Аниридия у ребенка

Обновлено: 17.05.2024

Работает по специальности с 2000 года. В том числе: на кафедре глазных болезней ГКА им. Маймонида, в отделении недоношенных детей 6-й детской инфекционной больницы, в других ведущих московских клиниках.

Специализация: диагностика и лечение редких заболеваний глаз, наследственных заболеваний, амблиопии и косоглазия . Принимает детей : с 0 до 18 лет.

Доктор Бондарь - автор публикаций по офтальмологии, занимается научной и преподавательской деятельностью. Участник и спикер международных конференций по педиатрии.

В лечении пациентов руководствуется принципами доказательной медицины. Все методы, которые применяет доктор, основываются на проведенных исследованиях и рекомендациях ведущих клиник США и Европы.

Образование:

ГБОУ ВПО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова Минздравсоцразвития РФ, офтальмология. Ординатура на кафедре глазных болезней педиатрического факультета РГМУ. М ногочисленные курсы повышения квалификации, среди которых: курс на кафедре глазных болезней Российского государственного медицинского университета, а также курс "Контактная коррекция в детской практике" (Прага).

Дипломы и сертификаты:

свид. рег.номер 313, ГБОУ ВПО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова Минздравсоцразвития РФ, год окончания 2013, офтальмология

Бесконечная благодарность Вадиму Андреевичу за то, что спас двухлетнего ребёнка от операции. Это был далеко не первый врач, которого мы посетили. И только он один оказался прав, ребёнок идёт на поправку. Спасибо огромное и теперь, конечно, с глазами только к доктору Бондарю!

Ответ клиники Фэнтези:

Нам очень приятно! Спасибо! Вадим Андреевич прекраснейший специалист и очень чуткий человек! Рады за вас!

Уже 5 лет наблюдается у Вадима Бондаря, он прекрасный врач! Приезжаем к Вадиму Андреевичу из другого города, сын уже сам напоминает мне, что год прошёл и пора ехать проверять зрение к самому замечательному доктору в мире :-)

Мы очень рады нашим любимым пациентам! Желаем самого крепкого здоровья!

Спасибо за оперативный прием. Решил спустя 2 года проверить динамику зрения и проконсультироваться по поводу операции на глазах. Запись к доктору была на август и меня поставили на очередь, через пару днем позвонили и сказали что освободилось время. Очень приятно, что не забывают про пациентов и при первой возможности организовывают прием. Отдельное спасибо Вадиму за качественную услугу и подробное объяснение по поим вопросам

КОМАНДА ФЭНТЕЗИ: благодарим вас за отзыв! Крепкого здоровья, всегда готовы помочь, если нужно!

Хочу поблагодарить прекрасного доктора Бондарь Вадима Андреевича, за квалифицированную консультацию, за чуткое отношение , внимание , профессионализм; и позитив! Побольше бы таких врачей ! Огромное , человеческое спасибо Вадим Андреевич! Всем рекомендую , этого прекрасного доктора!

КОМАНДА ФЭНТЕЗИ: спасибо вам большое за такие теплые слова! Передали ваш отзыв доктору. Крепкого вам здоровья!

Прекрасный специалист, теперь только к нему!

КОМАНДА ФЭНТЕЗИ: спасибо! Рады помочь, если будет необходимость!

Хочу выразить огромную благодарность клинике Фэнтэзи! Такой теплой встречи я не могла себе представить. Мы приехали из Петербурга и в клинику пришлось ехать прямо с вокзала. С первых же минут персонал окружил заботой и теплом. В этом месте все сделано для максимального комфорта клиента. Дети могут спокойно поиграть, для этого и море игрушек интересных есть, и даже специальная "зубная фея". Родители в это время могут спокойно отдохнуть за чашечкой чудесного кофе. Атмосфера добра и теплоты. Спасибо огромное, для нас это было особенно важно, чтобы продолжить свое путешествие , набравшись сил. Ну а наш любимый доктор Вадим Бондарь, как всегда на высоте! Чуткость к ребенку, внимательность к вопросам родителя . В общем, мы очень довольны! Ещё раз спасибо

КОМАНДА ФЭНТЕЗИ: как приятно слышать такие слова, большое вам спасибо! Мы действительно стараемся окружить теплом и маленьких пациентов, и их родителей. Рады, что у нас получается! Крепкого здоровья, всегда рады вам помочь!

Спасибо огромное за консультацию! Ранее делал лазерную коррекцию зрения в другом городе, давно не был на осмотрах и несколько переживал. Но доктор был очень внимателен, провел обследование на современном оборудовании и успокоил меня. По завершению я получил все требующиеся мне справки по состоянию здоровья. Еще раз большое спасибо, побольше Вам хороших пациентов!

Команда Фэнтези: спасибо большое за такой отзыв! Крепкого вам здоровья!

Самое приятное впечатление оставила клиника Фэнтэзи. Моему ребёнку 9 месяцев и мы никак не можем определиться с местом для медицинского наблюдения. Посещали несколько клиник, и ни одна не оставила столь приятного впечатления. Понравилось все, начиная от входной группы:) все очень удобно, продумано. Административный и обслуживающий персонал выше всяких похвал. Отдельно хочется подчеркнуть идеальную чистоту, это так важно для детского учреждения. Пока мы были на приеме только у одного доктора - офтальмолог Бондарь. Профессионал высшего уровня. В общем я очень довольна! Рассматриваю покупку годового контракта по программе от 1 года. Ольга

Спасибо большое за теплые слова! Нам очень приятно получать такие отзывы. Крепкого здоровья, и всегда рады вас видеть! Команда Фэнтези

Были с сыном впервые в Вашей клинике, остались оба безумно довольны :). Огромное спасибо администраторам за отзывчивость,внимание и быструю работу!Спасибо за задумку в виде детской комнаты и аниматора, для нас, как для родителей, это безумно важно, чтобы ребенок мог проводить время ожидания приема в приятной, дружеской обстановке. Девушка была очень приятная и приветливая, старалась уделить внимание каждому малышу. Мы, взрослые, тоже не остались без внимания :), нам был предложен кофе/чай, чему я очень признательна тоже!! Ну а доктор наш, это доктор от Бога, Бондарь В.А. Шли к нему, как к последнему заключительному врачу. Я давно искала хорошего врача, прочитав кучу отзывов и давно наблюдая за работой и информацией Вадима Андреевича, мой выбор был твёрдым, что пойдём именно к нему. Мне было Важно услышать мнение именно его и никого другого. В районной поликлинике и в другой клинике не смогли точно определить оптическое зрение у ребёнка. Сын мой сложно идет на контакт, никому это не удается. А Вадим Андреевич довольно быстро нашел к нему подход (не без помощи подарочков, конечно), но все равно, ранее и подарки не подкупали. Просто доктор располагает к себе сразу же. Мы получили у врача полную диагностику, детальные рекомендации. Спасибо, Вадим Андреевич, что вы есть! Извините, пожалуйста, что так долго пришлось с нами повозиться! Всем буду советовать клинику и конечно же, Нашего ДОКТОРА.

Спасибо вам большое за теплые слова! Очень приятно получать такие отзывы. Крепкого здоровья, и всегда рады вас видеть! Команда Фэнтези

Давно хотели попасть на приём к офтальмологу Бондарь В.А., нашли его в клинике Фэнтези. Мы живём за городом и дорога заняла два часа, в конце пути муж уже начал нервничать, стоило ли это того. Стоило. Как только мы переступили порог, глаз порадовала уютная атмосфера клиники, очень стильное оформление, на ресепшн встретили приветливые администраторы, проводили в холл для ожидания, где подписали анкету и договор, заранее заполненные дома на сайте, что очень удобно. Ребенок не знал за что хвататься, то ли за игрушки, то ли за книжки, то ли мультики посмотреть. Мы поинтересовались нет ли случайно кофейного автомата, через три минуты перед нами уже стоял столик с ароматными напитками. Мы посещаем коммерческие клиники в ближайшем к нам районе Москвы Куркино, были у двух офтальмологов, мнения которых друг другу противоречили. Вадим Андреевич обследовал ребёнка, поставил точный диагноз, выписал рецепт на очки, дал все необходимые рекомендации. Очень талантливый доктор и интересный человек, слежу за его достижениями в Инстаграм. Ребёнок в конце приёма нашёл для себя игрушку в сундучке подарков и ушёл из клиники совершенно счастливым, в прочем как и папа ожидающий в уютной обстановке с чашечкой кофе, да не одной)), ну конечно мама, которая получила точный диагноз и теперь знает что делать дальше. С нетерпением ждём следующего приёма через пол года. Жаль, что клиника находится далеко от нас, с удовольствием бы ходили на плановые осмотры и к другим врачам. Спасибо всем. Успехов Вам и процветания. Наталья

Спасибо вам большое! Нам очень приятно получать такие отзывы. Крепкого здоровья, мы всегда рады вас видеть! Команда Фэнтези

Вадим Андреевич - Врач и Человек с большой буквы. Я и мой «особенный» ребёнок остались очень довольны. Большое вам спасибо!

Идеальная детская клиника в Москве. Особо хочу отметить докторов, которые ведут моих детей: детского аллерголога-иммунолога Смирнова Николая Александровича, педиатра-ревматолога Аванесян Рузанну Игоревну, ЛОРа Абрамова Олега, офтальмолога Бондаря Вадима, педиатров Анну Редину и Валерия Иванова - это врачи экстра-класса. Внимательные, с огромным опытом, ориентированные на ребенка и нужды семьи. Все в рамках доказательной медицины: подходы к диагностике и лечению, назначаемым процедурам. Современные иностранные вакцины, что важно в нашем случае. Атмосфера клубная, для малышей есть игровая и аниматоры. Всем детям в конце приема - подарки из "волшебного сундука".

Очень понравилась клиника. Атмосфера уюта и доброжелательности, современное оборудование и профессиональные врачи (БОНДАРЬ В.А.). Уважаю и доверяю этому врачу, умеет найти подход к ребенку, проконсультирует - все четко и понятно. От ребенка спасибо за подарок из волшебного сундучка. Желаю ВАМ успехов, процветания, удачных проектов и финансового благополучия.

Огромное спасибо доктору Бондарю за то, что он вышел на работу вне своего графика и принял ребенка в удобный для нас день.

Вадим Андреевич Бондарь очень терпеливый, общительный доктор! Ответил на все мои вопросы,а их не мало :).С таким доктором легко и спокойно.Будем теперь наблюдаться у него.И в клинике,как в всегда,все и всё на высоте.

Большая благодарность за терпение нашему постоянному офтальмологу Бондарю Вадиму Андреевичу, а также педиатру, проводившему вакцинацию (Лазарева Мария, отчество, к сожалению, не запомнила).

Мы приехали из Казани к офтальмологу Вадиму Андреевичу по рекомендации. Приём, доктор, результат - более чем довольны всем. Уехали, уверенные, что все будет хорошо, полные оптимизма и знания, что к чему и что делать дальше. Спасибо большое! Ещё понравилась атмосфера : после довольно утомительной дороги не пришлось испытывать дополнительный стресс в ожидании в очереди, не зная чем занять маленького ребёнка. Команда Фэнтези: Мы рады, что смогли вам помочь! Крепкого вам здоровья!

Бондарь Вадим Андреевич- прекрасный доктор!мы остались очень довольны приёмом!

Команда Фэнтези: очень рады, что вам понравилось! Приходите к нам снова!

Очередной приезд в Фэнтези. И все как обычно: СУПЕРврачи, исчерпывающие ответы на мои вопросы, хорошее настроение - и у детей, и у родителей. Огромное спасибо офтальмологу Вадиму Бондарю, ортопеду Илье Зеленкину, педиатру Светлане Мухортовой! Вы очень крутые - каждый в своей области. Отличный контакт с ребенком, очень внимательная и точная диагностика, четкий план действий. Молодцы!

Команда Фэнтези: спасибо большое за отзыв и теплые слова в адрес наших докторов! Всегда рады видеть вас и ваших детей, приходите!

В клинике очень приветливые и вежливые администраторы, в комнате ожидания комфортно и уютно. Мы были на приёме у офтальмолога Бондарь В.А. Врач очень доброжелательный, старался найти подход и контакт с ребёнком, ответил на все наши вопросы и дал рекомендации.

Большое Вам спасибо! Рады, что Вам у нас понравилось! Вадим Андреевич прекрасный специалист, с огромным опытом. И очень добрый человек! :-) Мы рады, что он с нами! :-) Приходите в гости!

Детская офтальмология

В клинике ФЭНТЕЗИ ведут прием опытные врачи, которые диагностируют и лечат по принципам доказательной медицины. Это означает, что вам не пропишут лишнего или неэффективного лечения. Не будет, например, аппаратного лечения близорукости, гимнастики или витаминов/БАДов для глаз. Диагностика и лечение основаны на передовых международных рекомендациях.

У нас работают детские офтальмологи - специалисты по редким заболеваниям глаз. У врачей большой опыт работы в этом направлении.

В нашей клинике возможна диагностика, наблюдение и терапевтическое лечение практически всех заболеваний глаз у детей. Мы перенаправим вас в специализированный офтальмологический медцентр, только если нужна оперативная помощь по заболеванию.

Диагностика глаз проходит с использованием современного оборудования мирового уровня. Детский офтальмолог на приеме проведет исчерпывающую диагностику.

В клинике Фэнтези вам и вашему малышу гарантировано внимательное отношение. Мы приложим все усилия, чтобы подружиться с ребенком и сделать для него посещение офтальмолога приятным событием.

Что лечит врач?

Лечение инфекционных заболеваний глаз
Лечение халязиона - уплотнения в веке, которое происходит из-за застоя сального секрета
Лечение косоглазия
Коррекция близорукости (миопии), дальнозоркости, астигматизма
Назначить правильное лечение, которое соответствует принципам доказательной медицины и основывается на последних научных исследованиях.
Измерение внутриглазного давления аппаратом Icare
Лечение редких патологий зрения: аниридия, ахроматопсия, дистрофия Беста, пигментный ретинит, >хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия.
Постоянное ведение офтальмологом детей с заболеваниями и синдромами: ДЦП, альбинизм, синдром Дауна, ювенильный ревматоидный артрит, сахарный диабет и другие.

Чем отличается офтальмолог от окулиста?

Абсолютно ничем. Это синонимы. Разницы между офтальмологом и окулистом нет никакой: ни в образовании, ни в методах диагностики, лечения. Раньше было более популярно слово “окулист”. Сейчас все чаще докторов называют “офтальмологами”.

Что может хороший детский офтальмолог?

В нашей клинике возможна диагностика, наблюдение и терапевтическое лечение практически всех заболеваний глаз у детей! Мы перенаправим вас в специализированный офтальмологический медцентр, только если нужна оперативная помощь. Наши доктора обладают высокой квалификацией!
У нас работают детские офтальмологи - специалисты по редким заболеваниям глаз. У докторов большой опыт работы в этом направлении.
Безусловно, офтальмологи клиники Фэнтези проводят также профилактические осмотры. Проверка зрения — обязательная процедура при профилактическом осмотре. Показывать малыша детскому окулисту нужно не реже, чем раз в год (первый визит — когда ребенку исполнилось 2-3 месяца). Также привести сына или дочку на осмотр детского офтальмолога необходимо перед поступлением в сад или школу.

Когда нужно показать ребенка офтальмологу?

Запишите ребенка на прием к окулисту, если вы замечаете у него любые из этих симптомов:

Ребенок жалуется на усталость, резь и «песок» в глазах, его мучают головные боли.
Вы замечаете, что малыш стал плохо различать буквы, мелкие предметы вблизи и вдали, часто щурится. Все это может быть признаками близорукости.
Ребенок говорит о том, что все двоится или расплывается у него в глазах. Одновременно его мучают головокружения. Это могут быть проявления астигматизма.
У малыша уже диагностированы другие болезни, дающие осложнения на глаза: например, сахарный диабет.
Вы замечаете, что ребенок «косит» одним или сразу двумя глазами (взгляд отклоняется от так называемой оси фиксации, вправо, влево, вверх или вниз). Вопреки распространенному заблуждению, косоглазие не проходит само и не является безобидным дефектом, а требует своевременной коррекции.
У малыша есть проблемы с координацией, или он, желая рассмотреть что-то, постоянно наклоняет голову, поворачивается в сторону интересующего его объекта. Это повод провериться на наличие амблиопии - патологии, при которой способность видеть снижается частично или полностью только на одном из глаз.
ВНИМАНИЕ: обязательно обратитесь к офтальмологу при возникновении любых покраснений, воспалений, отеков в области глаз, тем более - при появлении гноя! А также после травм или попадания в глаза посторонних предметов, например, песка или насекомых.
Показывайте ребенка врачу-окулисту регулярно по мере взросления ребенка - хотя бы раз в год.

Где найти хорошего детского офтальмолога в Москве?

В клинике Фэнтези ведут прием опытные врачи, которые диагностируют и лечат по принципам доказательной медицины. Это означает, что вам не пропишут лишнего или неэффективного лечения. Например, аппаратное лечение близорукости, гимнастика или витамины/БАДы для глаз. Все лечение будет основано на передовых международных рекомендациях.
Диагностика глаз проходит с использованием современного оборудования мирового уровня.
В Фэнтези вам и вашему малышу гарантировано внимательное отношение. Мы приложим все усилия, чтобы подружиться с ребенком и сделать для него посещение офтальмолога приятным событием.

Отзывы пациентов

Мы получаем очень много отзывов после консультации офтальмологов. Родители отмечают профессионализм врачей, обоснованность назначений, а также комфорт ребенка при визите в клинику. Все отзывы, которые мы публикуем на нашем сайте, реальны и прошли проверку на подлинность:

Аниридия у ребенка

Офтальмологи Фэнтези - врачи доказательной медицины, лечат по современным протоколам, назначают только эффективное лечение. Мы решаем конкретные проблемы, не перенаправляя в специализированные центры. У нас в клинике есть все возможности для консервативного лечения заболеваний глаз у детей. Наши специалисты диагностируют и лечат все патологии - в том числе сложные и редкие.

Что такое аниридия?

Аниридия - это врожденное генетическое заболевание глаз, при котором отсутствует радужка (цветная часть глаза). Маленький фрагмент радужки все же можно увидеть, но только с применением офтальмологического оборудования. Поскольку радужка практически полностью отсутствует, зрачок становится очень большим, это ведет к избыточному попаданию света в глаз. У больных аниридией развивается светобоязнь.

Почему появляется аниридия у ребенка?

Аниридия - это редкое врожденное генетическое заболевание (развивается сразу на обоих глазах). Им болеет 1 ребенок на 50-100 тысяч. Дефект наблюдается в гене PAX 6, который расположен в 11 хромосоме. Этот ген отвечает за развитие глаза. Но также от гена PAX 6 зависит формирование поджелудочной железы, кишечника и центральной нервной системы. Поэтому очень часто, помимо поражения глаз, аниридия сочетается с патологиями нервной, пищеварительной, эндокринной систем.

Аниридия появляется у ребенка еще до рождения - с 12 по 14 неделю беременности мамы. Аниридия у ребенка может возникнуть, если у родителей не было этого глазного заболевания (так называемая спорадическая аниридия). Но болезнь может передаваться и по наследству. Если у родителей аниридия, то вероятность, что эта же болезнь будет у ребенка - от 25% до 50%.

Как аниридия у ребенка влияет на зрение?

У многих детей с диагнозом «Аниридия» низкое зрение (меньше 0.1), однако некоторые дети обладают хорошим зрением (0.7, иногда больше). Зрение может снижаться, на это влияют такие факторы: катаракта, смещение хрусталика, нистагм, глаукома. Все это может сопровождать аниридию.

Резкое падение зрения может случиться из-за повышенного глазного давления. И это самая серьезная проблема. Поэтому родителям нужно все время контролировать ситуацию, чтобы не пропустить скачок давления. Внешних признаков повышения ВГД в большинстве случаев нет - необходимо измерять глазное давление по графику, который назначит детский офтальмолог.

Измерение внутриглазного давления аппаратом Icare

Мы рекомендуем измерять ВГД ребенку контактным тонометром Icare - он установлен в клинике Фэнтези. Этот современный аппарат дает возможность измерить внутриглазное давление без наркоза у детей любого возраста! В большинстве клиник для этой процедуры предлагается госпитализация и наркоз. В Фэнтези мы измеряем ВГД детям прибором Icare - быстро, безболезненно, без необходимости использовать анестезию.

Лечение аниридии у ребенка в клинике Фэнтези

На сегодняшний день в медицине, к сожалению, нет эффективного способа вылечить это заболевание. Тактика лечения аниридии - постоянное наблюдение состояния роговицы, контроль внутриглазного давления. Цель - отодвинуть хирургическое вмешательство, насколько это возможно.

При повышении внутриглазного давления детский окулист Фэнтези назначит капли для его снижения. Также доктор пропишет увлажняющие капли для защиты роговицы.

Подберет очки, которые уберегут глаза ребенка от избыточного света, ветра и пыли.

Контактные линзы при аниридии носить нельзя! Они могут повредить роговицу. Поэтому зрение корректируется только очками.

Аниридия ( Иридеремия )

Аниридия - это редкое, в большинстве случае генетически детерминированное заболевание глаз, для которого характерно полное или частичное отсутствие радужной оболочки. Клинически проявляется снижением остроты зрения, горизонтальным нистагмом и светобоязнью. Для диагностики заболевания необходимо провести осмотр переднего отдела глазного яблока, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, ультразвуковую биомикроскопию, исследовать клиническую рефракцию. Установить этиологию аниридии можно при помощи генетического тестирования. Специфическое лечение аниридии основывается на трансплантации искусственной радужки.

МКБ-10

Общие сведения

Аниридия (иридеремия) относится к ряду орфанных (редких) заболеваний, характеризующихся гипоплазией радужной оболочки глаз. Частота распространения заболевания в среднем составляет 1:70000. К ассоциированным с аниридией заболеваниям относят синдром Гиллеспи и WAGR-синдром. Пациенты с иридеремией входят в группу риска развития катаракты, глаукомы, помутнения роговицы. В связи с наличием генетической мутации гена PAX6 высока вероятность возникновения патологий других органов и систем организма.

Наследственная предрасположенность наблюдается у 65% больных аниридией, поскольку заболевание может передаваться, как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В 35% случаев патология носит спорадический характер, вызванный впервые проявившейся мутацией. Заболевание в равной степени распространено среди мужского и женского пола, не имеет расовых отличий и особенностей в географическом распространении.

Причины аниридии

Этиологическим фактором развития врожденной аниридии является мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме. Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также регулируют процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа, поджелудочной железы. В случае патологии экспрессии гена PAX6 нарушается формирование анатомических структур глазного яблока, которое происходит на 12-14 неделе гестации. Причиной развития аниридии может выступать травматическое повреждение глаз, сопровождающееся отрывом радужки у корня.

Патогенез

Патогенез данного заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. На протяжении дифференциации радужки снижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. В свою очередь, теряется способность клеток к миграции из нервного гребня к месту формирования стромы радужной оболочки.

При низкой степени экспрессии гена не происходит на должном уровне дифференциация хрусталика и пигментного эпителия сетчатки, что является предпосылкой к комбинации врожденной катаракты и аниридии. При вовлечении в патологический процесс угла передней камеры глаза и трабекулярного аппарата развивается врожденная глаукома. В более зрелом возрасте глаукома возникает из-за образования синехий. Также в роли фактора, играющего роль в развитии аниридии, выступает дефицит лимбальных стволовых клеток.

Симптомы аниридии

По происхождению в современной офтальмологии выделяют врожденную и приобретенную (травматическую) формы аниридии. Симптомы травматической иридеремии зависят от степени повреждения радужной оболочки. С клинической точки зрения выделяют полную, частичную и сочетанную с Гиллеспи и WARG-синдромом аниридию.

Полная форма заболевания характеризуется наличием небольших остатков корня радужки. Клинически заболевание проявляется снижением остроты зрения, что связано с недоразвитием структур глазного яблока. Степень снижения остроты зрения напрямую зависит от наличия в анамнезе катаракты, глаукомы и кератопатии. Отсутствие радужной оболочки приводит к повышенной светочувствительности. Одним из симптомов полной аниридии является горизонтальный нистагм в сочетании с косоглазием.

Для частичной аниридии свойственна та же симптоматика, что и для полной формы патологии. Но в связи с тем, что для заболевания характерна легкая степень гипоплазии стромы радужной оболочки, клинические проявления слабо выражены.

WARG-синдром, помимо аниридии, включает в себя опухоль Вильмса (злокачественная нефробластома), заболевания мочеполовой системы и задержку психического развития. Часто в данный симптомокомплекс входит панкреатит и хроническая почечная недостаточность. Внешний вид пациентов может сопровождаться гемигипертрофией (гипертрофией мышечного аппарата одной из половин тела). На ранних этапах развития синдром может не иметь выраженных клинических проявлений, что является причиной гиподиагностики.

Синдром Гиллеспи характеризуется сочетанием аниридии с клинической картиной мозжечковой атаксии и умственной отсталости. У ряда пациентов отмечают птоз, снижение слуха и стеноз клапана легочной артерии.

Диагностика

В комплекс диагностических мероприятий при аниридии включают визуальный осмотр передних отделов глаз, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, исследование клинической рефракции и ультразвуковую биомикроскопию. Генетический анализ позволяет определить причину развития аниридии. Его проводят только в случае врожденных форм заболевания.

Осмотр глаза. При осмотре передних отделов глаз не удается визуализировать радужную оболочку. В частных случаях наблюдаются небольшие скопления радужки, что наиболее характерно для травматической или частичной аниридии. Методом офтальмоскопии удается выявить гипоплазию центральной части сетчатки и зрительного нерва, что свойственно для полной формы аниридии.
Тонометрия. Позволяет измерить внутриглазное давление (ВГД). Повышение ВГД выше толерантных значений является фактором риска глаукомы. Пациентам с аниридией рекомендовано измерять ВДГ при помощи прибора ICare, что позволяет провести манипуляцию без анестетиков. С целью профилактики развития глаукомы необходимо проводить тонометрию и офтальмоскопию в динамике. Гониоскопия требуется пациентам с повышенным ВДГ для дополнительного осмотра передней камеры глаза.
Исследование клинической рефракции. Проводится методом скиаскопии, прямой офтальмоскопии или рефрактометрии. В зависимости от сопутствующей патологии может выявляться эмметропическая, гиперметропическая и миопическая рефракция.
УЗ-биомикроскопия. Метод ультразвуковой биомикроскопии позволяет оценить остаточную ткань радужной оболочки и исследовать глазное дно у больных катарактой или кератопатией.
Генетические анализы. Для подтверждения наследственной аниридии выполняется FISH-тест и исследования на определения типа дефекта гена PAX6. Проведение FISH-теста необходимо для исключения WARG-синдрома. До момента проведения генетического анализа необходимо 1 раз в 3 месяца проводить УЗИ почек и органов малого таза.
Другие исследования. В качестве дополнительных методов исследования применяется оптическая когерентная томография, зрительные вызванные потенциалы и топография роговицы.

Лечение аниридии

Специфическое лечение аниридии основывается на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием, соответствующим зрачку. Цвет искусственной радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента. Оперативное вмешательство проводится при помощи транссклерального хирургического доступа.

Имплантация искусственной радужки показана пациентам с травматической аниридией. При врожденных формах заболевания оперативное вмешательство проводится только в том случае, если риск повреждения роговицы является минимальным. При сочетании аниридии с катарактой тактика операции сводится к имплантации протеза, замещающего, как радужку, так и хрусталик.

Симптоматическое лечение включает в себя использование косметических контактных линз для скрытия дефекта радужной оболочки. При повышении внутриглазного давления рекомендовано использовать капли из группы ингибиторов карбоангидразы, простагландинов и бета-блокаторов. Для профилактики развития кератопатии необходимо использовать увлажняющие капли и гели. Всем пациентам необходимо носить солнцезащитные очки, которые обеспечивают 100% блокировку ультрафиолетовых лучей.

Прогноз и профилактика

Специфические меры по профилактике аниридии не разработаны, т. к. заболевание связано с генетической мутацией. Семье, в которой один из родителей болен аниридией, перед планированием беременности необходимо проконсультироваться у генетика и врача-офтальмолога. Профилактика травматической аниридии сводится к соблюдению техники личной безопасности, т. к. сильный удар может стать причиной отрыва радужной оболочки.

При соблюдении всех рекомендаций прогноз при врожденной аниридии для жизни благоприятный. Развитие глаукомы или ассоциация аниридии с Гиллеспи и WARG-синдромом может стать причиной ранней инвалидизации пациента.

2. Генетические аспекты врожденной аниридии/ Васильева Т.А.,Поздеева Н.А.,Воскресенская А.А. и др.// Практическая медицина. - 2015.

3. Клинические особенности врожденной аниридии в детском возрасте/ Воскресенская А.А., Поздеева Н.А.,Васильева Т.А. и др.// Российская педиатрическая офтальмология. - 2016.

В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации МЗ России "Аниридия врожденная".

В разработке рекомендаций приняли участие Ассоциация врачей-офтальмологов, Ассоциация медицинских генетиков, Общество офтальмологов России, Союз педиатров России.

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.

Врожденная аниридия - редкий наследственный врожденный порок развития глаза. Характеризуется полной или частичной гипоплазией радужки и патологическими изменениями всех структур глаза.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью.

Жалобы пациент и родители предъявляют редко. В основном симптомы патологии выявляются педиатрами и офтальмологами при плановых осмотрах.

Объем дефекта радужной оболочки варьирует от ее полного отсутствия до незначительной гипоплазии. При слабой степени выраженности размер зрачка может быть нормальным, однако, могут наблюдаться изменение структуры радужной оболочки при проведении гониоскопии. Другие изменения радужки характеризуются частичными дефектами в виде атипичной колобомы, эксцентричного зрачка, поликории или эктропиона радужки.

Панокулярный характер повреждений помимо дефекта радужной оболочки характеризуется кератопатией, глаукомой, катарактой, гипоплазией фовеа и ДЗН, микрофтальмом и микрокорнеа.

Читайте также: