Синдром Ларсена: атлас фотографий

Обновлено: 01.05.2024

Синдром Ларсена (СЛ) - это врожденное заболевание, обнаруженное в 1950 году Ларсеном и его коллегами, когда они наблюдали вывих крупных суставов и аномалии лица у шести своих пациентов. Пациенты с синдромом Ларсена обычно имеют множество симптомов, включая врожденный передний вывих колен, вывих бедер и локтей, уплощение лица, выступающие лбы и вдавленные носовые перемычки. Синдром Ларсена также может вызывать различные сердечно-сосудистые и ортопедические нарушения. Это редкое заболевание вызвано генетическим дефектом гена, кодирующего филамин B, цитоплазматический белок, который играет важную роль в регулировании структуры и активности цитоскелета . Ген, влияющий на возникновение синдрома Ларсена, обнаружен в области хромосомы, 3p21.1-14.1, области, содержащей ген коллагена человека VII типа . Синдром Ларсена недавно был описан как заболевание мезенхимы , которое поражает соединительную ткань человека. Сообщалось об аутосомно-доминантных и рецессивных формах заболевания, хотя в большинстве случаев аутосомно-доминантные. В отчетах было обнаружено, что в западных обществах синдром Ларсена встречается у каждого из 100 000 рождений, но это, скорее всего, недооценка, поскольку расстройство часто не распознается или диагностируется неправильно.

Содержание

Признаки и симптомы

Общие симптомы

Симптомы связаны с дефектами соединительной ткани.

Врожденный передний вывих колена
Вывих бедер и плеч
Уплощенный внешний вид лица
Выступающий лоб
Вдавленный носовой мост
Косолапость
Шейный кифоз

Сердечные аномалии

Сердечные дефекты похожи на те, которые связаны с синдромом Марфана , заболеванием соединительной ткани.

Удлинение аорты
Двустворчатый аортальный клапан
Субаортальный стеноз
Пролапс митрального клапана с митральной регургитацией
Расслоение аорты и аневризма
Аневризма из артериального протока

Эти симптомы обнаруживались в редких случаях синдрома Ларсена.

Причины

Мутации в гене, кодирующем филамин B

Филамины - это цитоплазматические белки, регулирующие структуру и активность цитоскелета . Эти белки служат каркасом, на котором организуются внутриклеточные сигналы и транспорт белков. Было обнаружено, что филамин B экспрессируется в хондроцитах пластинки роста человека , которые особенно важны для сегментации позвонков и морфогенеза скелета . Генетический анализ пациентов с синдромом Ларсена показал, что синдром вызван миссенс-мутациями в гене, который кодирует филамин B. Эти мутации вызывают ускоренный апоптоз в эпифизарных пластинах роста людей с мутацией. Дефекты могут вызывать низкий рост и другие симптомы, связанные с синдромом Ларсена.

Локализация

Генетический анализ показал, что ген, связанный с синдромом Ларсена, LAR1 , прочно связан с маркерами хромосомы 3p. Локус этого гена находится в области, определяемой дистально D3S1581 и проксимально D3S1600. Это место можно сопоставить с областью хромосомы 3p21.1-14.1. Ген коллагена человека VII типа обнаружен в этой области в области 3p21.1 хромосомы. Разумно полагать, что аномалии суставов и сердечные аномалии, связанные с синдромом Ларсена, связаны с тем фактом, что ген коллагена VII типа человека обнаружен в той же области хромосомы, что и ген LAR1 .

Генетика

Оба аутосомно - доминантная и рецессивная форме синдрома Ларсена поступали. Первое встречается значительно чаще, чем второе. Такие симптомы, как синдактилия , волчья пасть , низкий рост и пороки сердца, чаще наблюдаются у людей с аутосомно-рецессивной формой заболевания. Сообщалось о летальной форме расстройства. Он описывается как комбинация фенотипа Ларсена и гипоплазии легких .

Диагностика

Ультразвук остается одним из единственно эффективных способов пренатальной диагностики синдрома Ларсена. Пренатальная диагностика чрезвычайно важна, поскольку она может помочь семьям подготовиться к рождению ребенка с особыми потребностями. Ультразвук может получить пренатальные изображения множественных вывихов суставов, неправильного положения ног и колен, вдавленной переносицы, выступающего лба и косолапости . Все эти симптомы связаны с синдромом Ларсена, поэтому их можно использовать для подтверждения наличия у плода заболевания.

лечение

Лечение синдрома Ларсена зависит от индивидуальных симптомов. Ортопедическая операция может быть проведена для исправления серьезных дефектов суставов, связанных с синдромом Ларсена. Реконструктивная хирургия может использоваться для лечения аномалий лица. Кифоз шейки матки может быть очень опасным для человека, потому что он может вызывать нарушение позвонками спинного мозга . Задний шейный артродез проводился пациентам с шейным кифозом, и результаты оказались успешными. Пропранолол использовался для лечения некоторых сердечных дефектов, связанных с синдромом Марфана, поэтому препарат также был предложен для лечения сердечных дефектов, связанных с синдромом Ларсена.

Прогноз

Хотя синдром Ларсена может быть летальным, если его не лечить, прогноз относительно хороший, если пациенты проходят ортопедическую операцию, физиотерапию и другие процедуры, используемые для лечения симптомов, связанных с синдромом Ларсена.

Остеохондропатия: лечение, виды, профилактика

Остеохондропатией именуют группу хронических заболеваний опорно-двигательного аппарата, характеризующихся некротическими изменениями в апофизе, губчатом веществе коротких и эпифизах длинных трубчатых костей. Они появляются в результате чрезмерной механической нагрузки точечного характера, вызвавшей нарушение питания костной ткани.

На начальной стадии, тем более в молодом возрасте явные клинические проявления отсутствуют. Это препятствует своевременной диагностике остеохондропатии костей и назначению лечения, что чревато микропереломами и развитием артроза. Но, при грамотном подходе к лечению прогноз в целом благоприятный. Остеохондропатия не представляет опасности для жизни человека. При правильно подобранной терапии деформация и контрактура не возникают.

Что представляет собой остеохондропатия костей

Это заболевание является результатом эмболии или тромбоза, влекущего нарушение циркуляции крови и развитие асептического некроза. По мере его прогрессирования крепость поврежденной костной ткани уменьшается - малейшая нагрузка, судороги, мышечное перенапряжение усиливает патологию. Появляются болевые ощущения, ограничивается подвижность пораженного участка, суставы теряют здоровую конфигурацию, что приводит к деформирующему артрозу. При асептическом некрозе, возникающем при остеохондропатии сустава, разрушаются и гибнут костные клетки, при этом межклеточная субстанция сохраняется.

Первое описание остеохондропатии суставов появилось в начале ХХ столетия. По клиническим проявлениям оно напоминает косно-суставной туберкулез, но отличатся доброкачественным течением с отсутствием таких соматических проявлений, как воспаление, лихорадка, истощение. Согласно международной классификации болезней (МКБ-10), остехондропатии присвоен код М93.9, она отнесена к болезням костно-мышечной системы и соединительных тканей.

В большинстве случаях остеохондропатия диагностируется у детей и подростков (3-18 лет) – в период активного роста. Для каждой нозологической формы характерно развитие в определенных возрастных границах и распределение по половому признаку.

Симптомы остехондропатии

Для нее характерно длительное развитие. На начальной стадии клиническая картина отсутствует. Постепенное и медленное развитие патологии приводит изменениям в суставных структурах, что проявляется следующими признаками.

Болевыми ощущениями, особенно при механических нагрузках или травмах пораженного участка;

Отеками, не сопровождающимися воспалительными процессами;

Мышечной контрактурой при остеохондропатии сустава;

Изменением формы: поверхностно расположенные апофизы утолщены;

Функциональными нарушениями: двигательная активность ограничена; при пяточной остеохондропатии появляется хромота;

Если поражен позвоночник – нарушается осанка, при патологии в нижних конечностях, в том числе остеохондропатии пяточной кости, изменяется походка - развивается хромота.

Игнорирование проблемы, неправильная диагностика и запоздалое лечение приводит к следующим последствиям:

контрактуре – полной или частичной утрате подвижности сустава, его фиксации в вынужденном положении;

мышечной дистрофии из-за нарушения обменных процессов, влекущих дефицит питательных веществ в костных тканях и уменьшение мышечной массы;

артрозу – дегенеративно-дистрофическим изменениям в суставах, приводящим к постепенному разрушению хрящевой ткани.

При несвоевременном обращении к врачу, инвалидами становятся 27% пациентов.

Причины появления

Остехондропатия является следствием одной или нескольких нижеописанных патологий.

Генетической предрасположенности - заболевание чаще диагностируется у пациентов, родители которых подвержены такой же патологии;

Нарушения кровообращения - его природа может иметь врожденный, травматический характер или быть следствием нарушения обмена веществ;

Нарушения обменных процессов, включая, углеводный, жировой, пуриновый;

Нерационального или неполноценного питания, провоцирующего дефицит витаминов, микро-, макроэлементов (кальция, фосфора, магния и др.);

Длительных пищевых расстройств: булимии, анорексии;

Алиментарного (пищевого) или гормонального ожирения, чрезмерно развитой мышечной массы;

Бактериальных, вирусных инфекций;

Длительного приема кортикостероидных гормонов.

Причиной наиболее часто диагностируемой остеохондропатии пяточной кости являются хронические микротравмы. Они появляются, например, в результате длительного нахождения в вынужденной противоестественной позе или регулярных высоких нагрузок, приходящихся на один и тот же сустав. Остеохондропатию пяточной кости диагностируют у профессиональных спортсменов: гимнастов, акробатов, фигуристов, фехтовальщиков.

Стадии заболевания

В своем развитии остеохондропатия костей проходит несколько этапов.

Первая стадия асептического некроза длится от 1 до 12 месяцев. В этот период формируется и проявляется субхондральный некроз губчатых костей при сохранении жизнеспособности гиалинового хряща. Кость становится менее прочной и более уязвимой.
Вторая стадия длится около полугода. В этот период выявляют первичную деформацию суставной поверхности. Она приобретает волнистые, фестончатые очертания. Наблюдается сплющивание и сдавливание поврежденных костных тканей, расширение суставной щели.
Этот этап может длиться до 3-х лет. Для него характерно рассасывание некротических поражений и замещение выболевшей костной ткани грануляционной, содержащей новообразованные кровеносные сосуды. Высота кости уменьшается, на рентгеновских снимках некротический участок представлен отдельными мелкими фрагментами.
На этой стадии, которая длится 2-3 года, восстанавливаются прочностные характеристики и форма кости. На смену выболевшим фрагментам и заменившим их тканям приходит новообразованное губчатое вещество.
На конечном этапе возможны два варианта. При своевременном и адекватном лечении остеохондропатии анатомическая структура кости, ее структура и функциональные возможности восстанавливаются до 85% – пациент фактически выздоравливает. В противном случае заболевание приводит к стойкой деформации, развитию вторичного остеоартроза с существенным ограничением подвижности.

Между вышеописанными стадиями не существует четких разграничений. Для патологических процессов характерно постепенное развитие.

Какие кости и сустава подвержены остеохондропатии

патологические процессы могут развиваться в различных костных структурах. Остеохондропатии подвержены:

Длинные трубчатые кости (эпифизы): бедренная кость (головка), II—III плюсневые кости, ключица (грудинный конец), пальцы кистей (фаланги);

Короткие трубчатые кости: ладьевидная кость стопы, полулунная кистевая, надколенник, тело позвонков, таранная, сесамовидные кости, предплюсна.

Апофизы: большеберцовая кость, апофизарные кольца позвонков, плечевая, лобковая кость. Часто диагностируется остеохондропатия пяточного бугра.

В зависимости от локализации поражения выделяют несколько видов заболевания – болезнь Легга-Кальве-Пертеса, Келлера-I и II, Шейермана-Мау, Кальве, частичные остеохондропатии, поражение коленного, локтевого сустава, пяточной кости и т.д.

Диагностические мероприятия при предполагаемой остеохондропатии костей начинаются с анализа жалоб и сбора анамнеза. При клиническом осмотре выявляют характерные признаки заболевания. Обычно им не сопутствует ухудшение общего состояния, лабораторных показателей и явные воспаления (гиперемия, гипертермия).

В дальнейшем пациенту назначают:

Ультрасонографию. С ее помощью оценивается состояние поверхности костей.

Компьютерную томографию. Она эффективна со 2-й стадии остеохондропатии. Применение мультиспиральной томографии с 3D-моделированием позволяет получить объемное изображение пораженного сегмента. Метод является единственно возможной альтернативой МРТ при нахождении металлоконструкций в теле пациента.

Магнитно-резонансную томографию. С ее помощью оценивают твердые и мягкие структуры пораженного участка и эффективность кровоснабжения костей.

При подозрении на остеохондропатию сустава рекомендуется проведение артроскопии – минимально инвазивной видеоэндоскопической манипуляции для оценки поверхности сустава, хрящевого покрытия, определения участков омертвевших тканей. Методика применяется не только для диагностики, но и лечения.

Методы лечения

При остехондропатии лечение носит комплексный характер наряду с устранением первопричины.

Режим

Лечебные мероприятия начинаются с соблюдения ортопедического режима для исключения нагрузки на пораженную область. В зависимости от локализации патологии возможно применение бандажей, наколенников, гипсовых лангетных повязок, жестких реклинирующих корсетов и др. При остеохондропатии пяточного бугра или бедренной кости рекомендуется пользоваться костылями или тростью.

Рацион

При остеохондропатии костей в рационе больного должны преобладать продукты, насыщенные жирными кислотами Омега-3, витаминами А, Е, С, цинком, магнием, селеном, медью.

морепродуктов (особенно лосося, макрели и пр.);

бобовых, соевых продуктов.

Желательно отказаться от мясных консервов, жирных молочных продуктов, животных жиров, копченостей.

Медикаментозная терапия

При лечении остеохондропатии целесообразно назначение следующих лекарственных средств:

хондропротекторов - они препятствуют развитию дегенеративных изменений в костной ткани, восстанавливают ее структуру, уменьшают болевые ощущения.

остеопротекторов – витаминно-минеральных комплексов для восстановления костной и хрящевой ткани, поддержания их здоровья;

дезагрегантов для предотвращения тромбообразования.

Высокую эффективность доказал Артракам– препарат с хондо- и остеопротекторным действием. Он не только снимает боль и воспаление, но и восстанавливает хрящевые и суставные ткани, предотвращая их разрушение. Удобная форма и дозировка делают лечение комфортным, эффективным, с пролонгированным результатом. Помните, что все препараты должны назначаться врачом – даже у Артракама есть противопоказания. Самолечение недопустимо.

Эффективность ЛФК, массажа

Главная задача лечебной физкультуры - укрепление суставов, костной и мышечной ткани, восстановление физической активности. ЛФК назначается на любой стадии заболевания и предусматривает два вида упражнений:

активные – выполняются пациентом самостоятельно;

пассивные – выполняются специалистом.

Комплекс упражнений разрабатывается врачом в зависимости от стадии заболевания и состояния пациента.

Действие массажа направлено на снятие болевого синдрома, контрактур, улучшение питания костных тканей, коррекцию кровообращения.

Физиотерапия

Физиотерапевтическое воздействие позволяет:

уменьшить болевые ощущения;

повысить регенерацию пораженного участка;

снизить выраженность дистрофических изменений;

восстановить функции сустава.

При лечении остеохондропатии целесообразно назначение: электро-, фонофареза, гелиотерапии, талассотрапии, воздушных ванн, ультразвука, пелоидотерапии, радоновых и хлоридно-натриевых ванн и пр.

Оперативное вмешательство

Операция при остеохондропатии назначается при отсутствии эффекта от консервативной терапии. После нее значительно улучшается кровоснабжение пораженной области, нейтрализуются биомеханические нарушения костных тканей.

Лечение остеохондропатии может длиться несколько лет. Его эффективность во многом зависит от строгого следования врачебным рекомендациям.

Профилактика

Восстановление суставов – это тяжелый, регулярный совместный труд врача и пациента. Тяжелого состояния и болезненных последствий можно избежать. В этом помогут простые профилактические меры. При малейших жалобах на суставы рекомендуем ограничить усиленные физические нагрузки, систематически посещать сеансы массажа, заняться плаванием, придерживаться здорового питания. Надеемся, что наша статья поможет вам сохранить легкость и подвижность на долгие годы.

Артрогрипоз ( Врожденная амиоплазия , Врожденная артромиодисплазия )

Артрогрипоз - это врождённая болезнь опорно-двигательной системы, которая характеризуется формированием контрактур множества суставов, повреждением нейронов спинного мозга с первичной атрофией мышечных структур. Клиническая картина складывается из деформации суставных поверхностей с ограничением объёма движений, гипотонии мышц при сохранности у детей нормального уровня интеллекта и отсутствии поражения внутренних органов. Для уточнения диагноза используют рентгенографию, КТ и МРТ. Лечение предполагает иммобилизацию поражённых суставов в выгодном для них функциональном положении, физиотерапию, в тяжёлых случаях ‒ применение хирургических методик.

МКБ-10

Общие сведения

Впервые патологию подробно описал в 1927 году отечественный хирург Э.Ю. Остен-Сакен, но сам термин «артрогрипоз» предложил американский врач-ортопед М. Штерн в 1923 году. Дословно название болезни переводится как «кривой сустав». В педиатрии встречается с частотой от 1:3000 до 1:56000 новорождённых; заболеваемость одинакова среди обоих полов. Артрогрипоз, или синдром множественных врожденных контрактур, обычно выявляется пренатально в рамках ультразвукового скрининга плода или в первые сутки после рождения при осмотре новорожденного неонатологом. С целью предотвращения инвалидизирующих последствий заболевания дети с раннего возраста нуждаются в интенсивной физической реабилитации.

Причины артрогрипоза

На сегодняшний день названо более сотни причин, которые способствуют формированию заболевания, но главной из них не выделено. Достоверно известно, что артрогрипоз развивается на 4-5 неделе внутриутробного развития и не передаётся по наследству (кроме дистальной формы). К возможным причинным факторам относят следующие:

Тератогенные. Обладают разрушительным влиянием на формирующиеся структуры плода. В данную группу входит употребление беременной наркотических средств, алкогольной продукции и некоторых лекарств (например, цитостатиков), ионизирующее излучение, токсичные химикаты, инфекционные патологии (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз) и другие.
Материнские. Связаны с особенностями материнского организма. Включают в себя аномалии анатомической структуры матки (двурогость, удвоение, гипоплазию), фетоплацентарную недостаточность, наличие тяжёлых хронических болезней (системная красная волчанка, сахарный диабет, декомпенсированные пороки сердца) и прочие.
Олигогидрамнион. На современном этапе многие авторы за основную версию развития артрогрипоза принимают маловодие. Малое количество околоплодных вод обусловливает отсутствие нормальных движений плода, вследствие чего суставы фиксируются в определённом вынужденном положении.

Патогенез

Патогенетические механизмы артрогрипоза изучены не до конца. На этот счёт существует несколько мнений. Миогенная теория предполагает первичное дегенеративное поражение мышечных структур с дальнейшим изменением суставно-связочного комплекса и различных отделов нервной системы. Неврогенная гипотеза говорит о том, что в пренатальном периоде из-за воздействия совокупности причинных факторов происходит повреждение двигательных путей спинного мозга, а затем формирование нарушений в иннервируемых ими зонах. Артрогенная версия связывает врожденные контрактуры с первоначальным вовлечением в патологический комплекс капсульно-связочного аппарата, атрофией окружающих мышц и вторичной миодегенерацией.

Патологоанатомическое вскрытие указывает на присутствие изменений в мышцах гипопластического характера. Их физиологические точки прикрепления сохранены, но сами волокна располагаются нетипично из-за вынужденного расположения конечности. Капсульный аппарат при артрогрипозе удерживает поверхности суставов в тугом соприкосновении, связочные структуры укорочены. Трубчатые кости недоразвиты, атрофичны. Практически в каждом отделе нервной системы присутствуют дегенеративные процессы.

Классификация

По числу поражённых суставов и на основании общего состояния больного артрогрипоз классифицируется на степени тяжести - лёгкую, среднюю и тяжёлую. Отдельно различают виды контрактур, которые бывают отводящими, ротационными, разгибательными, приводящими, сгибательными и комбинированными. Международная классификация подразумевает разделение болезни на следующие формы:

Генерализованная. Встречается в 54% случаев. Заболевание может затрагивать абсолютно все группы суставов, включая и такие редкие локализации, как височно-нижнечелюстную, грудино-акромиальную, грудино-ключичную.
С повреждением нижних конечностей. Составляет 30% от общего числа патологии. Поражения захватывают суставы стопы, а также тазобедренные, голеностопные, коленные.
С повреждением верхних конечностей. Наблюдается в 5% случаев заболевания. Поражаются чаще лучезапястные, локтевые суставы и суставы кистей.
Дистальная. Количество больных детей достигает 11%. Имеет около 9 подвидов, среди которых дигитальный дисморфизм, врождённая арахнодактилия и синдромы Гордона, множественных птеригиумов, Фримена-Шелдона, трисмус-псевдокамптодактилия и др.

Симптомы артрогрипоза

Характерная симптоматика складывается из наличия контрактур, которые носят врождённый характер, и мышечной атрофии или гипотрофии, доставляющих больным массу неудобств. Поражения при артрогрипозе симметричные и не склонны к прогрессированию, возможен лишь рецидив деформаций после первичного успешного лечения. Во многих случаях болезнь захватывает верхние отделы туловища. Типичная картина - руки приведены и ротированы внутрь, предплечья пронированы, локти разогнуты, кисти согнуты в сторону ладоней. Повреждения нижних конечностей зачастую протекают с косолапостью и подвывихами тазобедренных суставов.

Артрогрипоз также сочетается с более редкими проявлениями - кожными синдактилиями (сращениями) пальцев, амниотическими перетяжками, гемангиомами и телеангиэктазиями, втяжениями кожи над повреждёнными суставами, расщелинами нёба, пороками сердца и менингомиелоцеле. В 10% случаев обнаруживаются сочетанные сосудистые мальформации, расположенные в головном или спинном мозге. Больные подвержены частым респираторным заболеваниям. Важной и позитивной особенностью является наличие соответствующих возрасту умственных способностей и отсутствие органных нарушений.

Осложнения

Непосредственной угрозы для жизни артрогрипоз не несет. Осложнения чаще встречаются при отсутствии адекватного или несвоевременно начатого лечения. Но даже при успешно проведённой терапии возможно недостижение положительной динамики. Сохранение контрактур мешает ребёнку выполнять самые простейшие движения. Серьёзными осложнениями считаются полное обездвиживание повреждённых суставов и необратимая деформация конечностей. При тяжёлом течении встречаются также повреждение ростковых зон костей и вторичное поражение эпифизов.

Артрогрипоз обычно выявляется при плановом УЗИ-скрининге. По эхографии у плода регистрируется малоподвижность, уменьшение мягких тканей конечностей в объёме и развитие контрактур. После рождения обследование проводится совместно с детским неврологом, ортопедом или хирургом. Диагностическими критериями являются наличие контрактур более трёх крупных суставных поверхностей (кисть или стопа считаются за 1 крупный сустав), инструментально подтверждённые поражения мотонейронов спинного мозга и атрофия мышц. Для уточнения правильности диагноза используются следующие группы методов:

Визуализирующие. В качестве диагностики первой линии проводится рентгенография видоизменённых суставов. С её помощью можно выявить недоразвитие апофизов, остеопороз и нарушение процессов дифференцировки скелета. КТ или МРТ применяются в спорных случаях, позволяют обнаружить малейшие изменения в суставных поверхностях.
Нейрофизиологические. С целью выявления нарушений нервно-мышечной проводимости используют электронейромиографию (ЭНМГ). Она необходима для подтверждения поражения спинного мозга. Для регистрации активности нервных клеток центральной нервной системы применяют электроэнцефалографию (ЭЭГ). Реже в диагностику включают ЭЭГ-мониторинг, позволяющий наблюдать за мозговой активностью в течение суток.

Дифференциальный диагноз проводят с последствиями полиомиелита, диастрофической дисплазией, синдромом Ларсена, хондродистрофией, спинальной амиотрофией, миотонической дистрофией. Для окончательной постановки диагноза может понадобиться генодиагностика, помощь врача-инфекциониста, кардиолога и ревматолога.

Лечение артрогрипоза

Лечебные мероприятия начинают с первых суток после рождения, т. к. результат коррекции в этот период наиболее стабильный. До возраста 2-3 лет предпочтительнее консервативные методики. Они заключаются в проведении этапной гипсовой коррекции, осуществляемой еженедельно. Перед каждой манипуляцией производятся тепловые, физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика. Из физиолечения применяют фотохромотерапию, электрофорез с прозерином, тренталом, серой и кальцием, фонофорез с кератолитическими гелями и электростимуляцию. Родителям в обязательном порядке объясняют о важности проведения корригирующих упражнений при артрогрипозе, которые выполняются до 8 раз в сутки. Ортопедическую терапию всегда дополняют неврологической, включающей в себя препараты, усиливающие кровоснабжение, увеличивающие проводимость и нормализующие трофику тканей.

При негативной динамике применяют хирургическое вмешательство. В тяжёлых ситуациях его начинают с 3 месяцев, но в большинстве случаев консервативно ведут пациентов до 2 лет. Коррекцию первоначально проводят на дистальных участках. В зависимости от локализации возможно выполнение миотенолигаментокапсулотомии, надмыщелковой остеотомии, удлинения четырёхглавой мышцы. Если возникла артрогрипотическая косолапость, то рекомендуются хирургические операции на связочно-сухожильном аппарате (детям до 7 лет) или на скелете стопы (в старшей возрастной группе).

При артрогрипозе верхних конечностей применяют операции по укорочению и удлинению мышц предплечья, а также капсулотомию лучезапястного сустава с ладонной стороны. У подростков в качестве операций на данном сочленении используются аллодез лавсановой лентой или артродез. При разгибательной контрактуре локтевого сустава удлиняют сухожилие трицепса, проводят его пересадку и выполняют заднюю капсулотомию. При возникновении вывихов их закрытое вправление осуществляется только при сохранной силе мышц. Операции на нижних конечностях максимально устремлены на сохранение опорно-статической функциональной активности, верхних - на создание условий, которые важны для самообслуживания.

Прогноз и профилактика

Прогноз напрямую отражает степень тяжести болезни. При локальных формах он благоприятный, при генерализованных наступает инвалидизация пациента. Профилактика заключается в поддерживающем режиме. При заболевании нижних конечностей обязательно использование ортопедической обуви, верхних ‒ применение лонгет, для фиксации позвоночника важно приобретение специальных корректоров осанки или корсетов. Для поддержания удовлетворительной формы нервного и мышечного аппаратов применяют лечебный массаж, физкультуру и гимнастику.

1. Заключение по II международному cимпозиуму по артрогрипозу// Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. – 2015.

2. Консервативное лечение деформаций верхних и нижних конечностей у детей раннего возраста с артрогрипозом/ Агранович О.Е., Баиндурашвили А.Г. , Петрова Е.В. и др.// Детская хирургия. – 2012.

3. Клинические варианты деформации верхних конечностей у больных с артрогрипозом/ Агранович О.Е., Лахина О.Л.// Травматология и ортопедия России, 2013 - N 3.

4. Arthrogryposis. A Text Atlas/ Lynn T. Staheli, M.D. Judith G. Hall, M.D.Kenneth M. Jaffe, M.D. Diane O. Paholke. – 2008.

Синдром Элерса - Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса – наследственная системная соединительнотканная дисплазия, обусловленная недостаточным развитием коллагеновых структур. В зависимости от клинического типа синдром Элерса-Данлоса может проявляться гипермобильностью суставов, необычайной ранимостью и растяжимостью кожи, склонностью к кровоизлияниям и кровотечениям, деформациями позвоночника и грудной клетки, миопией, косоглазием, птозом внутренних органов и пр. При диагностике синдрома Элерса-Данлоса учитываются клинические данные, результаты биопсии кожи и генотипирования; возможна пренатальная диагностика патологии. Лечение синдрома Элерса-Данлоса сводится к соблюдению щадящего режима, белковой диеты, симптоматической терапии.

Синдром Элерса-Данлоса (несовершенный десмогенез, гиперэластическая кожа), наряду с несовершенным остеогенезом, синдромом Марфана и другими заболеваниями, относится к наследственным коллагенопатиям. Синдром Элерса-Данлоса неоднороден и включает в себя гетерогенную группу наследственных поражений соединительной ткани (соединительнотканных дисплазий), связанных с нарушением биосинтеза белка коллагена. Проявления синдрома Элерса-Данлоса носят системный характер и затрагивают опорно-двигательный аппарат, кожу, сердечно-сосудистую, зрительную, зубочелюстную и другие системы. Поэтому синдром Элерса-Данлоса представляет практический интерес не только для генетики, но и травматологии и ортопедии, дерматологии, кардиологии, офтальмологии, стоматологии.

Сложность верификации и наличие легких форм затрудняет получение точных сведений об истинной распространенности синдрома Элерса-Данлоса; частота диагностированных среднетяжелых случаев составляет 1:5 000 новорожденным, тяжелых форм - 1:100 000.

Причины синдрома Элерса-Данлоса

Различные варианты синдрома Элерса-Данлоса различаются по типу наследования, первичным молекулярным и биохимическим дефектам. Однако в основе всех клинических форм лежат мутации генов, обусловливающие количественную или структурную патологию коллагена. На сегодняшний день молекулярные механизмы синдрома Элерса-Данлоса установлены не для всех форм заболевания.

Так, известно, что I тип синдрома характеризуется снижением активности фибробластов, усилением синтеза протеогликанов, отсутствием ферментов, отвечающих за нормальный биосинтез коллагена. Синдром Элерса-Данлоса IV типа связан с недостаточностью продукции коллагена III типа; при VI типе заболевания имеет место недостаточность фермента лизилгидроксилазы, участвующего в гидроксилировании лизина в молекулах проколлагена. VII тип обусловлен нарушением превращения проколлагена I типа в коллаген; X тип - патологией плазменного фибронектина, участвующего в организации межклеточного матрикса и т. п.

Патоморфологическая картина при различных типах синдрома Элерса-Данлоса характеризуется истончением дермы, нарушением ориентации и потерей компактности коллагеновых волокон, разрастанием эластических волокон, увеличением числа сосудов и расширением их просвета.

Классификация синдрома Элерса-Данлоса

Всего выделяют 10 типов синдрома Элерса-Данлоса, различающихся по генетическому дефекту, характеру наследования и клиническим проявлениям. Рассмотрим основные из них:

I тип синдрома Элерса-Данлоса (классический тяжелого течения) – наиболее частый вариант заболевания (43% случаев) с аутосомно-доминантным типом наследования. Ведущим симптомом является гиперэластичность кожи, растяжимость которой по сравнению с нормой увеличена в 2-2,5 раза. Характерна гипермобильность суставов, носящая генерализованный характер, деформации скелета, повышенная ранимость кожи, склонность к наружным кровотечениям, образованию рубцов, плохому заживлению ран. У части больных выявляется наличие моллюскоподобных псевдоопухолей и варикозного расширения вен нижних конечностей. Беременность у женщин с I типом синдрома Элерса-Данлоса часто осложняется преждевременными родами.

II тип синдрома Элерса-Данлоса (классический мягкого течения) – характеризуется вышеописанными признаками, но выраженными в меньшей степени. Растяжимость кожи превосходит нормальную лишь на 30%; гипермобильность отмечается преимущественно в суставах стоп и кистей; кровоточивость и наклонность к рубцеванию незначительны.

III тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет аутосомно-доминантное наследование, доброкачественное течение. Клинические проявления включают генерализованную повышенную подвижность суставов, скелетно-мышечные деформации. Остальные проявления (гиперэластичность и рубцевание кожи, геморрагии) минимальны.

IV тип синдрома Элерса-Данлоса – встречается редко, протекает тяжело; может наследоваться различными путями (доминантно или рецессивно). Гиперэластичность кожи незначительна, отмечается повышенная подвижность только суставов пальцев рук. Ведущим проявлением данного типа заболевания является геморрагический синдром: склонность к образованию экхимозов, спонтанных гематом (в т. ч. во внутренних органах), разрывам полых органов и сосудов (в т. ч. аорты). Сопровождается высокой летальностью.

V тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет Х-сцепленное рецессивное наследование. Характеризуется повышенной растяжимостью кожи, умеренно выраженными гипермобильностью суставов, кровоточивостью и ранимостью кожи.

VI тип синдрома Элерса-Данлоса - наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Кроме гиперэластичности кожи, наклонности к кровотечениям, повышенной подвижности суставов, имеются мышечная гипотония, тяжелый кифосколиоз, косолапость. Характерной чертой синдрома Элерса-Данлоса VI типа является глазной синдром, проявляющийся близорукостью, кератоконусом, косоглазием, глаукомой, отслойкой сетчатки и т. д.

VII тип синдрома Элерса-Данлоса (артроклазия) - наследуется как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно. Клиническую картину определяет низкий рост пациентов и гиперподвижность суставов, приводящая к частым привычным вывихам.

VIII тип синдрома Элерса-Данлоса – преимущественно наследуется аутосомно-доминантно. Ведущую роль в клинике играет хрупкость кожи, выраженный периодонтит, приводящий к ранней потере зубов.

X тип синдрома Элерса-Данлоса – характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием; умеренной гиперэластичностью кожи и гипермобильностью суставов, стриями (полосовидной атрофией кожи), нарушением агрегации тромбоцитов.

XI тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет аутосомно-доминантный тип наследования. У больных отмечаются рецидивирующие вывихи плечевых суставов, вывихи надколенника, встречается врожденный вывих бедра.

IX тип (Х-спепленный вариант вялой кожи) в настоящее время исключен из классификации синдрома Элерса-Данлоса. В современном варианте классификации синдрома Элерса-Данлоса рассматривается 7 основных типов заболевания:

классический (типы I и II)
гипермобильный (тип III)
сосудистый (тип IV)
кифосколиоз (тип VI)
артроклазия (тип VIIB)
дермоспараксис (тип VIIC)
недостаток тенасцина-X

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Ввиду того, что подробная характеристика различных типов синдрома Элерса-Данлоса дана выше, в настоящем разделе обобщим основные проявления заболевания. Поскольку соединительная ткань присутствует практически во всех органах, проявления синдрома Элерса-Данлоса носят системный, генерализованный характер.

Ведущим в клинической картине является кожный синдром: гиперэластичность кожи, которая легко собирается в складку и оттягивается. На ощупь кожа бархатистая, нежная, слабо фиксированная с подлежащими тканями, морщинистая на ладонных и подошвенных поверхностях. Гиперэластичность кожи при синдроме Элерса-Данлоса отмечается с рождения или дошкольного возраста, с годами имеет тенденцию к снижению.

Кроме, гиперрастяжимости, характерна повышенная ранимость, хрупкость кожи, обнаруживающаяся в возрасте старше 2-3-х лет. Минимальная травматизация приводит к образованию длительно не заживающих ран, на месте которых спустя время формируются атрофичные или келоидные рубцы, псевдоопухоли.

Суставные проявления синдрома Элерса-Данлоса представлены гипермобильностью (разболтанностью) суставов, которая может носить локальный (например, переразгибание межфаланговых суставов) или генерализованный характер. Суставной синдром проявляется с началом ходьбы ребенка, что приводит к повторным подвывихам и вывихам. С возрастом гипермобильность суставов обычно уменьшается.

Со стороны сердечно-сосудистой системы у детей с синдромом Элерса-Данлоса нередко выявляются врожденные пороки сердца, пролапс митрального клапана, аневризмы сосудов головного мозга, варикоз. Отмечается склонность к кровотечениям - экхимозам, гематомам различной локализации, носовым, десневым, маточным, желудочно-кишечным кровотечениям.

Глазные проявления синдрома Элерса-Данлоса могут включать гиперэластичность кожи век, миопию, птоз, косоглазие, разрывы роговицы и глазного яблока при минимальных механических повреждениях, спонтанную отслойку сетчатки.

Изменения скелета при синдроме Элерса-Данлоса характеризуются воронкообразной или килевидной деформацией грудной клетки, сколиозом, кифозом, косолапостью, неправильным прикусом, частичной адентией. Висцеральные нарушения представлены птозом внутренних органов, пупочными, паховыми, диафрагмальными грыжами, рецидивирующим спонтанным пневмотораксом, дивертикулезом кишечника и др. Умственное развитие детей с синдромом Элерса-Данлоса обычно соответствует возрасту.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса

Диагностика синдром Элерса-Данлоса проводится медицинским генетиком на основании генеалогических данных, анамнеза, клинического анализа, молекулярно-генетических исследований. Предварительно синдром Элерса-Данлоса может быть заподозрен при наличии больших диагностических критериев (гипермобильности суставов, гиперэластичности кожи, склонности к кровотечениям) и дополнительных малых (хрупкости кожи, патологии сердца, сосудов, глаз и т. д.).

Некоторые формы заболевания требуют проведения биопсии кожи для гистологического, гистохимического, электронно-микроскопического исследования.

Наличие в семье больных синдромом Элерса-Данлоса является показанием к медико-генетическому консультировании и проведению инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с различными типами синдром Элерса-Данлоса могут нуждаться в наблюдении и обследовании детским травматологом-ортопедом, детским кардиологом, детским офтальмологом, детским стоматологом, сосудистым хирургом.

Лечение синдрома Элерса-Данлоса

Эффективная специфическая терапия синдрома Элерса-Данлоса не разработана. Детям требуется создание щадящего режима, исключающего излишнюю травматизацию суставов и кожи; ограничение физических нагрузок; соблюдение белковой диеты с включением в рацион костных бульонов, заливных блюд, студня. Обязательны регулярные курсы массажа, лечебной физкультуры, физиотерапии (магнитотерапии, электрофореза, лазеропунктуры).

Медикаментозная терапия синдрома Элерса-Данлоса включает применение аминокислот (карнитина), витаминов (С, Е, D, группы В), хондроитина сульфата, глюкозамина, минеральных комплексов (препаратов кальция и магния), метаболических препаратов (рибоксин, АТФ, коэнзим Q10) повторными курсами до1-1,5 мес. 2-3 раза в год.

При синдроме Элерса-Данлоса может быть показано хирургическое лечение: реконструкция грудной стенки, удаление псевдоопухолей, коррекция ВПС и пр.

Прогноз синдрома Элерса-Данлоса

На качество и продолжительность жизни больных синдромом Элерса-Данлоса влияет тип заболевания. Наиболее серьезный прогноз имеет IV тип синдрома Элерса-Данлоса – летальный исход может наступить вследствие разрывов сосудов, внутренних органов и кровотечений. Наличие синдрома I типа существенно ограничивает качество жизни. Относительно благоприятно протекание II—III типов болезни.

В целом, наличие синдрома Элерса-Данлоса сопряжено со множеством социальных трудностей, ограничивает полноценную физическую активность и выбор профессии.

Синдром Стивенса-Джонсона и синдром Лайелла (токсический эпидермальный некролиз)

Синдромы Стивенса–Джонсона и Лайелла – остро развивающиеся и опасные для жизни состояния, характеризующиеся обширным некрозом эпидермиса и эпителия слизистых оболочек с их последующей отслойкой. В США предлагают объединить эти состояния под общим названием эпидермальный некролиз (ЭН), при этом сам ЭН классифицируют на три группы в зависимости от площади отслойки эпидермиса: 1) синдром Стивенса–Джонсона, при котором отслойка эпидермиса составляет менее 10% площади поверхности тела; 2) переходный вариант между синдромом Стивенса-Джонсона и синдромом Лайелла – отслойка эпидермиса 10-30% площади поверхности тела и 3) синдром Лайелла (ТЭН) – более 30%.

Синонимы

синдром Лайелла – токсический эпидермальный некролиз (ТЭН); синдром Стивенса–Джонсона – дерматостоматит Бадера, злокачественная экссудативная эритема.

Эпидемиология

Возраст: любой, но чаще болеют люди старше 40 лет. Пол: не имеет значения, но есть указания, что женщины болеют несколько чаще мужчин. Частота встречаемости: синдром Стивенса–Джонсона: 1,2–6 случаев на 1 миллион человек в год. Синдром Лайелла 0,4–1,2 случая на 1 миллион человек в год.

Анамнез

От поступления в организм причинного агента (лекарственного препарата, продукта питания или другого вещества) до появления первых симптомов синдрома проходит различное время (от нескольких часов до нескольких недель). Заболевание начинается остро с продромальных явлений в виде лихорадки, гриппоподобного синдрома (слабости, головной боли, болей в мышцах и суставах) за 1–3 суток до появления высыпаний на коже и слизистых. Возможны также болезненность и жжение неизменённой на вид кожи, гиперемия, жжение и зуд конъюнктив, боли в горле. Впоследствии на коже появляется пятнисто-папулезная (кореподобная) сыпь или высыпания по типу полиморфной экссудативной эритемы, иногда – распространенная (сливная) эритема. На ранних стадиях участки некротизированного эпидермиса выглядят как воспалительные пятна с «гофрированной» поверхностью, впоследствии они увеличиваются в размерах и сливаются в сплошные очаги (при ТЭН). Развивается болезненная эритродермия (разлитое покраснение кожи), на фоне которой возникают дряблые пузыри и участки отслойки эпидермиса (в местах трения или давления кожи) с образованием легко кровоточащих обширных эрозий. Пораженная кожа приобретает вид ошпаренной кипятком (напоминает распространённый ожог II степени). Почти всегда в воспалительный процесс вовлекаются слизистые оболочки конъюнктив, реже – полости рта и половых органов, иногда носоглотки, пищевода, верхних дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, мочевого пузыря и уретры. Состояние больного становится тяжелым и требует проведения всего комплекса мероприятий интенсивной терапии.

Течение

заболевание прогрессирует в течение нескольких суток и во многом напоминает ожоговую болезнь. Прогноз зависит от распространенности некроза эпидермиса и степени выраженности метаболических нарушений во внутренних органах, а также от возможности присоединения вторичной бактериальной инфекции. У перенесших синдром Стивенса–Джонсона или синдром Лайелла повторное назначение того же препарата нередко вызывает рецидив. Реакция развивается быстрее (через несколько часов или суток) и по тяжести значительно превышает первую. Смертность при ЭН составляет около 30%, колеблясь от 5 до 12% при синдроме Стивенса-Джонсона и достигая 30% при ТЭН. Причины смерти: почечная недостаточность, бактериальные инфекции (сепсис), кахексия (из-за усиленного катаболизма), интерстициальная пневмония, желудочно-кишечные кровотечения. Предрасполагающие факторы: системная красная волчанка, наличие HLA-B12, ВИЧ-инфекция.

Этиология

- синдром Лайелла в 80% случаев, а синдром Стивенса–Джонсона в 50% случаев обусловлен лекарственными средствами. Наиболее часто синдром(ы) вызывают следующие медикаменты: противосудорожные средства (фенитоин, фенобарбитал, карбамазепин, ламотриджин), тетрациклины (доксициклин), пенициллины (бензилпенициллин, экстенциллин, амоксициллин, оксациллин), цефалоспорины (цефалексина, цефазолина, цефтриаксона), сульфаниламидные препараты (сульфадиметоксина, бисептола), антибактериальные препараты других групп (рифампицин, ванкомицин, офлоксацин, ципрофлоксацин, метронидазол, фурадонин), аллопуринол, нестероидные противовоспалительные средства (НПВС) (анальгин, аспирин, диклофенак, индометацин), других лекарственные препараты; - приём консервированной пищи (включая сосиски и рыбу); - работа с токсичными веществами (нитрокраски, растворители и др.); - контакт с бытовыми химическими веществами (средствами для мытья посуды, мылами, стиральными порошками); - герпес-вирусная инфекция, включая вирусы простого герпеса (1 и 2 типов), вирус опоясывающего лишая, цитомегаловирус и вирус Эбштейн-Бар; - кишечная инфекция, вызванная Shigella, Salmonella, Yersinia, Campylobacter; - Mycoplasma pneumoniae; - вакцинация;

Предрасполагающие факторы

Жалобы

На распространённые болезненные высыпания, сопровождающиеся жжением и зудом, иногда парестезиями. Характерна также болезненность нормальной на вид кожи, пациенты отмечают повышенную ранимость кожи к действию механических факторов. На коже и слизистых оболочках (конъюнктив, полости рта и реже – половых органов) возникает покраснение, а затем –эрозии и мокнутие вследствие отслойки эпидермиса (эпителия слизистой). Все больные отмечают ухудшение общего состояния (повышение температуры, озноб, общую слабость и недомогание), вялость, сонливость, похудание, головную боль, одышку, иногда тошноту и рвоту. Нередко беспокоит боль при глотании, гиперсаливация, светобоязнь, потеря (снижение остроты) зрения, болезненное мочеиспускание, насморк с гнойно-кровянистым отделяемым, носовые кровотечения. Могут выпадать ногти и волосы.

Дерматологический статус

патологический процесс носит распространенный или универсальный характер, захватывая кожу и слизистые оболочки, и располагается, как правило, симметрично, элементы кожной сыпи имеют тенденцию к слиянию с образованием сплошного очага, занимающего несколько анатомических областей.

Элементы сыпи на коже

- болезненные эритемы красного, розового, бурого или багрово-красного цвета, которые могут быть как равномерными, так и неравномерными (в центре - синюшными с розовым (красным) ободком по периферии), имеющие тенденцию к слиянию с такими же пятнами с развитием эритродермии. Форма пятен округлая или неправильная, границы ровные или нерезкие, при витропрессии (надавливании стеклом) пятна, как правило, исчезают полностью. На поверхности пятен нередко образуются вялые пузыри, быстро вскрывающиеся с образованием эрозий. Симптом Никольского (характеризуется отслойкой эпидермиса с образованием эрозии при трении пальцем кожи (эритем) вблизи пузырей) – положительный. В этом случае эпидермис сморщивается (симптом «смоченного белья») и сползает (симптом «сползания эпидермиса»), обнажая болезненную кровоточащую эрозивную поверхность. - вялые пузыри с серозным или серозно-геморрагическим содержимым, часто более 1 см в диаметре, расположенные на фоне воспалённой кожи, легко вскрывающиеся с образованием эрозий, нередко обширных, мокнущих (отделяющих серозный экссудат), легко кровоточащих или покрытых корками. Периферический симптом Никольского (характеризуется отслойкой эпидермиса с образованием эрозии при трении пальцем кожи вблизи пузырей) – положительный. Краевой симптом Никольского (определяется при потягивании за обрывки покрышки пузыря в виде отслойки эпидермиса) – положительный. Симптом Асбо-Хансена (увеличение пузыря по площади при надавливании на него пальцем) – положительный. Симптом груши (свисание пузыря, по форме напоминающее грушу, под тяжестью его содержимого при вертикальном положении тела) – положительный. Симптом периферического роста эрозий – положительный. - корки медово-желтого или бурого цвета, при удалении которых обнажаются эрозии; - болезненные эрозии (на месте вскрывшихся пузырей и/или на месте отслоившегося эпидермиса) размерами более 1 см в диаметре, имеющие тенденцию к периферическому росту (положительный симптом периферического роста эрозий), расположенные на фоне воспалённой или неизменённой кожи, обильно отделяющие серозный экссудат, склонные к кровоточивости при их малейшей травматизации. Эрозии разрешаются бесследно или с рубцеванием; - крупнопластинчатое (эксфолиативное) шелушение на поверхности воспалительных пятен (эритродермии) при разрешении патологического процесса. Чешуйки крупные (до 1 см в диаметре) серого цвета или цвета нормальной кожи.

Элементы сыпи на слизистых

- воспалительные эритемы ярко-красного цвета, имеющие равномерную окраску и исчезающие при витропрессии, имеющие тенденцию к периферическому росту и слиянию, образованию пузырей и эрозий на своей поверхности; - пузыри на поверхности воспалённой слизистой с напряжённой или дряблой покрышкой, размерами более 0,5 см, с серозным или серозно-геморрагическим содержимым. Пузыри настолько быстро вскрываются с образованием эрозий, что их почти не удается увидеть. - болезненные эрозии размерами более 0,5 см, располагающиеся на фоне воспалённой слизистой, отделяющие обильный серозный экссудат. Разрешение эрозий происходит или бесследно или с образованием рубцовых изменений слизистой. - образование плёнчатых налётов палевого цвета на поверхности эрозий; - нормо- (а-)трофические рубцы перламутрово-белого цвета или цвета нормальной слизистой на месте эрозий, очень часто - образование спаек (синехий) между веками и конъюнктивой; - редко корки бурого цвета (как правило, на губах) на поверхности эрозий.

Придатки кожи

ногти или не изменены, или все выпадают (тотальный онихолиз), возможно дуффузное поредение волос на голове или тотальная алопеция (полное выпадение волос на волосистой части головы и на лице (бровей, ресниц, бороды)).

Локализация

сначала вовлекаются лицо и конечности, затем сыпь становится генерализованной, особенно часто страдают участки кожи, подверженные трению и давлению. При синдроме Стивенса-Джонсона преимущественно поражаются слизистые оболочки: полости рта, конъюнктива глаз, реже – верхних дыхательных путей, а также кожа лица и туловища. При синдроме Лайелла отмечается генерализованное поражение кожи и слизистых оболочек.

Дифференциальный диагноз

Токсикодермии (пятнистая, папулезная или буллёзная), полиморфная экссудативная эритема, скарлатина, краснуха, инфекционный мононуклеоз, корь, фототоксическая реакция, стафилококковый синдром обваренной кожи (SSSS), реакция «трансплантат против хозяина», эксфолиативная эритродермия, распространенный ожог II степени.

Сопутствующие заболевания

ВИЧ-инфекция, микоплазменная пневмония, герпес-вирусная инфекция (включая инфекционный мононуклеоз), реакция трансплантат-против хозяина, состояние после трансплантации органов и тканей, сепсис, менингит (энцефалит), гепатит, диффузные болезни соединительной ткани (красная волчанка, дерматомиозит, склеродермия), кишечная инфекция, вызванная Shigella, Salmonella, Yersinia, Campylobacter.

Диагноз

Основан на клинической картине заболевания (при этом особое внимание уделяют положительному периферическому симптому Никольского) и анамнестических данных.

Полностью не изучен, однако известно, что в развитии как синдрома Стивенса-Джонсона, так синдрома Лайелла участвуют генетические факторы и иммунологические механизмы. Предполагается, что этиологический фактор или непосредственно оказывает цитотоксическое действие на кератиноциты, или изменяет их антигенные свойства, связываясь с их мембраной по типу гаптена. Ранняя стадия обоих синдромов характеризуется массивным апоптозом кератиноцитов, развивающимся под воздействием CD8+ Т-лимфоцитов (цитотоксических) при посредничестве перфорина и гранзима В. Установлено, что эта моноклональная экспансия CD8+ Т-лимфоцитов имеет отношение к специфической лекарственной цитотоксичности против кератиноцитов, связанной с главным комплексом гистосовместимости. В очагах поражения выявлены такие важные цитокины, как фактор некроза опухоли-α (TNF-α), интерлейкин 6 и Fas-лиганд. На поздних стадиях ЭН в зоне воспаления преобладают моноциты.

Материал подготовил: Раводин Роман Анатольевич, дерматовенеролог, дерматоонколог, дерматокосметолог. Доктор медицинских наук, доцент

Читайте также: