Врожденное расщепление позвоночника. Причины расщепления позвоночника эмбриона

Обновлено: 23.04.2024

Врожденное расщепление позвоночника. Причины расщепления позвоночника эмбриона

Другой аномалией является spina bifida, которая может сопровождаться дефектами центральной нервной системы. Термин spina bifida является слишком общим, включающим в себя целый ряд дефектов. В наиболее простой форме этот термин обозначает лишь такое состояние, когда нервные дужки позвонков не встречаются друг с другом, вследствие чего спинной мозг не заключен между ними. Если это состояние позвоночника не сопровождается каким-либо поверхностным уродством, оно называется spina bifida occulta.

В других случаях нарушения развития могут не ограничиваться ненормальным ростом нервных дужек, а в этот процесс вовлекаются также и оболочки спинного мозга. При этом наблюдается скопление большого количества жидкости в субарахноидальном пространстве, вследствие чего оболочки образуют наполненную жидкостью кисту, которая выступает на поверхность через незакрытые нервные дужки.

Подобное состояние известно как spina bifida, сопровождающаяся meningocele. Если спинной мозг выпячивается в такой наполненный жидкостью мешок, то такое состояние называется spina bifida, сопровождающаяся myelomeningocele.

Спинной мозг может также выступать наружу еще незамкнутым в виде широко открытой нервной пластинки, характерной для очень ранних этапов развития. Такое состояние следует называть spina btifida, сопровождающаяся миелосхизисом. Этот дефект возникает наиболее часто в пояснично-крестцовой области, хотя может образоваться и на любом другом уровне спинного мозга.
В настоящее время получено еще очень мало эмбрионов, имеющих различные этапы образования врожденных дефектов.

Однако мы имеем в своем распоряжении экземпляр, который дает нам ясную картину способа развития миелосхизиса. На рисунке изображен эмбрион человека длиной 8 мм, у которого уже имеется местный миелосхизис. Интересно, что в данном случае дефект спинного мозга является первичным, так как в этот период развития еще нет скоплений мезенхимы, представляющих закладки нервных дужек. Если бы этот эмбрион стал развиваться дальше, то совершенно ясно, что неизбежным следствием миелосхизиса была бы spina bifida.

В то же время мы должны помнить, что подобный дефект спинного мозга не всегда предшествует дефекту позвоночника. Так, при spina bifida occulta спинной мозг может развиваться нормально и наблюдается лишь ясный дефект нервных дужек определенной группы позвонков. В этом случае дефект в развитии позвоночника является первичным. Эти явные различия в ходе явлений развития, которые могут привести к spina bifida, мешают какой-либо попытке обобщения механизмов развития этих аномалий. Для решения этого вопроса необходимо получить значительно больше данных, чем мы имеем сейчас в своем распоряжении.

В связи с вышеописанным случаем миелосхизиса у раннего эмбриона возникает другой вопрос теоретического характера на основе того факта, что ткань спинного мозга у этого эмбриона является более разросшейся в месте дефекта, чем в прилегающих участках нормального спинного мозга.

Здесь мы имеем дело не с местным торможением роста и не с остановкой развития — предположения, которые обычно высказывают при объяснении таких дефектов, а с местным усилением роста. Создается впечатление, что эта часть нервной пластинки растет очень сильно и распространяется латерально слишком далеко. В результате ее избыточный рост препятствует нормальному срастанию нервных валиков. Такой же избыточный рост, по-видимому, имеет место и в головном мозгу эмбриона.

Предположение о том, что местный избыточный рост может вызвать определенные аномалии точно так же, как местные задержки роста обусловливают другие аномалии, является теоретически чрезвычайно важным. Следует расширить наши поиски возможных причинных факторов, лежащих в основе аномалий развития, путем изучения факторов, стимулирующих рост, наряду с факторами, тормозящими этот рост.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Диастематомиелия ( Дипломиелия )

Диастематомиелия – это частичное или полное расщепление спинного мозга продольной перегородкой на две половины, каждая из которых содержит центральный канал. Врожденная аномалия обычно затрагивает пояснично-грудной отдел позвоночника, характеризуется кожными проявлениями, неврологическими и ортопедическими нарушениями, сопровождается другими дефектами нервной трубки. Патологию диагностируют при физикальном обследовании, подтвержденном методами нейровизуализации (ультрасонографией, рентгенографией, КТ, МРТ позвоночника и спинного мозга). Лечение манифестных форм только хирургическое.

МКБ-10

Общие сведения

Диастематомиелия (от греч. diastematos – промежуток, myelos – мозг) является редкой патологией позвоночного канала. Точной информации о распространенности аномалии в популяции нет, известно лишь, что на ее долю приходится около 5% всех врожденных дефектов позвоночника. По некоторым данным, патология присутствует у 73% детей со скрытыми формами спинальной дизрафии. Большинство случаев диагностируют до 7 лет, реже болезнь впервые выявляется у пожилых людей. Женщины страдают в 1,5-9 раз чаще мужчин. Значимые этногеографические различия статистических показателей отсутствуют, хотя сообщается о несколько более высокой встречаемости дефекта у жителей Средиземноморья, Индии.

Причины диастематомиелии

Точные причины патологии остаются неизвестными. Многими исследователями признается ее полиэтиологическая природа, обусловленная сочетанием генетической предрасположенности и факторов окружающей среды. Несколько семейных случаев по женской линии позволяют предположить Х-сцепленное доминантное наследование. Симптомы спинального дизрафизма втрое чаще встречаются среди родственников, у монозиготных близнецов. Экзогенными факторами, потенциально влияющими на формирование диастематомиелии, считаются:

Дефицит нутриентов. Развитие многих дефектов нервной трубки плода ассоциируют с недостатком фолиевой кислоты в рационе матери. К нарушениям нутритивного статуса относят гипо- или гипервитаминоз А, дефицит цинка, высокое содержание нитратов в продуктах. Описано негативное влияние попадающих с пищей метаболитов плесневых грибов (цитохалазина).
Токсическое воздействие. Интоксикации химическими веществами (нефтепродуктами, пестицидами, солями тяжелых металлов), злоупотребление алкоголем и наркотиками приводят к повреждению тканей плода. Патология провоцируется приемом эмбриотоксических лекарств – вальпроатов, метотрексата, сульфаниламидов. Мутагенной активностью обладает ионизирующее излучение.
Заболевания матери. Внутриутробное заражение плода TORCH-инфекциями рассматривается как важная причина нарушений эмбриогенеза на ранних сроках беременности. Повреждающее действие реализуется напрямую или через хромосомные аберрации. Риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки повышается при сахарном диабете, тяжелом ожирении.

Среди других причин необходимо отметить влияние травм, повышенной температуры тела женщины при лихорадочных состояниях, посещении сауны, приеме горячих ванн. На развитие диастематомиелии влияет возраст беременной – дети, рожденные от матерей старше 30 лет, имеют в 3-4 раза более высокий риск. Иногда, несмотря на тщательное обследование и изучение анамнеза, установить этиологию процесса не удается.

Патогенез

Разделение каудального мозга в продольном направлении сопровождается образованием костной, хрящевой либо фиброзной срединной перегородки или шпоры. Она исходит из тела или дужки позвонка, может распространяться на всю ширину спинального канала, прикрепляясь к вентральной части твердой мозговой оболочки. Спинной мозг на протяжении нескольких сегментов расщепляется на два обычно неравных рукава, снабженных собственным центральным каналом, что является основной патоморфологической особенностью диастематомиелии.

Общие эмбриогенетические механизмы обуславливают частую связь патологии с другими миелодиспластическими состояниями. Заболевание может сочетаться с миеломенингоцеле, спинальными липомами и кистами, дермальным синусом. Выявляют ассоциацию с врожденными дефектами позвоночника – гемивертеброй, бабочковидными позвонками, сколиозом. При множественных признаках дизрафии встречаются висцеральные пороки с поражением почек, прямой кишки и половых органов.

Классификация

Единой общепризнанной классификации диастематомиелии не существует. Во многих случаях заболевание является частью более обширного синдрома спинального дизрафизма (формой spina bifida occulta), протекает в комплексе с другими пороками развития. Изолированные формы встречаются реже. Учитывая морфологические особенности дефекта, выделяют два типа диастематомиелии:

Iтип. Костно-хрящевая перегородка разделяет мозговую ткань вместе с оболочками, каждый рукав окружен своим дуральным мешком. Часто сопровождается аномалиями сегментации позвонков, сколиозом. Такая форма встречается в 60-70% случаев.
IIтип. Обе половины спинного мозга, разделенные соединительнотканной (фиброзной) прослойкой, имеют общие оболочки. Позвоночный канал остается непрерывным.

Обычно аномалия носит единичный характер с вовлечением пояснично-крестцового, грудопоясничного отделов, очень редко встречается цервикальная локализация. У 5-10% пациентов одновременно существует несколько расщелин на различных уровнях. Структурные нарушения бывают локальными, затрагивающими 1-2 сегмента, либо распространенными. По строению перегородки выделяют следующие формы: костную, хрящевую, соединительнотканную и смешанную, содержащую элементы различных тканей.

Симптомы диастематомиелии

Клиническая картина определяется вариантом, локализацией дефекта, наличием ассоциированных аномалий и сопутствующих заболеваний. У ряда пациентов заболевание протекает бессимптомно, особенно до двухлетнего возраста. Дети с изолированной диастематомиелией могут быть совершенно нормальными при рождении, по мере роста ребенка часто возникают структурно-функциональные нарушения. Иногда в неонатальном периоде обнаруживается лишь гипоплазия стопы. Остальные случаи проявляются заметной симптоматикой.

Кожные признаки не являются специфичными, поскольку сопровождают многие виды спинального дизрафизма. При осмотре спины вдоль срединной линии тела можно заметить втяжения, рубцы, дермальный синус. Обнаруживаются пигментные пятна, капиллярные гемангиомы, подкожные липомы. Наиболее типичен локальный гипертрихоз – аномальный рост густых грубых волос на ограниченном участке поясничного отдела (так называемый хвост фавна), особенно характерный для диастематомиелии I типа. При втором варианте болезни чаще описывают очаги пушковых волос.

Распространенным признаком спинальной аномалии являются ортопедические нарушения. Изменение походки часто становится первым симптомом, привлекающим внимание родителей. Весьма значимы деформации позвоночного столба, которые у детей раннего возраста могут оцениваться как нарушения осанки. Типичен тяжелый прогрессирующий сколиоз, реже – кифоз, диспропорциональное развитие позвоночника с укорочением одного из отделов. У пациентов выявляют деформации грудной клетки с гипоплазией некоторых ребер, стойкие перекосы таза, разную длину нижних конечностей.

Неврологические расстройства считаются признаком тяжелой диастематомиелии и определяются уровнем поражения. Они бывают первичными, связанными с недоразвитием спинного мозга, либо вторичными, обусловленными его фиксацией и сдавлением перегородкой. Выявляют вялые парезы нижних конечностей, сопровождающиеся асимметрией рефлексов, мышечной слабостью, сенсорным дефицитом. Отмечается болевой синдром в спине и ногах, атрофия мускулатуры, дисфункция тазовых органов по периферическому типу с недержанием мочи, кала.

Картина патологии имеет широкую вариабельность – у пациентов может встречаться как полный, так и ограниченный набор дизрафических признаков. Учитывая преобладающую симптоматику, некоторые исследователи предлагают выделять несколько клинических групп синдрома диастематомиелии: нейроортопедическую, дерматологическую, ассоциированную с открытой спинальной дизрафией. Наиболее распространен смешанный вариант заболевания, но определение ведущих симптомов имеет большое значение для дальнейшей коррекции.

Осложнения

У многих пациентов с диастематомиелией возникает синдром фиксированного спинного мозга, вызывающий прогрессирующий стойкий неврологический дефицит. Более половины случаев сопровождаются спинальной расщелиной ниже перегородки, выявляют связь с гидромиелией одного или обоих рукавов, миелодисплазией. Увеличение размеров липом и дермоидных кист (интрамедуллярных, дуральных) характеризуется сдавлением нервной ткани. Все это приводит к усугублению функциональных расстройств.

Выраженный сколиоз нарушает работу внутренних органов – пищеварительного тракта, легких, сердца. Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря повышает риск развития инфекций верхних отделов урологического тракта. Глубокий эмоционально-психологический стресс, возникающий из-за изменения внешнего вида и снижения функциональных возможностей, становится источником проблем в обучении, профессиональной, общественной, личной сферах. Некоторые осложнения могут сохраняться после проведенной коррекции.

Диагностика

Чаще всего диастематомиелию диагностируют еще в раннем детстве. Из-за полиморфизма симптоматики пациенты могут наблюдаться у врачей различных специальностей – невролога, ортопеда и пр. Даже бессимптомное течение требует активного диагностического поиска, направленного на выявление скрытых аномалий. Поэтому особое значение приобретают методы нейровизуализации:

Ультрасонография. Ультразвуковой скрининг используется для антенатальной (в третьем триместре беременности) и постнатальной диагностики. Надежным УЗ-признаком диастематомиелии считают наличие дополнительного эхогенного очага по срединной линии между задними элементами позвоночника плода и новорожденного.
Рентгенография. Является базисным методом лучевой диагностики костных дисплазий. Характерный рентгенологический признак – расширение позвоночного канала в поперечнике на уровне диастемы, занимающее несколько сегментов. Снимки, сделанные в прямой проекции, хорошо показывают костный или костно-хрящевой шип, сегментарные аномалии. Результаты рентгенографии позвоночника нуждаются в дальнейшем подтверждении томографическими методами.
КТ-сканирование.Мультиспиральная КТ обеспечивает точную визуализацию костной перегородки, выявление сопутствующих нарушений позвоночного канала, проведение трехмерной реконструкции пораженной зоны для предоперационного планирования. Характер расщепления нервных структур соединительнотканными тяжами, особенно при выраженном сколиозе, дает возможность оценить КТ-миелография.
МРТ спинного мозга. Признается золотым стандартом окончательной диагностики диастематомиелии. МРТ дает наиболее полную оценку аномалии, предоставляя высококонтрастные изображения мягких тканей в любой плоскости. Исследование помогает определить природу и длину перегородки, оптимально подходит для выявления спинальных дефектов, анализа компрессии нервных структур.

Отрицательные результаты нейровизуализационных исследований не являются основанием для окончательного исключения диастематомиелии. В сложных случаях при наличии клинических признаков дизрафизма уточнить характер патологии позволяет интраоперационная диагностика. Нейрофизиологические методы (электронейромиография, соматосенсорные вызванные потенциалы) выявляют снижение проведения нервного импульса в области конуса, эпиконуса, конского хвоста. Дифференциальную диагностику проводят со спинальными опухолями, атаксией Фридрейха, сирингомиелией.

Лечение диастематомиелии

Консервативная терапия

Тактика лечения при бессимптомных аномалиях четко не определена, особенно у взрослых. Некоторые авторы предпочитают консервативный подход – динамическое наблюдение и консультирование, направленное на раннее выявление признаков прогрессирования болезни. Такая тактика наиболее востребована в пожилом возрасте на фоне полиморбидности и противопоказаний к хирургической коррекции, при обширных костных перегородках с высоким риском послеоперационного ухудшения неврологической функции, диастематомиелии II типа, шейной и верхнегрудной локализации процесса.

Хирургическое лечение

Абсолютное большинство исследователей считает полезной профилактическую операцию у детей первых двух лет жизни с бессимптомным течением аномалии. При развитии и прогрессировании неврологических расстройств, нарастании деформаций позвоночника важность хирургического лечения диастематомиелии не вызывает сомнений – оно должно производиться как можно раньше. Удаление диастемы может выполняться и в качестве первого этапа перед планируемой коррекцией сколиоза.

Крайне важно устранить фиксацию и сдавление спинного мозга. Операция предполагает проведение ламинэктомии, резекцию костной перегородки с иссечением спаек, удаление или восстановление дублирующего дурального мешка. Параллельно осуществляют коррекцию сопутствующих аномалий, ухудшающих неврологическую функцию – короткой терминальной нити, кист, липом. В зависимости от сложности вмешательства возможно одномоментное или многоэтапное лечение.

Прогноз и профилактика

Изолированная диастематомиелия имеет более благоприятный прогноз, чем сочетанная с другими признаками дизрафии. Бессимптомные формы не нарушают привычной активности, но со временем могут прогрессировать. Выраженный неврологический дефицит сопровождается инвалидизацией, снижением качества жизни. Ранняя хирургическая коррекция способна предотвратить прогрессирование неврологических нарушений, улучшить функциональные возможности пациентов. Антенатальная профилактика включает проведение скрининга, устранение значимых факторов риска, прием препаратов фолиевой кислоты.

1. Диастематомиелия как узел вертебрологической, ортопедической, нейрохирургической и соматической проблем/ Ульрих Э.В.// Хирургия позвоночника – 2008 - № 2.

2. Диагностика и лечение детей с диастематомиелией/ Виссарионов С.В., Крутелев Н.А., Снищук В.П.// Хирургия позвоночника – 2010. – № 4.

3. Диагностика и хирургическое лечение детей с диастематомиелией/ Еликбаев Г.М.// Педиатрия и детская хирургия – 2009. – №3.

4. Особенности диагностики и лечения спинальных мальформаций в детском возрасте/ Рудакова А.В., Ларионов С.Н.// Acta Biomedica Scientifica – 2012 - №4.

Аномалии развития позвоночника

Аномалии развития позвоночника – это врожденные изменения количества или конфигурации позвонков. В зависимости от вида и выраженности нарушений могут протекать бессимптомно либо сопровождаться изменением внешнего вида больного и неврологической симптоматикой: нарушениями чувствительности, парезами, трофическими расстройствами. Диагностируются по данным внешнего осмотра, рентгенографии, КТ и МРТ. Для оценки тяжести поражения нервной системы проводят неврологический осмотр. При компенсированных состояниях лечение консервативное, включает массаж, ЛФК, физиотерапию. При выраженных аномалиях, угрозе развития тяжелых осложнений показана хирургическая коррекция.

Аномалии развития позвоночника – врожденные состояния, сопровождающиеся изменением числа или конфигурации позвонков. Выраженность клинических проявлений может существенно различаться, зависит от тяжести дефекта По наблюдениям специалистов в сфере травматологии и ортопедии, любая аномалия развития позвоночника снижает статическую устойчивость позвоночного столба и повышает вероятность развития приобретенных болезней позвоночника.

Патанатомия

Позвоночник человека состоит из шейного (7 позвонков), грудного (12 позвонков), поясничного (5 позвонков), крестцового (5 позвонков) отделов и копчика (1-3 позвонка). Между позвонками расположены упругие эластичные межпозвонковые диски, выполняющие роль амортизаторов. Позвонки имеют отростки, которые соединяются с отростками расположенных выше и ниже позвонков, образуя суставы.

В центре каждого позвонка расположено отверстие, в котором проходит покрытый оболочкой спинной мозг. При недоразвитии, изменении формы и других нарушениях нормальные соотношения между перечисленными структурами нарушаются, что ведет к сдавлению нервных тканей, ухудшению амортизационной функции дисков и перегрузке суставов. Эти нарушения обуславливают появление патологической симптоматики и провоцируют развитие других заболеваний позвоночника.

Аномалии развития позвоночника представляют собой достаточно разнородную группу патологий, различающихся как по анатомической основе нарушений, так и по тяжести проявлений. С учетом анатомических особенностей специалисты-вертебрологи различают следующие группы пороков развития позвоночного столба:

Изменение количества позвонков: окципитализация (сращение затылочной кости и I шейного позвонка), сакрализация (сращение крестца и V поясничного позвонка), люмбализация (отделение I кресцового позвонка от крестца), слияние нескольких позвонков.
Изменение формы позвонков: полупозвонки или клиновидные позвонки (при задержке развития костных структур в передних отделах), спондилолиз (при задержке развития позвонков в задних отделах).
Недоразвитие отдельных частей позвонков: незаращение дужек и тел позвонков.

Симптомы

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром короткой шеи или синдром Клиппеля-Фейля заключается в конкресценции (сращении) шейных позвонков. Иногда между собой сращиваются не только шейные, но и верхние грудные позвонки. Аномалия проявляется выраженным укорочением шеи, снижением границы роста волос, ограничением движений при поворотах головы в сторону, «гордой посадкой головы» (голова слегка отклоняется кзади). В некоторых случаях у пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля имеются выраженные кожные складки от ушей до плеч.

Синдром короткой шеи нередко сочетается с другими аномалиями развития позвоночника (шейные ребра, Spina bifida), сердечно-сосудистой и нервной системы. Неврологические симптомы могут отсутствовать. В некоторых случаях возможно сдавление корешков, сопровождающееся нарушением чувствительности, снижением силы рук или парезами.

Синдром шейных ребер

Как правило, протекает бессимптомно, выявляется случайно при проведении рентгенологического исследования. Иногда симптоматика, характерная для шейного ребра, появляется после перенесенной инфекции, травмы или переохлаждения. Пациентов могут беспокоить боли, слабость в мышцах рук, сопровождающиеся нарушением нормального тонуса сосудов и питания кожи (потливость, холодная, бледная, синюшная кожа).

Расщепление позвонков

Самая распространенная аномалия развития позвоночного столба. В большинстве случаев расщепление позвоночника (Spina bifida) обусловлено незаращением дужек V поясничного или I крестцового позвонка. Незаращение дужек других позвонков и расщепление тела позвонка выявляются реже.

Закрытый вариант патологии встречается чаще. Может протекать бессимптомно или сопровождаться умеренными болями в области поясницы и крестца. При развитии рубцовых изменений в области корешков появляются расстройства чувствительности и парезы по ходу иннервации сдавленного нерва. Нарушается регуляция тонуса сосудов и питание кожи, обуславливающие развитие отеков и появление язв.

Открытое расщепление наблюдается реже. Страдает 1 из 1000-1500 новорожденных. Патология относится к категории тяжелых аномалий, сопровождается другими врожденными дефектами (дисплазия спинного мозга, нарушение развития корешков и оболочек спинного мозга). Особенно неблагоприятным вариантом является порок, при котором расщепляются не только позвонки, но и спинной мозг. Через расщепление позвонка наружу выпячиваются оболочки и вещество спинного мозга.

В области спины новорожденного на уровне расщепления имеется грыжевое выпячивание, не покрытое мышцами и кожей. В состав грыжевого мешка могут входить только оболочки спинного мозга (менингоцеле) или оболочки и вещество спинного мозга (менингомиелоцеле). При тяжелых грыжах спинного мозга выявляются нарушения чувствительности, трофические расстройства, нарушения двигательных и тазовых функций.

Люмбализация и сакрализация

Сращение крестца с V поясничным позвонком и отделение I крестцового позвонка от крестца может протекать бессимптомно. При сдавлении корешков развиваются нарушения чувствительности, парезы и трофические расстройства в области иннервации.

Клиновидные позвонки

Распространенная аномалия развития позвоночника. В отличие от обычных позвонков, клиновидные позвонки (полупозвонки) состоят из полутела и полудуги с остистым отростком. Могут встречаться во всех отделах позвоночника. Являются одной из причин развития сколиоза.

Грубые пороки развития диагностируются сразу после рождения ребенка. Нерезко выраженные аномалии выявляются при появлении клинической симптоматики или становятся случайной находкой при обследовании по поводу других заболеваний и травм позвоночного столба. Для постановки диагноза используются следующие методики:

Объективное обследование. Врач осматривает пациента, обнаруживает признаки, характерные для тех или иных аномалий, определяет выраженность физиологических и наличие патологических изгибов, оценивает подвижность позвоночника, выявляет неврологические расстройства.
Рентгенография. Является базовым методом диагностики. Обзорные рентгенограммы выполняются в стандартных укладках и с физиологическими пробами. Для уточнения характера и выраженности патологии назначаются прицельные снимки: рентгенография шейного отдела при синдроме Клиппеля-Фейля, рентгенография поясничного отдела при расщеплении, люмбализации и сакрализации и пр.
КТ позвоночника. Производится на заключительном этапе обследования, помогает уточнить данные, полученные при проведении рентгенографии. Информативна при изучении состояния твердых структур (костей и хрящей).
МРТ позвоночника. Не является обязательным этапом обследования. Показана при подозрении на патологические изменения мягких тканей (спинного мозга, связок, позвоночных дисков).

Лечение аномалий развития позвоночника

Лечение пороков развития позвоночного столба длительное, обычно проводится в амбулаторных условиях. На начальных стадиях применяются консервативные методики, при их неэффективности или невозможности консервативной коррекции аномалий выполняются операции. Терапия тяжелых пороков производится с первых дней жизни ребенка. Лечение других патологий осуществляется по мере выявления.

Консервативные мероприятия включают медикаментозную и немедикаментозную терапию. Решающую роль в большинстве случаев играют немедикаментозные методы лечения. Используются:

Специальный режим. Пациентам советуют спать на жесткой постели, ограничить нагрузку на позвоночник.
Ортопедические приспособления. При аномалиях шейного отдела рекомендовано ношение воротника Шанца, при других пороках - применение корсетов.
Физиотерапия. Показаны электрофорез, ультрафонофорез, лечебные грязи, иглорефлексотерапия, массаж, ЛФК.
Лекарственная терапия. В зависимости от вида аномалии и клинической симптоматики могут назначаться НПВС, анальгетики, хондропротекторы, спазмолитики и другие средства.

Интенсивный корешковый синдром, не поддающийся консервативной терапии, является показанием для хирургического вмешательства - ламинэктомии или фасетэктомии. При шейных ребрах проводится резекция добавочной кости, при других патологиях выполняются различные операции на позвоночнике. При грыжах спинного мозга (spina bifida aperta) лечение только оперативное. В последние годы наряду с традиционными вмешательствами, выполняемыми после рождения ребенка, для коррекции этой патологии осуществляются внутриутробные операции.

Прогноз

Прогноз определяется видом аномалии, своевременностью и адекватностью лечения. При большинстве нерезко выраженных нарушений развития исход благоприятный, однако существует повышенная вероятность возникновения раннего остеохондроза, корешкового синдрома и других вторичных патологий. При грубых пороках возможна инвалидность.

Профилактика

Первичная профилактика предусматривает исключение вредных влияний на плод в период беременности. Вторичные превентивные мероприятия включают регулярное врачебное наблюдение за больными с аномалиями позвоночника. Пациенты с такой патологией должны соблюдать установленный режим, избегать перегрузок, заниматься лечебной физкультурой для укрепления мышц спины.

Spina bifida occulta (закрытая расщелина позвоночника) - методы диагностики, лечения по Европейским рекомендациям

Occulta означает «закрытый/скрытый», т. е. эти спинальные дизрафические поражения всегда покрыты кожей. Следовательно, нервная трубка должна быть закрыта на начальном этапе. Таким образом, эти аномалии должны рассматриваться как нарушения после нейруляции. Характерно, что гидроцефалия и грыжи заднего мозга не сопутствуют. Часто симптомы могут быть классифицированы как фиксированный спинной мозг (ФСМ). Можно выделить следующие морфологические типы: липомиеломенингоцеле (ЛМЦ), кожный синус, расщепление спинного мозга (РСМ), утолщение концевой нити, менингоцеле и некоторые редкие пороки развития.

Фиксированный спинной мозг (ФСМ). Симптомы, связанные с фиксацией спинного мозга, могут создать фиксированный спинной мозг (ФСМ). Патофизиология подробно исследована Ямада. Считается, что клинические симптомы вызваны дисфункцией нейронов из-за растяжения. Натяжение обычно происходит между каудальным концом спинного мозга и самой нижней парой зубчатых связок на уровне Th12-L1. Фиксированный спинной мозг (ФСМ) характеризуется неврологическими и/или урологическими и/или ортопедическими симптомами. Типичны моторный и сенсорный дефицит в нижних конечностях, недержание мочи и сколиоз. Развитие симптомов и, следовательно, формирование фиксированного спинного мозга (ФСМ) не может быть предсказано и может произойти в дальнейшем.

Появление поздних симптомов, возникающих у взрослых, может быть выявлено не всегда. Преобладающим симптомом является боль в нижней части спины, но боль обычно усиливается при физической нагрузке, в частности, при сгибании и разгибании поясничного отдела позвоночника.

Хирургическое лечение фиксированного спинного мозга (ФСМ) у взрослых эффективно. Показания к профилактическому лечению бессимптомной ФСМ четко не установлены и зависят отчасти от типа врожденной аномалии.

а) Липомиеломенингоцеле (ЛМЦ). Липомиеломенингоцеле (ЛМЦ) или врожденные пояснично-крестцовые липомы, являются наиболее важным типом spina bifida occulta. Заболеваемость является неопределенной, отражая конкретные серии, но оценивается как 4-8 на 100000. Патогенез связан с нарушенной дифференциацией спинальной мезодермы. К альтернативным объяснениям относится вторичное открытие нервной трубки под кожей.

В зависимости от локализации на спинном мозге можно выделить различные типы липомы: каудальные, дорсолатеральные и каудолатеральные липомы. Хотя ЛМЦ покрыты кожей, при наличии подкожной липомы или типичных кожных стигмах необходима МРТ. Большинство липомиеломенингоцеле (ЛМЦ) дают симптоматику фиксированного спинного мозга (ФСМ), но некоторые с рождения протекают бессимптомно. Развитие фиксированного спинного мозга (ФСМ) нельзя предсказать. Было установлено, что несмотря на профилактическое лечение у бессимптомных больных, неврологические симптомы сохранялись почти у 60% пациентов через 12 лет. Следствием стало предположение, что развитие симптомов определяется не только наличием липомы, но и миелодисплазией, на которую не может повлиять хирургическое лечение.

Для изучения анамнеза липомиеломенингоцеле (ЛМЦ) у бессимптомных пациентов был разработан специальный протокол. Промежуточный анализ после среднего периода наблюдения 4,4 года показал, что неврологическое ухудшение у 25% бессимптомных пациентов дало аналогичную картину прогрессии как в группе, получивших хирургическое лечение.

Хирургические стратегии. Цель хирургического лечения пациентов с ЛМЦ-разъединение спинного мозга с подкожной липомой, чтобы предотвратить фиксированный спинной мозг (ФСМ) в спинномозговом канале. Так как позвоночник расщеплен, часть подкожной липомы может быть оставлена в целях защиты спинного мозга в открытом позвоночном канале. Прежде всего, подкожная липома рассекается до уровня дефекта в пояснично-крестцовой фасции. Впоследствии каудальная дужка, которая может быть раздвоена, удаляется для выделения дурального мешка. Дорзальный дефект в дуральном мешке выделяется и определяется протяженность липомы. Следующим шагом является вскрытие твердой мозговой оболочки и раскрытие места прикрепления липомы к спинному мозгу. Внимание сосредоточено на сохранении спинномозговых корешков.

При дорсолатеральном и каудолатеральном положении липомы может наблюдаться смещение спинного мозга. Может быть полезна периоперационная электрическая стимуляция. Липому не следует отделять полностью от спинного мозга, необходимо оставить небольшой фрагмент новообразования в месте прикрепления.

Если эффективное освобождение спинного мозга достигнуто, и он может свободно передвигаться в пределах позвоночного канала, твердая мозговая оболочка должна быть закрыта свободно, насколько это возможно. Иногда требуется трансплантат. Местные осложнения, такие как инфекции, псевдоменингоцеле и ликворея составляют 20-25%, а постоянные неврологические дефициты встречаются у 0-4% пациентов. Хирургическое высвобождение спинного мозга при симптоматическом ЛМЦ показано для эффективного облегчения симптомов или стабилизации жалоб в большинстве случаев. У взрослых с ФСМ после хирургического лечения проходит боль, при этом у хорошо подобранных пациентов повторные операции значительно облегчают симптомы.

б) Дермальный синус. Дермальный синус — остатки дермы, которым не удалось отделиться от нейроэктодермы после закрытия нервной трубки. Скопление из продуктов выделения кожи в синусе может привести к образованию дермоидной кисты. Вторичное инфицирование дермоидного синуса может вызвать менингит и обширное рубцевание нервных корешков. Дермальный синус может подняться в позвоночный канал до уровня конуса. Интрадуральная дермоидная киста может привести к ФСМ. Профилактика вторичной инфекции и потенциального возникновения ФСМ—хирургическая экстирпация. Следует ожидать достаточного хирургического выделения вдоль восходящих синусов.

в) Расщепление спинного мозга. Термин «расщепление спинного мозга» (РСМ) был предложен Pang и Dias; могут быть выделены два типа. Тип I расщепления спинного мозга (РСМ) относится к наличию двух геми-корд, имеющих две отдельные твердые мозговые оболочки, разделенные срединным костным или соединительнотканным шипом. Тип II расщепления спинного мозга (РСМ) описывает две гемикорды, разделенные волокнистой перегородкой по средней линии в пределах одной твердой мозговой оболочки. Альтернативная терминология «диастематомиелия», обозначающая расщепление спинного мозга на две половины, или «дипломиелия», описывающая полное дублирование сегментов спинного мозга, сложнее для оценки. Существуют различные теории патогенеза, но большинство из них относятся к раннему нарушению слияния хордальных зачатков в одну хорду в течение третьей недели беременности. Нарушение слияния хорды дает две гемикорды.

В последствие перемещенная соматическая ткань может привести к неправильной сегментации позвоночника. Существуют многочисленные связанные врожденные аномалии, такие как ЛМЦ, липома терминальной нити или дермальный синус. У многих детей с расщеплением спинного мозга (РСМ) при рождении симптомы не выявляются. Могут присутствовать кожные стигмы. Гипертрихоз особенно сильно коррелирует с расщеплением спинного мозга (РСМ) (50%). Дисфункция мочевыводящих путей описана у 75% обследованных пациентов.

Хирургическая стратегия. С расщеплением спинного мозга (РСМ) тесно связаны сопутствующие врожденные аномалии, которые могут способствовать ФСМ, поэтому необходимо предоперационное изображение всего позвоночника на МРТ. При разработке стратегии лечения следует учитывать все аспекты, которые могут способствовать ФСМ. В частности, должно быть исключено наличие липомы терминальной нити. Аномальные формы позвонков и искривление позвоночника могут осложнить идентификацию позвоночного канала. Во-первых, дуральный мешок должен быть визуализирован. В случае РСМ типа I срединная костная шпора должна быть удалена. Впоследствии, дуральные мешки должны быть открыты для того, чтобы выполнить диссекцию.

Медиальные нервные корешки обеих гемихорд являются нефункционирующими и могут быть пересечены. Медиальные фрагменты дурального мешка могут быть резецированы, твердая мозговая оболочка на дорсальной стороне должна быть закрыта в целях создания единого дурального мешка. В случае РСМ типа II обязательно нужно изучить интрадуральную картину для того, чтобы максимально эффективно высвободить спинной мозг. Может быть ценным интраоперационный нейромониторинг. Долгосрочный результат представляется благоприятным со стабилизацией симптоматики.

г) Фиксация концевой нити спинного мозга. Фиксация концевой нити или ее липома связаны с ФСМ из-за их предположительной герметичности. Герметичность терминальной нити и постоянное натяжение дистального спинного мозга не могут быть визуализированы. Диагностике фиксации терминальной нити могут способствовать только косвенные признаки, такие как низменное положение конуса, утолщение нити (липома нити), увеличение размера люмбального мешка, раздвоенные дужки.

У большинства пациентов диагноз ставится только после выполнения КТ. Показания к лечению остаются спорными, так как мнения экспертов расходятся. Хирургическое лечение фиксированной терминальной нити является простой и безопасной процедурой. Итоги отличные. Рефиксация маловероятна, а миелодисплазия отсутствует.

д) Менингоцеле. Менингоцеле представляет собой грыжевое выпячивание, состоящее из менингеального мешка с цереброспинальной жидкостью, покрытое интактной кожей. Поскольку спинной мозг остается в пределах позвоночного канала, неврологические симптомы часто отсутствуют или не выражены. МРТ имеет важное значение для диагностики менингоцеле и определения дополнительных аномалий. Передние менингоцеле связаны с аноректальной деформацией. Хирургическое закрытие является простым, но спинной мозг должен быть проверен для исключения ФСМ. Вторичная рефиксация маловероятна.

е) Миелоцистоцеле. Можно провести различие между терминальными и нетерминальными миелоцистоцеле. Терминальные миелоцистоцеле представляют собой покрытую кожей массу в пояснично-крестцовом отделе, в которой присутствует менингоцеле, содержащее выпяченный гидромиелически измененный спинной мозг. Патогенез считается связанным с нарушением дифференциации каудальной клеточной массы (вторичной нейруляции). У большинства пациентов имеется неврологический дефицит, типичны сопутствующие аномалии. Хирургическое лечение направлено на высвобождение мозга и создание свободной связи между гидромиелией мозга и паутинным пространством. Нетерминальные миелоцистоцеле редки, это покрытые кожей поражения в шейном или грудном отделе. Патогенез считается связанным с первичным нарушением нейруляции, из-за местного сращения кожи и хорды.

Лечение состоит из открытия отделения фибронейроваскулярного ствола от хорды и вскрытия сирингоцеле для дренирования ликвора. Ассоциированные аномалии встречаются реже, позднее может возникнуть ухудшение из-за рефиксации.

ж) Разное. Различные пороки развития нижней части спинного мозга связаны с такими аноректальными или урогенитальными аномалиями, как синдром каудальной регрессии или триада Currarino. Это связи, как полагают, возникают из-за раннего нарушения в хвостовом возвышении. VATER-ассоциация (аномалии позвоночника, трахеопищеводный свищ, радиальные или почечные аномалии) является примером комбинации, включающей врожденные аномалии позвоночника. В таких сложных случаях необходима расширенная диагностика и междисциплинарные консультации.

Пример переходного типа липомиеломенингоцеле (ЛМЦ) после максимального удаления;
небольшой участок жировой ткани был оставлен на связках. А, Б. Пример расщепленного спинного мозга I типа.
Разделение мешков твердой оболочки и костный шип могут быть оценены на аксиальной Т2-МРТ (А).
Во время операции были обнаружены два спинных мозга, разделенные костным шипом, покрытым слоем твердой мозговой оболочки (Б). А,Б. Сагиттальная Т1-взвешенная МРТ пациента с плотной утолщенной терминальной нитью (А).
Во время операции нить была идентифицирована, отделена от каудальных нервов, коагулирована и впоследствии удалена (Б).

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Расщепление позвоночника

Расщепление позвоночника — порок развития позвоночного столба, заключающийся в недоразвитии дужек и/или тел одного или нескольких позвонков с образованием дефекта в стенке позвоночного канала, через который могут пролабировать оболочки и ткани спинного мозга с формированием врожденной спинномозговой грыжи. Клинические проявления наблюдаются при образовании грыжи или сдавлении спинного мозга соединительнотканными и жировыми разрастаниями. Диагностируется клинически, а также при помощи рентгенографии, КТ и МРТ позвоночника. Лечение только хирургическое. Операция направлена на устранение имеющегося дефекта, но никак не может повлиять на имеющуюся врожденную патологию самого спинного мозга.

Расщепление позвоночника — врожденная аномалия позвоночного столба, при которой на уровне одного или нескольких позвонков формируется дефект костных тканей, образующих спинномозговой канал. В канале проходит спинной мозг, который может пролабировать на уровне образовавшегося дефекта, формируя врожденную спинномозговую грыжу. В современной неврологии и неонатологии расщепление позвоночника обозначается также латинским термином spina bifida. Распространенность этой аномалии развития позвоночника среди населения по некоторым данным составляет до 20%. При этом частота встречаемости врожденных спинномозговых грыж не превышает 1 случай на 3000 новорожденных. Наиболее часто аномалия локализуется в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. 99% врожденных грыж спинного мозга формируются в задней части спинномозгового канала. Содержимое грыжи может варьировать. Выход в грыжевой мешок тканей спинного мозга наблюдается в 75% случаев.

Причины расщепления позвоночника

Расщепление позвоночника обусловлено нарушениями в формировании нервной трубки, которое происходит на 3-ей неделе беременности и заканчивается к 23-му дню гестации. Расщепление позвоночника является мультифакторной патологией. В его развитии могут играть роль наследственные механизмы, спонтанные мутации и воздействие тератогенных факторов.

К последним относятся внутриутробные инфекции (цитомегалия, корь, краснуха, герпес), гипергликемия при сахарном диабете, постоянный перегрев организма беременной (инсоляция, горячие ванны, сауна), прием беременной фармпрепаратов с тератогенным побочным эффектом (например, антибиотиков, антиконвульсантов), недостаточность фолиевой кислоты, интоксикации (наркомания, алкоголизм, токсикомания, профессиональные вредности), радиация. Ситуация усугубляется тем, что зачастую на таких ранних сроках гестации женщина не знает о своей беременности и не соблюдает необходимый охранительный режим, направленный на максимальное исключение возможных тератогенных воздействий.

Классификация расщепления позвоночника

Выделяют скрытое и открытое расщепление позвоночника. Скрытое (spina bifida occulta) представляет собой небольшие костные дефекты (например, незаращение дуг позвонков) без формирования спинномозговой грыжи. Открытое расщепление позвоночника (spina bifida aperta) включает рахишизис и грыжи спинного мозга. Любой вид spina bifida может сопровождаться разрастанием фиброзно-жировой ткани, заполняющей костные дефекты, проникающей в субарахноидальное пространство и обуславливающей сдавление спинного мозга.

В зависимости от содержимого грыжевого мешка различают 4 формы врожденных спинномозговых грыж. При менингоцеле в грыжевом мешке находится лишь цереброспинальная жидкость (ликвор). Менингорадикулоцеле кроме ликвора содержит оболочки спинного мозга. При миеломенингоцеле грыжа состоит из цереброспинальной жидкости, оболочек и тканей спинного мозга. Миелоцистоцеле — это полное выпадение сегмента спинного мозга с оболочками, сопровождающееся выворотом и расширением спинномозгового канала. Рахишизис — расщепление позвоночника в наиболее тяжелом варианте, когда костный дефект большой протяженности сочетается с незаращением оболочек спинного мозга и кожи. При этом спинной мозг виден через зияющее отверстие в области позвоночника. Эта патология приводит к смертельному исходу.

Симптомы расщепления позвоночника

Скрытое расщепление позвоночника обычно имеет бессимптомное течение. Клинические проявления манифестируют в случаях разрастания фиброзно-жировой ткани со сдавлением корешков и других структур спинного мозга. Наиболее часто дебют клиники приходится на подростковый возраст. Характерны корешковые боли по типу радикулита, которые сами пациенты описывают как ощущение прохождения электрического тока. На коже в области костного дефекта, как правило, имеется пучок волос и/или пигментное пятно, иногда — папиллома.

Менингоцеле характеризуется видимым выпячиванием на позвоночнике, покрытым истонченным слоем кожи. Такое расщепление позвоночника протекает без развития неврологического дефицита. Менингорадикулоцеле представляет собой выпячивание, занимающее область от 4 до 5 позвонков. Характер неврологических расстройств зависит от числа вовлеченных в грыжевой мешок корешков и локализации грыжи. Клиника может варьировать от легких парезов до выраженного снижения мышечной силы, сенсорных и тазовых нарушений. Миеломенингоцеле и миелоцистоцеле охватывают от 6 до 8 позвонков и не покрыты кожей, характеризуются тяжелыми параличами, отсутствием чувствительности, недержанием мочи, энкопрезом.

Зачастую расщепление позвоночника сопровождается гидроцефалией. Может сочетаться с другими пороками развития: аномалией Киари, искривлением позвоночника (сколиозом, кифозом), косолапостью, врожденными деформациями конечностей, дисплазией тазобедренных суставов, врожденными пороками сердца, множественными дерматофибромами, липомами, тератомами.

Осложнения расщепления позвоночника

Расщепление позвоночника с образованием грыжи опасно инфицированием грыжевого мешка. Как правило, такое осложнение возникает при отсутствии кожного покрова над грыжевым выпячиванием. Кроме того, инфицирование может произойти при разрывах и других повреждениях истонченной кожи, покрывающей грыжу. В таких случаях наблюдается покраснение тканей грыжевого мешка и окружающих кожных покровов. Инфицирование опасно распространением воспаления на мозговые оболочки с развитием менингита, попаданием инфекции в кровяное русло с возникновением сепсиса.

Другим осложнением врожденных спинномозговых грыж может стать разрыв грыжевого мешка с истечением цереброспинальной жидкости (ликвореей), что приводит к падению ликворного давления и также открывает ворота для проникновения инфекции. Кроме того, расщепление позвоночника может осложниться нарастающей компрессией спинного мозга, со временем приводящей к необратимым изменениям спинномозговых тканей.

Диагностика расщепления позвоночника

Скрытое расщепление позвоночника зачастую при жизни не диагностируется. Диагноз врожденной спинномозговой грыжи устанавливается неонатологом совместно с неврологом по клинике и результатам пальпации — прощупывание костного дефекта позвоночника. Уточнение диагноза осуществляется при помощи КТ и МРТ позвоночника. КТ позвоночника в большей мере позволяет выявить имеющиеся костные дефекты и деформации, МРТ - получить информацию о состоянии спинного мозга и его оболочек, установить содержимое грыжевого мешка. Детям младшего возраста КТ не проводится из-за высокой лучевой нагрузки. В отсутствие возможности томографического обследования применяется рентгенография позвоночника.

В обязательном порядке проводится исследование соматических органов для выявления сочетанной врожденной патологии. С этой целью назначается биохимический анализ крови и мочи, урография, КТ почек, рентгенография грудной клетки, УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, МСКТ брюшной полости, рентгенография костей и суставов. К диагностике по мере необходимости могут привлекаться специалисты различных профилей: нефролог, кардиолог, гастроэнтеролог и др.

В некоторых случаях возможна пренатальная диагностика. Заподозрить расщепление позвоночника можно по данным акушерского УЗИ, амниоцентеза с последующим исследованием концентрации в амниотической жидкости ацетилхолинестеразы и α-фетопротеина. Внутриутробно диагностированное расщепление позвоночника является показанием для кесарева сечения, что позволяет предупредить травмирование спинномозговой грыжи во время естественных родов.

Лечение и прогноз расщепления позвоночника

Открытое расщепление позвоночника нуждается в хирургическом лечении. Операция осуществляется нейрохирургами в плановом порядке в первые дни жизни новорожденного. Она позволяет предотвратить развитие осложнений и нарастание неврологического дефицита, устранить имеющийся косметический дефект. При нарушении целостности грыжевого мешка и ликворее операция проводится в ургентном порядке. Противопоказаниями к хирургическому лечению могут выступать тяжелые нарушения со стороны соматических органов, обусловленные сочетанной врожденной патологией.

Операция проводится с применением общего наркоза. Ее суть - в закрытии имеющегося дефекта. По поверхности грыжевого выпячивания производится разрез. Нервные образования аккуратно отделяются и отводятся внутрь за спинномозговые оболочки. Оболочки послойно ушиваются, закрывается кожный дефект. Осложнениями хирургического вмешательства могут стать нарастающая гидроцефалия, инфицирование раны, расхождение ее краев, трофические расстройства в области послеоперационной раны, мешающие ее заживлению. Для предупреждения гидроцефалии может применяться люмбоперитонеальное шунтирование.

В послеоперационном периоде проводится реабилитационное лечение, направленное на увеличение мышечной силы и объема двигательной активности, профилактику контрактур суставов. Применяются различные методы физиотерапии, лечебная физкультура, массаж. Исход операции во многом зависит не от умений нейрохирурга, а от формы спинномозговой грыжи. Если расщепление позвоночника не сопровождается вовлечением тканей спинного мозга в грыжевой мешок, то после операции отмечается полное или значительное восстановление неврологических функций. При миеломенингоцеле и миелоцистоцеле после операции сохраняется имеющийся неврологический дефицит, поскольку хирургическое вмешательство не способно восстановить измененные ткани спинного мозга.

Читайте также: