Офтальмоплегия, дегенерация сетчатки, нарушение проводимости сердца и глухота

Обновлено: 28.04.2024

Офтальмоплегия, дегенерация сетчатки, нарушение проводимости сердца и глухота

Kearns и Sayre впервые описали синдром «пигментного ретинита, наружной офтальмоплегии и полной сердечной блокады» у 2 неродственных больных. Kearns добавил соответственно еще 9 больных — 6 с «полным» и 3 с «неполным» синдромом, т. е. без кардиомиопатни. Дополнительные наблюдения были представлены Jager, Fred, Butler и Carries, Drachrnan, Danta с соавт, и Gadoth.
Клинические данные. Данные осмотра. Если синдром выявляется в раннем детстве, то у больных отмечается тенденция к низкому росту и слабому телосложению.

Орган зрения. Первые очевидные симптомы болезни, птоз и прогрессирующая наружная офтальмоплегия, у большинства больных появились во втором десятилетии жизни. Вскоре вслед за ними выявились пигментная дегенерация сетчатки и атрофия зрительных нервов. Хотя у некоторых больных главным расстройством являлся птоз, многие из них компенсировали его путем запрокидывания головы назад. Экзофтальм, обнаруженный у нескольких больных, возможно, является следствием слабости глазных мышц. Пигментная дегенерация сетчатки характеризуется рассеянным по всей сетчатке, иногда расположенным маленькими группами чистым пигментом. Вокруг диска зрительного нерва отмечаются чистые участки.
Типичные «костные тельца» не наблюдаются. Артерии сетчатки не сужены, но сама сетчатка истончена. Часто снижена острота зрения.

Нервная и мышечная система. Бульбарпые нарушения проявляются афонией, дисфагией и хриплым голосом. Голос слабый, речь с носовым оттенком, обусловленным неполным закрытием надгортанника. У большинства больных наблюдаются атрофии мышц лица, манифестирующиеся нарушениями открывания и смыкания век. В некоторых случаях была обнаружена мпопатия в проксимальных отделах плечевого и тазового пояса. У других больных отмечалась мышечная слабость и утрата чувствительности в дистальных отделах конечностей, что позволяло предположить периферическую нейропатию.

Мозжечковая атаксия, симптомы поражения кортико-спинального тракта (положительный симптом Бабинского, гиперрефлексия или арефлексия) и изменения психики по органическому типу являлись непостоянными симптомами.

Сердечно-сосудистая система. У большинства больных отмечался дефект сердечной проводимости. Блок одной из ножек пучка Гиса мог прогрессировать, приводя к атриовентрнкулярной блокаде различной степени выраженности. У ряда больных наблюдались синкопальные эпизоды типа Стокса — Адамса, связанные с изменением сердечного ритма.
Эндокринная система. У некоторых больных отмечалось недостаточное развитие половой сферы.

Орган слуха. У большинства больных была обнаружена потеря слуха смешанного типа, хотя у некоторых была установлена только нейросенсорная глухота. Потеря слуха была резче выражена па высоких частотах. Тест Бекеши и SISI-тест вызывали подкрепление феномена только на высоких частотах, но не на низких. Эти данные позволили предположить локализацию поражения в улитке или в стволе мозга

Вестибулярная система. Калорические пробы выявили значительное снижение реакции на стимуляцию вестибулярного аппарата или даже полное отсутствие реакции.

Лабораторные данные. Электроретипографпя показала ослабление реакции. Электроэнцефалографические изменения были неспецифическими и распределялись от грубой диффузной медленноволновой активности со спайками и комплексами волн в теменных и затылочных областях до легких медленных волн в лобных долях. Электромиография и данные биопсии позволили предположить миопатию.
У всех больных было повышено содержание белка в спинномозговой жидкости.

Содержание в сыворотке крови фнтаповой кислоты, SGOT, СРК и LDH не было повышенным. Не выявлено альфа-, бета-липопротеинемии, нарушения всасывания или акаптоцитоза. У некоторых больных была снижена экскреция стероидов.

Патология. Биопсия глазных мышц обнаружила увеличение эндомизиальной и перимизиальной соединительной ткани, разные размеры волокон и несколько центральное расположение ядер. Не было обнаружено увеличения мышечных волокон, сарколемных ядер или воспалительных инфильтратов.
Наследственность. Все случаи были спорадическими. Дальнейшее обсуждение см. ниже.

Диагноз. Прогрессирующая наружная офтальмоплегия с птозом или без него может встречаться как изолированная патология или быть обнаружена в сочетании с дюжиной или более синдромальных комбинаций, некоторые из которых могут оказаться ложными. Этому вопросу посвящен обзор Drachrnan. Синдром Рефсума должен быть исключен на основании данных о нормальном содержании фитановой кислоты в сыворотке крови.

Существует много сходных наблюдений, что затрудняет точную классификацию. Olson с соавт., DiMauro с сотр., а также Morgan-Hughes и Mair сообщили о больных с симптомами, описанными при данном синдроме. У них были обнаружены накопления гликогена и гигантские митохондрии с паракристаллическими включениями. Все случаи были спорадическими. Однако Taniura с сотр. описали 3 больных сибсов, родители которых состояли в кровном родстве. Возможно, мы имеем дело с этиологической гетерогенностью.

Лечение. Больные должны быть направлены к кардиологу для лечения дефекта сердечной проводимости. Птоз может быть исправлен при помощи пластической операции.

Прогноз. Различные симптомы синдрома прогрессируют, но в большинстве случаев заболевание не приводит к заметному укорочению жизни.

Выводы. Характеристика синдрома включает: 1) прогрессирующую наружную офтальмоплегию 2) пигментную дегенерацию сетчатки; 3) птоз; 4) атрофию зрительных нервов; 5) экзофтальм у некоторых больных; 6) бульбарные расстройства — дисфонию, дисфагию, хриплый голос; 7) проксимальные мышечные атрофии; 8) мозжечковую атаксию и иногда симптомы поражения кортнко-спинального тракта; 9) дефект сердечной проводимости; 10) недоразвитие половой сферы; 11) смешанную глухоту; 12) вестибулярную патологию.

Синдром Норри. Глазо-слухо-церебральная дегенерация

Синдром, характеризующийся помутнением хрусталика, атрофией радужной оболочки и пролиферацией ретролентальных масс, возможно, был впервые описан Fernandez-Santos, хотя может быть Clarke отметил его раньше.

Norrie сообщил о двух семьях с этим заболеванием в своей статье, посвященной причинам слепоты у детей. Впоследствии было описано около 30 семей с этим синдромом (Brini et al.). Warburg провел обширное исследование этих и других семей в скандинавских странах.

Клинические данные. Орган зрения. С, возрастом глазные изменения драматически нарастают (Holmes). При рождении глаза нормальные, но уже в течение нескольких первых дней или недель жизни на сетчатке обоих глаз появляется желтый пигмент. К этому времени офтальмологическое исследование обнаруживает позади прозрачного хрусталика белые васкуляризированные массы. Fradkin нашел аниэокорию, мелкую переднюю камеру, ретролентальпую сосудистую пленку и геморрагию стекловидного тела. В течение дошкольного возраста развивается катаракта, роговица становится непрозрачной и глаза начинают сморщиваться. В школьном возрасте у большинства больных имеются изменения роговицы, хотя у некоторых очевидны атрофия радужной оболочки и синехии. К 10-летнему возрасту изменения глаз прекращаются.
Однако из-за болей в отдельных случаях приходится производить энуклеацию (Warburg).

Нервная система. Среди 30 больных, сведения о психическом состоянии которых имелись, около 1/3 были глубоко слабоумными, у 1/3 была легкая умственная отсталость и у 1/3 — нормальный интеллект. В более тяжелых случаях деградация начиналась на третьем или четвертом году жизни, в легких случаях распад психики происходил медленно. Некоторых больных в пятом — шестом десятилетии жизни необходимо было поместить в специальные учреждения (Forssman, Warburg, Lomickova, Raska).

Opган слуха. В исследовании Warburg в шести семьях у 11 из 35 больных был обнаружен дефект слуха. В нескольких случаях глухоту нельзя было установить из-за глубокого слабоумия. Потеря слуха прогрессивно нарастала во втором и третьем десятилетии жизни. У 6 из 13 больных, которым произвели оценку слуха, была обнаружена глухота от легкой до резко выраженной степени. Па аудиограммах обычно выявлялась симметричная нейросенсорная глухота в пределах 20—100 дБ.

Вестибулярная система. Warburg не производил вестибулярных проб, так как у нескольких больных был нистагм, а нескольким была произведена энуклеация.

Лабораторные данные. Электроэнцефалограммы у больных с глубоким слабоумием выявили выраженную диффузную патологию со спайками.

Хроматография аминокислот мочи и сыворотки крови, пммупофорез сыворотки крови и спинномозговой жидкости, а также содержание белка в спинномозговой жидкости были нормальными.
Патология. Исследование глаз показало, что полость стекловидного тела заполнена коллагеиовымн волокнами и васкулярнзпровапной рубцовой тканью. Кроме того, была обнаружена пролиферация пигментного эпителия сетчатки. Нижний слой сетчатки отсутствовал и был заменен недифференцированной глиальной тканью. Глазные яблоки обычно были маленькими, а роговица — куполообразной. Сосудистая оболочка была покрыта передней поверхностью радужной оболочки. Хорпопдеа была отечной и содержала застойные кровеносные сосуды. Отмечалось катарактное изменение хрусталика. Разрез зрительного нерва показал миелинизпрованиые волокна только па периферии, а в остальных частях нерва соединительную ткань (Warburg, Touenes, Roca).

Зрительный тракт был маленьким пли нитевидным и состоял главным образом, из глин, а латеральные коленчатые тела были почти в половину нормального размера с соответствующим уменьшением числа ганглиозных клеток. Поверхностные отделы мозга, включая медиальную поверхность затылочной доли мозга, были меньшего, чем в норме, размера. В коре мозжечка обнаружено несколько неправильное расположение нервных клеток с неполным образованием слоев.

Наследственность. Во многих опубликованных семьях синдром встречался в нескольких поколениях. Заболевание проявлялось только у мужчин. Все сыновья и дочери больных мужчин были здоровыми. Некоторые больные мужчины имели от дочерей больных внуков. Все приведенные родословные совместимы с Х-сцепленным наследованием. У женщин-носительниц не обнаружено дефектов зрения или слуха. Гомозиготные женщины, возможно, были описаны Кларком (Clarke). Изучение сцепления было безуспешным (Nance et al.,).

Диагноз. У нескольких больных с синдромом Норри была ошибочно диагностирована ретинобластома. Это заболевание должно быть исключено на основании другой глазной патологии, которая наблюдается при синдроме Норри. Больные с ювенильной колобомой сетчатки имеют значительно лучшее зрение, чем больные с синдромом Норри. Необходимо также исключить серповидную сетчатку и отслойку сетчатки, токсоплазмоз, рстролептальную фиброплазую, травмы с массивным фиброзом сетчатки. Может потребоваться дифференциация с метастатической офтальмией (почти всегда односторонней), с Х-сцепленной врожденной катарактой, а также с офтальмией новорожденных и X-сцепленной микрофтальмией (Hansen).

Лечение. Наблюдающаяся в отдельных случаях боль в глазах может быть облегчена посредством энуклеации. При потере слуха могут быть эффективными слуховые аппараты, если их использованию не препятствует глубокая умственная отсталость.

Прогноз. Все больные слепнут. Нейросенсорная глухота от умеренной до резко выраженной степени не выглядит прогрессирующей. Слабоумие же прогрессирует. Больные дети только на первом или втором году жизни производят впечатление интеллектуально полноценных. Некоторые больные умирают в психиатрических больницах при явлениях острого психоза.

Выводы. Главная характеристика синдрома Норри включает: 1) Х-сцеплснное рецессивное исследование: 2) изменения со стороны глаз, заключающиеся в глиальной пролиферации сетчатки, катаракте и микрофтальмии; 3) слабоумие от легкой до глубокой степени примерно в 2/3 случаев; 4) нейросенсорную глухоту от легкой до резко выраженной степени примерно у 1/3 больных.

Глухота с отсутствием большеберцовой кости. Глухота с широкими фалангами и аномальным лицом

В 1931 г. Carraro описал выявленный у 4 из 6 сибсов синдром, характеризующийся отсутствием одной или обеих больших берцовых костей и резко выраженной врожденной глухотой.

Клинические данные. Данные осмотра. Больные сибсы выглядели бы нормальными, если бы не укорочение одной или обеих ног. У 2 сибсов была заметно укорочена правая нога и слегка укорочена левая, в то время как у третьего сибса наблюдалось выраженное укорочение левой ноги и умеренное укорочение правой.
Орган слуха. У каждого из 4 сибсов обнаружена врожденная глухота. О других аудиометрических исследованиях не упоминается.

Вестибулярная система. Результаты обследования вестибулярной системы не приведены.
Лабораторные данные. Рентгенограммы ног у одного мальчика показали резкое укорочение и некоторое истончение больших берцовых костей. Малые берцовые кости были нормальной длины и проецировались около коленного сустава. Рентгенограммы остальных 3 сибсов выявили такие же изменения с различной степенью дугообразного искривления малой берцовой кости.

Наследственность. Синдром наблюдался у 4 из 6 сибсов. Родители, так же как и остальные 2 сибса, были здоровы. Так как нет указаний на глухоту или костные деформации у других членов, семьи, наследование, вероятно, аутосомно-рецессивное.

Диагноз. Синдром множественных костных аномалий (аплазия больших берцовых костей, шестипалость), прогнатизма и гиподонтпи был описан Reber и Pashayan с соавт.. Pfeiffer и Roeskau указали, что это заболевание является генетически гетерогенным и представлено четырьмя различными синдромами, ни один из которых не сочетается с глухотой. Все эти четыре синдрома наследуются по аутосомно-доминантному типу.
Лечение. Показано направление к хирургу-ортопеду.

Прогноз. Глухота врожденная и глубокая.
Выводы. Этот синдром характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием; 2) врожденным отсутствием одной или обеих больших берцовых костей, укорочением и деформацией малой берцовой кости; 3) резко выраженной врожденной глухотой.

Глухота с широкими фалангами и аномальным лицом

Keipert, Fitzgerald и Danks описали 2 братьев с резко выраженной нейросенсорной глухотой, необычным лицом и широкими концевыми фалангами пальцев.

Клинические данные. Данные осмотра. Лицо характеризовалось, гипертелоризмом и широким носом с высоким переносьем, широким круглым телом носа с выступающими крыльями. Верхняя губа нависала и имели форму «лука Купидона», по бокам она частично прикрывала прямую нижнюю губу.

Костно-мышечная система. Окружность головы была большой. Дистальные фаланги I и II—IV пальцев на руках, а также всех пальцев на ногах были широкими; V пальцы были короткими с клинодактилией. Пальцы па ногах были медиально ротированы. В раннем детстве наблюдался третий родничок.
Нервная система. Один из сибсов был глубоко умственно отсталым.

Орган слуха. У одного из братьев были выявлены резкая нейросенсорная глухота на одно ухо и нормальный слух на другое ухо. У другого сибса отмечалась умеренная двусторонняя высокочастотная нейросенсорная глухота.
Вестибулярная система. Результаты исследований не представлены.

Лабораторные данные. Рентгенологически у одного из сибсов было выявлено раздвоение концевых фаланг на обоих II пальцах. У обоих братьев проксимальные фаланги I пальцев па руках были короткими, а концевые фаланги — значительно укороченные с большими круглыми эпифизами.
Дерматоглифическое исследование показало увеличение числа пальцевых петель.

Наследственность. Имеются основания предположить аутосомное или Х-сцепленное рецессивное наследование.
Диагноз. Широкие большие пальцы на руках и ногах наблюдаются при синдроме Рубинштейна — Тейби (Rubinstein), при лобно-пальцевом синдроме Маршалла и Смита (Marshall, Smith), при заболевании, характеризующемся необычным лицом, расщеплением неба, умственной отсталостью и аномалиями конечностей (Palant et al.) и при синдроме Пфейффера (Gorlin et al.). Однако все эти синдромы но клиническим проявлениям существенно отличаются от рассматриваемого здесь заболевания.

Лечение. Больным, интеллектуально полноценным, показано применение слуховых аппаратов.

Прогноз. Прогноз зависит от степени умственной отсталости.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) рецессивное наследование, аутосомное или сцепленное с Х-хромосомой; 2) широкие концевые фаланги пальцев; 3) необычное лицо; 4) нейросенсорную глухоту.

Прогрессирующая наружная двусторонняя офтальмоплегия

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Вообще двусторонняя офтальмоплегия хроническая может наблюдаться при процессах на надъядерном, ядерном (на уровне ствола мозга), корешковом, аксональном (невральном) и мышечном уровнях. Однако на практике двусторонняя офтальмоплегия чаще всего указывает на мышечный уровень поражения или (реже) стволовую локализацию поражения. Промежуточный уровень (невральный), как правило, бывает односторонним. Причём мышечное поражение характеризуется хронически прогрессирующим течением (миопатии). Двусторонние повреждения глазодвигательных нервов на ядерном уровне в области ствола мозга чаще (но не исключительно) наблюдается при острых процессах, приводящих к коматозному состоянию.

Существуют подробные классификации синдрома двусторонней прогрессирующей наружной офтальмоплегии (ПНО), построенные в основном на генетическом принципе и для практического врача не совсем удобные. Важно подчеркнуть, что большинство форм изолированной двусторонней прогрессирующей офтальмоплегии обусловлено окулярной миопатией различного генетического происхождения, то есть процессами на самом периферическом мышечном уровне. Двусторонняя офтальмоплегия, обусловленная поражением на невральном уровне или нейрональном (поражение глазодвигательных нервов с двух сторон или их ядер в стволе мозга) встречается исключительно редко и наблюдаются в картине наследственных дегенеративных (реже - метаболических) расстройствах на фоне другой массивной неврологической симптоматики.

Основные причины:

Митохондриальная энцефаломиопатия Кирнса-Сейра («офтальмоплегия плюс»).
Окулофарингеальная мышечная дистрофия с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным наследованием.
Врождённые миопатии: болезнь центрального стержня, немалиновая, миотубулярная и другие.
Врождённая миастения (myasthenia gravis).
ПНО с гипогонадизмом.
ПНО при неврологических заболеваниях:
- абеталипопротеинемия,
- спиноцеребеллярные атаксии,
- боковой амиотрофический склероз (редко),
- сенсомоторная нейропатия при парапротеинемии,
- прогрессирующий супрануклеарный паралич, другие неврологические заболевания.

Наибольшее клиническое значение имеют формы, начинающиеся в молодом и зрелом возрасте. Среди них чаще других встречаются митохондриальные формы и, особенно болезнь Кирнса-Сейра. Митохондриальный дефект при этом заболевании не ограничивается только мышечной тканью, но распространяется на центральную нервную систему и внутренние органы.

Облигатные проявления синдрома Кирнса-Сейра включают:

наружную офтальмоплегию;
пигментную дегенерацию сетчатки;
нарушения проводимости сердца;
повышение содержания белка в ликворе.

Первые симптомы обычно появляются в детстве или подростковом возрасте (редко - у взрослых) в виде медленно нарастающего птоза; за ним появляются симптомы офтальмопареза при сохранных зрачках. Офтальмопарез медленно прогрессирует до офтальмоплегии. Равномерное вовлечение всех наружных мышц глаза приводит к тому, что страбизм и двоение наблюдаются редко. При попытке посмотреть вверх голова запрокидывается и сокращаются лобные мышцы (лицо Гатчинсона). В дополнение к глазодвигательным мышцам часто вовлекается круговая мышца глаза, что создаёт трудности как при открывании глаз, так и при закрывании, что может напоминать картину миастении или миотонической дистрофии. Другие мышцы лица, а также жевательные, кивательные, дельтовидные или перонеальные вариабельно вовлекаются примерно в 25 % случаев. Возможно присоединение мозжечковой атаксии, спастического парапареза, деменции, глухоты и других симптомов («офтальмоплегия плюс»).

Отсутствие миотонии, катаракты и эндокринных расстройств отличает прогрессирующую наружную офтальмоплегию от миотонической дистрофии (о которой может напоминать птоз). Более экстенсивные формы синдрома Кирнса-Сейра могут напоминать фацио-скапуло-хумеральную форму мышечной дистрофии. Характерной особенностью синдрома Кирнса-Сейра является то, что птоз и глазодвигательные расстройства предшествуют вовлечению других мышц.

Факультативные симптомы: поражение висцеральных органов (сердце, печень, почки, эндокринные железы - «окулокранио-соматический синдром»).

Окулофарингеальная мышечная дистрофия с аутосомно-доминантным наследованием, связанная с 14 хромосомой, отличается поздним началом (обычно после 45 лет) и проявляется главным образом медленно прогрессирующим двусторонним птозом и дисфагией. Таким образом кроме птоза (офтальмоплегия не развивается) развивается дисфагия и изменяется голос. Грубая дисфагия иногда приводит к выраженной кахексии. В некоторых семьях на поздних стадиях присоединяется слабость мышц плечевого и тазового поясов. Описана «окулофарингодистальная миопатия». Ядра краниальных нервов и сами нервы гистологически не изменены. Уровень КФК нормален; ЭМГ изменена лишь в поражённых мышцах.

Наконец, описаны семьи, в которых прогрессирующая наружная офтальмоплегия передавалась из поколения в поколение вместе с симптомами гипогонадизма. Возможны и некоторые другие наследственные варианты прогрессирующей наружной офтальмоплегии.

Прогрессирующая двусторонняя наружная офтальмоплегия при неврологических заболеваниях описана в нескольких ситуациях. Абеталипротеинемия (болезнь Бассена-Корнцвейга) - аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся почти полным отсутствием бета-липопротеина (следовательно, нарушением всасывания жиров и витамина Е) и проявляющееся уже у младенцев на первом году жизни стеатореей (жирным стулом), задержкой роста, дегенерацией сетчатки (снижение зрения и слепота), акантоцитозом и неврологическими симптомами, свидетельствующими о преимущественном поражении мозжечка и периферических нервов. Возможно появление медленно прогрессирующего офтальмопареза.

Офтальмпоплегия в качестве раритетного симптома описана также при других неврологических заболеваниях, включая наследственную спастическую параплегию, спиноцеребеллярные дегенерации (например, Мачадо-Джозефа болезнь), сенсомоторную полинейропатию (при парапротеинемии). Офтальмоплегия редко встречается при прогрессирующей спинальной амиотрофии и ещё реже при боковом амиотрофическом склерозе.

Хроническая двусторонняя офтальмоплегия может наблюдаться при глиоме ствола головного мозга, хронических менингитах. Среди редких форм упоминаются офтальмоплегия при митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии (MNGIE - mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy) и митохондриальная энцефаломиопатия с офтальмоплегией, псевдообструкцией и полинейропатией (МЕРОР-mitochondrial encephalomyopathy with ophthalmoplegia, pseudoobstruction and polineuropathy), подострая некротизирующая энцефаломиелопатиия (болезнь Ли), недостаточность витамина Е.

Среди других причин ПНО следует упомянуть прогрессирующий супрануклеарный паралич, который может в конце концов приводить к полной офтальмоплегии, но последняя выявляется на фоне экстрапирамидных, пирамидных и иногда психических (деменция) расстройств.

Супрануклеарная офтальмоплегия характерна также для болезни Уипла (Whiple) (снижение веса, лихорадка, анемия, стеаторея, абдоминальные боли, артралгии, лимфаденопатия, гиперпигментация; в неврологическом статусе медленно прогрессирующее снижение памяти или деменция, гиперсомния, супрануклеарная офтальмоплегия, атаксия, эпилептические припадки, миоклонус, окуломастикаторная миоритмия).

Прогрессирующую наружную офтальмоплегию можно иногда наблюдать при myasthenia gravis (врождённой и ювенильной), офтальмопатии при тиреотоксикозе (тиреотоксическая офтальмопатия), при хроническом воспалительном процессе в глазнице, врождённых миопатиях.

Если при офтальмоплегии зрачки не реагируют на свет, то правильнее этот синдром называть не наружной, а полной (тотальной) офтальмоплегией. Она чаще носит острый характер, но мы не обсуждаем здесь детально острую тотальную двустороннюю офтальмоплегию. Её основные причины: апоплексия гипофиза, ботулизм, гематома среднего мозга, претектальный инфаркт, энцефалопатия Вернике, синдром Гийена-Барре, синдром кавернозного синуса при опухолевом или воспалительном процессе этой локализации, миастения.

Медленно прогрессирующее или подострое ухудшение зрения

1. Нейропатия зрительного нерва или ретробульбарный неврит
2. Ишемическая нейропатия
3. «Алкогольно-табачная» (В12-дефицитная) оптическая нейропатия.
4. Опухоль передней черепной ямки и орбиты, псевдоопухоль орбиты.
5. Заболевания глаза (увеит, центральная серозная ретинопатия, глаукома и т.д.)

II. На оба глаза

Офтальмологические причины (катаракта, некоторые ретинопатии).
Наследственная оптическая нейропатия Лебера и синдром Вольфрама (Wolfram).
Уремическая оптическая нейропатия.
Митохондриальные болезни, в частности, синдром Кирнса-Сейра (чаще - пигментная ретинопатия, редко - невропатия зрительного нерва).
Дистиреоидная орбитопатия (оптическая нейропатия вследствие компрессии зрительного нерва расширенными прямыми мышцами у вершины орбиты).
Нутритивная нейропатия.
Нейрофиброматоз Реклингхаузена тип I.
Дегенеративные заболевания нервной системы, протекающие с вовлечением зрительных нервов и сетчатки.
Хроническое повышение внутричерепного давления.
Ятрогенное (левомицетин, амиодарон, стептомицин, изониазид, пеницилламин, дигоксин).

I. Медленно прогрессирующее или подострое ухудшение зрения на один глаз

Нейропатия зрительного нерва или ретробульбарный неврит. Подострое монокулярное ухудшение зрения у молодых людей без головной боли и нормальной ультразвуковой картиной наводит на мысль о развитии нейропатии зрительного нерва.

Опухоль может быть заподозрена в том случае, если диск зрительного нерва выступает. При отеке диска зрительного нерва зрение также ухудшается постепенно. В случае ретробульбарного неврита воспалительный процесс имеет место в ретроорбитальной части нерва. Следовательно, в острую стадию при проведении офтальмоскопии ничего не выявляется. Проведение зрительных вызванных потенциалов обнаруживает функциональные нарушения в зрительном нерве. Более чем в 30% случаев ретробульбарный неврит - первое проявление, манифестация рассеянного склероза, но он может встречаться и на более поздних стадиях заболевания. Если известно, что у пациента - рассеянный склероз, то диагностических проблем не возникает. Если нет, то необходимо тщательно расспрашивать пациента о типичных симптомах и признаках заболевания и полностью обследовать клиническим и параклиническими методами. Если неврит зрительного нерва появляется в начальной стадии рассеянного склероза, то клинические поиски другой очаговой симптоматики могут быть неудачными. В этом случае должна быть осуществлена полная программа электрофизиологического исследования, включающая двусторонние зрительные вызванные потенциалы (II пара черепно-мозговых нервов), мигательный рефлекс (V и VII краниальные нервы), соматосенсорные вызванные потенциалы со стимуляцией срединного и большеберцового нервов, а также нейровизуализационное обследование.

Ишемическая ретинопатия. В пожилом возрасте ишемичекое повреждение зрительного нерва может быть причиной медленного развития похожих симптомов. Для демонстрации нарушенной артериальной перфузии требуется проведение флюоресцентной ангиографии. Часто выявляется атеросклеротическое сужение внутренней сонной артерии.

«Алкогольно-табачная» оптическая нейропатия (витамин В12-дефицитная) может начинаться с ухудшения зрения на один глаз, хотя возможно повреждение обоих глаз. Сроки развития довольно неопределенны. Причиной болезни является скорее не токсический эффект табака или алкоголя, а недостаток витамина В12. Наличие дефицита витамина В12 часто наблюдается при злоупотреблении алкоголем. Недостаточность В12, вызывающая подострую комбинированную дегенерацию спинного мозга, приводит кроме того к скотомам и оптической атрофии.

Исследуется концентрация алкоголя в крови, проводится общее и неврологическое обследование. Часто обнаруживается снижение чувствительности по типу «перчаток и носков», отсутствие рефлексов на ногах, и электрофизиологические данные демиелинизирующего процесса, главным образом в спинном мозге. Это демонстрируется некоторым нарушением ССВП (соматосенсорные вызванные потенциалы) при сохраненной нормальной или почти нормальной проводимости периферических нервов. Дефицит всасывания витамина В12 выявляется с помощью проведения анализа крови и анализа мочи.

Опухоль. Опухоли передней черепной ямки и орбиты могут проявляться неуклонно возрастающим ухудшением зрения на один глаз. У молодых пациентов речь идет как правило о глиоме зрительного нерва (компрессионная нейропатия зрительного нерва). Кроме потери зрения сначала трудно выделить еще какие-либо симптомы. Затем компрессия зрительного нерва или хиазмы проявляется побледнением диска зрительного нерва, часто различными дефектами полей зрения обоих глаз, головной болью. Заболевание прогрессирует на протяжении нескольких месяцев или лет. Причины компрессии включают опухоль (менингиома, оптическая глиома у детей, дермоидные опухоли), аневризму сонной артерии (приводящую к нарушению движений глаз), каротидную кальцификацию и др.

Часто, дети даже не жалуются на головную боль. Плановое рентгенологическое исследование может выявить расширение оптического канала. Нейровизуализация (КТ, МРТ) дает возможность выявить опухоль.

У взрослых пациентов в любом месте передней черепной ямки могут появится опухоли, способные в итоге вызвать компреси-онную оптическая нейропатию (менингиома, метастатическая опухоль и др.).

Часто к нарушению зрения добавляется изменение личности. Пациенты становятся невнимательными к своей работе и семье, не следят за своим внешним видом, меняется сфера интересов. Окружающие замечают снижение инициативы. Степень этих изменений терпима. Пациенты редко сами обращаются за медицинской помощью по этому поводу.

При проведении неврологического обследования обнаруживают побледнение диска зрительного нерва и снижение прямой и содружественной реакции зрачков на свет. Другие «находки передней черепной ямки» могут включать одностороннюю аносмию, которая не изменяет обоняния и вкуса у пациента но обнаруживается специальными методами исследования, иногда - застойный сосок зрительного нерва с другой стороны (синдром Фостера-Кеннеди).

Медленное развитие компрессионной нейропатии наблюдается при аневризме, артериовенозной мальформации, краниофарингеоме, аденоме гипофиза, pseudotumor cerebri.

Окулярный (орбитальный) псевдотумор, обусловленный увеличением одно или нескольких мышц в глазнице, сопровождается нарушением движений глаз, лёгким экзофтальмом и инъекцией конъюнктивы, но снижение остроты зрения вызывает редко. Этот синдром бывает односторонним, но иногда вовлекается и другой глаз. УЗИ выявляет расширение (увеличение объёма) мышц орбиты, как и при синдроме дистиреоидной орбитопатии.

Некоторые офтальмологические заболевания (увеит, центральная серозная ретинопатия, глаукома и т.д.) могут приводить к медленному ухудшению зрения на один глаз.

II. Медленно прогрессирующее или подострое ухудшение зрения на оба глаза

Офтальмологические причины (катаракта; некоторые ретинопатии, в том числе паранеопластическая, токсическая, нутритивная) приводят к очень медленному снижению остроты зрения на оба глаза; их легко распознаёт окулист. Диабетическая ретинопатия - одна из частых причин такого снижения зрения. Ретинопатия может развиваться при системных (системная красная волчанка), гематологических (полицитемия, макроглобулинемия) заболеваниях, саркаидозе, болезни Бехчета, сифилисе. У пожилых людей иногда развивается так называемая сенильная макулярная дегенерация. Пигментная дегенерация сетчатки сопровождает многие болезни накопления у детей. Глаукома при неадекватном лечении может приводить к нарастающему снижению зрения. Объёмные и воспалительные заболевания орбиты могут сопровождаться не только снижением зрения, но и болевыми ощущениями.

Наследственная оптическая нейропатия Лебера и синдром Вольфрама (Wolfram). Наследственная нейропатия зрительных нервов Лебера представляет собой мультисистемное митохондриальное заболевание, вызываемое одной или более мутацией митохондриальной ДНК. Менее половины таких больных имеют семейный анамнез аналогичного заболевания. Начало болезни обычно между 18 и 23 годами со сниженеия зрения на один глаз. Другой глаз вовлекается неизбежно через несколько дней или недель, то есть подостро (редко - через несколько лет). При исследовании поля зрения выявляется центральная скотома. На глазном дне картина характерной микроангиопатии с капиллярными телеангиоэктазиями. Этой картине иногда сопутствуют дистония, спастическая параплегия и атаксия. В некоторых семьях могут иметь место указанные неврологические синдромы без оптической атрофии; в других семьях - оптическая атрофия без сопутствующих неврологических синдромов.

Синдром Вольфрама относится также к митохондриальным заболеваниям и проявляется комбинацией сахарного и несахарного диабета, оптической атрофии и двусторонней нейросенсорной тугоухости (по англ. аббревиатуре DID-MOAM синдром). Сахарный диабет развивается на первой декаде жизни. Снижение зрения прогрессирует во второй декаде, но не приводит к полной слепоте. Диабет не считают причиной оптической атрофии. Нейросенсорная тугоухость также прогрессирует медленно и редко приводит к тяжёлой глухоте. В основе болезни лежит прогрессирующий нейродегенеративный процесс У некоторых больных описываются сопутствующие неврологические синдромы, к которым относятся: аносмия, вегетативная дисфункция, птоз, наружная офтальмоплегия, тремор, атаксия, нистагм, эпилептические припадки, несахарный диабет центрального происхождения, эндокринопатия. Часто встречаются разнообразные психические нарушения. Диагноз устанавливается клинически и методами ДНК-диагностики.

Уремическая оптическая нейропатия - билатеральный отёк диска и снижение остроты зрения, иногда обратимые с помощью диализа и кортикостероидов.

Синдром Кирнса-Сейра (вариант митохондриальной цитопатии) вызывается делецией митохондриальной ДНК. Болезнь начинается в возрасте до 20 лет и проявляется прогрессирующей наружной офтальмоплегией и пигментной дегенерацией сетчатки. Кроме того для диагноза должно быть по меньшей мере одно из трёх следующих проявлений:

нарушение внутрижелудочковой проводимости или полная атриовентрикулярная блокада,
повышение белка в ликворе,
мозжечковая дисфункция.

Дистиреоидная орбитопатия редко приводит к оптической нейропатии вследствие компрессии зрительного нерва расширенными прямыми мышцами у вершины орбиты. Тем не менее такие случаи встречаются в неврологической практике. Для диагноза прибегают к УЗИ орбиты.

Нутритивная нейропатия зрительного нерва известна при алкоголизме, недостаточности В12. В литературе описана аналогичная так называемая Ямайковская нейропатия и Кубинская эпидемическая нейропатия.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена тип I - множественные коричневые пятна на коже цвета «кофе с молоком», гамартома радужной оболочки глаза, множественные нейрофибромы кожи. Эта картина может сопровождаться оптической глиомой, нейрофибромами спинного мозга и периферических нервов, макроцефалией, неврологическим или когнитивным дефицитом, сколиозом и другими костными аномалиями).

Дегенеративные заболевания нервной системы, протекающие с вовлечением зрительных нервов и сетчатки (мукополисахаридозы, абеталипопротеинемия, цероидные липофусцинозы, болезнь Нимана-Пика, болезнь Рефсума, синдром Барде-Бидла и др.) При этих заболеваниях медленно прогрессирующее снижение зрения наблюдается в контексте массивной полисистемной неврологической симптоматики, которая и определяет клиническую диагностику.

Хроническое повышение внутричерепного давления, независимо от его причины, может приводить к медленно прогрессирующему снижению зрения даже при отсутствии локального воздействия на зрительные пути. Эти заболевания сопровождаются головной болью, отёком диска зрительного нерва, увеличением размеров слепого пятна. Очаговые неврологические симптомы, сопутствующие снижению зрения, зависят от локализации ипричины патологического процесса (опухоли затылочной или височной доли, другие объёмные процессы этой локализации,pseudotumor cerebri).

Ятрогенная оптическая нейропатия может развиватьсяпри длительном применении некоторых лекарственных средств (левомицетин, кордарон, стрептомицин, изониазид, пеницилламин, дигоксин).

Здесь не описаны такие редкие причины острого и (или) хронически прогрессирующего снижения зрения как болезнь Бехче-та; радиационное повреждение зрительного нерва; синус-тромбоз, грибковые поражения, саркаидоз.

Диагностика

Уточнение причины медленно прогрессирующего нарушения зрения требует измерения остроты зрения, осмотра окулиста для исключения заболевания глаз, уточнение характера ограничения полей зрения, нейровизуализационное обследование, исследование ликвора, вызванных потенциалов разных модальностей, соматическое обследование.

Читайте также: