Синдром Горлина—Гольтца. Диагностика и лечение синдрома Горлина-Гольтца.
Обновлено: 24.04.2024
Изобретение относится к медицине и может быть использовано при диагностике множественных базалиом, связанных с синдромом Горлина-Гольтца. Способ включает HLA-типирование антигенов 1-го и 2-го классов, и при выявлении антигенов А10, В14 и отсутствии DR1 диагностируют синдром Горлина-Гольтца. Технический результат: способ обеспечивает раннюю дифференциальную диагностику заболевания, прогнозирование течения и подбор рациональных методов лечения, предотвращающих рецидивы.
Изобретение относится к области медицины и может быть использовано при диагностике множественных базалиом, связанных с синдромом Горлина-Гольтца.
Известен способ иммуногенотипирования (HLA-типирование) у больных с солитарными и множественными базалиомами (Писклакова Т.П., Ильин И.И., Питеркина Л. В. Анализ ассоциаций антигенов системы HLA с базалиомами кожи. / Вестник дерматол., 1991, N 8, с. 10-12).
Было обследовано 86 лиц славянской национальности, не состоящих в родстве, в том числе 42 с солитарными, 44 - с множественными базалиомами (МБ). Контрольную группу составляли 701 донор славянской национальности. Выявляли 8 антигенов локуса A и 15 - локуса B. Установили, что течение опухолевого процесса при множественных базалиомах детерминировано системой HLA, т.е. зависит от набора антигенов HLA, что может служить критерием в дифференциальной диагностике этого заболевания и выборе метода лечения. Было установлено, что у больных множественными базалиомами существует статистически достоверная положительная ассоциация между антигеном B14 и множественными базалиомами.
Недостатком этого способа является то, что он не позволяет выделить в структуре множественных базалиом опухоли, связанные с синдромом Горлина-Гольтца (СГГ).
Наиболее близким является способ диагностики синдрома Горлина-Гольтца путем клинических и иммуногенетических исследований с проведением HLA-типирования антигенов 1-го класса (Молочков В.А., Горохов Н.Г. Синдром Горлина-Гольтца /Вестник дерматол. и венерологии, 1993, N 5 с. 67-70).
Недостатком этого способа является то, что исследуемый материал не давал полную достоверную информацию о наборе антигенов HLA у больного, поскольку в иммунофенотипе не учитывались антигены HLA 2-го класса, которые обеспечивают взаимодействие между всеми субпопуляциями иммунокомпетентных клеток организма с помощью кофактора CD4.
Поставленная задача - устранение указанных недостатков за счет дифференциальной диагностики больных множественными базалиомами с учетом выявленных у них иммунологических особенностей в системе HLA.
Для этого в способе диагностики синдрома Горлина-Гольтца, включающем HLA-типирование антигенов 1-го класса, предложено дополнительно проводить HLA-типирование антигенов 2-го класса и при выявлении антигенов A10, B14 и отсутствии DR1 диагностировать синдром Горлина-Гольтца.
Клиника и течение МБ существенно отличаются от клиники и течения МБ, связанных с СГГ. Поскольку патоморфологическая картина при этих заболеваниях практически совпадает, дифференциальная диагностика между ними должна основываться на комплексной оценке анамнестических, клинических и иммуногенетических данных. Выявление СГГ в структуре МБ позволяет прогнозировать течение опухолевого процесса, выбрать рациональные методы лечения, а также предотвратить рецидивы заболевания.
Способ осуществляется следующим образом.
В лунки камеры Терасаки, где под слоем вазелинового масла находились по 0,001 мл различных образцов стандартных тестовых анти-HLA-сывороток, добавляли 0,001 мл приготовленной взвеси исследуемых лимфоцитов. Смесь инкубировали при температуре 220 o C в течение 30 минут при определении HLA 1 класса и при температуре 370 o С - HLA 2 класса. По истечении указанного времени в каждую лунку вносили по 0,005 мл кроличьего комплемента (смесь сывороток 70 - 100 кроликов), после чего микрокамеры инкубировали при температуре 220 - 240 o C в течение 60 минут при определении HLA 1 класса и 120 минут - антигенов 2 класса.
Результаты учитывали с помощью люминесцентного микроскопа: Готовили маточный красящий раствор: в 1 мл этанола 96 o растворяли 15 мг акридина оранжевого и 50 мг этидиума бромида, после чего объем раствора доводили до 50 мл дистиллированной водой. Хранили раствор при температуре -200 o С. Перед проведением микролимфоцитотоксического теста из маточного раствора готовили рабочий красящий раствор путем добавления к 1 мл раствора Хенкса 1 мкл маточного красящего раствора.
При проведении микролимфоцитотоксического теста по окончании времени инкубации с комплементом микрокамеру резко встряхивали рукой для удаления вазелинового масла. Затем в каждую лунку микрокамеры вносили по 1 мкл рабочего красящего раствора и выдерживали в течение 5 минут при комнатной температуре. По истечении времени инкубации определяли соотношение "живых" и "мертвых" клеток в каждой лунке, учитывая, что "мертвые" клетки окрашиваются в красный цвет, а "живые" - в зеленый.
Интерпретация результатов: 1 (-) - 10% мертвых клеток - отрицательная реакция; 2 (+) - 11 - 20% мертвых клеток - сомнительно-положительная реакция; 4 (++) - 21 - 40% мертвых клеток - слабо-положительная реакция; 6 (+++) - 41 - 80% мертвых клеток - положительная реакция; 8 (++++) - 81 - 100% мертвых клеток - выраженно-положительная реакция.
Был обследован 21 пациент с подозрением на синдром Горлина-Гольца. Все больные относились к смешанной Российской популяции и не состояли в родстве между собой. Контрольную группу составили 312 доноров смешанной Российской популяции при определении антигенов системы HLA 1 класса и 75 доноров при определении антигенов системы HLA 2 класса.
Определение антигенов системы HLA 1 и 2 класса авторы проводили в общепринятом двухступенчатом микролимфоцитотоксическом тесте, основанном на способности HLA-сывороток цитотоксически действовать на лимфоциты, имеющие соответствующие антигены в присутствии комплемента (NIH - National Institute Helth, 1972).
Верифицировали антигены системы HLA: локус A - 8 антигенов, B - 17 антигенов, локус DR - 9 антигенов.
Было установлено, что течение опухолевого процесса при синдроме Горлина-Гольтца и множественных базалиомах кожи детерминировано системой HLA. СГГ достоверно ассоциируется с HLA A10 и B14 при отсутствии DR1.
Больная Г. , 45 лет. Обратилась к дерматоонкологу в августе 1996 года. Больна 10 лет. На коже лица и туловища имелись 12 безболезненных опухолевых образований размером от 0,4 до 2,5 см в диаметре, с четкими границами, шелушением в центре и валиком из отдельных мелких блестящих роговых узелков по периферии. Регионарные лимфатические узлы не были увеличены. Гистологический диагноз: солидно-аденоидные базалиомы. Пациентка наблюдается стоматологом по поводу кист в костях верхней и нижней челюстей, окулистом по поводу слепоты, обусловленной атрофией зрительного нерва и глаукомы. В соответствии с предлагаемым способом больной произведено HLA-типирование, обнаружены антигены A1, 10, B14, B40, DR2, DR4. Согласно заявляемому способу, выявление антигенов HLA A10, B14 и отсутствие антигена DR1 соответствует синдрому Горлина-Гольтца. На основании клиники и течения заболевания больной был поставлен диагноз: синдром Горлина-Гольтца.
В связи с выявленной патологией было откорректировано лечение.
Больной Д., 61 год. Обратился к дерматоонкологу в марте 1997 года. Болен 2 года. На коже лица и туловища имелись 5 безболезненных опухолевых образований размером от 0,5 до 1,2 см в диаметре, с четкими границами, шелушением в центре и валиком из отдельных мелких блестящих роговых узелков по периферии. Регионарные лимфатические узлы не были увеличены. Гистологический диагноз: солидные базалиомы. В соответствии с предлагаемым способом больному произведено HLA-типирование, обнаружены антигены A9, B14, B17, DR5, DR6. Согласно заявляемому способу, выявление антигена HLA B14 и отсутствие антигенов A10 и DR1 не соответствует диагнозу синдрома Горлина-Гольтца. На основании клиники и течения заболевания больному был поставлен диагноз: множественные базилиомы кожи.
Приведенные клинические наблюдения подтверждают, что у больных с синдромом Горлина-Гольтца имелись характерные иммуногенетические признаки: присутствие антигенов HLA A10, B14 и отсутствие антигена HLA DR1.
Предлагаемый способ может быть использован для ранней и дифференциальной диагностики синдрома Горлина-Гольтца, прогнозирования течения заболевания, что обеспечивает подбор рациональных методов лечения, предотвращающих рецидивы.
Способ диагностики синдрома Горлина-Гольтца, включающий клинические и иммуногенетические исследования с проведением HLA-типирования антигенов 1-го класса, отличающийся тем, что дополнительно проводят HLA-типирование антигенов 2-го класса и при выявлении антигенов А10, В14 и отсутствии DR1 диагностируют синдром Горлина-Гольтца.
Синдром Горлина—Гольтца. Диагностика и лечение синдрома Горлина-Гольтца.
Синдром Гольтца-Горлина (Goltz-Gorlin) - синонимы, авторы, клиника
Синонимы синдрома Гольтца-Горлина. S. Goltz—Peterson—Gorlin—Ravits. S. Goltz. Местная дермальная гипоплазия.
Определение синдрома Гольтца-Горлина. Комплексная множественная экто- и мезодермальная аномалия.
Авторы. Goltz Robert W. — современный американский дерматолог, Миннеаполис, штат Миннесота. Peterson Willard С. — современный американский стоматолог, Миннеаполис, штат Миннесота. Gorlin Robert J. — современный американский дерматолог, Миннеаполис, штат Миннесота. Ravits Harold G. — современный американский дерматолог, Миннеаполис, штат Миннесота. Впервые синдром был описан в 1960—1962 гг. всеми четырьмя авторами совместно.
Отдельные наблюдения больных, возможно, относящиеся к этому синдрому, опубликовали различные авторы: Naegeli (1927), Jessner (1921 и 1928), Liebermann (1935), Cole и соавторы (1941) и др. (см. библиографию в работе Gorlin и соавторов, 1963).
Симптоматология синдрома Гольтца-Горлина:
1. Кожа: множественные, резко отграниченные неправильных очертаний очаги истонченной гиперпигментированной кожи, местами коричневато-красного оттенка. Гипопластические участки кожи иногда сочетаются с жировыми грыжами. У большинства больных уже с рождения имеются так называемые врожденные дефекты кожи.
2. Ногти: дистрофия и гипоплазия различной степени.
3. Волосы: гипопластический, редкий рост волос.
4. Слизистые оболочки: множественные сосочковые высыпания вокруг отверстий, главным образом в области губ.
5. Глаза: нистагм, конвергирующий страбизм, колобома радужной оболочки, анизокория, пигментация ретины, атрофия зрительного нерва.
6. Срединное расщепление языка.
7. Конечности: полидактилия, особенно шестипалость, гиподактилия, гипоплазия большого пальца и (или) синдактилия (не обязательный признак). Иногда имеет место удлинение выступающих частей тела.
8. Череп: микроцефалия или брахицефалия.
9. Тяжелое умственное недоразвитие с дебильностью или имбецильностью (не обязательный признак).
10. Малый рост.
11. Другими, хотя и не обязательными аномалиями, являются: врожденные пороки сердца, пупочная грыжа, преждевременное выпадение зубов, хлородонтия, гиподонтия.
12. Болеют преимущественно женщины.
Этиология и патогенез синдрома Гольтца-Горлина. Врожденное наследственное расстройство, возможно, с аутосомно-доминантным характером наследования. Полагают, что более частая заболеваемость женщин объясняется тем, что больные мальчики чаще погибают в периоде внутриутробного развития. В пользу этого предположения свидетельствует также тот факт, что в пораженных семьях отмечают частые спонтанные выкидыши.
Патологическая анатомия. Гистологическим субстратом аномалии кожи является гипоплазия дермы и замещение ее жировыми клетками; эпидермис нормальный.
Дифференциальный диагноз. S. Thomson (см.). S.Rothmund(cjn.). S. Werner (см.). S. Zinsser—Engman—Cole (см.). S. Hoffmann—Zurhelle (см.). S. Fanconi (см.). S. Bloch—Sulzberger (см.). S. Pasini—Pierini (см.). S. Naegeli I (см.).
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Синдром Горлина—Гольтца (син.: синдром невоидной базальноклеточной карциномы, синдром базальноклеточных невусов) — генетически детерминированный полиорганный синдром, наследуемый по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. Мутантный ген локализуется в хромосоме 9 на участке q—22.3-q31. Основное проявление синдрома — множественные базалиомы, которые ассоциируются с разнообразными пороками развития скелета, глаз, нервной, эндокринной систем и других органов и тканей, а также с опухолями различной локализации. Заболевание обусловлено мутациями гена PTSH в хромосоме 9 и ассоциируется с антигенами Н1А-А10, В14. Почти все изменения врожденные.
Базалиомы также могут быть врожденными, хотя чаще появляются в позднем детском возрасте, как правило они развиваются у лиц не старше 35 лет. Обычно это множественные базалиомы, располагающиеся симметрично и билатерально как на открытых, так и на закрытых участках кожи. Преимущественно поражаются лицо, шея, туловище и конечности. Количество базалиом может достигать нескольких сотен. Вначале процесс представлен поверхностными базалиомами диаметром от 1 до 3 см, развивающимися медленно и практически не меняющимися по величине до наступления 2-го или 3-го десятилетия жизни. Затем отдельные новообразования могут быстро увеличиваться до 5-10 см. изъязвляться, под влиянием неблагоприятных внешних факторов среди них появляются кистоз-ные, язвенные формы, а также метатипический рак кожи.
Точечные пигментированные углубления на ладонях и подошвах нередко возникают раньше других кожных проявлений синдрома и встречаются в 70-80% случаев, на их дне почти всегда имеются телеангиэктазии. Количество элементов — до нескольких сотен, больше всего их на боковых поверхностях ладоней, подошв и пальцев кистей. Они возникают из-за преждевременного слущивания рогового слоя эпидермиса. Изредка из углублений в области ладоней и подошв могут развиваться опухоли.
Синдром Горлина—Гольтца также может ассоциироваться с другими поражениями кожи: эпидермальными кистами, милиумом, фибромами, липомами, пигментными невусами, веснушками, ладонно-подошвенным гиперкератозом, комедонами . Лишь у отдельных больных с синдромом Горлина—Гольтца отсутствуют кожные опухоли.
Среди различных костных аномалий, которые имеют врожденный характер и выявляются у 75-90% больных с этим синдромом, наиболее характерны множественные одонтогенные кисты верхней и нижней челюстей которые при нагноении приводят к отечности и тупой боли и могут вскрываться в полость рта. Описываются также кифоз, сколиоз, расщепление ребер, воронкообразная грудная клетка, укорочение IV пястных костей, синостозы, прогнатия, парадонтоз, неправильное расположение зубов, готическое нёбо, срединный носовой синус, широкие носовые ходы, истинный гипертелоризм, выступающие лобные бугры, дизостозы костей лицевого черепа, субкорнеальные кистозные изменения длинных трубчатых и плоских костей.
Аномалии глаз встречаются у 26% больных и проявляются врожденной слепотой, гипертелоризмом, дистопией внутренних углов глаза, катарактой, глаукомой, колобомой, стробизмом.
Поражения центральной нервной системы отмечаются у 10-42% больных и проявляются гидроцефалией, микроцефалией, недоразвитием мозолистого тела головного мозга, пластинчатым обызвествлением серпа большого мозга, кальцификацией твердой и мягкой мозговых оболочек, эпилепсией, деменцией, задержкой психического развития. Патология со стороны эндокринной и половой систем (крипторхизм, гипогонадизм, бесплодие, двурогая матка, фиброматоз яичников, акромегалия, тиреоидит) наблюдается у 17% больных.
Синдрому Горлина— Гольтца могут сопутствовать и другие аномалии развития: врожденное отсутствие почки и мочеточника, анемия Фанкони и др.
Синдром Горлина— Гольтца ассоциируется с такими опухолями, как медуллобластома, фиброматоз яичников, фибросаркомы челюстей, фибромы, тератомы и цистаденомы яичников, лейомиомы, нейрофиброматоз I типа, болезнь Ходжкина, ретинобластома, менингиома, рабдомиома, множественные миомы матки, семинома, рак матки, ренинсекретирующая опухоль яичника, опухоль мозжечка, менингиома. В частности, медуллобластома (мутации в гене 9q.31) чаще поражает мальчиков в возрасте до 2 лет, в связи с чем нередко возникает до появления кожных опухолей. Другие опухоли при синдроме Горлина—Гольтца, в отличие от первично-множественных базалиом, протекают более агрессивно и резистентно по отношению к проводимой терапии, часто рецидивируют и даже могут метастазировать.
Диагноз синдрома Горлина— Гольтца устанавливается на основании совокупности клинико-гистологических данных и результатов обследования стоматологом, челюстно-лицевым хирургом, невропатологом, окулистом, эндокринологом, гинекологом; обязательна рентгенография плоских костей, а для выявления пластинчатого обызвествления серпа большого мозга — рентгенологическое исследование черепа. Дифференциальный диагноз проводят с первично-множественными базалиомами.
Течение синдрома Горлина— Гольтца сопровождается появлением новых опухолей на протяжении всей жизни. Прогноз лучше, чем при медуллобластоме, возникающей независимо от синдрома Горлина—Гольтца.
Опухоли, расположенные в центральной части лица, на ушных раковинах или в их окружности, подлежат иссечению по методу Mohs — с микроскопией замороженных горизонтальных срезов для определения объема операции. Мелкие опухоли на туловище и конечностях удаляют путем электрокоагуляции или проводят комбинированное лечение этретинатом и флуороурацилом (5% крем) в течение 25-30 сут. В профилактических целях используют этретинат.
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.
Синдром Горлина-Гольтца – генетически детерминированный полиорганный синдром, наследуемый по аутосомно-доминантному типу. Мутантный ген локализуется в хромосоме 9 [14], заболевание ассоциируется с антигенами Н 1А-А10, В14 [2].
Клинические проявления. При синдроме Горлина-Гольтца множественные базально-клеточные опухоли чаще появляются в позднем детском возрасте, но могут быть и врожденными. Количество базалиом может достигать нескольких сотен. В основном поражаются лицо, шея, туловище и конечности [19]. Вначале процесс представлен поверхностными базалиомами диаметром от 1 до 3 см, развивающимися медленно и практически не меняющимися, но после 30 лет отдельные новообразования
могут быстро увеличиваться до 5-10 см [12]. 30-65 % пациентов до 10 - летнего возраста, до 80 % пациентов в возрасте до15 лет и 85 % больных старше 20 лет имеют точечные пигментированные углубления на ладонях и подошвах, которые нередко возникают раньше других кожных проявлений синдрома [9].
Множественные базально-клеточные опухоли ассоциируются с разнообразными пороками развития скелета, глаз, нервной, эндокринной систем и других органов и тканей [1, 4, 15, 16].
У 75-90 % больных встречаются изменения со стороны костной системы: кисты верхних и нижних челюстей, кифосколиоз, расщепление ребер, синостозы, прогнатия, истинный гипертелоризм, субкортикальные кистозные изменения длинных трубчатых и плоских костей. Наиболее характерный признак – расщепление переднего отдела стоп и кистей.
Встречаются дополнительные пальцы на руках и ногах, различные виды синдактилий пальцев кисти [4, 5, 17].
Аномалии глаз отмечаются у 26 % больных и проявляются врожденной слепотой, катарактой, глаукомой, колобомой, сторобизмом, косоглазием, врожденной катарактой [12].
Аномалии нервной системы проявляются гидроцефалией, недоразвитием каллезного тела головного мозга, эпилепсией, деменцией, кистами прозрачной перегородки, агенезией мозолистого тела, интрапаренхимальными кистами головного мозга, менингиомами, медуллобластомами. Умственная отсталость встречается примерно в 5 % случаев [8, 10, 15].
Нарушения эндокринной системы у больных могут проявляться крипторхизмом, бесплодием, фиброматозом яичников. С синдромом Горлина-Гольца могут сочетаться нейрофиброматоз I типа, лимфогранулематоз, медуллобластома [7].
Диагностика. Дородовая диагностика возможна с помощью УЗИ и анализа ДНК, выделенной из клеток плода (полученных путем амниоцентеза или биопсии хориона).
Дифференциальная диагностика проводится с БАЗЕКС синдромом, trichoepithelioma papulosum мультиплекс и синдромом Торре (синдром Muir-Торре) [16]. Диагноз синдрома Горлина-Гольтца устанавливается на основании совокупности цитогенетических, серологических, клинических исследований и результатов обследования стоматологом, челюстно-лицевым хирургом, невропатологом, окулистом, эндокринологом, гинекологом; обязательна рентгенография плоских костей, а для выявления пластинчатого обызвествления серпа большого мозга – рентгенологическое исследование черепа. Дифференциальный диагноз проводят с первично-множественными базалиомами [1, 7, 15].
Лечение. При синдроме Горлина-Гольца специфическое лечение до сих пор не разработано и является симптоматическим.
Существующие методы лечения базалиом направлены на ликвидацию первичного очага поражения, предупреждение рецидива опухоли и получение хорошего косметического результата. Применяются лучевая и лазеротерапия, хирургическое лечение, криодеструкция, электрокоагуляция, химиотерапия (локальная и общая), иммунотерапия, фотодинамическая терапия, лечение синтетическими ретиноидами и препаратами, нормализующими активность ферментов циклазной системы. Однако у больных с синдромом Горлина-Гольца наблюдается повышенная чувствительность к лучевому воздействию, образование грубых рубцов после рентгенотерапии.
Хирургическое иссечение, криодеструкция, лучевая терапия, электродиссекция и лазерное удаление эффективны при одиночных очагах.
Для лечения множественных и рецидивирующих базалиом применяют комплексные методы лечения с системным введением цитостатиков, но при этом цитотоксический препарат оказывает выраженное токсическое действие на организм больного.
В последние годы в качестве терапии применяются препараты группы интерферонов. В результате адьювантной иммунотерапии опухоли могут либо полностью регрессировать, либо иноперабельные новообразования могут превратиться в доступные для удаления [2].
Рекомендуется проведение курса терапии, сходной с лечением склеродермии и атрофии кожи. При алопециях целесообразно назначение препаратов цинка, а имеющиеся папилломы удаляют хирургическим способом, криодеструкцией, лазером. В.А.Маланчук и соавт. (2008) из Национального медицинского университета им. А.А.Богомольца разработали алгоритм действий врача в случае диагностирования синдрома Горлина-Гольца, обеспечивающий комплексный диагностический и лечебный подход и помогающий создать индивидуальный план лечения, который может улучшить, а иногда и сберечь жизнь пациенту.
Подход к лечению ортопедической патологии индивидуален и проводится по строгим показаниям при наличии деформаций, препятствующих самообслуживанию и передвижению.
1. Пациентка А., 7 месяцев, поступила с диагнозом: порок развития кистей и стоп. Из анамнеза известно, что ребенок от первой беременности, первых срочных родов, протекавших без особенностей. Родственники наличие наследственных заболеваний отрицают. Ребенок отстает в психомоторном развитии.
При клиническом обследовании на коже туловища– пигментные пятна светло-малинового цвета (аналогично линиям Блашко), расположенные вдоль крупных сосудисто-нервных пучков, и втяжения на коже (рис. 1).
При осмотре: голова неправильной формы, с увеличением лобной и теменной частей, расположена по средней линии. Отмечается деформация ушных раковин (рис. 2).
Ось позвоночника правильная. Амплитуда движений в крупных суставах верхних конечностей не ограничена.
Строение левой кисти без особенностей. Правая кисть: расщепление до пястных костей в третьем межпальцевом промежутке, базальная синдактилия 2-3 пальцев, первый палец приведен (рис. 3).
Правая стопа представлена тремя пальцами. Второй и третий пальцы в положении приведения, первый палец отведен, располагается по тыльной поверхности стопы, имеется расщепление в первом межпальцевом промежутке до уровня клиновидных костей. Второй палец располагается по подошвенной поверхности стопы, имеется клинодактилия средней фаланги, сгибательная контрактура в дистальном межфаланговом суставе. Под головкой второй плюс-невой кости – жировая подушка, свидетельствующая о максимальной нагрузке на данный сегмент при опоре. Стопа без нагрузки находится в положении супинации (рис. 4, б; рис. 5).
На основании результатов обследования и дифференциальной диагностики ребенку по совокупности клинических признаков установлен диагноз синдрома
По поводу расщепления правой кисти ребенку в возрасте 7,5 месяцев выполнено реконструктивное мягкотканное вмешательство, направленное на формирование нормальной анатомии и восстановление функции конечностиВ возрасте 1,5 лет в связи с затруднением подбора и ношения обуви, неустойчивостью в опорную фазу шага пациентке были выполнены реконструктивные вмешательства на стопах.
На левой стопе из-за значительного укорочения пятой плюсневой кости и глубокого расщепления наружного межпальцевого промежутка произведено удаление пятого луча.
Сухожилие короткой малоберцовой мышцы транспонировано на наружный край резецированной кубовидной кости.
На правой стопе выполнено формирование первого межпальцевого промежутка с устранением расщепления. В качестве костного мостика между первой и второй плюсневыми костями использован аутотрансплантат, сформированный из удаленной плюсневой кости левой стопы. Соблюдено соответствие ширины и объема стоп, что позволит ребенку в дальнейшем пользоваться стандартной обувью (рис. 6).
Левая стопа представлена двумя лучами. Расщепление в первом межпальцевом промежутке до уровня клиновидных костей. Первый и пятый пальцы приведены (рис. 9, 10).
Плюсневые кости длинные, располагаются на одинаковом уровне. Правая стопа представлена пятью пальцами, второй и третий пальцы в тотальной синдактилии (рис. 9, 10).
Теги: дисплазия
234567 Начало активности (дата): 16.01.2021 16:53:00
234567 Кем создан (ID): 989
234567 Ключевые слова: дермальная дисплазия, пороки развития кистей и стоп, системные заболевания скелета и кожи
12354567899
Педиатрия
Журнал имени Г.Н. Сперанского
издается с мая 1922 года
Каталог
2020 / Том 99 / № 4
Л.В. Ольхова, О.Г. Желудкова, Ю.В. Кушель, А.Г. Меликян, С.К. Горелышев, М.В. Рыжова, А.Г. Коршунов, С.В. Горбатых, В.Е. Попов, Л.П. Привалова, Н.Б. Юдина, Е.Л. Слобина, С.А. Румянцев
И.В. Маркова, С.Н. Бондаренко, О.В. Паина, Е.В. Бабенко, Т.Л. Гиндина, И.М. Бархатов, Е.В. Семенова, И.С. Моисеев, Л.С. Зубаровская, Б.В. Афанасьев
А.В. Козлов, Т.В. Юхта, П.С. Толкунова, А.Г. Геворгян, И.В. Казанцев, К.В. Лепик, А.В. Бейнарович, И.В. Маркова, А.В. Ботина, В.В. Байков, Е.В. Морозова, А.Л. Алянский, И.Ю. Николаев, Н.Б. Михайлова, Л.С. Зубаровская, Б.В. Афанасьев
А.А. Щербаков, М.А. Кучер, А.Н. Зайцева, О.В. Паина, О.Н. Зацепина, Е.С. Кульнева, И.С. Ярушкина, Р.В. Клементьева, О.В. Голощапов, И.С. Моисеев, Л.С. Зубаровская, Б.В. Афанасьев
С.В. Красильникова, Д.Ю. Овсянников, Т.И. Елисеева, Е.В. Туш, Е.В. Большова, Р.А. Ларин, П.А. Фролов, И.И. Балаболкин
Д.Ю. Овсянников, М.А. Карпенко, М.А. Жесткова, И.К. Ашерова, А.А. Байчикова, М. Даниэл- Абу, Ш.А. Гитинов, С.В. Зайцева, И.В. Коваленко, О.В. Кустова, А.Б. Малахов, И.М. Османов, Е.С. Павлова, Е.Е. Петряйкина, В.В. Попова, А.Ю. Ртищев, Э.Р. Самитова, Д.А. Скобеев, С.В. Старевская, А.Г. Талалаев, О.Г. Топилин, П.А. Фролов
Е.В. Стрига, Д.Ю. Комелягин, О.В. Зайцева, С.А. Дубин, Т.Н. Громова, А.В. Петухов, Ф.И. Владимиров, С.В. Яматина, О.Е. Благих
О.В. Шамшева, И.В. Полеско, Т.В. Косенкова, Е.В. Каримова, Л.А. Строзенко, В.Ф. Учайкин, В.В. Малиновская, Т.А. Семененко
Е.И. Бурцева, А.А. Маныкин, Е.А. Гущина, Н.В. Бреслав, Е.А. Мукашева, О.В. Пьянков, С.А. Боднев, М.Ю. Еропкин
М. Лопес, Ю.А. Козлов, Н.В. Косовцова, А.А. Распутин, К.А. Ковальков, П.Ж. Барадиева, Ч.Б. Очиров, В.Н. Черемнов, В.М. Капуллер
Ю.А. Козлов, А.А. Смирнов, А.А. Распутин, П.А. Барадиева, К.А. Ковальков, Ч.Б. Очиров, Д.М. Чубко, В.М. Капуллер
Т.П. Васильева, Р.А. Зинченко, И.А. Комаров, Е.Ю. Красильникова, О.Ю. Александрова, О.Е. Коновалов, С.И. Куцев
Е.Б. Мачнева, А.В. Мезенцева, В.В. Константинова, Л.В. Ольхова, А.Е. Буря, О.Л. Благонравова, Ю.А. Николаева, О.А. Филина, Е.А. Пристанскова, Е.В. Скоробогатова
Н.Г. Ускова, Т.В. Шаманская, Д.Г. Ахаладзе, Н.Н. Меркулов, Г.С. Рабаев, С.Р. Талыпов, Д.Ю. Качанов, Н.С. Грачев
А.В. Мезенцева, Л.В. Ольхова, Е.Б. Мачнева, В.В. Константинова, А.Е. Буря, Ю.А. Николаева, О.А. Филина, Е.А. Пристанскова, Б.Б. Пурбуева, О.С. Финк, М.М. Антошин, Е.В. Скоробогатова
А.А. Осипова, И.В. Маркова, Т.А. Быкова, В.Н. Овечкина, Е.В. Семенова, Л.С. Зубаровская, А.Д. Кулагин
С.М. Батаев, А.К. Федоров, Л.Р. Хабибуллина, Н.Т. Зурбаев, Р.О. Игнатьев, И.Н. Хворостов, А.П. Шадчнев, М.А. Ромашин, А.С. Батаев
Т.Т. Валиев, Н.В. Матинян, О.А. Петина, М.А. Шервашидзе, Е.В. Захарова, П.А. Керимов, Л.А. Мартынов, Е.Г. Громова, К.И. Киргизов, С.Р. Варфоломеева
Ю.А. Козлов, А.А. Распутин, П.А. Барадиева, В.С. Черемнов, Ч.Б. Очиров, М.Н. Мочалов, К.А. Ковальков, В.М. Капуллер
С.В. Минаев, А.Н. Григорова, И.Н. Герасименко, И.Н. Анисимов, С.И. Тимофеев, М.А. Аксельров, Н.О. Самурганов
Искать статью, автора
СТАТЬИ ПО НАЗВАНИЯМ
Архив журнала
Пресс-конференция к 100-летию журнала «Педиатрия» имени Г.Н. Сперанского»
Состоялся выпуск специальной программы на телеканале "Россия сегодня", посвященный 100-летию журнала «Педиатрия» имени Г.Н. Сперанского».
РУМЯНЦЕВ Александр Григорьевич - ЗАСЛУЖЕННЫЙ ВРАЧ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Указом Президента Российской Федерации, за заслуги перед государством и многолетнюю добросовестную работу присвоено почетное звание «ЗАСЛУЖЕННЫЙ ВРАЧ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ» РУМЯНЦЕВУ Александру Григорьевичу
Обновление разделов сайта
Российская научно-практическая конференция «Менингококковая инфекция - недооцененные проблемы. Другие бактериальные и вирусные поражения нервной системы» 15-16 февраля 2022 г
Мы приглашаем принять участие всех желающих 15-16 февраля в Российской научно-практической конференции «Менингококковая инфекция - недооцененные проблемы. Другие бактериальные и вирусные поражения нервной системы».
Материалы сайта предназначены для лиц 18 лет и старше.
Адрес для корреспонденции: 115054, Москва, М-54, а/я 32.
Индексы для индивидуальных подписчиков: 71458, 71695 (год)
Индексы для предприятий и организаций: 71459, 71696 (год)
Международный индекс:
ISSN 0031-403X (Print)
ISSN 1990-2182 (Online)
Импакт-фактор журнала можно уточнить на сайте: www . elibrary . ru
Читайте также: