Приобретенная палочко-колбочковая дисфункция - причины, клиника, диагностика и лечение

Обновлено: 24.04.2024

Ювенильной макулярной дегенерацией или болезнью Штаргардта называют один из видов наследственной дистрофии макулярной области сетчатки. Заболевание выявляется в 12-20 летнем возрасте и проявляется прогрессирующим снижением остроты зрения обоих глаз.

В зависимости от местоположения патологии, принято выделять 4 формы ювенильной макулярной дегенерации:

В области макулы;
На средней периферии;
В парацентральной области;
В центральной и периферийной областях (смешанная форма).

Проводимые в настоящее время генетические исследования, доказывают, что ювенильная макулярная дегенерация и болезни Франческетти (жёлтопятнистое глазное дно), это фенотипические признаки одного заболевания.

Причины возникновения

Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем наследования, редко аутосомно-доминантным. Посредством позиционного клонирования для ювенильной макулярной дегенерации определен основной локус вызывающего заболевание гена. Он экспрессируется в фоторецепторах и носит название АВСR. ABCR - это член суперсемейства т.н. АТФ-связывающего кассетного транспортёра, идентичный по последовательности человеческому гену RmP.

При аутосомно-доминантном пути наследования болезни, определена локализация генов мутации в хромосомах 13q, а также 6q14. Выявлено, что мутации ABCR присутствуют в субпопуляции больных с неэкссудативной формой макулодистрофии, связанной с возрастом и колбочко-палочковой дегенерацией, что позволяет предположить генетически обусловленный риск развития АМД у кровных родственников больных.

Видео нашего специалиста о заболевании

Симптомы заболевания

В пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза возникает интенсивное накопление липофусцина. Процесс сопровождается ослаблением окислительной функции лизосом, с увеличением pH в клетках пигментного эпителия, что приводит к изменению их мембранной целостности.

При центральной форме ювенильной дистрофии, по мере развития заболевания, офтальмоскопическая картина области макулы имеет следующий вид: «битого металла», далее «бычьего глаза», затем «кованой бронзы» и в последствие - атрофии хороидеи.

Офтальмоскопия на стадии феномена «бычий глаз», выявляет тёмный центр, который окружён широким кольцом гипопигментации и, следующим за ним, еще одним кольцом гиперпигментации. Сосуды сетчатки - без изменений, ДЗН с темпоральной стороны бледен, что обусловлено атрофией нервных волокон папилломакулярного пучка. Фовеолярный рефлекс отсутствует, как и макулярное возвышение.

Наличие пятен желтовато-белого цвета, обнаруживается в ретинальном пигментном эпителии заднего полюса глаза. Пятна имеют различную величину, форму и конфигурацию — это наиболее характерный симптом желто-пятнистого глазного дна. Со временем форма, цвет и размеры пятен могут изменяться. Желтоватые первоначально пятна, с четко очерченными краями, спустя несколько лет нередко становятся серыми, границы их смазываются или исчезают.

Диагностика заболевания

В процессе сбора анамнеза, выясняется время возникновения заболевания (возраст манифестации), что играет важную роль в диагностике.

При лабораторных гистологических исследованиях в центральной области глазного дна отмечают увеличение пигмента, атрофию прилегающего пигментного эпителия сетчатки, комбинированную атрофию и гипертрофию пигментного эпителия. Представление желтых пятен липофусциноподобным материалом.

В ходе инструментальных исследований, при периметрии у пациентов с ювенильной макулярной дегенерацией обнаруживают разной величины относительные либо абсолютные центральные скотомы, что зависит от сроков процесса и его распространенности - с раннего детства или юношеского возраста. В случае желто-пятнистого глазного дна, изменений в области макулы не отмечается, поле зрения, зачастую, не изменено.

Цветоаномалии у большинства больных с центральной локализацией паталогического процесса развиваются по типу дейтеранопии или красно-зелёной дисхромазии, нередко более выраженной.

Цветовое зрение в случае желто-пятнистого глазного дна может не изменяться. Пространственная контрастная чувствительность значительно изменена во всех диапазонах пространственных частот, значительно снижена в зоне средних и полностью отсутствует в зоне высоких пространственных частот (т.н. паттерн-колбочковая дистрофия). Контрастная чувствительность отсутствует в центральной зоне сетчатки в границах 6-10 градусов.

Острота зрения, поле зрения и цветовое зрение находятся в норме. Темновая адаптация, как правило нормальная или незначительно снижена.

На ФАГ, в случае типичного феномена «бычьего глаза», при нормальном фоне выявляются зоны «отсутствия» или в ряде случаев гинофлюоресценции, с присутствием видимых хориокапилляров, а также «тёмная» или «молчащая» хороидея. Отсутствие в макулярной области флюоресценции объяснимо накоплением липофусцина, который экранирует флуоресцеин. Участки с гипофлюоресценцией иногда становятся гиперфлюоресцирующими в соответствии с зонами атрофии пигментно-эпителиального слоя.

Дифференциальная диагностика

Диагностику серьезно затрудняет сходство клинической картины многих дистрофических заболеваний в области макулы. Дифференциальный диагноз ювенильной макулярной дистрофии проводят с семейными друзами, пятнами сетчатки Кандори, прогрессирующей доминантной фовеальной дистрофией; ювенильным ретиношизисом; колбочковой, колбочко-палочковой, палочко-колбочковой дистрофиями; вителлиформной макулярной дистрофией; лекарственными дистрофиями.

Лечение и прогноз

Патогенетически обоснованного лечения ювенильной макулярной дегенерации до сегодняшнего дня нет. Необходимо постоянное наблюдение специалиста, контроль поля зрения, мониторинг ЭРГ, ЭОГ.

В зависимости от размера и выраженности поражения макулярной области, острота зрения прогрессивно снижается, особенно быстро, это происходит в детском и далее в юношеском возрасте.

Пациентам присваивается инвалидность с детства.

Профилактические рекомендации

В качестве меры профилактики, рекомендуется ношение солнцезащитных очков, что защитит от повреждающего макулу действия света, а также курсовой прием общеукрепляющих витаминов.

Обратившись в Московскую Глазную Клинику, каждый пациент может быть уверен, что за результаты хирургического вмешательства будут ответственны высококвалифицированные рефракционные хирурги - одни из лучших российских специалистов в данной области. Уверенности в правильном выборе, безусловно, прибавит высокая репутация клиники и тысячи благодарных пациентов. Самое современное оборудование для диагностики и лечения заболеваний глаз, одни из лучших специалистов и индивидуальный подход к проблемам каждого пациента - гарантия высоких результатов лечения в Московской Глазной Клинике.

Приобретенная палочко-колбочковая дисфункция - причины, клиника, диагностика и лечение

предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе

Результаты оптической когерентной томографии при прогрессирующих колбочковых и колбочко-палочковых дистрофиях сетчатки у детей

Мосин И.М. ,
Неудахина Е.А. ,
Корх Н.Л. ,
Яркина О.С. ,
Ярославцева Е.В.

Для цитирования: Результаты оптической когерентной томографии при прогрессирующих колбочковых и колбочко-палочковых дистрофиях сетчатки у детей. Клиническая офтальмология. 2011;12(1):27.

Results of optic coherent tomography in evolving cone and rod-cone dystrophies in children

I.M. Mosin, E.A. Neudakhina, N.L. Korh,
O.S. Yarkina, E.V. Yaroslavtzeva

Department of Ophthalmology of Russian Medical Academy of Postdiploma Education, Moscow
Purpose: to detect characteristic changes of evolving cone and cone-rod dystrophies in children.
Methods: Children with cone or rod-cone dystrophy were examined.
Complete ophthalmologic examination, including optical coherent tomography, static threshold perimetry, fluorescent angiography, and standardized electroretinography was performed.
Results: 12 children, aged 7-14 years old were included into the study. Amplitude of cone ERG and 30 Hz flicker were reduced in all patients. OCT demonstrated abnormal reflectivity of outer and inner foveal zone of retina, extension of a retinal thinning outside the fundoscopic lesion in central pattern, defects of high reflective layer corresponding to the junction between the photoreceptor of inner and outer segments.
Conclusion: These signs could be regarded as additional diagnostic criteria of cone or rod -cone dystrophies in children.

Литература
1. Кански Д. Клиническая офтальмология: систематизированный подход / Пер. с англ. под ред. Еричева В.П.; Кански Д.М.: «Логосфера», 2006. С. 487-515.
2. Мосин И.М. Врожденный амавроз Лебера // Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва: Руководство для врачей / Под ред. А.М. Шамшиновой «Медицина». 2001. С. 106-121.
3. Рабкин Е.Б. Полихроматические таблицы для исследования цветоощущения. М.: «Медицина», 1971. С. 1-70.
4. Шпак А.А., Огородникова С.Н., Толстухина Е.А. Оптическая когерентная томография при болезни Штаргардта // Российская педиатрическая офтальмология. 2008. № 2. С. 13-15.
5. Bagga H., Greenfield D.S. Quantitative assessment of structural damage in eyes with localized visual field abnormalities // Am. J. Ophthalmol. - 2004. - Vol. 137, N 5. - P. 797-805.
6. Ben Salah S., Kamei S., Senechal A. et al. Novel KCNV2 mutations in cone dystrophy with supernormal rod electroretinogram // Am. J. Ophthalmol. 2008. V. 145, N 6. P. 1099-1106.
7. Carr R.E. Abnormalities of cone and rod function. In: S.J. Ryan. Retina. Mosby, St. Louis, Missouri, 2001. P. 471-481.
8. Demirci F.Y.K., Gupta N., Radak A.L. et al. Histopathologic study of X-linked cone-rod dystrophy (CORDX1) caused by a mutation in the RPGR exon ORF 15 // Am. J. Ophthalmol. - 2005. - Vol. 139, N 2. - P. 386-388.
9. Deutman A.F., Hoyng C.B. Macular dystrophies. In: S.J. Ryan. Retina. Mosby, St. Louis, Missouri, 2001. P. 1210-1257.
10. Drexler W., Sattmann H., Hermann B. et al. Enhanced visualization of macular pathology with the use of ultrahigh-resolution optical coherence tomography // Arch. Ophthalmol. 2003. V. 121, N 5. P. 695-706.
11. Garvay-Heath T., Caprioli J., Fitzke F.W., Hitchings R.A. Scaling the hill of vision: the physiologic relationship between ganglion cell numbers and light sensitivity // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2000. V. 41. P. 1774-1782.
12. Gregory-Evans K., Fariss R.N., Possin D.E. et al. Abnormal cone synapses in human cone-rod dystrophy // Ophthalmology. 1998. V. 105, N 12. P. 2306-2312.
13. Jacobson D.M., Thompson H.S., Bartley J.A. X-linked progressive cone dystrophy. Clinical characteristics of affected males and female carriers // Ophthalmology. 1989. V. 95, N 4. P. 885-895.
14. Kipioti A., George N.D.L., Hoffbrand A.V., Sheridan E. Cone-rod dystrophy in thiamine-responsive megaloblastic anemia // J. Pediatr. Ophthalmol. & Strabism. 2003. V. 40, N 2. P. 105-107.
15. Lim J.I., Tan O., Fawzi A.A. et al. A pilot study of Fourier-domain optical coherence tomography of retinal dystrophy patients // Am. J. Ophthalmol. 2008. V. 146, N 3. P. 417-426.
16. Mantyjarvi M., Nurmenniemi P., Partanen J. et al. Clinical features and a follow-up study in a family with X-linked progressive cone-rod dystrophy // Acta Ophthalmol. Scand. 2001. V. 79, N 4. P. 359-365.
17. Milam A.H., Li Z.Y., Fariss R.N. Histopathology of the human retina in retinitis pigmentosa // Prog. Retin. Eye Res. 1998. V. 17, N 2. P. 175-205.
18. Nouri-Mahdavi K., Hoffman D., Tannenbaum D.P., Law S.K., Caprioli J. Identifying early glaucoma with optical coherence tomography // Am. J. Ophthalmol. 2004. V. 137, N 2. P. 228-235.
19. Pinckers A., Timmerman G. Sex-difference in progressive cone dystrophy // Ophthalmic Paediatr. Genet. 1981. V. 1, N 1. P. 17-36.
20. Pulido J.S. Retinitis pigmentosa and other hereditary retinal diseases. In: Pulido J.S. The requisites in ophthalmology: Retina, choroid, and vitreous. St. Louis, Missouri: CV Mosby, 2002. P. 81-109.
21. Rabb M., Tso M.O.M., Fishman G.A. Cone-rod dystrophy. A clinical and histopathologic report // Ophthalmology. 1986. V. 93, N 8. P. 1443-1451.
22. Reichel M.B., Kelsell R.E., Fan J. et al. Phenotype of a British North Carolina macular dystrophy family linked to chromosome 6q // Br. J. Ophthalmol. 1998. V. 82, N 12. P. 1162-1168.
23. Sampangi R., Chaudhuri Z., Menon V., Saxena R. Cone-rod dystrophy and acquired dissociated vertical nystagmus // J. Pediatr. Ophthalmol. & Strabism. 2005. V. 42, N 2. P. 114-116.
24. Shawkat F.S., Kriss A., Thompson T. et al. Vertical or asymmetric nystagmus need not imply neurological disease // Br. J. Ophthalmol. 2000. V. 84, N 2. P. 175-180.
25. Stangos A.N., Petropoulos I.K., Pournaras J.-A.C. et al. Optical coherence tomography and multifocal electroretinogram findings in chronic solar retinopathy // Am. J. Ophthalmol. 2007. V. 144, N 1. P. 131-134.
26. To K.W., Adamian M., Jakobiec F.A., Berson E.L. Histopathologic and immunohistochemical study of an autopsy eye with X-linked cone degeneration // Arch. Ophthalmol. 1998. V. 116, N 1. P. 100-103.
27. Vail D., Schoch D. Hereditary degeneration of the macula. Follow-up report and histopathologic study // Trans. Am. Ophthalmol. Soc. 1965. V. 63, N 1. P. 51-59.
28. Wroblewski J., Wells III J.A., Eckstein A. et al. Macular dystrophy associated with mutations at codon 172 in the human retinal degeneration slow gene // Ophthalmology. 1994. V. 101, N 1. P. 12-22.
29. Yanoff M., Fine B.S. Ocular pathology. Harper & Row, Hagerstown, Maryland, 1975. P. 387-468.
30. Zeman W. Batten disease: ocular features, differential diagnosis and diagnosis by enzyme analysis. In: Bergsma D., Bron A., Cotlier E., eds. The eye and inborn errors of metabolism. New York, N.Y.: Alan R. Liss, Inc., 1976. P. 441-453.

Пигментная абиотрофия сетчатки

Пигментная абиотрофия сетчатки (первичная пигментная дегенерация сетчатки, первичная тапеторетинальная дистрофия, пигментный ретинит или палочко - колбочковая дистрофия) - прогрессирующее двустороннее заболевание, проявляющееся ночной слепотой (гемералопия), сужением поля зрения, атрофией зрительного нерва.

Этиология и патогенез

В основе заболевания лежит врожденный дефект генетического кода. Первоначально страдают только палочки, но затем повреждаются и колбочки. Исследования генетиков позволили ученым выявить гены, ответственные за возникновение различных форм пигментной дистрофии сетчатки. Симптомы заболевания различаются в зависимости от его продолжительности и формы. Пигментный ретинит приводит к слепоте и инвалидности по зрению.

Распространенность пигментного ретинита в мире составляет 1 на 5000 человек. Заболевание встречается довольно часто, насчитывает около 3 млн. больных и 99 млн. человек, имеющих дефектный по пигментному ретиниту ген.

Возраст, в котором возникает заболевание, сроки прогрессирования, прогноз зрительных функций и офтальмологические проявления пигментного ретинита определяются типом наследования.

Наследование может быть сцепленным с полом (передаваться от матери к сыну с Х-хромосомой), аутосомно-рецессивным (гены болезни передаются от обоих родителей) или аутосомно-доминантным (патологический ген передается от одного из родителей). Поскольку Х-хромосома задействована чаще всего, мужчины болеют чаще женщин.

Пациентов, страдающих пигментным ретинитом, желающим иметь детей, так же как и здоровым, имеющим отягощенный наследственный анамнез, необходима консультация генетика в центре планирования семьи для определения прогноза состояния зрения у будущего потомства. В настоящее время существуют тесты, позволяющие выявить носителей данного заболевания.

Симптомы

Наиболее общими и ранними симптомами заболевания являются значительное ухудшение зрения ночью и в плохо освещенных помещениях, так называемая «куриная слепота» (гемералопия - «ночная слепота») и прогрессирующие изменения периферического поля зрения.

Нарушение темновой адаптации является первым симптомом и возникает обычно за несколько лет до изменений в сетчатке, определяемых офтальмологом. Снижение темновой адаптации, особенно на ранних стадиях заболевания, требует тщательного исследования.

Диагностика

Диагностика пигментного ретинита на ранних стадиях заболевания и в детском возрасте затруднена и обычно возможна у детей только в возрасте 6 лет и старше. Болезнь часто обнаруживают, когда появляются трудности ориентации ребенка в сумерках или ночью. Симптомами пигментного ретинита, особенно у детей, являются головные боли и световые вспышки перед глазами. Диагностика требует проведения специальных современных электрофизиологических исследований (запись биопотенциалов сетчатки). Периметрические исследования позволяют оценить состояние полей зрения.

До 20 лет у большинства больных пигментным ретинитом острота зрения составляет больше 0.1, и каждый четвертый пациент сохраняет способность к чтению, используя при этом вспомогательные средства. К 45-50 годам острота зрения составляет менее 0.1 и почти полностью утрачивается способность к чтению.

Лечение

Эффективных методов лечения пигментного ретинита в настоящее время не существует. В некоторых европейских странах лечения этого заболевания не проводят. Для замедления скорости прогрессии симптомов заболевания проводят регулярные курсы консервативной терапии 1-2 раза в год. Применяют сосудорасширяющие, нейротрофические, витаминные препараты, антиоксиданты, ноотропы, ангиопротекторы, некоторые биогенные стимуляторы и биопептиды. Применяют физеотерапевтические методы лечения - ультразвук, электро- и фонофорез, микроволновую терапию.

Пигментная (тапеторетинальная) абиотрофия сетчатки

Впервые симптомы абиотрофии были описаны в 1857 году ученым Doners. В то время это заболевание было названо пигментным ретинитом. Далее более детально были изучены причины и симптомы заболевания. В результате патология эта получила название первичной тапеторетинальной (палочко-колбочковой) дистрофии. Связано это с преимущественным участием в патологическом процессе палочкового аппарата, однако на поздних стадиях заболевания поражаются и колбочки. Этот факт обусловил более общепринятое название пигментная абиотрофия сетчатки, потому что этот медицинский термин более четко отражает патогенез заболевания.

Как известно, в составе сетчатки имеется два типа чувствительных рецепторных клеток, которые получили название в связи с особенной формой (палочки и колбочки). Последние в большем количестве располагаются в центральной области сетчатой оболочки и отвечают в основном за высокую остроту зрения, а также за восприятие цветов. Большинство же палочек локализовано в периферической зоне, где на их долю приходится основная часть рецепторного аппарата. Это тип рецепторов отвечает за сохранение зрения даже в условиях недостаточной освещенности.

При дефектах, которые затрагивают генетический материал, возможно развитие дисфункции сетчатки и нарушение питания этого слоя. В результате этого постепенно разрушаются клетки наружного слоя сетчатки, то есть как раз той зоны, где расположены чувствительные рецепторы (палочки и колбочки). Сначала разрушаются периферические области, а затем процесс постепенно захватывает и центральную зону. На это может потребоваться несколько десятков лет.

Обычно процесс носит симметричный двусторонний характер, то есть участие в равной степени принимают оба глаза. Первые симптомы дистрофии можно обнаружить уже в детском возрасте. При прогрессировании патологии уже к двадцати годам пациент не может работать, то есть является нетрудоспособным. Бывают и другие варианты течения заболевания. Например, иногда поражается только один глаз, в ряде случае дистрофии подвергается только сектор сетчатой оболочки. Также заболевание может начать проявляться в более позднем возрасте.

Пациенты, страдающие пигментной абиотрофией сетчатки, имеют повышенный риск развития различных сопутствующих заболеваний оптической системы (ранняя катаракта, отек центральной зоны сетчатой оболочки, глаукома).

Пигментная абиотрофия сетчатки сопровождается появлением следующих симптомов:

Гемерлопия (сумеречная слепота), которая возникает при дистрофии палочкового аппарата. Пациенты с таким симптомом плохо ориентируются в темноте. Признак этот нередко является самым ранним симптомом дистрофии сетчатки и иногда возникает за много лет до видимых повреждений этого слоя.
Сужение полей зрения, которое постепенно прогрессирует связано с тем, что патологический процесс начинается на периферии и постепенно распространяется на центральную зону. Изначально границы поля зрения сужаются не сильно, но постепенно остается лишь центральное зрение, так как периферическое утрачивается. Это состояние называется трубчатым (тоннельным) зрением. Пациент при этом видит лишь центральный островок окружающего мира.
Снижение цветовосприятия и собственно остроты зрения возникает только на поздних стадиях дистрофического процесса. Это связано с вовлечением в процесс колбочек, которые локализуются преимущественно в центральной зоне. Дальнейшее течение процесса приводит к полной слепоте.

Видео специалиста о заболевании

Если у пациента подозревают пигментную абиотрофию сетчатки, то необходимо определить остроту центрального зрения, а также периферическое зрение. При этом нужно внимание уделить изучению глазного дна, так как в этой области часто удается выявить характерные изменения, которые зависят от выраженности патологического процесса. Чаще всего врач выявляет костные тельца, которые связаны с локальным разрушением рецепторного слоя сетчатой оболочки. Также признаками абиотрофии являются побледнение диска зрительного нерва и сужение просвета артерий сетчатки.

Чтобы уточнить диагноз, можно выполнить электрофизиологическое исследование, при помощи которого можно объективно оценить степень поражения сетчатки и ее дисфункцию. Существуют также специальные тесты, которые позволяют оценить темновую адаптацию (ориентировку пациента в темноте).
В связи с тем, что в развитии пигментной абиотрофии сетчатки важную роль играет наследственный фактор, необходимо одновременно изучить и состояние оптической системы родственников пациента с данным диагнозом. Необходимо это для ранней диагностики патологии и раннего лечения.

Наши врачи, которые сохранят Вам зрение при глаукоме:

Лазерный хирург, основное направление работы - современные лазерные методы лечения глаукомы.

Специфическое воздействие на патологические реакции при пигментной абиотрофии сетчатки не разработано. Чтобы замедлить прогрессирование патологии, можно использовать витаминные комплексы, которые способны улучшить питание тканей и микроциркуляцию в области сетчатки. Также могут быть назначены пептидные биорегуляторы, которые восстанавливают работу колбочек и палочек, улучшая их питание.

Постоянно ведутся разработки новых методик лечения абиотрофии, которые основаны на генной инженерии. В результате ученые восстанавливают поврежденные участки генетического материала. Также применимы и электронные импланты, которые являются аналогом собственной сетчатой оболочки. Они позволяют даже слепым людям неплохо ориентироваться в пространстве, а также обслуживать себя.

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам - получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами-офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний.

Болезнь Гольдмана-Фавре

Болезнь Гольдмана-Фавре - врождённая форма прогрессирующей витреоретинальной дистрофии, при которой развивается пигментный ретинит, ретиношизис, патология стекловидного тела. Заболевание проявляется зрительной дисфункцией в темное время суток, снижением остроты зрения, появлением «мушек» или округлых помутнений перед глазами. Постановка диагноза требует проведения ДНК-диагностики, электроретинографии, биомикроскопии, офтальмоскопии, УЗИ глаза, ОКТ, периметрии, визометрии. Консервативная терапия основывается на назначении ангиопротекторов, антиагрегантов и вазодилятаторов. Показана лазерная коагуляция сетчатки.

Общие сведения

Синдром Гольдмана-Фавре (гиалоидно-ретинальная дегенерация с идиопатическим ретиношизисом) впервые был описана в 1958 году шведскими офтальмологами Гольдманом и Фавре, которые диагностировали патологию у нескольких членов разных семей. Общая распространенность заболевания не изучена. В структуре витреоретинальных дистрофий синдром занимает от 5 до 7,5%. В офтальмологии болезнь с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола. Гиалоидно-ретинальные дегенеративные изменения могут возникнуть у ребёнка с 25% вероятностью только при условии, что оба родителя являются носителями патологического гена.

Причины болезни Гольдмана-Фавре

У большей части пациентов с данной патологией выявлена мутация гена NR2E3, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Установить причину возникновения спорадических случаев болезни зачастую не удается. Ведущую роль в развитии заболевания отводят:

Физическим факторам. Аномалии органа зрения возникают из-за воздействия ионизирующего, ультрафиолетового и рентгеновского излучения. Чаще всего подобные заболевания вызваны применением рентгенологических методов диагностики на ранних сроках беременности.
Внутриутробным инфекциям. Нарушения формирования глаза и его придатков часто обусловлены влиянием вирусов краснухи, опоясывающего герпеса, сифилиса, которые обладают способностью проникать через гематоофтальмический барьер. С высоким риском развития пороков органа зрения ассоциировано внутриутробное заражение токсоплазмозом.
Гипоксии плода. Доказано, что недостаток кислорода и высвобождение свободных радикалов выступают пусковым фактором развития патологии.
Химическим факторам. Пищевые красители, инсектициды, прием токсических медикаментов (цитостатики, ингибиторы синтеза ДНК, никотиновая кислота), употребление спиртных напитков во время беременности достоверно повышают риск развития синдрома.
Метаболическим расстройствам. Вероятность возникновения гиалоидно-ретинальной дегенерации гораздо выше при нарушениях метаболизма у матери в период беременности (сахарный диабет, дефицит витамина В12, гипотиреоз).

Патогенез

В основе механизма развития заболевания лежит генетическая мутация. Ген NR2E3 локализируется на хромосоме 15g23 и отвечает за кодирование лиганд-зависимого рецептора, который относится к числу важных транскрипционных факторов. Ученым удалось выявить около 20 различных мутаций этого гена, наиболее распространенна из которых - R311Q. Данная генетическая мутация обуславливает нарушение нормального соотношения палочек и колбочек, что приводит к дегенеративным изменениям сетчатой оболочки. Исследователи полагают, что возникновение других аномалий (ретиношизис, поражение стекловидного тела) при синдроме Гольдмана-Фавре связано с мутацией G56R. В патогенезе гемералопии ведущую роль отводят палочко-колбочковой дистрофии, которая развивается вторично на фоне пигментного ретинита.

Симптомы болезни Гольдмана-Фавре

Клинические проявления заболевания развиваются в возрасте 5-10 лет. Первые признаки синдрома - снижение остроты зрения в темноте, что обусловлено нарушением темновой адаптации и приводит к гемералопии («ночной слепоте»). Поражение глаз двухстороннее. Зрительная дисфункция быстро прогрессирует. Пациенты предъявляют жалобы на появление перед глазами «мушек», «пелены», помутнений округлой формы. При тяжелом течении заболевания затруднена ориентация в пространстве, что наиболее выражено при переходе в помещение с плохим освещением. В детском возрасте развивается никтофобия (боязнь темноты).

Длительная зрительная нагрузка приводит к ощущению «песка в глазах», жжению и гиперемии орбитальной конъюнктивы. Пациенты испытывают трудности при чтении, письме, работе за компьютером, что обусловлено снижением центрального зрения. При распространении патологического процесса на макулярную область больные отмечают появление «ярких вспышек» и искажение изображения перед глазами. Помимо симптоматики со стороны глаз, у пациентов наблюдается двухсторонний врожденный вывих бедра, паралич нижних конечностей, умственная отсталость и другие психические расстройства.

Осложнения

Наиболее распространённые осложнения патологии - разрывы и отслойка сетчатки, обусловленные с одной стороны врожденной формой ретиношизиса, с другой - дегенеративно-дистрофическими изменениями. Характерно развитие быстропрогрессирующей вторичной катаракты «чашеобразного» типа, которая требуется раннего оперативного вмешательства. При повреждении сосудов внутренней оболочки возникает гемофтальм, реже гифема. Пациенты с данным синдромом более склонны к присоединению воспалительных и инфекционных поражений увеального тракта. Прогрессирование заболевания приводит к слепоте.

Для постановки диагноза необходимо провести генетическую ДНК-диагностику. Методика позволяет выявить мутацию гена NR2E3. В комплекс специального офтальмологического обследования входит:

Визометрия. Острота зрения прогрессивно снижается. В большинстве случае нарастающая зрительная дисфункция ведет к амаврозу, однако на фоне лечения длительное время сохраняется эмметропия.
Компьютерная рефрактометрия. Методика дает возможность выявить гиперметропический тип клинической рефракции. В большинстве случаев отмечается средняя или высокая степень гиперметропии, реже - миопический тип рефракции.
Периметрия. Визуализируется сужение зрительного поля по концентрическому типу, кольцевидные скотомы. При продолжительном течении патологии отмечается «трубчатая» деформация поля зрения.
УЗИ глаза. При помощи ультразвукового исследования выявляются дегенеративные изменения стекловидного тела (разжижение, наличие плавающих помутнений) с формированием множественных мембран, преретинальных нитей и тяжей.
Офтальмоскопия. При осмотре глазного дна офтальмолог выявляет пигментные и дегенеративные изменения внутренней оболочки глаза. Периферические отделы сетчатки серого цвета. Пигмент откладывается по типу полиморфных глыбок или «косточных телец». Цвет пигментных отложений варьирует от светло-коричневого до черного. Морфологическая картина дистрофии напоминает «следы улитки». Ретиношизис локализируется в периферических (чаще в нижневисочном квадранте), редко - в центральных отделах.
Электроретинография. Определяется снижение или полное отсутствие α- и β-волн на электроретинограмме.
Биомикроскопия глаза. Применяется с целью выявления вторичных изменений в области конъюнктивы и роговой оболочки. При осложненном течении заболевания выявляется помутнение хрусталика.
Оптическая когерентная томография (ОКТ). Применяется при помутнениях оптических сред. При помощи методики определяются вытянутые сосуды сетчатки, реже - ангиоматозные образования. Разрывы сетчатки локализируются у зубчатой линии. Выявляется частичная двухсторонняя атрофия зрительных нервов.

Лечение болезни Гольдмана-Фавре

Выбор терапевтической тактики определяется характером поражения глаз. Этиотропные методы лечения не разработаны. Симптоматическая консервативная терапия требует назначения:

Ангиопротекторов. Препараты этой группы нормализуют проницаемость сосудистой стенки, уменьшают выраженность отека и улучшают метаболические процессы.
Антиагрегантов. Лекарственные средства замедляют процесс агрегации тромбоцитов, обладают противовоспалительным действием. При данном заболевании показано применение ацетилсалициловой кислоты, тиклопидина или дипиридамола.
Вазодилятаторов. Сосудорасширяющие средства улучшают снабжение тканей кислородом, микроциркуляцию и реологические свойства крови. В лечении заболевания используются: пентоксифилин, винпоцетин, циннаризин.
Витаминотерапии. Показано назначение рутина, который входит в группу флавоноидов. В комбинации с аскорбиновой кислотой уменьшает ломкость капилляров и их проницаемость.

Пациентам показано проведение профилактической лазерной коагуляции сетчатки в области ретиношизиса и разрывов. Хирургическое лечение отслойки внутренней оболочки глазного яблока затруднено в виду анатомических особенностей. Возможно выполнение пломбирования склеры. При развитии катаракты необходима экстракция с последующей имплантацией интраокулярной линзы. Все оперативные вмешательства сопровождаются выраженной экссудацией, поэтому требуют назначения в предоперационном периоде ингибиторов протеолитических ферментов и кортикостероидов.

Прогноз и профилактика

Прогноз при болезни Гольдмана-Фавре зависит от степени тяжести и особенностей клинических проявлений. Своевременная симптоматическая терапия позволяет предотвратить необратимую потерю зрения. С целью раннего выявления патологии проводится пренатальная диагностика, которая показана при наличии заболевания у родителей, признаках множественных пороков развития глазного яблока по результатам УЗД. Специфические методы профилактики не разработаны. Неспецифические профилактические меры сводятся к предотвращению воздействия тератогенных факторов (ионизирующее и ультрафиолетовое излучение, лекарственные средства, химические вещества, алкогольные напитки).

Читайте также: