Лучевые признаки синдрома Денди-Уокера у плода

Обновлено: 23.04.2024

Аномалии формирования центральной нервной системы — отнюдь не редкость. Эта патология занимает второе место по частоте после врожденных дефектов развития сердца и сосудов и в большинстве случаев представлена гидроцефалией самого разного происхождения. Помимо тяжелых нарушений, сопровождающих патологическое развития мозга, пороки ЦНС несут высокий риск смертельного исхода, а по данным статистики они лидируют по числу смертей в младенческом возрасте.

Синдром Денди-Уокера — одна из разновидностей нарушения формирования головного мозга еще во время внутриутробного развития. И хотя частота его относительно невелика (всего 1 случай на 25-30 тысяч младенцев), диагностируется порок едва ли не у каждого десятого малыша с врожденной гидроцефалией, которая и служит одним из основных проявлений патологии.

Синдром Денди-Уокера — это порок задней черепной ямки, при этом основные структурные изменения касаются мозжечка, ликвороотводящих путей, четвертого желудочка мозга. Аномалия диагностируется во время беременности посредством ультразвукового осмотра, после чего женщине может быть предложено прерывание беременности по медицинским показаниям.

Конечно, любые отклонения в развитии плода — это всегда большой стресс и переживания для родителей, однако в случае врожденного порока мозга надеяться на чудо не приходится — прогноз серьезный, а смертность высока. Малыши с сочетанными пороками мозга и других органов погибают в раннем возрасте как от мозговой дисфункции, так и от присоединившейся инфекции.

Аномалия Денди-Уокера часто сочетается с другими нарушениями и генетическими заболеваниями, зачастую несовместимыми с жизнью — микроцефалия (недоразвитие полушарий мозга), мозговые грыжи. У младенца может быть диагностирован генетически обусловленный поликистоз почек, недоразвитие зрительных нервов и глазных яблок со слепотой, аномалии сердечно-сосудистой системы.

Все эти неблагоприятные факторы, возможность сочетанной патологии многих органов делают синдром Денди-Уокера серьезнейшей проблемой в случае, если малышу дадут возможность родиться. Лечение патологии, как правило, симптоматическое, направленное на поддержание главных систем жизнеобеспечения и борьбу с инфекционными осложнениями. В редких случаях применяют хирургическую операцию, которая лишь облегчает явления гидроцефалии, но не ликвидирует ее полностью.

Почему возникает синдром Денди-Уокера?

Причины аномалий развития задней черепной ямки до сих пор не выяснены, однако выделен ряд факторов, способствующих подобным врожденным порокам:

Инфицирование во время беременности цитомегаловирусом, перенесенная краснуха;
Употребление алкоголя, курение, наркомания во время беременности;
Экстрагенитальная патология, особенно — сахарный диабет у будущей мамы.

Под действием перечисленных причин или среди полного благополучия может возникнуть спонтанная мутация в генах, предрасполагающая к нарушению развития мозга. Особенно высок риск пороков при действии неблагоприятных факторов во время первого триместра гестации, когда и происходит закладка основных структур центральной нервной системы.

В части случаев синдром Денди-Уокера носит наследственно-обусловленный характер, то есть возникает из-за дефекта генов и может передаваться по наследству как рецессивный признак. Если первая беременность протекала с формированием этой патологии, то риск повторного порока в последующем возрастает до 25%.

Что происходит с мозгом при синдроме Денди-Уокера?

Анатомически классический вариант мальформации задней черепной ямки включает:

Гидроцефальный синдром разной степени выраженности;
Кистозную полость в задней части черепа с расширенным четвертым желудочком мозга;
Отсутствие или недоразвитие червя мозжечка, недоразвитие его полушарий.

Червь мозжечка — это структура, расположенная между его половинами и несущая в себе проводящие нервные волокна. При аномалии Денди-Уокера он может быть представлен небольшой щелью или широким пространством между гемисферами органа. При неполном отсутствии червя щелевидное расширение образуется лишь в нижней его части. На фоне патологии этого отдела наблюдается недостаточное развитие и мозжечковых полушарий.

Именно дефект мозжечкового червя в виде расщелины считается характерным признаком аномалии Денди-Уокера, позволяющим отличать ее от недоразвития на фоне других пороков мозга.

Киста четвертого мозгового желудочка может самопроизвольно вскрыться в 3-ий желудочек или субарахноидальное пространство. В этом случае симптомы окклюзии ликворных путей несколько ослабнут. Выраженность гидроцефального синдрома вариабельна — от небольшого расширения желудочковой системы до высокой степени окклюзионной гидроцефалии с отсутствием возможности для циркуляции ликвора.

Многие специалисты отмечают, что у большинства малышей с синдромом Денди-Уокера при рождении гидроцефалии как таковой нет, а формируется она и прогрессивно нарастает в течение первых нескольких месяцев жизни, поэтому факт отсутствия гидроцефального синдрома сразу после родов при наличии диагностированной внутриутробно патологии не является поводом для пересмотра диагноза и необоснованных надежд, с этим связанных.

Более, чем в половине случаев синдрома Денди-Уокера у детей помимо описанных структурных аномалий обнаруживаются и другие дефекты мозга — недоразвитие или отсутствие мозолистого тела, мозговые кисты, недоразвитие или отсутствие извилин, смещения серого вещества относительно его правильной локализации, что еще больше усугубляет течение и без того тяжелой патологии.

По данным МРТ было выделено несколько разновидностей синдрома Денди-Уокера:

Классический тип аномалии — задняя черепная ямка расширена, четвертый желудочек кистозно изменен, червь мозжечка частично или полностью недоразвит, полушария его гипоплазированы, а намет находится выше, чем в норме, желудочковая система не сообщается с подпаутинным пространством, часто наблюдаются мозговые кисты и отсутствие мозолистого тела, практически у всех пациентов есть гидроцефалия, возможно сдавление стволовых структур. Порок проявляется клинически уже с рождения и имеет неблагоприятный прогноз.
Вариант Денди-Уокера — морфологические признаки выражены меньше, чем при классической форме, гипоплазирован нижний отдел червя мозжечка, желудочки сообщаются с кистой и ликворными пространствами, обеспечивая отток ликвора, поэтому гидроцефалия наблюдается редко. Задняя черепная ямка имеет нормальные размеры, стволовые структуры не сдавливаются.
Киста кармана Блейка — расширение желудочковой системы с гидроцефальным синдромом, киста расположена под или за мозжечком, червь развит относительно хорошо. Четвертый желудочек расширен, но не сообщается с затылочной ликворной цистерной.
Mega cisterna magna — вариант очагового расширения подпаутинного пространства в задней и нижней частях задней ямки черепа с увеличением объема затылочной цистерны, которая сообщается с четвертым желудочком и субарахноидальным пространством.

Проявления заболевания

Симптоматика синдрома Денди-Уокера разнообразна. Возможны как практически нормальное развитие ребенка после рождения, так и грубые неврологические изменения, влекущие тяжелую инвалидность и даже смерть. По некоторым данным, нормальное развитие интеллекта бывает в половине случаев изолированного порока, возможно даже случайное обнаружение синдрома при обследовании взрослых.

дети с синдромом Денди-Уокера

Внутриутробное течение патологии определяется степенью поражения мозга, нарастанием гидроцефалии, наличием других пороков развития. Прогноз значительно хуже при диагностике синдрома до рождения. При глубоких нарушениях в формировании мозга на первый план среди других проявлений выступает гидроцефальный синдром:

Увеличение диаметра головы;
Выбухание родничка.

Увеличение диаметра черепа происходит, главным образом, за счет затылочной области, в которой образуется киста, вызывающая истончение и растяжение костной основы. При выраженной гидроцефалии голова малыша активно растет на протяжении первых двух месяцев, параллельно происходит расхождение швов между костями спереди или в заднем отделе. Кроме того, характерны:

Повышение нервной возбудимости (рефлексов);
Глазодвигательные расстройства — нистагм, косоглазие;
Приступы остановки дыхания;
Парез лицевого нерва.

Симптомы мозжечковых нарушений у новорожденных выявить невозможно, и даже тяжелый дефект формирования мозжечковых структур далеко не всегда вызывает значимые признаки атаксии (двигательных расстройств), которая регистрируется всего у трети пациентов.

Значительно чаще, нежели двигательные нарушения, возникают расстройства психической деятельности, интеллекта, которые проявляются на фоне общей двигательной «неловкости». У 25% больных с гипоплазированным мозжечком имеются признаки аутизма, в связи с чем специалисты пытаются найти взаимосвязь между изменениями мозжечка и аутизмом у детей.

Дети с гидроцефалией в раннем возрасте беспокойны, плохо спят, характерен монотонный крик, усиление рефлексов, плавающие движения глаз и их закатывание, выраженность сосудов роговицы, заметная подкожная венозная сеть по мере роста размеров головки. Спонтанная двигательная активность новорожденных может быть ослаблена, возможны судороги и тетрапарез из-за гипертонуса мышц.

В более старшем возрасте становится заметным отставание в психическом и интеллектуальном развитии, дети не могут обучаться, быстро устают, плохо усваивают новую информацию, что делает процесс адаптации крайне затруднительным. В тяжелых случаях обучение невозможно совсем, в связи с чем ребенок нуждается в постоянной посторонней помощи, уходе и рассмотрении вопроса об инвалидности.

Моторное развитие заметно замедлено. При тяжелых формах аномалии дети не могут своевременно научиться переворачиваться, ползать, садиться и ходить, не удерживают взгляд на игрушках, быстро устают и часто плачут. Возможны нарушения питания с гипотрофией, общее снижение иммунитета, частые инфекционные заболевания.

Сочетание порока нервной системы с другими аномалиями развития органов предрасполагает к серьезным осложнениям, в числе которых не только мозговая дисфункция, слабоумие, судорожный синдром, но и сердечная недостаточность, склонность к пневмониям при пороках сердца, хроническая почечная недостаточность и уремия при врожденном поликистозе, что усугубляет явления отека мозга и может послужить причиной гибели пациента.

При тяжелой окклюзионной гидроцефалии смерть может наступить в раннем младенчестве от отека головного мозга, фатальных аритмий, остановки дыхания на фоне компрессии стволовых структур, тяжелой пневмонии и других инфекционных осложнений.

У взрослых возможно постепенное нарастание гидроцефалии с краниалгиями, снижением памяти и внимания, раздражительностью, склонностью к депрессии, утренней тошнотой и рвотой на высоте головной боли. В тяжелых случаях бывает судорожный синдром. Возможны проблемы с координацией и выполнением мелких движений, неуверенность при ходьбе, зрительные расстройства.

Диагностика и лечение

Диагностика синдрома Денди-Уокера основывается на результатах ультразвукового осмотра, при этом важно обнаружить аномалию еще во время эмбрионального развития. УЗИ становится информативным после 18 недели гестации, но в некоторых случаях заподозрить патологию можно и раньше — уже на 14-15 неделях эмбрионального развития.

Диагностическими критериями при аномалии задней черепной ямки считаются:

Наличие крупной кистозной полости, включающей четвертый мозговой желудочек, в задней части черепа;
Отсутствие или аномальное развитие червя мозжечка;
Гипоплазия мозжечковых гемисфер, наличие широкой щели между ними;
Расширение желудочковой системы (гидроцефалия).

Для постановки диагноза синдрома Денди-Уокера необходимы:

УЗИ (нейросонография);
МРТ для определения анатомических особенностей четвертого желудочка мозга;
Консультация офтальмолога;
Осмотр нейрохирурга;
УЗИ сердца для исключения врожденных аномалий;
Консультация генетика и определение кариотипа при возможных генетических мутациях.

Лечение патологии определяется симптоматикой и тяжестью проявлений. Если гидроцефалии нет, а внутричерепное давление в пределах нормы, то оправдано динамическое наблюдение невролога, педиатра или нейрохирурга, каких-либо медикаментов не требуется.

шунтирование для нивелирования гидроцефалии

При нарастании гидроцефалии и внутричерепного давления показаны шунтирующие хирургические операции для отвода ликвора из черепа в грудную или брюшную полость. Медикаментозное лечение включает применение диуретиков (диакарб, маннитол), ноотропных средств (пирацетам, пантогам), антиконвульсантов (депакин).

В случае гипертонуса показаны физиотерапевтические и водные процедуры, массаж, специальные упражнения. Важен тщательный уход и постоянное наблюдение за малышом, создание спокойной обстановки при беспокойном поведении и нарушениях сна.

При тяжелых формах течения патологии с отставанием в интеллектуальном развитии детям показана работа с дефектологами-педагогами, психологом по индивидуальной программе, исключающей избыток информации и умственное перенапряжение.

Прогноз при синдроме Денди-Уокера зависит от ряда причин: времени установления диагноза, наличия других пороков и хромосомных болезней, степени окклюзии ликворных путей. Смертность и заболеваемость после рождения выше в тех случаях, когда аномалия сочетается с другими дефектами и обнаружена до рождения малыша.

Гидроцефалия и внутричерепная гипертензия — ключевые моменты в определении прогноза, которые влияют и на развитие пациента, и на продолжительность и качество его жизни. В случае изолированного поражения мозга без признаков гидроцефалии прогноз благоприятный. Ребенок может развиваться по возрасту, а иногда аномалия и вовсе выявляется у взрослых при обследовании по поводу других причин.

В связи с тем, что причины порока так и не выяснены, проводить специфическую профилактику не представляется возможным. Конечно, нужно соблюдать здоровый образ жизни, особенно, женщинам, планирующим беременность или уже забеременевшим с исключением вредных привычек, неблагоприятных влияний внешней среды. Важно своевременно выявить и пролечить цитомегаловирусную инфекцию, герпес, а в случае краснухи, которой женщина заболела при беременности, врачи предложат аборт по медицинским показаниям из-за высокого риска сочетанных пороков.

Решать вопрос о сохранении беременности в том случае, если синдром возник случайно, у плода абсолютно здоровой женщины, придется будущей маме и ее семье. Решение всегда дается сложно, но следует знать, что аномалия нервной системы и нормальное развитие и рост ребенка — скорее, исключение из правил.

В абсолютном большинстве случаев детям и родителям приходится бороться с гидроцефалией, зачастую требуется не одна дорогостоящая и сложная операция, тогда как ее эффективность и прогноз все равно могут оставаться сомнительными.

Видео: примеры детей с синдромом Денди-Уокера

Аномалия Киари ( Синдром Арнольда-Киари )

Аномалия Киари (синдром Арнольда-Киари) — заболевание, при котором структуры головного мозга, расположенные в задней черепной ямке, опущены в каудальном направлении и выходят через большое затылочное отверстие. В зависимости от типа аномалия Киари может проявляться головной болью в затылке, болью в шейном отделе, головокружением, нистагмом, обмороками, дизартрией, мозжечковой атаксией, парезом гортани, снижением слуха и ушным шумом, нарушением зрения, дисфагией, дыхательными апноэ, стридором, расстройствами чувствительности, гипотрофией мышц и тетрапарезом. Аномалия Киари диагностируется путем проведения МРТ головного мозга, шейного и грудного отделов позвоночника. Аномалия Киари, сопровождающаяся стойким болевым синдромом или неврологическим дефицитом, подлежит хирургическому лечению (декомпрессия задней черепной ямки или шунтирующие операции).

МКБ-10

Общие сведения

В области соединения черепа с позвоночным столбом находится большое затылочное отверстие, на уровне которого ствол головного мозга переходит в спинной мозг. Выше этого отверстия локализуется задняя черепная ямка. В ней расположен мост, продолговатый мозг и мозжечок. Аномалия Киари связана с выходом части анатомических структур задней черепной ямки в просвет большого затылочного отверстия. При этом происходит сдавление находящихся в этой области структур продолговатого и спинного мозга, а также нарушение оттока цереброспинальной жидкости из головного мозга, приводящее к гидроцефалии. Вместе с платибазией, ассимиляцией атланта и др. аномалия Киари относится к врожденным порокам развития краниовертебрального перехода.

Аномалия Киари встречается по различным данным у 3-8 человек на 100 тысяч населения. В зависимости от типа аномалия Киари может диагностироваться в первые дни после рождения ребенка или стать неожиданной находкой у взрослого пациента. В 80% случаев аномалия Киари сочетается с сирингомиелией.

Причины

До сих пор аномалия Киари остается заболеванием, об этиологии которого в неврологии нет единого мнения. Ряд авторов считает, что аномалия Киари связана с уменьшенным размером задней черепной ямки, приводящим к тому, что по мере роста расположенных в ней структур они начинают выходить через затылочное отверстие. Другие исследователи предполагают, что аномалия Киари развивается в результате увеличенных размеров головного мозга, который при этом как бы выталкивает содержимое задней черепной ямки через затылочное отверстие.

Спровоцировать переход незначительно выраженной аномалии в выраженную клиническую форму может гидроцефалия, при которой за счет увеличения желудочков увеличивается общий объем мозга. Поскольку аномалия Киари наряду с дисплазией костных структур краниовертебрального перехода сопровождается недоразвитием связочного аппарата этой области, любая черепно-мозговая травма может приводить к усугублению вклинения миндалин мозжечка в затылочное отверстие с манифестацией клинической картины заболевания.

Классификация

Аномалия Киари подразделяется на 4 типа:

Аномалия Киари I характеризуется опущением миндалин мозжечка ниже большого затылочного отверстия. Обычно она проявляется у подростков или во взрослом возрасте. Зачастую сопровождается гидромиелией — скоплением цереброспинальной жидкости в центральном канале спинного мозга.
Аномалия Киари II проявляется в первые дни после рождения. Кроме миндалин мозжечка при этой патологии через большое затылочное отверстие выходят также червь мозжечка, продолговатый мозг и IV желудочек. Аномалия Киари II типа намного чаще сочетается с гидромиелией, чем первый тип, и в подавляющем большинстве случаев связана с миеломенингоцеле — врожденной спинномозговой грыжей.
Аномалия Киари III отличается тем, что опустившиеся через большое затылочное отверстие мозжечок и продолговатый мозг, располагаются в менингоцеле шейно-затылочной области.
Аномалия Киари IV заключается в гипоплазии (недоразвитии) мозжечка и не сопровождается его смещением в каудальном направлении. Некоторые авторы относят эту аномалию к синдрому Денди-Уокера, при котором гипоплазия мозжечка сочетается с наличием врожденных кист задней черепной ямки и гидроцефалией.

Аномалия Киари II и Киари III часто наблюдается в комбинации с другими дисплазиями нервной системы: гетеротопией коры головного мозга, полимикрогирией, аномалиями мозолистого тела, кистами отверстия Можанди, перегибом сильвиевого водопровода, гипоплазией подкорковых структур, намета и серпа мозжечка.

Симптомы аномалии Киари

Наиболее часто в клинической практике встречается аномалия Киари I типа. Она проявляется ликворногипертензионным, церебеллобульбарным и сирингомиелическим синдромами, а также поражением черепно-мозговых нервов. Обычно аномалия Киари I манифестирует в период полового созревания или уже во взрослом возрасте.

Для ликворногипертензионного синдрома, которым сопровождается аномалия Киари I, характерна головная боль в затылке и шейной области, усиливающаяся во время чихания, кашля, натуживания или напряжения мышц шеи. Может наблюдаться рвота, не зависящая от приема пищи и ее характера. При осмотре пациентов с аномалией Киари выявляется повышенный тонус мышц шеи. Среди мозжечковых нарушений наблюдаются нарушение речи (дизартрия), нистагм, мозжечковая атаксия.

Поражение ствола мозга, расположенных в нем ядер черепно-мозговых нервов и их корешков проявляются снижением остроты зрения, диплопией, расстройством глотания, снижением слуха по типу кохлеарного неврита, системным головокружением с иллюзией вращения окружающих предметов, ушным шумом, синдромом сонных апноэ, повторяющимися кратковременными потерями сознания, ортостатическим коллапсом. Пациенты, у которых имеется аномалия Киари, отмечают усиление головокружения и ушного шума при поворотах головой. Поворот головы у таких больных может спровоцировать обморок. Может отмечаться атрофические изменения половины языка и парез гортани, сопровождающийся осиплостью голоса и затруднением дыхания. Возможен тетрапарез с большим снижением мышечной силы в верхних конечностях, чем в нижних.

В случаях, когда аномалия Киари I сочетается с сирингомиелией, наблюдается сирингомиелический синдром: нарушения чувствительности по диссоциированному типу, онемения, мышечные гипотрофии, тазовые нарушения, нейроартропатии, исчезновение брюшных рефлексов. При этом некоторые авторы указывают на несоответствие размера и местонахождения сирингомиелической кисты распространенности расстройств чувствительности, степени выраженности парезов и мышечной гипотрофии.

Аномалия Киари II и Киари III имеют сходные клинические проявления, которые становятся заметны с первых минут жизни ребенка. Аномалия Киари II сопровождается шумным дыханием (врожденный стридор), периодами кратковременной остановки дыхания, двусторонним нейропатическим парезом гортани, нарушением глотания с забросом жидкой пищи в нос. У новорожденных аномалия Киари II проявляется также нистагмом, повышением мышечного тонуса в верхних конечностях, цианозом кожных покровов, возникающим во время кормления. Двигательные расстройства могут быть выражены в различной степени и прогрессировать вплоть до тетраплегии. Аномалия Киари III имеет более тяжелое течение и зачастую является не совместимым с жизнью нарушением развития плода.

Диагностика

Неврологический осмотр и стандартный перечень неврологических обследований (ЭЭГ, Эхо-ЭГ, РЭГ) не дают специфических данных, позволяющих установить диагноз «аномалия Киари». Как правило, они выявляют лишь признаки значительного повышения внутричерепного давления, т. е. гидроцефалию. Рентгенография черепа выявляет только костные аномалии, которыми может сопровождаться аномалия Киари. Поэтому до внедрения в неврологическую практику томографических методов исследования диагностика этого заболевания представляла для невролога большие затруднения. Теперь врачи имеют возможность поставить таким пациентам точный диагноз.

Следует отметить, что МСКТ и КТ головного мозга при хорошей визуализации костных структур краниовертебрального перехода не позволяют достаточно точно судить о мягкотканных образованиях задней черепной ямки. Поэтому единственным достоверным методом диагностики аномалии Киари на сегодняшний день является магнитно-резонансная томография. Ее проведение требует обездвиженности пациента, поэтому у маленьких детей она проводится в состоянии медикаментозного сна. Кроме МРТ головного мозга для выявления менингоцеле и сирингомиелических кист необходимо также проведение МРТ позвоночника, особенно его шейного и грудного отделов. При этом проведение МРТ исследований должно быть направлено не только на диагностику аномалии Киари, но и на поиск других аномалий развития нервной системы, которые часто с ней сочетаются.

Лечение аномалии Киари

Бессимптомно протекающая аномалия Киари не нуждается в лечении. В случаях, когда аномалия Киари проявляется лишь наличием болей в шее и затылочной области, проводят консервативную терапию, включающую анальгетические, противовоспалительные и миорелаксирующие препараты. Если аномалия Киари сопровождается неврологическими нарушениями (парезы, расстройства чувствительности и мышечного тонуса, нарушения со стороны черепно-мозговых нервов и пр.) или не поддающимся консервативной терапии болевым синдромом, то показано ее хирургическое лечение.

Наиболее часто в лечении аномалии Киари применяется краниовертебральная декомпрессия. Операция включает расширение затылочного отверстия за счет удаления части затылочной кости; ликвидацию сдавления ствола и спинного мозга за счет резекции миндалин мозжечка и задних половин двух первых шейных позвонков; нормализацию циркуляции цереброспинальной жидкости путем подшивания в твердую мозговую оболочку заплаты из искусственных материалов или аллотрансплантата. В некоторых случаях аномалия Киари лечится при помощи шунтирующих операций, направленных на дренирование цереброспинальной жидкости из расширенного центрального канала спинного мозга. Цереброспинальная жидкость может отводиться в грудную или брюшную полость (люмбоперитонеальное дренирование).

Прогноз

Важное прогностическое значение имеет тип, к которому относится аномалия Киари. В некоторых случаях аномалия Киари I может на протяжении всей жизни пациента сохранять бессимптомное течение. Аномалия Киари III в большинстве случаев приводит к летальному исходу. При появлении неврологических симптомов аномалии Киари I, а также при аномалии Киари II большое значение имеет своевременное проведение хирургического лечения, поскольку возникший неврологический дефицит плохо восстанавливается даже после успешно проведенной операции. По различным данным эффективность хирургической краниовертебральной декомпрессии составляет 50-85%.

Синдром Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера - это врожденная патология нервной системы, для которой характерна триада признаков: гидроцефалия, гипоплазия или аплазия мозжечка, кисты задней черепной ямки. Болезнь имеет полиэтиологическую природу, среди провоцирующих факторов выделяют генетические аномалии, тератогенные влияния. Клиническая симптоматика включает классические признаки гидроцефалии, многообразные неврологические нарушения. Диагностика порока требует проведения нейросонографии, МРТ, эхокардиографии, также возможна пренатальная постановка диагноза при УЗИ-скрининге. Лечение заключается в консервативных и хирургических методах коррекции гидроцефалии.

Пороки ЦНС занимают второе место в группе врожденных болезней, уступая только сердечно-сосудистым аномалиям. До 80% всех патологий сопровождаются гидроцефалией, как при синдроме Денди-Уокера. Данное заболевание было описано американским нейрохирургом В. Денди в 1914 году, спустя 28 лет канадско-американский нейрохирург А. Уокер с коллегами предложил оперативный способ лечения порока. Патология встречается с частотой 1:25000-1:35000, девочки болеют чаще. Среди младенцев с врожденной гидроцефалией патология регистрируется в 3,5-12% случаев.

Этиологические факторы синдрома Денди-Уокера до сих пор точно не выяснены. По современным данным, патология имеет мультифакториальную природу, ее развитию способствуют как внутренние причины (хромосомные и генные мутации), так и воздействие экзогенных тератогенов. Провоцирующими факторами заболевания могут выступать:

вирусные инфекции (цитомегаловирус, краснуха);
гестационный диабет;
употребление алкоголя матерью во время беременности.

Новейшие исследования показывают четкую связь изолированной формы аномалии Денди-Уокера с мутациями генов ZIC1 и ZIC4. Риск развития заболевания повышается у младенцев с врожденными нарушениями обмена веществ. Чаще всего синдром ассоциирован с одной из форм 3-метилглутаконовой ацидурии, которая проявляется ретинопатией, почечной дисфункцией, метаболическим ацидозом и повышением активности печеночных ферментов.

Патогенез

Выделяют три основные гипотезы структурных поражений головного мозга при болезни Денди-Уокера. Согласно первой из них, пороки ЦНС вызваны замедлением эмбрионального развития на раннем этапе при закладке ромбовидного мозга. Такая ситуация наблюдается под действием тератогенных факторов либо на фоне генетических мутаций. Вторая гипотеза указывает на заращение выходного отверстия 4 желудочка мозга и позднее открытие апертуры Мажанди.

Новые экспериментальные данные подтверждают вероятность третьей гипотезы: типичные анатомические изменения развиваются при возникновении сосудистого сплетения на тонкой крыше ромбовидного мозга. Патология сопровождается внутриутробной гидроцефалией, вызывает серьезные неврологические нарушения. На фоне этого развивается большая киста в задних отделах черепа, которая препятствует формированию мозолистого тела и червя мозжечка.

Специалисты выделяют открытую и закрытую формы синдрома. В первом случае наблюдается окклюзия отверстий Люшка и Мажанди, что сопровождается серьезными нарушениями ликвородинамики. Второй вариант не имеет таких патологий, поэтому протекает в более благоприятной форме. В нейрохирургии важное значение имеет анатомическая классификация порока, согласно которой выделяют 2 формы синдрома Денди-Уокера:

Полная. Характеризуется отсутствием червя мозжечка, наличием связи между полостью четвертого желудочка и мозжечково-мозговой цистерной.
Неполная. Проявляется частичным недоразвитием мозжечкового червя в его нижней части, за счет чего коммуникация с большой цистерной реализуется не на всем протяжении.

В 1989 г. американским педиатром и нейрорадиологом Джеймсом Барковичем была предложена альтернативная классификация, базирующаяся на результатах МР-диагностики. Выделена группа заболеваний, названная «комплексом Денди-Уокера», который включает 4 клинических формы: классическую аномалию (полная форма), вариант Денди-Уокера (менее грубые нарушения), кисту кармана Блейка и mega cisterna magna.

Симптомы

Основное проявление синдрома Денди-Уокера - гидроцефалия, возникающая в первые месяцы жизни ребенка. Степень выраженности симптоматики зависит от варианта синдрома, скорости прогрессирования нарушений, общего состояния новорожденного. К ранним признакам относят беспокойное поведение, монотонный крик, нарушение питания и частые срыгивания. Внешне обнаруживается выбухание родничков, расширение черепных швов, быстрое увеличение окружности головы.

Характерный признак гидроцефалии при синдроме Денди-Уокера - симптом заходящего солнца: при взгляде вниз радужка частично скрывается нижним веком, над ней появляется белая полоска склеры. Неврологические симптомы также представлены нистагмом, экзофтальмом, косоглазием. Нередко у новорожденных отмечается судорожный синдром, парезы и параличи конечностей. При прогрессировании болезни характерно отставание в психомоторном развитии.

Осложнения

В 65-68% случаев синдром Денди-Уокера сопровождается другими структурными неврологическими аномалиями. Чаще всего диагностируется агенезия мозолистого тела, стеноз Сильвиева водопровода, гетеротопия извилин коры мозжечка. При тяжелых формах заболевания определяется недоразвитие ствола головного мозга, что сопряжено с глубоким угнетением витальных функций и высоким риском младенческой летальности.

До 55% детей имеют сопутствующие врожденные синдромы: Уокера-Варбурга, PHACE, Ritscher-Schinzel. Характерны различные формы хромосомных аберраций: делеции, дупликации, трисомии и триплоидии. Поражение кардиоваскулярной системы проявляется септальными дефектами и нарушениями постнатальной гемодинамики. Реже определяются офтальмологические пороки: ретинальная дисплазия, микрофтальмия.

Первичное обследование ребенка с неврологическими нарушениями проводится врачом-педиатром или неонатологом. При гидроцефалии и подозрении на синдром Денди-Уокера к диагностике подключается детский невролог, нейрохирург. Физикальный осмотр выявляет неспецифические признаки внутричерепной гипертензии, нарушения моторного развития, сопутствующие аномалии. Для постановки окончательного диагноза проводится:

Нейросонография. При ультразвуковом сканировании головного мозга определяется крупное кистозное образование в задней части черепной коробки. На УЗИ мозжечковый червь не визуализируется, недоразвитые полушария мозжечка раздвинуты, желудочковая система мозга расширена и деформирована.
МРТ головного мозга. Магнитно-резонансная томография в сагиттальной и аксиллярной проекции демонстрирует расширение четвертого желудочка, грубые нарушения развития мозжечка, другие структурные аномалии.
Эхокардиография. УЗИ сердца рекомендовано всем детям с синдромом Денди-Уокера, поскольку он нередко ассоциирован с врожденной кардиальной патологией. По результатам ЭхоКГ можно определить аномалии развития клапанного аппарата, дефекты внутрисердечной перегородки, патологии расположения крупных сосудов.
Кариотипирование. При комбинированных врожденных пороках развития необходима консультация генетика и тщательное изучение генетического материала ребенка. Углубленное исследование направлено на диагностику хромосомных аберраций.
Пренатальная диагностика. При проведении УЗИ плода удается предположить аномалию на сроке 15-16 недель, более четкая визуализация структур IV желудочка возможна после 22 недели гестации. При сочетании патологии с расщелинами лица эхосонография может быть недостаточно информативна.

Дифференциальная диагностика

При постановке диагноза необходимо дифференцировать синдром с гипоплазией мозжечка другой этиологии, ретроцеребральными кистами и расширениями большой мозговой цистерны. Патогномоничным признаком синдрома Денди-Уокера считается дефект червя мозжечка, который не возникает при других вариантах пороков ЦНС. Проводится дифференциальная диагностика с арахноидальными кистами, которая требует дополнительных инструментальных методов исследования.

Лечение синдрома Денди-Уокера

Консервативная терапия

Наибольшую опасность для жизни и здоровья младенца представляет гидроцефалия, для коррекции которой показано лечение в отделении интенсивной терапии. Назначается массивная дегидратационная терапия, которая включает разные типы диуретиков, гипертонические инфузионные растворы. Усилия врачей направлены на уменьшение ликворопродукции и нормализацию внутричерепного давления, чтобы предупредить отек мозга и компрессию церебральных структур.

Хирургическое лечение

При неэффективности консервативных методов и неуклонном прогрессировании гидроцефалии требуется помощь детских нейрохирургов. Основным методом коррекции при синдроме Денди-Уокера являются шунтирующие операции с имплантацией дренажных трубок или клапанных регулируемых систем. Существует несколько типов шунтирования: вентрикуло-перитонеальное, вентрикуло-атриальное, вентрикулоцистерностомия.

Для коррекции окклюзии ликворных путей применяются методы эндоскопической вентрикулостомии, которые восстанавливают нормальный отток цереброспинальной жидкости, устраняют острую неврологическую симптоматику. При гипертензионно-гидроцефальном кризе показана вентрикулярная разгрузочная пункция, которая относится к вариантам экстренного временного дренирования.

Прогноз и профилактика

Исход заболевания зависит от глубины поражения ЦНС, скорости нарастания гидроцефалии, наличия сочетанной патологии. Нарастающая гипертензия и грубые неврологические пороки в 90% случаев становятся причиной смерти пациента в первые годы жизни, для выживших детей с неполным вариантом аномалии прогноз более благоприятный. Вследствие недостаточной изученности этиопатогенеза болезни эффективные меры профилактика пока не разработаны.

1. Случая мальформации Денди-Уокера с доношенной беременностью и родами / Е.В. Беляева, Л.В. Лапшина, Е.В. Шапошникова, А.А. Молгачев // Журнал неврологии и психиатрии. - 2018. - №2.

2. Аномалия Денди-Уокера - редкая причина сирингомиелии у взрослых /Г.Ю. Евзиков// Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. - 2017. - №9.

3. Синдром Денди-Уокера у новорожденных/ Л.А. Петрова, А.В. Розанов, Ю.И. Барашнев, В.О. Панов// Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2010. - №1.

Микроцефалия у детей: симптомы, лечение и причины заболевания

Микроцефалия у детей - тяжёлое состояние, при котором наблюдается уменьшение черепной коробки и объёмов её внутреннего содержимого. Заболевание часто протекает с умственной отсталостью, неврологическими проблемами, способно спровоцировать осложнения в виде олигофрении, привести к сокращению жизненных лет больного. Патологию ЦНС диагностируют у 1 из 10000 младенцев.

Симптомы микроцефалии у детей

Код нарушения по МКБ-10 - Q02 Микроцефальный синдром диагностируют у малышей обоих полов. Признаки аномалии обнаруживают у грудничков сразу после появления на свет.

Основными симптомами имеющегося порока являются уменьшенный размер черепа, малый вес головного мозга:

Клиническая картина микроцефалии у ребенка дополняется другими признаками:

недостаточной телесной массой;
наличием зауженного лба, выступающих надбровных дуг;
недоразвитием нёба;
непропорциональностью телосложения;
низким ростом, карликовостью.

У пациентов-микроцефалов рост лицевого черепа проходит намного быстрее, чем развитие мозговой части головы. Как выглядит больной ребёнок, смотрите на фото.

У некоторых новорожденных патология протекает с косоглазием, судорожным синдромом, нарушениями координации движений, парезами. По мере взросления у пациента возникают проблемы с речью, наблюдается отставание в плане моторного развития, неспособность к элементарному самообслуживанию.

Важно! Микроцефалия часто комбинируется с заболеваниями, тяжело поддающимися лечению - ДЦП, эпилепсией, аутизмом, идиотией, дебильностью.

Причины развития первичной и вторичной микроцефалии

Первичная форма микроцефалии развивается у малышей, родившихся от родителей с дефектными генами. Этот вид нарушения диагностируют у 35% больных. Признаки аномалии фиксируют уже в раннем периоде внутриутробного развития.

Вторичная микроцефалия не связана с генетикой матери или отца.

Эта форма заболевания ассоциируется со следующими факторами:

инфекциями, передающимися от беременной женщины эмбриону (токсоплазмозом, краснухой, корью);
употреблением на этапе вынашивания спиртного, наркотических веществ;
лечением медикаментами, запрещёнными при беременности (противоопухолевыми и другими токсичными препаратами);
неправильным питанием будущей матери (наибольший вред наносит недостаток белковой пищи);
кислородным голоданием малыша, находящегося в утробе;
радиационным излучением, вызывающим мутации в организме плода.

Диагностика патологии у ребёнка и плода

Диагностика детей с микроцефалией находятся в сфере компетенции невролога. Медицинские обследования, необходимые для выявления патологии, периодически назначают женщинам в период вынашивания. В большинстве случаев аномалию обнаруживают на плановом УЗИ.

После рождения ребёнка потребуется изучение анамнеза отца и матери. Новорожденного с маленьким мозгом обследуют с целью подтверждения или опровержения аномалии. Начальная диагностика состоит в измерении массы и длины тела пациента, окружности головы и грудины. Полученные результаты сверяются с показателями центильных таблиц.

Грудничкам назначают ряд информативных процедур, позволяющих определить важные особенности болезни:

анализы крови;
биопсию хориона;
нейросонографию;
генетическое исследование методом ПЦР;
УЗИ мозга;
электроэнцефалографию;
МРТ, КТ;
эхоэнцефалографию.

Лечение микроцефалии

Врождённая или приобретённая микроцефалия принадлежит к неизлечимым заболеваниям. Детям с такой патологией назначают симптоматическое лечение, обучают навыкам самообслуживания. Проводится работа, направленная на развитие интеллектуальных способностей пациентов, социальную адаптацию. Улучшению состояния микроцефалов способствуют физиотерапевтические процедуры, трудотерапия.

Воспитание и обучение детей-микроцефалов осуществляются специалистами в области дефектологии. Коррекцией речевых дефектов занимаются логопеды.

Пациенты с микроцефалией периодически проходят процедуру антропометрии, состоящую в измерении объёмов головы.

Лекарства

Детям, имеющим малый размер черепной коробки, показаны регулярные курсы с препаратами из следующего списка:

ноотропами, улучшающими обмен веществ в тканях мозга, повышающими умственные способности (Пирацетамом, Энцефаболом);
лекарствами, применяемыми при возникновении судорожных приступов (Реланиумом, магния сульфатом);
антигипоксантами, имеющими нейропротекторные и микроциркуляторные свойства, предотвращающими кислородное голодание (Актовегином, Кавинтоном);
дегидратационными средствами, снижающими риск развития мозгового отёка (Фуросемида, Маннитола).

При повышенной нервной возбудимости применяют седативные средства растительного происхождения (отвар пустырника, настой валерианового корня). Снятию агрессивности, тревожности способствуют нейролептики, транквилизаторы (Сонапакс, Диазепам). Для нормального функционирования ЦНС показаны витамины группы В.

Физиотерапия

При приобретённой или врождённой микроцефалии назначают физиотерапевтические процедуры:

массаж;
магнитотерапию;
гальванизацию;
лечебные ванны;
ЛФК.

Физиотерапия поможет улучшить кровообращение и общее состояние нервной системы, сократить интенсивность двигательных нарушений, повысить тонус мышц. Процедуры обязательно сочетаются с медикаментозным курсом.

Прогноз при микроцефалии

Для большинства пациентов с микроцефальным синдромом прогноз неблагоприятен. Продолжительность жизни часто не превышает 15 лет. Некоторые больные живут до наступления 30-летия. К летальному исходу приводят нарушения в работе внутренних органов и систем, возникающие из-за неполноценного функционирования головного мозга.

Если комплексное лечение микроцефалии оказалось эффективным, у ребёнка улучшаются память и внимание, расширяется лексикон, повышается уровень работоспособности, нормализуется эмоциональное состояние, совершенствуется двигательная активность.

При выявлении патологии на ранних сроках - рекомендуют прерывание беременности.

Чтобы снизить риск развития болезни у ребёнка, будущим родителям рекомендуется придерживаться здорового образа жизни, укреплять иммунитет. На этапе подготовки к беременности необходимо проходить детальное медицинское обследование и корректное лечение обнаруженных TORCH-инфекций.

Синдром Денди-Уокера: клинические проявления и лечение

Синдром Денди - Уокера — врожденная аномалия развития, характеризующаяся нарушениями строения мозжечка и путей оттока ликвора. Первые признаки болезни выявляются при проведении планового ультразвукового исследования в период беременности. У детей после рождения нарушена моторика, присутствуют явления гидроцефалии, а также другие симптомы. Для устранения признаков расстройства назначаются медикаменты, снижающие тонус мышц и уменьшающие внутричерепное давление. Возможно проведение хирургических операций для улучшения оттока спинномозговой жидкости.

Причины развития

Выявить причину развития заболевания не всегда удается. Специалисты отмечают ряд признаков, приводящих к симптомам болезни:

увеличение объема четвертого желудочка, что приводит к скоплению большого объема ликвора;
нарушения оттока спинномозговой жидкости в результате зарастания или полного отсутствия путей для этого;
объемные опухолевые образования в задней черепной ямке;
нарушение строения мозжечка. У детей выявляется увеличение объема полушарий на фоне атрофии червя.

Указанные изменения в строении структур головного мозга связаны с генетическими аномалиями у плода. Они возникают на фоне перенесенных внутриутробных инфекций (краснуха, цитомегаловирусная патология, герпес), аутоиммунных или обменных нарушений у беременной. При длительной интоксикации (табакокурение, алкоголизм) в период беременности риск возникновения синдрома Денди - Уокера также увеличивается.

Клинические проявления

Первые признаки болезни могут быть выявлены на УЗИ во время прохождения беременной женщиной ультразвукового скрининга. При этом специалист определяет следующие патологические изменения:

уменьшение размера мозжечка, в первую очередь, червя, расположенного между его полушариями;
кистозное образование в задней черепной ямке;
увеличение размера четвертого желудочка.

Эти признаки могут наблюдаться при других наследственных заболеваниях — синдроме Марфана, Дауна и пр. Дифференциальная диагностика в период внутриутробного развития ограничена.

После рождения симптоматика синдрома Денди - Уокера представлена следующим образом:

диспропорции головы ребенка. Она имеет увеличенный размер, что связано с гидроцефалией;
краниотабес, характеризующийся размягчением костей в области родничков;
увеличение размеров родничков;
гидроцефалия, приводящая к утренним головным болям, тошноте, рвоте и слабому крику ребенка;
нарушения формирования челюсти и носовых раковин;
нистагм, проявляющийся непроизвольными колебательными движениями глазных яблок;
нарушения согласованных движений рук и ног, а также мелкой моторики;
общее беспокойство.

Дети в возрасте более 1 года характеризуются тревожностью и раздражительностью. После пробуждения они жалуются на головную боль. У них появляются тошнота, рвота и моторные нарушения. В процессе взросления формируются умственная отсталость и задержка психомоторного развития. Патология часто сопровождается аномалиями развития внутренних органов: сердца, легких и др.

Негативные последствия

Осложнения заболевания развиваются на фоне основных симптомов патологии. К негативным последствиям болезни относятся:

задержка психомоторного развития разной степени выраженности;
умственная отсталость;
очаговая неврологическая симптоматика: гипертонус мышц рук и ног, гиперкинез отдельных мышечных групп, нарушенная координация движений;
хроническая сердечная недостаточность;
заболевания мочевыделительной системы и др.

Синдром Денди - Уокера приводит к инвалидности с рождения. 40-50% пациентов не доживает до 6 месяцев. Аналогичный прогноз наблюдается при других наследственных заболеваниях — синдроме Ретта и пр.

Диагностические мероприятия

Основная задача врача — проведение пренатальной диагностики патологии. Ультразвуковое исследование плода позволяет заподозрить болезнь и провести дифференциальную диагностику с другими врожденными аномалиями (синдром Эдвардса и др.). Подтвержденный диагноз является показанием для прерывания беременности при согласии женщины. После рождения ребенка диагностические мероприятия проводятся по определенному алгоритму:

Сбор имеющихся жалоб и внешний осмотр ребенка. Специалист выявляет аномалии строения костей черепа, увеличение размера родничков и головы, а также неврологическую симптоматику. Последняя представлена гипертонусом мышц и нарушениями мелкой моторики.
При беседе с родителями, выявляются факторы риска развития патологии — перенесенные в период беременности инфекционные заболевания, алкоголизм, наркомания и др.
Проводится УЗИ структур центральной нервной системы и внутренних органов. Обследование позволяет выявить аномалии развития и определить тактику их лечения.
Компьютерная или магнитно-резонансная томография используются для исследования состояния внутренних органов. Методы заменяют УЗИ, так как обладают большей диагностической ценностью для врачей.
Консультации с педиатром, неврологом, кардиологом, офтальмологом и другими специалистами при наличии показаний.

Интерпретировать результаты проведенных исследований должен только врач. Неправильная постановка диагноза — причина прогрессирования нарушений работы головного мозга и внутренних органов, приводящих к тяжелым осложнениям.

Подходы к лечению

Полное выздоровление невозможно. Терапия позволяет увеличить продолжительность жизни и предупредить развитие осложнений заболевания. Она включает в себя консервативные методы и хирургические вмешательства.

Операции направлены на восстановление оттока ликвора. С этой целью врачи проводят шунтирование — создают дополнительные пути для спинномозговой жидкости. Вмешательство на четвертом желудочке головного мозга также уменьшает признаки гидроцефалии. Кроме этого, операции проводятся при пороках сердца, почек и других внутренних органов.

Лечение медикаментами устраняет основные проявления болезни. Общий прогноз не меняется. При выраженном мышечном гипертонусе назначают препараты для его уменьшения. Кроме того, врач может выписать другие медикаменты:

кортикостероидные гормоны — уменьшают количество образующейся спинномозговой жидкости;
препараты, расширяющие кровеносные сосуды, снижают внутричерепное давление за счет улучшения оттока ликвора;
диуретические средства;
бета-блокаторы уменьшают отечность нервной ткани и внутричерепное давление.

К средствам поддерживающей терапии относят:

обезболивающие препараты из группы нестероидных средств, позволяющих снизить выраженность боли на фоне внутричерепной гипертензии;
аминокислотные средства, улучшающие обменные процессы в нервных клетках и защищающие их от повреждений;
успокоительные препараты, используемые при повышенной возбудимости и гиперактивности ребенка.

Если у больного наблюдаются сопутствующие поражения внутренних органов, то врач подбирает средства для уменьшения их симптоматики.

Важно помнить, что все препараты имеют определенные показания и противопоказания, которые необходимо учитывать при их назначении. Препараты назначает только врач!

В терапии используют немедикаментозные подходы: лечебный массаж и физкультуру, а также водные процедуры. Указанные методы нормализуют мышечный тонус, снимают спазм мускулатуры и уменьшают выраженность болевого синдрома.

Как предупредить заболевание?

Специфическая профилактика наследственных болезней отсутствует. Врачи рекомендуют беременным женщинам соблюдать следующие принципы в период вынашивания плода:

избегать воздействие токсических веществ на работе, а также отказаться от курения, употребления спиртных напитков и наркомании;
своевременно обращаться в женскую консультацию для наблюдения у гинеколога;
соблюдать профилактику инфекционных заболеваний. Если женщина имеет хроническую цитомегаловирусную или герпетическую инфекцию, в период беременности следует поддерживать высокую активность собственного иммунитета;
не пропускать ультразвуковой скрининг и другие назначения врача.

Простые советы помогают снизить риск развития наследственных патологий, в том числе синдрома Клайнфельтера и др. При наличии в семье генетических болезней в период планирования беременности рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком. Он проведет обследование женщины и мужчины, составив список рекомендаций, снижающих вероятность рождения ребенка с аномалиями развития.

Специфическая профилактика отсутствует. Основная задача родителей — пройти подготовку к беременности и устранить факторы риска.

Синдром Денди - Уокера — тяжелое наследственное заболевание с неблагоприятным прогнозом. Около 50% новорожденных не доживает до полугода и умирает на фоне недостаточности внутренних органов или тяжелого поражения головного мозга.

Своевременное внутриутробное выявление болезни с помощью УЗИ-скриннига позволяет провести медицинское прерывание беременности и предупредить рождение больного ребенка. Эффективная терапия болезни невозможна и носит симптоматический, поддерживающий характер.

Читайте также: