Лучевые признаки дефицита проксимального отдела бедра у плода

Обновлено: 19.05.2024

Дисплазия тазобедренных суставов является частным вариантом дисплазии соединительной ткани и одним из самых распространенных заболеваний костно-мышечной системы у детей, в основе которого лежат механизмы генетически обусловленной неполноценности компонентов тазобедренного сустава. Проведен анализ условий формирования проксимального отдела бедренной кости у детей при дисплазии. Главным рентгеноанатомическим проявлением дисплазии тазобедренного сустава является нарушение нормальной конгруэнтности суставных поверхностей (вертлужной впадины и головки бедра) вследствие их сформированных дефектов. Приведены результаты изучения генетических, биомеханических факторов как основных условий формирования торсионно-вальгусной деформации проксимального отдела бедренной кости. Генетические мутации в соединительной ткани, возникающие при дисплазии, способствуют нарушению первоначальной структуры сустава, увеличивая его склонность к анатомическим деформациям как вертлужной впадины, так и проксимального отдела бедра. Несмотря на общие выявленные закономерности биомеханики, имеются различия действия сил в каждом тазобедренном суставе у всех индивидуумов, что связано с уникальными особенностями анатомии, состоянием мышечной ткани и уровнем тренированности мышц, образа жизни.

1. Абакумова Л.Н. Клинические формы дисплазии соединительной ткани у детей. Учебное пособие. СПб.: 2006. — 36 с.

2. Демин В.Ф., Ключников С.О., Ключникова М.А. Значение соединительнотканных дисплазий в патологии детского возраста. Вопросы современной педиатрии. 2005; № 1. — С. 50-56.

4. Котельников Г.П., Миронов С.П., Мирошниченко В.Ф. Травматология и ортопедия: Учебное пособие. М.: Гэотар-Медиа; 2006. — 397 с.

5. Макушин В.Д., Тепленький М.П. Рентгенологическая классификация врожденной дисплазии тазобедренного сустава. Гений ортопедии. 2010; № 2: 103-108.

6. Поздникин Ю.И., Камоско М.М., Краснов А.И., Волошин С.Ю., Поздникин И.Ю., Басков В.Е. и др. Система лечения дисплазии тазобедренного сустава и врожденного вывиха бедра как основа профилактики диспластического коксартроза. Травматология и ортопедия России. 2007. — № 3. — С. 63-71.

7. Скворцов Д.В. Диагностика двигательной патологии инструментальными методами: анализ походки, стабилометрия. М.: МБН. 2007. — 640 с.

8. Соколовский О.А. Обоснование современных реконструктивно-восстановительных вмешательств при дисплазии тазобедренного сустава у подростков: Автореф. дис. … д-ра мед. наук. Минск; 2005. — 37 с.

9. Andren L, Borglin NE: A disorder of oestrogen metabolism as a causal factor of congenital dislocation of the hip. Acta Orthop Scand. 1960; № 30: Р. 169-171.

10. Antolic V., Kralj-Iglic V., Iglic A., Pompe B. Hip biomechanics in orthopaedic clinical practice. J. Cellular&Molecular biology letters. 2002; № 7(2): Р. 311-315.

11. Bergmann G, Graichen F, Rohlmann A. Hip joint contact forces during stumbling. Lang Arch Surg. 2004; № 389(1): Р. 53-59.

12. Burr D.B., Gerven D.P-V., Gustav B.L. Sexual dimorphism and mechanics of the human hip: a multivariate assessment. Am J Phys Anthropol. 1977; № 47(2): Р. 273-278.

14. Carter, C.O., Wilkinson, J.A. Genetic and environmental factors in the aetiology of congenital dislocation of the hip. Clin. Orthop. Rel. Res. 1964; № 33. — Р. 119-128.

15. Forst J, Forst C, Forst R, Heller KD: Pathogenetic relevance of the pregnancy hormone relaxin to inborn hip instability. Arch Orthop Traum Surg. 1997; № 116. — Р. 209-212.

16. Gulati V., Eseonu K., Sayani J., Ismail N., Uzoigwe C., Choudhury M-Z. et al. Developmental dysplasia of the hip in the newborn: a systematic review. World J Orthop. 2013. — № 4(2). — Р. 32-41.

17. Hensinger RN: Congenital dislocation of the hip: Treatment in infancy to walking age. Orthop Clin North Am. 1987; № 18. — Р. 597-616.

18. Maheshwari R., Madan S.S. Pelvic osteotomy techniques and comparative effects on biomechanics of the hip: a kinematic study. Orthopedics. 2011; № 34. — Р. 821-826.

19. Mavcic B., Iglic A., Kralj-Iglic V., Brand R.A., Vengust R. Cumulative hip contact stress predicts osteoarthritis in DDH. Clin Orthop Rel Res. 2008; 466: 884-891.

20. Mavcic B., Pompe B., Antolic V., Daniel M., Iglic A., Kralj-Iglic V. Mathematical estimation of stress distribution in normal and dysplastic human hips. J Orthop Res. 2002; № 20. — Р. 1025-1030.

21. Onyekwelu I, Goldring M.B., Hidaka C. Chondrogenesis, joint formation, and articular cartilage regeneration. J Cell Biochem. 2009; № 107(3). — Р. 383-392.

22. Pekmezci M, Yazici M. Salter osteotomy: an overview. Acta Orthop Traumatol Turc. 2007; № 41(Suppl 1). — Р. 37-90.

23. Pompe B., Antolic V., Mavcic B., Iglic A., Kralj-Iglic V. Hip joint contact stress as an additional parameter for determining hip dysplasia in adults: Comparison with Severin’s classiﬁcation. Med Sci Monitor. 2007; № 13. — Р. 215-219.

25. Rouault K., Scotet V., Autret S., Gaucher F., Dubrana F., Tanguy D. et al. Do HOXB9 and COL1A1 genes play a role in congenital dislocation of the hip? Study in Caucasian population. Osteoarthritis and Cartilage. 2009; № 17. — Р. 1099-1105.

26. Thomas S.R., Wedge J.H., Salter R.B. Outcome at forty-five years after open reduction and innominate osteotomy for late-presenting developmental dislocation of the hip. J Bone Joint Surg Am 2007; № 89. — Р. 2341-2350.

27. Tillmann B: Embryonic development of the hip joint. Z Orthop Ihre Grenzgeb.1990; № 128. — Р. 338-340.

28. Tukenmez M, Tezeren G. Salter innominate osteotomy for treatment of developmental dysplasia of the hip. J Orthop Surg. 2007; № 15. — Р. 286-290.

29. Vengust R., Daniel M., Antolic V., Zupanc O., Iglic A., Kralj-Iglic V. Biomechanical evaluation of hip joint after Salter innominate osteotomy: a long-term follow-up study. Arch Orthop Trauma Surg. 2001; № 121. — Р. 511-516.

31. Wynne-Davies R: Acetabular dysplasia and familial joint laxity: Two etiological factors in congenital dislocation of the hip. J Bone Joint Surg Br. 1990; № 52. — Р. 704-716.

32. Zervas HZ, Constantopoulos C, Theodorou SD, Toubis M, Fessas PH. HLA antigens and congenital dislocation of the hip. Tissue Antigens. 1983; № 22. — Р. 295-297.

33. Zupanc O., Križancic M., Daniel M., Mavcic B., Antolic V., Iglic A. et al. Shear stress in epiphyseal growth plate is a risk factor for slipped capital femoral epiphysis. J Pediatr Orthoped. 2008; № 28. — Р. 441-445.

Дисплазия тазобедренного сустава (ДТС) является одним из самых распространенных заболеваний костно-мышечной системы у детей, в основе которого лежат механизмы генетически обусловленной неполноценности компонентов тазобедренного сустава (ТБС) [4, 6, 16]. Манифестация ДТС различна и обусловлена генетической природой изменений различных типов соединительной ткани (хрящевой, костной, опорной) [1, 2, 3]. Актуальность ДТС в настоящее время несомненна, в пользу данного факта свидетельствуют неутешительные прогнозы в отношении распространенности диспластического коксартроза во взрослой мировой популяции и постоянный рост рынка эндопротезов ТБС. Конкретные этиологические факторы обязательного развития ДТС в настоящее время не выявлены, что свидетельствует о мультифакториальной природе заболевания. Однако исследования с экспериментальной доказательной базой некоторых врачей-ортопедов и ученых [27] определили ряд условий, способствующих реализации клинической его картины: генетическая предрасположенность отдельных семей [31], ягодичное предлежание плода, женский пол [17], неблагоприятные факторы при вынашивании плода [9]. Кроме того, в крови детей с ДТС также отмечали повышенное содержание гормона релаксина (предполагается его ответственность за развитие слабости капсульно-связочного аппарата) [15].

Цель

Проанализировать условия формирования проксимального отдела бедренной кости у детей при дисплазии.

Методы

В обзоре рассматриваются исследования авторов, посвященные изучению роли генетических факторов в развитии ДТС, а также биомеханические условия развития торсионно-вальгусной деформации проксимального отдела бедренной кости (ТВД ПОБК).

Результаты

В основе всех проявлений ДТС ключевая роль принадлежит генетическим изменениям нативной структуры опорной соединительной ткани (кость, хрящ, капсула и связки), что констатировано рядом исследований. Так, Zervas и соавт. (1983) выявили несколько примеров фамильной ДТС, возникших в результате транслокации хромосом, кодирующих структуру гиалинового хряща [32]. В свою очередь Carter&Wilkinson (1992) предположили наличие, возможно, двух групп генов, ответственных за проявления ДТС. Так, первая группа генов кодировала диспластические изменения вертлужной впадины, а вторая группа - слабость капсульно-связочного аппарата сустава [14].

Wynne-Davies с соавт. [31], предположили существование наследственно обусловленной группы множества генетических аллелей, ответственных за недоразвитие костных компонентов ТБС. В том числе они были ответственны за латентные варианты течения заболевания, диагностированные в позднем возрасте. Другая группа генетических аллелей, обусловливающих слабость капсулы и связок сустава, ответственна за случаи развития ДТБС у детей до 1 года.

В настоящее время раскодированы некоторые мутации в генах коллагена I и II типов (COL1A1, HOXB9, COL2A1), а также минорных коллагенов и протеогликанов, которые обусловливают диспластичность сустава, слабость капсульно-связочного аппарата [25, 21].

Сущность генетических изменений сводится к нарушению функций нормальной костной, хрящевой и связочной соединительной ткани. Так, мутации генетических локусов коллагена I типа отвечают за потерю прочности, опорности суставных поверхностей, также нарушают пролиферацию и дифференцировку нормальных остеобластов и остеокластов, вследствие чего происходит недоразвитие костных компонентов ТБС, нарушение процессов обызвествления хрящевой модели. Данные нарушения обусловливают недоразвитие вертлужной впадины, ее малую глубину. Проксимальный отдел бедра также претерпевает значительные изменения: потеря прочности и опороспособности вызывает размягчение в ростковых зонах эпифиза с его последующей деформацией в виде удлинения и вальгизации шейки, а также формированием торсионно-вальгусных деформаций.

Мутации коллагена II типа и базовых протеогликанов в гиалиновом хряще снижают его прочность, способность к обратимым изменениям, гидратированности. Все это предрасполагает к потере функциональности хрящевых поверхностей ТБС, а также способствует развитию дистрофических изменений в хрящевой губе, снижению контактности головки бедра и вертлужной впадины. Это приводит к соскальзыванию головки бедра по мелкой впадине, а также косвенно стимулирует удлинение шейки.

Весь организм человека зависит от законов физики, поэтому различные силы тяжести и линии контактного стресса на тазобедренный сустав формирует его уникальную форму. Ребенок, вставший на ноги и начавший ходьбу, принципиально изменяет распределение нагрузки на проксимальный отдел бедра. Именно этот новый биомеханический статус формирует окончательный тип диспластической деформации (торсионно-вальгусная деформация проксимального отдела бедренной кости). В многочисленных литературных источниках даны объяснения тем или иным изменениям, происходящим при формировании проксимального отдела бедра [24, 13].

Так, эксперименты некоторых авторов [10] рассматривают ТВД ПОБК как неудачный результат соотношения биомеханических параметров (силовых линий нагрузки и нагружаемых поверхностей проксимального отдела) с использованием индекса стресса сустава. Данные ученые с 1993 г. занимались конструированием модели силовых линий в ТБС, с помощью которой доказали важное значение нарушения статико-кинематической функции при дисплазии [10, 20, 19, 33].

Клиническая апробация данной модели показала, что пиковое напряжение на область головки бедра при ДТБС гораздо выше, нежели в норме [29]. Индекс пикового напряжения (рис. 1) в области латеральной части впадины негативный в норме и позитивный в диспластичном ТБС [23].

Рис. 1. Линии напряжения во фронтальной поверхности, длина линий отражает степень стресса: А - площадь нагрузки головки ТБС в норме; В - площадь нагрузки головки бедра при дисплазии

Однако не только изменение линий напряжения играет важную роль в появлении деформаций ПОБ. Традиционными биомеханическими моделями, показывающими изменение ТБС при дисплазии, являются двумерные модели-схемы с расчетом сил напряжений [7, 12]. Именно дисбаланс сил напряжений при дисплазии, которые зависят от состояния мышц-абдукторов и массы тела, является решающим в формировании ТВДБ ПОБК.

Согласно данной модели вес тела человека равномерно распределен на обе нижние конечности (рис. 2). Центр тяжести расположен между ТБС, его сила равномерно воздействует на них (вектора силы тяжести вертикальны и проходят через центр головки бедра). Стабильность и центрация головки в ТБС обеспечиваются взаимодействием противоположно направленных сил. Сила тяжести, направленная вниз, - вектор К (определяется массой тела человека и величиной рычага а - расстояние от общего центра массы до центра вращения головки) создает вращательный момент вокруг центра головки. Противодействующая сила (момент противодействия М) создается мышцами-абдукторами. Сила мышц-абдукторов дополнительно создает обратный вращательный момент вокруг центра головки, который уступает по силе и рычагу вектору К.

Рис. 2. Двумерная модель расчета напряжений в ТБС: моменты сил, действующих на нормальный ТБС (пояснение в тексте)

Таким образом, для поддержания стабильности в нормальном ТБС сила мышц-абдукторов должна быть кратной массе тела. Величина действующих сил в ТБС зависит от соотношения моментов сил а/b, т.е. момента силы, создаваемого весом человеком и рычагом а, и моментом силы мышц-абдукторов - вектор b [12, 11]. При ДТС принципиальными моментами являются нарушение биомеханики в суставе и перераспределение сил, обеспечивающих центрацию головки и стабильность в ТБС (рис. 3).

а) б)

Рис. 3. Распределение сил напряжений в нормальном ТБС (а) и при ТВД ПОБ (б), где S - сила трения, D - сила сжатия, Z - сила напряжения, h - плечо момента сил абдукторов; M - момент сил мышц-абдукторов; K - сила тяжести массы тела; R - результирующая сила (Maquet, 1985; Pauwels, 1973)

При ТВД ПОБК плечо h момента сил мышц-абдукторов M короче, чем в нормальном ТБС (рис. 3 а). Таким образом, мышечное усилие в диспластичном суставе должно быть больше для поддержания баланса и противодействия силе К, также сила абдукторов М приближена к вертикали при вальгизации шейки бедра. В результате угол, образованный векторами сил К и М, становится более острым, что удлиняет вектор результирующей R. Результирующая оказывает большее воздействие на край вертлужной впадины (рис. 3 б), что снижает площадь распределения нагрузки в диспластичном ТБС на единицу поверхности впадины и суставной губы, концентрируя отдельные силы напряжения точечно по суставным образованиям, провоцируя артрит. Однако при ТВД ПОБК вектор результирующей R направлен ближе к оси шейки, что создает условия для преобладания сил сжатия в проксимальном отделе бедра.

В большинстве случаев при упоминании «дисплазия тазобедренных суставов» многочисленные авторы подразумевают ацетабулярную дисплазию [8, 30, 22, 28, 18, 26], уделяя скромное внимание деформации проксимального отдела бедра (ПОБК). Однако ряд исследований, посвященных проблеме ДТС у детей, обнаруживает большое количество случаев «дисплазии бедра». Так, В.Д Макушин с соавт. (2010) при изучении 859 суставов у детей отметил суставы с преобладанием бедренного компонента патологии в 72,1% случаев (619 суставов), в то время, как ацетабулярная дисплазия отмечена в 27,9% случаев (240 суставов) [5]. ТВД ПОБК является одним из компонентов диспластичного сустава, которая, на наш взгляд, заслуживает отдельного внимания.

Заключение

Таким образом, генетические мутации в соединительной опорной ткани, возникающие при дисплазии, способствуют нарушению первоначальной структуры сустава, увеличивая его склонность к анатомическим деформациям как вертлужной впадины, так и проксимального отдела бедра. Данные изменения особенно хорошо заметны при возрастающей роли биомеханического фактора (ходьба), факторов окружающей среды. Несмотря на общие выявленные закономерности биомеханики, имеются различия действия сил в каждом ТБС у всех индивидуумов, что связано с уникальными особенностями анатомии, состоянием мышечной ткани и уровнем тренированности мышц, образом жизни (повышенными физическими нагрузками и т.д.). Особая роль при ДТС принадлежит ТВД ПОБК как фактору, определяющему нестабильность ТБС за счет не только костно-хрящевых структур, но и мягкотканых компонентов.

Рецензенты:

Норкин И.А. д.м.н., профессор, директор ФГБУ «Саратовский научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии» Минздрава России, г. Саратов;

Пучиньян Д.М., д.м.н., профессор, главный научный сотрудник отдела фундаментальных и клинико-экспериментальных исследований ФГБУ «Саратовский научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии» Минздрава России, г. Саратов.

Лучевые методы диагностики дисплазии тазобедренного сустава

Дисплазия тазобедренных суставов (ДТБС) (врожденный вывих бедра) — врожденное нарушение развития сустава. До сих пор эта патология является одной из наиболее сложных проблем ортопедии, более того, на фоне дисплазии часто формируется диспластический коксартроз — дегенеративно-дистрофическое заболевание, в 60 % случаев ведущее к снижению трудоспособности и в 11,5 % — к инвалидности. В связи с этим на первый план выходит ранняя диагностика заболевания, которую можно осуществлять при помощи нескольких лучевых методов. В данном обзоре были рассмотрены рентгенологический, ультразвуковой, метод компьютерной и магнитно-резонансной томографии с обсуждением достоинств и недостатков каждого.

Ключевые слова: дисплазия тазобедренных суставов, лучевые методы диагностики, схема Хильгенрейнера.

Дисплазия тазобедренных суставов (ДТБС) (врожденный вывих бедра) — врожденное нарушение развития сустава, заключающееся в дисконгруэнтности суставных поверхностей (головка бедренной кости, вертлужная впадина), их неправильном взаимном расположении [1, с.2].

До сих пор эта патология является одной из наиболее сложных проблем ортопедии, более того, на фоне дисплазии часто формируется диспластический коксартроз — дегенеративно-дистрофическое заболевание, в 60 % случаев ведущее к снижению трудоспособности и в 11,5 % — к инвалидности [2, с.6]. Важно отметить, что, при таком большом проценте участия заболевания в нарушении жизнедеятельности, до настоящего времени не установлены точные причины его развития. По мнению некоторых авторов, к таковым можно отнести сочетание примерно четырех факторов из ниже перечисленных: «преждевременное излитие околоплодных вод, ОРВИ в первом триместре беременности, курение матери, возраст матери моложе 20 лет, хронические заболевания органов малого таза, патология костно- мышечной системы у ближайших родственников, бактериальный вагиноз, анемия, токсоплазмоз, патология костно-мышечной системы у матери, тазовое предлежание плода во время беременности и в родах» [1, с.4].

В связи со столь низкой точностью прогноза на первый план выходит ранняя диагностика заболевания, которую можно осуществлять при помощи нескольких лучевых методов. Так, на первом месте по распространенности — рентгенологический метод. Он не позволяет оценить трехмерное строение сустава, но дает достаточно информации об изменении костных структур. У детей до 6 месяцев применение рентгенологического метода рекомендуется совместно с ультразвуковым методом диагностики, т к именно этот метод позволяет визуализировать большой объем хрящевой ткани, наблюдаемый у детей [1, с.54]. Помимо перечисленных, также используется методы компьютерной и магнитно-резонансной томографии, но они применяются не так широко и не в целях первичной установки диагноза.

В данной работе мы рассмотрим перечисленные методы диагностики дисплазии тазобедренного сустава, их достоинства и недостатки.

Рентгенологический метод

Помимо широкой диагностической ценности метода, стоит отметить, что выделенные 4 типа изучаемой патологии были установлены именно по рентгенологическим данным:

- первый тип, с преобладанием тазового компонента патологии: наличествуют диспластические изменения вертлужной впадины (впадина мелкая, неглубокая), а отклонения проксимального отдела бедра незначительны, или вообще отсутствуют;

- второй тип, с преобладанием бедренного компонента: деформация шейки бедра (антеторсия либо вальгусная деформация — см. рис 1-2); вертлужная впадина поражена незначительно, либо ее развитие нормальное;

- третий тип: выраженные отклонения и вертлужной впадины, и бедренного компонента сустава; при данном типе обе поверхности мгут быть сильно недоразвиты;

- четвертый тип: многоплоскостная деформация бедра.

Рис.1Нормальная торсия [3]

Рис.2 Антеторсия [3]

Как уже говорилось, хрящевая ткань в возрасте до 6 месяцев выполняет значительную часть сустава, в связи с чем медиальный отдел шейки, продольная ось костной её части, а тем более перпендикуляр к поверхности метафиза, занимают по отношению к анатомической оси более латеральное положение, чем ожидается увидеть. В связи с этим, рентгенологическим критерием правильности анатомических соотношений в тазобедренном суставе у детей до 6-месячного возраста является пересечение оси шейки с контуром крыши вертлужной впадины на уровне ее медиальной четверти (рис.3). Рентгенологическим признаком децентрации является направленность оси шейки бедренной кости (или перпендикуляра к метафизу) в пределах от границы медиальной и следующей четверти крыши до границы третьей и последней четвертей, подвывиха — на латеральную четверть крыши вертлужной впадины вплоть до касательного положения к ее латеральному краю. Пересечение оси шейки с латеральным краем надацетабулярной части подвздошной кости отражает состояние вывиха [4].

Рентгеновский снимок делают в положении ребенка на спине при вытянутых и параллельно уложенных ножках.

Исследование сустава проводится в трех проекциях:

- задней: анализируется положение суставных поверхностей во фронтальной плоскости (смещения головки бедренной кости кверху и кнаружи);

- аксиальной и крестцово-вертлужной: оцениваются смещения кпереди/кзади, а также исследуется сустав на предмет патологического поворота бедренной кости вокруг вертикальной оси [5, с.14]

Проводится измерение нескольких показателей в соответствии со схемой Хильгенрейнера (рис.4) [5, с.15-17]:

величина ацетабулярного угла: это угол крыши вертлужной впадины, образованный в месте пересечения линии, проведенной через Y-образные хрящи, и касательной к верхнему краю вертлужной впадины. В норме у детей до 3х месяцев его величина находится между 30 о -20 о (значение в 20 о достигается примерно к 1 году)
величина h: расстояние от горизонтальной линии Хильгенрейнера до наивысшей точки проксимального отдела бедра. В норме она симметрична с обеих сторон и примерно равна 9-12 мм. Свидетельством патологии является уменьшение этой величины
величина d: расстояние от дна вертлужной впадины до величины h. В норме она также одинакова справа и слева и составляет не более 15 мм.
Линия Шентона: дуга, соединяющая дистальный контур шейки бедра с нижней частью горизонтальной ветви лобковой кости. При малейшем смещении дуга искривляется и прерывается, что особенно заметно при вывихе.

$C:\Users\Саша\Desktop\обучение 2017-2018\лучи\Хильгенрейнер1.jpg$

Рис. 4 Схема Хильгенрейнера.

Ультразвуковое исследование

В настоящее время Американская Академия хирургов-ортопедов (AAOS) ультразвуковой метод считает равным по ценности рентгенологическому. Более того, именно исходя из данных УЗ-исследований формируется понятие о положительной динамики лечения патологии [6, с.1].

Техника исследования [7, с. 2-4]:

Так как хрящ — это гипоэхогенная мягкая ткань, ее легко визуализировать УЗ-методом. Вертлужная впадина представляет собой комплекс оссифицированной ткани и хрящевой, причем у новорожденных хрящевые перетяжки имеют форму буквы «Y». Большая часть хряща вертлужной впадины соответствует по сонографическим характеристикам головке бедренной кости, однако отделить эти два образования возможно. Как правило, при движении в суставе возникают микропузырьки синовиальной жидкости, позволяющие визуализировать границу между двумя суставными поверхностями. С латеральной стороны губы вертлужной впадины хрящевая ткань переходит в фиброзно-хрящевую, которая обладает повышенной эхогенностью и покрывает головку бедра сверху.

Точки оссификации начинают виднеться в головке бедра между 2ым-8ым месяцем жизни, причем у мальчиков обычно позже. С началом оссификации возрастает содержание кальция в костях, однако его еще недостаточно для четкой визуализации рентгенологическим методом, поэтому есть мнение, что УЗ-исследование является первоочередным для детей до 1 года (4 месяца добавлено для случаев с задержкой процесса окостенения).

Исследование направлено на определение трех показателей:

- позиция головки бедренной кости на предмет абдукции/аддукции. Описывается позиция как нормальная/смещенная/неправильная;

- стабильность таза при движении;

- степень развития компонентов сустава: глубина впадины, конфигурация суставных поверхностей. Обращается внимание не на углы, как при рентгенологическом исследовании, а на общее взаиморасположение.

Что касается самой техники исследования, оно проводится в трех проекциях:

- поперечная нейтральная (Transverse neutral view): датчик направляется горизонтально в вертлужную впадину, при этом исследуется место сочленения бедренной кости с ней, визуализируется центр сустава. Если сустав деформирован, между его поверхностями будет эхо от мягких тканей, размеры и выраженность которого зависят от степени мальформации

- поперечная изогнутая (Transverse flexion view): нога отводится из нейтральной позиции на 90 о , датчик устанавливается в заднелатеральном положении над суставом, исследуется головка бедренной кости (в норме имеет конфигурацию буквы “U”, которая максимально выражена при максимальном отведении, а при полном приведении ноги конфигурация может меняться на “V”)

- коронарная изогнутая (Coronal flexion view): положение пациента то же, что и в предыдущей проекции, а датчик перемещается на 90 о , исследуется вся полость сустава, в том числе взаимное расположение его частей и точки окостенения

Магнитно-резонансная томография

Метод магнитно-резонансной томографии (МРТ) в настоящее время получает все большее распространение, однако, ввиду своей высокой стоимости, все еще не используется как рутинное исследование. Тем не менее, многие патологические состояния таза могут быть идентифицированы на ранней стадии именно посредством МРТ, т. к. сустав включает большой процент мягких тканей. В настоящее время МРТ активно используется для разрешения спорных случаев: диференциации синовита от септического артрита и остеомиелита, диагностики воспалительных заболеваний сустава, опухолей кости, а также ранней диагностики и контроля болезни Пертеса (остеохондропатия головки бедренной кости) [8, с.8].

В случае ДТБС МРТ может использоваться в тяжелых случаях для уточнения информации перед хирургическим вмешательством, т. к. на МР-томограммах не только воспроизводятся все углы и прочие данные, что видны на рентгенограмме, но и визуализируется сустав в целом: рельеф поверхности головки бедренной кости, внутрисуставные взаимодействия, аномалии хрящевой ткани. Помимо этого, метод МРТ доказал свою непревзойденность в исследовании вертлужной впадины: дифференцировки разрывов губы от других видов повреждений, а также от вариантов нормы [8, с.9-10].

Пожалуй, единственная область заболеваний таза, где КТ является более эффективным, чем МРТ — это опухоли костной ткани, т. к. именно КТ позволяет судить в степени кальцификации и внутрикостных образованиях [8, с.10]. В остальном же, равно как и в случае ДТБС, КТ применяется мало, т. к. информативность метода не превышает ранее перечисленные, а лучевая нагрузка и стоимость намного больше, чем при рентгене и УЗИ. Однако, для справедливости, стоит сказать о данном методе и продемонстрировать его возможности. Например, КТ может быть использовано для точного измерения торсии и версии бедра. Нормальные значения торсии: у новорожденных — примерно 32 о , у взрослых 10 о -20 о ; нормальные величины версии: 5 о -25 о [8, с.11].

Таким образом, в настоящее время существует несколько эффективных методов диагностики дисплазии тазобедренного сустава. Каждый из них должен применяться с учетом особенностей пациента (возраст, тяжесть состояния, степень дисплазии), о чем уже говорилось выше. Такой подход обеспечит наиболее раннюю диагностику, что, в свою очередь, обеспечит максимально возможный положительный прогноз для каждого конкретного пациента.

Основные термины (генерируются автоматически): бедренная кость, впадина, магнитно-резонансная томография, рентгенологический метод, сустав, хрящевая ткань, тазобедренный сустав, дегенеративно-дистрофическое заболевание, латеральный край, ранняя диагностика.

Дисплазия соединительной ткани: основные клинические синдромы

Дисплазия соединительной ткани - собирательный диагноз, характеризующийся нарушением формирования соединительной ткани. Такое расстройство обусловлено наличием мутаций в определенных генах. Некоторые авторы причиной развития заболевания считают еще и дефицит некоторых витаминов и минералов на этапе формирования плода и в раннем послеродовом периоде.

Наша соединительная ткань представлена клетками, волокнами (коллагеновыми и эластическими), межклеточным веществом. Этот вид ткани выполняет многообразные функции и участвует в построении многих органов и систем - стромы (каркаса) внутренних органов, стенок сосудов, хрящей и костей, крови.

Дисплазия соединительной ткани: актуальность проблемы

Под термином «дисплазия» понимают расстройство формирования какой-либо структуры. В нашем случае — соединительной ткани. Это врожденное состояние, в основе которого лежит возникновение мутации генов, отвечающих за развитие составляющих соединительной ткани.

Данная патология имеет широкое распространение. Так, в России, по данным статистики, дисплазия соединительной ткани выявляется у каждого 10-го жителя. А в целом, по данным разных источников, этот диагноз имеется у 10-70% населения земного шара.

Данная патология сложна в плане диагностики - много лет пациент может с разнообразными жалобами обращаться к специалистам разных профилей, но не иметь четкого диагноза.

Дисплазия соединительной ткани: часто встречающиеся клинические синдромы

Дисплазия соединительной ткани - заболевание с многообразием клинических симптомов, выраженность которых зависит от нескольких факторов:

от вида мутаций и их количества;
от типа ткани, которая поражена (рыхлая или плотная соединительная ткань);
от характера нарушений на этапе образования соединительной ткани.

Благодаря тому, что соединительная ткань является составляющей частью многих органов и систем, заболевание протекает с полисистемным поражением. Причем у каждого пациента оно может проявляться по-разному, поражая в большей степени те или иные органы. Отсюда и многоликая клиническая картина.

В медицине принято разграничивать формы дисплазии соединительной ткани:

дифференцированные
недифференцированные.

Самые тяжелые симптомы, встречающиеся в постоянном сочетании, выделены в отдельные синдромы. Это дифференцированные формы дисплазии:

синдром Марфана;
синдром Элерса-Данло;
синдром Хольта-Орама;
MASS-синдром и др.

Встречаются такие синдромы довольно редко, клиническая картина этих заболеваний яркая, обычно не вызывает сомнений в диагнозе.

Проблему составляют недифференцированные дисплазии, которые не укладываются в клиническую картину ни одного из дифференцированных синдромов. Выявление таких признаков, не формирующих четкую клиническую картину, но доставляющих беспокойство пациентам и влияющих на качество их жизни, называют недифференцированной дисплазией соединительной ткани.

Интересным является факт, что каждый больной является уникальным. Нет, так сказать, «стандартного» набора симптомов и признаков для этого заболевания. Поэтому по преимущественному поражению той или иной системы принято выделять ряд синдромов.

Клапанный синдром

Еще в детском возрасте у «диспластиков» обнаруживают изменения в клапанном аппарате сердца. Чаще всего выставляется диагноз «пролапс митрального клапана». Аортальный и трикуспидальный клапаны тоже могут поражаться, но гораздо реже.

Сосудистый синдром

Дисплазия тканей, формирующих каркас сосудистой стенки, влечет за собой массу патологических изменений в них. Поражаться могут как сосуды артериального типа, так и венозное русло. Клинически сосудистый синдром проявляется в виде аневризм, патологической извитости сосудов, варикозного расширения вен, наличия телеангиоэктазий. Нарушение тонуса сосудистой стенки чаще всего проявляется в виде идиопатической артериальной гипотензии.

Аритмический синдром

Это довольно часто выявляемый синдром у пациентов с дисплазией соединительной ткани (составляет более 60%). Характеризуется наличием нарушений ритма сердца:

желудочковые и предсердные экстрасистолии;
пароксизмальная тахикардия;
пароксизмальная тахиаритмия и т. д.

Торакодиафрагмальный синдром

Этот синдром диагностируют при появлении грубых изменений в грудной клетке и позвоночнике. Чаще всего развиваются такие виды деформаций грудной клетки, как воронкообразная и килевидная. Патология позвоночника выражается в обнаружении сколиоза, кифоза, гиперлордоза, гиперкифоза. Выявляют изменения в подвижности и высоте стоянии диафрагмы. Все эти деформации грудной клетки и позвоночника негативным образом отражаются на структурном функциональном состоянии легких и сердца, со временем формируется «торакодиафрагмальное сердце».

Бронхолегочный синдром

Характеризуется аномалиями развития ткани легкого и бронхиального дерева:

трахеобронхиальная дискинезия — это состояние, которое сопровождается сужением трахеи и бронхов из-за структурных дефектов соединительной ткани.
трахеобронхомаляция - патологическая мягкость бронхов и трахеи из-за недоразвития хрящевой ткани.
трахеобронхомегалия - это расширение просвета бронхов и трахеи, возникающее из-за дефектов развития соединительной ткани на определенных участках.
буллезная болезнь - это состояние, которое характеризуется «непрочностью» межальвеолярных перегородок, отчего последние склонны разрываться с образованием воздушных кист.
спонтанный пневмоторакс - состояние, при котором происходит проникновение воздуха из легких в плевральную полость через спонтанно образовавшийся дефект в висцеральной плевре.

Висцеральный синдром

Представляет собой какие-либо патологические изменения со стороны внутренних органов (желудка, пищевода, почек, кишечника и т. д.).

Опущение органов брюшной полости и малого таза (птоз желудка, почек, птоз женских половых органов и т. д.).
Дискинезии органов - нарушение моторной функции органа (дискинезия пищевода, желчевыводящих путей).
Дивертикулы - выпячивание стенки полого органа (дивертикулы пищевода, кишечника, мочевого пузыря).
Грыжи.
Несостоятельность сфинктеров (проявляется гастродуоденальным, дуоденогастральным рефлюксом).
Склонность к воспалительным заболеваниям желудочно-кишечного тракта (гастриты, колиты).

Синдром патологии органа зрения

Среди патологий со стороны глаз чаще всего у таких пациентов обнаруживают миопию, астигматизм, подвывих и вывих хрусталика, отслойку сетчатки.

Синдром патологии стопы

Считается одним из самых ранних признаков, выявляемых у пациентов с дисплазией. Чаще всего встречается плоскостопие, как поперечное, так и продольное, косолапость.

Синдром гипермобильности суставов

Гипермобильный синдром выявляется уже в раннем детстве, особенно четко он выражен в подростковом периоде. Диагностическими критериями считают способность таких пациентов переразгибать мизинец более чем на 90 градусов, они легко могут прижать большой палец кисти к предплечью или переразгибать коленный или локтевой сустав более чем на 10 градусов, легко касаться ладонями пола при наклоне туловища вперед. Такая гипермобильность суставов у этих детей не связана с натренированностью, как бывает у профессиональных спортсменов или танцоров.

Кроме повышенной подвижности в суставах, имеют место жалобы на частые вывихи и подвывихи, боли в суставах и мышцах. При обследовании патологии при этом не выявляется.

Вертеброгенный синдром

Характеризуется патологией позвоночного столба. Чаще всего это следующие состояния:

межпозвонковые грыжи;
ювенильный остеохондроз;
спондилолистез.

Нарушения психической сферы

Пациенты с дисплазией соединительной ткани часто страдают депрессивными расстройствами, ипохондрией, им нелегко адаптироваться в социуме. Особенно остро эти проблемы воспринимаются в подростковом возрасте.

Астенический синдром

Этот синдром характеризуется быстрой утомляемостью, низкой работоспособностью, пациент тяжело переносит не только физические, но и психоэмоциональные нагрузки. Проявляется этот признак в раннем возрасте, а с годами количество жалоб только увеличивается.

Косметический синдром

Внешний облик пациентов с дисплазией нередко может рассказать о наличии заболевании даже без глубоких обследований. Обычно обращает на себя внимание высокий рост пациента, астеничное телосложение, деформация грудной клетки, асимметрия лица, неправильный прикус, наличие высокого (готического) неба. Конечности могут быть деформированы и выглядеть, как Х-образные или О-образные. Если обратить внимание на кожные покровы, то можно отметить, что кожа у них очень тонкая, хорошо растяжимая, но легкоранимая.

Принципы терапии дисплазии соединительной ткани

Специфической терапии данной патологии не существует, но лечить заболевание необходимо для облегчения жизни пациента и замедления прогрессирования процесса дегенерации соединительной ткани. Лечение пациентов с дисплазией соединительной ткани включает несколько этапов.

Включает в себя налаживание режима дня, психотерапию, лечебную физкультуру с дозированными нагрузками под контролем специалиста и учетом индивидуальных особенностей.

Быстрый распад коллагена должен компенсироваться полноценным питанием. В рационе таких пациентов должны обязательно присутствовать мясо и рыба в достаточном количестве.

Проводится курсами по несколько раз в год и носит заместительный характер. Целью ее является стимуляция образования коллагена, коррекция обмена протеингликанов, аминокислот, борьба с нарушениями минерального обмена, улучшение биоонергетических способностей организма.

Скальпель хирурга применяется лишь в тяжелых случаях, когда требуется оперативное вмешательство при выраженных деформациях костного скелета, а также при клапанной и сосудистой патологии.

Диастрофическая дисплазия

Диастрофическая дисплазия - одна из разновидностей скелетных дисплазий, которая характеризуется нарушением формирования некоторых типов хрящевой ткани и связанным с этим затрудненным образованием эндохондральной кости. Симптомы заболевания выявляются сразу при рождении или в рамках пренатальной диагностики и заключаются в уменьшенной длине тела новорожденного и низкорослости в дальнейшем, контрактуре суставов, сколиозе и других пороках развития. Диагностика диастрофической дисплазии производится на основании данных осмотра больного, рентгенологических и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения патологии не существует, используют симптоматическую терапию. При выявлении характерных нарушений на ранних сроках вынашивания ребенка осуществляют прерывание беременности по медицинским показаниям.

Общие сведения

Диастрофическая дисплазия - наследственное заболевание из группы костно-хрящевых дисплазий, характеризующееся многочисленными пороками развития скелета. Впервые данная патология была описана в 1960-м году французским врачом-генетиком М. Лами совместно с его учеником, педиатром П. Марото. Исследователи смогли определить особенности скелетных аномалий при этом состоянии и установить их наследственный характер. Диастрофическая дисплазия является заболеванием с аутосомно-рецессивным механизмом наследования. Встречается очень редко, что несколько затрудняет достоверное определение его распространенности. При этом удалось выяснить, что такое состояние чаще встречается в странах балтийского региона, особенно в Финляндии. Из-за аутосомно-рецессивной передачи диастрофической дисплазии половое распределение заболевания не имеет каких-либо особенностей - от него в равной степени страдают как мальчики, так и девочки.

Причины диастрофической дисплазии

Основной причиной развития диастрофической дисплазии является мутация в гене SLC26A2, который располагается на 5-й хромосоме. Этот ген широко известен в медицинских кругах, так как его дефекты обуславливают большое количество наследственных и врожденных аномалий развития скелета, в том числе - некоторых типов ахондрогенеза и ателостеогенеза, множественной эпифизарной дисплазии и синдрома Де ля Шапеля. Причина заключается в том, что SLC26A2 кодирует особый белок-переносчик сульфат-ионов, принимающий активное участие в образовании протеогликанов хрящей и других соединительных тканей. Различные по своему типу мутации гена ведут к неодинаковым структурным изменениям данного протеина, что, в свою очередь, по-разному меняет его функциональную активность и обуславливает разнообразие пороков развития.

Согласно данным современной генетики, причиной развития диастрофической дисплазии (особенно финляндского типа) является мутация IVS1+2T>C. При этом сульфирование протеогликанов хрящей становится недостаточным, что приводит к накоплению «необработанных» продуктов в матриксе хрящевой ткани. Нарушается плотность хряща и его функциональная активность, что ведет к проблемам при формировании костей с эндохондральным окостенением (костей туловища, конечностей и основания черепа). Именно этими процессами обусловлены практически все симптомы диастрофической дисплазии, которые наблюдаются у больных и обнаруживаются в ходе пренатальной диагностики. Все мутации гена SLC26A2 делятся на летальные и нелетальные. Диастрофическая дисплазия относится к последней группе, больные в ряде случаев способны доживать до преклонного возраста.

Симптомы диастрофической дисплазии

Первые симптомы диастрофической дисплазии можно обнаружить сразу при рождении ребенка. Врачи-неонатологи регистрируют уменьшенную длину тела (не более 42 сантиметров) и массу тела (до 2800 грамм) при нормальных сроках вынашивания. Это свидетельствует о внутриутробной задержке развития плода, что нередко может быть выявлено и при профилактических ультразвуковых исследованиях. Из других ранних постнатальных проявлений диастрофической дисплазии можно отметить микроцефалию и воспаление хрящей ушных раковин, которое развивается в течение 1-5 месяцев жизни ребенка. После затухания воспаления происходит деформация хрящевой основы органа.

В дальнейшем у больного диастрофической дисплазией развивается целый ряд других патологий: деформации кисти с тугоподвижностью в межфаланговых суставах, короткие пальцы, выраженное проксимальное расположение большого пальца. Возникают контрактуры тазобедренных и коленных суставов. Длинные трубчатые кости конечностей укорочены относительно пропорций тела. Уменьшение длины костей конечностей ведет к низкорослости больных диастрофической дисплазией, средний рост мужчин с данной патологией составляет 132 сантиметра, женщин - 126 сантиметров. Выявляются прогрессирующие искривления позвоночника (сколиоз, кифоз). Других нарушений (в частности - расстройств интеллекта и эндокринной системы) при диастрофической дисплазии, как правило, не наблюдается.

Диагностика диастрофической дисплазии

Диагностика диастрофической дисплазии производится на основании данных физикального осмотра, рентгенологического исследования скелета и молекулярно-генетического анализа. При осмотре новорожденного отмечаются признаки пренатального отставания в физическом развитии (уменьшенная длина и масса тела, микроцефалия), в дальнейшем эти показатели остаются более низкими, чем у здоровых сверстников. В старшем возрасте при диастрофической дисплазии выявляются короткие конечности, деформации кистей и пальцев, контрактуры коленных и тазобедренных суставов, низкий рост. Почти у 80% больных наблюдаются утолщение и деформация хрящей ушных раковин как следствие перенесенного в раннем детстве воспаления.

Рентгенологически у больных диастрофической дисплазией определяется уменьшение относительной длины трубчатых костей конечностей, часто сочетающееся с их дугообразной деформацией. Выявляются расширение метафизов, деформация головок бедренных костей, подвывихи и вывихи крупных суставов (коленных, локтевых, тазобедренных). Пястные кости и фаланги пальцев нередко укорочены, аналогичные изменения просматриваются и на костях плюсны. Практически всегда при диастрофической дисплазии обнаруживаются искривления позвоночника - сколиоз и кифоз различной степени выраженности. Молекулярно-генетическая диагностика заболевания сводится к прямому секвенированию гена SLC26A2 с целью подтверждения характерных генетических дефектов. Этот метод позволяет наиболее точно дифференцировать диастрофическую дисплазию от других скелетных аномалий, обусловленных мутациями SLC26A2.

Лечение и прогноз диастрофической дисплазии

Специфического лечения диастрофической дисплазии не существует, осуществляют симптоматическую коррекцию нарушений, в том числе - хирургическими методами. В число возможных операций входят вмешательства по устранению искривлений и фиксации позвоночного столба, показанные при тяжелом повреждении спинномозговых корешков. При умеренном радикулите используют противовоспалительные средства, физиопроцедуры, лечебную гимнастику и другие методики. Прогноз диастрофической дисплазии относительно выживаемости больных неопределенный, даже при благоприятном исходе состояние становится причиной инвалидизации. В ряде случаев больные с такой патологией доживают до взрослого и даже преклонного возраста.

Профилактика диастрофической дисплазии

Профилактические мероприятия при диастрофической дисплазии сводятся к своевременной пренатальной диагностике заболевания и определению носительства патологической формы гена SLC26A2. Посредством ультразвукового исследования патологию можно выявить у плода со второго триместра гестации. При обнаружении дисплазии ставится вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям, но окончательное решение по этому поводу принимают родители. Молекулярно-генетическими техниками пренатальной диагностики подтвердить диастрофическую дисплазию у плода можно еще до начала второго триместра, материал для исследования получают посредством биопсии ворсин хориона или аминоцентеза. Использование таких техник особенно актуально, когда родители предположительно входят в число носителей патологической формы гена SLC26A2 (заболевание проявлялось у кровных родственников) или когда генетическими методами было доказано, что оба родителя являются гетерозиготами по мутантной форме SLC26A2 - в подобных случаях вероятность рождения ребенка с диастрофической дисплазией составляет 25%.

Метафизарная дисплазия

Метафизарная дисплазия - тяжелое и редкое заболевание костной ткани. У пациентов наблюдаются нарушения в строении стволов длинных костей и их метафизов, формирование широкого основания. По мере развития форма начинает напоминать лодочное весло, увеличивается губчатый внутренний слой. Пациенты с подобной патологией часто сталкиваются с деформацией скелета, патологическими переломами и другими осложнениями, угрожающими жизни и здоровью.

Общие сведения о болезни

Метафизарная дисплазия плохо изучена врачами, но доказана ее наследственная передача. Болезнь приводит к порокам развития костной ткани скелета, при которой наблюдается аномальное строение метафиза в длинных трубчатых костях. В зависимости от симптомов, тяжести поражения опорно-двигательной системы врачи выделяют несколько основных форм.

Все формы метафизарной дисплазии передаются двумя механизмами наследования:

аутосомно-рецессивным;
аутосомно-доминантным.

Это влияет на проявление, симптоматику и тип заболевания. Патология с одинаковой частотой встречается среди мужчин и женщин, в большинстве случаев проявляется в первые годы жизни. Некоторые типы болезни отличаются высокой степенью летальности.

Основные причины метафизарной дисплазии

У специалистов недостаточно информации о путях передачи заболевания. В большинстве случаев при изучении генетического материала и сборе анамнеза выявляется аутосомно-доминантная форма, которая связана с мутацией гена SFRP4 в 5 хромосоме. Он отвечает за кодирование белков, переносящих пирофосфат. Активное вещество необходимо для полноценных и активных процессов резорбции костной ткани. При его недостатке плотность кости уменьшается до критического уровня, меняются ее структура и форма.

Мутация белка-переносчика пирофосфата приводит к аномальному строению трубчатых длинных костей скелета. На генетическом уровне меняется процесс активности остеокластов.

Аутосомно-рецессивная форма болезни встречается реже, связана с аномалией генов в 7-й хромосоме. Мутация приводит к поражению белка, который принимает участие в формировании межклеточных контактов в костной ткани. Нарушается процесс передачи информации низкомолекулярными соединениями. Но врачам не удается до конца понять причину избирательного поражения метафиза костей.

Для аутосомно-рецессивной формы характерно поражение внутренних органов и тканей, в которых также присутствуют мутировавшие белки. У пациентов чаще наблюдаются вторичные нарушения, связанные с патологическим ростом костей и давлением на нервные окончания.

Метафизарная дисплазия у детей при аутосомно-рецессивной форме наследования проявляется, когда оба родителя являются носителями мутированного гена.

Виды заболевания

При метафизарной дисплазии происходит генетическое нарушение в строении костей скелета. При этом практически не меняется форма черепа, не возникают мутации нижней или верхней челюсти, характерные для краниометафизарной формы.

Заболевание сложно обнаружить без рентгенологического исследования. Среди характерных признаков - конусообразное расширение в трубчатых костях нижних конечностей. Они по форме начинают напоминать стеклянные колбы, используемые в лабораториях.

В некоторых медицинских источниках метафизарная дисплазия носит название "болезнь Пайла" - в честь ученого, который впервые описал патологию в 1931 году. На сегодняшний день существует 8 основных типов. Они различаются внешними симптомами и характером течения болезни:

тип Янсена;
Шмидта;
МакКьюзика;
метафизарная анадисплазия;
дисплазия Швахмана-Даймонда;
дисплазия с дефицитом аденозинд-дофаминазы по типу Шпар;
метафизарная хондродисплазия (болезнь Пайла);
метафизарная акроскифодисплазия.

Установить вид заболевания помогает комплексное обследование, включающее генетическое исследование биологического материала пациента.

Симптомы метафизарной дисплазии

Характерным признаком заболевания является сильное смещение трубчатых костей при одновременном и значительном расширении колбы Эрленмейера в ногах. Особенно симптомы выражены при поражении бедренной части. При метафизарной дисплазии негативные изменения в строении черепа минимальны. В редких случаях сильно выступают лобные доли над глазницами, создавая асимметричное строение лица.

При заболевании наблюдаются расширение грудной клетки, неправильное строение таза с искривлением, поражением тазобедренного сустава. Меняется угол наклона нижней челюсти, плечевые кости также по ширине превышают норму.

У многих больных сильная степень искривления позвоночника, тяжелые формы сколиоза. Даже в детском возрасте плотность костной ткани значительно меньше нормы, что приводит к остеопорозу. Кости становятся слишком хрупкими, с трудом выдерживают вес тела при ходьбе и активных движениях. Это основная причина частых патологических переломов ребер и нижних конечностей.

Не менее распространены симптомы метафизарной дисплазии:

тяжелые формы кариеса с многочисленным поражением зубов в пришеечной части;
аномальное строение околоносовых, лобных пазух;
ограничение подвижности верхних конечностей в локтевом суставе;
сильная мышечная слабость;
гипотонус нижних конечностей;
неправильный прикус;
плоскостопие.

При некоторых формах заболевания быстро прогрессирует сколиоз. Происходит сдавливание нервных окончаний спинного мозга, которые иннервируют внутренние органы. Это одна из причин проблем с сердечно-сосудистой и эндокринной системами, органами пищеварения, головных и мышечных болей.

Метафизарная дисплазия типа Янсена

Крайне редкое заболевание: на сегодняшний день достоверно описано не более 10 случаев патологии. Среди характерных признаков, указывающих на этот тип болезни:

широко расставленные глаза;
развитие экзофтальма;
неестественно широкая и укороченная переносица;
недоразвитие нижней челюсти, которое приводит к неправильному прикусу, проблемам с зубами;
низкий рост, связанный с укорочением бедренной кости.

При дисплазии Янсена происходит тяжелое поражение тазобедренных и коленных суставов. Постепенно нарастают сгибательные контрактуры в суставах нижних конечностей, что создает трудности в ходьбе, меняет походку, приводит к хромоте. Средний рост пациентов не превышает 120−125 см.

Искривление позвоночника прогрессирует по мере взросления, приводит к неестественному положению тела. Человек ходит, сильно наклонившись вперед, руки свисают, кисти могут доставать до колен. Суставы сильно увеличены в размере за счет патологического строения метафизов.

При метафизарной дисплазии Янсена показано хирургическое вмешательство. Необходимо восстановить оси конечностей для улучшения походки. Корректирующее вмешательство помогает повысить выносливость и улучшить качество жизни больного. Таким пациентам противопоказаны занятия спортом, связанные с переносом тяжестей, длительные пешие прогулки.

Метафизарная дисплазия типа Шмидта

При этом виде заболевании пациенты значительно отстают в росте. Наблюдается выраженная деформация нижних конечностей. Первые симптомы проявляются уже на 1-2-м году жизни. У детей появляется "утиная походка", сильная хромота. Они отказываются от активных игр, могут жаловаться на боли в коленных или тазобедренных суставах.

У пациента с типом Шмидта наблюдаются следующие патологии:

выраженный поясничный лордоз;
варусная деформация бедер;
О-образная форма ног.

При диагностике врачи обращают внимание на характерное поражение проксимального отдела шейки бедра. Кости имеют неправильную форму, недостаточную плотность, низкое содержание кальция и микроэлементов. На рентгеновских снимках заметны неровные контуры, расширенные участки эпифизов.

При метафизарной дисплазии Шмидта не наблюдается поражение внутренних органов и систем. У больных практически отсутствуют аномалии в строении черепа и лица. Основное поражение приходится на нижние конечности и позвоночный столб.

По мере взросления проводится хирургическая коррекция. Она позволяет устранить выраженные деформации костей, сохранить здоровье суставов. При необходимости выполняется эндопротезирование.

Метафизарная дисплазия МакКьюзика

Метафизарная хондродисплазия Мак-Кьюсика (гипоплазия хряща и волос) - редкое заболевание, которое является причиной карликовости. У пациентов наблюдается сильное укорочение конечностей (до 20 см), что связано с дисплазией скелета.

Также для заболевания характерна предрасположенность к онкологическим опухолям, низкий уровень иммунитета. Основные признаки дисплазии МакКьюзика:

короткие конечности;
аномально низкий рост человека;
тонкие светлые волосы, брови и ресницы;
высокая степень растяжимости суставов рук и ног;
заболевания позвоночника (сколиоз, лордоз, кифоз);
дефектный иммунитет, связанный с недостатком антител.

Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем. Пациенты часто страдают от клеточного иммунодефицита. Кроме карликовости и патологического строения скелета, у них наблюдается повышенная восприимчивость к вирусным, инфекционным заболеваниям, которые протекают с особой степенью тяжести. Дети с метафизарной дисплазией МакКьюзика часто погибают в раннем возрасте от обычной простуды или ветряной оспы.

Для пациентов с типом MакКьюзика характерны хроническая анемия, патологии кишечника. На рентгеновских снимках заметно увеличение метафизов в области коленного сустава. В детском возрасте нередко встречается двояковыпуклое строение позвонков, которое постепенно исчезает после взросления.

Акроскифодисплазия

У пациентов с этим типом заболевания отмечается сильная задержка роста. При этом метафизарные части трубчатых костей аномально большие, особенно в нижних конечностях. Одновременно нарушено строение диафиза в бедрах, развивается вальгусное искривление ног.

У больных наблюдается сильная косолапость, умеренная деформация трубчатых костей рук и фаланг кистей. Нередко заболевание приводит к брахидактилии, психомоторной задержке развития.

Некоторые дети появляются с аномально короткими ребрами, что приводит к врожденной асфиксии. Отмечаются укорочение основания черепа, аномалии развития гениталий, желудочно-кишечного тракта, анального отверстия, желудка. Некоторые патологические изменения несовместимы с жизнью.

Дисплазия Швахмана-Даймонда

При заболевании происходит поражение скелета человека, кроме того, возникают изменения в работе поджелудочной железы: снижается выработка ферментов, ответственных за расщепление жиров. Из-за патологического строения возникают дисфункция костного мозга, сколиоз и другие заболевания позвоночного столба.

Среди характерных симптомов:

низкий рост;
хроническая анемия;
тяжелые патологии печени;
гематологические нарушения;
низкий уровень лейкоцитов.

Первые признаки проявляются на 5-6-м месяце жизни ребенка. У детей с синдромом Швахмана-Даймонда критически снижено количество тромбоцитов, эритроцитов. Они часто болеют простудными заболеваниями, бактериальными инфекциями, пневмониями, страдают хроническим средним отитом.

При недостаточности и липоматозе поджелудочной железы возникают проблемы с усвоением жиров, требующие постоянной медикаментозной терапии. При постоянном наблюдении врачей пациенты доживают до 18−20 лет.

Метафизарная дисплазия типа Спарк (Шпар)

Это одно из нескольких расстройств, которые раньше называли метафизарным дизостозом. Редкое заболевание, при котором у человека изогнуты ноги, возникает низкорослая карликовость. В некоторых случаях сгибание колен настолько сильно, что требует хирургической коррекции.

Тип Спарк по симптоматике и течению болезни во многом напоминает метафизарную дисплазию Шмидта. Патология имеет аутосомно-рецессивное наследование.

Болезнь Пайла

В отличие от других форм метафизарной дисплазии при болезни Пайла наблюдается аномальный рост трубчатых костей. У пациента появляется выраженная деформация коленных суставов, сколиоз 1-2-й степени. Уже в 8−9 лет у детей развиваются дисплазия тазобедренных суставов, поражение метафизов большеберцовых костей. Среди характерных симптомов:

позднее выпадение молочных зубов, дисплазия эмали, увеличенные межзубные промежутки, склонность к кариесу;
высокий рост;
черный акантоз по линии роста волос;
повышенная сухость кожного покрова;
стрии в области сгибания суставов;
конусовидные пальцы.

Такие дети значительно опережают в росте сверстников, часто сталкиваются с патологическими переломами в раннем возрасте. У многих пациентов наблюдаются патологии эндокринной системы, диффузный зоб. По мере роста больные жалуются на боли в суставах, которые ограничивают движения. Развиваются артроз и другие дегенеративные заболевания, влияющие на общее самочувствие.

Методы лечения

При некоторых формах метафизарной дисплазии у пациентов отмечается сильный дефицит костной массы. После определения плотности кости врач может порекомендовать курсы минерализующих препаратов на основе кальция, фтора, магния, витамина D. Они не меняют структуру, но снижают риск патологических переломов.

Любая медикаментозная терапия при метафизарной дисплазии носит вспомогательный характер, применяется для устранения симптомов. В современной медицине не существует препаратов, способных остановить патологическое изменение метафизарных частей костей. При болезни Пайла необходимо дополнительно отслеживать гормональный фон, корректировать его уровень.

При частых вывихах и подвывихах тазобедренного сустава рекомендуется ношение специальных протезов. Пациентам индивидуально изготавливают ортопедическую обувь для коррекции укороченной конечности. Для замедления развития сколиоза требуется корсет и постоянная лечебная физкультура. При отсутствии эффекта назначается операция.

Хирургическое лечение

Корригирующая остеотомия показана при деформации кости, помогает избавиться от дефекта и искривления кости. Она заключается в создании искусственного перелома, после которого отломки фиксируют в анатомически правильном положении.

Корригирующая остеотомия позволяет правильно распределить нагрузки на суставы и кости, снижает риск патологических переломов. Во время манипуляции хирурги могут убрать костные наросты, которые образовались при неправильном срастании, восстановить функциональность конечностей и позвоночника.

Операция проводится под общей анестезией. Хирург осторожно распиливает кость, после чего укрепляет и соединяет фрагменты с помощью наружной или внутренней фиксации. Если необходимо удлинить конечность, используется аппарат Илизарова.

Реабилитация занимает от 3 месяцев до года, позволяет избавиться от О и Х-образной деформации нижних конечностей, тяжелой степени кифоза, лордоза или сколиоза. Некоторым пациентам с тяжелой формой метафизарной дисплазии рекомендуется операция по устранению стеноза спинного мозга и суставных контрактур.

После операции для сохранения эффекта назначается комплексная реабилитация. Она может включать: лечебную физкультуру и массаж, физиотерапию для устранения мышечного напряжения или гипотонуса.

Прогноз для больного зависит от типа метафизарной дисплазии. Некоторые виды приводят к гибели плода во время беременности, имеют высокую степень летальности. Многие патологии при правильно подобранном лечении и проведении операции позволяют пациенту активно работать, вести обычный образ жизни.

Читайте также: