Общий осмотр в неврологии. Форма черепа

Обновлено: 28.04.2024

Неврологический осмотр начинается с тщательного наблюдения за пациентом, поступающим в отделение диагностики, и продолжается в ппроцессе сбора анамнеза. Пациенту следует как можно меньше помогать, таким образом нарушения функций будут очевидными. Пока пациент идет к кушетке для осмотра, нужно оценить скорость его движений, их симметричность и координацию, а также его позу и походку. Одежда, поведение и реакция больного позволяют определить его настроение и социальную адаптированность. Нарушенная или необычная речь, словоупотребление или праксис, игнорирование части пространства, необычная поза и другие нарушения движений могут быть выявлены еще до проведения формального осмотра.

По мере сбора информации опытный невролог может дополнять осмотр одними приемами и исключать другие, основываясь на предварительной гипотезе о локализации очага и патофизиологии имеющегося у пациента поражения. Если врач, проводящий обследование не очень опытный, проводится полный неврологический скрининг.

Деформация черепа причины, способы диагностики и лечения

Деформация черепа — это аномальное изменение формы головы, полученное при рождении, или приобретённый дефект вследствие травм, неврологических отклонений, расстройств головного мозга и других систем организма. Возникает чаще при неудачных родах, также может быть наследственной патологией. Представляет собой нарушение правильных очертаний головы с полным или частичным разрушением костной ткани. Симптом сопровождается проблемами с умственным развитием, повреждениями внутренних органов, естественных рефлексов и способностей тела. При появлении признаков необходимо обратиться к неврологу.

Причины деформации черепа

Медицинское название патологического дефекта черепной коробки — краниостеноз. При рождении у каждого человека между костными участками имеются хрящевые прослойки — мягкие ткани способны сжиматься для того, чтобы во время родовой деятельности ребёнок беспрепятственно прошёл наружу без вреда для роженицы. Иногда хрящи отсутствуют или зарастают раньше рождения, что деформирует череп.

Симптомы деформации черепа:

У новорождённых — искривление головы, неправильная форма лба, пучеглазие, косоглазие, судороги и спазмы лицевых мышц, перекос челюсти, скул, глазниц.
У взрослых — те же признаки, а также сильная головная боль, бессонница, частая потеря сознания, нарушения памяти, задержка умственного развития, приступы раздражительности и внезапной агрессии.

Причины симптома чаще всего скрываются в состоянии здоровья плода, ходе родов или проблемах неврологии:

патологии плода в первом триместре беременности;
генетическая предрасположенность к аномальному развитию костей;
врождённые пороки из-за инфекций матери, перенесённых при беременности;
инфекционные заболевания, поражающие нервные окончания;
осложнения после гриппа и простудных болезней;
заболевания костей — остеоартроз, остеопороз, остеоартрит, рахит, омтеомаляция, остеодисплазия, остеодистрофия;
повреждения фиброзных хрящевых швов черепа;
болезни крови и кровеносных сосудов — анемия, лейкоз, лейкопения, мраморная болезнь;
поражения верхней костной части глазницы;
повреждения слуховых рецепторов, глазного нерва;
сбои кровоснабжения и обеспечения кислородом головного мозга.

Статью проверил

Дата публикации: 24 Марта 2021 года

Дата проверки: 24 Марта 2021 года

Дата обновления: 24 Октября 2022 года

Содержание статьи

Типы деформации черепа

Строение и форма головы зависит от наследственных особенностей, витаминного питания и наличия микроэлементов в организме во время формирования костей. Любые отклонения норм приводят к деформированию костных тканей в разных видах, отличающихся по форме и осложнениям для здоровья.

Виды деформации формы черепа

Скафоцефалия. Разновидность краниостеноза, при котором лобная или затылочная область выдаётся заметно вперёд. Полноценное развитие мозга затруднительно, но умственные расстройства встречаются редко.
Брахицефалия. Широкая форма головы, которой также свойственны большая теменная высота, выступ затылка и срезанный плоский лоб. Возникает при сложных родах или вследствие перенесённых в утробе инфекций.
Плагиоцефалия. Выражается в плоской приплюснутой по бокам форме черепа. Скошенные черты возникают, если плод был крупный и в матке было недостаточно места, а также при регулярном механическом воздействии на одну сторону и например, постоянное положение лёжа на боку.
Акромегалия. Аномальное увеличение костной области лица из-за повреждений гипофиза и работы эндокринной системы. Часто сопровождается схожим увеличением кистей рук или ступней ног. Гормональные сбои способствуют медленному, но прогрессивному развитию дефекта.
Тригоноцефалия. Вариант краниостеноза, при котором височно-нижнечелюстная зона сильно увеличена и выдвинута вперёд, а лоб — узкий и заострённый. Симптом появляется вследствие раннего зарастания хрящевых перегородок.
Долихоцефалия. Длинная узкая голова, заметно вытянутая вверх, с таким же высоким лбом. В большинстве случаев не причиняет дискомфорта и сохраняет здоровое состояние человека, если нет сопутствующих негативных признаков отклонения.
Микроцефалия. Непропорциональная размеру тела голова с очень маленьким черепом. Может возникнуть при рождении или начаться в более зрелом возрасте — кости перестают расти, что сопровождается отклонениями умственного развития и нарушениями в неврологии.

Методы диагностики

Доктор начинает диагностику с фиксирования жалоб пациента и составления анамнеза, выясняет продолжительность симптома и присутствие дефекта в генетике. Необходимо учитывать также состояние здоровья матери больного во время беременности — течение вынашивания ребёнка и ход родовой деятельности, наличие острых инфекций и вирусных заболеваний, факт употребления наркотиков или алкоголя.

Другие методы диагностики деформации черепа:

Осмотр и пальпация для выявления неврологических отклонений — дефекты зрительного нерва и костных тканей, внутричерепное давление, уплотнения «родничка» у новорождённого.
Краниометрия — точные замеры черепа при помощи специальной измерительной ленты.
Аппаратные методики. УЗ-венография мозговых капилляров, КТ и МРТ головного мозга, УЗИ внутренних органов или плода в утробе.

Пройти достоверную диагностику деформации черепа можно в сети клиник ЦМРТ:

Черепно-мозговая травма причины, симптомы, методы лечения и профилактики

Черепно-мозговая травма — повреждение костей черепа, мозга и его оболочек. Причина заключается в любом механическом воздействии. Заболевание требует консультации у травматолога, при наличии осложнений рекомендуется обратиться к неврологу.

Симптомы черепно-мозговой травмы

Признаки заболевания зависят от разновидности травмы. Сотрясение характеризуется следующими симптомами:

потеря сознания до 10 минут;
небольшая оглушенность;
затруднения в ориентации в пространстве;
больной не помнит несколько часов жизни после травмы;
возможно моторное возбуждение;
приступы головокружения;
головные боли;
тошнота, в тяжелых случаях рвота;
слабость мышечных тканей;
повышение или снижение артериального давления;
кончики пальцев приобретают синий оттенок;
тахикардия;
образование гематомы;
гипергидроз;
бесконтрольные колебания глаз.

Симптоматика исчезает в течение 3 дней. Ушибы сопровождаются следующими признаками:

обморок, в тяжелых случаях до 3 недель;
головные боли;
приступы головокружения, рвота;
нарушение ритма сердца;
в некоторых случаях гипертензия артериального типа;
пробелы в памяти;
гипертермия;
моторное возбуждение;
судороги;
параличи верхних или нижних конечностей;
гипертонус мышечных тканей.

Сдавление имеет следующую симптоматику:

расстройства общемозгового типа;
очаговые признаки;
нарушения сознания.

Причины

ЧМТ происходит при физическом повреждении. Тяжесть зависит от силы воздействия. Чаще диагностируется в следующих ситуациях:

дорожно-транспортное происшествие;
попытка суицида;
падение с большой высоты;
травмы на производстве;
у профессиональных спортсменов, занимающихся боевыми искусствами.

Стадии развития черепно-мозговой травмы

Выделяют несколько стадий:

острая, от момента получения травмы до стабилизации нейротических функций головного мозга. Длится около 2,5 месяцев;
промежуточная, характеризуется восстановлением функционирования нервной системы, длительность зависит от тяжести травмы, длится до 12 месяцев;
отдаленная, характеризуется завершением процессов восстановления или развитием дегенеративных нарушений, длится на протяжении нескольких лет.

Разновидности

В зависимости от характера травмирования выделяют следующие виды:

закрытый, характеризуется сохранением кожных покровов;
открытый, чаще сопровождается повреждением кожных покровов и переломами свода черепа;
проникающий, подразумевает нарушение мозговой оболочки, повреждение основания органа.

Выделяют несколько степеней тяжести повреждения:

удовлетворительная степень подразумевает ясное сознание, отсутствие нарушений жизненно-важных функций и неврологических симптомов. При своевременно оказанной первой помощи признаки болезни быстро исчезают, у больного полностью восстанавливается работоспособность;
черепно-мозговая травма средней тяжести подразумевает некоторую приглушенность сознания, основные функции организма не нарушены, однако возможно учащение сердечного ритма. Присутствуют признаки очагового поражения и кровоизлияния. Угроза для жизни больного минимальна при своевременной помощи;
тяжелая степень характеризуется выраженным оглушением или угнетением сознания. Отличается утратой произвольной деятельности, при этом остается рефлекторная. Врачи отмечают нарушения кровообмена и дыхания, имеются признаки неврологии. Возможен паралич или судороги. Имеется серьезная угроза для жизни пострадавшего;
очень тяжелое состояние подразумевает кому, жизненно-важные функции человека нарушены, имеется первичная и вторичная неврологическая картина. Больным редко удается полностью восстановиться после травмы;
терминальная степень характеризуется критической дисфункцией важных органов, стволовым нарушением. Отличается высокой вероятностью смертельного исхода.

Диагностика

Диагностика затрудняется алкогольным опьянением, в котором поступают большинство пострадавших. Постановка диагноза также затрудняется при остром нарушении кровообмена мозгового отдела. Для определения разновидности и тяжести черепно-мозговой травмы используют следующие методы: компьютерная томография, МРТ, рентгенография черепной коробки, клинический анализ крови и мочи. В сети клиник ЦМРТ рекомендуют прохождение следующих процедур:

МРТ (магнитно-резонансная томография)

УЗИ (ультразвуковое исследование)

Дуплексное сканирование

Компьютерная топография позвоночника Diers

Чек-ап (комплексное обследование организма)

КТ (компьютерная томография)

К какому врачу обратиться

Для диагностики степени повреждения мозга при черепно-мозговой травмы в сети клиник ЦМРТ используют следующие методы исследования:

Ключкина Екатерина Николаевна

Хачатрян Игорь Самвелович

Шехбулатов Арслан Висрадиевич

Тремаскин Аркадий Федорович

Ефремов Михаил Михайлович

Шантырь Виктор Викторович

Бурулёв Артём Леонидович

Шайдулин Роман Вадимович

Саргсян Арцрун Оганесович

Ливанов Александр Владимирович

Соловьев Игорь Валерьевич

Кученков Александр Викторович

Барктабасов Самат Тургунбекович

Яровский Ярослав Иванович

Славин Дмитрий Вячеславович

Громов Алексей Вячеславович

Коновалова Галина Николаевна

Лечение черепно-мозговой травмы

Курс лечения имеет комплексный характер, зависит от разновидности и тяжести травмы. Терапия легких повреждений подразумевает нахождение в травматологическом отделении. Тяжелые степени заболевания требуют госпитализации в реанимацию. Средний срок лечения в больничных условиях — 10 дней. Избавиться от боли удастся при помощи лекарственных препаратов. Также проводят восстановление проходимости дыхательных путей при их нарушении. Врач назначает процедуры для предупреждения гипотонии артериального типа. Лекарства снижают риск септических осложнений. Вылечить поможет противосудорожная терапия. В тяжелых случаях назначается оперативное вмешательство. В сети клиник ЦМРТ для лечения черепно-мозговой травмы используют следующие методы:

Мануальная терапия

Внутримышечные инъекции

Внутривенные инъекции

Инъекционные блокады

Кинезиотейпирование

Внутрисуставные уколы, инъекции

Физиотерапия

Лечебный массаж

Изготовление индивидуальных ортопедических стелек Формтотикс

Рефлексотерапия

Озонотерапия

Плазмотерапия

SVF-терапия суставов

Комплексная реабилитация на многофункциональном тренажере Aidflex MFTR

Лечебная физкультура (ЛФК)

Внутривенное лазерное облучение крови

Внутритканевая электростимуляция

Ударно-волновая терапия (УВТ)

Осложнения

Если своевременно не оказать помощь больному, повышается вероятность остаться инвалидом. Объясняется это нарушением речевого аппарата, памяти, психики, развитием эпилепсии посттравматического типа.

Черепно-мозговые травмы отражаются на когнитивных функциях — у больного ухудшается концентрация внимания. При тяжелых травмах имеется риск амнезии, нарушений работы зрительного аппарата, паралича верхних конечностей. Возможна полная утрата речи, хронический болевой синдром на протяжении всей жизни. У перенесших черепно-мозговую травму отмечают апатию и раздражительность.

Профилактика черепно-мозговой травмы

Для снижения риска получения травмы и уменьшения вероятности развития последствий рекомендуется:

Плагиоцефалия

Плагиоцефалия - это деформация головы, которая возникает внутриутробно или в первые месяцы жизни, характеризуется асимметрией либо искривленной косой формой черепа. С одной стороны череп выдается вперед, с другой - назад. Патология развивается вследствие сдавления головы или преждевременного окостенения швов. Часто сопровождается вторичными лицевыми деформациями. Диагностируется на основании данных внешнего осмотра, результатов рентгенографии, компьютерной томографии. В зависимости от причины развития плагиоцефалии требуются консервативные мероприятия или хирургическое вмешательство.

МКБ-10

Общие сведения

Плагиоцефалия - собирательный термин, включающий ассиметричные деформации головы различной этиологии. Достаточно широко распространена. По разным данным, обнаруживается у 1-5% детей младше 1 года. Патология, которая формируется на фоне сдавления, как правило, не влечет за собой негативных последствий, за исключением косметического дефекта, лечится консервативно. При образовании краниосиностозов возможно повышение внутричерепного давления, другие негативные последствия, требуются операции.

Причины плагиоцефалии

Голова ребенка может деформироваться в результате сдавления, которое происходит внутриутробно либо в раннем возрасте. Причинами сдавления после рождения являются кривошея, длительное пребывание в одном положении. У младенцев с кривошеей частота патологии достигает 30%. В остальных случаях распространенность в значительной степени определяется врачебными рекомендациями.

Так, в 90 годы прошлого века родителям стали советовать укладывать детей на спину, чтобы избежать развития синдрома внезапной детской смерти, малыши стали чаще лежать в этом положении не только во сне, но и во время бодрствования. В результате позиционная плагиоцефалия в тот период начала выявляться у каждого четвертого или пятого ребенка. Вероятность формирования данной разновидности деформации в каждом конкретном случае определяется активностью малыша, регулярностью изменения положения его тела родителями.

Раннее заращение швов между костями черепа (преждевременное образование синостозов) может быть спорадическим или передаваться по наследству. Семейные формы болезни составляют 8,4-9,5% от общего числа случаев синостоза. У пациентов обнаруживаются мутации генов TWIST, FGFR3 и FGFR2. Количество сращений варьируется. Девочки страдают чаще мальчиков. Более чем в 60% случаев синостоз выявляется справа.

Классификация

С учетом этиофакторов различают три варианта плагиоцефалии:

Синостозная. Может протекать с заращением венечного, лямбдовидного, лобно-клиновидного, лобно-решетчатого шва.
Компенсаторная. Лямбдовидный шов зарастает на одной стороне, лобная кость компенсаторно растет и выбухает с другой.
Деформационная. Синостозы отсутствуют, деформация обусловлена позиционным сдавлением головы.

При вовлечении венечного шва формируется лобная плагиоцефалия, при поражении лямбдовидного - затылочная. Наиболее распространенным вариантом является сращение венечного шва, патология выявляется у 0,04-0,1% младенцев. Реже всего встречается синостоз лямбдовидного шва, частота составляет 1 случай на 150 тысяч детей.

Симптомы

Тяжесть плагиоцефалии существенно варьируется, у одних детей изменения едва заметны, у других бросаются в глаза из-за резкой асимметрии мозговой части черепа, выраженного смещения лицевых структур. Задняя часть головы справа или слева уплощена, передняя с другой стороны компенсаторно выдается кпереди. У ряда пациентов оси черепа смещаются на 20 и более градусов. Внешний вид больного в некоторой степени определяется характером патологии, что позволяет заподозрить определенный вид плагиоцефалии по результатам физикального обследования.

Синостозная лобная плагиоцефалия

Лоб со стороны синостоза сглажен, противоположная лобно-теменная зона выбухает. Из-за сопутствующего преждевременного закрытия других швов деформируется основание черепа. В результате форма клиновидной кости изменяется, сама кость смещается, что обуславливает характерные лицевые дефекты. Глазница с больной стороны укорачивается, западает и сдвигается кверху. Развивается экзофтальм.

На фоне вторичных нарушений прикрепления глазодвигательных мышц возникают проблемы со зрением. Ухо, нос, скуловые кости и челюсти также перемещаются. Основание носа и скула на стороне синостоза выстоят, ушная раковина поднимается кверху и располагается несколько кпереди. Подбородок и кончик носа смещаются в противоположную сторону.

Компенсаторная плагиоцефалия

Во время осмотра черепа во фронтальной плоскости обнаруживается выбухание темени со здоровой стороны, затылочной части и сосцевидного отростка - с больной. В результате голова при взгляде сверху выглядит трапециевидной. В отличие от других разновидностей плагиоцефалии, лицо не изменено.

Деформационная плагиоцефалия

Лоб выстоит справа, затылок - слева или наоборот. Из-за отсутствия сращений череп остается достаточно эластичным, поэтому его укорочение отсутствует. Наблюдается смещение всех структур по оси. Корень носа отклонен к выбуханию лба, глазная щель на этой стороне уменьшена, ухо сдвинуто кзади и книзу. Подбородок «уравновешивает» вышележащие структуры, смещаясь к сглаженной части лба.

У больных без кривошеи превалирует уплощение одной половины черепа. При наличии кривошеи асимметрия приобретает более выраженный двухсторонний характер. Вдавленность правой затылочной и левой лобной части говорят о левосторонней плагиоцефалии, сдавление левой затылочной и правой лобной зоны - о правосторонней. Отмечается смещение длинной оси черепа в сторону от центральной линии. Сверху голова выглядит, как скошенный параллелограмм.

По данным большинства исследований, патология чаще протекает благоприятно и не вызывает никаких последствий, кроме косметических дефектов. В отдельных источниках сообщается, что у некоторых пациентов с деформационной плагиоцефалией возникали незначительные затруднения при обучении в младших классах. Вместе с тем, существуют работы, в которых указывается на негативное влияние синостозного типа болезни на развитие детей в старшем возрасте.

У четверти больных были выявлены сложности при формировании речи и трудности в обучении. Почти у половины наблюдались функциональные проблемы различной степени выраженности. Многие авторы сообщают о риске возникновения внутричерепной гипертензии и неврологических нарушений.

Первичная диагностика врожденной плагиоцефалии осуществляется неонатологом, приобретенной - врачом-педиатром. Для дальнейшего обследования пациентов направляют к нейрохирургу. Особенности патологии определяют с учетом данных осмотра и результатов аппаратных исследований. Детям назначают рентгенографию и компьютерную томографию. На рентгенограммах выявляют нарушения костной структуры, окостенение швов. По данным КТ черепа у ребенка составляют детальное представление о форме и тяжести изменений. По результатам обследования определяют тактику лечения и необходимость оперативного вмешательства.

Лечение

Терапия позиционной плагиоцефалии

Хирургические вмешательства не требуются, коррекция осуществляется с использованием консервативных методов. Основную роль играют профилактические мероприятия, позволяющие предупредить формирование и усугубление перекоса. Родителям советуют регулярно переворачивать ребенка на живот за исключением времени сна. Многие младенцы с плагиоцефалией не любят данное положение тела, поэтому для предупреждения плача и попыток переворота внимание малыша советуют отвлекать общением и яркими игрушками.

Еще одной мерой, позволяющей предотвратить развитие и прогрессирование деформационной разновидности болезни, является поочередное укладывание то на один, то на другой бок. Поскольку дети не любят лежать лицом к стене, при сопротивлении и переворотах стоит поворачивать кроватку либо занимать внимание ребенка яркими предметами. При ранней диагностике перечисленных мероприятий достаточно, чтобы обеспечить восстановление нормальной формы головы в период активного роста черепа.

При неэффективности метода применяют корригирующий пластиковый шлем, который изготавливают индивидуально с учетом параметров головы пациента. Данное приспособление представляет собой полузакрытую конструкцию, которая уравнивает давление на различные части черепа и стимулирует его рост в нужном направлении. Ранее для этой цели использовали гипсовые повязки, но в настоящее время их накладывают редко из-за более высокого уровня дискомфорта для ребенка и сложностей в уходе для родителей.

Наибольшая результативность отмечается при проведении лечения в период от полугода до полутора лет - в это время мозг достаточно, но не слишком быстро растет, диаметр головы каждый месяц увеличивается примерно на полсантиметра, что позволяет скорректировать возникшее нарушение. После 1,5 лет методика малоэффективна, поскольку рост головы существенно замедляется. До 6 месяцев данный способ применять не рекомендуется, так как мозг растет очень быстро, ношение шлема может стать причиной задержки развития церебральных структур.

Лечение других форм плагиоцефалии

При незначительной выраженности компенсаторного типа заболевания коррекция не требуется. При взрослении волосы ребенка полностью скрывают косметический дефект. В тяжелых случаях показано объемное вмешательство - тотальная реконструкция черепа.

Из-за значительных эстетических дефектов (в том числе - лицевой части черепа), функциональных нарушений и угрозы развития осложнений синостозная плагиоцефалия рассматривается, как показание к оперативному лечению. Оптимальные сроки коррекции окончательно не определены. Одни специалисты считают, что наилучшим периодом для применения хирургических методик являются первые три месяца жизни. Другие указывают на отсутствие значимых различий между отдаленными результатами у пациентов шести месяцев и полутора лет.

Достижение удовлетворительного результата возможно в возрасте до 3 лет, но эффективность метода снижается по мере взросления. В ходе операции осуществляют реконструкцию лобных и верхнеорбитальных отделов черепа. Формируют костные лоскуты, перемещают верхний край глазницы. При необходимости под западающие части подкладывают рассасывающиеся пластины или костные вставки. Кости фиксируют минивинтами и минипластинами.

В послеоперационном периоде назначают анальгетики, проводят антибиотикотерапию. При необходимости для окончательного устранения деформации дополнительно используют пластиковые шлемы. Нерассасывающиеся конструкции в последующем удаляют. Осуществляют наблюдение для оценки особенностей развития и неврологического статуса ребенка, своевременного выявления рецидивов.

Прогноз

При адекватном консервативном лечении прогноз благоприятный. Форма черепа успешно корректируется, косметический дефект исчезает или становится минимально выраженным. Отдаленные результаты хирургических вмешательств в большинстве случаев хорошие. Лицевые деформации самопроизвольно устраняются после исправления перекоса головы. Смещение глазницы полностью исчезает или значительно уменьшается у 81% пациентов. Вероятность неудовлетворительного исхода операции с необходимостью повторной коррекции возрастает у больных с генетическими нарушениями.

Профилактика

Профилактика наследственной плагиоцефалии и искривлений в результате внутриутробного сдавления не разработана. Для предупреждения позиционных нарушений необходимо регулярно менять положение ребенка, следить, чтобы он достаточно лежал на животе и на обоих боках. При выявлении первых признаков болезни необходимо обратиться к врачу для своевременного устранения патологии.

1. Хирургическое лечение несиндромальных краниосиностозов у детей. Клинические рекомендации/ Ассоциация нейрохирургов России - 2015.

2. Семиотика детских болезней. Симптомы и синдромы поражения органов и систем. Учебно-методическое пособие/ Твардовский В.И. и др. - 2017.

Брахицефалия

Брахицефалия - это деформация, при которой голова укорачивается в переднезаднем направлении, становится широкой. Возникает из-за преждевременного заращения черепных швов (образования синостозов). Часто сопровождается внутричерепной гипертензией, которая при отсутствии лечебных мероприятий может повлечь за собой нарушения психического развития ребенка, возникновение неврологической симптоматики. Нередко сочетается с лицевыми деформациями. Диагностируется на основании результатов осмотра, данных аппаратных методов исследования. Требуется раннее оперативное лечение.

Брахицефалия в широком смысле - круглая голова. В антропологии термин используется для описания вариантов формы черепа у представителей различных рас. Этот тип может встречаться у людей любых национальностей, но чаще выявляется у некоторых монголоидов и меланезийцев, не требует лечения. От физиологической брахицефалии следует отличать патологическую. Данный термин применяется в медицине, обозначает деформацию черепной коробки, которая вызывается преждевременным появлением синостозов, влечет за собой неблагоприятные эстетические и органические последствия, нуждается в хирургической коррекции.

Причины брахицефалии

Непосредственной причиной нарушения формы черепа становится преждевременное двухстороннее заращение венечного шва. Выявляется наследственная предрасположенность. У многих больных патология входит в состав редких генетических синдромов: Крузона, Пфайффера, Апера, Сетре-Чотзена. Для данной группы заболеваний характерно сочетание деформаций черепа, аномалий развития конечностей или осевого скелета. Большинство мутаций поражают ген FGFR2. Могут передаваться по аутосомно-доминантному типу либо возникать спонтанно.

При некоторых заболеваниях отмечается связь мутаций de novo с возрастом и полом родителя. Например, при синдроме Апера дефект чаще появляется в гаметах отца, вероятность мутации увеличивается с возрастом. Распространенность патологий низкая, чаще всего (с частотой 1 больной на 65 тысяч новорожденных) встречается синдром Крузона. Изолированная брахицефалия диагностируется реже синдромальной. В обеих группах пациентов преобладают девочки (66-79%).

Патогенез

Венечный шов располагается между лобной и теменными костями. Его преждевременное сращение ограничивает дальнейший рост в сагиттальном направлении, поэтому при брахицефалии голова начинает расти в стороны и вверх. При сочетании с другими синостозами череп может приобретать необычный вид, например, листка клевера. Форма головы при множественных синостозах определяется очередностью появления и выраженностью сращений.

Из-за значительной площади сращения при двухстороннем слиянии лобной и теменных костей возрастает вероятность развития внутричерепной гипертензии, что может стать причиной умственной отсталости, неврологических расстройств. Повышение внутричерепного давления выявляется у каждого третьего больного. Варианты лицевых деформаций определяются выраженностью изменения формы головы, типом синдрома. Брахицефалия часто сочетается с гипертелоризмом (аномально широко расставленными глазами).

Симптомы брахицефалии

Общей особенностью больных с брахицефалией является широкий, высокий, короткий череп. Лоб вертикальный, большой, плоский или выступающий в верхней и «проваливающийся» в нижней части. Обнаруживается вогнутость надглазничного края при неизмененном подглазничном. Спинка носа расширенная, низкая. Другими возможными признаками являются гипертелоризм, некоторое выпячивание в височных областях. Детали клинической картины зависят от типа заболевания.

Синдром Апера

Включает брахицефалию, вдавление средней зоны лица, симметричную синдактилию пальцев на руках и ногах. Голова увеличена, роднички расширены, образуют значительный дефект по средней линии черепа. Отмечаются гипертелоризм, экзофтальм, нередко - асимметричный. Верхняя челюсть недоразвита, наблюдаются нарушения прикуса. Кончик носа загнут по типу клюва.

Перечисленные особенности нередко сочетаются с пороками развития головного мозга: арахноидальными кистами, стенозом яремного отверстия. Типичной особенностью является непрогрессирующее увеличение желудочков, которое требует дифференцировки с их расширением вследствие нарастающей гидроцефалии, редко встречающейся при этой патологии. Снижение интеллекта различной степени выраженности наблюдается у 60% больных.

Тяжесть синдактилии варьируется - от сращения трех средних пальцев при частично свободных крайних до «копытообразных» кистей с полностью не разделенными пальцами. В число других возможных аномалий входят сросшиеся позвонки, пороки развития трахеи. Нарушения зрения имеют приобретенный характер, возникают вследствие деформаций области орбит, включают аметропию, анизометропию, страбизм, амблиопию. У 8% пациентов из-за неполного смыкания век развивается кератопатия. У такого же количества выявляется атрофия зрительного нерва.

Синдром Крузона

Характеризуется возникновением ряда синостозов, гипоплазией лица. В образовании краниосиностозов чаще всего участвуют венечные швы, что обуславливает преобладание брахицефалии. Выявляются гипертелоризм, экзофтальм, укорочение верхней губы. Из-за недоразвития верхней челюсти нижняя выступает вперед, формируется обратный прикус. В момент рождения изменения, как правило, выражены нерезко, становятся хорошо заметными по достижении 2 лет, после чего продолжают прогрессировать.

В области черепа обнаруживаются отчетливые пальцевые вдавления. Аномалии ЦНС встречаются реже, экзофтальм выражен сильнее, чем у больных синдромом Апера, но имеет симметричный характер. Иногда достигает такой степени, что осложняется вывихом глазных яблок. Возможна прогрессирующая гидроцефалия. Сращения шейных позвонков обнаруживаются у каждого пятого ребенка. У половины больных определяется кондуктивная тугоухость, у 13% - атрезия или сужение наружного слухового прохода.

Синдром Пфайффера

Характеризуется брахицефалией, кожной синдактилией, расширением и наклоном больших пальцев верхних и нижних конечностей. Возможны пороки развития внутренних органов, брахидактилия. Включает в себя три подтипа. Первый подтип отличается благоприятным течением. Изменения формы лица и черепа напоминают смягченный вариант синдрома Апера. Интеллект в норме или незначительно снижен. Продолжительность жизни сохранена.

Второй подтип проявляется множественными синостозами с деформацией головы в виде трилистника (листка клевера). Выявляются выраженный экзофтальм, снижение интеллекта, анкилоз локтевых суставов. Третий подтип по тяжести течения, наличию плечелучевого синостоза напоминает второй. Форма лица и головы - как при синдроме Крузона. Оба подтипа возникают спорадически, протекают тяжелее первого, чаще сочетаются с тяжелыми аномалиями развития ЦНС. Продолжительность жизни при отсутствии лечения снижена.

Синдром Сетре-Чотзена

Возможны любые синостозы, но чаще всего страдают коронарные швы. Брахицефалия сочетается с недоразвитием нижней челюсти. Могут наблюдаться необычная форма уха, асимметрия лица, частичная синдактилия, увеличение 1 пальца. Практически всегда обнаруживается симметричный или несимметричный птоз. Интеллект, как правило, сохранен. Отмечается существенная вариабельность клинических проявлений.

Возможными негативными последствиями брахицефалии являются внутричерепная гипертензия, нарушения интеллектуального развития, появление неврологических расстройств. Риск возникновения данных осложнений повышается по мере увеличения количества и площади синостозов. Определенную негативную роль играют венозные аномалии, а также гидроцефалия, которые могут утяжелять указанные осложнения.

Нарушения зрения являются следствием внутричерепной гипертензии или развиваются на фоне экзофтальма. У больных выявляется неправильный прикус, могут возникать нарушения дыхания. Вероятность тех или иных осложнений зависит от вида брахицефалии. Так, ухудшение зрения более типично для синдрома Крузона, умственная отсталость - для синдрома Апера, 2 подтипа синдрома Пфайффера.

Первичная диагностика брахицефалии проводится врачом-педиатром. Затем пациента направляют к нейрохирургу. Характер патологии определяют с учетом результатов физикального осмотра, данных инструментальных исследований. Опрос родителей не всегда позволяет получить полезную информацию, но иногда помогает оценить развитие симптомов с течением времени, что может указывать на определенный синдром. Важнейшую роль играет осмотр пациента, в ходе которого измеряются параметры черепа, выявляются патологии лица и конечностей.

Лабораторные анализы малоинформативны, применяются для подтверждения генетического характера заболевания. Мутации одного гена могут вызывать несколько типов синдромальной брахицефалии, поэтому результаты тестов зачастую не получается использовать для дифференцировки. В рамках обследования назначают следующие аппаратные методики:

Нейросонография. Применяется для оценки состояния церебральных тканей, определения размеров желудочков, обнаружения внутричерепной гипертензии.
Рентгенография черепа. Подтверждает окостенение венечного шва, при полисиностозе - сращение нескольких швов. На снимках могут визуализироваться расширенные роднички, участки истончения костей, ярко выраженные пальцевые вдавления, свидетельствующие о повышении внутричерепного давления.
КТ и МРТ. Выполняются на заключительном этапе диагностики. Позволяют детализировать информацию, полученную при проведении других исследований, определить предпочтительную тактику хирургического лечения.
Офтальмологическое обследование. Проводится для выявления возможных сопутствующих нарушений зрения. Включает визометрию, офтальмоскопию, экзофтальмометрию, другие методики.

Пациентам часто требуются консультации стоматолога, челюстно-лицевого хирурга. При аномалиях конечностей и сращении позвонков показан осмотр детского ортопеда. Дифференциальная диагностика проводится между изолированными и синдромальными формами брахицефалии. Патологию различают от других деформаций черепа, переломов, рахита, кист головного мозга.

Лечение брахицефалии

Необходимы хирургические операции, зачастую - многоэтапные. Целью лечения является устранение функциональных проблем и эстетических дефектов, предупреждение неблагоприятных последствий брахицефалии. Вмешательства проводят до достижения 1 года, оптимально - в 6-9 месяцев. В этот период мозг быстро растет, устранение механических препятствий позволяет создать благоприятные условия для увеличения его размера. По статистике, уровень интеллектуального развития у рано прооперированных больных существенно превышает аналогичные показатели у других групп пациентов.

При дыхательных нарушениях требуется трахеостомия в первые дни жизни. Выраженная гидроцефалия является показанием к проведению раннего вентрикулоперитонеального шунтирования. Перечисленные мероприятия дают возможность стабилизировать состояние больных, наилучшим образом подготовить их к объемной операции. Пациентам с тяжелым экзофтальмом, неполным смыканием век может потребоваться временное сшивание век для предотвращения вывиха глазных яблок, развития кератопатии.

Хирургическая коррекция несиндромной брахицефалии осуществляется путем бифронтальной трепанации черепа. Форму лба изменяют, проводя ремоделирование с использованием специальной ленты или рассасывающейся пластины. При легком гипертелоризме удаляют центральный участок ленты шириной до 2 см. Результаты, как правило, хорошие, повторные операции требуются 4,3% пациентов.

При синдромальных брахицефалиях передняя реконструкция является первым этапом лечения. Наряду с вышеуказанным методом могут потребоваться различные варианты остеотомии, перемещение костных блоков с мобилизацией глазницы и костей лица. Металлоконструкции удаляют через 1-3 месяца. Риск неудовлетворительных результатов при наличии генетических синдромов повышается, повторные операции для изменения формы черепа необходимы 20% больных.

В последующем выполняют вмешательства по устранению гипертелоризма. После возникновения стабильной окклюзии накладывают лицевое вытяжение для коррекции прикуса и формы челюстей. Перечень других оперативных методик зависит от наличия аномалий развития мозга, синдактилии, иных патологий.

Прогноз определяется типом и тяжестью брахицефалии, наличием других пороков развития, качеством предоперационной подготовки, своевременностью проведения операции. Благоприятный исход чаще наблюдается у больных с изолированной патологией. При генетических синдромах увеличивается объем и количество вмешательств, чаще выявляются неудовлетворительные результаты коррекции.

Деформации лица нередко приходится устранять в несколько приемов вплоть до подросткового возраста. Определенное влияние на прогноз оказывают другие аномалии. Тем не менее, при оптимальном выборе сроков проведения операций, использовании современных методик в большинстве случаев удается добиться удовлетворительного эстетического и клинического эффекта.

Специфическая профилактика брахицефалии отсутствует. Перечень неспецифических мероприятий включает медико-генетические консультации для выявления генетических синдромов, планирование беременности, здоровый образ жизни, исключение экзогенных негативных факторов для предупреждения случаев изолированной патологии, не связанной с неблагоприятной наследственностью.

1. Лечение детей с несидромальной формой брахицефалии. Автореферат диссертации/ Иманилов А.П. - 2013.

2. Одноэтапная хирургическая методика лечения брахицефалии у детей с синдромальными краниосиностозами/ Колтунов Д.Е., Бельченко В.А.// Педиатрия - 2012 - Т. 91, №6.

3. Синдромальные синостозы: основные клинические проявления и современные способы реабилитации/ Ясонов С.А.// Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского - 2012 - №3.

Читайте также: