Причины задержки полового созревания. Методы лечения

Обновлено: 21.09.2024

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Задержка полового созревания: причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения.

Определение

Задержка полового созревания определяется как отсутствие физических признаков начала процесса полового развития с отклонением на 2-2,5 года от среднего возраста (14 лет у девочек и 15 лет у мальчиков). Чаще всего такие дети просто развиваются позже, чем их сверстники, и в конечном итоге их половое развитие приходит в норму.

Однако иногда данное состояние становится следствием хронических заболеваний, гормонального дисбаланса, инфекционных или опухолевых процессов. Типичные симптомы задержки полового созревания включают отсутствие увеличения яичек у мальчиков и отсутствие роста груди и появления менструаций у девочек.

Начало полового созревания происходит, когда в гипоталамусе (отделе промежуточного мозга) начинает выделяться вещество, называемое гонадотропин-рилизинг-гормоном. На этот сигнал реагирует гипофиз - железа внутренней секреции, которая также расположена в головном мозге и отвечает за рост, развитие и обмен веществ в организме.

Гипофиз выделяет гормон гонадотропинам, который стимулирует рост половых желез (яичек - у мальчиков и яичников - у девочек). Растущие половые железы выделяют половые гормоны (тестостерон - у мальчиков и эстрогены - у девочек).

Половые гормоны вызывают развитие вторичных половых признаков, в том числе рост волос на лице и мышечной массы у мальчиков, молочных желез у девочек, волос на лобке, подмышками и появление сексуального влечения (либидо) у обоих полов.

У мальчиков задержка полового созревания встречается чаще и определяется следующим образом:

отсутствие увеличения яичек к 14 годам;
промежуток времени от начала до завершения роста половых органов составляет более 5 лет.

к 13 годам не развиваются молочные железы;
промежуток времени от начала роста молочных желез до первого менструального цикла составляет более 5 лет;
нет менструации (аменорея) к 16 годам.

В зависимости от причины выделяют:

Задержку полового развития центрального характера, то есть связанную с патологическим процессом в структурах головного мозга:

гипоталамическая - связанная с поражением гипоталамуса опухолевого или воспалительного характера;
гипофизарная - сопровождаемая или обусловленная недостатком гормонов гипофиза.

Задержку полового созревания, обусловленную тяжелыми болезнями.
Задержку полового созревания, вызванную патологическими процессами в половых железах (яичниках или яичках).

Различные заболевания, такие как сахарный диабет, воспалительные заболевания кишечника, заболевания почек, муковисцидоз и анемия, могут задерживать или останавливать половое развитие.

Половое созревание может быть отложено или полностью отсутствовать у подростков, получающих лучевую терапию или химиотерапию по поводу онкологических заболеваний.

Отклонения полового созревания характерны для некоторых эндокринных заболеваний и расстройств, непосредственно влияющих на половые железы детей обоих полов.

Причиной задержки полового созревания может стать опухоль, которая повреждает гипофиз или гипоталамус, снижает уровень гонадотропинов или полностью прекращает выработку гормонов.

У мальчиков к задержке полового созревания могут приводить различные патологические процессы в яичках, такие как травма (например, в результате предшествующего перекручивания яичка) или инфекция (например, эпидемический паротит).
Подростки, особенно девочки, которые резко худеют из-за чрезмерных физических упражнений или диет, часто сталкиваются с задержкой полового созревания, в том числе с отсутствием менструации.

Врожденные хромосомные нарушения, такие как синдром Тернера у девочек и синдром Клайнфелтера у мальчиков, а также другие генетические нарушения могут влиять на выработку половых гормонов.

Таким образом, задержка полового созревания характерна для следующих заболеваний и состояний:

болезни эндокринной системы (сахарный диабет, аутоиммунное поражение щитовидной железы, болезнь Аддисона, которая вызывает недостаток выработки гормонов надпочечников, и т.д.);
синдром поликистозных яичников, который характеризуется нарушением синтеза половых гормонов у девочек;
воспалительные заболевания кишечника (целиакия, неспецифический язвенный колит, болезнь Крона и др.);
хронические заболевания почек (гломерулонефрит и др.);
анемии (снижение уровня гемоглобина, ответственного за перенос кислорода);
муковисцидоз - наследственное заболевание, характеризующееся тяжелыми нарушениями функций органов дыхания, пищеварения и других систем, а также задержкой роста и развития детей;
инфекционные заболевания, чаще всего вирусные (эпидемический паротит, в народе называемый свинкой, а также заболевания, вызванные вирусами Коксаки, ВИЧ и т.д.);
опухоли головного мозга и эндокринных желез;
врожденные генетические заболевания;
состояние после лучевой или химиотерапии;
расстройства пищевого поведения (анорексия или булимия).

Диагностика и обследования при задержке полового созревания

Установление точных причин задержки полового созревания включает в первую очередь тщательный сбор анамнеза с учетом всех жалоб пациента, а также сбор семейного анамнеза - особое внимание следует уделять информации о наличии бесплодия и эндокринных заболеваний у родственников. Кроме того, врача обязательно заинтересует, как протекало внутриутробное развитие, были ли инфекционные и соматические заболевания у ребенка в первый год жизни, заболевания ЦНС, черепно-мозговые травмы. В зависимости от полученных данных будут назначены соответствующие обследования.

Задержка полового развития ( Задержка полового созревания )

Задержка полового развития — это отсутствие вторичных половых признаков в пубертатном периоде (после 13-14 лет). Заболевание вызвано поражением эндокринных желез в ЦНС, патологией репродуктивных органов, неблагоприятной наследственностью, воздействием внешних факторов риска (скудное питание, плохие условия жизни, неадекватные энергозатраты). Для диагностики назначаются гормональные анализы, молекулярно-генетическое тестирование, методы визуализации половых желез, мозговых структур. Лечение включает заместительную терапию половыми гормонами, по возможности устраняются изначальные причины возникших нарушений.

МКБ-10

Общие сведения

Признаки задержки полового созревания различной степени выраженности наблюдаются у 0,6-2% подростков, при этом большинство случаев обуславливают функциональные причины. Эндокринные патологии встречаются только у 0,1% детей с недостаточностью темпов полового созревания. Мальчики страдают чаще девочек. Состояние представляет серьезную угрозу для репродуктивного здоровья, сопровождается тяжелыми психологическими последствиями. От врачей требуется максимально ранняя диагностика причины нарушений, подбор оптимальных методов коррекции, чтобы восстановить темпы развития.

Причины

Задержка полового созревания имеет полиэтиологическую природу, возникает под действием эндогенных и экзогенных факторов. В основе патологии лежат нарушения гормонального фона и образования стимулирующих гонадотропных гормонов центральными органами эндокринной системы. В детской эндокринологии причины болезни подразделяются на следующие категории:

Врожденные аномалии. Мальчики отстают в темпах полового развития при синдроме Клайнфельтера, анорхизме, мутации гена DAX1. У девочек задержка обусловлена синдромом Шерешевского-Тернера. У обоих полов она проявляется при синдромах Прадера-Вилли, Лоренса-Муна, дефектах рецепторов лютеинизирующего гормона и хорионического гонадотропина.
Органические церебральные поражения. Частые причины органической формы заболевания — гипоталамо-гипофизарные опухоли (аденома гипофиза, краниофарингиома, глиома), химиорадиотерапия, применяемая для их лечения. Задержка формирования половых признаков наблюдается как осложнение энцефалитов, менингитов, ЧМТ.
Болезни органов репродуктивной системы. Мальчики сталкиваются с проблемой после травмы, перекрута или воспаления яичек, из-за чего снижается выработка половых гормонов. У девочек расстройства вызваны синдромом поликистозных яичников (СПКЯ), который провоцирует тяжелые изменения гормонального фона.
Хронические заболевания. Длительно существующие патологии оказывают влияние на гормональный синтез, приводят к задержке развития у представителей обоих полов. Распространенные причины: болезни ЖКТ с признаками мальабсорбции (панкреатит, целиакия, энтероколит), эндокринопатии (сахарный диабет, гипотиреоз, гиперкортицизм), заболевания почек, сердца, бронхолегочной-системы.
Недостаточное питание. Чаще отмечается у пациенток пубертатного возраста, которые сознательно ограничивают себя в еде с целью похудения, страдают расстройствами пищевого поведения (булимией, нервной анорексией). Мальчики могут столкнуться с задержкой развития, когда калорийность рациона не соответствует энергозатратам, например, при профессиональных занятиях спортом.

К отягощающим факторам относят патологии беременности, преждевременные роды, низкие антропометрические показатели ребенка при рождении. Заболевание чаще диагностируется у подростков, чьи родители также страдали от замедленного полового созревания. Социально-экономические причины включают материальную необеспеченность семьи, отсутствие качественных продуктов питания, асоциальное поведение родителей.

Патогенез

При органическом варианте задержки вторичные половые признаки отсутствуют вследствие абсолютной недостаточности выработки гормонов. При гипогонадизме в организме не хватает гонадолиберинов гипоталамуса, гипофизарных фолликулостимулирующего (ФСГ) и лютеинизирующего (ЛГ) гормонов. В случае гипергонадизма наблюдается первичная недостаточность гонад при компенсаторно повышенной секреции тропных гормонов в центральных эндокринных органах.

Формирование функциональной задержки связывают с нарушением импульсной секреции гонадолиберина. Это спровоцировано несколькими факторами: неадекватным уровнем лептина, отсутствием соматотропина, нехваткой других ростовых гормонов. Иногда состояние вызвано полиморфизмом ЛГ, поскольку мутантные формы гормона хуже связываются с рецепторами половых органов, не дают достаточной стимуляции.

Классификация

Задержка полового развития подразделяется на две большие категории: органическая — гипергонадизм, гипогонадизм, функциональная — расстройства центральных механизмов секреции гонадолиберинов при отсутствии повреждений гипоталамуса и гипофиза. В свою очередь, функциональная форма классифицируется на три разновидности:

Конституциональная задержка. Патология носит наследственный характер, встречается в 60-80% случаев. Мальчики болеют чаще, поскольку выброс андрогенов контролируется ЛГ, уровень которого остается низким, тогда как у девочек половые признаки формируются под влиянием ФСГ, отличающегося более стабильным синтезом.
Соматогенная задержка. Вызвана нутритивной недостаточностью, хроническими болезнями или неблагоприятными социально-экономическими условиями проживания ребенка. Обычно имеет полиэтиологический характер.
Ложная адипозо-генитальная дистрофия. Заболеванием страдают мальчики. Оно проявляется преходящими расстройствами гипоталамо-гипофизарной секреции, обусловленными повреждениями ЦНС гипоксического, инфекционного или травматического генеза.

Симптомы

У девочек выделяют 2 основных признака задержки полового созревания: отсутствие роста молочных желез (телархе) к 13 годам, отсутствие первой менструации (менархе) к 15 годам. При своевременном развитии внешних половых признаков, но не наступлении менструаций в течение 5 лет и более, диагностируется изолированная задержка менархе. У мальчиков-подростков задержка определяется по размеру яичек: объем менее 4 мл в и/или длина менее 2,4 см.

Поскольку половые гормоны тесно связаны с ростовыми факторами, у детей нарушается скорость физического развития. Мальчики с нарушениями полового развития страдают от сильного отставания в росте по сравнению со сверстниками (более 2-2,5 сигмальных отклонений), что, как правило, служит основной жалобой при обращении к врачу. Девочки начинают стремительно расти в более раннем возрасте, поэтому изменения менее заметны и не доставляют родителям сильного беспокойства.

Осложнения

Самое опасное последствие нарушений полового развития — бесплодие, которое зачастую возникает при органических формах, особенно при отказе от заместительной гормонотерапии. При генетических синдромах, длительной задержке полового созревания вследствие органической причины происходит деформация пропорций тела: мальчики приобретают евнухоидные черты, у девочек может быть слишком широкая грудная клетка в сочетании с короткими конечностями.

Внешние проявления задержки полового формирования доставляют подросткам сильный психологический дискомфорт, провоцируют насмешки сверстников. Особенно страдают мальчики, которые стесняются своей низкорослости. У девочек признаки болезни не так очевидны. Ребенок испытывает сильную обеспокоенность своей внешностью, в тяжелых случаях возможны тревожные расстройства, депрессии, социофобии.

Диагностика

Обследование проводит педиатр совместно с детским эндокринологом. На первичном приеме специалист оценивает половое развитие по Таннеру, уточняет антропометрические сведения, сравнивает их с центильными таблицами, по которым оценивается задержка роста. При обнаружении показаний девочки могут направляться к гинекологу, мальчики — к андрологу. Для установления причины расстройства назначается комплекс диагностических методов:

Рентгенография кисти. На рентгенограмме педиатр изучает число точек окостенения, отображающих костный возраст. Для большинства форм задержки полового развития характерно отставание роста скелета на 2-3 года в сравнении с паспортным возрастом.
УЗИ органов малого таза. Ультразвуковая визуализация проводится девочкам для оценки анатомических особенностей половых органов, исключения СПКЯ и других органических заболеваний. Мальчики обязательно проходят УЗИ мошонки для измерения размеров яичек, обнаружения признаков воспаления, травмы.
КТ головного мозга. Рентгенологическое обследование выявляет поражения органов гипоталамо-гипофизарной системы. Для уточнения диагностики используется МРТ церебральных образований — максимально информативный и безопасный метод.
Оценка гормонального профиля. В крови измеряют уровни гипофизарных гормонов (ЛГ, ФСГ), тестостерона, эстрадиола, прогестерона. Для дифференцировки функциональных и морфологических причин делают тест с люлиберином. При необходимости измеряют содержание гормонов щитовидной железы, надпочечников.
Генетическое исследование. Кариотипирование показано при подозрении на хромосомные аномалии (Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера). Для определения точечных мутаций (синдром Кальмана, аномалия DAX1) выполняются молекулярно-генетические тесты.

Лечение задержки полового развития

Пациентам с отставанием полового развития рекомендовано заместительное гормональное лечение, которое стимулирует формирование вторичных признаков соответствующего пола, ускоряет рост ребенка, активизирует минерализацию костной ткани. Рационально подобранные препараты благотворно влияют на гипоталамо-гипофизарную систему, восстанавливают гормональный баланс. Для терапии используются:

Сложные эфиры тестостерона. Лекарства с пролонгированным действием назначаются мальчикам-подросткам для активации роста, стимуляции развития яичек, повышения уровня андрогенов.
Эстрогены. Препараты показаны девочкам, которые достигли пубертатного костного возраста, для нормализации скорости созревания. Для заместительной терапии также применяются комбинированные эстроген-гестагены.

Гормонотерапия дополняется коррекцией питания, приемом витаминных добавок при выраженном нутритивном дефиците. Детям рекомендованы дозированные физические нагрузки, однако исключаются изнурительные многочасовые тренировки (гимнастика, фигурное катание, тяжелая атлетика). Если задержка вызвана соматическими патологиями, подростку требуется консультация профильного детского врача, подбор адекватной этиопатогенетической терапии.

Прогноз и профилактика

При рациональной гормонотерапии функциональных форм болезни восстанавливается процесс полового созревания, репродуктивная функция не страдает. Менее благоприятный прогноз при наличии органической основы патологии, которая требуют пожизненной коррекции, вызывает осложнения. Профилактика включает медико-генетическое консультирование семей, соблюдение режима питания и физической активности ребенка, своевременное лечение соматических заболеваний.

2. Функциональная задержка полового развития: причины, диагностика, лечение/ В.В. Смирнов, Н.В. Маказан// Лечащий врач. — 2012.

4. Задержка полового развития мальчиков/ Н.В. Болотова, Н.Ю. Райгородская // Проблемы эндокринологии. — 2009.

Задержка полового созревания

Задержка полового развития - симптомы и лечение

Что такое задержка полового развития? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Кокоревой Кристины Дмитриевны, детского эндокринолога со стажем в 4 года.

Над статьей доктора Кокоревой Кристины Дмитриевны работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Екатерина Шрёдер и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Определение болезни. Причины заболевания

Задержка полового созревания (delayed puberty) — это нарушение, при котором у детей своевременно не появляются вторичные половые признаки: у мальчиков старше 14 лет не растут яички, половой член и волосы на лобке, у девочек старше 13 лет тоже не растут волосы на лобке и не увеличиваются молочные железы [1] .

Условно выделяют два типа задержки полового развития:

Патологическая задержка полового развития возникает либо из-за нарушения работы либо половых желёз (яичек или яичников), либо гипоталамо-гипофизарной системы . По-другому такое состояние называют первичным или вторичным ( гипогонадотропным ) гипогонадизмом [4] [5] [6] .

При патологической задержке организм ребёнка вряд ли сможет самостоятельно «запустить» половое развитие, поэтому такая форма нарушения требует лечения.

Чаще всего причиной гипогонадизма становятся хромосомные аномалии, нарушающие закладку первичных половых признаков ещё внутриутробно. К таким аномалиям относится синдром Шерешевского — Тёрнера и синдром Клайнфельтера . Первый синдром встречается у одной из 2-5 тысяч девочек, а второй — у одного из 300-600 мальчиков [1] . Для сравнения: синдром Дауна выявляют у одного из 800 новорождённых [2] .

Одной из причин вторичного врождённого гипогонадизма, связанной с нарушением работы гипоталамо-гипофизарной системы, является синдром Кальмана [1] .

Также к гипогонадизму приводят генетические аномалии. Сейчас известно около 30 генов, мутации в которых могут препятствовать половому созреванию.

Кроме врождённых причин развития гипогонадизма выделяют приобретённые. К ним относятся:

травмы, в том числе черепно-мозговые [13] ;
перекрут яичка;
операции на головном мозге;
лучевая и химиотерапия онкозаболеваний;
гранулематозные болезни, например саркоидоз или туберкулёз;
аутоиммунные заболевания, например радиационный аутоиммунный орхит;
приём лекарств, блокирующих выработку половых гормонов, например психотропных препаратов [1] .

Непатологическую задержку полового развития иначе называют конституциональной задержкой , задержкой пубертата или поздним пубертатом . Она, как правило, временная и в основном встречается среди мальчиков.

Так, по данным российского исследования 2019 года, задержка пубертата наблюдалась у 89 % мальчиков, т. е. у 50 человек из 56 [6] .

Непатологическая задержка возникает на фоне:

плохо компенсированного сахарного диабета ;
заболеваний щитовидной железы и других эндокринных органов (например, болезни Иценко—Кушинга, гипертиреоза, пролактиномы);
несбалансированного питания;
нарушения работы печени и почек;
повышенных физических нагрузок, например при занятиях профессиональным спортом;
недоедания [1][5] .

Свой вклад в развитие позднего пубертата могут вносить расстройства пищевого поведения : нервная анорексия , булимия и др. Они встречаются как среди мальчиков, так и среди девочек, но у мальчиков эти состояния чаще остаются недиагностированными [20] .

Все перечисленные причины сопровождаются гормональными изменениями. Например, при анорексии меняется уровень пролактина, гормонов щитовидной железы и половых гормонов. Такие изменения связаны с адаптацией организма в условиях голода. Если вес увеличится, уровень гормонов может нормализоваться [16] .

Другой причиной временной задержки полового развития может стать табакокурение и ранее употребление алкоголя. Об этом стало известно в 2014 году, после американского исследования, в котором приняли участие более 3000 мальчиков [21] .

В 2011 году учёные провели подобное исследование среди девочек. Его результаты доказали, что у тех, кто начал пить алкоголь до 11 лет, медленнее росли молочные железы и позже наступила менструация [22] .

Ещё одной причиной задержки полового созревания могут стать проблемы с всасыванием питательных веществ в органах пищеварения: был случай, когда у мальчика с целиакией после соблюдения безглютеновой диеты самостоятельно «запустилось» половое развитие [3] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы задержки полового развития

У мальчиков п ри нормальном половом развитии к 14 годам увеличиваются яички: они должны быть больше 4 мл. Оценить их объём в миллилитрах можно с помощью орхидометра.

У девочек к 13 годам обычно начинают расти молочные железы: появляется железистая ткань, ареолы сосков темнеют, увеличиваются и постепенно становятся более выпуклыми. А к 15 годам начинаются менструации [1] .

Если эти вторичные половые признаки не возникают, стоит обратиться к детскому эндокринологу. Он поможет выяснить, с чем связана задержка полового развития.

Как правило, дети с этим нарушением начинают отставать в росте примерно с 9-11 лет [1] . Всё дело в половых гормонах, которые влияют на выработку с оматотропина — гормона роста [4] . Поэтому дети с задержкой полового развития остаются ниже сверстников, чей организм уже «запустил» пубертат.

Ещё одним симптомом задержки полового развития является скудное количество волос или их отсутствие на лобке [1] . Волосы в этих зонах о бычно появляются в 13-15 лет.

При подозрении на задержку полового созревания также стоит обратить внимание на обоняние ребёнка. Иногда восприятие запахов снижается или полностью пропадает. Такое возможно при патологической форме задержки полового развития [1] .

Маленькая грудь (по мнению девочки или родителей) не является признаком патологии, так как полностью сформированная молочная железа независимо от размера сможет выполнить свою основную задачу — выкормить ребёнка.

Патогенез задержки полового развития

Половые железы регулируются гипоталамусом и гипофизом. Когда эти структуры головного мозга поражаются, организм не может «запустить» половое развитие или перестаёт его поддерживать, так как гипоталамус и гипофиз уже не могут в нужной степени стимулировать половые железы. Такое часто наблюдается у пациентов с опухолями головного мозга, которых лечились хирургически или проходили курс лучевой терапии. Как хирургическое вмешательство на гипофизе, так и лучевая терапия могут «выключить» этот участок головного мозга. «Запустить» половое развитие в этом случае помогает заместительная гормональная терапия [10] .

Иногда гипофиз и гипоталамус оказываются «выключенными» с рождения из-за генетических мутаций. Подобный патогенез характерен для синдрома Каллмана [1] .

Другие формы гипогонадизма встречаются при нормально функционирующем гипофизе и гипоталамусе. В этом случае проблема кроется в половых железах, которые не отвечают на стимулы мозговых структур. Такой патогенез наблюдается при хромосомных аномалиях: синдроме Клайнфельтера и Шерешевского — Тёрнера.

Механизм развития непатологической задержки зависит от причины нарушения. Например, при некомпенсированном или плохо компенсированном сахарном диабете патогенез задержки полового развития сложен. Он включает в себя как нарушения на уровне головного мозга, когда повышенный уровень дофамина подавляет половые гормоны, так и нарушения на уровне половых желёз и печени [17] .

Классификация и стадии развития задержки полового развития

Российская ассоциация эндокринологов подразделяет гипогонадизм на три типа:

первичный;
вторичный;
транзиторный (симптоматический) [1] .

Первые два типа гипогонадизма относятся к перманентной (постоянной) форме болезни. Транзиторная форма является временной и включает в себя конституциональную задержку полового развития и задержку на фоне декомпенсации других заболеваний.

Среди мальчиков чаще встречается временная, конституциональная задержка полового созревания. Тогда как среди девочек одинаково часто встречаются и транзиторные, и перманентные формы задержки [5] . Это значит, что в 50 % случаев задержка полового развития у девочек связана с гипогонадизмом, который требует заместительной гормональной терапии. Без лечения объём матки останется «детским» и пациентка не сможет выносить ребёнка. В остальных 50 % случаев задержка полового развития связана с «поздним пубертатом» или декомпенсацией другой болезни. Такая форма может пройти самостоятельно или после лечения основного заболевания.

Осложнения задержки полового развития

Если вовремя не диагностировать патологическую задержку полового созревания и не начать лечить гипогонадизм, то человек может остаться бесплодным .

Другая сложность состоит в том, что при врождённых формах гипогонадизма (например, при генных мутациях) лечение не всегда помогает улучшить прогноз фертильности. К тому же в педиатрии накоплено мало опыта по решению этого вопроса [7] [11] .

Также ребёнок с задержкой пубертата может испытывать психологический дискомфорт, вплоть до развития психоза или шизофрении [12] . А некоторые синдромы, например синдром Клайнфельтера, сам по себе ассоциирован не только с гипогонадизмом, но и с психическими расстройствами [18] . В этих случаях кроме эндокринологического лечения ребёнку может потребоваться курс психологической помощи.

Так как половые гормоны влияют на минерализацию костной ткани, у детей с гипогонадизмом не такие плотные кости, как у сверстников. Это состояние может привести к переломам. Поэтому при подозрении на задержку полового развития важно выполнить денситометрию — измерить плотность костей и оценить риск переломов [1] .

Диагностика задержки полового развития

Когда к эндокринологу приходят пациенты с жалобами на отсутствие половых признаков, задача доктора ответить на главный вопрос : нужна ли ребёнку помощь врача или нет? Потому что задержка может оказаться временной и половое развитие у такого ребёнка обязательно начнётся, но позже.

Чтобы ответить на этот вопрос, доктор собирает анамнез (историю болезни), уточняет наследственные особенности, проводит осмотр, назначает лабораторные и инструментальные исследования.

При сборе анамнеза врач может поинтересоваться, не было ли у ребёнка крипторхизма, т. е. проблем с опущением яичек в мошонку, не проводились ли операции по этому поводу.

При осмотре измеряется объём яичек и длина полового члена. Среди мальчиков с крипторхизмом и пенисом меньше 2,5 см часто встречаются те, чей организм не сможет самостоятельно «запустить» половое развитие [15] .

Степень полового созревания оценивается по шкале Таннера , где первая стадия говорит об отсутствии полового развития, а пятая стадия описывает сформировавшиеся половые признаки взрослого человека.

Чтобы определиться с дальнейшей тактикой, врач может назначить:

гормональное обследование, например анализ крови на фоллитропин (ФСГ), лютеинизирующий гормон (ЛГ) и др.;
УЗИ органов малого таза;
УЗИ органов мошонки и простаты;
рентгенографию кистей рук и лучезапястных суставов;
пробу с аналогом гонадотропин-рилизинг-гормона: Бусерелином или Диферелином ( Трипторелином ).

С помощью пробы врач оценивает уровень ФСГ и ЛГ в крови. У ребёнка с поздним пубертатом уровень этих гормонов обычно повышается, а у ребёнка с гипогонадизмом остаётся прежним.

Рентгенография проводится обязательно, чтобы оценить костный возраст ребёнка. Т акже врач может назначить денситометрию, ч тобы определить степень минерализации костей [1] . Иногда по результатам данных обследований требуется сделать МРТ головного мозга. Это позволяет диагностировать или исключить опухоль и нарушение мозговых структур.

Спермограмма является н аилучшим методом оценки фертильности, но по этическим соображениям в рутинной практике российских врачей она не используется [1] .

Чтобы ответить на главный вопрос, нуждается ли ребёнок в заместительной гормональной терапии, не всегда достаточно одной консультации специалиста: иногда ребёнка нужно госпитализировать в эндокринологическое отделение и провести специальные тесты.

При непатологической задержке полового развития можно придерживаться наблюдательной тактики: каждые 6-12 месяцев наблюдаться у врача, измерять рост, оценивать его скорость, степень полового развития, костный возраст и гормональный статус.

Иногда, чтобы «запустить» половое развитие, прибегают к «пробной» гормонотерапии. Обычно инъекции тестостерона назначают на 3-6 месяцев. Считается, что колебания уровня тестостерона, которые возникают в ходе лечения, позволяют запустить собственное половое созревание, тем самым решив проблему психологической и социальной адаптации подростка.

К лечению гипогонадизма у мальчиков есть несколько подходов. Один из них — приём препаратов тестостерона. Они помогают увеличить размер полового члена, но не влияют на объём яичек и формирование сперматогенного эпителия, т. е. пациенты остаются бесплодными.

К побочным эффектам тестостерон-заместительной терапии относят эритроцитоз (повышенный уровень эритроцитов в крови), отёчность и нарушение работы печени [8] [9] . При эритроцитозе увеличивается объём циркулирующей крови, повышается её вязкость, может развиться артериальная гипертензия и тромбоз [19] .

Улучшить прогноз фертильности могут гонадотропины — рекомбинантный ФСГ и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Такая терапия более дорогостоящая, чем лечение тестостероном, и требует большего количества инъекций, но она помогает увеличить объём яичек. Как показали три клинических случая 2020 года, у всех мальчиков с гипогонадизмом помимо объёма яичек повысился уровень тестостерона и суррогатного (непрямого) маркера фертильности — ингибина B [7] .

Подход к лечению гипогонадизма у девочек универсален:

сначала применяются препараты женских половых гормонов — эстрогенов, которые стимулируют рост молочных желёз и перераспределение жира по женскому типу;
через несколько лет назначают эстроген-гестагенсодержащие препараты, которые вызывают менструальноподобные кровотечения [1] .

Прогноз. Профилактика

Заместительная гормональная терапия помогает сформировать вторичные половые признаки [1] [7] [11] , устранить психологический дискомфорт и улучшить плотность костей. Даже при гипогонадизме прогноз может быть благоприятным — нужно только вовремя начать лечение [1] [7] [11] . Однако многое зависит от причины задержки полового развития и назначенных препаратов. Иногда вопрос с фертильностью решается только с помощью вспомогательных репродуктивных технологий: ЭКО, ИКСИ.

Приобретённые формы нарушения лучше поддаются лечению, чем врождённые.

Профилактики задержки полового развития как таковой не существует. Но пациентам с хроническими заболеваниями, например с сахарным диабетом , патологией щитовидной железы и целиакией , следует помнить, что декомпенсация болезней может привести к задержке полового развития.

Читайте также: