Пороки развития нервной трубки у детей. Дизрафизм

Обновлено: 13.05.2024

Обосновывается протокол обследования и хирургические опции современного лечения детей со спинномозговыми грыжами. Хирургический прием, предполагаемый при вмешательстве, у каждого пациента должен быть обоснован объективными методами диагностики спинномозговой грыжи. Выполнение рекомендаций по лечению детей с врожденными спинномозговыми грыжами позволяет улучшить их качество жизни.

Врожденные спинномозговые грыжи, хирургическое лечение, дети.

Среди врожденных пороков развития аномалии центральной нервной системы (ЦНС) составляют 30 %. Они протекают наиболее тяжело, с различными осложнениями, порой инвалидизацией ребенка на продолжительный срок, а иногда и на всю жизнь. Среди врожденных пороков развития центральной нервной системы спинномозговые грыжи (СМГ) составляют 65 %, или 1-4,2 случая на 1000 новорожденных [17]. В большинстве случаев дефекты невральной трубки имеют мультифакторную природу, и в их возникновении играют важную роль как наследственные факторы, так и факторы внешней среды [9, 17]. Стандартный алгоритм обследования новорожденного или ребенка с дефектом развития невральной трубки и хирургическое лечение проводятся обычно после первого месяца жизни ребенка, когда степень адаптации новорожденного к внеутробному существованию значительно повышается [9, 16].

Основным прогностическим критерием у больных с СМГ является нозология в соответствии с МКБ-10 (стандарт). Поэтому тактика лечения определяется нозологическим диагнозом. Другими прогностическими критериями являются: структурные изменения (характер, локализация и выраженность), функциональные нарушения (основные клинические синдромы), тип течения заболевания (стабильный, медленно, быстро и стремительно прогрессирующий), состояние клинической компенсации (компенсации, субкомпенсации, декомпенсации), возраст пациента, общий статус (коэффициент Карновского), сопутствующие заболевания. Эти факторы также в определенной степени влияют на выбор тактики хирургического лечения [4, 6, 12].

Цель работы - разработка протоколов лечения СМГ у детей. Применение этих протоколов будет являться практическим руководством для нейрохирургов и врачей смежных специальностей, позволит улучшить качество жизни и эффективность лечения детей с СМГ. Методология работы основывается на лечении данной нозологии с учетом опыта работы отделения детской нейрохирургии РНЦНХ. Ниже остановимся на определении понятий "стандарты", "рекомендации", "опции".

Стандарты. Это общепризнанные принципы диагностики и лечения, которые могут рассматриваться в качестве обязательной лечебной тактики. Большей частью это данные, подтвержденные наиболее доказательными исследованиями (1-2-го класса) - мультицентровыми проспективными рандомизированными исследованиями, или же данные, подтвержденные независимыми крупными нерандомизированными проспективными исследованиями, выводы которых совпадают.

Рекомендации. Лечебные и диагностические мероприятия, рекомендованные к использованию большинством экспертов по данным вопросам, могут рассматриваться как варианты выбора лечения в конкретных клинических ситуациях. Эффективность рекомендаций показана в исследованиях 2-го и реже 3-го класса доказательности, т.е. в проспективных нерандомизированных и крупных ретроспективных исследованиях. Для перехода этих положений в разряд стандартов необходимо их подтверждение в проспективных рандомизированных исследованиях.

Опции. Основаны на небольших исследовательских работах 3-го класса доказательности и представляют главным образом мнение отдельных авторитетных по тем или иным направлениям экспертов.

Принципы диагностики и лечения СМГ

Первичная диагностика СМГ осуществляется преимущественно обычно сразу после рождения ребенка (рекомендация). Пациенты с СМГ в последующем должны быть обследованы комплексно с оценкой общего статуса, неврологической симптоматики, с использованием методов нейровизуализации - компьютерной (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ) (стандарт) [10, 13, 15].

Золотым стандартом предоперационного обследования является МРТ. Преимущества МРТ:

Определяет анатомо-морфологические взаимоотношения в сложной анатомической системе "спинной мозг + позвоночный канал + мягкие ткани".

Верифицирует скрытые формы спинального дизрафизма (дермоидная киста, диастематомиелия, дорсальная липома, утолщенная конечная нить).

Выявляет прямые и косвенные признаки вторичной фиксации спинного мозга (низкое положение конуса, сирингомиелия, гиперлордоз пояснично-крестцового отдела) [10, 13].

В случаях когда МРТ не может быть выполнена, необходимо проведение КТ без контрастного усиления и с ним (опция). МСКТ-миелография и герниография в аксиальной плоскости, во фронтальной и сагиттальной реконструкциях, а также дополненная полипозиционной 3D-реконструкцией, могут предоставить многоплановую информацию о структурных изменениях в зоне патологического очага (рекомендации) [15].

После обследования и установления диагноза пациент с СМГ должен быть госпитализирован в специализированный нейрохирургический стационар, располагающий необходимым оснащением и укомплектованный квалифицированным специально подготовленным персоналом (стандарт) [1, 3, 7, 8]. Необходимо определить круг нейрохирургических учреждений, соответствующих этим требованиям.

В послеоперационном периоде после удаления СМГ обязательно выполнение МРТ (стандарт), а также КТ (рекомендация). Общий статус оценивается по шкале Карновского (стандарт).

Хирургическое лечение. Для хирургического лечения больной с СМГ должен быть госпитализирован в специализированное нейрохирургическое учреждение (стандарт). Стандартным лечебным мероприятием у больных с СМГ является хирургическое лечение, так как это единственный метод, позволяющий уменьшить или стабилизировать неврологический дефицит [11]. Показания к хирургическому лечению зависят от возраста пациента, его общего статуса, а также анатомического расположения СМГ и ее формы [1, 7]. Правильный выбор разреза определяет характер заживления раны в послеоперационном периоде [1, 8]. Хирургическое удаление СМГ производится с целью уменьшения неврологического дефицита (стандарт). Удаление СМГ должно быть без функционального риска (рекомендация) с использованием микрохирургической техники и интраоперационной оптики (стандарт). Герметическое закрытие (при необходимости - пластика) твердой мозговой оболочки при завершении операции является стандартом. По показаниям могут быть использованы нейронавигация, интраоперационный электрофизиологический мониторинг (рекомендации). Стандартом в лечении является разрешение гидроцефалии путем проведения шунтирующей операции (эндоскопическая фенестрация дна III желудочка или вентрикулоперитонеостомия) [1-3, 14, 18].

Гистологическое исследование. Во всех случаях следует стремиться к гистологической верификации СМГ (стандарт). Гистологический диагноз следует устанавливать на основе микроскопического исследования в соответствии с патоморфологической Классификацией опухолей ЦНС, принятой ВОЗ в 2000 г. (стандарт). В единичных случаях возможно обнаружение незрелой опухоли (эмбриональный рак), расположенной на внутренней выстилке СМГ. По возможности морфологическое исследование СМГ дополняется молекулярно-генетическим исследованием родителей (опция).

Симптоматическое лечение. При обследовании основным моментом тактики лечения является вопрос о возможности обеспечения оптимального лечения. Под оптимальным лечением подразумевается удаление СМГ на основании оценки критериев операбельности (стандарт). У некоторых детей при наличии грубой сопутствующей соматической патологии, при большой протяженности СМГ, нарушении жизненно важных функций операция может не проводиться (рекомендация). Симптоматическое лечение может быть рассмотрено в качестве альтернативного лечения для этих пациентов (рекомендации).

Исходы хирургического лечения СМГ

Основной причиной неблагоприятных результатов лечения спинномозговых грыж являются воспалительные осложнения и множественные сочетанные уродства. При разорвавшихся грыжах наличие ликвореи, а в последующем менингита приводит либо к задержке проведения операции, либо к ее проведению в неблагоприятных условиях [12, 16]. Если учесть, что источником инфекции является грыжевая киста, то становится очевидной необходимость ее ранней ликвидации. Исходы хирургического лечения СМГ находятся в прямой зависимости от анатомической формы грыжевой кисты, степени выраженности функциональных нарушений спинного мозга и возраста ребенка. При полной дистопии спинного мозга с его расщеплением в послеоперационном периоде обычно улучшения не отмечается. Параличи нижних конечностей у таких больных и нарушение функции тазовых органов остаются до конца их жизни. Характерной является связь более благоприятных исходов с операциями, произведенными в первые месяцы жизни ребенка. Здесь имеет значение сохранность нервных корешков и спинного мозга, несмотря на их вовлечение в полость грыжевой кисты. В местах сращения корешков конского хвоста или спинного мозга со стенкой грыжевой кисты отмечается истончение и дегенерация последних. При этом у детей старшего возраста с увеличением грыжевой кисты может развиться полный перерыв указанных нервных структур, что приводит к необратимым двигательным нарушениям нижних конечностей. У детей первых месяцев жизни полный перерыв корешков конского хвоста в стенке грыжевой кисты отмечается редко.

Развитие высокотехнологичных подходов в хирургии СМГ не исключает риск развития послеоперационных осложнений, что указывает на необходимость разработки оптимальных методик их профилактики 4. Операция удаления СМГ не может считаться конечным этапом лечения. С целью обеспечения комплексного подхода к лечению больных со СМГ необходимо участие нейрохирургов, физиотерапевтов, урологов, реабилитологов, ортопедов (стандарт).

Комплексное воздействие на процессы восстановления функции спинного мозга включает следующее: а) нейропротекцию с целью восстановления функции корешков спинного мозга, б) использование физических факторов с целью максимальной стимуляции регенераторного потенциала.

Важным направлением нейропротективной терапии является применение препаратов с нейротрофическим и нейромодуляторным свойствами. Одним из наиболее известных препаратов нейротрофического ряда является Церебролизин, представляющий собой белковый гидролизат вытяжки из головного мозга свиней, активное действие которого обусловлено фракцией низкомолекулярных пептидов. Защитные эффекты Церебролизина включают его оптимизирующее действие на энергетический метаболизм мозга и гомеостаз кальция, стимуляцию внутриклеточного синтеза белка, замедление прцессов глутамат-кальциевого каскада и перекисного окисления липидов. Вместе с тем препарат обладает выраженным нейротрофическим эффектом (рекомендации). Доказано, что введение церебролизина приводит к увеличению в коре головного мозга числа стволовых клеток-предшественников нейронов, большинство из которых позднее дифференцируется в новые нейроны. Церебролизин повышает жизнеспособность нейронов и тормозит процесс нейроапоптоза, в частности, провоцируемого различными стрессорными факторами. Это установлено в экспериментах на культуре корковых нейронов эмбрионов цыплят, которая выращивалась в условиях депривации нейротрофических факторов. В то же время удалось доказать, что в условиях апоптотического процесса, развивающегося, например, под воздействием эксайтотоксических или свободнорадикальных факторов, Церебролизин способствует выживанию нейронов [19].

Лечебные и физиотерапевтические мероприятия следует определять с учетом нарушений функций тазовых органов 8. Лечение сопутствующей косолапости, трофических проявлений и других аномалий необходимо проводить в ранние сроки после грыжесечения. Дети, страдающие парезами нижних конечностей, должны подвергаться длительному физиолечению. Массаж и лечебная гимнастика показаны до ликвидации или улучшения нарушенных двигательных функций конечностей. Вместе с этим должны проводиться активные и пассивные упражнения для ног. Необходимым дополнением в процессе лечения является электростимуляция мышц. Особое значение необходимо придавать выработке рефлекса на мочеиспускание и дефекацию в определенные часы суток.

На основании вышеизложенной тактики лечения СМГ предполагается обосновать рекомендации по лечению этих пороков развития центральной нервной системы.

Литература
1. Ахмедиев М.М. Хирургическое лечение врожденных спинномозговых грыж // Мат-лы II Всероссийской конф. "Детская нейрохирургия". Екатеринбург. 27-29 июня 2007 г. - М., 2007. - С. 125.
2. Ахмедиев М.М. Диагностика и оперативное лечение врожденных спинномозговых грыж // Мат-лы Всероссийской научно-практич. конф., посвящ. 150-летию со дня рождения В.М. Бехтерева. Поленовские чтения. 24-27 апреля 2007 г. - СПб., 2007. - С. 254.
3. Ахмедиев М.М. Ликворошунтирующие операции при врожденных пороках развития центральной нервной системы у детей, осложненных гидроцефальным синдромом // Сб. тезисов III научно-практич. конф. "Актуальные проблемы нейрохирургии". - Ташкент. - 2008. - С. 13.
4. Ахмедиев М.М. Качество жизни детей, оперированных по поводу спинномозговой грыжи в раннем возрасте // Український нейрохiрургiчний журнал. - № 3. - 2007. - C. 56.
5. Ахмедиев М.М. Профилактика регионарных гнойно-воспалительных осложнений у детей со спинномозговыми грыжами // Мат-лы VIII Республ. научно-практич. конф. "Актуальные проблемы организации экстренной медицинской помощи: вопросы нозокомиальной инфекции в экстренной медицине". - Самарканд. - 2008. - С. 101-102.
6. Ахмедиева Ш.Р., Ахмедиев М.М. Оценка качества жизни детей со спинномозговой грыжей // Мат-лы Республ. науч.-практич. конф. "Современные аспекты педиатрии. Наука и практика" 25 марта 2008. Ташкент. - С. 52-53.
7. Ахмедиев М.М. Ведение детей с врожденными спинномозговыми грыжами // Матеріали з’їзду нейрохірургів України (Дніпропетровськ, 27-30 травня 2008 р.). - Дніпропетровськ. - 2008. - С. 125.
8. Ахмедиев М.М. Протокол ведения детей с врожденными спинномозговыми грыжами // Мат-лы VII съезда травматологов-ортопедов Узбекистана "Травматология и ортопедия в современном аспекте". 5-6 сентября 2008 г. - Ташкент. - С. 176-177.
9. Ахмедиев М.М., Ахмедиева Ш.Р. Врожденные пороки развития первичной невральной трубки у детей грудного и раннего возраста // Неврология. - 2008. - № 3-4 (39-40). - С. 125.
10. Ахмедиев М.М. Особенности магнитно-резонансных и клинических проявлений при врожденных спинномозговых грыжах с синдромом натянутого спинного мозга // VII научно-практич. конф. радиологов Узбекистана "Современные методы медицинской визуализации и интервенционной радиологии". 11-12 июня 2008. - Ташкент. - С. 47-48.
11. Ахмедиев М.М. К лечению врожденных спинномозговых грыж у детей // Мат-лы юбилейной научно-практич. конф., посвященной памяти 70-летия проф. А.С. Сулейманова, "Актуальные проблемы детской хирургии". Ташкент. 29 ноября 2008 г. - С. 136-137.
12. Ахмедиев М.М., Махмудов Ш.Д. Течение и прогноз результатов хирургического лечения врожденных спинномозговых грыж у детей // Всероссийская научно-практич. конф. "Поленовские чтения". 22-24 апреля 2009 г. - СПб. - С. 317.
13. Ахмедиев М.М., Махмудов Ш.Д. Рентгенорадиологические и диагностические критерии хирургического лечения детей со спинномозговыми грыжами // Мат-лы III Евразийского радиологического форума "Радиология: наука и практика". Астана. - 2009. - С. 413-415.
14. Ахмедиев М.М., Махмудов Ш.Д., Ахмедиева Ш.Р. Хирургическое лечение сочетанной аномалии развития: спинномозговой грыжи и гидроцефалии // Мат-лы 1-го съезда Ассоциации врачей экстренной медицинской помощи. - Ташкент. - 2009. - С. 296.
15. Мирсадыков Д.А. и др. Возможности мультиспиральной компьютерно-томографической миелографии и герниографии в дифференциальной диагностике разновидностей spina bifida // Нейрохирургия и неврология детского возраста. - 2008. - № 1. - С. 33-44.
16. Орлов Ю.А. и др. Хирургия спинномозговых грыж у новорожденных // Нейрохирургия и неврология детского возраста. - 2008. - № 1. - С. 107-109.
17. Шодиев А.Ш., Мамадалиев А.М. Некоторые особенности клиники и лечения спинномозговых грыж // Нейрохирургия. - 2000. - № 4. - С. 40-42.
18. Югай И.А., Ахмедиев М.М. Ведение детей с гидроцефалией, сочетанной со спинномозговыми грыжами // Всероссийская научно-практич. конф. "Поленовские чтения". Тезисы. 22-24 апреля 2009 г. - СПб. - С. 355-356.
19. Ladurner G., Kalvach P., Moessler H. // Journal Neural. Transmission. - 2005. - 112. - 415-428.

Процесс формирования нервной трубки и пороки развития

Процесс формирования нервной трубки называется нейруляцией. Нейруляция начинается с появления нервной пластинки, которая инвагинирует внутрь позвоночника, чтобы сформировать нейронную сеть с нервными канавками по обеим сторонам позвоночника. Постепенно, нейронные канавки сближаются друг с другом по средней линии позвоночника и сливаются, таким образом преобразовывая нейронные канавки в нервную трубку.

Формирование нервной трубки начинается в районе будущей шеи на уровне 4-й сомита (4 сегмента шейного отдела позвоночника). Нейруляция начинается через 16 суток после оплодотворения и завершается на 21-22 сутки. Нейруляция у человека происходит в несколько этапов. Сначала смыкается спинной отдел позвоночника, затем смыкание происходит на участке ото лба к теменным буграм, третьим этапом смыкается лицевой отдел черепа, затем - участок от затылочных долей до шейного отдела позвоночника, и последним этапом замыкается крестцовый отдел.

При нарушении нейруляции на этапах смыкания нервной трубки обнаруживаются врожденные пороки развития, такие как:

анэнцефалия (врожденное отсутствие или недоразвитие головного мозга и мозжечка),
расщепление позвоночника - Spina Bifida,
экзэнцефалия (отсутствие костей черепа)

и другие дефекты центральной нервной системы. Дефекты закрытия нервной трубки встречаются довольно редко. При серьёзных дефектах развития невральной трубки, таких как анэнцефалия, расщепление позвоночника плод погибает в утробе матери или рождается нежизнеспособным и погибает в ближайшие дни после рождения. Современное оборудование помогает обнаружить пороки развития нервной трубки на регулярных обследованиях во время беременности. При ранней диагностике пороков развития нервной трубки показано прерывание беременности.

Формирование нервной трубки человека это сложное взаимодействие между генетическими и экологическими факторами. Некоторые гены имеют важное значение для формирования нервной трубки, но пищевые факторы, такие как уровень холестерина и фолиевой кислоты, также важны для правильного формирования нервной трубки. Учеными было подсчитано, что 50% дефектов закрытия нервной трубки у плода, можно предотвратить назначив беременной женщине препараты фолиевой кислоты и витамина B 12.

ВОЗ рекомендует всем женщинам на этапе планирования беременности, а так же беременным, принимать 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно, чтобы уменьшить риск пороков развития нервной трубки.

Вся информация носит ознакомительный характер. Если у вас возникли проблемы со здоровьем, то необходима консультация специалиста.

УЗИ и патологии плода

В число обязательных диагностических процедур при беременности входит УЗИ. Это обследование не имеет противопоказаний и является весьма информативным: помогает выявить патологии развития плода, оценить состояние околоплодных структур, при обнаруженных осложнениях - принять решение относительно дальнейшего течения беременности.

Негативное влияние на развитие плода оказывают:

зрелый возраст родителей (мамы - от 35 лет, папы - от 40 лет);
отягощенная наследственность;
постоянный контакт с вредными химическими веществами;
неблагоприятная экологическая обстановка;
курение, употребление алкоголя;
прием ряда лекарственных средств;
нестабильный психоэмоциональный фон;
перенесенные (особенно в первом семестре) краснуха, грипп, гепатит В, токсоплазмоз, ЗППП.

Большинство из перечисленных рисков удается избежать, если планировать беременность заранее. В ходе подготовки будущие родители проходят комплексное обследование, по результатам которого (при необходимости) назначается лечение обнаруженных нарушений.

Как часто нужно проходить УЗИ во время беременности?

Стандартное количество процедур - 2-3, однако в некоторых случаях посещать кабинет диагностики пациентке приходится несколько раз в месяц. Это женщины, которые входят в группу риска в связи с высокой вероятностью развития аномалий у плода. К данной категории относятся люди:

старше 35 лет;
имеющие детей с врожденными патологиями;
с отягощенной наследственностью;
подвергавшиеся воздействию радиации, контактирующие с ядовитыми веществами;
имеющие в анамнезе преждевременные роды, случаи мертворождения либо гибели плода в утробе, выкидыши.

Не стоит пугаться, если врач назначает дополнительное УЗИ - тщательный контроль за состоянием плода позволяет избежать врожденных патологий, заметить отклонения от нормы на ранних стадиях.

Аномалии развития плода: классификация

К данной категории принадлежат следующие заболевания:

Среди патологий развития органов ЖКТ чаще всего выявляют атрезию двенадцатиперстной кишки. Нередко данному заболеванию сопутствуют многоводие, поражение почек, сердца, нервной системы. Выявить атрезию тонкой кишки с помощью УЗИ очень сложно, чаще всего она обнаруживается в середине беременности или на поздних сроках. Атрезия толстой кишки УЗ-диагностике не поддается. Из нарушений строения передней брюшной стенки в большинстве случаев выявляют омфалоцеле.

Некоторые из аномалий мочевыделительной системы приводят к очень страшным последствиям, поэтому если патология выявлена на ранних сроках, врач может посоветовать прерывание беременности. Если заболевание обнаружено поздно, меняют тактику ведения беременности. С помощью УЗИ можно обнаружить патологическую двустороннюю обструкцию, мультикистозную почку; диагностирование агенезии (отсутствия) органа бывает затруднено. Определение гидронефроза потребует повторного проведения УЗИ.

Асцит - свободная жидкость - на УЗИ видится как анэхогенная зона, которая окружает органы плода. Только после тщательного изучения результатов обследования ставится окончательный диагноз. На водянку указывают утолщение кожи либо наличие жидкости минимум в двух естественных полостях. К этому заболеванию приводят:

врожденные сердечные пороки;
резус-конфликт;
обструкции лимфатических и кровеносных сосудов;
аритмии.

Для точного диагностирования водянки пациентке назначают дополнительное экспертное УЗИ.

Многоводие также можно обнаружить с помощью УЗИ. Развитию данной аномалии способствуют:

водянка плода;
сахарный диабет (у матери);
нарушения в формировании органов ЖКТ;
патологии нервной трубки;
многоплодная беременность;
скелетные дисплазии грудной клетки;
пороки строения передней стенки живота.

двусторонняя аномалия почек;
задержка внутриутробного развития;
перенашивание беременности;
повреждение амниотических оболочек;
внутриутробная гибель плода.

Процедура УЗИ абсолютно безопасна для жизни и здоровья матери и ребенка, не имеет ограничений по количеству сеансов, поэтому не пренебрегайте рекомендациями доктора и своевременно проходите назначенное обследование.

Патологии развития нервной трубки у плода, видимые на УЗИ

Патологии формирования и развития нервной трубки закладываются на сроке 2-4 недели, когда женщина даже не знает, что беременна. Среди причин, приводящих к нарушению формирования нервной трубки отмечают внешние факторы: алкогольное отравление, курение, болезни матери, приём лекарственных препаратов, неправильное питание.

Пороки этого органа настолько тяжелы, что часто несовместимы с жизнью. И невооружённым глазом определить аномалию невозможно. Выявить патологию формирования нервной трубки можно только на скрининговом УЗИ плода, поэтому это исследование нельзя игнорировать.

">Цена скринингового УЗИ в нашей клинике
">Запись исследования на видеоноситель DVD + ФОТО — В ПОДАРОК !
">1 триместр: УЗИ при беременности с ранней диагностикой ВПР и расчетом риска болезни Дауна (11 недель 6 дней — 13 недель и 6 дней), один плод, c использованием 3D/4D реконструкции	">2000
">1 триместр: комбинированный тест с расчетом риска болезни Дауна + взятие крови на биохимический скрининг (РАРР-А и свободн. бета-ХГ) и УЗИ плода (11 недель 6 дней — 13 недель и 6 дней), один плод c использованием 3D/4D реконструкции	">3300
">2 триместр: УЗИ при беременности (18 недель 0 дней — 21 неделя и 6 дней), один плод, c использованием 3D/4D реконструкции	">3100
">3 триместр: УЗИ при беременности (30 недель 0 дней — 34 неделя и 6 дней), один плод, c использованием 3D/4D реконструкции + доплерометрия	">3600

Анэнцефалия

Анэнцефалия — это полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, а в некоторых случаях костей черепа и мягких тканей. Встречается в 1 случае из 10 000, аномалия сопровождается другими нарушениями — незаращением верхней губы или твёрдого нёба, отсутствием гипофиза, спинномозговой грыжей.

Такое происходит, если по каким-то причинам на 3-4 неделе беременности не закрывается передний нейропор. Из-за этого не развиваются фронтальные расширения нервной трубки, из которых позже начали бы развиваться большие полушария.

Вместо богатого нейронами «серого вещества» формируется фиброзная ткань, в которой присутствуют единичные нервные клетки, кистозные образования и кровеносные сосуды. В 71% случаев у плода отсутствует лобно-затылочная зона и позвоночный столб, в 24% — затылочная доля с позвоночным столбом и в 5% — височно-теменная зона. Тело малыша при этом не имеет никаких отклонений.

На УЗИ анэнцефалия диагностируется на 11-12 неделях беременности, достоверность составляет 96%.

Для патологии характерны следующие эхопризнаки:

не визуализируются кости черепа;
мягкие ткани головного мозга анэхогенные;
в сосудистой системе головного мозга наблюдается мальформация — неправильное соединение сосудов, вен и артерий;
многоводие у матери (переизбыток амниотической жидкости).

Одним только ультразвуковым обследованием диагностика анэнцефалии не ограничивается. При дефекте нервной трубки в крови женщины повышается гормон альфа-фетопротеин. При подтверждении диагноза ей рекомендуется остановить беременность, потому что при отсутствии головного мозга у новорождённого через некоторое время откажут лёгкие, сердце, почки.

УЗИ-диагностика является первичным, но не основным методом постановки диагноза. Если патология нервной трубки будет обнаружена на УЗИ-обследовании, женщине назначают амниоцентез — взятие под контролем трансабдоминального датчика амниотической жидкости из околоплодного пузыря с целью лабораторного исследования.

При обнаружении высокой концентрации альфа-фетопротеина и фермента ацетилхолинэстеразы беременную отправляют на МРТ (магнитно-резонансную томографию). В отличие от УЗИ, этот метод позволяет увидеть головной мозг плода в 4D проекции, увеличив изображение в несколько раз.

Чем раньше будет поставлен диагноз, тем быстрее женщина сможет прервать беременность. Сохранять её при таком диагнозе не имеет смысла, потому что малыш проживёт максимум неделю.

Гидроцефалия

Гидроцефалия — это аномалия развития плода, при которой увеличивается количество желудочков головного мозга. В норме их должно быть четыре, и через них происходит циркуляция ликвора — спинномозговой жидкости. При нарушении выработки или всасывания ликвора в кровеносную систему жидкость скапливается в желудочках, расширяя их.

Причиной патологии служит неправильное развитие нервной трубки эмбриона. Это случается на ранних сроках до 4 недель, и в 20% случаев причиной служат внутриутробные инфекции.

При гидроцефалии, скапливающаяся спинномозговая жидкость растягивает желудочки, они давят на головной мозг. Вследствие этого черепная коробка расширяется, голова обретает неправильную форму.

На ранних сроках порок сложно заметить, он выявляется, начиная с 10 недели беременности. На УЗИ заметно расширение лобных долей, родничок становится более выпуклым, а голова непропорционально большой.

Гинеколог, проводя скрининговое УЗИ, делает замеры между висками по надбровной линии (БПР) и, начиная с 16 недели, измеряет расстояние между лбом и затылком (ЛЗР). Сравнивая результаты с нормальными показателями, характерными для данного срока беременности, врач делает и другие замеры.

Увеличение показателей БПР и ЛЗР не всегда указывает на патологии. Вполне возможно, что малыш сам по себе крупный, если остальные замеры его тела также превышают норму. Только если параметры головы значительно увеличены при нормальных параметрах тела, врач диагностирует «гидроцефалию».

Именно замеры головы позволяют отличать гидроцефалию от врождённого увеличения размеров мозговых желудочков. При этом заболевании внутричерепного давления нет, поэтому размеры черепа соответствуют норме.

Часто гидроцефалия сопровождается другими пороками развития. На УЗИ заметно сглаживание извилин головного мозга, неправильное формирование сосудов, аномалия различных отделов спинного мозга, увеличение полушарной щели.

Ещё один признак гидроцефалии у плода — гипертонус матки на протяжении всей беременности. Если причиной развития патологии является инфекция, то женщину будет беспокоить плохое самочувствие.

Специалист оценивает степень развития гидроцефалии и даёт рекомендации и прогнозы относительно будущего малыша. В некоторых случаях аномалия нервной трубки у плода настолько выражена, что лечение ребёнка окажется малоэффективным. В этом случае женщине предлагается аборт. Однако бывает противоположная ситуация, и после лечения малыш будет вести полноценный образ жизни.

Микроцефалия

Микроцефалия — это сложнейшая патология головного мозга, выраженная в уменьшении размеров органа у плода. Причиной недоразвития головного мозга служит нарушение деления нервных клеток на стадии формирования нервной трубки эмбриона.

Патология провоцируется несколькими факторами: в 40% она развивается на фоне цитомегаловируса у матери, также существует наследственная форма болезни Джакомини-Пенроуза-Бека.

Микроцефалия встречается редко: 1 случай на 5 000, и часто сопровождается другими нарушениями ЦНС Ч лисэнцефалией (нарушением формирования коры головного мозга), микрогирией (малыми размерами мозговых извилин), аномалией мозжечка, недоразвитостью спинного мозга.

В плане диагностики микроцефалия — самый сложный порок. За основу УЗИ-исследования взят критерий соотношения длины бедренной кости и окружности головы плода, который не должен быть меньше 2,5. Однако интерпретация затрудняется тем, что не всегда известен точный срок беременности. Ложноположительный и ложноотрицательный результат может быть из-за небольших размеров плода или нарушения роста костей при других патологиях.

Точность УЗИ-диагностики при микроцефалии составляет 67,4%, причём в 85% случаев диагноз ставится позже 22 недель беременности. Начиная с 2 недели на УЗИ легко прослеживается строение черепа. При микроцефалии он имеет неправильную форму, лоб скошен, ушные раковины расположены низко, челюсти недоразвиты. Также имеется расширение мозговых желудочков.

Дополнительно в 60% у плода диагностируются другие нарушения ЦНС, болезни почек, сердца и других внутренних органов.

Диагностика микроцефалии всегда комплексная. При подозрении на патологию у женщины берут анализ амниотической жидкости, проводят кариотипирование плода. Только после тщательного обследования женщине говорят о диагнозе, и она сама решает, что делать дальше.

Энцефалоцеле

Энцефалоцеле — это разновидность мозговой грыжи, при которой мозговые оболочки выходят за пределы черепа через черепные дефекты. Патология возникает из-за неразделения конца нервной трубки на 4-й неделе беременности. В результате у плода образуется полиповидная масса: в 75% случаев она локализуется на затылке или своде черепа, а в 25% выступает через лицевую область.

На УЗИ энцефалоцеле диагностируется на 11-12-й неделе беременности, когда происходит окостенение костей черепа. На экране монитора видно низкоэхогенное образование за пределами свода черепа. Оно состоит из мозгового вещества, а при менингоцеле виден ещё и ликвор.

В некоторых случаях (при энцефалоцистоменингоцеле) внутри грыжи визуализируется часть мозгового желудочка. Помимо этого, у плода имеются микроцефалия, гидроцефалия и другие внутриутробные пороки. Обычно при энцефалоцеле у женщины наблюдается маловодие, затрудняющее диагностику.

К другим признакам энцефалоцеле у плода относятся:

широкая переносица;
ассиметрично расположенные глазницы;
деформация черепа.

На ранних сроках беременности наблюдается повышение альфа- фетопротеина.

Ультразвуковая диагностика на сроке до 24-х недели беременности имеет эффективность 87%, однако при базальной форме патологии постановка диагноза будет затруднена. В большинстве случаев женщине рекомендуют прервать беременность в связи с тяжёлыми пороками у ребёнка и невозможностью его реабилитации в будущем.

Среди причин, вызывающих мозговую грыжу, можно выделить:

токсическое воздействие на плод (курение, алкоголь, наркотики);
приём сильнодействующих лекарственных препаратов;
инфекции, в основном скрытые;
вирусы (грипп, краснуха, гепатит) у матери;
работа на тяжёлом производстве;
генетический фактор.

В некоторых случаях при небольшом размере грыжи малышу в течение первых 3-х лет жизни делают операцию. Но даже при благоприятном исходе он будет несколько отставать в психо-эмоциональном развитии от своих сверстников. Если полипообразный нарост не удалять, он будет притягивать инфекции и вызывать дискомфорт. Малыш в таком случае погибает в течении 1 года жизни.

Выводы

Скрининговое УЗИ при беременности — отличный способ своевременно выявить у плода тяжелейшие патологии нервной трубки, при условии, что обследование было проведено вовремя и с помощью хорошего аппарата. Также важно, чтобы УЗ-исследование и расшифровку проводил опытный врач-гинеколог, идеально владеющий аппаратом и имеющий глубокие знания в области акушерства.

Патологии позвоночника у плода, выявляемые на УЗИ

Патологии позвоночника у плода встречаются в 1 случае на 1000 беременностей. Часто нарушения касаются не только самого позвоночного столба, но и спинного мозга. В основном плод с аномалией позвоночника гибнет внутриутробно или сразу после рождения, поэтому очень важно установить проблему как можно раньше, чтобы женщина обдуманно приняла решение о прерывании беременности.

Причины возникновения внутриутробных аномалий позвоночника

В большинстве случаев аномалия возникает в поясничном отделе, реже — в шейном, и совсем нечасто — в области крестца и грудном отделе.

Причины столь сложной патологии до сих пор не ясны. Но среди факторов, провоцирующих нарушение формирования спинного мозга, совершенно определенно можно выделить:

TORCH-инфекцию;
токсическое воздействие лекарств;
сложные условия работы;
употребление наркотиков и алкоголя;
многолетний стаж курения.

Когда можно обнаружить патологии позвоночника у плода

Расщепление нервной трубки происходит в период с 19 по 30 день гестации (дня последней менструации у беременной). Аномалию позвоночника можно выявить уже на первом скрининге, который проводится на 11-й неделе беременности. Второй скрининг обычно подтверждает результаты 1-го скрининга и выявляет новые нарушения.

Миеломенингоцеле

75% всех случаев аномалий позвоночника у плода занимает миеломенингоцеле (spina bifida cystica). Патология выражается в выпячивании спинного мозга за пределы позвоночной дужки. Иногда мозговая ткань защищена кожей, но чаще выходит наружу вместе с нервными отростками. В последнем случае плод рождается с параличом нижних конечностей, проблемами с кишечником и мочевым пузырём. В 90% случаев у плода диагностируется гидроцефалия (водянка головного мозга).

Характерные признаки миеломенингоцеле на УЗИ:

на задней поверхности позвоночника визуализируется жидкость;
через позвоночную щели видно образование с жидкостью внутри;
черепная ямка имеет меньшие размеры;
ткани мозжечка смещены;
выражено искривление позвоночника;
размеры плода меньше нормы;
диагностируется гидроцефалия из-за низкого расположения спинного мозга и блокировки спинномозговой жидкости.

При подозрении на патологию женщина сдаёт кровь на специфические ферменты. У неё повышен уровень альфа-фетопротеина, как и при других аномалиях плода. Затем беременную отправляют на 4D сканирование, во время которого можно увидеть объёмное изображение плода. Однако это становится возможным только с 20-й недели беременности.

Миеломенингоцеле — тяжёлая форма расщепления позвоночника, поэтому при подтверждении диагноза на УЗИ женщине рекомендуют сделать аборт. Даже если малыш родится живым, он не сможет ходить, у него будут проблемы с внутренними органами.

Операция по перемещению вышедшего за пределы позвоночного столба спинного мозга со спинномозговыми нервами проводится в течение 48 часов с момента рождения. Выпячивающаяся капсула помещается обратно в позвоночный канал, сверху нашиваются мышцы и кожа.

Такие дети нуждаются в особом лечении, которое существенно не улучшит их качество жизни. Очень низкий процент детей в будущем смогут ходить, но большинство будет нуждаться в инвалидной коляске, потому что нервные окончания повреждаются и не позволяют спинному мозгу нормально функционировать.

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля встречается очень редко, в 1 случае из 120 000 беременностей, и имеет особенность передаваться по наследству.

Патология заключается в аномальном строении шейного отдела позвоночника, при котором позвонки сращиваются между собой. Шея практически отсутствует и, в зависимости от разновидности синдрома, патология имеет и другие нарушения. Наиболее опасна разновидность KFS3, при которой сращены не только шейные позвонки, но и грудные, а также поясничные. Из-за незаращения дужек позвоночника образуются дополнительные рёбра.

Помимо этого у плода визуализируются лишние пальцы, их недоразвитие или сращивание, гипоплазия почек, заращение мочеиспускательного канала, заболевания сердечно-сосудистой системы, отсутствует лёгкое, сбои в работе ЦНС. При любой форме синдрома у плода формируется искривление позвоночника (сколиоз).

Причина патологии — мутация гена GDF6. Выявляется аномалия не раньше 20-й недели беременности. При ультразвуковом исследовании на экране УЗИ заметно следующее:

укорочение шеи;
плод не поворачивает голову;
низкая линия роста волос на затылке;
асимметрия лица;
отсутствие одного лёгкого;
гипоплазия почки;
срастание или недоразвитие пальцев на руке;
лишние количество пальцев;
сращение позвонков в различных отделах позвоночника.

Первые две разновидности синдрома Клиппеля-Фейля поддаются коррекции. Ребёнку проводят операцию, затем он проходит сложную восстановительную терапию. На сегодняшний день полностью восстановить позвоночник не удастся, однако человек сможет жить обычной жизнью, потому что умственные способности не затрагиваются.

При третьей форме патологии женщине предложат прерывать беременность, потому что при срастании позвонков ущемляются нервные корешки, из-за чего развиваются различные заболевания внутренних органов. Дети с формой KFS3 требуют особый уход за собой и всё-равно умирают в раннем возрасте.

Spina bifida

Spina bifida или неполное закрытие позвоночного канала, возникающее на ранних сроках беременности в связи с неправильным формированием нервной рубки. Помимо проблем с позвоночником, при Spina bifida имеется недоразвитие спинного мозга. 95% детей с такой патологией рождается у совершено здоровых молодых родителей.

Самой лёгкой формой патологии является Spina bifida occulta — небольшая щель в позвоночном столбе, не сопровождающаяся выпячиванием наружу спинного мозга и повреждением нервных корешков. Дефект внешне практически не заметен, и со стороны сложно сказать, что есть какая-то проблема.

Иногда у новорождённого наблюдаются проблемы с кишечником и мочевым пузырём, имеется сколиоз и слабый тонус ног. Единственным способом диагностики патологии является рентгенография. На скрининговом УЗИ она практически не видна, только при 4D УЗИ можно увидеть неполное сращение дужек позвоночного столба на поздних сроках беременности. Аномалия не требует коррекции, и прерывать беременность женщине не надо.

Кистозная гигрома шеи

Гигрома на шее у плода (лимфангиома) — это доброкачественная опухоль, которая образуется в результате нарушения формирования лимфасистемы в области шейных позвонков в период эмбрионального развития. Если нарушается лимфаток в месте соединения яремного мешка с яремной веной, образуется киста или несколько кист, заполненных фиброзно-серозной жидкостью. Опухоль локализуется возле шейных позвонков, влияя на развитии плода.

Патологию на УЗИ можно увидеть уже на 1-м скрининге на срок 11-12 недель. Главным показателем будет увеличение толщины воротникового пространства. Гигрома шеи у плода возникает как в результате хромосомных нарушений, так и под влиянием внешних причин — механической внутриутробной травмы, курение и употребление алкоголя матерью, перенесённые во время беременности инфекции.

На 2-м скрининге гигрома визуализируется как ассиметричное новообразование с плотной оболочкой, иногда имеющее перегородки внутри, расположенное в проекции шейного отдела позвоночника. Сама по себе опухоль не представляет угрозы для жизни плода.

Если этого не произойдёт, то у малыша после рождения вероятно наличие следующих отклонений:

парез лицевого нерва — обездвиживание мускулатуры лица по причине длительного сдавливания гигромой нервного волокна;
деформация позвоночника (чаще всего встречается кривошея — искривление шейного отдела из-за воспалительного процесса в шейных мышцах вследствие перенапряжения постоянного давления опухоли);
деформация затылочной кости и челюсти;
нарушение глотательной функции;
обструкция дыхательных путей (непроходимость дыхательного канала из-за перекрытия трахеи гигромой).

Лечится гигрома консервативно после рождения ребёнка. Если причиной патологии не являются хромосомные нарушения, прогноз для малыша благоприятен.

Чтобы исключить любые патологии позвоночника у плода, нужно уже на ранних сроках проходить скрининг с помощью хорошего УЗИ-аппарата. Аномалии позвоночника видны даже при первом обследовании, что позволяет, в случае тяжелых нарушений, своевременно прервать беременность.

Читайте также: