Мутации Х-хромосомы как причина аменореи. Синдромы Тернера, Суайра, Нунана

Обновлено: 13.05.2024

первичная аменорея - отсутствие менструаций в 15 лет (при условии развития вторичных половых признаков) или через 3 года после телархе, а также отсутствие развития вторичных половых признаков и менструаций к возрасту 13 лет,

вторичная аменорея - отсутствие менструаций в течение 6 месяцев при ранее нерегулярном менструальном цикле, отсутствие менструаций в течение 3 месяцев при ранее регулярном менструальном цикле [1].

Комментарии: Классическое определение термина «аменорея» подразумевает под собой отсутствие менструаций в течение 6 месяцев у ранее менструировавшей пациентки 1


Термин «олигоменорея» подразумевает нарушение менструального цикла, при котором его длительность составляет более 35 дней [2]; или частоту менструаций менее 9 в год [1].

Комментарии: FIGO принято, что длительность нормального цикла не должна превышать 38 дней [3], так как данному требованию соответствуют параметры цикла 95% здоровых женщин.

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической класификации болезней и проблем, связанных со здоровьем

1 Oxford handbook of endocrinology and diabetes. Third edition. Ed. By Wass J., Owen K., Turner H. Oxford University press. 2014. P. 330; Эндокринология: национальное руководство/Под ред. И.И.Дедова, Г.А.Мельниченко. М.:ГЭОТАР-Медиа, 2014.-С.829; Гинекология: национальное руководство/Под ред. Г.М.Савельевой и др.-2-е изд., перераб и доп..-М.:ГЭОТАР-Медиа, 2017.-С. 200.


Автоматизация клиники: быстро и недорого!

- Подключено 300 клиник из 4 стран

- 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN - 1 рабочее место в месяц


Автоматизация клиники: быстро и недорого!

  • Подключено 300 клиник из 4 стран
  • 1 место - 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Выделяют первичную и вторичную аменорею.

Классификация аменореи по уровню нарушений репродуктивной системы представлена в таблице 1 (приложение Г1).


Общепризнанной классификации олигоменореи нет, однако, как и аменорею, ее подразделяют на первичную и вторичную.


По классификации ВОЗ выделяют 3 категории ановуляции, которая может быть причиной олиго/аменореи [26]:

I - недостаточная продукция эстрогенов при нормальных или пониженных уровнях ФСГ, нормальных уровнях пролактина, отсутствии поражений гипоталамо-гипофизарной области (ФГА, гипогонадотропный гипогонадизм);

Этиология и патогенез

Физиологическая аменорея включает беременность, естественную менопаузу, грудное вскармливание [4].

Олигоменорея или аменорея наиболее часто возникают вследствие нарушений функции гипоталамо-гипофизарно-яичниковой системы, сопровождающихся гипоэстрогенией, ановуляцией (функциональная гипоталамическая аменорея (ФГА), гиперпролактинемия, преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ), синдром поликистозных яичников (СПКЯ) [2] [5], [6], [7]. Реже наблюдаются пороки развития матки и влагалища (синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера, синдром нечувствительности к андрогенам, атрезия гимена, изолированная вагинальная агенезия и др.) или повреждения эндометрия различного генеза (синдром Ашермана) [1], [8], [9].

Первичная аменорея, связанная с нарушением функции гипоталамуса, наиболее часто проявляется первичным гипогонадотропным гипогонадизмом, в основном обусловленным мутациями генов, отвечающих за секрецию гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ) и чувствительность к нему [10]. Первичный гипогонадотропный гипогонадизм в сочетании с аносмией является патогномоничным признаком синдрома Каллмана. Развитие синдрома связано с нарушением миграции гонадотропин-рилизинг нейронов в передние отделы гипоталамуса. Заболевание генетически обусловлено, характеризуется дефектом гена KAL1 в Х-хромосоме и наследуется аутосомно-рецессивно [11].

Наиболее частой причиной вторичной аменореи, связанной с дисфункцией гипоталамуса, является ФГА. Для данной формы аменореи характерно прекращение менструаций на фоне стресса, чрезмерных физических нагрузок или снижения массы тела. В патогенезе данной формы аменореи важную роль играет лептин, являющийся регулятором секреции ГнРГ и снижающийся при хроническом энергетическом дефиците [9].

К редким формам гипоталамической аменореи относят опухоли гипоталамической области или инфекционные поражения гипоталамуса вследствие туберкулеза, сифилиса, энцефалита или менингита [1].

Аменорея, обусловленная патологией гипофиза, наиболее часто развивается в результате гиперпролактинемии. Механизм развития гиперпролактинемии обусловлен нарушением дофаминергического ингибирующего контроля секреции пролактина гипоталамусом, а также стимуляцией секреции пролактина тиреотропным гормоном (ТТГ), ГнРГ, ацетилхолином, серотонином, эндогенными опиоидами, гистамином, окситоцином [12]. Редкими причинами гипофизарной аменореи могут быть: синдром «пустого» турецкого седла, опухоли гипофиза, секретирующие гонадотропины, адренокортикотропный гормон (АКТГ), соматотропный гормон (СТГ). Синдром пустого турецкого седла обусловлен дефектом диафрагмы турецкого седла, в результате чего от давления спинномозговой жидкости происходит деформация гипофиза и нарушение транспорта либеринов. Поражения гипофиза в результате острого инфаркта или некроза могут приводить к развитию синдрома Шихана, сопровождающегося дефицитом СТГ, гонадотропинов, АКТГ и ТТГ или к пангипопитуитаризму.

К первичной яичниковой аменорее можно отнести различные формы дисгенезии гонад, развивающихся в результате хромосомных аномалий (синдром Тернера, чистая дисгенезия гонад, синдром Свайера) [13], [14]. Более редкие формы первичной яичниковой аменореи могут быть связаны с дефектом ферментных систем - 17-альфа гидроксилазы, 17,20-лиазы, ароматазы, в результате чего нарушается стероидогенез, синтез андрогенов или их ароматизация в эстрогены [15]. При вторичной яичниковой аменорее наиболее часто встречается ПНЯ, развивающаяся в результате истощения овариального резерва и подразделяющаяся на генетическую, аутоиммунную, идиопатическую и ятрогенную формы.

Олигоменорея, особенно с менархе, наиболее часто является характерным признаком СПКЯ. Механизм развития олигоменореи и аменореи при СПКЯ связан с различными гормональными нарушениями. К их числу относят нарушения секреции и действия гонадотропинов, андрогенов, инсулина. Для каждой второй пациентки с СПКЯ характерна гипоталамическая дисфункция секреции ГнРГ, способствующая преимущественному синтезу ЛГ в сравнении с ФСГ. В результате гиперсекреции ЛГ происходит стимуляция тека-клеток и увеличение продукции андрогенов в яичниках. Механизмы формирования гонадотропной дисфункции до сих пор не ясны, обсуждается роль гиперандрогении (ГА), гиперинсулинемии (ГИ), лептина. В ряде случаев олигоменорея может являться следствием функциональных кист яичников (фолликулярные кисты и кисты желтого тела), в результате чего поддерживается постоянный уровень эстрадиола или прогестерона, что препятствует циклическим колебаниям половых гормонов и нарушает отторжение эндометрия.

Маточные формы аменореи, связанные с отсутствием матки, представлены 2-мя формами: синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера и синдром полной нечувствительности к андрогенам. В первом случае этиология заболевания точно не известна. Возможной причиной являются мутация гена АМГ или его рецептора, идентифицирована мутация галактоз-1-фосфат-уридил трансферазы [15]. В случае синдрома полной нечувствительности к андрогенам патогенез заболевания обусловлен мутацией гена андрогенового рецептора при мужском кариотипе. В результате этого происходит развитие гонад, сохраняется секреция АМГ, сопровождаемая регрессом мюллеровых протоков и отсутствием развития матки, ее придатков и верхней трети влагалища. Отсутствие чувствительности к андрогенам приводит к отсутствию развития придатков яичка и наружных половых органов по мужскому типу, однако в связи с сохраняющейся конверсией андрогенов в эстрогены дифференцировка наружных половых органов и развитие вторичных половых признаков происходит по женскому типу с формированием женского фенотипа. Другие анатомические дефекты (агенезия влагалища, атрезия гимена), приводящие к первичной маточной аменорее, встречаются редко [15]. В 1998г. Адамян Л.В., Хашукоевой А.З. предложена классификация аномалий матки и влагалища [16].

Развитие вторичной маточной аменореи может быть обусловлено внутриматочными вмешательствами или перенесенным послеродовым эндометритом, в результате чего формируются внутриматочные синехии. При полной облитерации полости матки синехиями формируется синдром Ашермана.


Олигоменорея и аменорея могут быть обусловлены такими эндокринными заболеваниями, как врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВДКН), надпочечниковая недостаточность, гиперкортицизм, андроген-продуцирующая опухоль яичника или надпочечника, тиреоидная дисфункция [5], [14].

Синдром Свайера ( Полная дисгенезия гонад , Чистая дисгенезия гонад )

Синдром Свайера - это нарушение формирования пола, характеризующееся кариотипом 46XY, врождённой дисгенезией гонад при первично сформированных прочих женских гениталиях - влагалище, матке, фаллопиевых трубах. К признакам патологии относятся первичная аменорея, маскулинное телосложение, половой инфантилизм. Диагноз выставляется на основании анамнестических данных, результатов общего и гинекологического осмотра, интроскопических методов исследования органов малого таза, гормонального и молекулярно-генетического анализа. Лечение состоит из двух этапов - удаления неразвитых половых желёз и длительного применения заместительной гормональной терапии.

МКБ-10

Синдром Свайера

Общие сведения

Синдром Свайера (полную, или «чистую» дисгенезию гонад) можно кратко охарактеризовать как женский фенотип при мужском генотипе. Заболевание названо по имени британского эндокринолога Джералда Свайера, описавшего его в 1955 году как случай мужского псевдогермафродитизма. Полная форма дисгенезии является несиндромальной (не сопровождается экстрагенитальными пороками развития), исключает двойственность полового развития (наличие мужских первичных половых признаков наряду с женскими), психологическое развитие происходит по женскому типу. Врождённая патология встречается в одном случае на 20 000 индивидов с мужским кариотипом и регистрируется чаще иных форм XY-дисгенезии гонад.

Причины

Этиология синдрома Свайера изучена недостаточно. На сегодняшний день известно, что чаще всего возникновение патологии связано с отсутствием или мутацией гена SRY, расположенного на коротком плече хромосомы Y и большей частью отвечающего за контроль формирования тестикул. Судя по наблюдениям семейных случаев заболевания, возможна причастность пока неизвестных X-сцепленных или аутосомных генов.

Факторы риска тоже до конца не установлены. Кроме общих мутагенных воздействий (ионизирующего излучения и интоксикаций, вирусных инфекций, несбалансированного или пониженного питания) и уже упомянутого наследственного отягощения предполагается, что вероятность патологии может находиться в прямой зависимости от возраста отца. Чаще всего проследить связи между каким-либо воздействием на организм во время гестации и развитием синдрома Свайера не удаётся.

Патогенез

Формирование репродуктивных органов происходит из мюллерова протока у женщин и вольфова - у мужчин. У эмбриона с мужским генотипом синтез мужских стероидных гормонов клетками Лейдига в эмбриональных семенниках обусловлен воздействием материнского хорионического гонадотропина. Клетки Сертоли стимулируют дифференцировку клеток Лейдига и прочих, продуцируют антимюллеров гормон, способствующий атрофии мюллерова протока. Их нормальная деятельность обуславливает развитие индивида мужского пола - с адекватной дифференцировкой тестикул, атрофией мюллерова протока.

Выраженные сбои этого механизма приводят к формированию из бипотентных зачатков женских репродуктивных органов, развитие которых не требует столь сложной регуляции. Созревание мужского эмбриона контролируется геном SRY. При его отсутствии или мутации нарушается деятельность клеток Сертоли, дифференцировка гонад не происходит, что влечёт развитие синдрома Свайера - фенотипически женского организма без полноценных яичников, способных в дальнейшем стимулировать развитие вторичных половых признаков, но с бесполезными, склонными к малигнизации зачатками желёз.

Симптомы

В допубертатном периоде патология протекает без каких-либо субъективных проявлений. В период пубертата для синдрома Свайера характерно отсутствие признаков полового созревания. Может отмечаться лишь скудное оволосение в области лобка и подмышек, однако нередко отсутствует и оно. Менархе не наступает, молочные железы не развиваются или выражены очень слабо. Тип телосложения при овариальной дисгенезии мужской - с широкими плечами, объёмной грудной клеткой, узким тазом.

У женщин с синдромом Свайера чаще наблюдается нормальный или выше среднего рост, развитая мускулатура, «тяжёлая» нижняя челюсть. Иногда возникает незначительная гипертрофия клитора, хотя обычно наружные гениталии несколько недоразвиты. Больные жалуются на первичное бесплодие, ощущение дискомфорта или боли ввиду недостаточного развития вагины при половом акте или гинекологическом осмотре.

Осложнения

Частым (у 20-60% пациенток) осложнением синдрома Свайера является развитие опухолей, по большей части исходящих из рудиментарного полового тяжа, которым, по сути, представлены дисгенетичные гонады - дисгермином, андробластом. Эти неоплазии нередко имеют злокачественный характер, возникают с обеих сторон (синхронно или метахронно), регистрируются в раннем репродуктивном, подростковом и детском возрасте.

К последствиям нелеченного синдрома Свайера также можно отнести раннее появление патологий, обусловленных дефицитом эстрогена у женщин - остеопороза, сердечно-сосудистых заболеваний (артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца). Кроме того, для многих больных диагноз становится источником тяжёлого психологического страдания по поводу «утраты женственности», а у замужних женщин - и боязни распада семьи.

Диагностика

Диагностика синдрома Свайера осуществляется гинекологом при участии медицинского генетика. Чаще всего диагноз устанавливается в 14-15 лет при обращении к врачу по поводу отсутствия полового развития, иногда - позднее, по причине бесплодия. В некоторых случаях первым признаком заболевания и основанием для углублённого исследования является опухолевое образование рудиментарных половых желёз, случайно обнаруженное врачом или самой больной. Диагностические мероприятия включают:

  • Клинический осмотр. В ходе общего осмотра выявляется отсутствие основных вторичных женских половых признаков на фоне нормального или ускоренного роста. При гинекологическом осмотре обнаруживаются нормально сформированные, но недоразвитые женские наружные половые органы. Косвенным подтверждением диагноза является наличие кровных родственниц с полной или частичной дисгенезией гонад.
  • Лучевые методы исследования. Наиболее доступным и информативным методом диагностики является гинекологическое УЗИ. Ультрасонография позволяет обнаружить такие характерные для патологии объективные признаки, как гипоплазию матки, извитые, недоразвитые маточные трубы, тяжевидные «яичники» (иногда - с новообразованиями). В сомнительных случаях назначается МРТ.
  • Гормональный анализ. Характерным признаком синдрома Свайера считается значительное повышение гонадотропных (фолликулостимулирующего, лютеинизирующего) гормонов в сыворотке крови, снижение уровня эстрадиола. Гестагеновая функциональная проба отрицательная, циклическая (эстроген-гестагенная) гормональная проба положительная.
  • Генетическое тестирование. Применяется с целью верификации диагноза. Цитогенетическое исследование выявляет мужской кариотип (46, XY), а молекулярно-генетическое - отсутствие или повреждение гена SRY. При невозможности генетического обследования назначается гистологическое исследование биоптата яичников. Диагноз подтверждает соединительнотканная структура с отсутствием фолликулов.

Синдром Свайера дифференцируют с другими формами дисгенезии гонад - синдромом Шерешевского-Тёрнера, мозаицизмом 45,X/46,XY, синдромом Морриса (синдромом тестикулярной феминизации), а также с задержкой полового развития гипоталамо-гипофизарного, конституционального, идиопатического генеза. При подозрении на опухоль необходима консультация онкогинеколога, а для выявления центральных форм задержки полового созревания - эндокринолога.

Лечение синдрома Свайера

Консервативная терапия

Лечение заболевания направлено на предупреждение осложнений, нормализацию психоэмоционального статуса пациентки, по возможности - на реализацию репродуктивной функции. После установления диагноза осуществляется хирургическая операция (удаление рудиментарных гонад), затем назначается гормональная терапия. Раннее (с подросткового периода) начало лечения синдрома Свайера повышает вероятность вынашивания ребёнка.

  • Заместительная гормональная терапия. Проводится чередованием эстрогенных и прогестиновых препаратов в течение менструальных циклов. Назначается с периода полового созревания до возраста климактерия. Лечение нормализует течение метаболических процессов, способствует развитию матки, женских половых вторичных признаков, гравидарной подготовке эндометрия.
  • Коррекция нервно-психических нарушений. Психотерапевтическое воздействие на личность позволяет перестроить отношение больной к себе и ближайшему окружению, преобразовать собственные психологические установки, снять психоэмоциональное напряжение. Иногда лечение дополняется фармакотерапией (антидепрессантами, транквилизаторами).

При достаточном развитии матки возможно применение программы ЭКО с имплантацией донорских ооцитов, оплодотворённых спермой супруга пациентки. На протяжении вынашивания плода женщине назначается сначала поддерживающая, затем сохраняющая гормонотерапия. Родоразрешение осуществляется оперативно. В современных репродуктологии и акушерстве уже накоплен успешный опыт ведения беременности у больных с дисгенезией гонад (в том числе синдромом Свайера).

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство в объёме удаления рудиментарных гонад и маточных труб выполняется непосредственно после диагностики этой формы врождённой овариальной агенезии. Хирургическое лечение проводится с целью предотвращения новообразований, источником которых являются клетки дисгенетичных половых желёз. Консервативное лечение не рекомендуется начинать до хирургической операции, поскольку гормональная терапия повышает риск развития онкологических осложнений.

Прогноз и профилактика

При своевременно начатом рациональном лечении синдрома Свайера прогноз относительно продолжительности и качества жизни благоприятный. Некоторые пациентки могут реализовать детородную функцию с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, описаны случаи повторных успешных беременностей. Первичная профилактика рождения девочек с XY-дисгенезией включает здоровый образ жизни во время беременности, исключение профессиональных и бытовых вредностей. Для раннего выявления и лечения заболевания следует подвергать генетическому обследованию монозиготных близнецов больных.

1. Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и репродукции человека. Автореферат диссертации/ Черных В.Б. - 2015.

3. Гинекология: национальное руководство/ под ред. Кулакова В.И., Савельевой Г.М., Манухиной И.Б.. - 2009.

Аменорея

Аменорея - это расстройство менструальной функции, при которой у женщин детородного возраста (16 - 45 лет) не наступает менструация на протяжении полугода и более. Аменорея, как правило, не является самостоятельным заболеванием, а служит симптомом генетических, биохимических, физиологических, психо-эмоциональных расстройств в организме. Для выявления причин аменореи оценивается гинекологический анамнез, проводится УЗИ органов малого таза, исследование гормонального статуса. Лечение направлено на устранение первопричины менструальной дисфункции: может быть консервативным или хирургическим.

Аменорея является расстройством менструальной функции, при которой у женщин репродуктивного возраста (16 - 45 лет) не наступает менструация на протяжении полугода и более. Аменорея, как правило, не является самостоятельным заболеванием, а служит симптомом генетических, биохимических, физиологических, психо-эмоциональных расстройств в организме. При ложной аменорее циклические и гормональные изменения в яичниках и матке сохранены, но менструальные выделения из половых путей отсутствуют из-за какого-либо анатомического препятствия. При истинной аменорее отсутствует овуляция, и становится невозможной беременность.

Причины аменореи

Первичная аменорея

Причинами первичной аменореи могут служить генетически обусловленные (наследственные), анатомические и психо-эмоциональные факторы:

  • Наследственность. У многих пациенток с первичной аменореей в семейном анамнезе отмечается позднее (после 17 лет) наступление менструации у матери или старших сестер. В таких случаях говорят о наследственных факторах, вызывающих аменорею. Первичная аменорея наблюдается при синдроме Тернера - заболевании, характеризующемся недоразвитием половых желез в результате аномального развития половых хромосом.
  • Конституциональные и анатомические особенности. К ним относятся общая задержка физического развития, проявляющаяся в особенностях телосложения (худоба, недостаточный вес, неразвитая грудь, узкий таз и т. д.), а также отклонения в развитии половых органов (заращение канала влагалища или девственной плевы).
  • Нервно-психическое истощение. Частыми виновниками первичной аменореи оказываются стрессы, тяжелые психо-эмоциональные потрясения, анорексия и изнурительные физические нагрузки. Такие факторы чрезвычайно опасны для неразвитого подросткового организма, т. к. вызывают нарушения на стадии становления менструальной функции.

Вторичная аменорея

Вторичная аменорея встречается приблизительно у 10% женщин в возрасте 17-45 лет и рассматривается как тяжелое нарушение менструальной функции. Факторами, наиболее часто влияющими на прекращение установившихся менструаций и развитие вторичной аменореи, являются:

  • Анорексия(38%). Большинство пациенток с вторичной аменореей являются жертвами модных диет и анорексии - тяжелого психического и физического расстройства, характеризующегося навязчивым стремлением похудеть. Целенаправленный отказ от еды, злоупотребление слабительными процедурами, искусственно вызванная рвота при анорексии приводят к резкому снижению веса и развитию психосексуальных нарушений, депрессии, запоров и вторичной аменореи.
  • Поликистоз яичников (26%). Характерными симптомами, позволяющими заподозрить поликистозные изменения яичников, служат гирсутизм, акне, нарушение жирового обмена, аменорея и отсутствие беременности.
  • Ранняя менопауза (22%). Менопауза считается ранней (преждевременной), если менструация прекращается у женщины, не достигшей 40-летнего возраста по причине недостаточной функции яичников. Спровоцировать преждевременную менопаузу и аменорею может затяжной стресс.
  • Гиперпролактинемия (11%). Гиперпролактинемия - это состояние, обусловленное повышением уровня гормона пролактина в крови. Характеризуется молокообразными выделениями из молочных желез, различными нарушениями менструальной функции, вплоть до полного прекращения менструаций - аменореи.

В ряде случаев прекращение менструаций может служить временной реакцией на нервные потрясения и восстанавливаться через определенное время самостоятельно, без дополнительных вмешательств. Однако, в большинстве случаев вторичная аменорея требует квалифицированного медицинского вмешательства.

В основе классификации лежат два типа аменореи - ложная и истинная.

  1. Ложная. Циклические и гормональные изменения в яичниках и матке сохранены, но менструальные выделения из половых путей отсутствуют из-за какого-либо анатомического препятствия. Такими препятствиями могу служить врожденные пороки строения половых органов: атрезия влагалища, шейки матки или девственной плевы. Т. о., в зависимости от анатомического порока при ложной аменорее менструальная кровь может скапливаться в маточных трубах (гематосальпинкс), полости матки (гематометра) или влагалище (гематокольпос).
  2. Истинная. Характеризуется отсутствием менструальных кровотечений и обусловливающих их циклических процессов в организме. При истинной аменорее отсутствует овуляция, и становится невозможной беременность. В свою очередь, в зависимости от вызывающих ее причин, истинная аменорея может быть физиологической либо патологической.
  • Физиологическая аменорея не является болезненным состоянием и обусловлена естественными состояниями (беременность, кормление грудью) или возрастными периодами женщины (детство, менопауза).
  • Патологическая аменорея служит тревожным симптомом, свидетельствующим о функциональных или органических нарушениях в женском организме. Если менструация не наступает изначально в подростковом возрасте, говорят о первичной аменорее. В тех случаях, когда регулярные менструации прекращаются в связи с какими-либо причинами, аменорею считают вторичной.

Лактационная аменорея

Отсутствие менструации и гормонально-зависимых циклических изменений в половой системе, сопровождающее период грудного вскармливания ребенка, называется лактационной аменореей. Лактационная аменорея является физиологическим методом контрацепции, основанным на отсутствии овуляции и, вследствие этого, невозможности беременности. Однако эффективен метод лактационной аменореи лишь на протяжении полугода с момента родов и исключительно при грудном вскармливании.

Условиями эффективности лактационной аменореи как метода контрацепции является соблюдение следующих правил:

  • кормление ребенка по каждому его требованию как минимум 6 раз в сутки;
  • обязательное ночное кормление;
  • отсутствие смешанного вскармливания и прикормов.

Механизм лактационной аменореи основан на подавлении у женщины овуляции при постоянном сосании грудного молока ребенком, а, следовательно, отсутствии менструального цикла и беременности. Эффективность контрацептивного эффекта при лактационной аменорее близка к 98%. Среди несомненных достоинств метода лактационной аменореи - высокая надежность, естественность, польза для ребенка, простота в применении, отсутствие побочного влияния, быстрое послеродовое восстановление.

К недостаткам лактационной аменореи, как метода контрацепции, следует отнести кратковременность предохранения от беременности (максимум полгода), обязательную необходимость соблюдения всех условий ее эффективности. Кроме того, лактационная аменорея не гарантирует защиты от половых инфекций и венерических заболеваний (в том числе ВИЧ и гепатит В). При невозможности использовать лактационную аменорею в качестве основного метода контрацепции, следует совместно с наблюдающим женщину гинекологом подобрать более надежное средство защиты от нежелательной беременности.

На гинекологическом приеме у пациентки, жалующейся на прекращение менструаций, в первую очередь исключают беременность и выясняют моменты, провоцирующие развитие аменореи: увлечение диетами, физические и психические перегрузки, сопутствующие заболевания, время наступления менопаузы у матери и бабушек т. д. Врач-гинеколог оценивает рост и вес пациентки, их соотношение друг с другом и показателями нормы. В некоторых случаях дистрофия или, напротив, ожирение могут вызывать вторичную аменорею вследствие гормональных и физиологических сбоев в организме.

При подозрении на аменорею обследование направлено на выявление характера нарушений функции яичников. С этой целью проводится исследование уровня гормонов (в первую очередь пролактина, гестагенов, эстрогенов, полового хроматина, кариотина), УЗИ органов малого таза (для исключения поликистоза яичников и определения состояния эндометрия). Дополнительно составляется график изменений ректальной температуры, проводится цитологический анализ мазка заднего свода влагалища для определения эстрогенной насыщенности организма пациентки.

Важным диагностическим тест-критерием при вторичной аменорее является «симптом зрачка». При нормальном течении менструального цикла, в период с 6-го по 20 день, диаметр наружного зева шейки матки, заполненного прозрачной слизью, увеличивается и при осмотре напоминает зрачок. Для аменореи характерно незначительное раскрытие маточного зева и малое количество слизи. Исходя из полученных результатов, как правило, устанавливается причина аменореи и назначается лечебный курс.

Лечение аменореи

Принципы лечения первичной аменореи направлены на устранение либо коррекцию вызвавших ее факторов. Пациенткам с синдромом Тернера показана пожизненная заместительная гормонотерапия (эстрогенизация). При задержке физического и репродуктивного развития девочкам назначается диета, направленная на наращивание мышечной и жировой массы и гормональное лечение, стимулирующее менструальную функцию. Гормональная терапия должна проводиться под строгим наблюдением гинеколога-эндокринолога.

При повышенной эмоциональной неустойчивости проводится лечение, направленное на укрепление нервной системы. Если первичная аменорея вызывается анатомическими причинами, проводится хирургическое устранение препятствий - создание условий для нормального оттока менструальной крови из полости матки по половым путям наружу.

Аменорея, связанная с резким снижением веса или физическими нагрузками, является следствием неправильного образа жизни и требует его изменения. Критическим показателем для нормального течения менструального цикла у взрослой женщины является потеря 10 и более килограммов веса, а также масса тела менее 50 кг. До полной нормализации менструальной функции обычно назначаются прогестагенные оральные контрацептивы, не содержащие эстрогенных компонентов. Нередко вторичная аменорея устраняется без гормональной терапии при соблюдении разумных физических нагрузок, рационального режима питания, труда и отдыха, нормализации психо-эмоционального фона.

Вторичная аменорея, развивающаяся при синдроме поликистозных яичников, требует лечения фонового заболевания. Для нормализации овуляторного цикла при поликистозе яичников назначают гормональные контрацептивы или проводят лапароскопическую диатермокоагуляцию ткани органа (по показаниям).

Гиперпролактинемия, как фактор развития аменореи, устраняется приемом препаратов - агонистов дофамина, понижающих уровень пролактина. Эффективность лечения определяется контролем базальной температуры, повышение которой указывает на совершение овуляции. При опухолевых поражениях гипофиза показано нейрохирургическое вмешательство. Вторичная аменорея, обусловленная преждевременной менопаузой, корректируется при помощи длительно проводимой заместительной гормональной терапии.

Вспомогательные репродуктивные технологии

ВРТ и метод экстракорпорального оплодотворения, который успешно применяет современная гинекология, позволяет осуществить беременность женщинам с преждевременной менопаузой и не поддающейся лечению вторичной аменореей. В таких случаях для искусственного оплодотворения (методами ИКСИ, ПИКСИ или ИМСИ) используется донорская яйцеклетка или донорский эмбрион. Затем осуществляется подсадка эмбрионов в матку будущей матери.

Внезапное прекращение менструаций у женщин детородного возраста (вторичная аменорея) является сигналом бедствия и неполадок в организме, требующих к себе внимания. Часть из них легко устранима изменениями в образе жизни, другие нуждаются в квалифицированной медпомощи. Опасность аменореи состоит в том, что она всегда сопряжена с женским фактором бесплодия. В юном возрасте особенно опасно увлекаться различными диетами: ограничения себя в питании приводят к недостаточному поступлению в организм белка, жиров, витаминно-минеральных соединений, замедляющему развитие, в т. ч. и половое и способствующему развитию аменореи. Следует избегать увлечений силовыми видами спорта: тяжелой атлетикой, единоборствами, бодибилдингом и т. д.

Аменорея - что это и каковы причины у подростков?


Аменорея - отсутствие менструации. Это не заболевание, и оно не говорит о том, что девушки-подростки или женщины бесплодны, но стоит помнить, что появление этого симптома требует внимания со стороны врача, который проведет соответствующее обследование и, если необходимо, назначит лечение.

Впервые менструация начинается в период полового созревания и продолжается до 45-55 лет, в это время начинается пременопауза, а после и климакс. При беременности менструация также прекращается и возобновляется после родов. Но если же для отсутствия менструации нет видимых причин - это повод посетить врача.

Аменорея - что это?

В клинической практике принято выделять 2 типа аменореи: первичная и вторичная. Между ними имеется существенная разница как в причинах, так и в способах лечения, а также прогнозах.

О первичной аменорее говорят в том случае, когда у девушек-подростков отсутствует менструация. Согласно общепринятым рекомендациям, если менструация не начинается в возрасте 15-16 лет, это повод обратиться за медицинской помощью. Распространенность первичной аменореи не так велика, к счастью, и составляет около 0,1 % от всего числа девочек-подростков.

Если у подростка менструация началась, цикл установился, но в определенный период все прекратилось, то в таком случае говорят о вторичной аменорее. Конечно, отсутствие менструации при беременности или грудном вскармливании вполне нормальное явление. Но вне этих физиологических процессов - повод проконсультироваться со специалистом. Некоторые данные показывают, что вторичная аменорея диагностируется примерно у 4% женщин в России.

Нельзя не отметить тот факт, что отсутствие 1-2 менструаций подряд не является признаком аменореи. Но совет один - исключить беременность и посетить врачей, гинеколога и эндокринолога. Говорить же о вторичной аменорее можно только при соблюдении 2-х главных правил:

  • ранее менструальный цикл был стабильным, без нарушений, а после отсутствует в течение 3-х месяцев;
  • в анамнезе менструальный цикл был нарушен, а после и вовсе отсутствует в течение 6 месяцев.

В Королевском колледже Лондона, Великобритания, было проведено исследование, которое показало, что в формировании вторичной аменореи играет роль психологическое состояние, а также нарушения сна. Поэтому, такие симптомы как нарушения сна, длительно существующую депрессию можно рассматривать не только как предрасполагающий фактор, но и как симптом начинающихся проблем.

Аменорея: что ее вызывает?

Аменорея: что ее вызывает?

Причины первичной и вторичной аменореи у подростков различны, в соответствии с этим имеются особенности в лечении.

При обращении к специалисту врач соберет семейный анамнез. У большинства девочек-подростков в семье по женской линии имеется семейная история первичной аменореи. В некоторых случаях происходит выявление генетических нарушений и проблем.

К числу генетических заболеваний, способных привести к первичной аменорее, можно отнести:

  • синдром Тернера - хромосомное заболевание, связанное с аномалиями физического развития;
  • синдром нечувствительности рецепторов андрогенов, что приводит к высокому уровню тестостерона;
  • врожденные пороки развития репродуктивных органов, при которых матка и маточные трубы не формируются должным образом, что приводит к соответствующим проблемам.

Рекомендовано исключить и ряд других генетических аномалий.

Прекращение нормальной менструации может возникать по целому ряду причин. И определить точную и единственную удается только врачу после осмотра, проведения некоторых тестов. В первую очередь, врачи исключают следующие причины:

  • гинекологические заболевания;
  • болезни внутренних органов;
  • спорт больших достижений, а также чрезмерные физические нагрузки;
  • анорексия, существенная потеря веса. Известно, что если индекс массы тела ниже 19, риск развития вторичной аменореи значительно возрастает.

Врачи отмечают, что значительная потеря веса может возникнуть в результате болезни или же расстройств пищевого поведения. Вторичная аменорея широко распространена среди девушек, которые профессионально занимаются бегом на длинные дистанции, а также у балерин. Нельзя забывать и про то, что сильные эмоциональные потрясения или хронический стресс также могут стать причиной вторичной аменореи.

Прием некоторых лекарственных препаратов, например, оральных контрацептивов, которые содержат прогестерон, а также ряда психотических препаратов может привести к остановке менструации. К числу лекарств, способных спровоцировать вторичную аменорею, можно отнести:

  • нейролептики;
  • некоторые гормональные препараты;
  • химиотерапия онкопатологий;
  • антидепрессанты;
  • антигистаминные.

Если в работе эндокринной системы имеется нарушение, цикл может вовсе отсутствовать. Кроме эндокринных патологий необходимо исключить синдром поликистозных яичников, болезни гипофиза и щитовидной железы.

Симптомы аменореи у подростков

Конечно, основной симптом аменореи - отсутствие менструации. Однако в зависимости от причины ее возникновения могут появляться другие симптомы:

  • выпадение волос;
  • изменения зрения;
  • потеря веса;
  • появление нежелательных волос на теле девушек и женщин и др.

Диагностика

Для назначения лечения рекомендовано пройти обследование, которое поможет поставить диагноз, следовательно, назначить лечение.

Если менструация отсутствует у девочек до 16 лет, то кроме сбора анамнеза, а также проведения осмотра, рекомендован ряд лабораторных тестов для оценки уровня определенных гормонов:

  • фолликулостимулирующий гормон;
  • лютеинизирующий;
  • ТТГ (тиреотропный).

При вторичной аменорее обследование несколько шире и подразумевает проведение разных лабораторных анализов, да и сбор анамнеза и опрос более обширен. В первую речь врач выяснит: в каком возрасте началась менструация, половую активность для исключения беременности. Оценивается вес, образ жизни, а также физическая активность.

  • тест на беременность;
  • обследование функции щитовидной железы;
  • оценка уровня некоторых гормонов.

Рекомендованное лечение

Тактика лечения определяется причиной. При первичной аменорее, особенно если речь идет о каких-либо физических отклонениях, может потребоваться оперативное вмешательство. Для лечения вторичной аменореи всегда требуется комплексный подход: коррекция образа жизни, купирование стресса, контроль веса и др.

Менструация может прекратиться по целому ряду причин, но это не говорит о том, что девушки бесплодны. Своевременно выявленная причина, а также начатое лечение поможет избежать ряда последствий, тем более что большинство причин, способных вызвать вторичную аменорею, поддаются медикаментозной коррекции.

Синдром Шерешевского-Тернера, или Моносомия Х


Синдром Тернера - заболевание, возникающее по причине хромосомных аномалий, которое поражает только девочек.

В человеческом организме насчитывается в общей сложности 46 хромосом, среди которых есть X- и Y-хромосомы, определяющие пол ребенка. У мальчика по одной X- и Y-хромосоме, а у девочки - две X-хромосомы. Синдром Тернера или моносомия Х возникает тогда, когда девочка рождается только с одной Х-хромосомой.

При синдроме Шерешевского-Тернера девочки имеют низкий рост, более позднее половое созревание, а также расстройства почек и сердца.

Виды синдрома Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера может проявляться в следующих формах:

  • Классический синдром Тернера: отсутствует вся Х-хромосома - наиболее распространенная форма моносомии Х.
  • Синдром мозаичного Тернера: могут быть некоторые клетки, имеющие одну Х-хромосому, и некоторые клетки, которые либо имеют 2 копии Х-хромосомы, либо Х-и Y-хромосомы.
  • Частичный синдром Тернера: есть одна полная копия Х-хромосомы и одна измененная (где часть ее может отсутствовать или дублироваться и т. д.).
  • Y-хромосомный материал: клетки содержат одну полную X-хромосому и некоторый Y-хромосомный родственный материал. Среди таких пациентов велик риск заболевания раком, особенно гонадобластомой.

Насколько распространен синдром Шерешевского-Тернера?

Синдром Тернера не затрагивает большинство женщин, а само заболевание считается редким. Врачи полагают, что часто дети, у которых диагностирован синдром Тернера, не доживают до рождения - происходит выкидыш.

Причины синдрома Шерешевского-Тернера

Биологически, во время зачатия, яйцеклетка матери сливается со спермой отца; обе эти клетки имеют 23 хромосомы. В конце оплодотворения формируется первая клетка ребенка, имеющая 46 хромосом (или полный набор из 23 пар). Однако бывают случаи, когда у яйцеклетки или сперматозоида в процессе возникают проблемы, что может привести к отсутствию половой хромосомы. Эта ошибка, следствием которой является моносомия Х, происходит либо в момент образования сперматозоидов у отца, либо при слиянии с яйцеклеткой.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Симптомы моносомии Х можно наблюдать в три этапа:

1. До рождения

Существует два пренатальных способа для диагностики:

  • Бесклеточный скрининг ДНК: для выявления возможных отклонений в развитии плода используется образец крови матери.
  • Пренатальное УЗИ: помогает выявить различные физические проблемы у плода - аномальное развитие почек, сердца, большое скопление жидкости за шеей, отечность.

При рождении или в раннем детстве

Есть много признаков, указывающих на синдром Тернера, которые возникают при рождении или в раннем детстве. Среди них:

  • широкая грудь с широко расставленными сосками;
  • широкая или перепончатая шея;
  • маленький рост (ниже среднего) при рождении;
  • медленный рост;
  • пороки сердца;
  • низко посаженные уши;
  • маленькая нижняя челюсть;
  • отеки рук и ног при рождении;
  • руки, вывернутые наружу от локтей;
  • короткие пальцы рук и ног.

В детстве и позже

Симптомы моносомии Х также могут проявиться несколько позже, но как правило до подросткового возраста. Они возникают либо внезапно, либо постепенно деградируют на протяжении всей жизни ребенка.

Некоторые из этих признаков включают в себя:

  • Замедленный темп роста тела: отсутствие регулярных всплесков роста в течение всей жизни ребенка и задержка или отсутствие роста в целом могут быть признаком синдрома Тернера. Как правило, ребенок с моносомией Х находится на нижнем конце шкалы роста по сравнению с другими представительницами слабого пола в семье.
  • Задержка полового созревания и связанные с ней проблемы: синдром Тернера может привести к тому, что ребенок пройдет этап полового созревания без половых изменений или с их задержкой.
  • Также синдром может привести к преждевременному завершению менструального цикла ребенка и появлению признаков фальшивой беременности.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера

Самодиагностика синдрома Тернера крайне нежелательна, так как большинство симптомов могут быть признаками других состояний во время беременности или даже расстройств.

Вот несколько способов, помогающих врачам определить моносомию Х на разных стадиях:

Во время беременности

Ультразвуковое исследование помогает диагностировать синдром Тернера, выявляя некоторые признаки этого состояния, как упоминалось выше. Используются также пренатальные тесты, известные как амниоцентез или отбор проб ворсин хориона (Chorionic Villus Sampling).

В младенчестве или в раннем детстве

Врачи могут диагностировать моносомию X, обратив внимание на нерегулярное сердцебиение, проблемы с почками и отеки конечностей или стоп и ног. Кроме того, врач может определить синдром Тернера по чересчур широкой шее, необычно широкой груди или широко расставленным соскам.

Врач может определить синдром Тернера у ребенка по его росту и развитию. Если девочка не растет, и ее яичники не развиты должным образом, речь может идти про моносомию Х.

Если половое созревание задерживается, ребенок может сдать анализ крови, известный как кариотип. Он показывает, имеются ли у девочки какие-либо аномалии в хромосомах. Этот тест также может быть проведен пренатально, когда берется часть околоплодных вод. После рождения малыша анализ выполняется путем взятия образцов крови.

Фактор риска

Синдром Тернера возникает из-за потери или изменения Х-хромосомы, которая, как известно, является случайным явлением. Это может быть связано с проблемой с яйцеклеткой или сперматозоидом или с некоторыми осложнениями на ранних стадиях развития плода. Однако нет никаких доказательств того, что семейный анамнез заболевания, токсины или другие факторы окружающей среды могут увеличить риск развития этого заболевания.

Таким образом, даже если в семье у одного ребенка диагностирован синдром Тернера, это вовсе не означает, что его брат или сестра также будут иметь моносомию Х.

Осложнения после синдрома Шерешевского-Тернера

Синдром Тернера, помимо влияния на репродуктивные способности, может также вызывать и другие проблемы со здоровьем:

  • Болезни сердечно-сосудистой системы. Одним из наиболее распространенных осложнений этого состояния является нарушение функций сердца, которое может привести к серьезным проблемам с сердцем.
  • Инвалидность в обучении. Девочки с моносомией Х более склонны к развитию таких расстройств обучения, как дислексия, проблемы с пространственным мышлением и математикой.
  • Аутоиммунные расстройства. Девочки с синдромом Тернера, как известно, имеют более слабую иммунную систему, что приводит к риску развития аутоиммунных расстройств.
  • Проблемы со скелетом. Девочки с моносомией Х более подвержены риску развития остеопороза и артрита.
  • Бесплодие. Большой процент женщин с моносомией Х либо бесплодны, либо испытывают трудности с вынашиванием ребенка до срока.
  • Болезни органа слуха. Проблемы со слухом или полная потеря слуха является одним из наиболее распространенных осложнений этого состояния. Это происходит из-за ухудшения нервных функций.
  • Дисбаланс артериального давления. Девочки с синдромом Тернера, как известно, имеют легкие и тяжелые проблемы с артериальным давлением.
  • Колебания уровня сахара в крови. Женщины, страдающие синдромом Тернера имеют случайные скачки уровня сахара в крови.
  • Проблемы с социальными взаимодействиями. Женщины с синдромом Тернера также могут испытывать сложности общения из-за проблем с психическим здоровьем и телом.
  • Потеря зубов. Женщины с моносомией Х сталкиваются с перспективами потери зубов гораздо больше, чем здоровые представительницы слабого пола.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

К сожалению, лекарства от моносомии Х не существуют. Однако побочные эффекты этого состояния могут быть устранены с помощью изменения образа жизни, терапии и медикаментозного лечения. Например, кровяное давление и уровень сахара в крови регулируются с помощью медикаментов, диеты и здорового образа жизни.

Физические упражнения помогают облегчить гипертонию и улучшают проблемы с телом, а также влияют положительно на психическое здоровье.

Будет ли у второго ребенка также синдром Тернера?

Врачи до сих пор не смогли установить причину синдрома Тернера. Считается, что она проявляется из-за единственной копии Х-хромосомы и когда происходит что-то неправильное с другой половой хромосомой.

Если ребенок - мальчик, то он вовсе не будет затронут этим состоянием, если ребенок - девочка, вероятность крайне низка.

Можно ли предотвратить развитие синдрома Шерешевского-Тернера?

Читайте также: