Болезнь Гиршспрунга: причины, диагностика, лечение

Обновлено: 23.09.2024

Болезнь Гиршпрунга — это патология развития нервных окончаний, локализирующихся в толстом кишечнике (аганглиоз), которая имеет врожденный характер. Заболевание может проявляться запорами и расстройствами всасывания в толстом кишечнике, поскольку пораженная кишка теряет способность эвакуировать каловые массы. В случае легкой и вялотекущей формы данной патологии, пациенты могут узнать о ее наличии только во взрослом возрасте, при тяжелой форме болезни Гиршпрунга развивается застой мекония (первородного кала) в кишечнике новорожденного. Диагностика заболевания осуществляется с помощью эндоскопического и рентгенологического исследования кишечника. Методом выбора при данном заболевании является оперативное лечение, в процессе которого выполняется удаление пораженных участков кишечника.

Причины развития болезни Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга — это врожденное заболевание, развитие которого происходит внутриутробно, ученые считают, что одним из основных этиологических факторов является недостаток питательных веществ в организме матери во время внутриутробного развития плода. Из-за недостатка необходимых веществ, в процессе развития иннервации пищеварительной системы плода, появляются участки толстого кишечника, не имеющие нервных окончаний, часто специалисты не могут определить причину данной болезни.

Протяженность участка с отсутствующей иннервацией может быть различной: от нескольких сантиметров до всей площади толстого кишечника. Не редко, такая патология передается наследственным путем, около 50% пациентов, страдающих болезнью Гиршпрунга, имеют в анамнезе близких родственников с таким же недугом.

Существует предположение, что дисфункция развития нервной системы кишечника спровоцирована мутацией в структуре генов ДНК.

У новорожденных мальчиков данное заболевание встречается в 4-5 раз чаще, чем у девочек.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Интенсивность выраженности симптомов зависит от тяжести заболевания (протяженности поражения кишечника).

В большинстве случаев клинические проявления данного заболевания диагностируются в первые дни жизни ребенка, иногда в юношеском или подростковом возрасте, во взрослом возрасте она выявляется редко.

У новорожденных детей главными симптомами болезни Гиршпрунга являются: отсутствие кала (мекония) в первые дни жизни, повышенное газообразование, рвота (в некоторых случаях с желчью), также бывают другие диспепсические расстройства (диарея, запоры).

В старшем детском возрасте может наблюдаться увеличение объемов живота, предрасположенность к упорным запорам, развитие синдрома мальабсорбции и как следствие — отставание в росте и развитии. В результате частых потерь крови с калом может развиться анемия, может присоединиться инфекция и развиться энтероколит. В случае инфекционного поражения кишечника отмечается гипертермия, рвота и диарея. Выраженная интоксикация способствует расширению толстой кишки.

У взрослых болезнь Гиршпрунга проявляется отсутствием позывов к опорожнению прямой кишки, спастическими болями по ходу толстой кишки, вздутием, интоксикацией организма, вызванной токсичностью накопившихся веществ. Иногда клиническим признаком болезни Гиршпрунга является частичная гетерохромия — неравномерность окраски участков радужной оболочки глаза.

Диагностика болезни Гиршпрунга

С целью диагностики болезни Гиршпрунга пациенту проводят ряд инструментальных исследований и функциональных тестов.

Ректальное обследование

В процессе ректального обследования есть возможность обнаружить пустую ампулу прямой кишки, а также определить функциональность сфинктера.

Ректороманоскопия

С помощью ректороманоскопии определяется препятствие при прохождении через пораженные отделы прямой кишки, отсутствие в них каловых масс, резкий переход от суженных дистальных отделов кишечника в увеличенные проксимальные части прямой кишки, наличие в них каловых камней или масс, независимо от качественной подготовки к исследованию.

Ирригография

Ирригография дает возможность увидеть длинные, увеличенные петли толстого кишечника, распространяющиеся по всей брюшной полости, их диаметр может быть от 10 см и больше.

Использование контрастного вещества

Диагностика данной патологии достаточно продуктивна при использовании контрастных веществ. При пассаже бариевой взвеси контрастное вещество беспрепятственно преодолевает верхние отделы желудочно-кишечного тракта, а на увеличенных участках толстой кишки происходит выраженная задержка бариевой взвеси (вплоть до нескольких суток).

Колоноскопия

Для подтверждения наличия не иннервированных участков прямой кишки производится колоноскопия, во время которой часто проходит забор биоптата с целью морфологического исследования.

Другие диагностические методы

С целью уточнения достоверности поставленного диагноза важно выполнить дифференциальную диагностику, в процессе которой иногда рекомендовано проведение ультразвукового исследования брюшной полости. Распухшие и увеличенные петли кишечника определяются во время рентгенологического исследования.

Лечение болезни Гиршпрунга

Правильное лечение болезни Гиршпрунга осуществляется единственным методом — хирургическим. В процессе оперативного вмешательства осуществляется удаление пораженного участка толстой кишки и соединение терминального участка кишечника с его здоровым отделом.

В основном всегда все этапы данной операции осуществляются в пределах одного оперативного вмешательства, но бывают исключения — операция в таких случаях состоит из двух этапов. На первом этапе двухмоментной операции производится резекция (иссечение) пораженного участка кишечника и колостомия (выведение конца здоровой кишки наружу, посредством разреза на животе). Эвакуация кала происходит в специальную емкость, которую пациенту приходится носить с собой. После нормализации работы кишечника больного, приступают ко второму этапу операции — реконструкции кишечника, задачей которого является соединение свободного конца здорового кишечника с прямой кишкой и закрытие колостомы (ушивание отверстия на животе).

Как правило, после операции по устранению пораженных участков кишечника у пациентов постепенно нормализируется процесс пищеварения, выделения каловых масс, то есть происходит полное выздоровление. Иногда пациенты могут отмечать склонность к запорам, но эта проблема устраняется с помощью слабительных средств.

Минимизация негативных последствий

Для минимизации запоров, диареи и прочих нежелательных явлений после операции, пациентам рекомендовано придерживаться специальной диеты, в основе которой лежит употребление в рацион пищи, богатой растительной клетчаткой.

К рискам послеоперационных осложнений относится развитие энтероколита, вследствие инфицирования кишечника, поэтому при повышении температуры тела, рвоте, диарее, признаках кишечного кровотечения необходимо немедленно обратиться к доктору.

При легком течении болезни Гиршпрунга можно отказаться от оперативных вмешательств и выполнять симптоматическое лечение с помощью постановки сифонных клизм.

Профилактика болезни Гиршпрунга

По причине внутриутробного развития данной патологии и наличия генетических факторов, болезнь Гиршпрунга практически невозможно предупредить. Для исключения фактора риска данного заболевания вследствие недостаточности питательных веществ на этапе внутриутробного развития плода, беременным необходимо обеспечить сбалансированное питание, богатое полезными витаминами и микроэлементами. Ранняя диагностика помогает избежать осложнения данной патологии.

Болезнь Гиршпрунга

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Болезнь Гиршпрунга: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Болезнь Гиршпрунга (аганглиоз толстой кишки, врожденный мегаколон) - это врожденное отсутствие или значительное уменьшение нервных сплетений кишечной стенки всей толстой кишки или ее части, что проявляется упорными запорами.

Первое предположительное описание данной патологии принадлежит датскому анатому из Амстердама Фредерику Рюйшу, который в 1691 году описал состояние 5-летней девочки, страдающей запорами. Более детально нарушение описал датский педиатр Гаральд Гиршпрунг в 1888 году.

Причины появления болезни Гиршпрунга

В настоящее время болезнь Гиршпрунга считается полиэтиологичной патологией.

Болезнь Гиршпрунга часто является семейным заболеванием. Риск его возникновения у родственников значительно выше по сравнению с остальным населением - семейные случаи болезни Гиршпрунга составляют порядка 20%.

Доказан генетический гетерогенный характер аномалии - исследователи выявили мутацию в 10 различных генах, способствующих развитию болезни Гиршпрунга.

Существует основная теория, объясняющая отсутствие нервных сплетений в кишечной стенке. Заболевание является следствием нарушения миграции в процессе эмбриогенеза (физиологического процесса, в ходе которого происходит образование и развитие эмбриона) нервных клеток. Чем раньше прекращается миграция, тем длиннее участок кишки, лишенный нервных сплетений.

Еще одна гипотеза, согласно которой аганглиоз толстой кишки развивается вследствие нарушения дифференцировки нервных клеток, уже достигших кишечной стенки. Влиять на созревание клеток могут различные факторы, такие как гипоксия, воздействие химических агентов, повышенная радиация, вирусная инфекция и пр.

Из-за отсутствия иннервации сегмент толстой кишки не способен к перистальтике, волнообразному сокращению стенок, что становится функциональным препятствием для продвижения каловых масс по кишечнику. Эта постоянная задержка приводит к запорам и расширению вышележащего отдела кишечника.

Классификация заболевания

Классификация болезни Гиршпрунга основывается на анатомической локализации аганглиоза, распространенности патологии и выраженности клинических проявлений заболевания.

Наданальная форма - зона поражения локализуется в нижнеампулярном отделе прямой кишки.
Ректальная форма - недоразвитие нервного аппарата распространяется на всю прямую кишку.
Ректосигмоидная форма - аганглиоз занимает всю прямую и часть или всю сигмовидную кишку.
Субтотальная форма - в аганглионарный сегмент включена поперечная ободочная кишка.
Тотальная форма - поражение всего толстого кишечника.

мегаректум;
мегасигма;
левосторонний мегаколон (левостороннее расширение толстой кишки);
субтотальный мегаколон;
тотальный мегаколон;
мегаилеум.

По клиническому течению у взрослых различают три варианта развития заболевания:

Наступает кишечная непроходимость - состояние, при котором нарушается прохождение пищевых масс по кишечнику и требуется неотложное хирургическое вмешательство.

Как правило, симптомы болезни Гиршпрунга проявляются вскоре после рождения, однако у некоторых больных детей могут иметь стертую картину и стать выраженными лишь спустя несколько лет или в зрелом возрасте.

Главным симптомом являются запоры, которые сочетаются с отсутствием позыва к дефекации (дефекация - это физиологический процесс выделения каловых масс из прямой кишки, являющейся конечным отделом толстого кишечника).

У некоторых пациентов позыв к дефекации и самостоятельный стул могут сохраняться, но присутствует ощущение неполного опорожнения толстой кишки.

Вздутие живота беспокоит около половины пациентов. Этот симптом регистрируется на фоне длительного отсутствия самостоятельного стула и исчезает после опорожнения кишечника.
Боль в животе носит, как правило, приступообразный характер и возникает на фоне запоров. Они купируются применением очистительных клизм. Тошнота и рвота появляются уже в запущенных стадиях, сопровождаются болями в животе, длительным отсутствием самостоятельного стула. У ряда пациентов могут отмечаться слабость и недомогание как проявление общей интоксикации.

На фоне вздутия, увеличения в размерах толстой кишки отмечается асимметрия живота, растянутость передней брюшной стенкой.

Диагностика болезни Гиршпрунга

Врач может заподозрить болезнь Гиршпрунга у новорожденных с поздним отхождением стула, увеличением объема живота, рвотой с примесью желчи и нарушением энтерального питания. Наличие у новорожденного ребенка признаков энтероколита должно также вызывать подозрение на болезнь Гиршпрунга.

В диагностических целях проводят следующие исследования:

ирригоскопия - один из методов рентгеноконтрастного исследования кишечника с введением через задний проход бариевой смеси - позволяет определить наличие зоны сужения кишки, протяженность, степень расширения кишки, локализацию здоровых отделов толстой кишки.
обзорная рентгенография брюшной полости позволяет определить наличие признаков кишечной непроходимости, выявить каловые камни. На обзорной рентгенограмме у ребенка с болезнью Гиршпрунга можно обнаружить расширение толстой кишки над узким дистальным участком прямой и сигмовидной кишок и переходной зоной между ними. При выраженном энтероколите присутствуют признаки токсической дилатации (расширения) толстой кишки;

Рентгенологическое исследование, позволяющее обнаружить патологические изменения в брюшной полости, в том числе инородные тела и новообразования.

ирригоскопия - один из методов рентгеноконтрастного исследования кишечника с введением через задний проход бариевой смеси - позволяет определить наличие зоны сужения кишки, протяженность, степень расширения кишки, локализацию здоровых отделов толстой кишки.
обзорная рентгенография брюшной полости позволяет определить наличие признаков кишечной непроходимости, выявить каловые камни. На обзорной рентгенограмме у ребенка с болезнью Гиршпрунга можно обнаружить расширение толстой кишки над узким дистальным участком прямой и сигмовидной кишок и переходной зоной между ними. При выраженном энтероколите присутствуют признаки токсической дилатации (расширения) толстой кишки;

Рекомендуется общий анализ крови для оценки состояния организма. В случае осложненное течения заболевания определяется анемия, лейкоцитоз, повышение СОЭ и количества нейтрофилов.

В биохимическом анализе может наблюдаться гипоальбуминемия, дислипопротеинемия.

Синонимы: Человеческий сывороточный альбумин; ЧСА; Альбумин плазмы; Human Serum Albumin; ALB. Краткая характеристика исследуемого вещества Альбумин Альбумин - эт.

Дифференциальный диагноз нужно проводить с кишечной атрезией, мальротацией, заворотом, мекониальной непроходимостью при муковисцидозе, синдромом закупорки меконием, аноректальными мальформациями, синдромом Пайра, электролитными нарушениями.

К каким врачам обращаться

Диагностикой и лечением болезни Гиршпрунга занимаются хирурги . Однако первым заподозрить патологию может врач-педиатр .

Лечение болезни Гиршпрунга

Лечение болезнь Гиршпрунга у детей и взрослых только хирургическое.

Отсрочка операции приводит к прогрессированию заболевания, ухудшению самочувствия и развитию осложнений.

При проведении хирургического лечения учитывается возраст больного, протяженность пораженного сегмента кишечника, степень возникших нарушений.

Задача лечения — нормализовать пассаж (прохождение) кишечного содержимого по толстой кишке и беспрепятственная его эвакуация через прямую кишку. Этой цели можно добиться с помощью исключения пораженной зоны из кишечного транзита и восстановления эвакуаторной способности лежащих выше отделов толстой кишки.

Возможны два варианта хирургического вмешательства:

Одноэтапная операция показана при незначительной длине пораженного сегмента и компенсированной форме заболевания: удаляется пораженный сегмент и сразу же формируется анастомоз (соединение частей кишки).

Двухэтапная операция проводится в более сложных и запущенных случаях: на первом этапе иссекается участок пораженной кишки с формированием колостомы (из ободочной кишки искусственно формируют отверстие для выхода каловых масс). Второй этап - реконструктивная операция, в ходе которой колостома ушивается с формированием кишечного анастомоза.

При наличии энтероколита сначала проводят интенсивное лечение, включающее коррекцию водно-электролитного баланса и очистительные клизмы.

Экстренная операция проводится в случае развития острой кишечной непроходимости (неотложного состояния, вызванного нарушением пассажа (прохождения) каловых масс по кишечнику), развития перфорации кишечника каловыми камнями.

Диспансерное наблюдение прооперированных пациентов проводится еженедельно в течение месяца после операции, ежеквартально в течение года и ежегодно на протяжении трех лет.
Прогноз при заболевании относительно благоприятный при условии раннего выявления и проведение хирургической коррекции.

Истощение вплоть до кахексии (крайняя степень) связано с нарушением переваривания и всасывания пищи.

Отставание в росте и развитии у детей.

Нарушение кишечной микрофлоры и развитие дисбактериоза кишечника.

Перфорация (прободение) кишки.

Пролежни стенки кишки каловыми массами.

Развитие токсического мегаколона - острой формы растяжения толстой кишки, характеризующейся крайним расширением толстой кишкой и сопровождающейся вздутием живота, а иногда лихорадкой, болью в животе или шоком.

перитонит, перианальная флегмона или формирование параректального свища;
энтероколит — главная причина увеличения заболеваемости и смертности у детей после радикального лечения болезни Гиршпрунга.
рубцовый стеноз;
частый стул (5-10 раз в день) сразу после операции.

Специфические меры профилактики не разработаны. При появлении первых признаков заболевания рекомендовано незамедлительно обратиться к врачу для диагностики и лечения.

Болезнь Гиршпрунга причины, симптомы, методы лечения и профилактики

Болезнь Гиршпрунга — врожденное нарушение развития нервных сплетений, которые отвечают на иннервацию толстого кишечника. При болезни наблюдается недостаток или полностью отсутствуют нервные ганглии в отделе кишечника, что сопровождается сбоями всасывания и запорами. Точные причины врожденной патологии пока не установлены. Для диагностики заболевания обратитесь к педиатру.

Причины болезни Гиршпрунга

Заболевание носит врожденный характер, его точные причины врачи пока не установили. Предположительно, риск развития болезни Гиршпрунга повышают следующие факторы:

наследственная предрасположенность
недостаток питательных веществ в организме матери при беременности
мутация в структуре ДНК

Статью проверил

Дата публикации: 24 Марта 2021 года

Дата проверки: 24 Марта 2021 года

Дата обновления: 24 Октября 2022 года

Содержание статьи

Симптомы недуга зависят от количества пораженных нервных окончаний: чем их меньше, тем ниже интенсивность проявлений. Иногда патология не проявляется никакими симптомами и её выявляют уже во взрослом возрасте.

При поражении большей части нервных окончаний появляются следующие признаки болезни:

отсутствие позывов к дефекации, запоры
чрезмерное образование газов, вздутие живота
формирование в кишечнике каловых камней
скопление каловых масс в кишечнике и интоксикация организма вредными веществами, которые они выделяют

Методы диагностики

Патология требует проведения комплексного лабораторно-инструментального обследования. Наиболее информативными методами диагностики являются: ирригоскопия, эндоскопическое исследование, гистология, манометрическое исследование. анализ крови.

МРТ (магнитно-резонансная томография)

УЗИ (ультразвуковое исследование)

Дуплексное сканирование

Компьютерная топография позвоночника Diers

Чек-ап (комплексное обследование организма)

КТ (компьютерная томография)

К какому врачу обратиться

Если у ребенка не отходит кал или наблюдается вздутие живота на фоне общего недомогания и беспокойства, обратитесь к педиатру. Врач порекомендует пройти обследования и при выявлении недуга привлечёт хирурга.

Как лечить болезнь Гиршпрунга

Пациентам рекомендовано оперативное лечение — удаление денервированного участка за счет чего удается восстановить кишечную проходимости. При легкой форме болезни рекомендуют регулярные сифонные клизмы и лечебную гимнастику.

Последствия

Без лечения тяжёлая форма заболевания может спровоцировать энтероколит и даже привести к летальному исходу. Восстановление после операции также протекает тяжело и часто связано с диареей, недержанием кала или запорами, кишечной непроходимостью. Чтобы минимизировать негативные последствия после оперативного вмешательства, важно обеспечить реабилитацию.

Профилактика

Специфические меры профилактики болезни Гиршпрунга не разработаны. В целом врачи рекомендуют будущим матерям заранее планировать беременность и придерживаться здорового образа жизни при вынашивании ребёнка.

Читайте также: