I триместре: краснуха, грипп, герпес, корь, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция, туберкулез, сифилис. Эти и другие внутриутробные инфекции, как правило, приводят к поражению звуковоспринимающего отдела слухового анализатора, а степень выраженности нарушения слуха у детей может варьировать от легкой тугоухости до полной глухоты.

Врожденная патология слуха у ребенка может быть обусловлена различными хроническими заболеваниями матери (тиреотоксикозом, сахарным диабетом, анемией, авитаминозами), приемом беременной ототоксических препаратов (неомицина, стрептомицина, гентамицина, канамицина и др.), профессиональными вредностями, алкогольной интоксикацией (фетальный алкогольный синдром) и пр. Нередко причиной тугоухости у ребенка выступает гемолитическая болезнь, асфиксия плода, внутричерепные родовые травмы, пороки развития органа слуха. Недоношенность (вес ребенка при рождении менее 1500 кг) является фактором риска развития врожденной тугоухости у детей.

Причины приобретенной тугоухости у детей воздействуют на нормально сформированный орган слуха уже в постнатальном периоде. Приводить к снижению слуха у ребенка могут серные пробки, инородные тела уха, перфорация барабанной перепонки, аденоиды, хронический ринит, тонзиллит, рецидивирующий средний отит, травмы различных отделов уха и другие заболевания ЛОР-органов. Кроме этого, тугоухость у детей может являться осложнением общих инфекций (ОРВИ, эпидемического паротита, скарлатины, дифтерии, энцефалита, менингита, сепсиса новорожденных), гидроцефалии, черепно-мозговых травм с вовлечением пирамиды височной кости, лекарственной интоксикации, вакцинации детей. Развитию приобретенной сенсоневральной тугоухости способствует увлечение подростков прослушиванием громкой музыки через наушники плеера.

Симптомы тугоухости у детей

Главная роль в распознавании тугоухости у детей отводится наблюдательности родителей. Взрослых должно насторожить, если до 4-х месяцев у ребенка отсутствует реакция на громкие звуки; к 4-6 месяцам отсутствуют предречевые вокализации; к 7-9 месяцам ребенок не может определить источник звука; 1-2 годам отсутствует словарный запас.

Дети постарше могут не реагировать на шепотную или разговорную речь, обращенную к ним сзади; не отзываться на свое имя; несколько раз переспрашивать одно и то же, не различать звуки окружающей среды, говорить громче, чем это необходимо, «читать с губ».

Для детей с тугоухостью характерно системное недоразвитие речи: имеется полиморфное нарушение звукопроизношения и резко выраженные трудности слуховой дифференциации фонем; крайняя ограниченность словарного запаса, грубые искажения звуко-слоговой структуры слова, несформированность лексико-грамматического строя речи. Все это обусловливает формирование у слабослышащих школьников различных видов дисграфии и дислексии.

Тугоухость на фоне терапии ототоксическими препаратами у детей обычно проявляется через 2-3 месяца после начала лечения и имеет двусторонний характер. Снижение слуха может достигать 40-60 дБ. Первыми признаками тугоухости у детей чаще выступают вестибулярные нарушения (неустойчивость походки, головокружение), шум в ушах.

Диагностика тугоухости у детей

На этапе скрининга ведущая роль в диагностике тугоухости у детей отводится неонатологу, педиатру и детскому отоларингологу. Особое внимание в первый год жизни должно уделяться выявлению врожденной и наследственной тугоухости у детей групп риска. У хорошо слышащих новорожденных в ответ на звуки в норме регистрируются различные безусловные реакции (мигание, расширение зрачков, рефлекс Моро, торможение сосательного рефлекса и пр.). С 3-4 месяцев у ребенка можно определить способность к локализации источника звука. Для выявления патологии наружного уха и барабанной перепонки проводится отоскопия.

Для исследования слуховой функции у детей младшего возраста с предполагаемой тугоухостью используется игровая аудиометрия, у школьников - речевая и тональная пороговая аудиометрия, камертональное исследование слуха. К методам объективной аудиологической диагностики относятся акустическая импедансометрия (тимпанометрия), регистрация слуховых вызванных потенциалов, отоакустическая эмиссия. С целью выяснения места поражения слухового анализатора используется электрокохлеография. Углубленное обследование слуховой функции позволяет судить о степени и характере тугоухости у детей.

При получении данных за наличие у ребенка снижения слуха дальнейшее ведение пациента осуществляется специалистами сурдологами, отоневрологами, слухопротезистами.

Лечение тугоухости у детей

Все методы лечения и реабилитации детей с тугоухостью делятся на медикаментозные, физиотерапевтические, функциональные и хирургические. В ряде случаев бывает достаточно проведения несложных процедур (удаления серной пробки или удаления инородного тела уха) для восстановления слуха.

При кондуктивной тугоухости у детей, обусловленной нарушением целостности барабанной перепонки и слуховых косточек, обычно требуется проведение слухулучшающей операции (мирингопластики, тимпанопластики, протезирования слуховых косточек и пр.).

Лекарственная терапия сенсоневральной тугоухости у детей проводится с учетом этиологического фактора и степени тугоухости. При снижении слуха сосудистого генеза назначаются препараты, улучшающие церебральную гемодинамику и кровоснабжение внутреннего уха (винпоцетин, никотиновую кислоту, папаверин, эуфиллин, бендазол). При инфекционной природе тугоухости у детей препаратами первой линии являются нетоксичные антибиотики. При острых интоксикациях проводится дезинтоксикационная, дегидратационная и метаболическая терапия, гипербарическая оксигенация.

Во многих случаях единственным способом реабилитации детей с сенсоневральной тугоухостью является слухопротезирование. При наличии соответствующих показаний детям с сеносневральной тугоухостью выполняется кохлеарная имплантация.

Комплексная реабилитация детей, страдающих тугоухостью, включает в себя помощь логопеда, сурдопедагога, дефектолога, детского психолога.

Прогноз и профилактика тугоухости у детей

Своевременное выявление тугоухости у детей позволяют избежать задержки речевого развития, отставания в интеллектуальном развитии, развития вторичных психологических наслоений. При раннем начале лечения тугоухости у детей в большинстве случаев удается добиться стабилизации слуха и успешно осуществлять реабилитационные мероприятия.

Профилактика тугоухости у детей включает исключение перинатальных факторов риска, проведение вакцинации, предупреждение заболеваний ЛОР-органов, отказ от приема ототоксических препаратов. Для обеспечения гармоничного развития детей, страдающих тугоухостью, им необходимо комплексное медико-педагогическое сопровождение на всех возрастных этапах.

Глухонемота ( Сурдомутизм )

Глухонемота, или сурдомутизм - это врожденное или приобретенное в долингвальном периоде отсутствие слуха, которое препятствует развитию речи. Основные клинические проявления - глухота, немота, искажение голоса, вестибулярные и поведенческие нарушения, чрезмерно развитая мимика. Постановка диагноза основывается на данных исследования звукового восприятия, ABR-тесте, методах нейровизуализации и ДНК-диагностике. Специфическое лечение отсутствует. Реабилитационные мероприятия включают в себя слухопротезирование, изучение языка жестов и артикуляции.

МКБ-10

Существует две основные формы глухонемоты - врожденная и приобретенная. Второй вариант встречается более чем у 70% от общего количества больных. Свыше 50% случаев врожденной формы заболевания спровоцировано генетическими мутациями. Согласно статистическим данным мировой отоларингологии, распространенность глухонемоты выше на территориях с высокой частотой близкородственных браков. Порядка 35% случаев приобретенной потери слуха происходит на первом году жизни ребенка, 25% - на втором. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. Всего на территории Российской Федерации проживает порядка 200 тысяч глухонемых.

Причины глухонемоты

Первопричиной всегда является врожденная или приобретенная в раннем возрасте потеря слуха. Немота возникает вторично в результате неспособности изучать и воспроизводить слова. Врожденная глухонемота может быть спровоцирована следующими факторами:

Врожденные инфекции. Чаще всего это заболевания из группы TORCH-инфекций: токсоплазмоз, краснуха, цитомегалия, герпетическая инфекция, сифилис, гепатит В.
Генетические мутации. Глухота входит в состав более 400 генетических синдромов. Наиболее распространенными являются синдромы Ваарденбурга, Стиклера, Пендреда, Альпорта, брахио-ото-ренальный синдром, нейрофиброматоз II типа, дисплазия Мондини, болезнь Рефсума и недостаточность биотинидазы.
Внутриутробная интоксикация. Врожденное отсутствие слуха может вызывать злоупотребление алкоголем и наркотическими веществами во время вынашивания ребенка, а также контакт с химическими веществами в условиях производства.

В случаях приобретенной глухонемоты слух у ребенка на момент рождения присутствует, но через короткий промежуток времени резко ухудшается или полностью исчезает. Причиной может быть:

Родовая травма новорожденного. Неправильно выбранный метод родоразрешения и некорректное использование акушерских пособий может привести к повреждению анатомических структур среднего и внутреннего уха, корковых центров головного мозга.
Поражение внутреннего уха, слухового нерва. Рецидивирующий лабиринтит, осложненное течение болезни Меньера, двухсторонний кохлеарный неврит и врожденные аномалии развития внутреннего уха могут становиться причиной нарушения функции кортиевого органа и, как следствие - глухоты.
Ототоксические медикаменты. Потеря слуха может выступать в роли побочного эффекта при приеме антибиотиков из групп полипептидов и полимиксинов, некоторых аминогликозидов и петлевых диуретиков.
Инфекционные заболевания. К глухоте может приводить перенесенный в детском возрасте цереброспинальный менингит, скарлатина, корь, брюшной тиф, сифилис, грипп, дифтерия и коклюш.

Патогенез

Ведущее нарушение при глухонемоте - стойкое ухудшение слуха или его полное отсутствие. Причинами глухоты могут быть структурные аномалии, инфекционные и воспалительные заболевания внутреннего уха или непосредственно звуковоспринимающего аппарата (кортиевого органа), слухового нерва и задних отделов верхней височной извилины - области Вернике. Речевые центры (лобная извилина - зона Брока) и органы артикуляционного аппарата не поражены. При врожденной глухоте ребенок с рождения не воспринимает окружающие звуки, в том числе человеческую речь, что делает невозможным ее изучение - формируется вторичная немота. При потере слуха в возрасте старше 1 года дети уже имеют некоторый словарный запас, но при отсутствии специальных мероприятий по развитию речи приобретенные навыки быстро теряются.

Симптомы глухонемоты

При отсутствии прицельной диагностики слуха у новорожденного заболевание долгое время может оставаться незамеченным. На первых месяцах жизни у детей проявляется рефлекторный плач и крик за счет нормально функционирующих ЦНС и органов речевого аппарата. В норме в возрасте 6-7 месяцев ребенок начинает имитировать речь окружающих и выговаривать первые слоги («ма-ма», «па-па»), а в 1 год его словарный запас составляет порядка полноценных 10 слов. При глухонемоте подобная речевая активность полностью отсутствует, компенсаторно сильно развивается мимика. В некоторых случаях ребенок издает отдельные звуки в попытке имитировать движение губ родителей.

При приобретенной глухонемоте, возникшей у детей старше 2 лет, ребенок резко прекращает воспринимать внешние звуки - не откликается на свое имя, не реагирует на музыку и т. д. В 3-4 года дети могут предъявлять жалобы на шум в ушах или резкую потерю слуха. Одновременно искажается уже сформированная речь - она становится чрезмерно громкой или тихой, скандированной, монотонной. У некоторых детей формируется нетипичный для пола и возраста низкий или высокий тембр голоса. Выраженность вестибулярных расстройств напрямую зависит от этиопатогенетического варианта глухонемоты. Зачастую они ограничиваются плохим чувством равновесия, особенно в условиях темноты или с закрытыми глазами. В возрасте после 3 лет возникают психические нарушения - замкнутость, отчуждение, вспыльчивость и раздражительность. В редких случаях наблюдаются противоположные изменения поведения - чрезмерная веселость, коммуникабельность и подвижность.

Осложнения

Отсутствие речевой активности при глухонемоте сопровождается неправильным функционированием голосового аппарата. В дальнейшем это приводит морфологическим изменениям гортани - неполному смыканию голосовой щели, преждевременному окостенению хрящей и т. д. Это делает невозможным формирование естественного звучания речи даже на фоне ее поддержания и дальнейшего развития. Отсутствие полноценных реабилитационных мер и обучения в специализированных учреждениях делает практически невозможной полноценную адаптацию пациента в социуме.

Диагностика

Диагностика при глухонемоте заключается в исследовании звукопроводящего и звуковоспринимающего аппаратов, изучении структуры височных и лобных отделов коры головного мозга и установлении этиологического фактора. Сложность обследования детей до 2 лет состоит в том, что распространенные тесты с использованием камертона и аудиометра непонятны для ребенка и не дают возможности получить четкие результаты. Таким образом, диагностическая программа включает:

Исследование звукового восприятия.Отоларинголог при осмотре пациента разговаривает с ним с разной громкостью, дает ему звучащие игрушки. Для исключения тактильных ощущений от выдыхаемого воздуха или визуального восприятия движения губ врач использует маску или лист бумаги. При глухоте у ребенка отсутствует какая-либо реакция на окружающие звуки.
ABR-тест. Позволяет оценить функцию проводящих нервов и слухового отдела ствола мозга. При их поражении нервный импульс из внутреннего уха не передается или не воспринимается структурами ЦНС.
Нейровизуализацию.КТ черепа, МРТ височных костей и МРТ головного мозга позволяют выявить структурные или воспалительные изменения в строении звукопроводящей и звуковоспринимающей систем, мозговой коры.
ДНК-диагностику. Изучение структуры ДНК применяется при наличии других симптомов, указывающих на развитие того или иного генетического заболевания.

Лечение глухонемоты

В большинстве случаев восстановить нормальный уровень слуха при условии уже сформировавшегося сурдомутизма невозможно. На ранних этапах прогрессирующего ухудшения звуковосприятия проводится медикаментозное или хирургическое лечение с учетом этиологических факторов. Дети с врожденной глухотой направляются в специализированные воспитательные и учебные заведения. При глухонемоте, сформировавшейся в возрасте 3-5 лет, осуществляется дальнейшее развитие речи при помощи занятий с сурдопедагогом. К реабилитационным мероприятиям относится применение слуховых аппаратов и кохлеарных имплантатов. Эти приборы эффективны при глухоте, возникшей в результате поражения органов звукопроводящей системы или внутреннего уха.

Прогноз и профилактика

Прогноз при глухонемоте неблагоприятный. В подавляющем большинстве случаев потеря слуха - это проявление финальной стадии заболевания, на которой изменения уже необратимы. В дальнейшем дети проходят специальное обучение, направленное на развитие частично сформированной речи или изучение артикуляции и языка жестов. К профилактическим мероприятиям относится медико-генетическое консультирование семейных пар, планирование беременности, антенатальная охрана плода, ранняя диагностика и лечение заболеваний, которые потенциально могут привести к глухоте.

Наследственная тугоухость

Наследственная тугоухость - одна из форм врожденного нарушения слуха, обусловленная генетическими мутациями и по этой причине способная передаваться по наследству от родителей потомству. Симптомами данного состояния являются ослабление слуха различной степени тяжести, нередко возникающее в первые месяцы и годы жизни ребенка (очень редко - после 6-ти лет), а также вторичные речевые нарушения. Диагностика наследственной тугоухости осуществляется на основании данных аудиометрических исследований (аудиометр, звукореактотест), наследственного анамнеза больного и молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения наследственной тугоухости не существует, больным нередко требуется обучение в специализированных центрах и реабилитация.

Наследственная тугоухость - широкая группа различных генетических заболеваний, которые сопровождаются ослаблением слуха вплоть до полной глухоты (в зависимости от формы патологии). Этими заболеваниями обусловлено более половины случаев раннего ослабления слуха - остальные варианты являются следствием пренатального повреждения плода или приобретенной в раннем детстве тугоухости. Подобные состояния известны очень давно. Они активно изучались отоларингологами, неврологами, а в XX веке и врачами-генетиками, которые смогли определить наследственную природу у части подобных заболеваний.

Было также обнаружено, что одни разновидности наследственной тугоухости обнаруживаются в сочетании с иными симптомами генетического заболевания (синдромальные формы), а другие типы проявляются только нарушениями слуха (несиндромальные формы). Дальнейшие исследования наследственной тугоухости показали наличие огромного количества разновидностей заболевания, что потребовало создания сложной классификации данного состояния в зависимости от его типа, механизма повреждения органа слуха, типа наследования и других факторов. Наследственная тугоухость является достаточно распространенной патологией - по некоторым данным, ее встречаемость составляет 1-2 случая на 1000 новорожденных.

Причины и классификация наследственной тугоухости

Все формы наследственной тугоухости делятся по следующим признакам: сочетанию с другими нарушениями в рамках одной генетической патологии (синдромальные и несиндромальные формы), механизму передачи потомству (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные), причине нарушения слуха (кондуктивная, сенсоневральная и смешанная тугоухость). Кроме того, клиницисты разделяют все случаи заболевания по степени ослабления слуха (легкая, умеренная, умеренно-тяжелая и глубокая) и возрасту появления нарушений относительно развития речи (прелингвальная и постлингвальная). Сложность классификации всех форм наследственной тугоухости обусловлена тем, что данное состояние может быть следствием огромного количества различных генетических мутаций, которые, к тому же, способны приводить к неодинаковым фенотипическим проявлениям патологии.

Несиндромальные формы наследственной тугоухости являются наиболее распространенными вариантами данного состояния - в различных популяциях ими обусловлено от 60 до 80% всех случаев врожденных нарушений слуха, передающихся по наследству. Обычно (порядка 75-80%) это аутосомно-рецессивные патологии, обусловленные мутацией гена GJB2, расположенного на 13-й хромосоме. Ген кодирует белок под названием коннектин-26, участвующий в формировании межклеточных связей в нейросенсорном аппарате внутреннего уха. В результате мутации у гомозигот данный протеин не образуется вообще или содержит в себе определенный дефект. Это становится причиной выраженной (чаще всего глубокой) прелингвальной наследственной тугоухости сенсоневрального характера. Другие гены, дающие схожую клиническую картину, пока досконально не изучены.

Доминантные формы несиндромальной наследственной тугоухости практически всегда представляют собой аллельные варианты других генетических заболеваний, которые, помимо прочего, характеризуются нарушениями слуха. Они составляют примерно 20% от всех случаев несиндромальных поражений слухового аппарата. Так, одна из форм доминантной наследственной тугоухости (DFNB18) обусловлена мутацией гена USH1C, расположенного на 11-й хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является белок PZD, принимающий активное участие в формировании волосковых клеток и других компонентов внутреннего уха. Мутация USH1C также ответственна за некоторые варианты синдрома Ушера (тип 1С).

Доминантная несиндромальная наследственная тугоухость типа DFNB12 вызывается дефектом гена CDH23, локализованного на 10-й хромосоме. Он кодирует один из основных белков-кадгеринов, которые участвуют в формировании множества нейроструктур и органов чувств, поэтому мутации CDH23 проявляются не только нарушениями слуха, но и синдромом Ушера 1D, пигментной ретинопатией и другими подобными состояниями. Аналогично аллельными заболеваниями являются доминантная наследственная тугоухость DFNB4 и синдром Пендреда, обусловленные мутацией гена SLC26A4, расположенного на 7-й хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является один из трансмембранных анионных каналов под названием пендрин, наиболее часто встречающийся в органе слуха, щитовидной железе и некоторых других органах. Большинство доминантных форм наследственной тугоухости развиваются уже после формирования речи у ребенка.

Намного более редкими (порядка 1-3% от всех случаев) являются формы наследственной тугоухости с Х-сцепленным механизмом наследования. Наиболее распространенным вариантом такой патологии выступают мутации гена POU3F4, который кодирует важный фактор транскрипции, необходимый для экспрессии других протеинов (досконально не изученных), участвующих в формировании органов слуха. Нарушение функционирования этого органа чувств в данном случае имеет кондуктивный характер и обусловлено аномальным циркулированием перилимфы. Приводить к Х-сцепленной наследственной тугоухости могут и мутации гена PRPS1, который кодирует последовательность одного из ферментов (фосфорибозилпирофосфат синтетазу-1) - патогенез развития нарушений слуха при этом пока остается неясным. Самой редкой описанной формой наследственной тугоухости становятся мутации гена MTRNR1, который локализован не в ядре клетки, а в митохондриальной ДНК - по этой причине заболевание передается только по женской линии или от матери детям.

Симптомы наследственной тугоухости

Главным проявлением наследственной тугоухости, как можно понять из названия патологии, является снижение слуха различной выраженности и характера. Симптомы заболевания нередко появляются в раннем детстве (прелингвальное развитие), при этом в конечном итоге может страдать развитие речи - наблюдается прямая корреляция между степенью снижения слуха и задержкой или недоразвитием речевого аппарата. Столь раннее возникновение наследственной тугоухости может указывать на аутосомно-рецессивный характер данной патологии. Постепенное постлингвальное снижение слуха (после 6-8 лет) чаще всего имеет аутосомно-доминантный характер наследования. При проведении аудиографии можно определить степень наследственной тугоухости, а также ее частотность (звуки какой именно частоты слабее всего воспринимает больной). В отдельных случаях ослабление слуха может происходить во взрослом возрасте.

Помимо собственно снижения слуха различные формы наследственной тугоухости могут проявляться и другими симптомами. Наиболее частым из них является дисфункция вестибулярного аппарата, обусловленная анатомической и функциональной близостью органов слуха и равновесия. Кроме того, могут наблюдаться признаки других генетических и врожденных пороков: нарушения со стороны щитовидной железы, кожных покровов (гиперкератозы, псориаз), мочевыделительной системы, органов зрения. Это наиболее характерно для синдромальных форм наследственной тугоухости: болезни Ваарденбурга, болезни Стиклера, болезни Ушера, болезни Пендреда и ряда других. Всего описано более 400 генетических патологий, которые могут проявляться синдромальной наследственной тугоухостью.

Диагностика и лечение наследственной тугоухости

Для определения наследственной тугоухости используют традиционные отоларингологические методики: аудиометрию, осмотр слуховых ходов, ответ слухового отдела ствола мозга (так называемая BAYER-методика), вызванную отоакустическую эмиссию. Поскольку в большинстве случаев данная патология определяется в детском возрасте, аудиометрия нередко производится в игровой форме. При наследственной тугоухости разных типов может определяться как нарушение воздушной проводимости звуковых колебаний (особенно при кондуктивных механизмах развития заболевания), так и сочетанное снижение костной и воздушной проводимости. Определенную роль в диагностике патологии могут играть аномалии развития органов слуха - например, широкий водоворот преддверия при несиндромальной наследственной тугоухости 4-го типа (DFNB4) или синдроме Пендреда.

Снижение слуха может отмечаться как в отношении определенных звуковых частот, так и в широком диапазоне колебаний. Выраженность нарушений также довольно сильно варьируется при различных формах наследственной тугоухости. При сенсоневральном механизме поражения будет отмечаться уменьшение активности импульсов в слуховом нерве, что определяется при проведении электрофизиологических исследований. Задержка речевого развития обнаруживается при прелингвальных формах наследственной тугоухости. Для ряда типов заболевания (например, обусловленных мутациями генов GJB2, SLC26A4, POU3F4) в качестве диагностики используют методы современной генетики - секвенирование последовательности генов для выявления мутаций.

Лечение наследственной тугоухости, как правило, сводится к подбору слуховых аппаратов различного типа, которые следует начать использовать как можно ранее для предупреждения патологии развития речи. В некоторых случаях при изолированных кондуктивных поражениях органов слуха может быть проведена хирургическая коррекция, однако ее результаты неоднозначны. Большинство форм наследственной тугоухости редко прогрессируют до абсолютной глухоты, поэтому пожизненное применение слуховых аппаратов обеспечивает приемлемое для больного качество жизни.

Прогноз и профилактика наследственной тугоухости

Прогноз наследственной тугоухости относительно выздоровления неблагоприятный - в большинстве случаев снижение слуха сохраняется на протяжении всей жизни. Крайне медленное прогрессирование симптомов или даже отсутствие прогрессирования позволяет использовать слуховые аппараты. В тех случаях, когда у ребенка была поздно выявлена прелингвальная тугоухость, может потребоваться коррекция дефектов речи у логопеда. Для ряда синдромальных форм наследственной тугоухости у детей прогноз во многом зависит от сопутствующих нарушений и пороков развития. Для профилактики этого состояния используют методы генетической пренатальной диагностики, а также выявление носительства дефектных генов (при рецессивных и Х-сцепленных типах заболевания) с последующим медико-генетическим консультированием родителей перед зачатием.

Дети с нарушением слуха - причины и особенности развития

Причины нарушения слуха у ребенка могут быть врожденными или приобретенными, возможны и сочетания различных факторов. Рассмотрим основные причины снижения слуха у детей.

Генетика

40% случаев снижения слуха в детстве происходит из-за генетической предрасположенности. Также потерю слуха может спровоцировать врожденный порок развития уха или слухового нерва. Обратите особое внимание на слух малыша, если он был рожден с недостатком веса, испытывал кислородное голодание, родился недоношенным или перенес желтуху в первые дни после рождения.

Инфекции

Если мать, будучи беременной, переболеет цитомегаловирусом или краснухой, то это может повлечь за собой нарушение развития органа слуха у плода. Если ребенок заболеет свинкой или корью, то слух также может пострадать. Отиты - особенно опасное заболевание в детстве. Если вы не долечили, например, насморк у ребенка, болезнь может добраться до ушей и привести к образованию нагноения и снижению слуха. Кроме того отит является опасным для жизни.

Неправильная гигиена

Специалисты по слуху призывают всех отказаться от использования ватных палочек в качестве инструмента для чистки ушей. Палочкой очень легко протолкнуть серу только глубже в ухо и даже повредить барабанную перепонку. Из-за скопления большого количества ушной серы образуются серные пробки, которые блокируют поступление звукового сигнала в среднее ухо. Для правильной гигиены уши достаточно регулярно мыть теплой водой.

Шумная обстановка

Берегите детей от шумных мест - и без того хрупкая система слуха может не выдержать постоянного шума и пострадать. Если ребенок использует наушники, научите его важным правилам обращения с ними: звук не должен быть громче 50%, а использование наушников должно быть ограничено одним часом в день.

Ототоксичные препараты

Некоторые сильнодействующие лекарства могут нарушить работу сенсорных клеток в среднем ухе. Такие препараты используются при лечении сложных заболеваний, например, малярии, туберкулеза и рака.

Признаки снижения слуха у детей

Проблема сниженного слуха чаще всего заметна не самому слабослышащему, а тем, кто с ним общается. В случае снижения слуха у ребенка это будет заметно в первую очередь его родителям.

Главный признак снижения слуха у ребенка до года - отсутствие реакции на громкие звуки. В норме ребенок должен реагировать (вздрагивать, плакать) после двух недель жизни, если этого не происходит, немедленно обратитесь к специалисту. Подробнее о проверке слуха у новорождённых

Если нарушение слуха произошло у ребенка старше года, то определить это уже проще. Ребенок не отзывается на свое имя, плохо ориентируется в пространстве по звукам, не слышит происходящего в соседней комнате и т.п.

Более старшие дети выпадают из разговора, отвечают невпопад, также не реагируют на свое имя и на зов издалека. Подробнее о проверке слуха у детей и подростков

Классификация снижения слуха

I степень: обычно ребенок слышит хорошо, но начинаются проблемы при попадании в шумную акустическую ситуацию.
II степень: возникают проблемы с шепотной речью, даже если она звучит в тихой обстановке.
III степень: у ребенка серьезные проблемы с разборчивостью речи, даже если она звучит довольно громко.
IV степень: малыш слышит только то, что звучит совсем рядом с его ухом.

Страшнее четвертой степени тугоухости может быть только полная глухота.

Обратите внимание: тугоухость - это не временное количественное снижение возможности воспринимать звуки, а качественные необратимые изменения всей слуховой системы, которые неизбежно окажут свое влияние на развитие детской психики. Роль слуха в развитии человека очень велика.

Характеристика детей с нарушением слуха

Слабослышащие дети испытывают трудности не только с восприятием звуков, но и с процессом познания и с социальной адаптацией. Задача взрослых в этом случае - правильно расставить приоритеты и сделать все возможное, чтобы развитие ребенка проходило в нормальном ритме. Также взрослому необходимо знать об особенностях развития слабослышащих детей. Особенностями детей с нарушениями слуха являются особенности психического и умственного развития.

Особенности психического развития детей с нарушениями слуха

Если оставить без внимания нарушения слуха у детей в раннем возрасте, то можно столкнуться с вытекающей проблемой - недоразвитием речи и других функций: мышление, память, внимание. Этот тип развития называется дефицитарным.

В целом, психическое развитие детей с нарушениями слуха происходит по тем же законам, что и здоровых малышей, но происходит это значительно медленнее из-за ограниченности контактов с миром вокруг. Также психическая деятельность слабослышащего ребенка, как бы упрощается - теряются полутона, полумеры. Ребенку тяжелее связывать между собой различные явления, распознавать эмоции. Также отличительной чертой является нарушение речи у детей с нарушением слуха.

Особенности умственного развития детей с нарушениями слуха

Умственное развитие ребенка характеризуется развитием его внимания, памяти и мышления. Слабослышащие дети по результатам многочисленных исследований испытывают трудности при развитии всех этих показателей.

Особенности внимания

Дети с нарушением слуха одновременно воспринимают гораздо меньшее количество элементов, чем дети с нормой слуха. Особенно ярко это проявляется на уроках, когда необходимо, например, одновременно слушать учителя и писать в тетради. Также слабослышащему ребенку требуется значительно больше времени, чтобы переключиться с одного типа восприятия на другой, например, с чтения на слушание.

Особенности памяти

Дети с нормой слуха непроизвольно запоминают огромнейшее количество вещей при простом контакте с окружающим миром. У слабослышащего ребенка, как мы помним, такие контакты довольно сильно ограничены, поэтому запоминает он значительно меньше, хотя и способен на те же самые объемы, что и здоровый ребенок. У слабослышащих детей хорошо получается запоминать слова, тесно связанные со зрительными образами, и значительно хуже обстоят дела со словами, обозначающими звуковые или абстрактные явления.

Особенности мышления

Из-за ограниченности контактов с миром и социумом набор мыслительных инструментов ребенка с нарушением слуха не так широк. Он часто пытается, как бы открывать разные двери одним ключом. Ребенок может иметь сложности с вычленением главных и второстепенных деталей в рассказах или рисунках, выявлением неочевидных причинно-следственных связей. В целом, развитие мыслительных процессов будет в значительной мере замедленно.

Обучение детей с нарушением слуха - сложная задача. Ее решением должны заниматься и родители, и специалисты параллельно.

Диагностика нарушения слуха у детей

Своевременная диагностика - это важнейший этап в помощи слабослышащему ребенку. Чем раньше вы обнаружите проблему и начнете решать ее, тем быстрее и проще пройдет адаптация ребенка к жизни в социуме. Не ждите, пока ребенок замкнется в своем тихом одиноком мире.

Для определения состояния слуха у детей существует несколько методов.

В России самую первую проверку слуха должны провести в роддоме. Называется она «аудиоскриннинг» - это объективный метод исследования, который показывает наличие нарушений. Этот тип диагностики может проводиться, даже если ребенок спит. Для детей постарше диагностику должен проводить специалист сурдоакустик, лор, аудиолог или сурдолог. Это может быть игровая или речевая аудиометрия. Для детей с 12 лет допустимо проводить тональную пороговую аудиометрию.

Лечение нарушений слуха у детей

Как и у взрослых, лечение тугоухости будет зависеть от ее вида. Тугоухость бывает нейросенсорной и кондуктивной. И, если кондуктивная тугоухость по большей части успешно поддается медикаментозному или хирургическому лечению, то с нейросенсорной тугоухостью все не так просто. Шанс на восстановление слуха может быть только у тех, кто незамедлительно обратился за помощью к специалистам. Однако большая часть случаев тугоухости может быть скорректирована при помощи слухопротезирования.

Читайте также: