Этические проблемы медицинской генетики. Классификация

Обновлено: 13.05.2024

Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи наследственных болезней из поколения в поколение, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней, включая болезни с наследственной предрасположенностью. Это направление синтезирует достижения медицины и генетики, направляя их на борьбу с болезнями и улучшение здоровья населения.

В настоящее время известно около двух тысяч наследственных болезней. По данным исследований, проведенных учеными Северной Ирландии, около 4 % новорожденных несут в себе серьезные генетические дефекты.

Наряду с болезнями, детерминированными наследственностью (генными и хромосомными) или факторами среды (радиация), существует большая группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием конкретных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды. Эту группу болезней называют болезнями с наследственной предрасположенностью. К ним относятся многие заболевания обмена веществ, например диабет, шизофрения, эпилепсия, косолапость, гипертоническая болезнь, псориаз, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка, врожденная глухота и многие другие. Они также широко распространены среди населения многих стран мира.

Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека является предметом медицинской генетики. В последние годы в эту область вошли методы искусственного оплодотворения яйцеклеток женщин, выращивания эмбриона «в пробирке» с последующей его трансплантацией в матку. Все это стало обычным явлением в медицинской генетике и в обществе.

Большое значение для медицинской генетики имеет медико-генетическое консультирование. Задача этой службы - помочь людям в каждом конкретном случае.

При решении медико-генетических вопросов возникает необходимость знания основных положений этики (от греч. ethos - обычай) - науки, объектом которой являются мораль, морально-нравственные отношения, вопросы моральных ценностей в обществе.

Биоэтический кодекс

Из общей этики, которая возникла еще во времена античности как часть практической философии, в наше время вычленилась биоэтика - наука о нравственном отношении ко всему живому, в том числе и к человеку. Эта ступень развития этики имеет важное значение в современную эпоху, поскольку присущие промышленному производству высокие технологии весьма агрессивны не только к физическому здоровью человека, но и к его интеллектуально-эмоциональной сфере.

Биоэтика регламентирует поведение людей по отношению друг к другу в условиях использования различных медицинских технологий, которые могут изменить их тело, психику или потомство.

В биоэтике имеются некоторые ключевые положения, которые образуют некий общий биоэтический кодекс.

  1. Признание автономии личности, права человека самому решать все вопросы, которые касаются его тела, психики, эмоционального статуса.
  2. Справедливость как равный доступ к любым видам общественных благ. Это касается медицины и биотехнологий, если делается на коллективные средства общества. Иными словами, справедливость - право налогоплательщика на равный доступ к необходимым для нормальной жизни средствам из общественных фондов.
  3. Предложенный еще Гиппократом принцип «не навреди», означающий, что этично применять только те медицинские воздействия, которые не причинят вреда человеку.
  4. В современной биоэтике трактовка принципа «не навреди» расширяется до формулы «не только не навреди, но и сотвори благо».

Генетика человека в полной мере оказывается связанной с этическими проблемами. Дело в том, что в любом генетическом исследовании задействован много людей. Исследователь, врач, донор, пациент и члены его семьи прямо участвуют во всех геномных технологиях и их практических приложениях. Кроме того, с ними связаны социальные службы: трудоустройства, образования, страхования жизни, здоровья, имущества, в которых люди вступают в отношения друг с другом при генетических исследованиях или при использовании их результатов в повседневной жизни. Поэтому люди должны знать о своих правах и обязанностях при обращении в медико-генетические консультации. Можно по-разному работать с биологическими образцами: брать их, изучать, трансформировать, передавать другим исследователям или врачам, вводить в организм пациента. Генетическая информация может быть также использована по-разному: ее можно хранить, передавать, распространять, уничтожать. К этой информации имеют отношение люди, которые являются испытуемыми, пациентами, членами их семей. При этом не только сам испытуемый, но и его прямые потомки в нескольких поколениях могут оказаться объектами воздействия измененной генетической информации. Это выделяет этику медицинской генетики из других разделов биоэтики.

Этические принципы медицинской генетики

Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 году в программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. В ней изложены этические принципы деятельности генетической службы, как общие, так и по отдельным направлениям медицинской генетики. Назовем некоторые из них.

Обследование детей для ранней диагностики в интересах их здоровья должно быть обязательным и бесплатным, например генетическое тестирование новорожденных на широко распространенное опасное генетическое наследственное заболевание фенилкетонурию. Обязательным условием такого обследования является доступность и своевременность лечения заболевания.

Во многих странах законодательно запрещено проведение генетического обследования при заболеваниях, лечение которых невозможно.

В России действует Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», где изложены общие правила поведения врача по отношению к пациенту. Принят и Федеральный закон «О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности», регламентирующий подобные исследования на человеке. В этом законе говорится, что правовое и этическое обоснование медицинских предложений генных технологий должно строиться с учетом международного опыта, причем для решения возникающих этических проблем требуется компетентное совместное участие биологов, медиков, генетиков, юристов, философов, социальных работников и богословов.

Декларация о геноме человека

С учетом опыта Совета Европы и разработанной им концепции в 1997 году ЮНЕСКО принята Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека. Это первый всеобщий правовой акт в области биологии, гарантирующий соблюдение прав и учитывающий необходимость обеспечения свободы исследований. В этом документе постулируется, что геном человека является изначальной основой общности всех представителей человеческого рода, признания их достоинства, разнообразия и что он в его естественном состоянии не должен служить источником извлечения доходов.

Никто на основании генетических характеристик не может подвергаться дискриминации, цели или результаты которой представляют собой посягательство на основные свободы человека и его достоинство.

Всеобщая декларация о геноме человека активизировала деятельность ученых по исследованию самого генома человека. Одной из задач международной программы «Геном человека» (The Human Genome Project, HGP) стало определение нуклеотидной последовательности ДНК всего генома человека, представленного 22 аутосомами и 2 половыми хромосомами (X и Y).

В разработке проекта «Геном человека» участвуют более 20 стран, а членами международного объединения HGP являются представители более 50 стран, в числе которых и Россия.

Несмотря на сложность и трудоемкость работы по расшифровке генома человека, поставленная задача была выполнена: 26 июня 2000 года CNN официально известило, что геном человека полностью расшифрован. Генетики придают этому открытию большое значение. Они считают, что расшифровка генома человека поможет лучше понять причины многих наследственных заболеваний, устранить наследственные недуги, а также создавать новые лекарства для лечения генетических заболеваний, в том числе «чинить» или «заменять» «плохие» гены и тем самым способствовать продлению жизни человека.

Цель биоэтических и генетических исследований - уменьшение страданий людей и улучшение состояния здоровья каждого человека и всего человечества.

Этические проблемы генетики и генной инженерии

Генетика (греч. genetica - относящийся к происхождению)- наука о наследственности, изменчивости организмов и методах управления ими. Этот термин предложил Уильям Бейтсон (1861-1926) в 1906 году. Ген ( греч. genos - род, происхождение) - является элементарной единицей наследственности. Был введен в 1909 году датским ученым В.Иоганнсеном). Перестройку гена называют мутацией (лат. mutation - изменчивость).

Чешский естествоиспытатель Грегор Мендель (1822 - 1884) - стал основоположником генетики. Он установил законы наследственности.

Генетика изучает два фундаментальных свойства живых систем - наследственность и изменчивость.

Потрясающие достижения генетики позволили выйти на молекулярный уровень познания генетических структур организма, и наследования, вскрыть сущность многих серьезных болезней человека, вплотную подойти к генной терапии.

Клиническая генетика- одно из важнейших направлений современной медицины, приобретающих реальное профилактическое значение. Выяснилось, что множество хронических болезней человека есть проявление генетического груза, риск их развития может быть предсказан задолго до рождения ребенка на свет, и уже появились практические возможности снизить давление этого груза.

Стремительные успехи в расшифровке генома человека значительно расширили диапазон исследований по выявлению генетической предрасположенности к выполнению мышечной деятельности различного характера и длительности.

27 июня 2000г. ученые заявили о том, что процесс расшифровки человеческого генома завершен почти полностью.

Сегодня исследователи генома человека говорят о блестящих перспективах генной диагностики и терапии. Но, не имея опыта отрицательных последствий, они все же признают степень риска своей деятельности. Профессор Жан Доссе, лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине (1980 г.), констатирует: «В области генетики человека неразумное использование новых технологий может привести к катастрофическим последствиям». Ученые-генетики, философы, политики, социологи встают перед необходимостью решения целого комплекса реальных этических проблем генных технологий. Может ли наука изменить принципы демократического управления обществом? Должно ли генетическое обследование стать доступным каждому и охватывать всю популяцию? Должно ли генетическое тестирование стать обязательным? Должно ли оно стать обязательным для людей, вступающих в брак или при беременности? Можно ли рассматривать генетическую диагностику основанием для аборта (прерывания беременности)? Этично ли сообщать человеку об имеющейся у него предрасположенности к тому или иному заболеванию? Особенно, если медицина не может еще предотвратить его развитие? Этично ли создание "запасных частей" для рынка органов, тканей, генов с использованием внутриутробных зародышей? Допустимы ли подобные процедуры с эмбриональным материалом вообще? Может ли геном стать критерием оценки личности? Как гарантировать и обеспечить конфиденциальность материалов генетического тестирования? Должна ли информация о результатах генетического обследования быть доведена до всех членов семьи? Должны ли люди знать свое генетическое будущее? Вправе ли они выбирать - знать или не знать? Можно ли информировать их об этом в принудительном порядке? Ограничится ли наука расшифровкой патологических генов или пойдет дальше, к поиску генов, ответственных за поведение человека? Можно ли улучшить или "гармонизировать" человека и род человеческий путем избирательного скрещивания определенных индивидуумов? Эти вопросы составляют суть этической проблематики генных технологий. Они тесно связаны между собой, и каждый из них является не произвольной конструкцией изобретательного человеческого ума, но естественным следствием уже существующей научной практики.

Генная инженерия - экспериментальная наука. Это совокупность методов, позволяющих посредством операций (в пробирке, вне организма), переносить генетическую информацию из одного организма в другой. Цель генной инженерии в получении клеток (в первую очередь бактериальных), способных в промышленных масштабах нарабатывать некоторые “человеческие” белки; в возможности преодолевать межвидовые барьеры и передавать отдельные наследственные признаки.

Формальной датой рождения генной инженерии считают 1972 год. В этот год группа исследователей во главе с американским биохимиком Полом Бергом, работавшим в Стэнфордском университете, что неподалеку от Сан-Франциско в Калифорнии, сообщила о создании вне организма первой рекомбинантной ДНК. Ее еще называют гибридной, т.к. она состоит из ДНК-фрагментов различных организмов. Первая рекомбинантная молекула ДНК состояла из фрагментов кишечной палочки, группы генов самой этой бактерии и полной ДНК вируса SV40, вызывающего развитие опухолей у обезьяны. Такая рекомбинантная структура теоретически могла обладать функциональной активностью в клетках, как кишечной палочки, так и обезьяны. Она могла как челнок “ходить” между бактерией и животным. За эту работу Полу Бергу в 1980 году присуждена Нобелевская премия. Основные методы генной инженерии были разработаны в начале 70-х годов прошлого (XX) века. Их суть заключается во введении в организм нового гена.

Таким образом, генная инженерия нацелена на создание организмов с новыми комбинациями наследственных свойств путем конструирования функционально-активных генетических структур в форме рекомбинантных ДНК из фрагментов геномов разных организмов, которые вводятся в клетку.

Методами генетической инженерии удалось получить интерферон и инсулин. Объектом биотехнологии выступает сегодня не только отдельный ген, но и клетка в целом.

Это позволяет получать совершенно новые организмы, не существовавшие в природе. Но при этом возникает опасность, что искусственно созданные организмы могут вызвать непредсказуемые и необратимые последствия для всего живого на Земле, в том числе, и для человека.

Генная и клеточная инженерия обратили внимание человечества на необходимость общественного контроля за всем, что происходит в науке.

До сих пор страны - участницы ЕС не определились с перспективами генетических технологий в сельском хозяйстве и пищевой промышленности. По мнению французского микробиолога Жана-Поля Прюнье, "с помощью манипуляции молекулами и прививок одному растению клеток другого, в том числе искусственно выращенного, можно получать самые разнообразные плодоовощи, злаковые и корнеплоды. Причем высокоурожайные, почти невосприимчивые к болезням, вредителям, к недостатку воды и света или засухе". Однако многие ученые установили, что потребление генетических продуктов ведет к необратимым изменениям в организме людей и животных.

Разнообразные социально-этические проблемы возникающие в обществе в связи с развитием генетики вращаются в основном в плоскости вопросов, допустимо ли использование возможностей генетики человека для совершенствования его соматического и психического здоровья, способностей и если — да, то при каких условиях в какой степени, не приведет ли этот путь вмешательства в природу человека к нарушению его здоровья, к нежелательным последствиям морально-психологического плана, к вредным или опасным социальным последствиям. Уже в 30-е годы, когда генетика человека только зарождалась, открытые генетикой и рекомендованные для животноводства и растениеводства сравнительно простые пути улучшения качеств биологического вида путем направ­ленного скрещивания особей были взяты на вооружение реакционными и фашистскими режимами для оправдания геноцида и осуществления расистских евгенических меропри­ятий (евгеника(от греч. evgenek — «хорошего рода», «породистый») — форма социальной философии, учение о наследственном здоровье человека, а также о путях улучшения его наследственных свойств). В современной науке многие проблемы евгеники, особенно борьба с наследственными заболеваниями, решаются в рамках генетики человека. В связи с быстрым развитием генетики евгеника как самостоятельная наука утратила свой смысл. Понятие "евгеника" ввел в 1883 г. пионер математической статистики Фрэнсис Гальтон (1822-1911), применив идею отбора своего кузена Дарвина к человеку.

Сегодня биология и генетика развития осуществили развития организма из соматической клетки организма, создали организм-двойник. Это рождает круг новых проблем морального и юридического характера. Еще не осознана обществом опасность на­воднения среды синтезированными химическими вещества­ми.

В последнее десятилетие генетика все активнее вторгается в практику здравоохранения, в повседневную жизнь человека. Поэтому определенными генетическими знаниями должен владеть каждый врач любой специальности.

Таким образом, с одной активное развитие генетической инженерии будет спо­собствовать решению важных медицинских, народнохозяй­ственных задач. Естественно, что генно-инженерные пробле­мы продолжают волновать научную общественность.

Правовые документы генноинженерной деятельности.

Впервые на конференции 1975 года, проходившей в Азиломаре был выработан принцип классификации степеней опасности, составлен список запрещенных экспериментов, а также указана необходимость законодательной регламентации и наблюдения в отношении генноинженерной деятельности.

Наиболее важными юридическими документами в настоящее время являются:

• «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека», принятая на Генеральной ассамблеей ЮНЕСКО в 1997г. и которая является первым, как сказано в предисловии, всеобщим правовым актом в области биологии;

• «Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине», принятая в 1996 году странами - участниками Евросовета (где геному человека целиком посвящены статьи 11-14 раздела VI ). Комитет Министров Совета Европы одобрил и дополнительный протокол (в числе других дополнительных протоколов) запрещающий клонирование человека;

• Рекомендация №Р(92)3 Комитета Министров Совета Европы по проблемам диагностики и массового генетического обследования населения, проводимого в целях охраны здоровья;

• Руководство ВОЗ «Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services», посвященное этическим проблемам медицинской генетики . (1997 год).

• Заявление ВОЗ в отношении клонирования человека (« Declaration sur le clonage », Rapp . №756- CR /97) (1997 год).

Первые два документа имеют для нас принципиальное значение. «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека» (ЮНЕСКО) постулирует, что «геном человека лежит в основе изначальной общности всех представителей человеческого рода, а также признания их неотъемлемого достоинства и разнообразия. Геном человека знаменует собой достояние человечества» (ст. 1). Следующей статьей утверждается « a ) Каждый человек имеет право на уважение его достоинства и его прав, вне зависимости от его генетических характеристик. b ) Такое достоинство непреложно означает, что личность человека не может сводиться к его генетическим характеристикам, и требует уважения его уникальности и неповторимости». В этой части закона подразумевается, что телесностью (в частности, геномом) не исчерпывается достоинство человека, однако телесность составляет существенный компонент реальности человеческого бытия и генетический код в данном случае рассматривается как основная глубинная структура телесности. Статья 4 гласит о том, что «геном человека в его естественном состоянии не должен служить источником извлечения доходов». Статья 5, подробно раскрывающая значение принципа информированного согласия, содержит положение, согласно которому любые лечебные или диагностические манипуляции связанные с геномом могут проводиться после тщательной предварительной оценки связанных с ними “рисков” и “польз”. «Во всех случаях следует заручаться предварительным, свободным и ясно выраженным согласием заинтересованного лица. Если оно не в состоянии его выразить, то согласие или разрешение должны быть получены в соответствии с законом, исходя из высших интересов этого лица» говорится в этой статье. В следующей части статьи заключен принцип добровольной информированности: «должно соблюдаться право каждого человека решать быть или не быть информированным о результатах генетического анализа и его последствиях». В декларации постулируется что «по признаку генетических характеристик никто не может подвергаться дискриминации, цели или результаты которой представляют собой посягательство на права человека, основные свободы и человеческое достоинство» (ст. 6). Утверждается право на на справедливую компенсацию того или иного ущерба, причиненного в результате непосредственного и детерминирующего воздействия на его геном в соответствии с законодательством (ст. 8). Постулируется, что «конфиденциальность генетических данных, которые касаются человека, чья личность может быть установлена, и которые хранятся или подвергаются обработке в научных или любых других целях, должна охраняться в соответствии с законом» (ст. 7). Утверждается право всеобщего доступа к достижениям науки в областях, касающихся генома человека при условии должного уважения достоинства и прав каждого человека.

«Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине» опирается на положение от том, что «интересы и благо отдельного человека превалируют над интересами общества или науки» (ст. 2). Глава VI озаглавлена «Геном человека» и содержит следующие статьи, текст которых ниже приводится целиком:

Статья 11. (Запрет на дискриминацию)

Любая форма дискриминации в отношении лица по признаку его генетического наследия запрещается.

Статья 12. (Прогностическое генетическое тестирование)

Прогностические тесты на наличие генетического заболевания или на наличие генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию могут проводиться только в медицинских целях или в целях медицинской науки и при условии надлежащей консультации специалиста-генетика.

Статья 13. (Вмешательство в геном человека)

Вмешательство в геном человека, направленное на его модификацию, может быть осуществлено лишь в профилактических, диагностических или терапевтических целях и только при условии, что оно не направлено на изменение генома наследников данного человека.

Статья 14. (Запрет на выбор пола)

Не допускается использование вспомогательный медицинских технологий деторождения в целях выбора пола будущего ребенка, за исключением случаев, когда это делается с тем, чтобы предотвратить наследование будущим ребенком заболевания, связанного с полом.

К Конвенции имеется дополнительный протокол о запрете клонирования человека.

Этические, моральные и правовые проблемы в медицинской генетике

Медицинская генетика, как ни одна другая медицинская наука, оказывается связанной с этическими проблемами. Прежде всего, это объясняется тем, что объектом исследования генетика является не только пробанд (конкретный человек- больной или консультирующийся), но и его семья, а при скрининговых исследованиях - популяция в целом. Результаты генетических исследований или вмешательств могут иметь значение не только для обследуемого, но и для его потомков в нескольких поколениях. Они могут воздействовать на генетическую структуру популяции в целом.

В любом генетическом исследовании или медико-генетической программе участвует много сторон: исследователь, врач, испытуемый, донор, реципиент, пациент, члены семьи прямо участвуют во всех генетических процедурах и их практических приложениях. Кроме того, в результатах работы генетиков могут быть заинтересованы многие социальные службы, решающие вопросы трудоустройства, страхования жизни, здоровья, имущества.

Люди могут по-разному работать с образцами биоматериала: брать их, изучать, технологически трансформировать, передавать их другим людям (исследователям, или врачам, или кому-то еще), вводить в организм реципиента образцы, содержащие генетическую информацию. Полученная информация может использоваться по-разному: хранить, передавать, распространять уничтожать. И всё это - информация генетическая, к которой причастны и те люди, которые являются испытуемыми, пациентами, членами их семей и т.д. При этом у этики генетики есть одно отличие от многих других разделов биомедицинской этики - это то, что не только сам испытуемый, но и его прямые потомки в нескольких поколениях могут оказаться объектами воздействия измененной генетической информации.

Основные этические принципы медицинской генетики сформулированы в документе ВОЗ «Рекомендуемое международное руководство по этическим проблемам в медицинской генетике и медико-генетической службе», который был принят на совещании ВОЗ «Этические исследования в медицинской генетике» (15-16 декабря 1997 г., Женева). В этом руководстве изложены как общие этические принципы деятельности генетической службы, так и применительно к отдельным направлениям медицинской генетики: генетическому консультированию, генетическому скринингу, пресимптоматическому тестированию и тестированию на предрасположенность к заболеваниям, пренатальной диагностике, работе банков ДНК и др.

К медицинской генетики применимы общие этические принципы медицины:

1. Признание автономии личности (personal autonomy), под чем подразумевается право человека самому решать за себя все вопросы, которые касаются его сомы, психики, эмоционального статуса.

2. Справедливость (justice), которая подразумевает равный доступ всех людей к необходимым общественным благам. Это касается и медицины, и здравоохранения, и технологий, если это делается на коллективные средства общества, т.е. справедливость - это право налогоплательщика на равную или уравненную долю необходимых для нормальной жизни средств из общественных фондов.

3. Гиппократовское "не вреди", означающее, что этично применять к какому-либо лицу только те воздействия, которые не причинят ему вреда.

4. В современной биоэтике гиппократовское "не вреди" расширяется до: "не только не вреди, но и сотвори благо". Первое обозначается как non-malficience (непричинение вреда), второе - beneficience (благодеяние).

Эти четыре принципа оказываются центральными на всех уровнях биоэтики и во всех её разделах и аспектах.

Остановимся на некоторых наиболее важных проблемах, которые могут возникать при разных видах деятельности врача-генетика.

Консультирующимся может быть предложено генетическое тестирование. Под тестированием понимают изучение определенных генетических особенностей человека. Речь обычно идет о тестировании индивида, а не популяции. Когда же обследуются популяции или какие-либо контингенты людей на наличие в них и частоту распространения каких-то генетических особенностей, то это чаще обозначается как скрининг - просеивание популяции на определенные признаки. Все такие процедуры связаны с взаимодействием людей и, значит, нуждаются в этической регламентации. Об этом особенно остро идет речь в странах, где хорошо отлажены организационные и юридические системы.

Генетический скрининг или тестирование должны быть абсолютно добровольными, кроме бесплатного скрининга новорожденных на некоторые наследственные болезни обмена веществ, когда ранняя диагностика и лечение позволяют предотвратить развитие заболевания.

Все виды процедур должны осуществляться с информированного согласия человека. Под информированным согласием понимается, что он вступает в контакт с генетиком, врачом, или иным исследователем добровольно, при этом профессионал обязан обеспечить его в доступной форме адекватной информацией. Эта информация должна быть достаточна, чтобы помочь человеку принять самостоятельное решение, на что он согласен пойти (на какие процедуры), а на что нет.

Конфиденциальность информации - одно из важнейших правил любого генетического исследования. Это правило проходит через все документы по биоэтической регламентации медицинской деятельности. Согласно этому правилу, информация о генетическом статусе человека может быть сообщена только ему, его опекунам или иным легальным представителям и пользующим его врачам. Недопустима передача профессионалом какой-либо информации без санкции тестируемого или его законных опекунов третьей стороне (органам образования, трудоустройства, страхования, социальным службам и т.д.), так как это может повлечь за собой дискриминацию такого лица на основании сведений о его генетическом статусе.

В последние годы в медицинской генетике стали использовать пресимптоматическое тестирование, т.е. выявление здоровых людей, которые наследовали ген заболевания с поздней манифестацией (хорея Гентингтона и др.), а также тестирование на предрасположенность к мультифакториальным заболеваниям (выявление генов предрасположенности не означает, что человек обязательно заболеет). Кроме информационного согласия, конфиденциальности, эксперты ВОЗ рекомендуют воздерживаться от любого тестирования детей до их совершеннолетия, т.е. до тех пор пока они сами не смогут принять обдуманного решения в отношении такой процедуры. Пресимптоматическое тестирование можно проводить только по желанию, только в случае возможной реальной пользы для пациента или его родственников, при условии максимально объективного информирования пациента о результатах тестирования.

Важные этические и моральные вопросы возникают при пренатальной диагностике. Пренатальная диагностика должна быть доступна всем, кто в ней нуждается. Если она показана по медицинским показаниям, то ее стоит проводить независимо от того, как семья относится к абортам. Такая пренатальная диагностика может приготовить некоторые семьи к рождению больного ребенка. Пренатальной диагностике должно предшествовать медико-генетическое консультирование. Врач должен разъяснить семье все результаты пренатальной диагностики. Как себя вести в случае выявления тяжелой наследственной патологии у плода, должна решать семья, а не врач. Важный вопрос, возникающий при пренатальной диагностике, - прерывание беременности. Значительные различия в суждениях медиков, пациентов, общества в разных культурах наблюдаются в вопросе о прерывании беременности, в том числе беременности неизлечимо больным плодом. Представители одной крайней точки зрения считают, что искусственное прерывание беременности даже на основании безнадежного прогноза для плода недопустимо. Представители другой крайней точки зрения считают, что в безнадежной ситуации не следует возлагать на женщину, ее семью, общество моральное и материальное бремя по содержанию до естественной кончины неизлечимо пораженного индивида.

Этические проблемы требуют взвешенного подхода и при этиологическом лечении наследственных и врожденных болезней с помощью генотерапии, т.е. путем искусственного генно-инженерного замещения поврежденных генетических структур нормальными донорскими или синтезированными в лаборатории in vitro. Несмотря на то, что все процедуры генотерапии строго подчиняются общепринятым правилам безопасности при проведении генно-инженерных работ, введение генных конструкций в организм человека предъявляет к вопросам генетической безопасности повышенные требования. Особое значение имеет тип клеток, служащих объектом генотерапии. Любое введение в клетки человека генетического материала может иметь отрицательные последствия, связанные с неконтролируемым встраиванием их в те или иные участки генома, что может привести к нарушению функции генов. Однако отрицательные последствия генотерапии соматических и половых клеток несоизмеримы по своему масштабу. В первом случае речь идет о судьбе одного тяжело больного индивида, и риск, вызываемый лечебными процедурами обычно ниже, чем риск смертельного исхода от первичного заболевания. Кроме того, степень генетического риска при генотерапии соматических клеток снижается при использовании генетических конструкций, неспособных к встраиванию в геном клетки-реципиента. В то же время при внесении генетических конструкицй в половые клетки возникает возможность внесения нежелательных изменений в геном будущих поколений. В международных документах Всемирной организации здравоохранения, ЮНЕСКО, Совета Европы признается этически допустимой только генотерапия соматических клеток.

В последние годы серьезные этические проблемы обсуждались в связи с осуществлением программы «Геном человека», а также в связи с разработкой новых генетичских технологий - таких как клонирование, работа со стволовыми клетками и др.

Основополагающим документом в области защиты прав и свобод граждан в связи с новыми достижениями генетики и биотехнологии является "Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека", принятая на 29-ой сессии Генеральной конференции ЮНЕСКО 11 ноября 1997 г. Она стала первым всеобщим правовым актом в области биологии, гарантирующим соблюдение прав и основных свобод и учитывающим необходимость обеспечения свободы исследований. Свобода проведения научных исследований является составной частью свободы мысли. Цель прикладных исследований генома человека - уменьшение страданий людей и улучшение состояния здоровья каждого человека и всего человечества.

Этими проблемами занимается и Совет Европы, который принял 4 апреля 1997 г. «Конвенцию о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины» или ее короткое название - "Конвенция о правах человека и биомедицине".

В документах подчеркивается, что геном человека является биологической основой общности людей на Земле. Научные исследования генома человека должны проводиться после тщательной предварительной оценки связанных с ними потенциальных опасностей и преимуществ. Основой оценки любого исследования или биотехнологического метода должно стать превалирование интересов и благополучия отдельного человека над интересами общества и науки.

Тема 9: Этико-правовые проблемы медицинской генетики

1. Проблема информированного согласия при генетических исследованиях.

2. Этико-правовое регулирование применения методов генетического контроля.

3. Генная инженерия и генетический контроль: правовые гарантии защиты личности от угрозы генетических манипуляций.

Бурное развитие науки и технологии в XX веке и привело к тому, что наука и, в частности, биология и медицина получила колоссальные возможности вмешиваться в существование биологических объектов и человека. Это позволило наряду с надеждами высказать и опасения, связанные с границами допустимого манипулирования биологическими процессами, особенно имеющими отношение к людям. В качестве формы такого предупредительного знания можно на сегодняшний день рассматривать биоэтику.

Проблема определения биоэтики не решена до конца. Кому-то она представляется как методология сопоставления естественнонаучного и гуманитарного (прежде всего философского) знания. Некоторые предполагают, что под термином биоэтика понимается нравственная философия. Существует позиция, согласно которой биоэтика - автономная дисциплина, отстоящая от профессиональной этики. Авторство термина “биоэтика” принадлежит Вану Ренсселеру Поттеру (V.R. Potter) который в 1971 году в своей книге “Биоэтика: мост в будущее” определил эту дисциплину как “соединение системы биологического знания с познанием системы человеческих ценностей”. Он предлагал рассматривать биоэтику как своеобразный вид знания, задача которого - указать как именно следует данные науки для достижения социальных благ. С его именем связывают взгляд на биоэтику как на науку о выживании (science of survival). Определение, принадлежащее В.Т. Райху (W.T. Reich, Encyclopedia of Bioethics, 1978) которое первоначально звучало как “систематическое исследование человеческого поведения в рамках наук о жизни и здоровье, проводимое в свете нравственных ценностей и принципов” в 1995 году изменяется в новом издании энциклопедии на “систематическое исследование нравственных параметров - включая моральную оценку, решения, поведения, ориентиры и т.п. - достижений биологических и медицинских наук с привлечением разнообразных этических методологий в межнаучной формулировке”. Таким образом в ведении биоэтики оказываются следующие четыре области (цит. по Э. Сгречча, В. Тамбоне, Биоэтика. Учебник. М., 2002 с. 21):

а) проблемы этики в медицинской практике;

б) этические проблемы в области исследований, включающие человека как объект исследования, даже в том случае, если они не имеют непосредственного отношения к терапии;

в) социальные проблемы, связанные с политикой в области здравоохранения (национальной и международной);

г) проблемы, вызванные вмешательством человека в биологические процессы, происходящие в окружающей среде (экологическая этика).

Можно без преувеличения утверждать, что биоэтика получила непосредственный толчок к развитию благодаря современным достижениям в области генетики и генной инженерии. Ниже приведены некоторые исторические этапы развития генетики, которые необходимо знать для правильного понимания этических терминов проблемы:

1956 год - “повторное” открытие хромосом человека как генетического материала;

1967 год - начало использования методов пренатальной диагностики;

1969 год - открытие явления эндонуклеоза;

1971 год - получение первой рекомбинантной ДНК;

1988 год - применение генной терапии в клинике.

Мы становимся свидетелями ускорения темпов развития этой науки. В современную медицину входят такие методики, как ДНК-диагностика, генная терапия. Биотехнология и генная инженерия переживают эпоху стремительного развития.

Этическая оценка уже достигнутого отличается многообразием точек зрения. Оптимисты видят огромные перспективы, открывающиеся в области генетической терапии и биотехнологии. Оптимистическое отношение более свойственно ученым - непосредственным участникам работ, молекулярным биологам, генетикам. Другая точка зрения более распространена среди юристов и философов. Те, кто ее придерживается, весьма озабочены возможностью генетических изменений, которые, однажды начавшись, могут “изменить генетический портрет человечества настолько, что в соотнесении с последствиями этой “революции” могут показаться ничтожными последствия существовавших войн и катастроф”. Понятно, что представители как первой, так и второй точек зрения заинтересованы в формировании законодательной базы, благоприятствующей их интересам. Эти позиции чрезвычайно трудно поддаются сравнению, поскольку в основе первой лежит прагматический аргумент и фактологически подтвержденная база. Однако само присутствие в качестве философской основы принципа прагматизма не делает эту точку зрения предпочтительной a priori. Аргументы второй группы, более связаны с вероятностью, нежели с конкретным фактом, но именно отсутствие утилитарной этики, когда речь идет о человеке (согласно Канту человек не может рассматриваться как средство для осуществления любой, даже самой благой цели) позволяет прислушиваться к ней.

Нравственный фактор никогда еще не был так важен для развития биологии и медицины. Именно научные открытия послужили причиной того, что этика, имеющая прямое отношение к проблемам человеческой жизни, становится объектом пристального внимания не только среди круга специалистов, но в самом широком смысле становится связующим звеном, позволяющим разрешить проблему доверия всех членов общества к научному сообществу.

Проблема эта ­- проблема доверия, основанная в случае, например, генной терапии на добросовестном определении возможных пользы и вреда, а в случае генной диагностики на принципах соблюдения врачебной тайны и принципе уважения автономии личности актуализирует значение биоэтики не только в качестве зоны диалога, направленной на решение обсуждаемых задач, но и в качестве элемента формирующего правовую базу в науке.

Первые правовые документы были сформированы на основе заключений конференции 1975 года, проходившей в Азиломаре, участниками которой являлись крупнейшие специалисты в области молекулярной генетики. Впервые на этой конференции был выработан принцип классификации степеней опасности, составлен список запрещенных экспериментов, а также указана необходимость законодательной регламентации и наблюдения в отношении генноинженерной деятельности. Наиболее важными юридическими документами в настоящее время являются:

1. «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека», принятая на Генеральной ассамблеей ЮНЕСКО в 1997г. и которая является первым, как сказано в предисловии, всеобщим правовым актом в области биологии;

2. «Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине», принятая в 1996 году странами - участниками Евросовета (где геному человека целиком посвящены статьи 11-14 раздела VI). Комитет Министров Совета Европы одобрил и дополнительный протокол (в числе других дополнительных протоколов) запрещающий клонирование человека;

3. Рекомендация №Р(92)3 Комитета Министров Совета Европы по проблемам диагностики и массового генетического обследования населения, проводимого в целях охраны здоровья;

4. Руководство ВОЗ «Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services», посвященное этическим проблемам медицинской генетики. (1997 год).

5. Заявление ВОЗ в отношении клонирования человека («Declaration sur le clonage», Rapp. №756-CR/97) (1997 год).

Первые два документа имеют для нас принципиальное значение. «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека» (ЮНЕСКО) постулирует, что «геном человека лежит в основе изначальной общности всех представителей человеческого рода, а также признания их неотъемлемого достоинства и разнообразия. Геном человека знаменует собой достояние человечества» (ст. 1). Следующей статьей утверждается «a) Каждый человек имеет право на уважение его достоинства и его прав, вне зависимости от его генетических характеристик. b) Такое достоинство непреложно означает, что личность человека не может сводиться к его генетическим характеристикам, и требует уважения его уникальности и неповторимости». В этой части закона подразумевается, что телесностью (в частности, геномом) не исчерпывается достоинство человека, однако телесность составляет существенный компонент реальности человеческого бытия и генетический код в данном случае рассматривается как основная глубинная структура телесности. Статья 4 гласит о том, что «геном человека в его естественном состоянии не должен служить источником извлечения доходов». Статья 5, подробно раскрывающая значение принципа информированного согласия, содержит положение, согласно которому любые лечебные или диагностические манипуляции связанные с геномом могут проводиться после тщательной предварительной оценки связанных с ними “рисков” и “польз”. «Во всех случаях следует заручаться предварительным, свободным и ясно выраженным согласием заинтересованного лица. Если оно не в состоянии его выразить, то согласие или разрешение должны быть получены в соответствии с законом, исходя из высших интересов этого лица» говорится в этой статье. В следующей части статьи заключен принцип добровольной информированности: «должно соблюдаться право каждого человека решать быть или не быть информированным о результатах генетического анализа и его последствиях». В декларации постулируется что «по признаку генетических характеристик никто не может подвергаться дискриминации, цели или результаты которой представляют собой посягательство на права человека, основные свободы и человеческое достоинство» (ст. 6). Утверждается право на справедливую компенсацию того или иного ущерба, причиненного в результате непосредственного и детерминирующего воздействия на его геном в соответствии с законодательством (ст. 8). Постулируется, что «конфиденциальность генетических данных, которые касаются человека, чья личность может быть установлена, и которые хранятся или подвергаются обработке в научных или любых других целях, должна охраняться в соответствии с законом» (ст. 7). Утверждается право всеобщего доступа к достижениям науки в областях, касающихся генома человека при условии должного уважения достоинства и прав каждого человека.

«Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине» опирается на положение о том, что «интересы и благо отдельного человека превалируют над интересами общества или науки» (ст. 2). Глава VI озаглавлена «Геном человека» и содержит следующие статьи, текст которых ниже приводится целиком:

Этические проблемы медицинской генетики

Современная генетика, а особенно генетика человека - одна из наиболее бурно развивающихся областей научного знания. Характерно при этом, что многие ее достижения очень быстро находят свои практические приложения в области медицины и здравоохранения. Этот стремительный прогресс медицинской генетики неизбежно сопровождается непрестанным появлением все новых моральных и юридических проблем. Согласно американскому исследователю Л. Уолтерсу, основными этическими проблемами современной медицинской генетики являются такие проблемы, как сохранение медицинской тайны (конфиденциальность генетической информации), добровольность при проведении генетического тестирования индивидов и скринирования популяции, доступность медико-генетической помощи (тестирования, консультирования) для различных слоев населения, соотношение потенциального блага и вреда при реализации различных генетических вмешательств.

В последнее время активно разрабатываются методы клонирования - создание генетических копий живых существ. Так естественный процесс порождения человека человеком постепенно технологизируется, превращаясь в своеобразное лабораторное производство. Если мир культуры определяется как совокупность того, что изготовлено человеком в отличие от мира природы - того, что произошло в силу естественной необходимости, то «пробирочные» дети с «улучшенным» по желанию «заказчиков» генотипом должны считаться, с точки зрения канонов современной цивилизации, в большей степени людьми, чем те, кого произвели на свет естественным, «некультурным» путем. Еще в 1971 году американский биолог Б. Гласс писал, что современная биология может гарантировать качество всех новорожденных, так что ни один из родителей не имеет права обременять общество рождением урода или умственно отсталого ребенка.

Энтузиазм, с которым воспринимаются общественностью успехи в исследовании генома человека, влечет за собой преувеличение роли генетической детерминации человеческих качеств и, прежде всего, поведения человека. Преувеличение роли генов, в конечном счете, означает снятие личной ответственности. Поэтому, как верно отмечают Дж. Аннас и Ш. Элиас: «… опасность заключается в тенденции полагать, что гены более могущественны, чем влияние среды, и поэтому наши действия должны рассматриваться как «генетически детерминированные», а не как результат свободной воли. Уже сейчас мы являемся свидетелями подобного рода мышления в связи со случаями «47,XYY защиты». Есть предположение, что носители кариотипа «47, XYY» генетически предрасположены к совершению преступлений. Соответственно, некоторые индивидуумы с лишней хромосомой, обвиненные в совершении преступлений, утверждали, что они не должны нести ответственность, поскольку их набор генов предрасполагает к совершению преступных деяний. Обычно суды не принимают подобную аргументацию, а в тех редких случаях, когда она учитывалась, обвиняемые приговаривались к принудительному психиатрическому лечению.

Возникновение новых возможностей манипуляции генетическим материалом с целью улучшения наследственных качеств индивида и предупреждения распространения генетических заболеваний способствует возрождению идей евгеники, имевших широкое распространение среди биологов и политиков в конце 19 - первой половине 20 века.

Термин «евгеника» предложен в 1883 году Френсисом Гальтоном, кузеном Ч. Дарвина. По мнению сторонников евгеники, общество за счет развития медицины, социальной поддержки инвалидов и других «искусственных» мер улучшения качества жизни ослабило действие естественного отбора, в результате чего возникла опасность расового вырождения. «Субнормальные» индивиды, участвуя в размножении, «засоряют» так называемый «генофонд нации» недоброкачественными генами. Евгенические методы направлены на то, чтобы остановить генетическое вырождение населения. Различают «негативную» и «позитивную» евгенику. Негативная евгеника должна приостановить передачу по наследству «субнормальных» генов (например, путем принудительной стерилизации) Позитивная евгеника ставит своей задачей обеспечить преимущества для воспроизводства наиболее физически или интеллектуально одаренных. В целом идеи евгеники оказали очень существенное влияние на формирование фашистской расовой теории. Так, наука и научное знание оказались средством для распространения политической реализации самых темных предрассудков толпы.

По мнению большинства отечественных генетиков, евгеническая политика, какими бы методами она ни проводилась, вызывает серьезные возражения и с теоретической, и с практической точек зрения. Многие значимые в евгеническом отношении признаки, такие как интеллект, детерминируются сотнями генов. И все эти гены примерно одинаково важны. Вести отбор по такому количеству генов - нереальная селекционная задача. Столь же нереально пока пытаться изменить эти сотни генов методами генной инженерии.

Читайте также: