Пороки развития прямой кишки. Распространенность врожденных пороков прямой кишки.

Обновлено: 05.05.2024

Наши хирурги диагностируют и лечат все виды аноректальных пороков развития (АПР) — врожденных дефектов, которые возникают, когда анальное отверстие ребенка, прямая кишка и связанные с ней нервы не развиваются должным образом. АПР формируются у детей на ранних сроках эмбрионального развития. Лечение и прогноз будут зависеть от вида АПР и тяжести сопутствующей патологии. В нашем центре обследование и лечение ребенка с АПР проводится мультидисциплинарной командой врачей, состоящей из специалистов, которые имеют опыт работы с детьми с врожденными аномалиями развития (педиатра, неонатолога, детского хирурга, врача анестезиолога - реаниматолога, врача реабилитолога, врача лучевой диагностики и др.). Учитывая высокую встречаемость урологический патологии у больных с аноректальными пороками, все врачи имеют опыт работы в детской урологии-андрологии, что позволяет проводить лечение сопутствующей урологической патологии в одном стационаре.

Генетические исследования

В ФГАУ НМИЦ детей Минздрава России проводится генетическое консультирование и обследование детей с аноректальными пороками по самым современным стандартам. Опираясь на результаты генетического обследования, можно спрогнозировать риск появления у следующего ребенка врожденной патологии аноректальной зоны или других аномалий.

Какие виды операций выполняются в нашем центре при аноректальных пороках?

Колостомия

Колостомия — это хирургическая процедура, при которой в толстой или тонкой кишке создается отверстие для вывода содержимого кишечника в небольшой мешок (калоприемник), который фиксируется к коже. Большинству детей, рожденных с аноректальной аномалией, потребуется временная колостома в течение первых нескольких месяцев жизни. Колостома гарантирует, что у ребенка будет нормальный стул, что поможет нормализовать пищеварение и значительно снизит риск развития инфекции. Как правило, колостомия — это этапная операция перед радикальной коррекцией АПР. В некоторых случаях требуется реконструкция порочно сформированной колостомы.

Аномалии развития кишечника

Аномалии развития кишечника - это наследственные или врожденные патологии, возникающие внутриутробно на этапах формирования кишечной трубки под воздействием тератогенных факторов. Проявляются симптомами кишечной непроходимости: отсутствием кала, рвотой, признаками «острого живота». Дети старшего возраста могут жаловаться на боли в животе различной локализации и интенсивности. Аномалии развития кишечника диагностируются клинически в первые дни жизни ребенка, подтверждаются по результатам комплексной рентгенологической диагностики, УЗИ и инструментальных методов обследования кишечника. Лечение хирургическое.

МКБ-10

Общие сведения

Аномалии развития кишечника являются наиболее распространенными пороками пищеварительного тракта. Встречаются с различной частотой для каждой нозологии, в среднем - 1 случай на 500-5000 новорожденных. Высокая актуальность в клинической педиатрии обусловлена необходимостью раннего оперативного вмешательства, которое в некоторых случаях может быть только паллиативным (например, при болезни Гиршпрунга).

В настоящее время высока частота встречаемости атрезии ануса. Данный порок является одной из причин детской инвалидности, поскольку излечение практически невозможно. Кроме того, аномалии развития кишечника могут сочетаться с другими пороками пищеварительной трубки, что значительно осложняет терапию и ухудшает прогноз для жизни ребенка.

Причины

Нарушения процесса закладки кишечной трубки на любом этапе приводят к формированию аномалий развития кишечника. Отклонение от нормы может произойти во время дифференцировки и правильного взаиморасположения отделов кишечника, в результате торможения апоптоза эмбриональных зачатков, в процессе образования слоев кишечной стенки и т. д. Как правило, причиной пороков является внешнее повреждающее действие лекарственных препаратов, радиации, бактериальных и вирусных токсинов. Вредные привычки матери также имеют тератогенный эффект. В результате отделы тонкого и толстого кишечника либо остаются недоразвитыми, либо формируются неправильно.

Классификация

Аномалии развития кишечника по локализации могут затрагивать двенадцатиперстную, тощую, подвздошную кишку, то есть тонкий кишечник, либо ободочную, сигмовидную и прямую кишку, представляющие собой отделы толстого кишечника. Выделяют пороки развития кишечной трубки и кишечной стенки, пороки обратного развития желточного мешка, а также аномалии ротации кишечника. Отдельную группу составляют пороки аноректальной зоны.

Аномалии кишечной трубки. Развитие кишечной трубки может нарушаться по типу стеноза или атрезии. В первом случае минимальный просвет кишечника имеется, в случае атрезии определенный отдел не развит вообще, а его место занимает фиброзный тяж, в составе которого не дифференцируются привычные отделы кишечной стенки.
Аномалии кишечной стенки. Нейрогенный илеус относится к аномалиям развития кишечника, связанным с нарушением иннервации кишечной стенки. В эту же группу пороков входит болезнь Гиршпрунга, обусловленная аганглиозом стенки толстой кишки.
Аномалии желточного мешка. Незаращение желточного протока является причиной множества аномалий развития кишечника, поскольку возможно несколько вариаций персистенции эмбрионального зачатка. Так, полный свищ формируется, когда желточный проток открыт на всем протяжении. Если же открытая часть протока находится снаружи, свищ называется неполным. Часть протока, открывающая в стенке кишечника, но закрытая на остальных участках, иначе называется дивертикулом Меккеля. Когда незаращенный участок локализуется в центральной части протока, формируется энтерокистома.
Аномалии ротации (поворота) кишечника. Приводят к нетипичному расположению некоторых отделов тонкой и толстой кишки.
Пороки развития аноректальной зоны. Включают различные варианты атрезии ануса с отсутствием или наличием свищевого хода, который может располагаться возле заднего прохода, а также открываться в органы мочевыделительной и половой системы.

Аномалии развития кишечника часто носят сочетанный характер, одновременно могут встречаться пороки других органов пищеварительного тракта, позвоночника и т. д. Несмотря на большое разнообразие, многие заболевания в клинике проявляются похожими симптомами.

Симптомы аномалий кишечника

Из всех пороков развития кишечника с момента рождения заметна только атрезия заднего прохода. Наличие ануса и его проходимость исследуется уже в родильном зале при помощи специального зонда. Кроме того, отсутствие заднего прохода педиатр определяет визуально. Наиболее частым симптомом многих аномалий развития кишечника является кишечная непроходимость. Обычно она носит механический характер, но возможна и нейрогенная обструкция, связанная с застоем содержимого вследствие отсутствия перистальтики (нейрогенный илеус, болезнь Гиршпрунга). Кишечная непроходимость сопровождается отсутствием стула либо скудными испражнениями, а также рвотой и напряжением передней брюшной стенки.

Аномалии развития кишечника могут проявляться спустя месяцы и годы после рождения ребенка. Так, дивертикулы кишечника часто обнаруживаются только при их воспалении. Пациенты жалуются на боли в животе, которые иногда сопровождаются различными изменениями частоты и консистенции стула. Незначительные анатомические патологии вообще могут не проявлять себя и диагностируются случайно, хотя чаще признаки аномалий развития кишечника заметны в первые дни, реже - недели и месяцы после рождения.

Диагностика

Достоверная клиническая диагностика возможна в случае атрезии заднего прохода, поскольку признаки порока очевидны. Заподозрить большинство аномалий развития кишечника педиатр может при симптомах кишечной непроходимости. Диагноз требует инструментального подтверждения:

Рентгенодиагностика.Обзорная рентгенография ОБП дает представление о расположении органов брюшной полости, в том числе и петель кишечника. Метод позволяет исключить аномалии ротации, заметить признаки кишечной обструкции. Рентгенография с контрастированием также дает представление о взаиморасположении кишечных петель и ширине их просвета, поэтому методика используется в диагностике стенозов и атрезий участков кишечника.Также проводится ирригография.
Эндоскопия ЖКТ. При наличии признаков высокой кишечной непроходимости (обильная рвота вскоре после кормления) проводится эзофагогастродуоденоскопия, благодаря которой можно визуализировать двенадцатиперстную кишку - одно из самых частых мест врожденных стенозов. Нижние отделы кишечника исследуются с помощью фиброколоноскопии.
Сонография.Абдоминальное УЗИ является неинвазивным и высокоинформативным методом диагностики аномалий развития кишечника.
Лабораторная диагностика. Включает анализ крови и кала. Последний необходим с целью определения функции поджелудочной железы, выявления скрытого кровотечения и т. д.

Лечение аномалий развития кишечника

Для большинства пороков лечение оперативное. Исключение составляют аномалии развития кишечника без клинических проявлений. Признаки кишечной непроходимости являются показанием для срочного хирургического вмешательства. Операция всегда проводится максимально щадящим способом, с возможным сохранением всей длины кишечника либо минимальной резекцией. После устранения обструкции (распутывание петель, закрепление их в привычных местах и др.) состояние ребенка быстро улучшается. Консервативная терапия направлена на детоксикацию, обусловленную застоем каловых масс, восстановление водно-солевого баланса и т. д.

Прогноз и профилактика

Прогноз аномалий развития кишечника различный. Если удается устранить клинические проявления, ребенок живет и развивается нормально, требуется только диспансерное наблюдение. Если в процессе лечения была проведена резекция кишечника, возможно развитие синдрома короткой кишки с признаками мальабсорбции и снижением качества жизни пациента. Неблагоприятный прогноз часто сопутствует атрезии ануса по многим причинам. Например, расстояние от закрытого заднего прохода до кишки может быть значительным и требовать нескольких сложных операций. Ребенок в течение всего времени терапии живет с энтеростомой.

Также опасны случаи недоразвития мышц промежности, в частности, наружного сфинктера, когда даже реконструктивные операции дают небольшой положительный эффект. Болезнь Гиршпрунга в 50-70% случаев заканчивается летальным исходом в первые дни и недели жизни ребенка, но даже если пациенту удается пережить острый период, качество жизни значительно снижается.

Профилактика аномалий развития кишечника возможна на пренатальном этапе при условии отказа от вредных привычек и грамотного ведения беременности. При отягощенном анамнезе родителей по генетическим заболеваниям и различным патологиям пищеварительного тракта необходимо генетическое консультирование.

1. Аномалии ротации и фиксации кишечника у детей (клиника, диагностика, лечебная тактика)/ Ленюшкин А. И., Хворостов И.Н./ Вопросы современной педиатрии. - 2007.

Персистирующая клоака

Персистирующая клоака - это редкая врожденная аномалия у девочек, для которой характерно слияние уретры, влагалища и прямой кишки в единую полость. Порок формируется на втором месяце внутриутробного развития, его точные причины пока не выяснены. Патология проявляется отсутствием ануса в привычном месте, выделением мочи и мекония из единого отверстия между гипоплазированных половых губ. Для диагностики заболевания назначается ультразвуковое исследование, инвертограмма, ЭхоКГ и ЭКГ. Коррекция аноректальной аномалии выполняется хирургическим путем, способ и тактика лечения подбираются с учетом типа порока.

Персистирующая клоака (ПК) считается наиболее тяжелым вариантом аноректальных мальформаций у девочек. По разным данным, она диагностируется с частотой от 1:40000 до 1:250000 живорожденных младенцев. В 80% случаев заболевание сочетается с врожденными пороками развития других органов. Несмотря на низкую частоту встречаемости, патология представляет серьезную проблему для современной педиатрии и детской хирургии: приводит к критическим нарушениям функционирования кишечника и мочеполового тракта, требует сложной и многоэтапной коррекции.

Для большинства врожденных пороков не установлены четкие этиологические факторы. Развитие аномалий аногенитального тракта связывают с воздействием тератогенных факторов в первом триместре беременности. Наиболее значимые причины появления персистирующей клоаки: острые инфекционные болезни у матери, токсикоз беременности, наличие вредных привычек. Имеет значение прием лекарств с тератогенным действием, нелеченая гинекологическая патология.

В последние годы особое внимание обращают на генеалогический анамнез в ближайших 2-х поколениях, поскольку в 80% случаев родственники пациентов страдают тяжелыми болезнями толстого кишечника. Чаще всего отягощенный семейный анамнез включает хронические запоры неуточненной этиологии, разнообразные аноректальные пороки, хронический колит. Реже у родственников наблюдалась болезнь Гиршпрунга, долихосигма.

Патогенез

По результатам Согласительной Крикенбекской классификации аноректальных пороков развития (Германия, 2005 г.), заболевание относится к основной клинической группе аномалий. Персистирующая клоака характеризуется многообразием вариантов слияния полых тазовых органов, на основании чего в клинической практике выделяют следующие типы:

ТипI. Наиболее благоприятный вариант порока, при котором наблюдается смещение анального отверстия вперед по направлению к вульве при нормальном развитии женских половых органов.
ТипII. Полное слияние органов с формированием короткого канала клоаки длиной до 3 см. С помощью хирургов удается успешно скорректировать это состояние и восстановить нормальную анатомию.
ТипIII. Формирование урогенитального синуса 3-7 см в длину. Считается неблагоприятным типом порока, с трудом поддается хирургическому лечению.
ТипIV. Особый вариант слияния, когда влагалище и прямая кишка впадают в полость мочевого пузыря или мочеиспускательного канала.
Редкие формы. К данной категории относится экстрофия, при которой персистирующая клоака вывернута наружу, а также формирование задней клоаки у мальчиков.

Симптомы персистирующей клоаки

Признаки аноректального порока определяются в раннем неонатальном периоде. При осмотре обнаруживают отсутствие анального отверстия. Часто наблюдается недоразвитие наружных половых органов, слабо выраженная половая щель и клитор. Отверстие клоаки расположено непосредственно под клитором. У части новорожденных девочек наблюдается нормальное развитие половых губ и клитора, а единственным признаком аномалии является отсутствие ануса.

Из клоакального канала выделяются меконий и моча. Зачастую у новорожденных определяются признаки кишечной непроходимости. В течение суток перестает отходить меконий и газы, постепенно нарастает вздутие живота, ребенок становится беспокойным и отказывается от еды. Постепенно развивается рвота желудочным содержимым, желчью и каловыми массами. На фоне такой симптоматики у младенца прогрессирует эксикоз и токсикоз.

Осложнения

До 90% детей имеют урологические проблемы, такие как пиелонефрит, дисплазия почек, пузырно-мочеточниковый рефлюкс. С такой же частотой у девочек развиваются патологии половых органов: отсутствие или удвоение влагалища, перерастяжение влагалища, аномалии строения матки. Персистирующая клоака может сопровождаться пороками развития сердца, пищевода, позвоночника.

У 100% детей наблюдаются признаки вторичных иммунодефицитных состояний. Клинические маркеры этого состояния включают рецидивирующие респираторные инфекции, бактериальные поражения кожи и подкожной клетчатки, микозы различной локализации. Дети с отягощенным акушерским анамнезом зачастую страдают гипохромной анемией, гипопротеинемией, нарушениями электролитного состава крови.

Общая летальность при аноректальных пороках достигает 17-18%. Наиболее высокий уровень смертности детей наблюдается при полной форме слияния и длинном канале персистирующей клоаки, когда не удается достичь адекватной коррекции порока. В послеоперационном периоде гнойно-септические состояния возникают у 57-68% детей. Их появление связано как с травматичностью операции, так и со снижением общей реактивности организма.

Обследование пациентов с подозрением на персистирующую клоаку проводится врачом-неонатологом совместно с детским хирургом. Диагностическая программа начинается с детального сбора анамнеза беременности и родов, генеалогического анамнеза. При физикальном осмотре выявляется атрезия ануса, инфантилизм половых органов. Для подтверждения диагноза назначаются:

УЗИ брюшной полости. Исследование признано современным и безопасным способом определения уровня атрезии прямой кишки, обнаружения особенностей строения урогенитального синуса. С помощью ультразвуковой сонографии удается выявить или исключить другие врожденные аномалии кишечника и органов мочевыделения.
Инвертограмма. Рентгенологическое исследование по Каковичу-Вангенстину-Райсу проводится спустя сутки после рождения ребенка. Лучевая диагностика в положении вниз головой обнаруживает газовый пузырь в атрезированной кишке, по высоте которого определяют уровень атрезии.
УЗИ сердца. Эхокардиография проводится всем детям для исключения сердечных пороков, которые зачастую сочетаются с персистирующей клоакой. Для получения полной картины состояния сердечно-сосудистой системы выполняется ЭКГ, которая показывает нарушения реполяризации и проводимости.
Анализы крови. По результатам гемограммы определяется лейкоцитоз и ускорение СОЭ - неспецифические признаки воспаления на фоне вторичной инфекции. При биохимическом исследовании крови обнаруживается повышение показателей креатинина и мочевины, что является маркером патологии почек.
Бактериологический посев мочи. Микробиологический анализ необходим для определения микрофлоры мочевых путей, выявления патогенных бактерий и теста на их чувствительность к антибактериальной терапии.

Лечение персистирующей клоаки

Хирургическое лечение

Операция по восстановлению нормальной анатомии органов мочеполовой и пищеварительной системы является единственным радикальным способом коррекции персистирующей клоаки. Основополагающими факторами выбора хирургической тактики являются протяженность общего клоакального канала, анатомический вариант аномалии, наличие осложнений. По возможности лечение выполняется путем одномоментной операции, однако зачастую требуются повторные этапы.

С развитием эндоскопических технологий в детской хирургии многие этапы оперативного лечения проводятся лапароскопическим способом, что снижает травматизацию тканей, обеспечивает оптимальный функциональный результат. Основные цели коррекции:

разделение клоаки;
минимально инвазивное низведение прямой кишки на промежность;
проведение аноректовагиноуретропластики.

Для предупреждения непроходимости могут быть сформированы превентивные кишечные стомы.

Консервативная терапия

Медикаментозное лечение в послеоперационном периоде включает ежедневные перевязки раны на промежности, антисептическую обработку швов, промывание мочевого катетера. Для профилактики и устранения гнойных осложнений применяется антибактериальная терапия по индивидуальным схемам. По показаниям пациентам назначаются противовирусные и противогрибковые препараты.

При коротком клоакальном канале и успешном проведении операции удается восстановить нормальное мочеиспускание и дефекацию, обеспечить правильное развитие сексуальной и репродуктивной функции. В случае грубых анатомических аномалий, сопровождающихся другими пороками развития, прогноз менее благоприятный. Ввиду редкости персистирующей клоаки и отсутствия информации о точных причинах ее формирования, меры профилактики не разработаны.

1. Коррекция персистирующей клоаки у детей: опыт и анализ результатов лечения/ Новожилов В.А., Степанова Н.М., Козлов Ю.А., Распутин А.А., Милюкова Л.П., Петров Е.М., Петров Ю.М.// Медицинский альманах. - 2019. - №5-6 (61).

2. Персистирующая клоака у девочек. Проблемы диагностики и хирургической коррекции/ Отамурадов Ф.А., Эргашев Н.Ш.// Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. - 2016. - №4.

4. Аноректальные пороки развития. Клиника, диагностика, лечение/ Тараканов В.А., Стрюковский А.Е., Пилипенко Н.В. - 2009.

IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2017

Атрезия пищевода — тяжёлый порок развития, при котором верхний отрезок пищевода заканчивается слепо. Нижний отрезок органа чаще всего сообщается с трахеей. Популярная частота — 0,3:1000. Сочетание мужского и женского пола — 1:1. В 5 % случаев атрезия пищевода встречается при хромосомных болезнях (трисомию хромосомы 21, 18, 13-15).

Развитие порока связано с нарушениями в ранних стадиях эмбриогенеза. Известно, что трахея и пищевод возникают из одного зачатка — головного конца передней кишки. На самых ранних стадиях трахея широко сообщается с пищеводом. Их разделение происходит на 4-5 неделе эмбриогенеза.

Обнаруживается при первом же кормлении ребенка или питье жидкости. Пища или жидкость сразу выделяется обратно при полной атрезии, а при трахеопищеводном свище, попадая вдыхательные пути, вызывает поперхивание и тяжелый приступ кашля с нарушением дыхания и появлением цианоза. Используют зондирование (катетеризацию) пищевода резиновым катетером, который вводится через нос. При атрезии катетер не удается провести глубже 10-12 см от края десен, так как он упирается в слепой отрезок атрезированного пищевода. При наличии пищеводно-трахеального свища катетер не удается провести в желудок. Производят контрастное исследование пищевода обязательно в вертикальном положении исследуемого с целью предупреждения аспирации контрастного вещества.

Атрезия пищевода очень опасна для жизни новорождённого, так как её наличие провоцирует развитие аспирационной пневмонии (инфекционно-токсическое повреждение органов дыхания), возникающей из-за попадания слюны, слизи, пищи в дыхательные пути. Также дети резко теряют вес, поскольку не могут питаться.

Атрезия пищевода проявляется буквально с первых часов жизни новорождённого малыша. На её наличие указывают: обильные пенистые выделения изо рта; выделение слюны из носа; приступообразный кашель; отчётливо слышные хрипы в лёгких; одышка; посинение кожи при каждом кормлении, то есть так называемый синдром Мендельсона, возникающий вследствие попадания слизи в дыхательные пути; срыгивание молока в неизменном виде; метеоризм.

Врожденный гипертрофический пилоростеноз-аномалия развития пилорического (выходного) отдела желудка, приводящая к нарушению его проходимости и затруднению эвакуации пищи. Врожденный пилоростеноз встречается с популяционной частотой 1 случай на 300 новорожденных; в 4 раза чаще с данным пороком рождаются мальчики.

В настоящее время врожденный пилоростеноз рассматривается как многофакторная патология, в происхождении которой могут участвовать семейно-наследственные факторы и неблагоприятные воздействия на развивающийся плод. При изучении генетического аспекта врожденного пилоростеноза были описаны случаи рецессивного, сцепленного с полом и аутосомно-доминантного наследования. Промоторами развития врожденного пилоростеноза могут выступать неблагоприятные экзогенные факторы: внутриутробные инфекции (краснуха, цитомегалия, герпес).

Симптомы: В первые дни жизни ребенка отмечаются срыгивания и нечастая рвота. Отчетливая клиника врожденного пилоростеноза проявляется к концу второй-началу третьей недели жизни ребенка. Типичным признаком стеноза привратникового отдела желудка служит рвота «фонтаном» практически после каждого кормления. При этом объем рвотных масс значительно превышает количество высосанного за последнее кормление молока. Характер рвотных масс - застойный, в виде створоженного молока с кислым запахом. Важным дифференциально-диагностическим признаком врожденного пилоростеноза служит отсутствие в рвотных массах примеси желчи. На фоне постоянной рвоты у ребенка с врожденным пилоростенозом быстро прогрессирует обезвоживание, урежается частота мочеиспусканий, появляются запоры. Стул ребенка имеет темно-зеленый цвет из-за преобладания желчи; моча становится концентрированной, оставляет на пеленках окрашенные разводы. Вследствие нарушений водно-солевого баланса развиваются тяжелые метаболические и электролитные нарушения (гиповолемия, алкалоз), дефицитная анемия, сгущение крови. Осложнением врожденного пилоростеноза может служить язвенное поражение привратника с перфорацией язвы и желудочно-кишечным кровотечением. Синдром рвоты может приводить к асфиксии, евстахеиту, отиту, аспирационной пневмонии.

Диагностика: Диагноз подтверждается с помощью ультразвукового, эндоскопического, рентгенологического обследования желудка. При осмотре ребенка с врожденным пилоростенозом определяется вздутие в эпигастральной области, видимая перистальтика желудка (симптом «песочных часов»). В большинстве случаев удается пальпировать гипертрофированный привратник, имеющий плотную консистенцию и сливообразную форму. При проведении рентгенографии желудка с бариевой взвесью обращает на себя внимание сегментирующая перистальтика, задержка контраста в желудке и отсутствие его эвакуации в 12-перстную кишку, в боковой проекции - симптом антропилорического «клюва» (сужение пилорического канала).

Наличие у ребенка врожденного пилоростеноза требует активной хирургической тактики. Проведение бужирования привратникового канала приводит к его кратковременному раскрытию и повторному стенозированию.

Большой опыт оперативного лечения врожденного пилоростеноза позволяет добиваться хороших отдаленных результатов и полного выздоровления детей. Без своевременного оперативного лечения ребенок с врожденным пилоростенозом может погибнуть от метаболических нарушений, дистрофии, присоединения гнойно-септических осложнений (пневмонии, сепсиса).

Атрезия заднего прохода и прямой кишки - аномалия развития нижних отделов кишечника, характеризующаяся недоразвитием прямой кишки и отсутствием анального отверстия. Частота рождения детей с атрезией прямой кишки составляет 1:5000; при этом мальчики страдают данным пороком в 2 раза чаще.

Формирование атрезии прямой кишки связано с нарушением эмбрионального развития, а именно - с неразделением клоаки на урогенитальный синус и прямую кишку на 7-й неделе эмбриогенеза.

Атрезии полные (без свища, около 10% случаев) и атрезии со свищами (около 90% случаев).

Варианты полной атрезии представлены:

атрезией заднего прохода и прямой кишки

атрезией прямой кишки

атрезией заднего прохода

прикрытым заднепроходным отверстием

Свищевые формы атрезии прямой кишки могут включать следующие виды:

со свищами, открывающимися в мочевыводящие органы (уретру, мочевой пузырь)

со свищами, открывающимися в половые органы (преддверие влагалища, влагалище, матку)

со свищами, открывающимися на промежность

Симптомы: неотхождение мекония и газов, вздутие живота, рвота сначала желудочным содержимым, затем - желчью и каловыми массами, выраженный токсикоз и эксикоз. Иногда анальное отверстие затянуто тонкой перепонкой кожи. При атрезии прямой кишки со свищами в мочевую систему также развивается кишечная непроходимость, поскольку отверстия свищей обычно узкие и плохо проходимые для каловых масс. Свищи в мочевую систему обычно встречаются у мальчиков. При ректовезикальных и ректоуретральных свищах моча имеет примесь мекония, а из уретры при натуживании выделяются пузырьки газа. Попадание кишечного содержимого в мочевые пути нередко приводит к осложнениям - циститу, пиелонефриту и уросепсису, вызывающему гибель ребенка. Клиническими признаками атрезии прямой кишки со свищом во влагалище служит выделение мекония (кала) и газов через половую щель. Острая кишечная непроходимость нехарактерна, однако постоянное выделение кишечного содержимого через влагалище создает условия для развития инфекции мочевыводящих путей, вульвита у девочек.

В большинстве случаев атрезия заднепроходного отверстия и прямой кишки обнаруживается во время первого осмотра новорожденного неонатологом. Реже (при сформированном анальном отверстие, но атрезированной прямой кишке) порок распознается в первые сутки жизни новорожденного по отсутствию отхождения мекония и развитию клиники острой кишечной непроходимости.

Обследование ребенка с подозрением на атрезию прямой кишки должно быть проведено в кратчайшие сроки, поскольку без оперативного вмешательства больные погибают на 4-6 сутки после рождения. В ряду самых первых исследований с целью определяя уровня атрезии ребенку должны быть выполнены инвертография по Вангенстину, УЗИ промежности, тонкоигольная пункция промежности. При нормально сформированном заднепроходном отверстии диагноз атрезии прямой кишки подтверждается с помощью зондирования прямой кишки, пальцевого исследования, ректоскопии, проктографии.

Все формы атрезии прямой кишки подлежат хирургической коррекции. В отдаленном периоде у 30-40% пациентов отмечаются хорошие функциональные результаты, у остальных могут отмечаться недержание кала, стенозы анального отверстия и прямой кишки.

Омфалоцеле- вид врождённого дефекта передней брюшной стенки, при котором петли кишечника, печень и, иногда, другие органы выходят за пределы брюшной полости в грыжевом мешке. Частота порока омфалоцеле составляет 1-2 на 10 000 живых новорождённых, особых различий по полу нет.

Омфалоцеле плода возникает в результате нарушения процесса возвращения кишечника в брюшную полость после того, как между 6-й и 10-й неделями гестации происходит его миграция в пупочный канатик. При омфалоцеле плода имеется центральный дефект брюшной стенки в области пупочного кольца, через который эвентрированы органы брюшной полости, покрытые мембраной, состоящей из висцеральной брюшины, вартонова студня и амниона. Пупочный канатик также входит в состав стенки грыжевого мешка. Содержимым грыжевого мешка обычно являются петли тонкой и толстой кишки, желудок и, приблизительно в 50% случаев, печень. Мышцы брюшной стенки нормально развиты. В 10—18% случаев отмечается разрыв грыжевого мешка, который может произойти внутриутробно, во время родов или после рождения.В некоторых случаях, предположительно, омфалоцеле может являться следствием генетического расстройства (синдром Эдвардса, синдром Патау).

Пренатальный диагноз ставится на основании УЗИ. При значительных размерах омфалоцеле плода рекомендуют плановое кесарево сечение во избежание повреждения печени и разрыва мешка, которые могут произойти при самостоятельных родах.

Консервативное лечение : Подобную тактику можно использовать при огромных грыжах пупочного канатика или их сочетании с множественными тяжёлыми пороками развития. Наиболее часто для этих целей применяют такие дубящие растворы, как повидон-йод, мербромин, 5% раствор калия перманганата. Грыжевой мешок за пуповинный остаток фиксируют над больным в вертикальном положении, оболочки грыжи несколько раз в сутки обрабатывают одним из перечисленных растворов, добиваясь образования плотной корки, под которой постепенно формируется рубец, образуя большую вентральную грыжу. Однако этот метод имеет множество серьёзных недостатков (инфицирование оболочек, их разрыв, длительный период заживления, выраженный спаечный процесс и др.), поэтому его следует использовать лишь в экстраординарных случаях.

Хирургическое лечение: Хирургическое лечение может быть радикальным (послойное ушивание всех слоев брюшной стенки после погружения органов в брюшную полость) или этапным. Второй вариант предусматривает постепенное формирование передней брюшной стенки с использованием на промежуточных этапах ауто- или аллопластических материалов.

Радикальное вмешательство - операция выбора, выполняемая в тех случаях, когда висцеро-абдоминальная диспропорция (соотношение между объёмом грыжевого образования и ёмкостью брюшной полости) выражена умеренно, и послойное ушивание передней брюшной стенки не вызывает значительного повышения внутрибрюшного давления. Соответственно радикальную операцию обычно выполняют при омфалоцеле малых и средних размеров, реже - при больших омфалоцеле.

Наибольшие трудности возникают при лечении омфалоцеле больших размеров со значительной степенью висцеро-абдомннальной диспропорции, когда радикальная операция невозможна из-за резкого повышения внутрибрюшного давления. В таких случаях приходится применять различные виды этапного хирургического лечения. Все пациенты с омфалоцеле, не имеющие летальных пороков развития других органов и систем, выживают.

Желудочно-кишечные пороки - это структурные отклонения, которые могут произойти в любом месте вдоль желудочно-кишечного тракта, который состоит из пищевода, желудка, тонкого и толстого кишечника, прямой кишки и ануса. Неполное или ненормальное развитие любого из этих органов может вызвать непроходимость. Частота этих нарушений варьируются в диапазоне от 1 на 32000 родившихся до 1 на 10000 новорожденных. Генетика играет определенную роль во всех этих пороках, но степень ее влияния не известна. Раннее выявление и лечение этих пороков имеет большое значение, так как при отсутствии лечения они могут привести к серьезным проблемам со здоровьем и даже к смерти. Как правило, для устранения этих пороков применяется хирургический метод.

Врожденные пороки развития аноректальной зоны, атрезия ануса со свищем и без свища

Категории МКБ: Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода без свища (Q42.3), Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода со свищем (Q42.2), Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз прямой кишки без свища (Q42.1), Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз прямой кишки со свищем (Q42.0)

Общая информация

Краткое описание

Рекомендовано
Экспертным советом
РГП на ПХВ «Республиканский центр
Развития здравоохранения»
Министерства здравоохранения
И социального развития
Республики Казахстан
от «30» ноября 2015 года
Протокол № 18

Название: Врожденные пороки развития аноректальной зоны, атрезия ануса со свищем и без свища.

Аноректальная мальформация - врожденный порок развития аноректальной области, требующий хирургической коррекции на разных этапах в зависимости от формы [3, 7, 10].

Код протокола:

Код по МКБ - 10:

Q42.1 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз прямой кишки без свища;
Q42.2 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода со свищем;
Q42.3 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода без свища;

Сокращения, используемые в протоколе:

АРМ - аноректальные мальформации
АЛТ - аланинаминотрансфераза
АСТ - аспартатаминотрансфераза
АЧТВ - активированное частичное тромбопластиновое время
ВС - вестибулярный свищ
ЗСАРП - заднесагитальная аноректопластика
СОЭ - скорость оседания эритроцитов
КТ - компьютерная томография
МРТ - магнитно-резонансная томография
МО - медицинская организация
УЗИ - ультразвуковое исследование

Дата разработки протокола: 2015 год.

Категория пациентов: дети.

Пользователи протокола: неонатологи, хирурги.

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

- Подключено 300 клиник из 4 стран

- 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN - 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Подключено 300 клиник из 4 стран

1 место - 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация [1, 6]:

Согласительная Крикенбекская классификация аноректальных пороков (Германия, 2005 год)

Большие клинические группы	Редкие локальные варианты
Промежностный свищ	Дивертикул прямой кишки
Ректоуретральный свищ (бульбарный и простатический)	Атрезия (стеноз) прямой кишки
Ректовезикальный свищ	Ректовагинальный свищ
Вестибулярный свищ	Н-фистула
Клоака	Другие
Атрезия без свища	-
Стеноз ануса	-

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Диагностические критерии постановки диагноза

Жалобы и анамнез
Жалобы:
· отсутствие ануса на типичном месте, наличие свища, анальное углубление.
Анамнез жизни:
· наличие тератогенных факторов(анемия,инфекционные заболевания матери в 1-ом триместре беременности,вредные привычки, применение лекарственных препаратов обладающих тератогенным фактором и другие) во время беременности.

Физикальные обследования:
Общий осмотр:
Атрезия ануса без свища/со свищем в мочевую систему (ректоуретральный, ректовезикальный свищ):
· анальное отверстие на привычном месте отсутствует;
· рвота;
· увеличение живота за счет раздутых петель кишечника;
· отсутствие отхождения мекония;
· визуальное изменение мочи.
Атрезия ануса с ректопромежностным и ректовестибулярным свищем:
· наличие промежностного либо вестибулярного свища;
· анальное отверстие на привычном месте отсутствует;
· затруднение отхождения кала и газов,однако наличие отхождения мекония.

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий:

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне при экстренной госпитализации и по истечении сроков более 10 дней с момента сдачи анализов в соответствии с приказом МО:
· общий анализ крови;
· общий анализ мочи;
· биохимический анализ крови(общий белок и его фракции, мочевина, креатинин, остаточный азот, АЛТ, АСТ, глюкоза, общий билирубин, прямая и непрямая фракция, амилаза, калий, натрий, хлор, кальций);
· коагулограмма (протромбиновое время, фибриноген, тромбиновое время, АЧТВ);
· определение группы крови и резус-фактора;
· рентгенография (инвертограмма по Каковичу-Вангенстину) и рентгенография proun position для определения уровня атрезии [5, 6, 12];
· ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек [4];

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне при экстренной госпитализации и по истечении сроков более 10 дней с момента сдачи анализов в соответствии с приказом МО:
· рентгенологическое исследование желудочно-кишечного тракта с контрастированием в зависимости от показаний по форме свища (фистулография, пассаж контрастного вещества по желудочно-кишечному тракту) [8];
· рентгенография крестца в прямой и боковой проекции, определение крестцового индекса [6, 13];
· пункция (по Murugasu) [6, 14].

Инструментальные исследования:
· Рентгенография по Каковичу-Вангенстину и prounposition-на рентгенограмме по расстоянию между слепым концом кишки (газовый пузырь) и условной меткой на промежности судят о высоте атрезии
· Ультразвуковое исследованиеорганов брюшной полости и почек-наличия сопутствующей патологии и пороков развития органов брюшной полости и забрюшинного пространства (при наличии свищей).
· Обзорная рентгенография крестца для определения сакрального индекса.

Показания для консультации узких специалистов.
· консультация невропатолога - нарушение мозгового кровообращения погипоксически-ишемическому типу, неврологическая симптоматика и симптомы поражения ЦНС, псевдобульбарные нарушения.
· консультация неонатолога - при наличии сопутствующей патологии
· консультация диетолога -при подборе питательных смесей.
· консультация нефролога - лечение воспалительных изменений почек.
· консультацияуролога - при сочетании пороков мочевыделительной системы.
· консультация пульмонолога - рефлюкс-индуцированные бронхо-легочные воспаления, аспирационные пневмонии, бронхо-обструктивный синдром, бронхиальная астма, апноэ.
· консультация ЛОР-врача - сопутствующие патологии ЛОР-органов.
· консультация кардиолога - вторичные кардиомиопатии, кардиты, нестабильная гемодинамика.
· консультация кардиохирурга - исключения врожденных пороков сердца.
· консультация реаниматолога - ранний послеоперационный период в условиях отделения реанимации, проведения интенсивной терапии.

Лабораторная диагностика

Лабораторные исследования:

· Общий анализ крови- лейкоцитоз, возможно анемия, ускоренное СОЭ, тромбоцитоз.
· Общий анализ мочи - лейкоцитурия, связанная с вторичным пиелонефритом. В поздних запущенных стадиях вторичные изменения почек со снижением функций, в связи с наличием свища в мочеполовую систему.
· Биохимический анализ крови - возможно изменения связанные с вторичными патологиями почек.
· Бактериальный посев мочи и на чувствительность к антибиотикам -определение микробного пейзажа.

Дифференциальный диагноз

Лечение

Цели лечения: устранение низкой кишечной непроходимости путем наложения колостомии.

Тактика лечения: основным методом леченияI этапа аноректального порока является выведение конечного отрезка или петли ободочной кишки в рану передней брюшной стенки с формированием временного толстокишечного свища (наложение колостомы).В послеоперационном периоде назначается антибактериальная терапия с целью профилактики осложнений.

Немедикаментозное лечение:

Режим - I,II

Стол №0 до операции, после операции (на вторые сутки) - дробное кормление.

Хирургическое вмешательство

Хирургическое вмешательство, оказываемое на стационарном уровне:

I - этап госпитализации
Название операции:
· наложение раздельной колостомии по Пенья [2].
Показания:
· отсутствие ануса;
· клинические проявления низкой кишечной непроходимости (рвота, увеличение живота за счет раздутых петель кишечника, отсутствие отхождения мекония, визуальное изменение мочи);
· явления общей интоксикации.
Противопоказания:нет.

Медикаментозное лечение в послеоперационном периоде смотрите приложение 1.

Другие виды лечения: нет.

Индикаторы эффективности лечения:
· адекватное своевременное опорожнение кишки через временную колостому;
· удовлетворительное состояние кожи вокруг колостомической раны (без признаков воспаления).

Госпитализация

Показания для госпитализации с указанием типа госпитализации:

Показания для экстренной госпитализации: отсутствие ануса, низкая кишечная непроходимость, каловая интоксикация [6, 9, 10].

Профилактика

Профилактические мероприятия:
· перед выпиской проведение тренинга с родителями по уходу за колостомой (практические навыки и теоретические буклеты);
· уход за колостомойв амбулаторных условиях включает в себя постоянную смену калоприемника, обработкукожи вокруг стомы пастой Лассара или другими кремами в целях предотвращения раздражений (обученные родители);
· охранительный режим.

Дальнейшее ведение: наблюдение детского хирурга поликлиники по месту жительства (контроль за состоянием кожи вокруг колостомы и функционированием колостомы) до II этапа госпитализации.

Информация

Источники и литература

Информация

Список разработчиков протокола:
1) Ахтаров Кахриман Махмутжанович - РГП на ПХВ «Научный центр педиатрии и детский хирург МЗСР РК», врач отделения хирургии.
2) Афлатонов Нуржан Бакытбекович-РГП на ПХВ «Научный центр педиатрии и детской хирургии МЗСР РК», врач отделения хирургии.
3) Калиева Шолпан Сабатаевна - врач клинический фармаколог, кандидат медицинских наук, доцент, РГП на ПХВ «Карагандинский государственный медицинский университет», заведующая кафедрой клинической фармакологии и доказательной медицины.

Руководитель группы: Ахпаров Нурлан Нуркинович - главный внештатный детский хирург МЗСР РК, доктор медицинских наук, РГП на ПХВ «Научный центр педиатрии и детской хирургии МЗСР РК», заведующий отделением детской хирургии.

Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.

Рецензент: Марденов Аманжол Бакиевич - доктор медицинских наук, РГП на ПВХ «Карагандинский государственный медицинский университет», профессор кафедры детской хирургии.

Указания условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 3 года после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Читайте также: