Нарушения функции мышц. Миотонии.

Обновлено: 18.05.2024

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы. Оно развивается под воздействием нескольких факторов, которые вызывают полное разрушение и гибель периферических и центральных двигательных нейронов. Сначала развивается клиника паралича, затем наступает атрофия мышцы. В патологический процесс постепенно вовлекается одна группа мышц за другой. Когда поражаются диафрагмальные мышцы, пациент утрачивает способность самостоятельно дышать и нуждается в проведении искусственной вентиляции лёгких.

Болезнь встречается редко (по статистике, она поражает 2-5 человек на 100 тысяч населения в год), а во всем мире ею страдают порядка 70 тысяч человек. Также известно, что болезнь чаще наблюдается у мужчин, нежели у женщин, а возраст пациентов обычно старше 50 лет. Заболевание, как правило, возникает у высокоинтеллектуальных людей и спортсменов, отличающихся хорошим здоровьем на протяжении всей жизни.

Причины и механизмы развития

Аутоиммунных процессов – явлений, при которых иммунная система воспринимает здоровые клетки в качестве чужеродных элементов и разрушает их;
Воздействия экзотоксин – термолабильных белков, которые выделяют микроорганизмы;
Излишнего поступления внутрь нервных клеток ионов кальция;
Курения.

Атрофируются скелетные мыщцы;
Перерождаются кортикоспинальные и кортикобульбарные спинномозговые тракты;
Атрофируются моторные нейроны головного мозга;
Истончается подъязычный нерв и передние корешки спинного мозга.

Мнение эксперта

Алексей Владимирович Васильев
Руководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС, кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Боковой амиотрофический склероз — это смертельная болезнь, которая развивается очень медленно и характеризуется поражением двигательных нейронов — атрофируются мышцы, развивается парез и паралич конечностей.

Симптомы БАС схожи с симптомами миопатии. Разница в том, что амиотрофический склероз — это заболевание ЦНС, а миопатия — это мышечная дистрофия. Главный способ диагностики БАС — электромиография, а в качестве второстепенных используются МРТ, биохимический анализ крови, исследования ликвора, биопсия мышц.

Боковой амиотрофический синдром — очень редкое заболевание — не более 5 человек из 100 тысяч. Эта патология также носит название болезнь Шарко или болезнь Лу Герига, впервые была описана во второй половине 19 века. Примерно 5% случаев — наследственные, причем уже выявлены гены, отвечающие за это заболевание.

Как и другие дегенеративные заболевания ЦНС болезнь Шарко вылечить нельзя, можно только замедлить развитие. Конечно, чем раньше заболевание диагностировано, тем лучше можно купировать синдромы. Болезнь заканчивается полной атрофией мышц, больной теряет способность передвигаться и самостоятельно дышать.

Клинические формы

В зависимости от уровня поражения центральной нервной системы неврологи выделяют следующие виды БАС:

Также врачи различают классическую форму БАС, прогрессирующий бульбарный паралич, первичный боковой склероз, прогрессирующую мышечную атрофию, БАС-паркинсонизм-деменцию. По частоте встречаемости бывает спорадический (единичный) и семейный боковой амиотрофический склероз.

Симптомы

Клиническая картина заболевания зависит от формы БАС. При прогрессировании заболевания патологический процесс захватывает все мышцы, и симптомы будут одинаковыми для всех форм бокового амиотрофического склероза. Для БАС характерны следующие общие симптомы:

Фасцикуляции (подёргивание мышц) – один из первых симптомов БАС, который со временем может исчезнуть сам по себе;

Слюнотечение, возникающее из-за скопления слюны в ротовой полости;

Мышечная слабость, развивающаяся по той причине, что мускулатура стремительно теряет массу;

Болезненные судороги и спазмы мышц, которые вызывают сложности во время движения;

Быстрая утомляемость, возникающая по той причине, что мышцам требуется больше затрат для совершения обычных действий;

Боль, возникающая во время спазма, судорог, подёргивания мышц;

Проблемы с глотанием, которые приводят к тому, что пациент утрачивает способность питаться;

Кашель и чувство удушья, возникающие при попадании слюны в дыхательные пути;

Проблемы с дыханием, требующие в последствие переведения пациента на искусственную вентиляцию лёгких.

Пояснично-крестцовая форма бокового амиотрофического синдрома в дебюте заболевания проявляется слабостью мышц нижних конечностей. Сначала заболевает одна нога, спустя некоторое время – другая. Со временем в них снижаются сухожильные рефлексы, возникает сильный зуд.

С прогрессированием болезни поражаются мышцы рук. Они резко уменьшаются в объёме. Затем нарушается глотание, голос становится гнусавым, истончается язык. Пациент начинает попёрхиваться, у него начинаются проблемы с приёмом пищи. Ему всё труднее становится жевать. Затем у больного человека отвисает челюсть, и он утрачивает способность самостоятельно питаться.

Другая группа симптомов БАС свидетельствует о поражении как центрального, так и периферического моторных нейронов. Слабость в ногах совмещается с увеличением рефлексов. Часто появляется неконтролируемая дрожь. Это же происходит и с верхними конечностями. Когда поражаются нейроны головного мозга, возникают проблемы с пережёвыванием пищи и глотанием. У пациента отвисает челюсть, что не позволяет ему самостоятельно питаться. Иногда у пациента возникают приступы несдерживаемого смеха или плача.

Шейно-грудная форма БАС возникает при разрушении периферического двигательного нейрона. У пациента появляется слабость в мышцах кисти. Рука начинает атрофироваться. Сначала проявления болезни имеют место в одной верхней конечности, но через несколько месяцев поражается и другая рука.

В нижних конечностях патологический процесс протекает иначе. Мышцы ног не атрофируются. Вначале отмечается нарастание рефлексов. Со временем появляется боль и мышечная слабость в ногах. К этому времени нарушается речевой аппарат, появляется слабость мышц шеи – голова начинает свисать. При синхронном разрушении периферического и центрального моторных нейронов мышцы рук и ног заболевшего атрофируются, но рефлексы сохраняются.

В дебюте бульбарной формы БАС пациента имеют место следующие симптомы:

Сложности с глотанием;

Попёрхивание во время приём пищи;

Фасцикуляция и атрофия языка;

Из-за проблем с движением языка затрудняется процесс произношения звуков. При разрушении центрального двигательного нейрона нарушается психосоматика. Пациент может проявлять несдерживаемые эмоции: смех или плач. Нередко у него без причины возникает неконтролируемый рвотный рефлекс. Спустя некоторое время снижается сила мышц верхних и нижних конечностей, и они атрофируются. Развивается парез (неполный паралич).

Высокая форма БАС развивается при разрушении центрального мотонейрона. При этой форме заболевания вместе с поражением мышц нарушается функция нервной системы. У пациента нарушается психическое здоровье. Он начинает плохо запоминать информацию, у него существенно снижается уровень интеллекта. Впоследствии развивается деменция (слабоумие).

Диффузная форма бокового амиотрофического синдрома начинается с развития вялого асимметричного тетрапареза (неполного паралича всех четырёх конечностей). Затем присоединяется бульбарный синдром в виде дисфонии (расстройства речи) и дисфагии (нарушения глотания). Респираторная форма заболевания протекает очень тяжело. В связи с нарушением дыхания пациенты нуждаются в срочной искусственной вентиляции лёгких.

Прогноз

Следует заметить, что высокая и бульбарная формы бокового амиотрофического склероза являются наиболее неблагоприятными — при них срок жизни заболевших значительно сокращается. Однако какими бы ни были первые симптомы, болезнь быстро прогрессирует, в дальнейшем овладевает всем телом, и пациент утрачивает способность самостоятельно питаться, двигаться. Иногда возникает одышка — при физических нагрузках и порой даже без них. Больной чувствует нехватку воздуха, что рождает панику. В дальнейшем он может прекратить дышать самостоятельно, и для того, чтобы обеспечивать его кислородом, понадобится постоянная искусственная вентиляция легких. В некоторых случаях в конце болезни могут появляться трудности с мочеиспусканием. Вследствие атрофии заболевший сбрасывает вес.

Боковой атрофический склероз сопровождается вегетативными расстройствами: конечности ощутимо холодеют, происходит окрашивание участков кожи, увеличивается потливость и сальность кожи.

Продолжительность жизни составляет примерно от 2 до 12 лет, однако большинство заболевших умирают через 5 лет после обнаружения диагноза.

Методы диагностики

Магнитно-резонансную томографию (МРТ) спинного и головного мозга – наиболее информативный метод, с помощью которого рентгенологи имеют возможность визуализировать дегенерацию пирамидных структур и атрофию моторных отделов головного мозга;
Люмбальную пункцию – выполняется для получения спинно-мозговой жидкости, в которой лаборанты обнаруживают повышенное содержание белка;
Биохимический анализ крови – позволяет установить повышение уровня КФК, АЛТ, АСТ, креатинина и мочевины;
Нейрофизиологические методы диагностики – электронейрографию, электромиографию, транскраниальную магнитную стимуляцию;
Генетический анализ – выявление гена, который кодирует супероксиддисмутазу – 1.

Электронейрография позволяет неинвазивным методом измерить скорость проведения электрического импульса по нервным волокнам. В процессе транскраниальной магнитной стимуляции при помощи коротких магнитных импульсов стимулируется кора головного мозга. Оба метода наглядно показывают, какие нейродегенеративные процессы происходят в головном и спинном мозге на данном этапе патологического процесса. С помощью дополнительных методов исследования врачи проводят дифференциальную диагностику и определяют, какая нервная функция нарушена.

Признаков поражения периферического и центрального двигательного нейрона;
Данных электрофизиологических и патоморфологических исследований;
Прогрессирования болезни;
Распространения симптомов в одной или нескольких зонах иннервации.

Лечение

Терапия БАС во многих случаях малоэффективна. Цель лечения – замедление прогрессирования симптомов заболевания, увеличение периода, в продолжении которого пациент сможет себя самостоятельно обслуживать и у него сохранятся жизненно важные функции.

Для лечения БАС неврологи назначают пациентам следующие лекарственные препараты:

Прозерин – средство, препятствующее разрушению ацетилхолина в нейромышечных синапсах;

Ретаболил – анаболик, увеличивающий мышечную массу;

Витамины группы А, В, С – для улучшения проведения нервных импульсов.

При развитии инфекционных осложнений проводят терапию антибиотиками широкого спектра действия. Паллиативная терапия заключается в устранении дисфагии, дизартрии, мышечных спазмов, фасцикуляций, депрессии. В терминальной стадии болезни пациентам проводят эндоскопическую гастротомию, трахеостомию и искусственную вентиляцию лёгких. Врачи отделения реанимации и интенсивной терапии Юсуповской больницы благодаря наличию современной аппаратуры эффективно поддерживают все витальные функции пациента, что позволяет увеличить продолжительности его жизни.

Как улучшают качество жизни больного

При возникновении у больных боковым амиотрофическим склерозом проблем с пережёвыванием и глотанием пищи, следует готовить им жидкие и перемолотые блюда. Супы, каши можно взбивать блендером. Когда пациент утрачивает способность самостоятельно глотать пищу, хирурги Юсуповской больницы выполняют операцию гастростомию. После неё пищу вводят непосредственно в желудок через трубку, внедренную через стому в передней брюшной стенке. В некоторых случаях проводят парентеральное питание – смеси, которые содержат все необходимые ингредиенты, вводят внутривенно капельно.

При нарушении речи больные БАС утрачивают способность разговаривать. В этом случае они могут общаться с окружающими с помощью печатного устройства. Также с этой целью используют системы с автоматическими датчиками, которые расположены на глазных яблоках.

Если пациент утрачивает способность самостоятельного передвигаться, прибегают к ортопедическим приспособлениям, используют особую обувь, трости и коляски. Голову фиксируют специальным держателем. При прогрессировании болезни пациента следует обеспечить функциональной кроватью.

Прогноз для выздоровления пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, пессимистичный. Терапия заболевания направлена на улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациента. Единственный препарат, который влияет на механизм развития заболевания, не ввозится в РФ. Наиболее неблагоприятный прогноз при высокой и бульбарной форме бокового амиотрофического склероза.

Уход и паллиативную терапию пациентам, страдающим БАС, проводят в клинике неврологии и хосписе Юсуповской больницы. Врачи отделения реанимации и интенсивной терапии с помощью современной аппаратуры поддерживают витальные функции пациента. Чтобы получить полную информацию о заболевании, стоимости лечения, записаться на консультацию невролога, звоните по номеру телефона контакт-центра. Он работает 24 часа в сутки без выходных и обеденного перерыва.

Миотония

Миотония — наследственное заболевание, относящееся к каналопатиям (заболевания, связанные с патологией ионных каналов). Проявляется замедленным расслаблением мышц. Характерные признаки миотонии — миотонические разряды, выявляемые игольчатой ЭМГ, и миотонические феномены, которые выявляются при клиническом обследовании. Врожденная миотония сопровождается мышечной гипертрофией, дистрофическая миотония, напротив, сопровождается мышечными атрофиями. Диагностика миотонии осуществляется при помощи ЭМГ, ЭНГ и исследования вызванных потенциалов. До настоящего времени радикальная медикаментозная терапия миотонии не разработана. Пациентам проводится симптоматическое и метаболическое лечение, массаж, ЛФК, электростимуляция.

Общие сведения

Этиология и патогенез миотонии

Среди двух типов дистрофической миотонии тип 1, ген которого картирован в локусе 19q13, встречается наиболее часто (98%). Как и все типы дистрофической миотонии он передается по наследству по аутосомно-доминантному типу. Основной этиологический фактор дистрофической миотонии 1 типа — увеличением количества тринуклеотидных повторов CTG (до нескольких тысяч). Миотонин-протеинкиназа, кодируемая геном DMPK, присутствует не только в скелетных, но и миокарде, а также ЦНС. Этим и объясняются основные клинические проявления дистрофической миотонии.

Врожденная парамиотония Эйленбурга, связанная с патологией натриевых каналов, передается по аутосомно-доминантному типу. Ген SCN4A картирован в локусе 17q23.1-q25.3. Парамиотонические проявления развиваются в связи с повышенной возбудимостью мембраны мышечных волокон и нарушением функционирования сократительных элементов мышцы.

В отличие от большинства нейромиотоний, являющихся приобретенными заболеваниями, идиопатическая нейромиотония (синдром Исаакса) передается по наследству и встречается наиболее часто. Эффективность введения кураре для купирования мышечных спазмов говорит о неврогенной природе нейромиотонии, однако окончательно патогенез заболевания неясен и сегодня. С выявлением повышенного титра антител к потенциал-зависимым калиевым каналам нейромиотонию стали считать аутоиммунным заболеванием. Об аутоиммунном характере заболевания говорит также наблюдаемая в ряде случаев эффективность плазмафереза.

Классификация миотонии

Наиболее распространенные формы миотонии:

дистрофическая (двух типов)
хондродистрофическая
конгенитальная аутосомно-доминантная
конгенитальная аутосомно-рецессивная
парамиотония Эйленбурга
нейромиотония

Клиническая картина миотонии

Симптом «кулака» — основной клинический тест на выявление миотонии: пациент не может быстро разжать кулак, для этого ему нужно время и определенные усилия. При повторных попытках такой миотонический феномен угасает за исключением миотонии Эйленбурга, когда скованность, наоборот, усиливается с каждой повторной попыткой. Скованность также наблюдается при разжимании сжатых челюстей, быстро открыть зажмуренные глаза, быстро встать со стула. На игольчатой электромиографии выявляют один из самых характерных для миотонии феноменов — миотонические разряды, сопровождающиеся звуком «пикирующего бомбардировщика», возникающие при введении и перемещении игольчатого электрода.

Отличительной клинической особенностью врожденной миотонии является гипертрофия отдельных мышечных групп, которая создает впечатление об атлетическом телосложении пациента. В большинстве случаев мышечная сила сохранена, но иногда бывает снижена в дистальных мышцах рук. Дистрофическая миотония — мультисистемное заболевание. В большинстве случаев неврологические симптомы сочетаются с сердечной патологией (гипертрофия левого желудочка, аритмия), церебральными симптомами (гиперсомния, сниженный уровень интеллекта), эндокринными расстройствами (нарушение менструального цикла у женщин; гипогонадизм и импотенция у мужчин). Для парамиотонии типична т. н. «холодовая миотония» — возникновение мышечного спазма и пареза на холоде; такие приступы могут длиться от нескольких минут до нескольких часов. Клиническими проявлениями нейромиотоний являются мышечная скованность, спазмы (безболезненные) и постоянная мышечная активность на ЭМГ.

Диагностика миотонии

Дебют дистрофической миотонии приходится, как правило, на юношеский либо взрослый возраст, степень прогрессирования заболевания зависит от генетического дефекта, поэтому тщательный сбор семейного анамнеза имеет большое значение в диагностировании дистрофической миотонии. Миотония Беккера дебютирует в 5-12 лет и характеризуется медленным течением, а миотония Томсена может дебютировать как в детском, так и в зрелом возрасте и протекает, как правило, тяжело и с осложнениями. Физикальное обследование при дистрофической миотонии выявляет атрофию мышц и снижение их силы. Для дистрофической миотонии типа 1 характерна мышечная слабость в дистальных отделах конечностей, для дистрофической миотонии типа 2 — в проксимальных.

С помощью лабораторных исследований при нейромиотонии выявляют антитела к потенциал-зависимым калиевым каналам, а дистрофическая миотония отличается незначительным повышением активности КФК в крови.

Основными инструментальными методом диагностики миотонии является игольчатая электромиография (ЭМГ), на которой определяют миотонические разряды — патогномоничный признак миотонии. Проводится исследование при помощи вызванных потенциалов и электронейрография. При парамиотонии на ЭМГ регистрируют нормальные ПДЕ и редкие миотонические разряды. Для врожденной миотонии типично сохранение параметров ДЕ в пределах нормы, для дистрофической миотонии — сочетание невропатических и миопатических черт. Для диагностики парамиотонии проводят холодовую пробу: незначительное охлаждение вызывает миотонические разряды, при дальнейшем охлаждении наступает «биоэлектрическое молчание» (исчезают как миотонические феномены, так и ПДЕ). ДНК-диагностика дистрофической миотонии основана на выявлении повышенного количества CTG-повторов в гене DMPK.

Дифференциальный диагноз

Как правило, дифференцировать врожденную миотонию от дистрофической миотонии неврологу удается по клиническим признакам. Однако в ряде случаев врожденной миотонии определяют легкую слабость дистальных мышц рук и слабую активность при ЭМГ — признаки, типичные для дистрофической миотонии. Постоянная мышечная активность — клинический признак нейромиотонии — входит в состав синдрома "ригидного человека" (stiff-man syndrome), однако в отличие от нейромиотонии мышечная активность при синдроме "ригидного человека" снижается после введения диазепама, а также во время сна.

Лечение миотонии

Целью лечения нейромиотонии является устранение постоянной мышечной активности и достижение возможной ремиссии, целью лечения миотонии — снижение выраженности миотонических проявлений. Немедикаментозное лечение миотонии состоит из диеты с ограничением солей калия, ЛФК, массажа, электромиостимуляции, а также предупреждения переохлаждений, так как при холоде усиливаются все миотонические реакции. Радикального медикаментозного лечения миотонии не существует, поэтому в целях уменьшении выраженности миотонических проявлений применяют фенитоин, а для снижения уровня калия — диуретики. В некоторых случаях удается достичь ремиссии с помощью иммуносупрессивной терапии: внутривенное введение иммуноглобулина человека, преднизолон, циклофосфамид.

Прогноз при миотонии

Прогноз для жизни при миотонии в целом благоприятный за исключением редких случаев дистрофической миотонии типа 1, когда возможно наступление внезапной сердечной смерти по причине кардиальной патологии. Прогноз для трудоспособности пациентов с врожденными миопатиями также благоприятен (при рациональном трудоустройстве).

Миотонический синдром: как лечить патологию?

Миотонический синдром - это комплекс нервно-мышечных нарушений, при котором у человека нарушается способность мышцы расслабляться после сокращения. Для миотонического синдрома характерен преимущественно наследственный характер – это геномная патология аутосомно-рецессивного или аутосомно-доминантного типа наследования. Характерными симптомами миотонии являются: мышечная гипотония и слабость, впоследствии – спазмы, боли и напряженность.

Диагностика и лечение миотонического синдрома проводится в центре реабилитации Юсуповской больницы – ведущем медицинском центре Москвы, оснащенном новейшим медицинским оборудованием, позволяющим нашим высококвалифицированным специалистам точно и в короткие сроки обнаружить патологию и подобрать наиболее эффективную индивидуальную схему лечения.

Формы заболевания

При отсутствии лечения даже умеренный миотонический синдром может привести к нарушению осанки, нарушению работы суставов, нарушению деятельности желудочно-кишечного тракта, желчевыводящих путей, хроническим запорам (вследствие поражения мышц передней брюшной стенки).

Ослабление мышечного тонуса может сопровождаться недержанием мочи, развитием близорукости, искривлением позвоночника, остеохондрозом. У больных с миотоническим синдромом отмечается появление интенсивных головных болей, вследствие чего нарушается психика и снижается трудоспособность.

Миотония может быть врожденной - иметь генетический характер. В этом случае появление геномной патологии связано с поражением того или иного отдела головного мозга. Миотонический синдром может наблюдаться у людей любого возраста и пола. Продолжительность миотонической атаки составляет несколько секунд или минут. Различна и интенсивность атаки – у одних больных могут возникать дискомфортные ощущения, у других - болезненные дисфункциональные нарушения. Развитие миотонической атаки может быть обусловлено физическим перенапряжением, длительным отдыхом, холодовым воздействием, резкими и громкими звуками.

Существует и приобретенная форма миотонии. Она возникает при травмах, полученных в процессе родов, метаболических нарушениях, после перенесенного рахита. Грудные дети не могут разжать пальцы рук, пытаясь захватить предмет, у них отмечается слабая выраженность сосательного рефлекса. У детей постарше возникают трудности с подъемом тела после падений, подвижными играми.

Для выбора грамотного метода лечения миотонического синдрома специалисты Юсуповской больницы проводят предварительное комплексное обследование больных, позволяющее выявить причину, которая спровоцировала развитие данной патологии.

Как проявляется у женщин и мужчин?

Клиническая картина миотонии зависит от того, где локализован очаг поражения. У больных с нарушением активности мышц рук, ног, лица, плеч, шеи, отмечаются сложности с ходьбой, удержанием осанки, речевой функцией, управлением мимикой, приемом пищи.

К общим симптомам миотонического синдрома относят:

мышечную слабость;
апатию;
быструю утомляемость;
энурез;
нарушение функции желудочно-кишечного тракта: кишечные колики и хронические запоры;
цефалгию невыясненной этиологии;
сгорбленность, сутулость;
потеря устойчивости; нарушение равновесия;
миопию;
нарушения речи;
снижение интеллекта;
неуверенную походку при резком спуске и крутом подъеме.

Чаще всего болезнь впервые проявляется в детском возрасте. Больным малышам сложнее, чем здоровым детям, держать голову, они позже начинают ходить, разговаривать. Ребенок с миотоническим синдромом не в состоянии нормально контролировать свои движения.

У них отмечается нарушение стула, развитие хронических запоров, дисфункции желчевыводящих протоков и мочевого пузыря.

Миотонический синдром у взрослых может проявляться гипертрофией перенапряженных мышц, увеличением их объема. Больные с миотоническим синдромом часто выглядят как бодибилдеры.

При поражении мышц лица и шеи (шейный миотонический синдром) наблюдается изменение внешнего вида больного, изменение тембра голоса, нарушение глотательных и дыхательных процессов – развивается одышка и дисфагия.

Как обнаружить у взрослых?

Для того, чтобы выявить миотонический болевой синдром, специалисты Юсуповской больницы используют мультидисциплинарный подход с привлечением неврологов, ортопедов, терапевтов, офтальмологов.

В первую очередь врач собирает наследственный анамнез пациента: выясняет сведения о наличии миотонического синдрома у членов семьи больного. Затем с помощью перкуссионного молоточка простукивает мышцы для выявления дефекта.

Для того, чтобы выявить миотоническую реакцию на внешние раздражители (нагрузки, резкие звуки, холод) специалисты Юсуповской больницы проводят специфический тест.

Исследовать биоэлектрические потенциалы, возникающие в скелетных мышцах при возбуждении мышечных волокон, позволяет электромиография.

Для определения параклинических и биохимических показателей проводится анализ крови.

Дополнительно назначается проведение молекулярно-генетического исследования, биопсии и гистологического исследования мышечных волокон.

Как вылечить?

Метод лечения миотонического синдрома напрямую зависит от причины, спровоцировавшей его возникновение.

Больным с приобретенным миотоническим синдромом назначается проведение комплексной терапии, направленной на устранение этиопатогенетических факторов и последствий их воздействия.

Врожденный миотонический синдром считается неизлечимым заболеванием. Для облегчения состояния больных необходимо проведение общетерапевтических мероприятий.

Всем больным назначается симптоматическая терапия, позволяющая нормализовать мышечный тонус, стабилизировать метаболизм в организме, способствующая быстрому восстановлению мышц после сокращения и перенапряжения. Чаще всего рекомендуется прием сосудистых, ноотропных, метаболических и нейропротекторных средств:

актовегина – для активации обмена веществ в тканях, улучшения трофики и клеточного метаболизма, стимуляции процесса регенерации;
пантогама – ноотропного препарата для запуска метаболических процессов в клетках мозга и устранения последствий психомоторного возбуждения;
фенитоина – миорелаксанта, оказывающего противоконвульсивное действие;
элькара – для повышения активности головного мозга, нормализации обменных процессов;
кортексина – мощного антиоксиданта и антигипоксанта, используемого для улучшения функций головного мозга и повышения устойчивости организма к внешним раздражителям;
верошпирона, гипотиазида – диуретиков, снижающих уровень калия в крови;
церебролизина – для стимуляции мозговой деятельности благодаря функциональной нейромодуляции и нейротрофической активности.

Тяжелые случаи требуют применения иммуносупрессивной терапии – внутривенного введения иммуноглобулина, преднизолона, циклофосфамида.

Кроме медикаментозной терапии в клинике реабилитации Юсуповской больницы проводятся лечебные мероприятия, непосредственно воздействующие на мышцы и направленные на их тренировку и укрепление: массаж, лечебная физкультура, закаливание. Ежедневное выполнение гимнастики и сеансов массажа способствует восстановлению мышечной активности, нормализации тонуса мышц, устранению неприятных симптомов миотонического синдрома.

Для лечения миотонического синдрома в клинике реабилитации Юсуповской больницы пациентам назначается проведение физиотерапевтических процедур: озокеритовых аппликаций, электрофоретического воздействия, иглорефлексотерапии, электростимуляции.

Для улучшения самочувствия больных в Юсуповской больнице организовано диетическое питание с низким содержанием солей калия.

В целях профилактики возникновения миотонических атак пациентам рекомендуется по возможности стараться исключить провоцирующие факторы патологии: физическое перенапряжение, конфликтные ситуации, психоэмоциональные всплески, переохлаждение, долгое пребывание в одной и той же позе.

Записаться на прием к специалисту центра реабилитации Юсуповской больницы, получить подробную информацию о методах лечения миотонического синдрома и их стоимости можно по телефону или онлайн на сайте Юсуповской больницы.

Миотония Беккера

Миотония Беккера — патология с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленная гипервозбудимостью мышечных волокон скелетной мускулатуры и проявляющаяся нарушением расслабления мышц после их сокращения. Клиническая картина заболевания складывается из миотонического симптомокомплекса, проявляющегося вначале в нижних, а затем и в верхних конечностях. Установить диагноз помогает тщательное исследование анамнеза, данные неврологического осмотра, ЭМГ и биопсии мышц, генетическое консультирование. Лечение основано на применении медикаментов, уменьшающих миотонические спазмы, диуретиков и препаратов кальция. Пациентам показана физиотерапия и ЛФК.

Первое медицинское описание врожденной миотонии относится к 1876 году. Оно было сделано датчанином Юлиусом Томсеном. Длительное время миотония Томсена считалась единственным вариантом данного заболевания. Однако в 1971 году немцем Эмилем Питером Беккером была описана более тяжелая форма врожденной миотонии, имеющая иной порядок наследования. В современной неврологии она известна как миотония Беккера.

Оба заболевания представляют собой аллельные варианты мутаций гена CLCN1, локализующегося на длинном плече 7-й хромосомы. Совместная частота их встречаемости в Европе составляет примерно 1 случай на 100 тыс. семей, а в Скандинавии — 1 случай на 10 тыс. семей.

Этиология и патогенез миотонии Беккера

Причина развития болезни Беккера кроется в передаваемом по наследству дефекте гена CLCN1, кодирующего белок хлорных каналов мышечных волокон скелетных мышц. При функциональной неполноценности белка или его отсутствии снижается способность хлорных каналов пропускать ионы хлора внутрь мышечного волокна. Вследствие этого нарушается ионное равновесие и возникает электрическая нестабильность мембраны волокна, что приводит к гипервозбудимости последнего. В результате в ответ на обычные нервные импульсы происходит повышенное возбуждение мышечных волокон, клинически проявляющееся замедленным расслаблением мышц после их сокращения.

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, т. е. его развитие у ребенка происходит только в тех случаях, когда оба родителя являются носителями патологического гена.

Симптомы миотонии Беккера

В отличие от болезни Томсена, проявление первых симптомов которой неонатологи наблюдают сразу же после рождения или в периоде новорожденности, миотония Беккера манифестирует у более старших детей. Для девочек возраст проявления заболевания варьирует от 4 до 12 лет, у мальчиков чаще всего он составляет 18 лет.

Основой клинической картины миотонии Беккера является миотонический феномен. Он характеризуется наступающим после активного движения миотоническим спазмом с последующей замедленной релаксацией участвовавших в движении мышц; возникновением генерализованного миотонического спазма при попытке совершить быстрый двигательный акт; снижением спастичности при повторных движениях. Типично уменьшение проявленности миотонического синдрома при нахождении пациента в тепле и его увеличение на холоде.

К наиболее типичным и доступным к выявлению признакам миотонического феномена относятся: симптом кулака — невозможность быстро разжать пальцы после их сжатия в кулак, сгибание и приведение большого пальца кисти при ударе неврологическим молоточком по возвышению его тенора, появление характерного локального сокращения в форме валика при постукивании молоточком по мышце.

При болезни Беккера миотонический феномен более выражен, чем при болезни Томсена; у ряда пациентов он сопровождается болями в мышцах. Кроме поражения дистальных мышечных групп, может отмечаться миотония мышц проксимальных отделов конечностей. Характерно возникновение первых признаков болезни в мышцах ног. Затем, по прошествии нескольких лет, миотонический феномен появляется в мышцах рук. На поздних стадиях болезни Беккера в патологический процесс вовлекаются мимические мышцы. Может наблюдаться снижение мышечной силы. Типичные для миотонии Томсена мышечные гипертрофии встречаются довольно редко.

Диагностика миотонии Беккера

Выявление в ходе неврологического обследования проявлений миотонического феномена и отсутствие других патологических отклонений в статусе позволяет без затруднений диагностировать миотонию. Гораздо большую сложность представляет для невролога определение ее вида. Здесь важную роль играет анамнез заболевания (его дебют, порядок развития симптомов, особенности течения), семейный анамнез (наличие случаев миотонии Беккера у родственников), особенности клиники (например, отсутствие типичной для дистрофической миотонии мышечной гипотрофии).

Диагностический поиск обычно включает: биохимический анализ крови, электромиографию (ЭМГ) или электронейрографию (ЭНГ), биопсию мышц, консультацию генетика и проведение генетического анализа. В плане дифференциальной диагностики необходимо исключить миотонию Томсена, дистрофическую миотонию, миопатии, синдром регидного человека, псевдомиотонию при гипотиреозе.

Специфичных биохимических маркеров для миотонии Беккера не существует. У ряда пациентов в сыворотке крови наблюдается значительное повышение активности креатинфосфокиназы. Данные электромиографии позволяют выявить наличие патогномоничных для миотоний разрядов при сохранении параметров потенциалов ДЕ (двигательных единиц). Морфологическое исследование мышечных биоптатов обнаруживает гипертрофию волокон и централизацию их ядер, однако не является специфичным для миотонии Беккера. Подтверждением заболевания служат данные молекулярно-генетического анализа, свидетельствующие о наличие мутации в гене CLCN1.

Лечение миотонии Беккера

Как и большинство генных патологий заболевание не имеет радикального специфического лечения. Терапия направлена преимущественно на уменьшение явлений миотонического спазма. С этой целью рекомендовано применение дифенина, новокаинамида, карбамазепина, фенитоина и др. Для уменьшения отклонений в ионном равновесии пациентам назначаются диуретики (ацетазоламид) и препараты кальция, предписывается диета, ограничивающая поступление в организм солей калия. Из методов физиотерапии применяется электрофорез с кальцием. Важным элементом лечения является освоение пациентом специального комплекса ЛФК.

Больным миотонией Беккера следует избегать резких и быстрых движений, переохлаждений, пребывания в холоде. Это позволит им значительно уменьшить частоту миотонических приступов и облегчить течение болезни.

Прогноз и профилактика миотонии Беккера

Прогноз выздоровления неблагоприятный. При систематическом и комплексном лечении, исключении факторов, провоцирующих миотонические спазмы, возможно добиться более медленного прогрессирования болезни. Поскольку затруднения у пациентов вызывают лишь быстрые движения, большинство больных приспосабливаются к своему заболеванию, успешно проходят социальную и трудовую адаптацию, хотя и имеют ограниченную трудоспособность. Как правило, взрослые пациенты получают III группу инвалидности.

С профилактической целью семьям, в которых отмечались случаи миотонии Беккера, рекомендовано генетическое консультирование при планировании беременности, ведение беременности с проведением дородовой ДНК-диагностики.

Миотонический синдром у детей

Миотонический синдром у детей — это нервно-мышечная патология, для которой характерна затрудненная релаксация мускулатуры после ее напряжения. Встречается при наследственных генетических дефектах либо как проявление неврологических, эндокринных, метаболических, аутоиммунных заболеваний. Синдром характеризуется нарушениями двигательной активности, асимметрией мышц, задержкой психомоторного развития. Для диагностики необходим неврологический осмотр, инструментальные методы (ЭМГ, МРТ) и генетическое обследование. Лечение миотонии симптоматическое с применением физиотерапии, ЛФК и массажа, психолого-педагогической коррекции.

МКБ-10

Частота встречаемости наследственных форм миотонического синдрома (МС) варьирует от 14 до 23 случаев на 100 тыс. детского населения. В отношении приобретенных вариантов статистических данных нет, поскольку в таких случаях патология не регистрируется как самостоятельная нозологическая единица и входит в структуру других неврологических болезней. Актуальность проблемы в педиатрической практике заключается в прогрессирующем течении заболевания, невозможности назначить этиотропное лечение и значительном ухудшении качества жизни детей при наследственных видах патологии.

Причины

В детском возрасте манифестируют врожденные формы, которые передаются преимущественно по аутосомно-доминантному, реже — аутосомно-рецессивному типу (синдром Шварца-Джампела, в части случаев — болезнь Томпсона). Самая частая форма наследственного МС — миотоническая дистрофия Россолимо-Штейнерта-Баттена-Куршмана, которая составляет до 97% всех генетических миотоний и связана с мутацией гена DMPK на 19-й хромосоме. Реже это заболевание обусловлено генетическими дефектами в 3-й (3q21) и 15-й (15q21-q24) хромосомах.

Вторичным миотоническим синдромом могут сопровождаться:

родовые травмы с церебральными повреждениями;
тяжелые формы перинатальной энцефалопатии;
органические поражения ЦНС (опухоли, последствия перенесенных энцефалитов, ЧМТ);
врожденные и воспалительные миопатии;
миоплегии (болезнь Гамсторпа, периодический паралич);
дефицитные состояния (рахит);
эндокринные и метаболические расстройства (микседема, гипофункция паращитовидных желез, гиперкалиемия);
аутоиммунные нарушения (приобретенная нейромиотония);
длительное лечение клофибратом, калийсберегающими диуретиками, препаратами калия.

Патогенез

В механизме развития заболевания ведущим является нарушение процесса расслабления мышцы в результате метаболического или ионного дисбаланса. При этом изменяются свойства мембран миоцитов, происходит их усиленная деполяризация и повышение возбудимости. При совершении определенного действия с участием мускулатуры миофибриллы долго не могут расслабиться и вернуться в исходное положение, вследствие чего и возникает феномен миотонической задержки.

Лучше всего изучен патогенез дистрофической миотонии 1 типа, связанной с нарушениями на уровне экспрессии нуклеотидного повтора CTG. У детей изменяется концентрация миотонин-протеинкиназы DMPK, которая присутствует в скелетной мускулатуре, миокарде и ЦНС. В редких случаях клинические проявления обусловлены дисфункцией ионных каналов клеточных мембран, которая отмечается при аутоиммунных нарушениях.

Главный признак миотонического синдрома — скованность мышечных групп в конце движения. Это проверяется с помощью симптома «кулака»: после сжатия пальцев ребенок несколько секунд не может разжать кулак, и для этого ему нужно прилагать много усилий. Синдром характеризуется затруднениями жевания, неспособностью быстро открыть глаза после зажмуривания. Для наследственных форм МС у детей типично усиление симптоматики при целенаправленных движениях, в холодное время года.

При врожденных формах миотонического синдрома возможно асимметричное развитие мускулатуры. Если патология проявляется с первых месяцев жизни, родители замечают, что ребенок не способен удерживать голову, слабо сосет грудь, у него хуже сформированы рефлексы. Для грудничков с миотоническим синдромом характерно запоздалое становление моторики. В раннем детстве наблюдается повышенная утомляемость малыша, отсутствие интереса к активным играм, отставание в физическом развитии.

На поздних стадиях заболевания у детей происходит атрофия мышц, поэтому типичные признаки миотонического синдрома ослабевают, а потом исчезают. В клинической картине преобладает выраженная мышечная слабость, особенно в дистальных мышцах конечностей. Это обуславливает изменение походки, приводит к появлению вялых парезов и параличей. Поражение лицевых мышц проявляется постоянно «печальным» выражением лица и бедностью мимики.

Осложнения

Врожденные миотонические синдромы относят к мультисистемным поражениям, поэтому у таких детей зачастую диагностируют сопутствующие сердечно-сосудистые, неврологические и эндокринные нарушения. Особую опасность представляет нарушение иннервации дыхательной мускулатуры, из-за чего у пациентов нарастать дыхательная недостаточность вплоть до асфиксии. Церебральные симптомы, как правило, сочетаются с когнитивными нарушениями.

Лечение наследственных разновидностей миотонического синдрома затруднено, поэтому нередки летальные исходы в молодом возрасте. До 80% смертей вызваны вторичной пневмонией на фоне аспирации пищи и нарушений глотания, жизнеугрожающими аритмиями, которые развиваются вследствие дегенерации проводящей системы сердца. У детей может возникать глубокая умственная отсталость, приводящая к инвалидности.

Диагностика

При физикальном осмотре детский невролог проверяет симптом «кулака», оценивает сохранность рефлексов, мышечную силу. На основании полного физикального осмотра специалисту удается поставить предварительный диагноз. Чтобы подтвердить наличие и выяснить причины миотонического синдрома, назначаются следующие диагностические исследования:

Электромиография. Патогномоничный признак миотонии на ЭМГ — появление высокоамплитудных разрядов со звуковым феноменом при использовании игольчатых электродов. При прогрессировании болезни присутствуют симптомы миопатии: снижение амплитуды потенциалов, полифазные двигательные единицы.
Биопсия мышц. На ранних стадиях в биоптате определяются неспецифические миопатические изменения: центрально расположенные ядра, уменьшение длины волокон, признаки денервации — наличие пикнотических ядерных глыбок и маленьких угловых мускульных волокон.
Магнитно-резонансная томография. По результатам МРТ конечностей врач оценивает степень развития мускулатуры и замещения ее жировой тканью. Учитывая сопутствующее поражение ЦНС, рекомендована МРТ головного мозга для обнаружения структурных изменений белого вещества и желудочков.
Генетическая диагностика. Исследование генома для выявления типичной мутации — «золотой стандарт» для постановки диагноза врожденных вариантов миотонического синдрома у детей. По показаниям можно проводить тестирование в антенатальном периоде, если в семьях родителей были случаи миотонии.

Лечение миотонического синдрома у детей

Консервативная терапия

Этиопатогенетическое лечение миотонического синдрома пока не разработано, поэтому в детской неврологии ограничиваются симптоматическими средствами. Медикаменты подбираются с учетом конкретной ситуации и выраженности патологических изменений. Для замедления прогрессирования проводится лечение противосудорожными средствами и миорелаксантами, для подавления аутоиммунных реакций назначают глюкокортикоиды.

Решающее значение в терапевтической схеме отводится упражнениям ЛФК, которые укрепляют мышечный корсет, помогают сбалансировать развитие разных групп мышц, что улучшает качество жизни больных детей. Показано физиотерапевтическое лечение в виде электрофореза с кальцием, электростимуляции мышц, бальнеотерапии. Для уменьшения миотонического синдрома полезен массаж.

Реабилитация

Учитывая серьезные двигательные нарушения, лечение дополняется регулярными занятиями в реабилитационных центрах с использованием тренажеров и индивидуальных методик. Нарушения артикуляции у детей корректируются занятиями с логопедом. При задержке умственного развития ребенку может потребоваться помощь олигофренопедагога либо обучение в специализированной школе.

Прогноз и профилактика

Если вовремя начать лечение, при приобретенных формах удается восстановить мышечную активность. Наследственный миотонический синдром отличаются сомнительным прогнозом. Средняя продолжительность жизни пациентов составляет 35 лет при раннем дебюте болезни. Специфические меры профилактики миотонического синдрома не разработаны. Семьям с отягощенным анамнезом требуется медико-генетическое консультирование.

1. Клинический случай дистрофической миотонии 1-го типа/ Н.В. Ноздрюхина, А.А. Струценко, Е.Н. Кабаева// Трудный пациент. — 2019.

2. Миотоническая дистрофия. Современное представление и собственное наблюдение/ Т.И. Стеценко// Современная педиатрия. — 2014.

Читайте также: