Дефекты развития лица эмбриона. Дефекты челюстей плода

Обновлено: 16.05.2024

Цель любого ультразвукового исследования состоит в получении пространственного изображения исследуемой области. Чтобы достичь этого при двухмерном исследовании, пользователь должен непрерывно изменять плоскости сканировании и угол наклона датчика. Другими словами, он или она мысленно создает пространственный образ интересующей области, хотя этой способностью все люди обладают в разной степени. Поэтому ранее пытались фиксировать результаты УЗИ в трех проекциях.

В настоящее время при анализе изображений все чаще стали использовать компьютеры. Первые опубликованные результаты были получены с помощью модели проволочной сетки. Вначале время сканирования и вывода изображения было слишком большим, чтобы исследование могло получить какое-либо клиническое значение.

Аппаратура для проведения трехмерного УЗИ

Трехмерные преобразователи - специальные датчики, позволяющие проводить быстрое и полностью автоматическое сканирование в В-режиме. Перемещение управляется трехмерным механизмом, который обеспечивает короткое время сканирования и одинаковое линейное разрешение.

Для получения высокого бокового разрешения используется кольцевая матрица преобразователей, которая обеспечивает равное разрешение во всех направлениях. Для разнообразных задач применяют различные преобразователи с частотой диапазона 3,5- 10 МГц. Совсем недавно был выпущен новый электронный влагалищный датчик, позволяющий проводить сканирование как в CFM режиме, так и в режиме Angio.

Сканирование изображения

По существу, трехмерное сканирование не отличается от обычных методов исследования, кроме того, что исследуемый объект должен быть помещен в объемную рамку, представленную на мониторе. Рамка имеет форму усеченной пирамиды. Ширину, протяженность и угол сканирования можно плавно менять в некоторых пределах, и когда начинается объемное сканирование, исследуемая область разделяется на 50-250 плоскостей.

Время объемного сканирования

Доступны три варианта: быстрый, нормальный или медленный. Быстрое сканирование используется, если движения исследуемого объекта значительны (т.е. на ранних сроках беременности). Движения при медленном объемном сканировании вызовут появление артефактов, уничтожающих информацию. Быстрое объемное сканирование приводит, однако, к меньшей информативности из-за меньшей линейной плотности. Объекты со значительным количеством деталей требуют более медленного сканирования с более высокой разрешающей способностью. Время сканирования при этом может варьировать от 1 до 5 секунд. Время также увеличивается при использовании режимов CFM или Angio.

Трехмерная ультрасонография лица плода

Наиболее впечатляющие изображения, которые можно получить в акушерской практике - портреты плода перед наступлением родов. Наилучшие результаты достигаются, если в ходе объемного сканирования профиль плода находится в центральном положении. Угол просмотра в 60 градусов является оптимальным, при котором можно получить полное изображение лица плода. Выбор слишком маленького угла может привести к "потере" частей лица, а артефакты, вызванные движениями, могут возникнуть при высокой линейной плотности, которую выбирают, чтобы добиться хорошего разрешения.

Трехмерное изображение лица плода может также способствовать установлению контакта между матерью и ребенком подобно первому прослушиванию сердцебиений (рис. 1).

Рис. 1. Нормальное лицо плода.

Картина аномалий плода не должна причинить травму родителям, а наоборот, поможет объяснить различную тактику ведения беременности. Она также позволит лучше планировать проведение акушерских манипуляций, для проведения которых такие изображения могут быть очень ценными. Например, Вы можете диагностировать двойное обвитие пуповины вокруг шеи (рис. 2).

Рис. 2. Двойное обвитие пуповины вокруг шеи.

Дисморфия лица

Исследование лица плода - важный компонент любого ультразвукового скринингового исследования, проводимого с целью выявления пороков развития, таких, как заячья губа, волчья пасть и hypertelorism. Двухмерное исследование лица плода может быть очень сложным, занять много времени и не всегда оказывается более дешевым. Трехмерный режим имеет преимущества, поскольку сокращает время проведения исследования и улучшает качество диагностики. Поверхностный режим позволяет обнаружить даже незначительные изменения поверхности лица, например pendent moluscula. Лучший срок для обследования лица плода - между 20-25 неделями беременности. На более ранних сроках кожа еще недостаточно способна отражать ультразвуковые волны, чтобы можно было получить изображение высокого качества. После 25 недели лицо может стать слишком большим, чтобы уместиться в поле объемного сканирования.

Профиль плода, как это было уже выявлено с помощью двухмерного ультразвукового сканирования, может меняться при различных генетических заболеваниях. Например, плоский профиль с выраженной ретрогнатией часто наблюдается у детей с трисомией (рис. 3а).

Выступающий лоб в сочетании с седловидным носом отмечается при летальной микросомии (рис. 3б).

Пороки развития челюстно-лицевой области эмбриона на УЗИ

Количество выявляемых врожденных челюстно-лицевых аномалий за 40 лет выросло вдвое. По данным ВОЗ частота таких случаев составляет 1,6 на 1000 новорождённых детей, занимая второе место после пороков сердца.

Чем опасны такие пороки

Врожденные дефекты развития лица ребенка — это одно из самых опасных осложнений беременности. В отличите от конечностей или других органов, пороки этой области даже при современном уровне челюстно лицевой хирургии устраняются плохо, приводя к инвалидности: нарушению зрения, слуха, речи, обоняния.

Лицевые дефекты часто сочетаются с пороками развития других органов или умственной отсталостью. Такие дети умирают в раннем возрасте.

Причины развития внутриутробных пороков лица

Поскольку причины врожденных аномалий детей до сих пор не изучены, ребенок с такими отклонениями может появиться практически в любой семье, вне зависимости от образа жизни, места жительства, количества родов и здоровья родителей.

Причины, существенно увеличивающие вероятность уродств:

Неблагоприятная наследственность. Внешне здоровые родители могут быть носителями различных генных мутаций, проявляющихся у потомства. На эти отклонения приходится 7-8% врожденных патологий.
Спонтанные мутации — нарушения процесса оплодотворения, вызванные случайными, иногда неясными причинами.
Перенесенные во время беременности TORCH-инфекции (токсоплазмоз, краснуха, герпес, цитомегаловирусная инфекция). Неблагоприятное влияние на развитие плода оказывает вирус гриппа.
Возраст матери старше 35 лет. В организме женщины репродуктивная функция в этот период начинает угасать, и яйцеклетки «перезревают», становясь неполноценными. Их оплодотворение чревато генетическими аномалиями.
Сопутствующие болезни обмена веществ, патологии сердца и легких у матери. Зачатие и развитие эмбриона происходит в неблагоприятных условиях. Мешает гестации необходимость постоянного приема жизненно важных лекарств.
Внешние факторы — проживание в экологически неблагоприятной местности, работа с вредными веществами. Некоторые тератогенные (вызывающие уродства) соединения не выводятся из организма очень долго. К ним относятся формальдегид, бензол, фенол, диоксин, мышьяк.
Прием препаратов, влияющих на развитие ребенка . Часто уродства возникают, если женщина принимает вещества, не рекомендованные во время беременности - успокаивающие, снотворные и даже некоторые обезболивающие средства.
Курение, употребление спиртного и наркотиков. У таких женщин риск рождения ребенка с аномалиями развития лица повышен в несколько раз.

Пациенткам, входящим в эти группы риска, необходим тщательный УЗ-контроль на протяжении всей беременности. Но поскольку патологии могут возникнуть без явных причин, такое обследование нужно пройти каждой женщине. В клинике Диана имеется современный УЗ-аппарат, позволяющий досконально рассмотреть личико малыша.

Как формируются пороки лица и неба эмбриона

У двухнедельного эмбриона на месте будущего рта уже имеется первичная ротовая ямка, которая постепенно углубляется. К концу первого месяца эта область ограничивается пятью буграми - лобным, двумя верхнечелюстными и двумя нижнечелюстными. Из них впоследствии формируется лицо и челюстной аппарат. Это процесс заканчивается примерно к седьмой неделе. Нёбо формируется к 10-11 неделе.

Неблагоприятное воздействие на плод до 11-ти недель ведет к образованию врожденных дефектов.

Аномалии развития челюстно-лицевой области видны уже на первом УЗИ скрининге, проводимом в 11-14 недель. Однако некоторые патологии выявляются при УЗ-обследованиях на более поздних сроках

Тяжелые генетические патологии, сопровождающиеся патологиями челюстно-лицевой области ребенка

Патология	Проявление	Сопровождающие патологии	Прогноз
Гипертелоризм	Г лаза находятся далеко от переносицы, как у животных	Сопровождает тяжелые наследственные патологии — синдромы Эдвардса, Ди Джоржи, Аперта, Нунан, Вольфа — Хиршхорна, кошачьего крика, Лойса-Дитца, Гурлера, Моркио. Дети страдают аномалиями развития органов и умственной отсталостью	Дети имеют серьезные проблемы с развитием и умирают в раннем возрасте
Синдром Меккеля	Выпирание мозговой ткани из полости черепа (энцефалоцеле)	Неправильное развитие почек, легких, мозга и конечностей	Дети умирают внутриутробно или в первые часы жизни
Краниостеноз	Ранее закрытие швов и родничков на голове ребенка. Неправильная форма черепа - плоская с одной стороны и вытянутая - с другой	Косоглазие, повышенное внутричерепное давление, судороги, эпилепсия умственная отсталость	При тяжёлой форме, регистрирующейся внутриутробно, дети остаются инвалидами
Голопроэнцефалия,	Отсутствие или недоразвитие носа в сочетании с близким расположением глаз и «волчьей пастью»	Мозг может быть не разделен на полушария или неправильно развит	Дети умирают в раннем возрасте или внутриутробно.
Микрофтальмия	Недоразвитие глаз	Слепота, судороги. У мальчиков могут наблюдаться патологии развития мочеполовой системы	Инвалидность
Синдром Тричера Коллинза	Неправильная форма черепа. Недоразвитие подбородка, рта и ушей	Глухота, судороги, пороки сердца	Дети часто умирают от сердечных патологий
Синдром Пьера- Робена	Недоразвитие нижней челюсти, расщелина неба	Катаракта, неправильное развитие органов, пороки сердца	Дети часто умирают или остаются инвалидами
Синдром Крузона	Неправильная форма черепа,волчья пасть, уменьшенная средняя часть лица	Нарушения зрения, судороги, пороки сердца	Может наблюдаться умственная отсталость. У больных родителей велик риск появления потомства, страдающего такой же патологией
Синдром Пьера Робена	Недоразвитие нижней челюсти, расщелина неба «волчья пасть»	Катаракта, слепота, патологии мочеполовой системы, сердца, неправильное развитие позвоночника, отсутствие конечностей	Дети остаются инвалидами и часто даже не могут самостоятельно передвигаться
Болезнь Дауна	Недоразвитие носовой кости	Пороки сердца, кривошея, неправильное развитие костей, глухота	Инвалидность из-за отклонений в умственном развитии
Синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона)	Увеличение мозговой части черепа и уменьшение — лицевой	Неправильное развитие костей. Молочные зубы не сменяются постоянными до 30 лет	Интеллект не страдает, но наблюдаются проблемы с суставами и патологии ЛОР-органов
Синдром Шерешевского-Тёрнера	Недоразвитие нижней челюсти, низкое расположение ушей	Множественные патологии внутренних органов	Дети рано умирают от сопутствующих патологий
Премаксиллярная агенезия	Расщелина неба, распластанный нос, широко расставленные глаза	Недоразвитие головного мозга	Дети умирают сразу после рождения
Макростомия	Расщелина лица	Недоразвитие челюстей, расщелина неба, глухота,	Из-за плохого слуха и трудностей с приемом пищи возможна инвалидность

Патологии челюстно-лицевой области, обнаруживаемые на УЗИ, которые можно устранить после рождения ребёнка

Заячья губа - незаращение верхней губы - патология развития, устраняемая с помощью пластической операции. Не влияет на интеллект ребенка и не оставляет последствий.
Волчья пасть - расщелина верхнего нёба. Изолированный дефект, не сопровождающемся другими патологиями, устраняют закрытием расщелины.
Гемифациальная микросомия - недоразвитие одной половины лица. Интеллект не страдает, но ребенку понадобиться целый ряд пластических операций, по исправлению внешности.
Косая расщелина лица - незаращение мягких тканей, идущее от угла рта к области уха. При современной технике проведения пластики дефект можно убрать, проведя несколько пластических операций.

Что делать если на УЗИ обнаружились аномалии лица или челюстей плода

Подозрение на тяжелую патологию всегда приводит родителей в шоковое состояние. Им приходится решать, стоит ли оставлять беременность.

Если у ребенка «заячья губа», записываться на аборт не стоит. В первый год жизни малыша прооперируют и он не будет отличаться от других детей. В остальных случаях, требующих проведения многоэтапных пластических операций, нужно посоветоваться с врачом-хирургом, каким будет успех таких вмешательств. Если женщина все-таки решилась сделать аборт, беременность лучше прервать на маленьком сроке медикаментозным способом.

Поскольку такие патологии могут быть как самостоятельными, так и являться симптомом тяжелых наследственных заболеваний, женщине назначаются дополнительные обследования - анализ околоплодных вод, крови из пуповины, тканей плаценты.

Если обследование показало, что ребенок родится с тяжелым наследственным недугом, родителям нужно решиться, стоит ли производить на свет больного малыша. На этот вопрос каждый отвечает сам, но прислушаться к мнению врачей в любом случае будет не лишним

Что такое пороки развития плода и почему они возникают?

Врожденный порок развития у ребёнка - это последствия осложнений вынашивания, которые занимают значительное место в причинах инвалидности и даже смертности детей. По данным исследований, каждый год в период младенчества врожденные пороки становятся причиной летального исхода у более чем 300 тысяч малышей. Это большое горе для всей семьи, и в первую очередь - для мамы. MedAboutMe рассказывает о причинах врожденных пороков развития, их ранней диагностике и профилактике.

Почему возникают пороки развития плода во время беременности?

Выделяют эндогенные и экзогенные факторы возникновения пороков.

К эндогенным, или внутренним относят возникновение спонтанных, случайных мутаций или их наследование, заболевания эндокринной системы. Увеличивает риск появления таких изменений в генах и хромосомах близкородственный брак, возраст матери или отца (возраст отца влияет, по данным ученых, серьезнее).

Экзогенные, или внешние факторы - все, что влияет на мать и ребёнка извне. К ним относят:

Физическое воздействие: травмы живота во время беременности, радиационное излучение;
Химическое: влияние алкоголя, наркотических средств (по последним данным, даже незначительное употребление смесей для курения с «легким» наркотическим эффектом на сверхранних сроках изменяет геном эмбриона), некоторых лекарственных препаратов, частый или продолжительный контакт с пестицидами, соединениями свинца и т. д., неблагоприятная экологическая обстановка - близость больших производств, мусорного полигона и т. д.;
Биологическое воздействие - это инфекции и болезни, аутоиммунные патологии в организме матери. Особенно опасна краснуха у матери, поэтому вакцинация от нее это часть профилактики.
Также может влиять социально-экономические состояние матери с дефицитным рационом питания или нехваткой витаминов, минералов в организме, тяжелыми условиями жизни, труда, пренебрежение или недоступность врачебной помощи.

Такие факторы способны влиять на процессы экспрессии генов, размножение, миграцию и рост клеточных структур, их своевременное обновление и гибель. Как результат, развиваются болезни и пороки развития. Так, при замедленном делении клеток формируется недоразвитие ткани или органа вплоть до полного его отсутствия, при несвоевременной миграции - атипичное, неправильное расположение органов, даже частей тела.

Важно помнить, что во многих случаях причину развития порока плода определить не удается, и винить мать или отца в этом нецелесообразно и бессмысленно. Далеко не все возможно предотвратить и предсказать. То, что повлияло в одной ситуации, не оставило следа в другой - и все, что можно сделать, это заниматься доступной профилактикой и вовремя посещать врача.

Какие бывают пороки развития?

Среди аномалий и пороков развития выделяют разные характеры нарушений:

При отсутствии органа говорят об аплазии;
При его недоразвитии - о гипоплазии;
При увеличенном размере или массе органа - гиперплазии;
При тканях в нетипичном для них месте - о гетеротопии;
При расположении целого органа в нетипичном месте - об эктопии;
Если нарушена дифференциация клеток, то это гетероплазия;
Увеличенную длину тела называют макростомией;
Кроме этого может быть удвоение части органа (например, двойная матка), его стеноз, несформированность естественного канала (отсутствие мочеиспускательного например), неразделение органов и тканей, незаращение эмбриональных щелей - например, жаберных, которые есть у всех эмбрионов млекопитающих, а затем они зарастают.

Порок развития может возникать в любом органе и системе:

В нервной - самые серьезные - это аплазия головного мозга, спина бифида, микроцефалия;
Сердечно-сосудистая: различные врожденные пороки сердца, дефекты перегородок, отсутствие желудочка, тетрада Фалло (сочетанная аномалия);
Костей, мышц, связок, конечностей - недоразвитие руки, ноги, части тела;
Дыхательных органов;
Пищеварительной, мочевыводящей, репродуктивной системы;
Пороки лица - недоразвитие или отсутствие ушных раковин и внутренней структуры уха, глаза, расщепление неба и т. д.

Что можно определить еще до рождения?

Часть пороков можно выявить еще до рождения: при помощи ультразвукового исследования специалист видит пороки сердца, нарушения формирования лицевых и черепных структур, конечностей, части внутренних органов. Однако патологии функций органов по УЗИ не определить - нельзя выявить незрячесть, ограничения слуха и т. д.

Анализы крови во время скринингов позволяют определить вероятность хромосомных нарушений, для которых характерны определенные аномалии развития, например, при синдроме Дауна часты врожденные пороки сердца.

Кто в группе риска?

Основной и легко предупреждаемый фактор риска пороков развития плода - нехватка витамина В9 (фолиевая кислота). Она крайне необходима для деления клеток, правильного формирования тканей и структур. Самый важный период - ранний срок беременности, этап формирования нервной трубки зародыша и всей нервной системы, включая головной и спинной мозг. Фолиевая кислота нужна не только для развития плода: она - часть профилактики недоношенности и разрыва плодного пузыря.

В сутки необходимо принимать 400-600 мкг фолиевой кислоты, с учетом суточной потребности в 800 мкг. К счастью, часть этого витамина мы получаем с пищей - в основном им богаты листовые салаты, орехи. А вот печенью, в которой его тоже много, увлекаться не следует - избыток витамина А может навредить эмбриону.

Однако необходимо начать прием еще на этапе планирования беременности. По данным исследования французских ученых, препараты нужны еще за 6 месяцев до зачатия, причем не только будущей матери, но и отцу.

Кроме дефицита фолиевой кислоты выделяют и другие факторы риска:

Возраст женщины более 35 лет, мужчины - от 40.
Наличие в анамнезе выкидышей, замерших, внематочных беременностей.
Наличие детей или близких родственников с наследственными хромосомными патологиями, врожденными пороками;
Вегетарианская диета женщины;
Радиационное облучение одного или обоих будущих родителей;
Прием тератогенных препаратов.

При выявлении у пары подобных факторов риска показана медико-генетическая консультация с генетической диагностикой для снижения риска возникновения пороков у ребёнка.

Как и когда проводят диагностику пороков плода?

Первый этап определения и профилактики возможных рисков проводят еще на стадии подготовки к зачатию с изучением семейной истории, наличия вредных факторов, подготовки рекомендаций.

Второй этап - скрининговые исследования с УЗИ и анализами крови. Исследования могут проводиться при помощи обычного двухмерного УЗ-изображения, 3D, 4D (в движении), с допплерометрией. По итогам скринингов определяется наличие грубых пороков, видимых на УЗИ, а также рассчитывается риск хромосомных аномалий по результатам двойного теста в первом триместре (анализа крови на b-ХГЧ и плазменного протеина А). При необходимости во втором триместре добавляют тройной и четверной тест.

Если по итогам скрининга риск высок, показана биопсия ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез - процедуры инвазивной диагностики количества и качества хромосом плода. В последнее время разработан также неинвазивный метод определения по выделению клеток ребёнка, циркулирующих в крови матери, однако он пока недостаточно широко доступен.

Результаты скрининговых тестов интерпретирует только специалист - не надо пугаться цифр. Комплексная оценка требует полной расшифровки с учетом анамнеза и иных факторов риска.

Следующий этап диагностики проводится уже после рождения ребёнка с обследованием органов слуха, зрения функций сердца, нервной и иных систем.

Как лечат пороки развития?

При установлении диагноза созывается перинатальный консилиум с участием акушера-гинеколога, специалиста УЗИ-диагностики, генетика, неонатолога, психолога и врача, специализирующегося на данном пороке - например, кардиохирурга, ортопеда и т. д с целью определения прогноза, возможной коррекции патологии.

Решение о продолжении беременности остается за самими родителями, врачи оказывают информационную поддержку и помощь.

Стоит знать, что сегодня многие пороки, которые ранее считались несовместимыми с жизнью ребёнка, успешно исправляются. Так, например, проводятся операции на сердце, позвоночнике ребёнка еще до рождения. Консилиум также разрабатывает план наблюдения, ведения родов, а после появления малыша на свет он наблюдается у врачей, проходит реабилитационную и лечебную программу. О том, как проходит терапия детей с врожденными пороками сердца, мы рассказываем в отдельной статье.

Аномалии и пороки развития отдельных зубов у детей

Зубы у детей начинают свое развитие еще во время беременности, на ранних сроках. Негативное воздействие на этот процесс может стать причиной формирования аномалий и пороков развития отдельных зубов. О видах, симптомах, а также причинах пороков развития, способах диагностики, лечении, которое предлагают стоматологи, расскажет MedAboutMe.

Аномалии и пороки развития: разберемся в терминах

Аномалии и пороки развития — не синонимы, хоть и имеют много общего. Под пороками развития подразумевают стойкие морфологические изменения отдельного органа или систем, которые выходят за пределы нормы, формируются еще во время беременности. Главное отличие пороков развития от аномалий в том, что аномалии не способны привести к существенному нарушению функций органа или систем. Проще говоря, это некая особенность, ребёнок не такой как все.

Если говорить о зубочелюстной системе, то стоматологи могут диагностировать разные аномалии и пороки развития отдельных зубов у детей, которые принято классифицировать:

затрагивающие размер зуба/ов;
их положение;
форму;
число (лишние или отсутствие зачатков).

Каждый из этих пунктов представлен несколькими патологиями, которые будут иметь свои характерные симптомы, причины развития, а также влияние на челюстно-лицевую область детей и здоровье в целом.

Изменение размера зубов у детей

Изменение формы зуба/ов — одно из далеко не редких явлений. Стоматолог может диагностировать как увеличение размера — гигантские, так и уменьшение — мелкие зубы у детей.

Если говорить о гигантских зубах, то их размер чаще обусловлен слиянием нескольких зачатков между собой в процессе развития, например, произошло сращение центрального и бокового резца. Причины могут сводиться к нарушению деятельности эндокринной системы, сильному негативному влиянию на плод во время внутриутробного развития во втором триместре.

Гигантские зубы у детей мешают прорезыванию остальных и становятся причиной формирования патологий прикуса. После исследования, стоматолог в индивидуальном порядке составляет план лечения, нередко, это сочетание хирургических, ортопедических и ортодонтических методов.

Обратная сторона медали — мелкие зубы у детей. Они имеют правильную анатомическую форму, но за счет своего развития кажутся непропорционально маленькими. Стоматологи не могут с точностью сказать о причинах, но имеются теории, указывающие на значение наследственности, например, размер зубов был «унаследован» от матери, а крупный размер челюсти — от отца. Наслоение этих особенностей и становится причиной такой клинической картины.

Аномалии положения зубов: симптомы

Это наиболее разнообразная группа аномалий и пороков развития, которая может формироваться еще во время внутриутробного развития или же стать приобретенной. Каждая из этих патологий имеет свои характерные симптомы, а также последствия:

вестибулярное отклонение: зубы у детей смещаются и выпирают вперед. Чаще всего регистрируется в переднем отделе и затрагивает верхние зубы. К числу причин можно отнести неправильное расположение зачатков, иногда причины формирования патологии оказываются приобретенными;
мезиодистальное смещение. Симптомы сводятся к смещению зубов вперед или назад. К числу врожденных причин можно отнести неправильное расположение зачатков или их отсутствие. Либо же могут быть приобретенными;
наклон зубов у детей наклоняются в небную или язычную сторону с различной степенью выраженности. Спровоцировать такие симптомы может нарушение сроков прорезывания постоянных зубов, а также неправильное расположение зачатков и многие другие причины;
диастема — щель между зубами у детей. Причин может быть несколько: неправильное расположение уздечки, зачатков, или же их отсутствие, также, если они не могут прорезаться по разным причинам;
поворот зуба. Чаще, поворот коронки от 45 до 90º наблюдается в переднем отделе, в группе резцов. Это не только косметический, но и функциональный дефект. При отсутствии лечения, это может стать причиной потери соседних и нижних зубов, которые вступают в окклюзионный контакт;
транспозиция зуба — изменение места прорезывания. Например, на месте резца прорезается клык или даже премоляр. Основная причина — неправильное расположение зачатков зубов в толще челюсти.

Стоматологи об аномалиях формы

Если говорить об аномалиях формы зубов, то это разнообразная группа аномалий и пороков развития. Большая часть из них — не только эстетические дефекты, но и функциональные, мешающие полноценному пережевыванию пищи и становящиеся причинами другие патологий.

Зубы Гетчинсона

Это бочко- или отверткообразные зубы у детей, таким изменениям подвергаются центральные резцы на верхней челюсти. Характерной особенностью будет формирование на режущем крае выемки полулунной формы. Также такие зубы отличаются неправильной формой: основание гораздо шире, чем режущий край, эмалью покрывает зуб частично. Появление такого симптома входит в триаду симптомов Гетчинсона, указывающего на поздний врожденный сифилис.

Последние исследования показали, что причинами может стать тяжелые болезни матери, а также прием серьезных лекарств и др.

Зубы Фурнье

Очень похожи на зубы Гетчинсона, с единственной разницей — нет характерной выемки. Причина патологии сводится к инфицированию плода сифилисом.

Зубы Пфлюгера

Это вид системной гипоплазии (недоразвития эмали), затрагивающий постоянные первые моляры. Симптомами патологии будет прорезывание зубов конусообразной формы, у основания зуб гораздо шире, отмечается недоразвитие жевательных бугров, фиссур зубов.

Шиповидные зубы

Это зубы в форме конуса, которые напоминает шип, может регистрироваться как на верхней, так и нижней челюсти. Часто связаны с первичной адентией (отсутствие зубов), расщелиной неба, когда центральный резец разделяется на два шиповидных зачатка.

Сверхкомплектные зубы также могут оказаться шиповидными, то есть стоматолог диагностирует сочетание двух пороков и аномалий развития: нарушение формы и количества зубов у детей.

Гиперплазия

Избыточное образование эмали. На зубах у детей возможно формирование различных наростов, что может изменить форму зуба и его цвет. Такие наросты стоматологи называют эмалевыми каплями или жемчужинами, они имеют довольно крупный размер, 1-4 мм в диаметре. Причина патологии сводится к нарушению дифференциации клеток.

Тест, разработанный Американской академией периодонтологии поможет вам выяснить, насколько у Вас велик риск возникновения пародонтита.

Синдром ЕЕС. Возможности пренатальной диагностики и особенности медико-генетического консультирования

Профессиональные диагностические инструменты. Оценка эластичности тканей, расширенные возможности 3D/4D/5D сканирования, классификатор BI-RADS, опции для экспертных кардиологических исследований.

Введение

Синдром ЕЕС (ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome) - редкий генетический синдром, обычно проявляющийся триадой признаков: расщелиной лица, эктродактилией конечностей и признаками эктодермальной дисплазии [1]. Выделяют 2 типа синдрома: ЕЕС-1 и ЕЕС-3. Ранее был описан также и ЕЕС-2, однако на сегодняшний день локализация гена, кодирующего ЕЕС-2, считается ошибочной, следовательно, и формы ЕЕС-2 не существует. Первый тип характеризуется мутацией в 7-й хромосоме в области 7q11.2-q21.3, третий - имеет в большинстве случаев мутацию Тp63-гена и другие новые, спонтанные мутации на 3-й хромосоме 3q27 [2]. В OMIM (ежедневно обновляемом международном классификаторе Online Mendelian Inheritance in Man), где представлены все известные на сегодняшний день фенотипы и генотипы менделирующих (наследуемых) болезней человека, эти виды синдрома кодируются по-разному: ЕЕС-1 - 129900, а ЕЕС-3 - 604292 [3].

ЕЕС-синдром - наследственная патология с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся различной пенетрантностью (проявляемостью) и экспрессивностью (степенью выраженности) [1].

Манифестные признаки синдрома ЕЕС (синдромальное ядро)

Эктродактилия - это расщелина кистей и/или стоп с отсутствием одного или нескольких центральных пальцев, известная также под названием "Split hand-split foot malformation" (SHFM). Часто внешний вид кистей и стоп сравнивают с клешней краба. Нередко встречается в сочетании с синдактилией (сращением пальцев).

Эктодермальная дисплазия проявляется особенностями строения всех производных эктодермы. Изменения затрагивают волосы, зубы, ногти [11]. Волосы и ресницы у таких людей тусклые, редкие и жесткие. Характерны аномалии зубов, гипоплазия зубной эмали, снижение пигментации волос, кожи, радужной оболочки глаз, что вызывает светлый их цвет. Также часто сочетание синдрома с фотобоязнью [1], обструкцией носо-слезных каналов [12], кондуктив- ной тугоухостью [13].

Эктодермальная дисплазия проявляется отсутствием потовых желез, что характеризуется наличием гипогидротинового синдрома, проявляющегося в резкой сухости и шелушении кожи. Характерным проявлением этого синдрома является хриплый, осипший голос из-за нарушения увлажнения голосовых связок, вследствие чего не происходит полного их смыкания [14].

Нарушение речи у больных с ЕЕС-синдромом имеет много причин. Во-первых, это связано с последствиями наличия расщелины губы и/или неба и "гиперназальной" речью, во-вторых, правильной артикуляции может препятствовать не только изменение голосовых связок, но и патология зубов. В-третьих, из-за аномалий слуховых косточек часто прогрессирует тугоухость, ведущая к когнитивным расстройствам и расстройствам речи.

Дети с этим синдромом обычно имеют нормальный уровень интеллекта. Лечение основано на коррекции пороков лица и конечностей. Признаки эктодермальной дисплазии проявляются в постнатальном периоде [1]. Врожденные пороки развития (ВПР) мочевыделительной системы у больных с синдромом ЕЕС возникают более чем в половине случаев. Среди них описаны: мегауретер, гидронефроз, уретероцеле, аплазия почки, аномалии гениталий, уретровезикальный рефлюкс с частыми инфекциями мочевыделительных путей [12].

Пренатальная диагностика синдрома ЕЕС

Учитывая выраженность проявлений при синдроме ЕЕС, пренатальная диагностика этой патологии, безусловно, возможна. Однако на сегодняшний день в мировой литературе встречается незначительное число публикаций, посвященных диагностике этого редкого синдрома 17, что связано, видимо, с редкостью возникновения данной аномалии. В основном сроками постановки диагноза являются 16-30 недель беременности. Большую помощь в диагностике данной патологии, учитывая выраженные изменения фенотипа лица и конечностей, оказывает применение новых ультразвуковых технологий 3D/4D с методиками поверхностной реконструкции [16].

Первое описание пренатальной диагностики синдрома датировано 1993 годом и принадлежит M. Bronshtein и R. Gershoni, когда при применении трансвагинальной эхографии у плода была выявлена расщелина губы и неба и эктродактилия в 14 недель беременности [17]. Уникальность этого факта в том, что, пожалуй, впервые из известных случаев диагностики врожденных аномалий дебют дородового выявления порока принадлежит сроку первого триместра. Примечательно и то, что авторами не только описаны отдельно выявленные пороки развития плода, но и пренатально установлена нозология этого состояния. Другими словами, диагноз не звучал, как "множественные врожденные пороки развития", когда невозможно говорить об этиологии заболевания, а следовательно, и о мерах специфической профилактики данной патологии в дальнейшем в семье. Пренатальный диагноз был выставлен полно и абсолютно корректно, что особенно важно при проведении медико-генетического консультирования с формированием тактики адекватного репродуктивного поведения семьи в дальнейшем.

Из-за незначительного количества публикаций, посвященных пренатальной диагностике этого генетического синдрома, представляем ряд собственных наблюдений диагностики синдрома ЕЕС в разные сроки беременности, в том числе и в первом триместре. Особо рассмотрим особенности проведения медико-генетического консультирования при диагностике различных форм синдрома с аутосомно-доминантным типом наследования для выработки специфических мер профилактики данного наследственного заболевания.

Клиническое наблюдение 1

Пациентка Н. 24 лет. Беременность первая. Женщина и муж соматически здоровы, брак неродственный. Обратилась в медико-генетическое отделение МОНИИАГ в 21,4 недели беременности в связи с подозрением на порок развития конечностей у плода. Были выявлены: эктродактилия кистей (рис. 1) и стоп плода (рис. 2.). Из особенностей строения выявлены двусторонние пиелоэктазии (рис. 3). Проведено медико-генетическое консультирование. Семья приняла решение прервать данную беременность в связи с наличием инвалидизирующих пороков конечностей. При патологоанатомическом исследовании ВПР конечностей подтверждены, а также дополнительно выявлена расщелина мягкого неба и признаки эктодермальной дисплазии (гипертрофия десен, характерный лицевой фенотип). Окончательный диагноз: "синдром ЕЕС, аутосомно-доминантный тип наследования". Мутация de novo.

Читайте также: