Примеры экстрапапиллярного типа комбинированной гамартомы сетчатки и пигментного эпителия
Обновлено: 22.04.2024
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней»
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней» Минобрнауки России
Аваскулярные отслойки ретинального пигментного эпителия при возрастной макулярной дегенерации
Журнал: Вестник офтальмологии. 2020;136(4): 284‑288
Отслойка ретинального пигментного эпителия сетчатки (ОРПЭС) — патологическое состояние, при котором пигментный эпителий сетчатки отделяется от подлежащей мембраны Бруха вследствие образования фиброваскулярной мембраны, друзеноидного материала, накопления жидкости и/или крови. Выделено 6 типов отслоек ретинального пигментного эпителия (РПЭ): псевдовителлиформные; отслойки, связанные со сливными друзами; серозные; сосудистые; геморрагические; отслойки, связанные с сосудистой аномалией сетчатки. Друзеноидная ОРПЭС всегда является аваскулярной, между РПЭ и мембраной Бруха содержится друзеноидный материал. Впервые описана A. Casswell в 1985 г. При офтальмоскопии на глазном дне определяется субретинальная, желто-белая ячеистая структура, иногда содержащая вкрапление пигмента, с неровной поверхностью, четкими границами и волнистым краем. Серозная ОРПЭС — большая по площади и проминенции, чем друзеноидная, характеризуется наличием гипорефлективной зоной под отслоенным РПЭ, по площади более 50% от всей площади отслойки. При офтальмоскопии определяется субретинальный прозрачно-желтый, иногда с коричневым оттенком очаг с четкими границами, куполообразно проминирующий. Истинная серозная ОРПЭС является аваскулярной (сочетание хориоидальной неоваскуляризации и серозной ОРПЭС мы рассмотрим в статье о васкуляризированных ОРПЭС).
Дата принятия в печать:
Отслойка ретинального пигментного эпителия (ОРПЭС) — патологическое состояние, при котором пигментный эпителий сетчатки отделяется от подлежащей мембраны Бруха вследствие образования фиброваскулярной мембраны, друзеноидного материала, накопления жидкости и/или крови [1]. Одним из первых классификацию ОРПЭС предложили M. Hartnett и соавторы в 1992 г. Авторы описали 6 типов отслоек ретинального пигментного эпителия (РПЭ): псевдовителлиформные, отслойки, связанные со сливными друзами, серозные, сосудистые и геморрагические, а также ОРПЭС, связанные с сосудистой аномалией сетчатки. Соотнесены типы отслоек РПЭ сетчатки с остротой зрения и анатомическими результатами. Самые низкие показатели наблюдались при ОРПЭС, связанных с неоваскуляризацией (сосудистых, геморрагических и сосудистых аномалиях). Глаза с псевдовителлиформными поражениями или сливными друзами имели лучший прогноз по зрению и анатомическим показателям. Субретинальная неоваскуляризация развилась в 16 (34%) глазах из серозных ОРПЭС в среднем за 25 мес. В случаях с псевдовителлиформной дистрофией и сливными друзами субретинальная неоваскуляризация встречалась редко. Предложенная система классификации может быть полезна для прогнозирования течения ОРПЭС [2]. В зависимости от патогенетических факторов развития ОРПЭС при возрастной макулярной дегенерации (ВМД) можно подразделить на следующие формы:
4. Геморрагическая [3].
Друзеноидная ОРПЭС — всегда аваскулярная, между РПЭ и мембраной Бруха содержится друзеноидный материал. Впервые описана A. Casswell в 1985 г. [4]. Формирование происходит за счет слияния большого количества преимущественно мягких друз. В мембране Бруха в процессе возрастных изменений происходят прогрессирующее утолщение двух коллагеновых слоев, модификация и дегенерация коллагена и эластина, повышение концентрации конечных продуктов гликирования, белков и липидов, и в финале — накопление конечных продуктов под РПЭ [5].
При офтальмоскопии на глазном дне определяется субретинальная, желто-белая ячеистая структура, иногда содержащая вкрапление пигмента, с неровной поверхностью, четкими границами и волнистым краем. При аутофлюоресценции (АФ) — гомогенная изоаутофлюоресценция, или гипераутофлюоресценция (средней интенсивности), возможна гипоаутофлюоресценция по краю и в местах скопления пигмента.
Флюоресцентная ангиография глазного дна (ФАГД) — на ранних фазах регистрируется гиперфлюоресценция средней интенсивности, с увеличением интенсивности по мере накопления флуоресцеина натрия под ОРПЭС к поздним фазам. Фокальные зоны, блокирующие флюоресцентный сигнал, соответствуют отложению пигмента. Ангиография глазного дна с индоцианином зеленым (ICGA) — гипофлюоресценция на протяжении всех фаз [6].
При оптической когерентной томографии (ОКТ) визуализируется ячеистая, куполообразная структура с волнистой поверхностью и подлежащей зоной гомогенного гиперрефлективного сигнала средней интенсивности. Участки отложения пигмента видны как интраретинальный гиперрефлективный материал высокой интенсивности. Над друзеноидной ОРПЭС можно обнаружить гиперрефлективную линию — ретинальный пигментный эпителий (рис. 1).
Рис. 1. Оптическая когерентная томограмма пациента с друзеноидной отслойкой ретинального пигментного эпителия сетчатки.
Течение друзеноидной ОРПЭС может быть разнообразным, она может существовать длительное время без изменений, может уменьшаться в размерах с развитием макулярной атрофии, терминальной стадией которой является географическая атрофия, или при росте хориоидальной неоваскуляризации (ХНВ) перейти в фиброваскулярный тип отслойки [7]. Персистенция друзеноидной ОРПЭС происходит в 38% случаев, развитие географической атрофии в 49% и только в 13% случаев под ней развивается ХНВ с переходом в фиброваскулярную ОРПЭС [5].
Начальный этап развития ОРПЭС характеризуется аккумуляцией друзеноидного материала между РПЭ и мембраной Бруха. Напряжение кислорода снижается на 30—50% у вершины в зависимости от роста друзеноидной ОРПЭС. Клетки РПЭ, лежащие на верхушке друзы, максимально удалены от хориокапилляров и могут мигрировать в поисках кислорода из капилляров сетчатки. Оставшиеся клетки РПЭ подвержены апоптозу, разрушению с переходом органелл клетки в состав друз [8]. Последующая фаза — регрессия, протекает с прогрессированием атрофии наружных слоев сетчатки по мере уменьшения количества клеток РПЭ на поверхности ОРПЭС. Процесс образования друзеноидного материала заканчивается, происходит «самоочищение» последнего, объем ОРПЭС уменьшается, и в конечном итоге наблюдается коллапс друзеноидной ОРПЭС, на месте которой регистрируется зона полной атрофии РПЭ и наружных слоев сетчатки (географическая атрофия). По мнению J. Sarks и соавторов, по мере увеличения как мягких сливных друз, так и друзеноидной ОРПЭС материал внутри них распадается и становится более тонким по своей природе, что приводит к более быстрому коллапсу друзы и развитию географической атрофии [9]. На ОКТ при этом можно наблюдать негомогенный характер друзеноидного материала с появлением гипорефлективных участков. Даже до явного развития географической атрофии ОРПЭС приводит к дисфункции фоторецепторов и последующей наружной атрофии сетчатки. Для друзеноидных ОРПЭС, выявленных на раннем этапе развития, характерна высокая острота зрения. Развитие наружной атрофии сетчатки в процессе существования ОРПЭС может объяснять потерю 15 и более букв в 26% случаев в отсутствие прогрессирования до поздней стадии ВМД (по классификации AREDS). При офтальмоскопии обнаружено, что при развитии гипопигментации риск снижения остроты зрения удваивается [7, 9] (рис. 2).
Рис. 2. Оптическая когерентная томограмма пациента с возрастной макулярной дегенерацией.
Жизненный цикл друзеноидной отслойки ретинального пигментного эпителия сетчатки от мягких друз до географической атрофии: а — 2013 г.; б — 2014 г.; в — 2015 г.; г — 2017 г.; д — 2018 г.
Гиперрефлективные локусы округлой формы на вершине аваскулярной ОРПЭС соответствуют «отторгающемуся» и «интраретинальному» фенотипам. Последние представляют собой интраретинальные включения РПЭ в наружном ядерном слое. При этом РПЭ также может быть обнаружен в непосредственной близости от капилляров и вплоть до слоя ганглиозных клеток сетчатки (ГКС). В процессе динамического наблюдения пациентов с друзеноидными ОРПЭС отмечено, что «отторгающий» фенотип является начальным этапом миграции клеток РПЭ в наружную сетчатку и в последующем переходит в «интраретинальный» фенотип. Существуют также сочетанные варианты. Миграция клеток РПЭ в наружные слои сетчатки приводит к истончению слоя РПЭ и развитию разрыва РПЭ, коллапса ОРПЭС и последующему формированию атрофии наружных слоев сетчатки и РПЭ [5]. Еще один фенотип друзеноидной ОРПЭС — «вителлиформный», служит плохим прогностическим признаком, поскольку приводит к выраженному снижению остроты зрения за счет быстрого развития географической атрофии. Считается, что образование вителлиформного материала у пациентов с ВМД происходит за счет разрушения РПЭ и наружных сегментов фоторецепторов вследствие дефекта фагоцитарной активности клеток РПЭ, что приводит к накоплению органелл РПЭ и дебриса наружных сегментов фоторецепторов [10—13].
Серозная ОРПЭС — большая по площади и проминенции, чем друзеноидная, характеризуется наличием гипорефлективной зоны под отслоенным РПЭ, составляет более 50% от всей площади отслойки. При офтальмоскопии определяется субретинальный прозрачно-желтый, иногда с коричневым оттенком очаг с четкими границами, куполообразно проминирующий. Истинно серозная ОРПЭС является аваскулярной (сочетание хориоидальной неоваскуляризации и серозной ОРПЭС мы рассмотрим в статье о васкуляризированных ОРПЭС). При формировании серозной ОРПЭС большое значение имеет жидкость, которая не может пройти из стекловидного тела в кровоток через мембрану Бруха и скапливается под пигментным эпителием сетчатки (ПЭС) на фоне изменения экстрацеллюлярного матрикса. Это приводит к повышенной осмолярности в зоне под ПЭС, и, как следствие, усиливается скопление жидкости по градиенту концентрации [1] (рис. 3).
Рис. 3. Оптическая когерентная томограмма пациента с серозной отслойкой ретинального пигментного эпителия сетчатки.
Аваскулярная серозная ОРПЭС при ВМД встречается редко, как правило, при ее обнаружении необходимо проводить дифференциальную диагностику с центральной серозной хориоретинопатией.
Выявлено, что очаговое повреждение клеток РПЭ при серозных, аваскулярных ОРПЭС является предиктором опускания купола отслойки, коллапса или развития разрыва РПЭ, что приводит к снижению остроты зрения. На ОКТ очаговое повреждение РПЭ на куполе ОРПЭС может выглядеть как зона ослабления сигнала с нарушением целостности монослоя РПЭ и штрихообразной гипертрансмиссией.
Заключение
Таким образом, дифференциальная диагностика аваскулярных отслоек ретинального пигментного эпителия сетчатки имеет решающее значение для выбора дальнейшей тактики ведения пациентов.
Примеры экстрапапиллярного типа комбинированной гамартомы сетчатки и пигментного эпителия
Опухолеподобные заболевания и гамартомы сетчатки в практике офтальмолога
Журнал: Вестник офтальмологии. 2020;136(4): 367‑372
В статье представлен подробный обзор офтальмоскопической картины, а также данных оптической когерентной томографии сетчатки (ОКТ) и аутофлюоресценции глазного дна при таких редко встречающихся патологических процессах на глазном дне как макулопатия «torpedo», миелиновые волокна сетчатки, астроцитарная гамартома сетчатки и кавернозная гемангиома сетчатки.
Опухолеподобными принято называть те заболевания, течение которых схоже с течением доброкачественных опухолей. К данной группе можно отнести и некоторые редкие врожденные состояния, симптоматика которых может проявиться не сразу.
Гамартома — врожденное узловое доброкачественное опухолевидное образование, представляющее собой тканевую аномалию развития, состоящую из тех же тканевых компонентов, что и орган, в котором она расположена. При этом гамартома отличается аномальным строением и степенью дифференцировки тканей.
С врожденными заболеваниями сетчатки в первую очередь сталкиваются детские офтальмологи. Однако в редких случаях, если врожденная патология не приводит к появлению зрительных нарушений, с ней приходится впервые сталкиваться и взрослым офтальмологам, что нередко требует проведения дифференциальной диагностики с другими новообразованиями глазного дна.
Одним из таких состояний, не приводящих к нарушению зрительных функций, является макулопатия «torpedo» — врожденная аномалия ретинального пигментного эпителия (РПЭ) и наружных слоев сетчатки [1]. Впервые эта патология описана R. Roseman и J. Gass (1992) как гипопигментированный невус макулярной области [2]. В дальнейшем использовали различные термины: солитарный гипопигментированный невус, солитарный амеланотический невус, парамакулярная колобома и солитарный гипопигментированный меланоз [3].
Офтальмоскопически эта аномалия РПЭ представляет собой плоский беспигментный очаг овальной формы с четкими границами, расположенный в темпоральной части макулярной зоны (в редких случаях медиальный край может располагаться субфовеолярно). Край очага, обращенный к центральной ямке сетчатки (fovea centralis), может быть заостренным и гиперпигментированным [2—5].
Зрительные функции, как правило, не страдают. Однако в ряде случаев выявляют амблиопию со снижением максимальной остроты зрения до 0,4—0,8 [2, 4, 6] и/или относительную скотому с назальной стороны в соответствии с локализацией очага при сохранении нормальной светочувствительности (по данным микропериметрии) [4, 7, 8].
Среди теорий патогенеза данного состояния наиболее вероятным, с учетом данных оптической когерентной томографии (ОКТ), является предположение о поражении РПЭ, развивающемся во время закрытия швов сетчатки [9]. Существует также теория об эмбриогенетических изменениях в хориоидее макулярной локализации [10].
На основании данных ОКТ E. Wong и соавторы описали 2 томографических типа этого заболевания: незначительное разрушение наружных слоев сетчатки в отсутствие кавитации наружных слоев сетчатки (тип 1) и повреждение и кавитация наружных слоев сетчатки с/или без дегенерации внутренних слоев хориоидеи (тип 2) [8]. Позднее K. Tripathy и соавторы выделили тип 3, который характеризуется западением внутренней поверхности сетчатки и РПЭ, дезорганизацией РПЭ, истончением сетчатки и интраретинальными гипорефлективными пространствами без субретинальной щели [11].
Картина очага в свете коротковолновой аутофлюоресценции (К-АФ) варьирует от изоаутофлюоресценции с точечными участками гипераутофлюоресценции в заостренном крае очага, обращенном к макуле, до гипоаутофлюоресценции с ободком гипераутофлюоресценции. При исследовании аутофлюоресценции в ближнем инфракрасном диапазоне (ИК-АФ) макулопатия «torpedo» представляет собой зону гипоаутофлюоресценции, обусловленной, по-видимому, дефицитом отложения меланина в пораженном РПЭ [5, 7, 12].
При наблюдении в динамике увеличение размеров патологического очага не зафиксировано [6, 7], однако описаны единичные случаи развития субретинальной неоваскулярной мембраны на фоне макулопатии «torpedo» в сочетании с наличием «сателлитных» очагов на глазном дне [13—15].
Миелиновые волокна сетчатки (МВС) — практически непроминирующий беспигментный очаг на глазном дне — выявляют у 0,3—0,6% офтальмологических пациентов и в 0,9—1% случаев при аутопсии [16, 17].
Впервые миелиновые волокна в сочетании с миопией описал F. Berg (1914). Появление миелиновых волокон связывают с продолжением миелинизации за пределы решетчатой пластинки [18], что может быть связано с гетеротопией олигодендроцитов или глиальных клеток в слой нервных волокон сетчатки [19, 20] или распространением миелина в сетчатку через врожденный дефект в решетчатой пластинке [17, 21]. Подтверждением этому может служить встречающееся сочетание миелиновых волокон с ямкой диска зрительного нерва (ДЗН) [22].
Известны наследуемые формы аномалии с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типами наследования. В 17—20% случаев эта аномалия двусторонняя [17, 23]. Миелиновые волокна могут сочетаться с гиперметропией [20], миопией, амблиопией, косоглазием, нистагмом, витреомакулярным тракционным синдромом [21, 23—25], а также с системными наследственными заболеваниями, такими как нейрофиброматоз, синдром Дауна, синдром Горлина [17, 24].
В литературе описаны случаи развития миелиновых волокон у пациентов, которым ранее выполнена фоторегистрация глазного дна. Так, G. Baarsma описал развитие миелиновых волокон после тупой травмы глаза у пациента, которому за 7 лет до данного события выполнена фоторегистрация глазного дна при обследовании по поводу сахарного диабета [18]. R. Duval и соавторы представили случаи появления двусторонних миелиновых волокон у пациентов с друзами ДЗН [17]. Отмечено также прогрессирование данного состояния в процессе наблюдения [26, 27].
Офтальмоскопически МВС проявляется белыми очагами, расходящимися от ДЗН в виде «языков пламени» с радиальной исчерченностью, частично прикрывающими ретинальные сосуды [23, 25, 28], они могут встречаться и на удалении от ДЗН, что вызывает наибольшие сложности в дифференциальной диагностике с беспигментными внутриглазными новообразованиями [28], а при локализации МВС по краю ДЗН — с его друзами [29].
Зрительные функции обычно не страдают, но при большом распространении миелинизации на глазном дне может быть выявлена относительная скотома и/или отмечено снижение зрения [23, 30].
При ОКТ миелиновые волокна выглядят как высокорефлективные очаги на уровне слоя нервных волокон сетчатки (СНВС) при сохранной ее толщине [25, 28, 30]. При этом возможно отсутствие линии сочленения фоторецептров в макулярной зоне даже при экстрамакулярном расположении миелиновых волокон [19].
При проведении флюоресцентной ангиографии МВС блокируют флюоресценцию [25], а также аутофлюоресценцию, что связано с блокированием эндогенной флюоресценции от подлежащего липофусцина [25, 28].
Как правило, МВС остаются стабильными в течение всей жизни пациента. Однако в литературе описаны случаи регресса данного состояния после окклюзии центральной артерии сетчатки [16], при некомпенсированной глаукоме за счет антероградной дегенерации аксонов [31, 32] и на фоне постлучевой ретино- и нейропатии после брахитерапии меланомы хориоидеи как результат потери олигодендроцитов [33].
Описаны осложнения миелиновых волокон: телеангиоэктазии, окклюзии ветвей ретинальных артерий и вен, неоваскуляризация и кровоизлияния в стекловидное тело, что связывают с ишимизацией глубже расположенных слоев сетчатки как исходом сдавления их утолщенным СНВС [34, 35].
Астроцитарная гамартома сетчатки (АС) — еще одно патологическое состояние, проявляющееся утолщением внутренних слоев сетчатки. Это доброкачественная глиальная опухоль, развивающаяся из слоя нервных волокон сетчатки, которую чаще выявляют случайно у молодых пациентов. Наряду с этим описаны случаи выявления АС у лиц старшей возрастной группы [36].
Чаще встречаются синдром-ассоциированные случаи АС, спорадические случаи составляют 29% [37]. АС может сочетаться с пигментным ретинитом, нейрофиброматозом или миелиновыми волокнами [37, 38], но наиболее часто она является одним из проявлений туберозного склероза [37—39].
Описаны две формы этого образования — некальцифицированная и кальцифицированная [39—41], возможен и комбинированный вариант [39].
Некальфицированные АС встречаются преимущественно при туберозном склерозе, возможно билатеральное и мультифокальное поражение [42]. Некальфицированная АС представляет собой единичный относительно плоский полупрозрачный светло-серый очаг округлой или овальной формы, размерами около 0,5 диаметров ДЗН, расположенный в слое нервных волокон сетчатки. Вокруг очага может быть выявлен слабый круговой световой рефлекс [41].
Офтальмоскопически кальцифицированная астроцитома представляет собой отграниченный узел, чаще всего локализованный в центральных отделах глазного дна, белого или желтовато-белого цвета, который при наличии кист на поверхности может приобретать вид «тутовой ягоды» [39, 43], возможны точечные зоны кальцификации интенсивно белого цвета [43].
На ОКТ некальцифицированная АС проявляется значительным утолщением СНВС с сохранением подлежащих слоев сетчатки [42, 44]. При ОКТ в режиме ангиографии (ОКТ-ангиография) в ряде случаев удается выявить наличие центрального питающего сосуда [44].
Кальцифицированная АС проявляется утолщением внутренних слоев сетчатки с дистальным затенением и витреоретинальной тракцией [36, 45]. ОКТ-ангиография позволяет выявлять блокирование сигнала от глубоких структур с уменьшением плотности поверхностных ретинальных сосудов [45].
F. Pichi и соавторы выделили 4 типа ОКТ изменений АС на уровне слоя нервных волокон сетчатки [46]:
Тип 1 — плоский, умеренно гиперрефлективный очаг без признаков витрео-ретинальной тракции, структуры подлежащей нейросенсорной сетчатки и РПЭ сохранены.
Тип 2 — очаг умеренной толщины (до 500 мкм) с признаками витрео-ретинальной тракции на его поверхности и гиперрефлективностью передней поверхности.
Тип 3 — грибовидный очаг с элевацией более 500 мкм и оптическими пустотами типа «проеденными молью», что соответствует кальцификации внутри очага и феноменом дистальной тени за очагом.
Тип 4 — очаг куполообразной формы с элевацией более 500 мкм с оптически пустыми одиночными полостями и гиперрефлективной передней поверхностью.
При проведении ФАГ характерно блокирование флюоресценции в ранние фазы и гиперфлюоресценция в поздние, что более показательно в кальцифицированных АС. В ряде случаев возможно выявление капиллярной сети на поверхности опухоли [41].
При исследовании К-АФ некальцифицированные АС проявляются ослаблением фоновой аутофлюоресценции, в то время как кальцифицированные, напротив — яркой гипераутофлюоресценцией [41].
Течение АС, как правило, бессимптомное. Снижение зрения возможно при развитии вторичной экссудативной отслойки сетчатки, в том числе изолированно в макулярной зоне, гемофтальма или неоваскулярной глаукомы [38, 39, 47]. АС может также осложняться витриитом с появлением отсевов в стекловидном теле [48].
Описано сочетание астроцитарной гамартомы сетчатки с ее миелиновыми волокнами [49].
Кавернозная гемангиома сетчатки (КГС) — редко встречающаяся гамартома, которую выявляют преимущественно в молодом возрасте, может сочетаться с кавернозными гемангиомами кожи и центральной нервной системы [50—52]. Офтальмоскопически КГС характеризуется наличием гроздевидных кистоподобных выпячиваний, которые представляют собой аномально расширенные сосуды, заполненные темно-красной венозной кровью и окруженные желто-белыми фиброзными изменениями [50, 51, 53, 54]. Течение КГС, как правило, бессимптомное [55]. Снижение зрительных функций выявляют при локализации образования непосредственно в фовеолярной зоне [55] или в случае возникновения осложнений [52, 54, 55]. Описан случай сочетания кавернозной гемангиомы сетчатки с колбочковой дистрофией [53]. В основном встречаются спорадические случаи, однако описаны и семейные формы с аутосомно-доминантным типом наследования, для которых характерно билатеральное поражение. При монолатеральном поражении чаще страдает правый глаз [55].
По данным морфологических исследований, КГС развивается во внутренних слоях сетчатки, постепенно в процесс вовлекаются все ее слои [55]. КГС характеризуется формированием интраретинальных полостей в сочетании с гиперрефлективными изменениями на ОКТ. ОКТ позволяет визуализировать интраретинально расположенные, четко-очерченные гроздевидные каверны, прикрытые преретинальной тканью [56, 57], а ОКТ-ангиография выявляет резкое расширение ретинальных сосудов с локальными изменениями в виде узлов и «гроздей винограда» [51, 57].
ФАГ в ранней фазе у таких больных подтверждает наличие микроаневризм, представленных зонами гипофлюоресценции и замедленным заполнением извитых и расширенных ретинальных сосудов в зоне КГС в средней и поздней венозных фазах. В фазе рециркуляции сосуды опухоли заполняются красителем, при этом для каверн характерен «уровень» Флуоресцеина натрия и крови [51, 53, 54, 56, 58].
Для КГС характерны рецидивирующие гемофтальм и гифема [54, 56, 58, 59]. Гемофтальм возникает в результате формирования эпиретинальной мембраны, прилежащей к сосудистым полостям и образующей мосты между ними. Рецидивирующая гифема может осложняться вторичной глаукомой [60], а в детском возрасте — стать причиной амблиопии [50, 52, 60].
Офтальмоскопическая картина перечисленных образований сетчатки редко, но достаточно подробно описана в «классической» офтальмологической литературе. Описаны и осложнения, которые могут возникать при этих, казалось бы, безобидных образованиях. Однако характер изменений в слоях сетчатки до появления оптической когерентной томографии оставался неизвестным. Понимание патологических изменений, которые возникают в сетчатке при этих образованиях и выявление их с помощью оптической когерентной томографии, возможно, станут базой для разработки методов предупреждения этих осложнений.
Тапеторетинальная абиотрофия (пигментная дистрофия) сетчатки
Пигментной дистрофией (синоним тапеторетинальная абиотрофия) называется наследственное дистрофическое заболевание, которое сопровождается прогрессирующим ухудшением зрения.
Пигментная дистрофия сетчатки причины и симптомы
Немного истории
Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки - дистрофическое заболевание (пигментная дистрофия), передающаяся по наследству. Протекает с повреждением фоторецепторов сетчатки, преимущественно палочек. Встречается достаточно редко.
Патология была впервые описана в 1857 году Donders. Тогда ее симптомы и признаки были определены, как «пигментный ретинит». При детальном изучении в последующем причин и симптоматики этого заболевания, его стали называть «первичной тапеторетинальной дистрофией», «палочково-колбочковой дистрофией», так как поражение сначала преимущественно касалось только палочек. Правда, на поздних стадиях, колбочки тоже имели повреждения. Итоговым названием патологии стал термин, детально отражающий ее суть — «пигментная абиотрофия сетчатки».
Причины возникновения заболевания
Сетчатка, как светочувствительная оболочка органа зрения, состоит из двух типов клеток-фоторецепторов — палочек и колбочек, которые называются так из-за их формы. Колбочки большей частью локализованы в центре сетчатки. Их функция - обеспечение высокой остроты зрения, а также цветовосприятие. Палочки же, в свою очередь, находятся в сетчатке везде, но большее их количество расположено на периферии. Палочки отвечают за периферическое зрение, а также за возможность отчетливо видеть в сумерках.
Поражение определенных генов, которые обеспечивают питание и нормальную функцию сетчатой оболочки, влечет за собой медленное разрушение слоя сетчатки, находящегося снаружи, с расположенными там палочками и колбочками. Такое повреждение берет начало на периферии, а затем, десятки лет медленно продвигается к центральной зрительной зоне.
Обычно оба глаза страдают в равной степени, причем, первые проявления заболевания выявляются в детском возрасте. К 20 годам происходит нарастание симптоматики и больные, как правило, теряют трудоспособность. Правда, течение болезни может иметь различные варианты: поражается только один глаз или один сектор сетчатки, заболевание имеет позднее начало.
Пигментная абиотрофия сетчатки, зачастую сопровождается глаукомой, может возникать макулярный отек, катаракта.
Проявления и симптомы
Наиболее характерными симптомами для пигментной абиотрофии, специалисты считают:
- Гемералопию или «ночную слепоту», которая возникает в ответ на поражение рецепторов-палочек сетчатки. Люди с этим заболеванием при пониженной освещенности практически теряют способность к ориентации. Невозможность ориентации в темноте можно считать первым признаком патологии, который проявляется задолго до остальных видимых изменений сетчатке.
- Постепенно развивающееся поражение периферического зрения, обусловленное поражением рецепторов-палочек сетчатки. Оно постепенно продвигается к центру сетчатки с периферии, поэтому сужение периферического зрения сначала кажется незначительным. Однако с развитием заболевания, периферическое зрение пропадает совсем, остается тоннельное зрение с остаточным островком видения в центре сетчатки.
- На поздних этапах прогрессирования патологии страдает и цветовосприятие, что связано с повреждением рецепторов-колбочек в макулярной зоне сетчатой оболочки. На последнем этапе заболевания, наступает слепота.
Диагностика болезни
Офтальмологический осмотр включает проверку остроты зрения, исследование полей зрения. Обследуются структуры глазного дна, где выявляются характерные поражения сетчатки соответствующие стадии заболевания. К ним относят: костные тельца, представляющие собой зоны дистрофического поражения клеток рецепторов, сужение просвета артерий сетчатки, бледность диска зрительного нерва.
Электрофизиологические исследования, проводимые для уточнения диагноза, оценивают функции сетчатки наиболее объективно. Кроме того, посредством специальных методик исследуются возможности зрения человека в темноте и способность ориентирования при низком освещении.
При установке диагноза пигментной абиотрофии сетчатки или подозрении на него, рекомендуется осмотр близких родственников пациента для раннего выявления патологии. Ведь заболевание носит наследственный характер.
Диагностика и лечение пигментной дистрофиии сетчатки
Лечение
Отсутствие специфического лечение данной патологии не означает, что борьба с заболеванием невозможна. Прогрессирование процесса можно приостановить применением витаминных и улучшающих питание сетчатки за счет активации кровотока, препаратов. Кроме того назначаются средства из группы пептидных биорегуляторов, способствующих улучшению питания сетчатки, восстановлению ее функции.
В домашних условиях пациентам рекомендуется использовать аппаратное лечение — прибор АМВО-01 (в том числе, на фоне проводимой медикаментозной терапии).
В нашей клинике мы успешно прововим хирургическое лечение тапеторатинальной абиотрофии — РЕВАСКУЛЯРИЗАЦИЮ ЗАДНЕГО ОТДЕЛА ГЛАЗА, которая даёт хорошие результаты в улучшении и сохранении зрения у наших пациентов.
К сожалению, в нашей стране такие технологии не находят широкого применения (на данный момент было имплантировано всего 2 протеза сетчатки, а стволовые клетки находятся только на этапе исследований).
Ретинологи нашей клиники успешно занимаются лечением заболеваний сетчатки. Ими накоплен солидный опыт терапии тапеторетинальной абиотрофии и других дистрофических поражений внутренней светочувствительной оболочки глаз. Новейшее офтальмологическое оборудование и профессионализм врачей позволяют гарантировать отличные результаты терапии и короткий период восстановления после лечения.
Аномалии развития сетчатки глаза (колобома, дисплазия, гемангиома)
Аномалии оболочек глаза обнаруживаются сразу после рождения ребенка. Они могут возникать из-за мутации генов, хромосомных сбоев, токсического воздействия во внутриутробном периоде экзогенных или эндогенных факторов. Кроме того, огромное значение имеют инфекционные заболевания, которыми мать болеет в период беременности. Также влияние оказывают воздействующие на эмбрион негативные факторы окружающей среды, токсины, лекарственные препараты, радиация и пр. Особенно грубые изменения глазных сред выявляются при воздействии на плод вредных факторов на начальных сроках беременности. Как правило, негативно влияющими, становятся следующие инфекции: краснуха, сифилис, токсоплазмоз, цитомегаловирус, герпес, ВИЧ. Среди лекарственных средств и веществ, к наиболее опасным относятся: кокаин, талидомид, этанол.
Что такое колобома глаза
Аномалии сетчатки
К врожденным аномалиям сетчатки принято относить: колобому аплазию, гипоплазию, дисплазию, альбинизм. Кроме того, врожденными дефектами являются: гиперплазия пигментного эпителия, сосудистые аномалии, миелиновые нервные волокна, факоматозы.
Колобома сетчатки — это отсутствие ретинальной ткани на ограниченном участке. Как правило, она сопровождается колобомами радужки и хориоидеи, может локализоваться в центре глаза или на периферии нижней его половины. Причина возникновения колобомы — неполное закрытие эмбриональной щели. При офтальмоскопии, данная аномалия выглядит белой ограниченной областью овальной либо круглой формы недалеко от диска зрительного нерва,иногда прилегающей к нему. При отсутствии сетчатки и хориоидеи, склера обнажается. Нередко колобома сопровождается микрофтальмом, дефектами развития скелета и др.
Дисплазия сетчатки — аномалия, возникающая в процессе развития плода, как нарушение соотношения элементов клеток. Дисплазия может проявляться неприлеганием сетчатки. Это редкая патология, возникающая из-за недостаточной инвагинации оптического везикула, является одним из признаков трисомии 13, а также синдрома Вокера — Варбурга. Выявляется в сочетании с иными дефектами глаза, мышечной ткани, мозжечка.
Альбинизм — генетически обусловленное нарушение развития системы зрения, возникающее из-за нарушения синтеза меланина. Люди с альбинизмом также могут страдать нистагмом, аномалиями рефракции с астигматизмом, иметь слабую пигментацию глазного дна, дисплазию центральной зоны сетчатки, изменение перекреста зрительного нерва. Указанной аномалии также присущи дефекты цветового зрения, изменение яркости и контрастности, межполушарная асимметрия ЗВП сверхнормальная ЭРГ.
Альбинизм бывает тирозиназонегативный и тирозиназопозитивный. В первом случае, возникновение заболевания связано с отсутствием выработки фермента тирозиназы, а также пигмента меланина. Люди с таким заболеванием имеют белую кожу и волосы, не загорают. Их светлая радужка легко просвечивается, рефлекс с глазного дна окрашен в ярко-розовый тон, виден на расстоянии. При тирозиназопозитивной форме альбинизма, наоборот, способность к выработке меланина сохраняется, но его нормальное накопление невозможно. Кожа таких пациентов способна загорать, но слабо пигментирована. Волосы имеют очень светлый или желтоватый оттенок, нарушения зрения — меньшую степень выраженности.
До настоящего времени альбинизм не лечится. Медицинская помощь заключается в очковой коррекции нарушений рефракции оптическими стеклами со светофильтрами от повреждающего сетчатку воздействия яркого света.
Гиперплазия пигментного эпителия врожденного характера, характеризуется очаговой гиперпигментацией сетчатки. Группировка пигментных пятен имеет форму медвежьего следа с единичными и множественными очагами. Изменения на сетчатки вокруг них отсутствуют. Увеличение очагов пигментации происходит редко, они практически не подвержены малигнизации.
Также к аномалиям развития относят и миелиновые нервные волокна. Их могут относить, как к дефектам развития сетчатки, так и к дефектам развития зрительного нерва.
Миелиновое покрытие волокон зрительного нерва в норме должно заканчиваться у дальнего края решетчатой пластинки. В некоторых случаях оно продолжается вплоть до нервных волокон ретинальных нейронов второго порядка, минуя диск зрительного нерва. При проведении офтальмоскопии волокна выглядят белыми радиально расположенными блестящими полосами, которые идут к периферии от диска зрительного нерва. Иногда с диском зрительного нерва они не связаны. Как правило, подобная аномалия не сопровождается какими-либо симптомами, хотя в некоторых случаях может происходить возникновение скотом.
Аномалии сосудов сетчатки врожденного характера проявляются как гроздьевидная ангиома, капиллярная гемангиома Гиппеля—Линдау, болезнь Коатса, а также, в виде кавернозной гемангиомы, ретинопатии недоношенных, просовидных (милиарных) аневризм Лебера, капиллярной гемангиомы, парафовеальных телеангиоэктазий и пр.
Болезнь Коатса диагностика и лечение
Гроздьевидная ангиома — это, как правило, односторонний дефект, который при офтальмоскопии имеет свои характерные признаки: расширенные и извитые в значительной степени артерии и вены, артериовенозные шунты. При наличии церебральной сосудистой патологии со снижением центрального зрения, говорят о «синдроме Вабурна—Мазона». Лечение в большинстве случаев не проводится, так как болезнь не прогрессирует.
Болезнь Коатса — врожденные сосудистые аномалии с характерными , телеангиэктазиями сетчатки, различного размера аневризмами с отделением экссудата, что со временем приводит к отслойке сетчатки. Еще одно название заболевания - «наружный геморрагический ретинит». Как правило, оно имеет одностороннее течение, выявляется у детей (обычно мальчиков) в раннем возрасте.
При офтальмоскопии обнаруживается отложение твердого ярко-желтого экссудата в субретинальном пространстве заднего глазного полюса. На поздних стадиях болезни возникает катаракта, глаукома, происходит субатрофия глаза. При средней тяжести патологии отмечаются только телеагиэктазии.
При диагностике, такую аномалию необходимо дифференцировать с опухолевыми процессами, скрытыми экссудатом или отслоенной сетчаткой, а также с ретинопатией недоношенных.
Лечение - устранение экссудации посредством облитерации аномальных сосудов лазеркоагуляцией или криопексией. Если наблюдается масштабная экссудативная отслойка сетчатки, назначается оперативное лечение.
Факоматозы - пороки развития врожденного характера с офтальмологическими и системными проявлениями. Наиболее распространенными среди них являются: гемангиомоподобные образования, гумартомы, узлы.
К факоматозам относят нейрофиброматоз Реклингаузена, болезнь Гиппеля - Линдау, туберозный склероз, возникающие по ауто-сомно-доминантному принципу. Кроме того, к ним относят синдром Стерджа - Вебера - Краббе.
Причина болезни - мутация гена, идентифицированного во всех случаях доминантных заболеваний.
Для нейрофиброматоза Реклингаузена характерна опухоль шванновских клеток, с кожным проявлением — возникновением множественных фибром. Ответственный за развитие заболевания ген находится в 17-й хромосоме. Болезнь проявляется деформирующей нейроматозной слоновостью, которую провоцирует нейрофиброматозная инфильтрация.
При диагностике, обращают внимание на пятна на коже цвета кофе с молоком. Их должно быть не менее 6, размером свыше 1,5 см.
Среди офтальмологических проявлений нейрофиброматозов отмечают: плексиформную нейрофиброму глазницы и век, врожденную глаукому, S-образную форму глазной щели, гамартомы радужки и гамартомную инфильтрацию в сосудистую оболочку, конъюнктивальную нейрофиброму, проминирование и утолщение нервов роговицы, глиому зрительного нерва, буфтальм, пульсирующий экзофтальм.
Гамартома - опухоль ткани эмбриона с задержкой дифференцировки, относительно дифференцировки органа, на котором она развивается. У клеток такой опухоли нет аномалий в структуре, но произошли изменения в плотности клеточных популяций.
Меланоцитарные гамартомы, носящие название узелков Пиша, выявляются на радужке взрослых больных еще до кожных проявлений заболевания и являются диагностическим признаком.
Плексиформная нейрофиброма - клубок гипертрофированных, переплетенных между собой нервов. Из-за пролиферации шванновских клеток, они выглядят бугристыми.
Особенно частое осложнение нейрофиброматоза первого типа - сосудистые нарушения. К ним относят: окклюзии сосудов или сужение их просвета, которые в дальнейшем приводят к периваскулярной фиброглиальной пролиферации. Одними из признаков кислородного голодания сетчатки при этом принято считать аваскулярные зоны по ее периферии, преретинальные фиброглиальные мембраны, артериовенозные шунты, атрофию зрительного нерва.
Если опухоль стала причиной деформации прилежащих тканей или нарушения функции органа, ее необходимо удалить.
Нейрофиброматоз второго типа - заболевание редкое. Его типичным симптомом является швантома (обычно, двусторонняя) восьмой пары черепных (слуховых) нервов. Офтальмологическое осложнение - это комбинированные гамартомы пигментного эпителия сетчатки, менингиома зрительного нерва, глиома.
Что такое гамартома глаза
Болезнь Гиппеля-Линдау представляет собой генетически обусловленное заболевание с дефектом в 3р25 хромосоме. Как правило, обнаружение ее происходит случайно, когда ребенок проходит диагностическое обследование на предмет косоглазия.
Для ангиом сетчатки характерна форма черешен, которые снабжены развитыми сосудами, питающими и дренирующими ее. Подобные образования - гемангиобластомы сетчатки, поскольку гистологически они подобны последним, формирующимся в мозжечке. Для гемангиобластом сетчатки характерен экзофитный и эндофитный рост с вовлечением в процесс диска и самого зрительного нерва. Нередко выявляется их сочетание с макулопатиями. Ангиоматоз сетчатки также может сопровождать кистоз почек, карциному почки, феохромоцитому и пр.
Из-за повышенной проницаемости сосудов, внутри может скапливаться ретинальный экссудат с большим количеством липидов, что приводит к развитию экссудативной отслойки сетчатки на последних стадиях заболевания.
При диагностике артериовенозной ФАГ, выявляется концентрация в ангиоме контрастного вещества. На поздних стадиях заболевания, флюоресцеин выходит за пределы сосудов в окружающие ткани, что обусловлено дефективностью опухолевых сосудов.
В качестве лечения, применяют лазерную коагуляцию, криолечение, хирургическое удаление опухоли.
Туберозный склероз, получивший название болезни Бурне-Вилля, - редкое аутосомно-доминантное заболевание, возникающее из-за сбоя двух генов в 9-й и 16-й хромосомах.
Классическая триада патологии - эпилепсия, ангиофибромы лица, умственная отсталость. Сетчатка поражена беловатыми опухолевыми образованиями, локализующимися возле диска зрительного нерва, отдаленно напоминающие плоды шелковицы. На диске зрительного нерва могут выявляться астроцитомы, которые получили название гигантских друз. Иногда их ошибочно ассоциируют с ретинобластмой.
В качестве лечения выбирают помещение пациентов в неврологическую клинику. Прогноз заболевания серьезный: при нарастании неврологических проявлений вскоре наступает летальный исход.
Пигментная дегенерация сетчатки
На периферии сетчатки часто развиваются дегенеративные процессы, которые опасны тем, что могут приводить к истончениям и разрывам и, как следствие, к отслойке сетчатке. Периферические дистрофии сетчатки могут развиваться у пациентов всех возрастных групп, включая детей.
Причины возникновения
Периферические дистрофии встречаются при любых типах рефракции - как у близоруких, и дальнозорких, так и у людей с нормальным зрением. Существует множество возможных предрасполагающих факторов: наследственный, близорукость любой степени, воспалительные заболевания глаз, черепно-мозговые и травмы органа зрения. Известно, что у людей с близорукостью периферические дегенеративные изменения сетчатки встречаются значительно чаще - из-за увеличения передне-задней оси глаза, в результате чего происходит растяжение его оболочек и истончение сетчатой оболочки на периферии.
Признаки периферической дистрофии сетчатки
Как правило, изменения сетчатки на периферии протекают бессимптомно и обнаруживаются при случайном осмотре глазного дна врачом-офтальмологом. При наличии факторов риска (например, высокой близорукости) дистрофию нужно искать прицельно. В том, что эта потенциально опасная патология никак не проявляет себя, и заключается ее "коварство": периферическая дистрофия сетчатки в любой момент может стать причиной грозного осложнения - отслойки сетчатки. Лишь у немногих пациентов отмечаются жалобы на появление молний, вспышек (особенно в вечернее время), большое количество плавающих помутнений перед глазами.
Виды периферических дистрофий сетчатки
Различают периферические хориоретинальные дистрофии (ПХРД), когда патологический процесс затрагивает только сетчатку и сосудистую оболочку и периферические витреохориоретинальные дистрофии (ПВХРД), с вовлечениемстекловидного тела. При ПХРД формируются так называемые истончения и дырчатые разрывы сетчатки. Через эти дефекты жидкость из полости стекловидного тела может проникнуть под сетчатку (в субретинальное пространство), приведя тем самым к развитию отслойки сетчатки. При ПВХРД механизм формирования разрыва сетчатки связан с наличием тракций (натяжения) со стороны стекловидного тела - на фоне спайки витреума с сетчаткой в месте дистрофии, при наличии сопутствующей локальной отслойки задней гиалоидной мембраны возникает натяжение сетчатки стекловидным телом.
"Опасные" виды дистрофий:
Дистрофия сетчатки "след улитки"
1. "Решетчатая" дистрофия
3. Любые разрывы сетчатки с локальной отслойкой сетчатки или без нее
4. Витреоретинальные тракции
Диагностика периферических дистрофий сетчатки
Полноценная диагностика периферических дистрофий возможна при осмотре глазного дна в условиях максимального медикаментозного расширения зрачка с помощью специальной трехзеркальной линзы Гольдмана, которая позволяет увидеть самые крайние участки сетчатки.
Лечение периферических дистрофий сетчатки
Целью лечения является профилактика отслойки сетчатки. Для этого выполняют профилактическую лазерную коагуляцию сетчатки (ЛКС) в области дистрофических изменений или отграничивающую лазерную коагуляцию вокруг уже существующего разрыва.
Дистрофия сетчатки по типу "решетки"
Профилактика
Основной способ профилактики опасных ПХРД и отслойки сетчатки - это своевременная диагностика периферических дистрофий у пациентов группы риска с последующим регулярным наблюдением и проведением, при необходимости, профилактической лазерной коагуляции. Пациенты с существующей патологией сетчатки и пациенты, относящиеся к группе риска (близорукие, пациенты с наследственной предрасположенностью, дети, родившиеся в результате тяжелого течения беременности и родов, пациенты с артериальной гипертензией), должны проходить обследование глазного дна у специалиста 1-2 раза в год.
Автор: Павлова А.Ю.
Пигментная дегенерация сетчатки (ПДС) - это относительно редкое, наследственное заболевание, которое связано с нарушением работы и выживания палочек, фоторецепторов сетчатки, отвечающих за периферическое черно-белое сумеречное зрение. Колбочки, другой вид фоторецепторов, расположены большей частью в макуле. Они отвечают за центральное дневное цветное зрение с высокой остротой. Колбочки вовлекаются в дегенеративный процесс вторично.
Наследование может быть сцепленным с полом (передаваться от матери к сыну с Х-хромосомой), аутосомно- рецессивным (гены болезни нужны от обоих родителей) или аутосомно-доминантным (патологического гена достаточно от одного из родителей). Поскольку Х-хромосома задействована чаще всего, мужчины болеют чаще женщин.
Люди с ПДС обычно обнаруживают, что они больны, замечая потерю периферического зрения и способности ориентироваться в плохо освещенных пространствах. Прогрессирование заболевания сильно вариабельно. У некоторых зрение страдает очень слабо, у других болезнь постепенно приводит к полной слепоте.
Часто заболевание обнаруживается в детстве, когда появляются симптомы, но иногда они могут появиться уже в зрелом возрасте.
Признаки (симптомы)
Плохое зрение в сумерках на оба глаза
Частые спотыкания и столкновения с окружающими объектами в условиях пониженной освещенности
Постепенное сужение периферического поля зрения
Быстрая утомляемость гла
Диагностика
Пигментная дегенерация сетчатки обычно диагностируется до достижения совершенолетия. Часто обнаруживается, когда пациент начинает предъявлять жалобы на трудности со зрением в сумерки и ночью. Для постановки диагноза доктору, как правило, бывает достаточно взглянуть на глазное дно при помощи офтальмоскопа, чтобы увидеть там характерные скопления пигмента. Электрофизиологическое исследование, называемое электроретинографией, может быть назначено для большей детализации выраженности заболевания. Периметрия позволяет оценить состояние полей зрения.
Лечение
Стандартного и действительно эффективного лечения пигментной дегенерации сетчатки не существует. Могут назначаться стимулирующие процедуры - электро- и магнитостимуляция - с целью "расшевелить" больную сетчатку, заставить выжившие фоторецепторы принять на себя функции погибших и попытаться как-то приостановить естественное течение болезни. Кроме того, доктора могут прибегнуть к так называемой вазореконструктивной операции, с помощью которой пытаются улучшить кровоснабжение сетчатки. Все эти процедуры имеют ограниченную эффективность.
Несмотря на скудность нынешнего вооружения офтальмолога в сражении с ПДС и другими наследственными заболеваниями сетчатки, эта область активно разрабатывается учеными. В ней постоянно приобретается новая информация, которая вселяет сдержанный оптимизм, что в относительно близком будущем будет предложен радикально новый подход к сохранению и восстановлению зрения у этой категории больных.
Читайте также: