Причины, частота, диагностика и лечение синдрома Картагенера - цилиарной дискинезии

Обновлено: 18.05.2024

Первичная цилиарная дискинезия, или синдром Картагенера - это редко встречающееся патологическое состояние, имеющее наследственную природу, характеризующееся первичным поражением ресничек и жгутиков дыхательных путей (цилиарного аппарата). В результате неправильной работы цилиарного аппарата резко снижается дренажная функция респираторной системы, что, в свою очередь, ведет к застою мокроты. Следствием данного заболевания становятся рецидивирующие и хронические инфекции верхних и нижних дыхательных путей.

Свое название синдром Картагенера получил по фамилии швейцарского врача, доказавшего его наследственную природу в 1933 году. Частота встречаемости первичной цилиарной дискинезии составляет примерно один случай на пятьдесят тысяч новорожденных детей. Мальчики и девочки одинаково часто сталкиваются с данным заболеванием. Практически у половины пациентов с таким диагнозом наблюдается транспозиция внутренних органов. Кроме этого, синдром Картагенера нередко сочетается с другими врожденными аномалиями.

Симптомы

Симптомы первичной цилиарной дискинезии возникают уже с первых месяцев жизни ребенка.

В результате недостаточности цилиарного аппарата у таких детей наблюдаются частые инфекционные заболевания верхних и нижних дыхательных путей. С клинической точки зрения это может проявляться рецидивирующими эпизодами кашля и насморка, сопровождающимися повышением температуры тела.

При рините носовое дыхание ребенка затрудняется, из носа отходят гнойные выделения. Нередко присоединяются признаки, указывающие на воспалительное поражение евстахиевой трубы или отит. При этом отмечаются такие симптомы, как пульсирующая или стреляющая боль в ушах, ухудшение слуха, интенсивная распирающая головная боль.

Примерно к двум или трем годам у ребенка развивается хроническое воспаление бронхов, сопровождающееся постоянным кашлем. Как правило, во время кашля отходит мокрота, имеющая слизисто-гнойный характер.

Зачастую при первичной цилиарной дискинезии нарастает обструкция дыхательных путей. С клинической точки зрения это проявляется приступообразным непродуктивным кашлем, одышкой, возникающей при физической нагрузке.

Данное заболевание сопровождается постоянной заложенностью носа, развитием хронических воспалительных процессов в околоносовых синусах. Нередко на фоне синусита и ринита в носовой полости и придаточных пазухах разрастаются полипы.

Синдром Картагенера может проявляться частыми и затяжными пневмониями. При обследовании у многих пациентов обнаруживается бронхоэктатическая болезнь. В 2017 году ученые из Саратовского государственного медицинского университета им. В.И. Разумовского опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что бронхоэктазы обнаруживаются у всех взрослых и примерно у 50% детей с первичной цилиарной дискинезией.

На фоне частых респираторных инфекций дети с данным заболеванием недостаточно набирают в весе, отстают в росте и психофизическом развитии от своих сверстников. Клиническая картина дополняется постоянной слабостью и быстрой утомляемостью, снижением способности к обучению.

Практически у каждого второго ребенка с синдромом Картагенера выявляется транспозиция внутренних органов. У взрослых мужчин с этой патологией нередко диагностируется бесплодие.

Причины

Первичная цилиарная дискинезия - это наследственно обусловленное заболевание. Оно возникает из-за генетических мутаций, приводящих к неправильному развитию клеточных ресничек и жгутиков. Данная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Как правило, синдром Картагенера выявляется сразу у нескольких членов одной семьи.

В результате генетических мутаций процесс образования структурных белков ресничек и жгутиков нарушается. Все это приводит к неподвижности цилиарного аппарата или к его асинхронным колебаниям. Вследствие того, что реснички и жгутики не могут синхронно колебаться, резко затрудняется дренаж респираторной системы. Отмечается застаивание мокроты, что создает благоприятные условия для вторичного инфицирования.

Отсутствие и дисфункция жгутиков отмечаются не только в клетках дыхательного эпителия, но и в других клетках организма. В частности, в сперматозоидах. Из-за этого данные клетки не могут активно передвигаться и достигать яйцеклеток. Это приводит к развитию бесплодия у мужчин,

Методы диагностики

Диагностика первичной цилиарной дискинезии начинается со сбора жалоб, анамнеза, объективного осмотра.

Ведущей жалобой являются частые воспалительные процессы со стороны дыхательной системы. При сборе анамнеза выявляются хронические бронхиты, синуситы у членов семьи, случаи мужского бесплодия или транспозиции внутренних органов.

При осмотре ребенка обнаруживаются признаки хронического кислородного голодания. К ним относятся бледность кожных покровов, цианоз носогубного треугольника, кончиков пальцев. У некоторых пациентов наблюдаются колбовидное утолщение ногтевых фаланг пальцев.

При аускультации легких выслушиваются влажные хрипы различного калибра, чаще всего двусторонние, исчезающие после откашливания, иногда - сухие свистящие хрипы.

Из лабораторных методов в период обострения используются общий анализ крови, по результатам которого выявляются признаки воспалительного процесса, бактериологическое исследование мокроты, позволяющее идентифицировать возбудителя.

Для уточнения диагноза показы следующие инструментальные исследования:

Могут обнаруживаться признаки хронического бронхита, иногда - спадение легочной ткани, расположение тени сердца с правой стороны.

Выявляются признаки воспаления всех придаточных пазух носа.

В 2018 году ученые из Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей опубликовали результаты работы, в которой был сделан вывод о том, что при компьютерной томографии органов грудной полости могут обнаруживаться признаки пневмосклероза, практически у половины пациентов - бронхоэктазы.

Могут выявляться нарушения, преимущественно по обструктивному, реже - смешанному, типу. Однако у многих пациентов параметры функции внешнего дыхания остаются в норме.

Имеет вспомогательное значение, проводится для исключения сердечно-сосудистых патологий.

Окончательное подтверждение диагноза основывается на результатах биопсии с последующим микроскопическим исследованием полученного материала, в ходе которого выявляются аномалии строения цилиарного аппарата. Кроме этого, при подозрении на первичную цилиарную дискинезию может проводиться генетическое исследование, однако оно не является обязательным диагностическим методом.

Лечение

Лечение первичной цилиарной дискинезии направлено на улучшение дренажа дыхательной системы, предупреждение осложнений.

В первую очередь, во время обострения применяются антибиотики, выбираемые на основании чувствительности возбудителя. В 2019 году ученые из Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что высокие дозы пероральных антибиотиков должны назначаться при первых признаках обострения болезни.

При обструкции дыхательных путей показаны бронхолитики, ингаляционные глюкокортикостероиды. В качестве профилактической терапии и в период обострения используются муколитики, например, ацетилцистеин.

Кроме этого, план лечения дополняется лечебной гимнастикой, массажем, бронхоальвеолярным лаважем при необходимости.

Осложнения

Первичная цилиарная дискинезия может сопровождаться самыми различными осложнениями.

Синдром Картагенера, а точнее сопутствующие ему воспалительные процессы, может стать причиной:

Тугоухости и глухоты;
Резкого снижения обоняния;
Сердечно-легочной недостаточности и ряда других осложнений.

Кроме этого, на фоне данного заболевания нередко развивается системный амилоидоз.

Профилактика

Профилактика первичной цилиарной дискинезии сводится к генетическому консультированию пар на этапе планирования беременности.

Какие вопросы следует задать врачу

Что такое первичная цилиарная дискинезия?

Какими симптомами она проявляется?

Почему возникает синдром Картагенера?

Как диагностируется и лечится данное заболевание?

Как предупредить развитие первичной цилиарной дискинезии?

Советы пациенту

Первичная цилиарная дискинезия - это показание к систематическому наблюдению у пульмонолога, ведению здорового образа жизни. Пациентам с данным заболеванием рекомендуется проводить сезонную профилактическую вакцинацию против пневмококковой инфекции, гриппа и COVID-19.

Дискинезия желчного пузыря

Дискинезия желчного пузыря — это функциональное нарушение сократимости мышечного слоя желчепузырной стенки, затрудняющее эвакуацию желчи. Проявляется билиарной болью, диспепсией, желтушным синдромом, астеновегетативными расстройствами. Диагностируется с помощью сонографии, динамической сцинтиграфии, МРТ гепатобилиарной зоны, дуоденального зондирования, ретроградной холангиопанкреатографии. Для лечения применяют миотропные спазмолитики, холеретики, холекинетики, трициклические антидепрессанты, НПВС в сочетании с диетотерапией, физиотерапией. При осложненном течении и выраженном болевом синдроме проводят холецистэктомию.

МКБ-10

Общие сведения

Кинетическая дисфункция желчного пузыря — распространенное гепатобилиарное заболевание, выявляемое у 20,7% взрослых женщин, 7,6% мужчин с сохраненным органом без УЗИ-признаков его органического повреждения. Дискинезия диагностируется у 53-60% детей дошкольно-школьного возраста с гастроэнтерологической патологией, мальчики болеют в 3-4 раза реже девочек. Патология часто сочетается с дискинезией желчных протоков. По наблюдениям специалистов в сфере гастроэнтерологии и гепатологии, до трети случаев желчной колики вызваны функциональными нарушениями сократительной активности желчепузырной стенки. В группу риска входят пациенты астенического телосложения с признаками астено-невротических расстройств.

Причины

Развитие дискинезии желчного пузыря связано с первичным или вторичным нарушением сократительной активности мускульной оболочки органа. Крайне редко моторно-кинетическая дисфункция является врожденной, обусловлена сократительной несостоятельностью гладкомышечных волокон или нарушением их чувствительности к нейрогуморальным воздействиям. У большинства пациентов дискинезия носит вторичный характер, вызывается такими причинами, как:

Изменение уровня гормонов. Угнетение моторики пузыря при беременности и приеме комбинированных оральных контрацептивов происходит под влиянием прогестинов, расслабляющих гладкомышечные волокна. Сократимость органа также уменьшается из-за увеличения уровня соматостатина при соматостатиномах или приеме фармацевтической формы гормона.
Системные болезни. Дисфункция, вызванная снижением секреции холецистокинина кишечными эпителиоцитами, возникает при целиакии. При склеродермии, миастении, амилоидозе расстройство обусловлено морфологическими изменениями фиброзно-мышечного слоя. Желчепузырная дистония также отмечается при сахарном диабете.
Гепатобилиарная патология. Дискинезию могут спровоцировать воспалительные процессы, изменение состава желчи, раздражение конкрементами при желчнокаменной болезни, холецистите, холангите. Дискоординация сокращений пузыря наблюдается при спазме сфинктера Одди, повышении сопротивления в желчных протоках.

Важную роль в развитии расстройства играют частые стрессы, приводящие к дисбалансу парасимпатической и симпатической стимуляции, погрешности диеты — употребление жирной пищи, нерегулярное питание, быстрые перекусы калорийными продуктами. Дискинезией также могут осложняться гастриты, энтериты, болезни оперированного желудка, другие желудочно-кишечные заболевания, при которых в результате нарушения пищеварения изменяется секреция факторов, влияющих на тонус и сократительную активность желчепузырной стенки.

Патогенез

Возникновение клинической симптоматики, характерной для дискинезии желчного пузыря, обусловлено нарушением эвакуации желчи. При дискоординированном сокращении мышечных волокон дна и шейки, недостаточной сократимости мускульного слоя орган растягивается, что приводит к появлению характерной билиарной боли. Ситуация усугубляется снижением порога болевой чувствительности при связи моторно-кинетического расстройства с вегетативной дисфункцией, вызванной стрессом. Периодически развивающийся застой желчи провоцирует вторичные воспалительные процессы, холелитиаз, нарушение кишечного пищеварения.

Классификация

При систематизации клинических форм моторной дисфункции пузыря учитывают этиологию заболевания и тип нарушений сократительной активности. Такой подход позволяет выработать оптимальную тактику ведения пациента. С учетом происхождения выделяют первичные формы дискинезии, вызванные врожденными локальными нарушениями моторики и иннервации, и вторичные, возникшие на фоне других заболеваний, особых физиологических состояний или в результате проводимого лечения. В зависимости от изменений сократимости гладкомышечных клеток различают такие варианты расстройства, как:

Гипермоторная (гипертоническая) дискинезия. Чаще наблюдается в детском и молодом возрасте. Обусловлена усиленным сокращением желчного пузыря, приводящим к появлению острой спастической боли и поступлению избытка желчи в 12-перстную кишку.
Гипомоторная (гипотоническая) дискинезия. Обычно диагностируется у пациентов старше 40 лет с невротическими расстройствами. Характерно снижение тонуса желчепузырной стенки с застоем желчи и увеличением объема органа.

Основной признак дискинезии желчного пузыря — билиарная боль, беспокоящая пациента как минимум 3 месяца в течение полугода. При гипертоническом варианте дисфункции возникает выраженная болезненность в правом подреберье с иррадиацией в спину и лопатку, длящаяся не более 30 минут. Болевой синдром зачастую связан с переживаниями, стрессовыми ситуациями, в наиболее тяжелых случаях его интенсивность соответствует степени желчной колики — внезапной острой боли, сопровождающейся тошнотой и рвотой, для купирования которой требуется назначение лекарственных средств.

Для гипотонического варианта заболевания характерны тупые билиарные боли различной интенсивности, которые усиливаются при изменении положения тела и могут продолжаться в течение нескольких дней. Отмечается чувство распирания и давления в проекции органа. Вследствие застоя желчи почти у половины пациентов наблюдается желтушность, обесцвечивание кала, потемнение мочи, кожный зуд. Для дискинезии типичны диспепсические расстройства: горечь во рту, метеоризм, неустойчивый стул. При длительном течении заболевания нарушается общее состояние — отмечается слабость, эмоциональная лабильность, бессонница. Вегетативные нарушения часто проявляются потливостью, ладонным гипергидрозом.

Осложнения

При нарушении эвакуации содержимого желчного пузыря создаются благоприятные условия для осаждения нерастворимых частиц с формированием микролитов. В дальнейшем это состояние переходит в желчнокаменную болезнь. Частым осложнением дискинезии является хронический холецистит, который появляется в результате присоединения вторичной инфекции на фоне патологических изменений стенки органа. При застое желчи формируется синдром механической желтухи, сопровождающийся интоксикацией организма и печеночной энцефалопатией. Вследствие инфекционного поражения желчных протоков развивается холангит. Недостаточное поступление желчи в кишечник приводит к возникновению синдромов мальабсорбции и мальдигестии.

Диагностика

Определение нозологии затруднено, поскольку заболевание принадлежит к классу функциональных и обычно не сопровождается органической патологией. Дискинезия желчного пузыря диагностируется путем исключения других болезней со сходной клинической картиной. Диагностический поиск предполагает комплексное обследование гепатобилиарной системы пациента. Наиболее информативными являются:

УЗИ желчного пузыря. Сонография выявляет изменения объема пузыря, наличие гиперэхогенной взвеси. Для оценки моторно-эвакуаторной функции проводят ультразвуковую холецистографию - при дискинезии после приема желчегонного завтрака наблюдается сокращение органа менее чем на 40%.
Динамическая сцинтиграфия гепатобилиарной системы. Исследование с введением пациенту радиофармпрепарата выполняется для оценки выделительной функции печени, степени сокращения пузыря, проходимости желчевыводящих протоков. Дополняется пробой с холецистокинином.
Дуоденальное зондирование. С помощью последовательного забора нескольких порций желчи через зонд уточняются характер секреции и ритм желчеотделения. При гипомоторной дискинезии наблюдается увеличенное количество желчи в порции В, при гипермоторной форме — уменьшенное.
Ретроградная холангиопанкреатография. Методика применяется для оценки состояния билиарной системы, обнаружения конкрементов, расширенных желчевыводящих протоков, визуализации стеноза БДС. Позволяет эффективно дифференцировать функциональные расстройства от органической патологии.
МРТ печени и желчевыводящих путей. Рекомендуется в качестве уточняющего метода при недостаточной информативности других инструментальных исследований. В ходе послойного сканирования с высоким разрешением удается качественно визуализировать желчные протоки и пузырь.

Лабораторные методики имеют вспомогательное значение. В общем анализе мочи при синдроме механической желтухи наблюдается повышение билирубина и снижение уробилиногена. В биохимическом анализе крови может обнаруживаться незначительное повышение АСТ, щелочной фосфатазы, холестерина, реже — прямого билирубина, липопротеинов. При манометрии сфинктера Одди у 60% пациентов отмечается увеличение давления более 40 мм рт. ст. Дифференциальная диагностика дискинезии проводится с воспалительными заболеваниями билиарного тракта (холециститом, холангитом), врожденными аномалиями органа (удвоение, гипоплазия, перетяжки и перегибы), стриктурами сфинктера Одди, злокачественными новообразованиями. Помимо осмотра гастроэнтеролога пациенту рекомендованы консультации инфекциониста, гепатолога, онколога.

Лечение дискинезии желчного пузыря

Терапевтическая тактика зависит от типа моторной дисфункции. Обычно назначают медикаментозную терапию, дополняемую коррекцией диеты и образа жизни. На течении заболевания благоприятно сказывается частое дробное питание, нормализация веса, отказ от курения, дозированные физические нагрузки, исключение стрессовых ситуаций. С учетом особенностей нарушения сократительной функции рекомендованы:

При гипермоторном варианте дискинезии. Для снижения тонуса мышечной стенки используют миотропные спазмолитики, желчегонные средства с селективным антиспазматическим эффектом по отношению к желчным протокам, сфинктеру Одди. Из рациона исключают продукты, стимулирующие сокращение мышечной оболочки: острые и жирные блюда, экстрактивные вещества, алкоголь.
При гипомоторном варианте дискинезии. Показано назначение прокинетиков, холекинетиков, натуральных и синтетических холеретиков. Чтобы улучшить отток желчи, в рацион вводят некрепкие белковые бульоны, кисломолочные молокопродукты, яйца, растительные масла. Для предотвращения запоров увеличивают количество овощных и других блюд, стимулирующих моторику кишечника.

При наличии воспалительного процесса дополнительно применяют нестероидные противовоспалительные средства. Для купирования выраженной висцеральной гипералгезии используют трициклические антидепрессанты в малых дозировках. Пациентам с вторичными формами желчепузырной дисфункции проводится этиопатогенетическое лечение основного заболевания по рекомендованным протоколам. Фармакотерапию сочетают с физиотерапевтическими методиками (пролонгированным тюбажем, электростимуляцией, импульсной магнитотерапией), санаторно-курортным лечением (приемом минеральных вод, пелоидотерапией). Холецистэктомию проводят в исключительных случаях при интенсивном болевом синдроме и осложненном течении дискинезии.

Прогноз и профилактика

Поскольку комплексное лечение обычно позволяет достигнуть стойкой ремиссии, прогноз считается благоприятным. Осложнения возникают в случае поздней диагностики болезни либо при наличии у пациента тяжелой интеркуррентной патологии. Для профилактики дискинезии рекомендовано ранее выявление и устранение заболеваний, которые нарушают отток желчи, ведение здорового образа жизни (соблюдение принципов сбалансированного питания, выполнение физических упражнений, избегание стрессов), поддержание нормальной массы тела. С учетом высокой эффективности своевременной терапии при появлении первых признаков патологии необходимо как можно раньше обратиться к врачу.

1. Болезни желчного пузыря и желчевыводящих путей / Трухан Д.И., Викторова И.А., Лялюкова Е.А. - 2016.

3. Функциональные нарушения билиарного тракта: диагностические и лечебные подходы / Ливзан М.А. // Лечащий врач - 2012 - №7.

4. Наглядная детская гастроэнтерология и гепатология: учебное пособие / Кильдиярова Р. Р., Лобанов Ю. Ф. - 2013.

Синдром Картагенера ( Двигательная цилиопатия , Первичная цилиарная дискинезия , Синдром Зиверта-Картагенера , Синдром неподвижных ресничек )

Синдром Картагенера - это генетическая патология цилиарного аппарата, ведущая к развитию хронических риносинуситов, бронхитов, бронхоэктазов, сочетающаяся с обратным расположением органокомплекса «сердце-лёгкие». Заболевание дебютирует в младенческом возрасте и характеризуется частыми гнойно-воспалительными процессами верхних и нижних дыхательных путей. Диагностируется с помощью лучевых методов исследования органов грудной клетки, биопсии слизистых оболочек бронхов или носа. В консервативной терапии используются антибиотики, кортикостероиды, бронхолитики. При необходимости выполняются хирургические операции в области назальных синусов, частичная резекция лёгких.

Синдром Картагенера (триада Зиверта-Картагенера, синдром неподвижных ресничек) относится к наследственным болезням из группы первичных цилиарных дискинезий. Одним из первых в 1902 году заболевание описал российский врач А.К. Зиверт. В 1933 году швейцарский терапевт М. Картагенер детально изучил триаду и доказал её наследственную природу. Синдром Зиверта-Картагенера является редкой генетической патологией и встречается у 1 новорождённого на 25 000 - 50 000 родившихся живыми детей. У 50% пациентов с данным пороком встречается полная транспозиция (зеркальное расположение) внутренних органов. Патология нередко сочетается с другими врождёнными аномалиями (полидактилия, «заячья губа», глухонемота и прочие).

Причиной возникновения триады Картагенера являются мутации генов, отвечающих за нормальное функционирование ресничек и жгутиков различных клеток человеческого организма. Генетические дефекты передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Первичная цилиарная дискинезия наблюдается у нескольких членов одной семьи. Заболевание проявляется у половины носителей мутантных генов. У родственников больного могут отсутствовать один или несколько признаков классической триады.

Из-за генетического дефекта нарушается синтез структурных белков жгутиков и ресничек. Цилиарный аппарат больного неподвижен или колеблется асинхронно. Во внутриутробном периоде из-за неправильного движения реснитчатого эпителия эмбриона должным образом не выполняется поворот внутренних органов, что приводит к их полному или частичному обратному расположению.

Неспособность мерцательного эпителия дыхательных путей к синхронному движению резко снижает дренажную функцию респираторной системы. Мокрота застаивается. При присоединении вторичной инфекции легко возникают очаги воспаления, формируются бронхоэктазы. Неподвижность или аномальное колебание ресничек эпителия, выстилающего придаточные пазухи носа и евстахиеву трубу, провоцирует рецидивирующие синуситы, евстахииты и отиты. Отсутствие или дисфункция жгутиков сперматозоидов затрудняет их передвижение и является причиной снижения способности к оплодотворению у мужчин.

С первых месяцев жизни у детей с синдромом Картагенера неподвижных ресничек возникают частые рецидивирующие эпизоды насморка и кашля, сопровождающиеся подъёмом температуры до фебрильных цифр. Выделения из носа обычно бывают гнойного характера. Нередко к явлениям ринита присоединяются признаки евстахиита и отита. Дети испытывают головные боли распирающего характера, пульсирующую «стреляющую» боль в ушах.

К 2-3 летнему возрасту у ребёнка происходит хронизация бронхита, кашель становится постоянным. Отделяется слизисто-гнойная (жёлто-зелёная) мокрота. Присоединяется синдром обструкции верхних дыхательных путей. Больного периодически беспокоят приступы мучительного непродуктивного кашля, одышка при физической нагрузке. Рецидивирующие пневмонии носят затяжной характер. Увеличивается количество госпитализаций, удлиняются сроки лечения в стационаре. Синусит также приобретает хроническое течение. В полости носа и придаточных пазухах нередко разрастаются полипы. Появляется постоянная заложенность носа.

Из-за хронического кислородного голодания и частых респираторных инфекций страдает общее развитие ребёнка. У таких пациентов снижается аппетит, выявляется недостаточная масса тела, отставание в росте. Наблюдается общая слабость, повышенная утомляемость, ухудшаются способности к обучению. Синдром Картагенера часто является причиной бесплодия у взрослых мужчин.

Острые респираторные заболевания часто встречаются в младшей возрастной группе. По этой причине синдром Зиверта во всём мире выявляется у детей в основном в 3,5-4-летнем возрасте. К этому времени успевают сформироваться бронхоэктазы. Последствия болезни разнообразны. Хроническое воспаление среднего уха приводит к тугоухости или глухоте. Риносинуситы, полипозные разрастания в носу и его придаточных пазухах вызывают резкое снижение обоняния. Бронхоэктазы являются очагом хронической инфекции и провоцируют развитие грозных осложнений. У пациентов с триадой Картагенера часто развивается системный амилоидоз, формируется лёгочно-сердечная и почечная недостаточность. Нередко случаются эпизоды кровохарканья.

Врачи-педиатры первыми сталкиваются с проявлениями триады Картагенера у маленьких пациентов. При осмотре таких детей можно выявить признаки хронической гипоксии. Губы, носогубный треугольник, кончики пальцев приобретают синюшный оттенок. Дистальные фаланги пальцев рук утолщаются подобно барабанным палочкам, ногти приобретают вид часовых стёкол (синдром Мари-Бамбергера). Для окончательного подтверждения диагноза выполняются:

Физикальное исследование. Перкуторно выявляется смещение кардиальной тупости вправо. При аускультации лёгких выслушиваются жёсткое дыхание и обилие сухих и влажных мелко- и среднепузырчатых хрипов, которые могут исчезать после откашливания. Сердечный толчок и верхушечный тон определяются в 5-ом межрёберном промежутке справа от грудины.
Лучевая диагностика. На рентгенограмме грудной клетки наблюдаются правостороннее расположение тени сердца, зеркальная транспозиция лёгких. При исследовании назальных синусов часто выявляется недоразвитие фронтальных пазух. Компьютерная томография грудной полости помогает уточнить локализацию и распространённость бронхоэктазий.
Функциональные методы исследования. Носят вспомогательный характер. На ЭКГ определяется декстрокардия - противоположное направление основных зубцов, признаки лёгочного сердца. При спирометрии (выполняется у детей от 5 лет и старше) выявляется снижение функции внешнего дыхания преимущественно по обструктивному типу.
Биопсия. Забор материала производится в период ремиссии, не ранее 4-6 недель после купирования обострения. Биоптат слизистой оболочки носа или бронха исследуется с помощью электронной и световой микроскопии. Выявляются аномалии строения цилиарного аппарата, анализируются частота и синхронность колебания ресничек.

Возможно генетическое подтверждение диагноза, однако для синдрома неподвижных ресничек такой метод исследования считается нецелесообразным. Детские пульмонологи дифференцируют синдром Картагенера с муковисцидозом, кистозной гипоплазией лёгких, бронхоэктазами другой этиологии, бронхиальной астмой и первичными иммунодефицитными состояниями.

Лечение синдрома Картагенера

Заболевание генетической природы полностью излечить невозможно. Терапевтические мероприятия выполняются для улучшения качества жизни пациента, сохранения трудоспособности и минимизации последствий. Наследственный синдром является полиорганной патологией. В лечебном процессе также принимают участие оториноларингологи, при необходимости - и другие специалисты. Для первичного подбора базисной терапии лёгочных проявлений показана госпитализация в отделение пульмонологии. Осуществляется длительное консервативное ведение пациента. Используются следующие основные группы лекарственных средств:

Антибактериальные препараты. При обострении бронхолёгочной патологии и гнойно-воспалительных процессов назальных придаточных пазух необходимы антибиотики. Препарат выбирают с учётом чувствительности микроорганизмов и применяют в зависимости от состояния пациента внутрь или парентерально.
Кортикостероиды и бронхолитики. Показанием для назначения ингаляционных кортикостероидов, бета-адреномиметиков и холинолитиков является бронхоспастический синдром. При тяжёлой обструкции дыхательных путей применяют препараты системного действия. Топические назальные кортикостероидные гормоны рекомендуются при сочетании полипозного синусита с аллергическим ринитом.
Муколитики. Назначают профилактическими курсами и при лечении обострений. Предпочтение отдаётся препаратам карбоцистеина, ацетилцистеина, амброксола. Рекомендуется пероральный приём. Исследования использования муколитиков при лечении цилиарных дискинезий в педиатрии доказали неэффективность их ингаляционного введения.

В лечении триады Зиверта-Картагенера широко применяются кинезитерапия, массаж грудной клетки, при необходимости выполняется бронхоальвеолярный лаваж. Иногда для улучшения носового дыхания, аэрации и дренажа назального синуса необходима хирургическая коррекция. В современной оториноларингологии такие операции выполняются преимущественно малоинвазивным эндоскопическим методом. Редко, при выраженных нагноительных процессах осуществляется резекция участка лёгочной ткани. При тяжёлой лёгочно-сердечной недостаточности возможна одномоментная трансплантация комплекса сердце-лёгкие.

Прогноз заболевания зависит от распространённости бронхоэктазий, наличия лёгочного сердца и других осложнений. Полного выздоровления не происходит, но своевременная диагностика, чёткое выполнение врачебных рекомендаций позволяют значительно продлить жизнь пациента, улучшить её качество, полностью или частично сохранить трудоспособность.

В качестве первичной профилактики родителям больного ребёнка рекомендуется генетическое обследование перед планированием новой беременности. Пациенту необходимо получать полноценное высококалорийное питание, вести здоровый образ жизни. Для предупреждения обострений показана ежедневная ирригационная терапия - промывание носа и горла солевым раствором. Назначаются курсовые реабилитационные мероприятия. Желательна сезонная профилактическая вакцинация против пневмококка и гриппа.

1. Случай синдрома Картагенера у новорожденного ребенка/ Лебеденко А.А., Козырева Т.Б., Шокарев А.В., Тараканова Т.Д., Касьян М.С., Носова Е.В., Козырева Н.О.// Журнал фундаментальной медицины и биологии. - 2013 - №4.

4. Компьютерно томографическая характеристика легких и околоносовых пазух при синдроме Зиверта-Картагенера/ Маряшева Ю.А., Соколина И.А., Леонович А.Е., Кокина Н.И., Шехтер А.И.// Радиология - практика. - 2005 - №3.

Дискинезия желчевыводящих путей

Дискинезия желчевыводящих путей - это функциональное заболевание билиарной системы, в основе которого лежит нарушение моторики желчного пузыря и желчных путей, а также процесса желчеотведения. Патология может развиваться по гиперкинетическому или гипокинетическому типу; проявляется болями в правом подреберье, тошнотой, диспепсией, неврозоподобными симптомами. Диагностика включает УЗИ желчевыводящей системы, холецистографию, холангиографию, дуоденальное зондирование, сцинтиграфию. Лечение консервативное: диета, прием желчегонных средств и спазмолитиков, санаторно-курортная терапия, фитотерапия, гирудотерапия, физиотерапия.

В основе дискинезии желчевыводящих путей лежит моторно-тоническая дисфункция желчного пузыря и сфинктеров желчных протоков. При этом нарушается опорожнение желчного пузыря и поступление желчи в двенадцатиперстную кишку. Дискинезия является наиболее распространенным функциональным нарушением гепатобилиарной системы и служит ведущей причиной холестаза, а также образования камней в желчном пузыре и протоках. Патология встречается преимущественной у женщин. Наиболее подвержены развитию функциональных расстройств желчевыводящей системы лица молодого возраста (от 20 до 40 лет) с астенической конституцией и пониженным питанием.

Дискинезия желчевыводящих путей в современной гастроэнтерологии как психосоматическая патология, развивающаяся на фоне психотравмирующих ситуаций. Анамнез пациентов с дискинезиями желчевыводящих путей часто указывает на семейные, профессиональные и сексуальные трудности. Нередко дискинезия желчевыводящих путей служит проявлением общего невроза или диэнцефальных синдромов.

Значительная роль отводится нарушению нервной регуляции работы желчного пузыря, а также изменению уровня гормонов ЖКТ и эндокринных желез (при климаксе, недостаточности функции надпочечников, одиночной кисте и поликистозе яичников, гипотиреозе, тиреотоксикозе, сахарном диабете, ожирении). Кроме психогенных и эндокринных расстройств, среди этиологических факторов рассматривают алиментарные причины: пищевую аллергию, нерегулярное питание, употребление низкокачественной пищи в сочетании с малоподвижным образом жизни.

Дискинезии ЖВП часто сочетаются с другими заболеваниями органов пищеварения: хроническим гастритом, гастродуоденитом, язвенной болезнью, панкреатитом, энтеритом, холециститом, холангитом, желчнокаменной болезнью, постхолецистэктомическим синдромом. Нередко дисфункции желчевыводящих путей сопутствуют хронические воспалительные процессы в брюшной полости и органах малого таза - сальпингоофорит, хронический аппендицит и др.

С явлениями дискинезии могут протекать глистные и паразитарные инвазии ЖКТ (гельминтозы, лямблиоз), дисбактериоз, вирусный гепатит В, кишечные инфекции (дизентерия, сальмонеллез). Предрасполагающими к развитию заболевания факторами могут выступать аллергические патологии - обструктивный бронхит, атопический дерматит, аллергический ринит.

По этиологическому механизму различают первичную и вторичную дискинезию желчевыводящих путей. Первичная дисфункция обусловлена нарушением нейрогуморальной регуляции деятельности гепатобилиарной системы вследствие неврозов, вегетативно-сосудистой дисфункции и диетических погрешностей. Вторичная дискинезия развивается по механизму висцеро-висцерального рефлекса на фоне других заболеваний органов пищеварения.

По характеру нарушения моторно-тонической функции желчного пузыря и сфинктеров различают дискинезии, протекающие по гипертонически-гиперкинетическому и гипотонически-гипокинетическому типу. Гипертонически-гиперкинетическая (спастическая) дискинезия развивается при повышенном тонусе парасимпатической вегетативной нервной системы; гипокинетически-гипотоническая (атоническая) - при преобладании тонуса симпатической нервной системы.

В обоих случаях в результате несогласованности работы желчного пузыря и сфинктеров желчных протоков, нарушается поступление желчи в просвет двенадцатиперстной кишки, что приводит к расстройству процесса пищеварения. В зависимости от типа дискинезии (гиперкинетического или гипокинетического) развиваются различные клинические проявления.

Симптомы дискинезии

При гипертонически-гиперкинетическом варианте патологии ведущим симптомом служит острая коликообразная боль в правом подреберье, иррадиирующая в правую лопатку и плечо. Болевой приступ, как правило, развивается после погрешности в диете, чрезмерной физической нагрузки или психоэмоционального стресса. Болевой синдром может сопровождаться тошнотой, иногда рвотой, запором или поносом, полиурией. Боль проходит самостоятельно либо легко купируется спазмолитиками.

Вне приступов самочувствие удовлетворительное, наблюдается периодически возникающие, непродолжительные болевые ощущения спастического характера в правом подреберье, эпигастрии, околопупочной области. Нередко гипертонической дискинезии сопутствуют вазомоторные (тахикардия, гипотония, кардиалгия) и нейровегетативные (раздражительность, потливость, нарушение сна, головные боли) проявления. Пальпация живота во время болевого приступа выявляет симптом Кера - максимальную болезненность в проекции желчного пузыря. Явления интоксикации и признаки воспалительного процесса в анализах крови отсутствуют.

Для гипокинетически-гипотонической дискинезии характерна постоянная, неинтенсивная, тупая, ноющая боль в правом подреберье, чувство тяжести и растяжения в этой зоне. На фоне сильных эмоций и приема пищи развиваются диспепсические расстройства - горечь во рту, отрыжка воздухом, тошнота, снижение аппетита, метеоризм, запор или понос. При пальпации живота обнаруживается умеренная болезненность в проекции желчного пузыря, положительный симптом Ортнера. Отмечаются неврозоподобные проявления: плаксивость, раздражительность, перепады настроения, повышенная утомляемость.

Задачей диагностики служит верификация заболевания, определение типа дискинезии желчевыводящих путей, исключение сопутствующих заболеваний, поддерживающих дисфункцию. УЗИ желчного пузыря и желчевыводящих путей направлено на определение формы, размеров, деформации, врожденных аномалий, конкрементов желчевыводящей системы. Для выяснения типа дискинезии УЗИ выполняется натощак и после приема желчегонного завтрака, позволяющего оценить сократительную функцию желчного пузыря.

Информативным методом диагностики является проведение фракционного дуоденального зондирования с исследованием дуоденального содержимого. С помощью зондирования 12-перстной кишки определяется тонус, моторика, реактивность, состояние сфинктерного аппарата внепеченочных желчных протоков. При гиперкинетической дискинезии ЖВП уровень липопротеидного комплекса и холестерина в порции В снижается; при гипокинетической - повышается.

Рентгенологическое обследование включает холецистографию и холангиографию. С их помощью оценивается архитектоника и моторика желчевыводящих путей. В комплексном обследовании может применяться манометрия сфинктера Одди, холесцинтиграфия, МРТ печени и желчевыводящих путей. Целесообразно исследование копрограммы, кала на дисбактериоз и яйца гельминтов.

Лечение дискинезии желчевыводящих путей

Лечение должно носить комплексную направленность, включающую нормализацию режима и характера питания, санацию очагов инфекции, десенсибилизирующую, противопаразитарную и противоглистную терапию, ликвидацию дисбактериоза кишечника и гиповитаминоза, устранение симптомов дисфункции. Важную роль играет диетотерапия: исключение приема экстрактивных продуктов, тугоплавких жиров, кондитерских изделий, холодных блюд, продуктов, вызывающих газообразование в кишечнике.

Большое внимание уделяется коррекции состояния вегетативной нервной системы. При гипертонически-гиперкинетическом типе дисфункции назначаются седативные препараты (бромиды, валериана, пустырник); при гипотонически-гипокинетическом - тонизирующие средства (экстракты левзеи, элеутерококка, настойки жень-шеня, лимонника, аралии). При лямблиозе или глистной инвазии проводится антипаразитарная и антигельминтная терапия.

Восстановление функции желчеообразования и желчеотведения при разных типах дискинезии также проводится дифференцированно. При гиперкинезии показаны холеретики (сухая желч, экстракт поджелудочной железы скота, фламин, гидроксиметилникотинамид, оксафенамид), слабоминерализованные минеральные воды в подогретом виде, спазмолитики (дротаверин, папаверин, платифиллин), фитосборы (отвары ромашки, мяты перечной, корня солодки, плодов укропа).

Из немедикаментозных методов пациентам с гипертонически-гиперкинетической дискинезией желчевыводящих путей рекомендуются курсы психотерапии, иглорефлексотерапии, гирудотерапии, аппликаций озокерита и парафина, диатермии, индуктотермии, СВЧ-терапии, электрофореза со спазмолитиками, точечного массажа, массажа воротниковой зоны.

При гипотоническом варианте назначаются холекинетики (ксилит, магния сульфат, сорбит), высокоминерализованные воды комнатной температуры, фитотерапия (отвары цветков бессмертника, листьев крапивы, плодов шиповника, душицы, зверобоя). При признаках внутрипеченочного холестаза показано проведение «слепого» зондирования (тюбажей). Для повышения общего тонуса назначается ЛФК, стимулирующие водные процедуры, тонизирующий массаж.

Из методов физиотерапии используют диадинамотерапию, электрофорез с магния сульфатом на область печени, ультразвук низкой интенсивности, СМТ-терапию, импульсные токи низкой частоты. Пациентам с дискинезией ЖВП показано наблюдение врача-гастроэнтеролога и невролога, ежегодные оздоровительные курсы в бальнеологических санаториях.

Течение патологии хроническое, однако, при соблюдении диеты, здорового образа жизни, своевременном и правильном лечении заболевание может протекать без обострений. В противном случае возможно развитие осложнений со стороны гепетобилиарной системы - калькулезного холецистита и холангита. Профилактика первичной дискинезии требует соблюдения принципов здорового питания, своевременной коррекции нарушений психоэмоциональной сферы; предупреждение вторичной дискинезии - устранения основного заболевания.

Первичная цилиарная дискинезия у детей

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) - редкое генетически детерминированное заболевание, при котором поражаются подвижные структуры клеток (реснички и жгутики).

Наиболее часто проявляется рецидивирующими и хроническими инфекциями верхних и нижних дыхательных путей и в 40-50% случаев зеркальным расположением внутренних органов или гетеротаксией [1].

Синонимы: синдром Картагенера (Kartagener syndrome; Siewert syndrome; Зиверта-Картагенера), синдром неподвижных ресничек (immotile cilia syndrome), двигательная цилиопатия (the motile ciliopathy) [2].

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

- Подключено 300 клиник из 4 стран

- 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN - 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Подключено 300 клиник из 4 стран

1 место - 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Первичная цилиарная дискинезия: Синдром Картагенера. Полное обратное расположение внутренних органов. Хронический бронхит. Пневмосклероз 4 и 5 сегментов левого легкого. Двусторонний гнойный эндобронхит. Двусторонний хронический синусит.

Назальный полипоз. Двусторонний хронический экссудативный средний отит. Гипертрофия аденоидов 2-3 степени. Двусторонняя кондуктивная тугоухость 1 степени

Этиология и патогенез

Заболевание отличается генетической гетерогенностью. Тип наследования: чаще аутосомно-рецессивный, однако, описаны и более редкие Х-сцепленные формы заболевания [1,2,3].

Наиболее часто заболевание обусловлено отсутствием или дефектами строения внутренних и наружных динеиновых ручек в структуре ресничек и жгутиков. Могут обнаруживаться дефекты радиальных спиц и микротрубочек (в том числе, их транспозиция), а также есть случаи полного отсутствия ресничек. У некоторых больных имеются сочетания нескольких дефектов [1,3].

Реснички и жгутики могут иметь и нормальную ультраструктуру, однако при этом, как правило, определяется аномалия белка тяжелой цепи аксонемального динеина [1].

В организме человека реснички и жгутики присутствуют во многих органах и системах. Это и мерцательный эпителий респираторного тракта, и клетки Кортиева органа уха, и жгутики сперматозоидов, и реснитчатые клетки эпендимы желудочков головного мозга, фоторецепторы сетчатки глаза, клетки, выстилающие желчевыводящие пути, клетки почечных канальцев, клетки, выстилающие фаллопиевы трубы.

Кроме того, существуют реснички, расположенные на эмбриональном узле, которые обеспечивают поворот внутренних органов в периоде внутриутробного развития, вследствие чего у половины больных наблюдается обратное расположение внутренних органов.

Полная неподвижность или неадекватная активность ресничек мерцательного эпителия респираторного тракта приводит к нарушению нормальной очищающей функции дыхательной системы, секрет застаивается, а затем инфицируется. Формируются рецидивирующие респираторные инфекции, а впоследствии - хронический бронхит, хронический синусит, назальный полипоз. Из-за постоянного воспаления слуховой трубы - нередко и хронический средний отит со снижением слуха [1,2].

Неподвижность (дефектная подвижность) сперматозоидов у больных ПЦД лиц мужского пола в репродуктивном периоде часто обусловливает бесплодие. Фимбрии фаллопиевых труб у женщин также имеют аномальное строение, хотя при этом случаи женского бесплодия у больных с ПЦД единичны, однако нередко наблюдается внематочная беременность [2].

Аномальное функционирование ресничек, расположенных в других органах и системах ведет к формированию таких крайне редких проявлений как пигментная ретинопатия, билиарный цирроз печени, внутренняя гидроцефалия, поликистоз почек [2].

Эпидемиология

Частота встречаемости от 1 на 2265 до 1 на 40000 населения [2]. Среди пациентов с бронхоэктазами -13%, среди больных с обратным расположением внутренних органов - 25% [2].

• результаты скрининга - исследование уровня оксида азота (NO) в выдыхаемом назальном воздухе (у большинства пациентов с ПЦД он снижен);

• анализ частоты и паттерна биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии;

• электронная микроскопия (обнаружение аномалий строения ресничек в биоптате слизистой оболочки носа или бронха).

Для подтверждения диагноза рекомендовано сочетание исследования паттерна и частоты биения ресничек с электронной микроскопией у пациентов с поражением верхних и нижних дыхательных путей в состоянии ремиссии не менее 4-6 недель.

Ведущим проявлением болезни у детей с ПЦД являются частые воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей, которые регистрируются у достаточно большой когорты детей, особенно в раннем возрасте. Однако, осведомленность врачей о ПЦД крайне невысока, в связи с чем диагностика данной патологии в большинстве случаев несвоевременна.

Согласно данным зарубежных исследований, значение медианы возраста установления диагноза ПЦД в странах Западной и Восточной Европы составляет 5,3 лет, при этом при наличии situs inversus диагноз устанавливается раньше (медиана 3,5 года), чем без обратного расположения внутренних органов (5,8 лет) [4]. По нашим данным, в России медиана возраста установления диагноза ПЦД у детей с обратным расположением органов приблизительно соответствует европейской и соответствует 4 годам, тогда как диагностика ПЦД у пациентов без situs inversus производится позже (медиана возраста - 7,6 лет).

При сборе анамнеза следует обратить внимание на типичные клинические проявления ПЦД: для этих больных характерны торпидные к терапии риниты практически с рождения, инфекции нижних дыхательных путей, сопровождающиеся хроническим кашлем, нередко уже в неонатальном периоде или рецидивирующие бронхиты в раннем возрасте. Кроме того, у многих больных отмечаются рецидивирующие экссудативные отиты со снижением слуха. Сочетание хронического (рецидивирующего) синусита с хроническим (рецидивирующим) бронхитом является основанием для углубленного обследования ребенка. В семейном анамнезе иногда удается обнаружить случаи мужского бесплодия, хронических бронхитов или синуситов, аномальное расположение внутренних органов, нередки случаи ПЦД у сибсов.

Общий осмотр подразумевает оценку общего физического состояния, физического развития ребенка, подсчет частоты дыхания, сердечных сокращений, осмотр верхних дыхательных путей и зева, осмотр, пальпацию и перкуссию грудной клетки, аускультацию легких, пальпацию живота.

В антенатальном периоде можно обнаружить обратное расположение внутренних органов (situs inversus) или гетеротаксию (situs ambiguos) примерно в 40-50% случаев, реже - церебральную вентрикуломегалию по данным ультразвукового исследования. У детей с гетеротаксией отмечается неполное аномальное расположение внутренних органов (декстрогастрия, декстрокардия, аномально расположенная печень), иногда в сочетании с врожденными пороками сердца. Описаны случаи полисплении, асплении, гипоплазии поджелудочной железы, мальротации кишечника.

В периоде новорожденности: более чем у 75% доношенных новорожденных с ПЦД развивается респираторный дистресс-синдром с потребностью в кислороде от 1 дня до 1 недели. Характерны торпидные к терапии риниты практически с первого дня жизни. Редко: внутренняя гидроцефалия.

В старшем возрасте: персистирующие риниты, хронические синуситы, назальный полипоз. Хронический продуктивный кашель с гнойной или слизисто-гнойной мокротой, могут наблюдаться рецидивирующие бронхиты, пневмонии или ателектазы. У части детей обнаруживаются бронхоэктазы (БЭ). При аускультации в легких выслушивают разнокалиберные влажные хрипы, как правило, двусторонней локализации, у некоторых детей - сухие свистящие хрипы на фоне удлиненного выдоха.

В подростковом периоде: клинические проявления, описанные выше. Чаще встречаются БЭ и назальный полипоз.

При выраженной тяжести течения могут отмечаться косвенные признаки хронической гипоксии: деформация концевых фаланг пальцев по типу «барабанных пальцев» и ногтевых пластинок по типу «часовых стекол».

• Рекомендуется проведение микробиологического исследования (посева) мокроты или трахеального аспирата в период обострения заболевания

Комментарий: исследование проводят для идентификации микробных патогенов и определения их чувствительности к антибиотикам [3].

• Для уточнения объема поражения бронхиального дерева и динамического контроля рекомендуется проведение компьютерной томографии (КТ) органов грудной полости, рентгенографии или КТ придаточных пазух носа.

Комментарий: При рентгенографии органов грудной клетки находят признаки хронического бронхита, иногда - ателектазы, декстракардию (Приложение Г, рис.2). При компьютерной томографии органов грудной полости может выявляться пневмосклероз, почти в половине случаев - бронхоэктазы различной локализации (Приложение Г: рис.3,4,5,6). При лучевом исследовании придаточных пазух носа выявляется пансинусит (Приложение Г: рис.7), нередко - недоразвитие лобных пазух (Приложение Г: рис.8). В последние годы как альтернатива КТ рассматривается магнитно-резонансная томография (МРТ) органов грудной полости, особенно для мониторирования состояния легких, так как исследование не несет лучевую нагрузку. Недостатком МРТ является большая длительность проведения исследования [3].

Комментарий: проведение спирометрии возможно у детей с 4-5 лет, в том случае, если пациент может выполнить маневр форсированного выдоха. При спирометрическом исследовании следует проводить пробу с бронхолитическим препаратом, т.к. у ряда детей с ПЦД одним из компонентов патогенеза бронхиальной обструкции может быть бронхоспазм. У детей с 6 лет возможно проведение бодиплетизмографии. При исследовании функции внешнего дыхания (ФВД): наиболее характерны обструктивные, реже - комбинированные нарушения вентиляции, у части больных параметры ФВД остаются нормальными. Обструкция у ряда пациентов носит обратимый или частично обратимый характер: проба с бронхолитиком положительна у 50%.

Комментарий: проводится для получения бронхоальвеолярного лаважа с целью идентификации микробного возбудителя, а также для проведения биопсии слизистой оболочки бронха для последующей световой фазово-контрастной и электронной микроскопии [1,2,4,5]. С целью изучения паттерна биения ресничек мерцательного эпителия также может быть исследован биоптат слизистой оболочки носа [1,2,3,4,5].

• Рекомендуется проведение эхокардиографии (Эхо-КГ) с допплеровским анализом (измерение градиента давления на легочной артерии)

Комментарий: должна контролироваться у пациентов с ПЦД, так как при этой патологии, особенно при распространенном поражении легких, возможно развитие легочной гипертензии и формирование легочного сердца.

• Рекомендуется мониторирование состояния слуховой функции c помощью аудиологических тестов [3].

• Генетический анализ у пациентов с ПЦД возможен, но не рекомендован как рутинный метод для установления диагноза [3].

Дифференциальный диагноз

Дифференциально-диагностический поиск включает: муковисцидоз (см. КР по оказанию медицинской помощи детям с кистозным фиброзом (муковисцидозом)), первичные иммунодефицитные состояния, врожденные аномалии строения бронхиального дерева, бронхоэктазы другого происхождения (см. КР по оказанию медицинской помощи детям с бронхоэктазами), бронхиальная астма, ряд врожденных аномалий сердечно-сосудистой системы: транспозиция магистральных сосудов и т.п.

Цилиарная дисфункция может также быть причиной других состояний, таких как: поликистоз печени и/или почек, атрезия желчных путей, ретинопатия, которые могут протекать без респираторных проявлений и нередко расцениваются как самостоятельные генетические синдромы (Сениора-Лукена, Альстрёма, Бардет-Бидля).

Подход к терапии пациента с ПЦД должен быть мультидисциплинарным в связи с полиорганностью поражений.

Основными целями терапии является максимально возможное предупреждение прогрессирования и/или развития бронхоэктазов и восстановление / сохранение нормальной легочной функции, а также носового дыхания и слуха.

• Рекомендовано использование различных методик, способствующих очистке дыхательных путей. Кинезитерапия является основным лечебно-реабилитационным мероприятием для детей с ПЦД [1,3,4,5].

• Рекомендуется промывание носовых ходов гипертоническим раствором натрия хлорида, применение назального душа.

Комментарий: Ирригационная терапия оказывает положительное влияние при назальных симптомах (заложенность носа, постоянное выделение слизи) [1,3,4,5].

• При обострении хронического бронхолегочного процесса рекомендуется назначение антибактериальных препаратов в соответствии с чувствительностью выделенной микрофлоры [3]. Антибактериальная терапия применяется также при обострениях синусита, в случае отсутствия эффекта от ирригационного лечения [3].

Комментарий: Наиболее характерными микробными патогенами при ПЦД являются Haemophilus influenzae и Streptococcus pneumoniae, реже Moraxella catarrhalis, Staphylococcus aureus. Pseudomonas aeruginosa у детей высевается редко, однако с возрастом значение этого патогена у больных с ПЦД постепенно возрастает [1,3].

Препараты в соответствии с чувствительностью выделенной микрофлоры назначают в максимально допустимых (для данного возраста) дозах и используют парентерально или внутрь (в зависимости от состояния пациента), также используется ступенчатый метод введения. Длительность курса лечения от 1 до 3 недель. При высеве Pseudomonas aeruginosa терапия проводится аналогично протоколам лечения больных муковисцидозом.

Противомикробная терапия проводится в соответствии с результатами микробиологического исследования. Препаратом выбора, в большинстве случаев, является амоксициллин+клавулановая кислота ж,вк , могут быть использованы цефалоспорины 2, 3 поколения.

• Рекомендуется рассмотреть назначение ингаляционной бронхоспазмолитической терапии (ипратропия бромид+фенотеролж,вк, сальбутамол ж,вк , салметерол, формотерол ж,вк ) при наличии бронхообструктивного синдрома [3].

• Рекомендуется проведение курсового лечения пероральными муколитическими препаратами (наиболее часто используются амброксол ж,вк , ацетилцистеин ж,вк , карбоцистеин).

Комментарий: эффективность ингаляторного применения дорназы альфа ж,7н до настоящего времени не доказана, а ацетилцистеина - низка [1,3]. Есть данные об эффективности ингаляции гипертонического раствора натрия хлорида [3].

Комментарий: резекции легких в настоящее время практически не производятся. Описаны случаи пациентов с ПЦД, которым проводилась трансплантация легких, однако они касаются взрослых больных[1,2,3,4,5].

Комментарий: Хирургическое вмешательство при назальном полипозе оказывает лишь временный эффект, так как полипы у пациентов с ПЦД быстро рецидивируют. Терапия топическими интраназальными стероидами может быть рекомендована пациентам с сопутствующим аллергическим ринитом.

• Не рекомендуется рутинное установление тимпаностомической трубки в связи с противоречивыми данными об эффективности данного метода лечения [1,3].

• При частом обострении хронического синусита рекомендуется рассмотреть вопрос о проведении операции с целью улучшения аэрации и дренажа параназальных синусов[1,3].

• В связи с возможным развитием гипотрофии у некоторых пациентов с ПЦД, рекомендуется индивидуальная коррекция рациона на основе оценки нутритивного статуса.

Комментарии: Диета должна обеспечивать адекватное количество энергетических и питательных компонентов.

Пациентам с ПЦД рекомендуется проведение реабилитационных мероприятий, нацеленных на поддержание легочной функции.

Читайте также: