История перинатологии. Амниоцентез. Кордоцентез.

Обновлено: 18.05.2024

Съездили сегодня в генетический цент, снова прошла генетика, направила на УЗИ скрининг повторно, сказали специалист высшего уровня. Смотрела смотрела и в итоге носовую кость ещё меньше определила, если вчера 3,3, то сегодня намерили 2,7 😫😫😫😫😫 да ещё порок сердца поставили под вопросом 😔😔😔😔 Малыш там бился так во время УЗИ, не нравится ему все это(((( Сказали тоже самое, что угодно может быть это((( 28 еду на процедуру и будут решать амниоцентез делать или кордоцентез.
Прошу не писать, делай НИПТ. Уже сделала НИПС и все равно не спокойно мне. Там сидела девочка в очереди, которая приехала на прерывание в 32 недели, по НИПТ у неё все хорошо было. Так что скрининг скринингом, а инвазивный это 100 %. Уверили, что риски настолько малы, что даже не каждый год просто осложнения бывают после процедуры. Рожать буду однозначно, но жить в неведении я не смогу. Буду готова к любому результату. Такой я человек. По мне горькая правда, но знать!

Кордоцентез при беременности

Достижения нынешней медицины позволяют провести диагностику (определить состояние здоровья) будущего ребенка ещё во внутриутробном периоде. Разработаны и применяются процедуры лечения ещё не родившегося малыша. Эти методики обозначают термином «перинатальные». Выполнять такие манипуляции следует лишь при наличии серьезных показаний со стороны здоровья у плода, а не в рутинном обследовании. Анализ кордоцентез относится к таким пренатальным технологиям.

Кордоцентез: суть методики

Кордоцентез - это взятие крови из пуповины плода для проведения анализа. Широко применять такую методику пренатальной диагностики состояния здоровья плода начали во второй половине прошлого века, что связанно с внедрением в медицинскую практику ультразвукового метода исследования. Именно УЗИ позволяет увидеть пуповину и ввести в неё иглу.

Многие считают кордоцентез и амниоцентез одной и той же процедурой, но это не так. Общее между ними лишь то, что эти два метода обследования относятся к внутриутробным обследованиям. Амниоцентез предусматривает забор околоплодных вод, а кордоцентез именно пуповинной крови плода.

Этапы выполнения процедуры кордоцентез:

Обработка операционного поля по стандартной методике - места на передней брюшной стенке женщины, куда будут вводить пункционную иглу.
Прокалывание пункционной тонкой иглой передней брюшной стенки беременной женщины, которое контролируется ультразвуковым датчиком. УЗИ позволяет контролировать продвижение иглы к пупочной вене и дает возможность избежать травматизации самого плода.
Введение иглы в пупочную вену в том месте, где она прикрепляется к плаценте.
Непосредственно забор пуповинной крови в количестве около 1 мл.

В основном для выполнения процедуры кордоцентез не требуется обезболивание.

Кордоцентез при беременности: цель анализа

Проведение анализа пуповинной крови плода позволяет выявить следующие состояния:

Синдром Дауна, Патау, Эдвардса и пр. (изменение количества аутосом в хромосомном наборе);
Синдром Кляйнфельтера и Шерешевского-Тернера и пр. (изменение числа половых хромосом);
Муковисцидоз;
Болезнь Дюшена;
Талассемия, гемофилия и другие генетические болезни плода;
Инфицирование внутриутробное;
Выявление причин внутриутробной задержки развития плода.

Кордоцентез при беременности позволяет, кроме диагностических анализов, провести лечение плода внутриутробное (переливание крови, введение различных лекарственных средств).

В большинстве специализированных клиник можно провести процедуру кордоцентез. Цена будет озвучена до её проведения.

Когда анализ кордоцентез назначают

Выделяют ряд строгих показаний к проведению такого вида диагностики состояния плода, ведь процедура небезопасна. Кордоцентез проводят лишь в тех случаях, когда его риск не превышает вероятного риска для будущего здоровья ребенка.

Высокая степень риска рождения ребенка с пороками развития.
Ситуации, когда возраст первородящей превышает 35 лет, когда значительно возрастает риск возникновения хромосомных нарушений у плода.
Случаи, в которых скрининговые тесты имеют отрицательные результаты и указывают на нарушения здоровья будущего ребенка.
Патология предыдущих беременностей (выкидыш, замершая беременность и пр.) и ранее рожденных детей.
Наличие каких-либо наследственных заболеваний у матери или отца, а также в семейном анамнезе (у родственников).
Перенесенные во время беременности тяжелые инфекции у матери, которые часто вызывают развитие пороков.
Ряд осложнений во время беременности.
Признак внутриутробной инфекции плода.
Состояния плода, которые требуют лечения, введения специальных лекарственных средств в пренатальном периоде (фетотерапия).

Это далеко не весь список патологий, при которых назначают кордоцентез. Сроки проведения процедуры также будут подбираться строго индивидуально, зависимо от предполагаемого диагноза.

Кордоцентез: сроки проведения

Не во всех периодах (триместрах) беременности рекомендуется проводить кордоцентез. Сроки беременности должны превышать 17 недель, ведь до этого времени пупочные сосуды не достаточно прочные и возрастает риск возникновения осложнений.

Существует ещё несколько причин, по которым анализ кордоцентез стараются проводить на более поздних сроках беременности. До 17 недели у плода объем циркулирующей крови незначителен и диаметр сосудов маленький, что затрудняет выполнение процедуры.

Анализ кордоцентез: противопоказания

Даже в тех ситуациях, когда другие анализы и обследования беременной женщины указывают на вероятность наличия пороков развития и генетических заболеваний у плода, не всегда можно проводить кордоцентез. Последствия могут быть более плачевными как для матери, так и для будущего ребенка.

Кордоцентез противопоказан при таких состояниях беременной:

Гипертермия (повышение температуры тела женщины).
Наличие симптомов, угрожающих прерыванием беременности (самопроизвольный выкидыш, замирание плода и пр.).
Обострение хронических заболеваний различных органов и систем.
Острое инфекционное заболевание беременной.
Миома матки (значительные размеры одного или нескольких миоматозных узлов).
Хронические серьезные заболевания у беременной женщины, которые находятся в стадии декомпенсации.
Несостоятельность шейки матки (истмико-цервикальная недостаточность) и т.д.

Нельзя проводить анализ кордоцентез при вышеперечисленных состояниях, что связанно с высоким прииском, который создает выполнение процедуры кордоцентез. После него может развиться ряд серьезных проблем.

Анализ кордоцентез: подготовка к процедуре

Доктор, который назначает анализ кордоцентез, и специалист, который будет его проводить, обязаны разъяснить беременной женщине, какой должна быть подготовка перед процедурой. Чаще всего от женщины не требуется соблюдение каких-либо четких строгих рекомендаций. Питание должно оставаться обычным, а прием лекарственных препаратов (если таковые назначены) не отменяют. Последний момент связан с тем, что чаще всего они не влияют на состав пуповинной крови, так как работает гематоплацентарный барьер, не пропускающий лекарства из материнского кровотока в кровоток плода.

Перечислены те моменты, которые касаются действий беременной накануне процедуры кордоцентез, но есть ряд обследований, которые обязательно должны быть проведены заранее. К ним относятся:

Общеклинические анализы крови и мочи беременной, которые сданы не более, чем 14 дней тому назад.
Мазки из влагалища на чистоту давностью не выше трех месяцев.
Анализы венозной крови беременной на наличие самого вируса или антител к ВИЧ-инфекции, гепатитов С и В, которые были сданы не более трех месяцев тому назад.
Заключение ультразвукового обследования.
Направление врача-генетика именно на анализ кордоцентез и другие обследования при необходимости.

Кордоцентез: сроки получения результатов анализа

В том случае, если выполнен кордоцентез, после процедуры пуповина кровь отправляется в лабораторию на исследование. Так как анализ не требует длительного периода культивации клеток, проводящейся в условиях инкубатора, то результаты готовы в довольно короткие сроки. Как правило, результаты анализа кордоцентез готовы в срок до 10 дней.

Кордоцентез: достоверность полученных результатов

Кордоцентез - это анализ, после которого имеется очень высокая достоверность результатов, которая достигает значений более 99%.

Единственной проблемой может быть наличие примеси материнских клеток к клеткам крови плода. Разработаны и используются новейшие анализаторы, которые отлично справляются с указанной проблемой, так как они определяют «чистоту» взятого материала. Кроме того, возможны погрешности при выполнении самой процедуры забора пуповинной крови плода, результатом которых будет малое количество материала для исследований. Этот фактор напрямую зависит от квалификации медицинского работника, который проводит процедуру кордоцентез.

Кордоцентез: последствия

Как и любой другой инвазивный метод обследования, не относится к полностью безопасным процедурам и кордоцентез. После его проведения возможно возникновение ряда нежелательных последствий как для самой беременной женщины, так и для её будущего ребенка. К таким осложнениям относятся:

Возникновение брадикардии плода менее 100 ударов за минуту. Это проявляется урежением частоты его сердечных сокращений, а в редких случаях возможна даже остановка сердцебиения.
Возникновение кровотечений из кровеносных сосудов пуповины в том месте, где был выполнен прокол пункционной иглой. В большинстве случаев такое кровотечение продолжается не более одной минуты и никаким образом не влияет на состояние здоровья плода и его матери. Но в определенных ситуациях, когда длительность кровотечения превышает указанные границы, ситуация может стать угрожающей для плода. Во избежание таких проблем рекомендуется пунктировать венозный, а не артериальный сосуд пуповины, а также использовать иглу минимально возможного диаметра.
Возникновение гематомы в месте проведения пункции пуповины плода. Это последствие кордоцентеза зачастую не влияет на состояние и дальнейшее развитие плода.
Хориоамнионит - воспалительное заболевание, которое профилактируют посредством назначения определенного курса антибиотикотерапии всем женщинам после выполнения кордоцентеза.
Самопроизвольный выкидыш. Согласно всем статистическим данным, такое осложнение процедуры кордоцентез после её выполнения встречается очень редко. Опасаться и профилактировать самопроизвольный выкидыш необходимо на протяжении двух недель после выполнения забора крови из пуповины.

В тех случаях, когда на кону стоит полноценная жизнь и здоровье будущего ребенка, необходимо выполнять кордоцентез. Последствия, которые указанны выше, возникают достаточно редко.

Кордоцентез: цена

Большинство специализированных клиник в России имеют возможность проводить кордоцентез. Цена на эту процедуру зависит от многих факторов: место расположения клиники, специализация и квалификационный уровень сотрудников, аппаратура и материалы, используемые при заборе крови из пуповины плода, а также оснащенности и анализаторов, которые имеются в лаборатории.

Каждая беременная имеет полное право личного выбора клиники, в которой будет проведен кордоцентез. Цена на анализ и саму процедуру колеблется в пределах от 13 000 до 28 000 рублей.

Беременная совместно с лечащим врачом должна взвесить все «за» и «против» процедуры кордоцентез. Цена за анализ, хоть она может показаться значительной, не идет ни в какое сравнение со здоровьем будущего ребенка.

Пренатальная дородовая диагностика

Пренатальная дородовая диагностика представляет собой комплекс медицинских исследований, благодаря которым врачи могут выявить различные зпатологии у еще не рожденного ребенка. Данные методы исследования особенно важны в случае обнаружения у плода серьезных заболеваний, которые нельзя излечить, что приводит к необратимым последствиям вплоть до летального исхода. Таким образом, эти исследования помогают четко определиться с тактикой дальнейшего ведения беременности. На сегодняшний день пренатальная дородовая диагностика направлена на выявление у плода самых частых генетических аномалий, врожденных патологий, определение пола ребенка и так далее.

Показания к проведению дородовой диагностики

Врач, наблюдающий за течением беременности, рекомендует семейной паре пройти весь комплекс обследований. При этом инвазивные методы диагностики выполняются по индивидуальным показаниям, а неинвазивные рекомендуются всем беременным. Самые частые причины, по которым выполняется дородовая диагностика:

Возраст беременной женщины свыше 37 лет;
Патологические отклонения в биохимическом скрининге;
Определение ультразвуковых маркеров хромосомных аберраций или аномалий развития у плода;
Привычное невынашивание и мертворождение невыясненной причины;
Наличие в семейном анамнезе детей, у которых были диагностированы аномалии развития внутренних органов, задержка умственного развития или генетические патологии.

Методы дородовой диагностики

В современной практической медицине существует несколько методов дородовой диагностики: инвазивные и неинвазивные.

Инвазивные методы диагностики предполагают хирургические манипуляции в полости матки. При данных методах материалом исследования являются околоплодные воды, хорион, плацентарная ткань или пуповинная кровь плода. Самые информативные инвазивные методы:

Биопсия хориона;
Амниоцентез;
Плацентоцентез;
Кордоцентез.

Неинвазивные методы диагностики включают диагностические мероприятия, которые не основаны на травмировании и нарушении целостности маточной стенки. Материалом для исследования при неинвазивных методах дородовой диагностики является кровь беременной (скрининг материнских факторов сыворотки), отделяемое из влагалища, а также проводят ультразвуковое исследование плода, плодных оболочек и плаценты.

Значимость дородовой диагностики в современной медицине

Благодаря правильным и своевременно проведенным методам дородовой диагностики на этапе беременности врачи и родители узнают, есть ли заболевания у плода. При выявлении болезней у ребенка доктора и будущие родители оценивают возможность и эффективность современных методов реабилитации. По итогам медико-генетической комиссии и решения родителей выносится заключение, касающееся рациональности течения данной беременности. При этом именно будущие родители принимают окончательное решение о судьбе плода, а доктора только полноценно информируют их о состоянии плода, тяжести заболевания, вариантах лечения, прогнозе выживаемости и возможном риске появления данной патологии при последующих беременностях.

Инвазивные методы дородовой диагностики

Биопсия хориона

Данный метод исследования относится к методикам инвазивной пренатальной диагностики. Проведение этой методики заключается в том, что под контролем УЗИ в цервикальный канал беременной вводится катетер небольшого диаметра. После этого доктор продвигает эту трубку до плодного яйца, что контролируется на экране монитора УЗИ аппарата. При соприкосновении катетера с хориальными ворсинками при помощи специального шприца насасывается хориальная ткань в небольшом количестве. После материал исследуется в лабораторных условиях. Благодаря современным методам диагностики существует еще один способ забора материала - это насасывание шприцом клеток хориальной ткани через длинную пункционную иглу, которая введена в маточную полость через переднюю брюшную стенку беременной. Данная методика также выполняется под контролем УЗИ.

Биопсия хориона позволяет диагностировать многие хромосомные аномалии у плода (в том числе синдром Дауна). Результаты известны уже через несколько дней после выполнения манипуляции. В молекулярно-генетической лаборатории врачи могут выявить распространенные генные аномалии. Эта методика осуществляется в условиях амбулатории и занимает небольшое количество времени.

Самым информативным сроком беременности, на котором проводится биопсия хориона, является 10-11 недель. Этот срок является наиболее безопасным и результативным. При этом встречаются осложнения после проведения данного метода. Наиболее часто встречаемые осложнения биопсии хориона:

Повышается риск выкидыша;
Увеличивается вероятность инфицирования плода;
Наблюдается риск маточных кровотечений у беременной;
Встречается травмирование плодного пузыря;
Продолжительное воздействие ультразвука может спровоцировать отклонения в развитии эмбриона.

Встречаются случаи, при которых выполнить исследование хориального материала не представляется возможным по техническим причинам. Таким образом, при биопсии хориона наблюдается развитие различных осложнений. Поэтому данная процедура проводится только при серьезной патологии плода, когда риск выкидыша равноценен риску развития тяжелого заболевания. Кроме того, эта манипуляция не выполняется только ради праздного интереса по определению пола ребенка. Основное положительное качество биопсии хориона заключается в определении патологии плода до 12 недель, так как именно на данном сроке прерывание беременности проходит с минимальными осложнениями и вероятностью развития депрессивных состояний у женщины.

Получить направление на биопсию хориона беременная может у врача-генетика. Перед проведением исследования ей необходимо пройти комплекс обследований, что лучше сделать в специальной медико-генетической лаборатории.

Амниоцентез

Этот метод относится к инвазивным методикам дородовой диагностики, выполняется под тщательным ультразвуковым контролем. В ходе проведения амниоцентеза, чтобы не травмировать плод, в маточную полость через переднюю брюшную стенку беременной вводится специальная игла со шприцом. В шприц насасывается околоплодная жидкость.

В лабораторных условиях исследуется не только околоплодная жидкость, но и клетки плода, которые входят в ее состав. В состав околоплодных вод входят слущенные клетки эпидермиса плода, эпителиоциты из мочевыделительного тракта, а также много других компонентов. По своей информативности амниоцентез превосходит биопсию хориона. При амниоцентезе определяются:

Хромосомные аномалии;
Степень зрелости плода;
Уровень кислородного голодания плода;
Степень тяжести резус - конфликта, возникающего между мамой и плодом;
Генетическая патология обмена веществ;
Врожденные аномалии развития (например, пороки закрытия нервной трубки).

Негативные качества амниоцентеза:

Метод может быть малоинформативным, если при заборе получили минимальное количество клеток для размножения в специально созданных искусственных условиях. Поэтому для проведения данной методики необходимо использовать специфические питательные среды, поддерживать определенный температурный режим, а также использовать специальные реактивы и оборудование. Искусственное размножение в лабораторных условиях может длиться от 4 до 6 недель. Таким образом, ответ может быть запоздалым (к 20-21 недели беременности), что является причиной различных осложнений при прерывании беременности, наблюдается сильное травмирование психики членов семьи;
Развивается незначительный по сравнению с биопсией хориона риск выкидыша;
Продолжительное негативное влияние на плод ультразвуковых волн;
Увеличивается риск развития маловесного плода или синдрома дыхательных расстройств у новорожденного.

Амниоцентез выполняют строго по показаниям врача-генетика (при проведении медико-генетического консультирования) в период с 15 по 16 неделю беременности.

Плацентоцентез и кордоцентез

Данные методики относятся к методам инвазивной пренатальной дородовой диагностики. Эти методы выполняют при помощи специальной технологии - это прокол пункционной иглой передней брюшной стенки беременной женщины под постоянным тщательным контролем УЗИ аппарата. В ходе плацентоцентеза берется небольшой участок плацентарной ткани, а при выполнении кордоцентеза берут небольшое количество пуповинной крови плода.

Плацентоцентез выполняют во втором триместре беременности, а кордоцентез после 20 недели гестации. Оба этих инвазивных метода характеризуются как безопасные методики, как для беременной, так и для плода. При этом для проведения данных исследований женщину госпитализируют в стационар на несколько дней, так как выполняются эти методы под наркозом.

Большую результативность имеет кордоцентез по сравнению с плацентоцентезом. Благодаря этим методам на дородовом этапе имеется возможность диагностировать различные хромосомные аномалии у плода, среди которых есть синдром Дауна и Эдвардса. Также, благодаря современным молекуло-генетическим лабораториям, можно определить изменение числа и качества хромосом.

После данных методик крайне редко наблюдаются осложнения, что делает их более безопасными и распространенными среди других инвазивных методов. Одним из недостатков этих методик является большой срок гестации, на котором они выполняются, что приводит к различным осложнениям после прерывания беременности по медицинским показаниям. На плацентоцентез и кордоцентез беременную отправляет врач-генетик после полного медико-генетического консультирования.

Неинвазивные методы дородовой диагностики

Скрининг материнских факторов сыворотки

Эта методика относится к неинвазивным, с помощью которых диагностируются серьезные патологии у плода. В европейских странах данная методика называется «тройным» тестом, так как в ходе его проведения определяется в крови беременной уровень альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и неконъюгированного эстриола.

Альфа-фетопротеин является веществом, продуцируемым печенью плода, которое затем через плаценту поступает в кровеносное русло беременной. Определение в крови беременной повышенного уровня АФП свидетельствует о наличии у плода тяжелой патологии, аномалий развития, которые после рождения ребенка могут привести к инвалидности или летальному исходу. К таким дефектам относятся черепно-мозговые или спинномозговые грыжи, незаращение передней брюшной стенки, неполноценное закрытие нервной трубки, а также многие другие. Однако при синдроме Дауна АФП существенно снижается. Также данный синдром определяется при помощи определения уровня ХГЧ. В некоторых случаях «тройной» тест дополняется определением нейтрофильной щелочной фосфатазы в крови беременной. Данный показатель также повышается при синдроме Дауна.

Скрининг материнских сывороточных факторов проводится дважды за весь период беременности - на 15 неделе и на 18 неделе гестации. При этом второй забор не должен проводиться после 20 недели беременности.

Результаты данного теста могут варьироваться от референтных значений при вынашивании двойни, индивидуальных особенностей женского организма, а также от акушерских проблем. Исходя из этого, комментировать результаты должен только специалист, который будет брать во внимание все особенности каждой отдельной беременности. Для подтверждения диагноза беременной назначаются инвазивные методы диагностики или ультразвуковое исследование.

Ультразвуковое сканирование плода

УЗИ - это неинвазивный метод дородовой пренатальной диагностики, который позволяет оценить состояние плода без травмирования матки.

Данный метод выполняется через трансабдоминальный или трансвагинальный доступ. Получаемые результаты врач видит на экране монитора УЗИ аппарата и фиксирует их на компьютере. Ультразвуковой скрининг выполняется дважды в течение всей беременности: в 12-13 недель, 19-20 недель. Также могут проводить ультразвуковое исследование и на других сроках гестации, среди которых чаще срок 6-7 недель беременности (определение маточной беременности) и 31-32 недели гестации (определяется предлежащая часть плода, а также его вес, что может понадобиться врачу для решения о тактике родоразрешения). Отрицательное воздействие ультразвуковых волн на плод не доказано, однако увлекаться данной методикой не стоит.

Что определяется при ультразвуковом методе дородовой диагностики:

Локализация плодного яйца (маточная или внематочная беременность);
Количество имплантированных эмбрионов в полости матки;
Срок гестации по биометрическим размерам плода, определяется синдром задержки роста плода;
Аномалии развития плода;
Предлежащая часть плода (головное или ягодичное предлежание);
Частота сердечных ударов плода;
Пол ребенка;
Локализация плаценты и ее состояние;
Количество и качество околоплодных вод;
Определяется кровоток в маточных и плацентарных сосудах;
Вес плода;
Угроза выкидыша.

Благодаря квалифицированному ультразвуковому исследованию врач оценивает состояние плода и прогнозирует течение беременности. Также правильно выбирается схема лечения женщины, направленная на устранение признаков угрозы беременности, определяется тактика родоразрешения и многое другое. На сегодняшний день многие специалисты ориентируются на результаты ультразвукового исследования.

Также, согласно приказам Минздрава, женщина должна пройти все три скрининга УЗИ, которые выполняют в женской консультации по месту ее жительства. При этом женщине могут назначать дополнительное ультразвуковое исследование при конкретных показаниях. Ультразвуковое исследование является абсолютно безболезненной процедурой, которая занимает в среднем около 20 минут.

При выполнении трансабдоминального ультразвукового исследования женщине рекомендуют выпить около одного литра жидкости для более четкой визуализации. При трансвагинальном доступе УЗИ проводят с опорожненным мочевым пузырём. После выполнения скрининговых ультразвуковых исследований женщина направляется на биохимические скрининги, основанные на определении генетической патологии. При этом самыми результативными являются инвазивные методы дородовой пренатальной диагностики.

Анализ амниоцентез

Каждая супружеская пара мечтает иметь здорового ребенка, но не во всех ситуациях это возможно. Если у одного из будущих родителей, или же у обоих имеется какое-либо генетическое заболевание, к зачатию и беременности следует отнестись очень серьезно. Это позволит максимально снизить риск рождения больного ребенка.

Выделяют целый ряд серьезных генетических и наследственных заболеваний будущего ребенка, которые выявить при помощи стандартных методов обследования (общий и биохимический анализ крови, анализ мочи, ультразвуковое исследование и т.д.) не удается. Тогда на помощь приходит анализ амниоцентез.

Результаты амниоцентеза позволят определить генетический (хромосомный) набор будущего малыша. Делать ли амниоцентез, решают только родители, а доктор (генетик, гинеколог и т.д.) только объяснит сложившуюся ситуацию и укажет на вероятные риски.

Сделать амниоцентез можно практически в любой профильной клинике. Амниоцентез - это забор околоплодных вод у беременной женщины на анализ. Его целью является выявление вероятных аномалий у плода, которые возникают вследствие нарушений в его хромосомном наборе. Примером может служить болезнь Дауна, при которой вместо 46 хромосом у плода определяется 47, а точнее, это состояние называется трисомия по 21 хромосоме. Результаты амниоцентеза точно (на 99%) выявят такую патологию. Конечно же, эта болезнь не единственная, которая возникает за счет изменения хромосомного набора.

Сделать амниоцентез (провести анализ околоплодной жидкости) необходимо не всем беременным, а лишь тем, у которых определен риск наследственных хромосомных патологий у плода. Делать ли амниоцентез, решает беременная, а доктор лишь советует. Амниоцентез (сроки проведения) возможен в любом из трех триместров беременности. Амниоцентез (Москва, Санкт-Петербург и пр.) выполняют во многих специализированных клиниках.

Что же собой представляет амниотическая жидкость, или околоплодные воды? Это та жидкая биологически активная среда, которая находится вокруг плода во время всей беременности. Амниотическая жидкость обеспечивает жизнедеятельность плода: участвует в его обмене веществ и защите от внешних неблагоприятных воздействий.

Перечень функций, которые выполняют околоплодные воды:

Питание плода (всасывание питательных веществ через кожу и при заглатывании).
Поддержание относительно постоянного равномерного давления на пуповину и сам плод.
Температурный гомеостаз (поддержание стабильной температуры в пределах 37 градусов по Цельсию).
Естественная амортизация (защита от механических воздействий извне).
Обеспечение двигательной активности плода (плод свободно и легко передвигается в жидкой среде).
Противоинфекционная защита (наличие иммуноглобулинов в жидкости и наличие относительно герметичного отграничения от материнского организма).
Шумоизоляция (наличие жидкости приглушает звуки извне).

Амниоцентез: состав околоплодных вод

Цвет околоплодных вод в норме прозрачный или слабо мутный. В них находятся эпидермальные чешуйки плода, его пушковые волосы, первородная смазка, а также продукты жизнедеятельности плода. Кроме того, амниотическая жидкость содержит гормоны, витамины, соли, углеводы (глюкозу), жиры и белки. На последних неделях беременности количество околоплодных вод достигает порядка 0,5-2 литров.

Результаты амниоцентеза - важный источник получения информации о состоянии плода. Анализ амниоцентез дает возможность достоверно выявлять генетические и врожденные заболевания у плода. В клетках отслоившегося эпидермиса плода, о которых говорилось выше, исследуют половой хроматин, содержащий данные об имеющемся наборе хромосом будущего ребенка. Следовательно, при необходимости беременной назначают пройти амниоцентез. Сроки, на которых будет проводиться анализ, определяются лечащим врачом.

Амниоцентез: сроки и причины назначения

Амниоцентез - это инвазивный метод диагностики, который предусматривает забор околоплодных вод у беременной женщины. Выполняют его в любом сроке беременности (первый, второй и третий триместр), но оптимальным временем считается период с 16 по 20 неделю беременности.

По сроку беременности выделяют:

Ранний амниоцентез (с 8 по 14 неделю беременности) в первом триместре.
Поздний амниоцентез (проводится после 15 недели беременности).

Учитывая технику доступа:

Амниоцентез с применением пункционного адаптера.
Амниоцентез по методике «свободной руки».

Анализ амниоцентез назначают для:

Пренатальное выявление наследственных и врожденных заболеваний, основанное на молекулярном и цитогенетическом анализе амниоцитов.
С целью амниоредукции при многоводии.
Для введения лекарственных препаратов, которые прерывают беременность.
Диагностика состояния плода в третьем и во втором триместрах беременности (зрелость легочной ткани, выявление внутриутробного инфицирования плода, степень выраженности гемолитической болезни плода и пр.).
Фетохирургия.
Фетотерапия и т.д.

В зависимости от того, какой проводят амниоцентез, цена на обследование может варьировать.

Когда назначают сделать амниоцентез

В том случае, если доктор заподозрил наличие серьезных отклонений у плода при проведении ультразвукового или других обследований, рекомендуется сделать амниоцентез. Он подтвердит или же опровергнет предположительный диагноз. Анализ амниоцентез достоверен на 99% и более.

Амниоцентез позволяет выявить:

Мышечную дистрофию.
Серповидно-клеточную анемию.
Фиброзно-кистозную деформацию.
Болезнь Тея-Сакса.
Синдром Дауна.
Гемофилию.
Синдром Шерешевского-Тернера и другие подобные патологии.
Грубые дефекты развития нервной трубки плода.
Зрелость плода на поздних сроках беременности.
Наличие или отсутствие инфекции в околоплодных водах.

Анализ амниоцентез: методика выполнения

Длительность непосредственно самой процедуры забора околоплодных вод составляет около одной-двух минут и по ощущениям не болезненней забора крови из вены.

Сделать амниоцентез можно в амбулаторных условиях, а это означает, что нет необходимости поступать на стационарное лечение, конечно же это возможно в тех случаях, когда нет дополнительных отягощающих факторов у беременной и плода.

После того, как околоплодная жидкость получена, её направляют в лабораторию, поместив в специальную стерильную пробирку.

Анализ амниоцентез: риск для беременной и плода

На сегодняшний день, когда методика проведения забора околоплодной жидкости максимально усовершенствована, риски для плода и беременной минимальны. Тем не менее, следует знать, что такая процедура не является совершенно безопасной и применяется лишь в исключительных случаях.

Возможные риски:

Выкидыш. После амниоцентеза, который проведен ранее 24 недели беременности, возрастает вероятность выкидыша с 1 на 500 беременностей до 1 на 300 беременностей. А вот тест на зрелость, который проводят на поздних сроках, практически не угрожаем по выкидышу.
Осложнения после амниоцентеза. К таким состояниям относятся утечка околоплодных вод, развитие кровотечения из поврежденных сосудов, повышение тонуса мышц матки (спазмы). Опять-таки, чем на более ранних сроках проведена манипуляция, тем выше риск осложнений после амниоцентеза.
Сенсибилизация по резус фактору. После амниоцентеза клетки крови плода могут попадать в кровь матери, что не происходит в норме, ведь имеется прочный гематоплацентарный барьер. В тех ситуациях, когда у матери группа крови резус отрицательная, а у плода резус положительная, возрастает риск конфликта между организмом матери и её будущего ребенка по резус-фактору. Во избежание такой проблемы назначается специальное лечение.
Травма иглой. После амниоцентеза существует риск того, что иглой будет травмирован плод, но особой опасности для жизни это не несет. Это осложнение крайне редкое и зависит от возможностей используемого оборудования и профессионализма доктора, выполняющего амниоцентез. Москва, Санкт-Петербург и другие большие города имеют достаточное количество квалифицированных специалистов с достаточным опытом работы в данном направлении медицинской диагностики.

После амниоцентеза

С целью снижения вероятности возникновения выше указанных осложнений, беременной после амниоцентеза рекомендуют придерживаться определенных рекомендаций.

Полноценный отдых после выполнения процедуры.
Исключить возможные физические нагрузки и тем более не поднимать вес, превышающий 10 килограмм.
Отложить на некоторое время половые сношения.

Если после амниоцентеза у беременной отмечается повышение температуры тела, кровотечение, выделения из половых путей, боли в животе или колики, следует незамедлительно обратиться за помощью к специалисту.

Результаты амниоцентеза

Получить результаты амниоцентеза через несколько дней, как это бывает при других анализах, не представляется возможным. Они будут готовы не ранее, чем через две-три недели. В тех случаях, когда по истечению указанного срока результат не получен, следует повторно обратиться к доктору. Расшифровать результаты амниоцентеза должен лечащий доктор.

Делать ли амниоцентез?

Амниоцентез - это достаточно высокоточный анализ, но он не может на все 100% гарантировать, что ребенок будет полностью здоров. К примеру, по данному анализу не удастся с большой степенью вероятности выявить порок сердца у плода или расщелину верхней губы. Тем не менее, большинство серьезных генетических и наследственных заболеваний удается установить. Это позволяет будущим родителям совместно со специалистами определиться, стоит ли вынашивать беременность с заведомо больным ребенком (будущим инвалидом).

Амниоцентез или кордоцентез

Многие будущие родители, и не только, считают, что амниоцентез, или кордоцентез - это одно и то же. Это в корне неверно, ведь амниоцентез - это забор околоплодной жидкости на анализ, а кордоцентез - это забор пуповинной крови плода на исследование. Действительно, оба эти анализа позволяют точно определить состояние здоровья будущего ребенка, но в разных направлениях. Назначает амниоцентез или кордоцентез только специалист, наблюдающий беременную, совместно со смежными специалистами. Результаты амниоцентеза позволят определить хромосомный набор плода, а кордоцентеза - состояние его внутренних органов.

Амниоцентез: цена

Анализ амниоцентез проводится практически во всех специализированных государственных и частных клиниках. Следует скрупулезно отнестись к выбору клиники для проведения процедуры амниоцентез. Цена на манипуляцию колеблется в значительных пределах и может достигать 22 тысяч рублей.

Многое зависит и от места, где будут проводить амниоцентез. Москва - город, в котором существует ряд хороших клиник и специалистов, могущих провести данное исследование.

Амниоцентез: суть и тонкости процедуры

С появлением современных диагностических возможностей при беременности вынашивание ребёнка перестало быть таким тревожным. А может быть, наоборот, тревог и сомнений только прибавилось? В этой статье мы поговорим об амниоцентезе: что это за процедура и кому она показана. Несет ли амниоцентез какие-либо риски для матери и будущего ребёнка?

Что такое амниоцентез?

Уверенность в хорошем состоянии здоровья будущего ребёнка очень важна для большинства родителей. Однако имеющиеся методы пренатальной (дородовой) диагностики не совершенны и имеют свои преимущества и недостатки. Так, например, ультразвуковое исследование довольно-таки информативно в отношении выявления многих пороков развития плода, но оно не даст ответ на вопрос: есть ли у ребёнка генетические аномалии?

Для чего проводится амниоцентез? Он незаменим при диагностике у плода заболеваний обмена веществ, хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Патау), наследственных болезней (серповидно-клеточная анемия, талассемия и др.) и некоторых других патологий (например, несовместимость матери и ребёнка по эритроцитарным антигенам, пороки развития нервной трубки).

Врачи исследуют амниотическую жидкость (околоплодные воды), которые забираются у будущей матери путем амниоцентеза (прокола амниотического пузыря).

Много ли нужно жидкости? Нет, для получения достоверных результатов анализа вполне достаточно 10-20 мл.

Среди всех методов инвазивной пренатальной диагностики амниоцентез характеризуется относительной технической простотой и низким числом осложнений. Он проводится с начала 70-х годов. Только лишь в США таких тестов проводится более 200 000 в течение года.

По результатам теста можно будет узнать пол будущего ребёнка, а также с точностью до 99% определить наличие у него тех или иных генетических отклонений и некоторых заболеваний. Далее будет принято решение относительно дальнейшего ведения беременности.

В некоторых случаях перед родителями встает непростой выбор: прервать беременность или вынашивать ребёнка дальше. В том случае, если принимается решение о вынашивании беременности, они в обязательном порядке информируются обо всех возможных рисках, а также об особенностях заболевания будущего малыша.

В особо сложных ситуациях после получения результатов анализа собирается пренатальный консилиум, включающий разных врачей-специалистов.

Кому в первую очередь показано проведение амниоцентеза?

Исследование амниотической жидкости не является рутинной процедурой при беременности. Оно проводится только некоторым женщинам из группы риска по развитию хромосомных аномалий у плода. Кто входит в такую группу?

Женщины старше 35 лет при наличии показаний;
Пациентки с некоторыми наследственными заболеваниями и хромосомными аномалиями (а также при отягощенном семейном анамнезе);
Будущие мамы, у которых при скрининговом исследовании выявили отклонения (по УЗИ или по результатам исследования в крови альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека);
Женщины, имеющие отягощенный анамнез по развитию генетической патологии плода при предыдущих беременностях.

В чем особенности процедуры?

Перед проведением амниоцентеза будущая мама информируется о том, как будет проходить процедура. Важно знать следующее.

Наиболее оптимальный срок для проведения амниоцентеза находится в диапазоне от 15 до 18 недель. Более раннее вмешательство может привести к неблагоприятному исходу беременности. Исследование в более поздние сроки тоже не приветствуется.
Введение пункционной иглы проводится под контролем ультразвука. Прокол делается вне плацентарно в свободный от петель пуповины карман.
Как правило, прокол делается через переднюю брюшную стенку, реже используется чрезвлагалищный доступ.
Проводится местное обезболивание передней брюшной стенки.
Длительность процедуры составляет примерно 45 минут.
Существенным недостатком процедуры является то, что полученные клетки культивируются несколько недель (до 28 дней), то есть, необходимый результат пациентка получает не сразу.

О каких рисках необходимо знать будущей маме?

К сожалению, амниоцентез не относится к процедурам, при которых женщина ничем не рискует. Какие проблемы и осложнения могут быть?

Риск самопроизвольного прерывания беременности после амниоцентеза во II триместре составляет около 1%.
Амниоцентез в III триместре грозит возникновением проблем с развитием легких малыша. Оказывается, что для правильного развития легких в околоплодном пузыре должно быть достаточное количество вод.
В ряде случаев процедура может осложниться присоединением инфекции, возникновением кровотечения, ранением плода или сосудов пуповины, отслойкой плаценты. Однако они встречаются крайне редко.
Есть риск развития преждевременной родовой деятельности.

Единственным противопоказанием к забору амниотической жидкости на пренатальную диагностику является угроза прерывания беременности.

Перед тем, как будет проведен прокол амниотического пузыря с целью забора на анализы околоплодных вод, пациентка подписывает информированное согласие на процедуру. Необходимо взвесить все имеющиеся риски перед принятием решения о необходимости проведения амниоцентеза.

Иногда женщины отказываются от амниоцентеза, объясняя свою позицию тем, что они будут вынашивать своего ребёнка независимо от того, есть у него серьезное заболевание или нет. Другие же, напротив, хотят выяснить все «на берегу», чтобы принять осознанное решение о том, вынашивать ли малыша с генетической патологией (или другим тяжелым заболеванием) или же прервать беременность. Любое решение женщины необходимо уважать. Медицинские работники при этом не в праве оказывать какое-либо психологическое давление на семью.

тест рассчитан ТОЛЬКО ДЛЯ ЖЕНЩИН. Как вы чувствуете себя физически? Давайте проверим это тестом, предложенным португальскими специалистами. Он поможет Вам определить уровень Вашего самочувствия.

Читайте также: