Нарушения функции колбочек - синдромы колбочковой дисфункции

Обновлено: 18.04.2024

Для цитирования: Фенькова О.Г., Фурсова А.Ж., Гусаревич О.Г. Клинико–морфологические и функциональные критерии оценки степени тяжести врожденной глаукомы. Клиническая офтальмология. 2011;12(2):56.

Clinical, morphological and functional criteria of a severity of the congenital glaucoma

of a severity of the congenital glaucoma
O.G. Fenkova, A.Zh. Fursova, O.G. Gusarevich

State Novosibirsk regional clinical hospital
Purpose: study of the clinical, morphological and functional features of a congenital glaucoma.
Methods: All patients with congenital glaucoma underwent biomicroscopy, gonioscopy, ophthalmoscopy, tonometry, pachymetry, ultrasonic biometry, refractometry, electrophysiological examination.
Results: 42 patients (83 eyes) aged 7–14 years old were examined. Biometric changes were mostly expressed in patients with I type of a congenital glaucoma (hydrophthalmos) , and less in patients with III type ( combined with systemic congenital pathology). In patients with II type of congenital glaucoma (combined with anterior eye segment or eye globe pathology) pathological process progresses slowly, it is proved by absence of stretching of the fibrose capsule of the eye. Changes of optic disc were not specific and were about the same level. Lowering of functional retinal activity happens in early stages of the disease.
Conclusion: For definition of a degree of a compensation of the pathological process it is necessary to correlate the data of ophthalmologic examination with the biometric and electrophysiological results.

Выводы
1. Наиболее выраженные биометрические изменения, обусловленные повышением ВГД и растяжением фиброзной капсулы глаза, отмечены при I форме врожденной глаукомы и в меньшей степени при III форме.
2. У пациентов со II формой врожденной глаукомы несмотря на достаточно грубые дефекты дренажной зоны патологический процесс имеет медленно прогрессирующее течение, на что указывает отсутствие признаков растяжения фиброзной капсулы глаза.
3. Офтальмоскопические изменения ДЗН не специфичны, в одинаковой степени выражены при всех трех формах врожденной глаукомы.
4. Снижение функциональной активности сетчатки происходит на ранних стадиях заболевания.
5. Следует заметить, что ни одна из вышеприведенных методик электрофизиологического исследования не является универсальной для исследования биопотенциала сетчатки при врожденной глаукоме. Электрофизиологические методы исследования могут быть использованы в качестве дополнительного диагностического критерия для оценки функционального состояния сетчатки у детей с врожденной глаукомой.
6. Для определения степени компенсации патологического процесса необходимо соотносить данные офтальмологического осмотра с результатами биометрического и электрофизиологического исследований.

Литература
1. Акопян А.И., Еричев В.П., Иомдина Е.Н. Ценность биомеханических параметров глаза в трактовке развития глаукомы, миопии и сочетанной патологии // Глаукома. 2008. № 1. С. 9–14.
2. Врожденная глаукома / Э.И. Сайдашева, Е.Е. Сомов, Н.В. Фомина // Избранные лекции по неонатальной офтальмологии. СПб.: Издательство «Нестор–История», 2006. 272 с.
3. Врожденная глаукома: современный взгляд на патогенез и лечение / А.В. Хватова, Л.Е. Теплинская, А.А. Яковлев и др. // Зрительные функции и их коррекция у детей / Под ред. С.Э. Аветисова, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшиновой. М.: Медицина, 2005 г. С. 319–344.
4. Функциональное состояние сетчатки и зрительного нерва при врожденной глаукоме / А.О. Тарасенков, А.В. Хватова, А.А. Яковлев // Клиническая физиология зрения / Под ред. А.М. Шамшиновой, А.А. Яковлева, Е.В. Романовой. М.: ПБОЮЛ «Т.М. Андреева», 2002. С. 431–440.
5. Шамшинова А.М., Казарян А.А., Куроедов А.В. Электроретинограмма при глаукоме // Глаукома. 2006. № 2. С. 3–8.

Контент доступен под лицензией Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.

Нарушения функции колбочек - синдромы колбочковой дисфункции

Прогрессирующая колбочковая дистрофия

Наследственные колбочковые дистрофии представляют собою гетерогенную группу прогрессирующих расстройств, характеризующихся светобоязнью, ухудшением центрального зрения, цветоаномалиями и изменениями палочковых ЭРГ. Описаны аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и Х-сцепленный рецессивный механизмы наследования, но даже в пределах этих подтипов наблюдается гетерогенность.

При некоторых формах колбочковой дистрофии функциональные нарушения ограничены фотопической системой, но в большинстве случаев на поздних стадиях заболевания развиваются признаки дисфункции палочек (колбочково-палочковая дистрофия). Дифференцировка колбочковой и колбочко-палочковой дистрофии может быть затруднена, особенно у детей, и зависит от качественного выполнения электрофизиологических исследований. Большинство форм колбочковой и колбочково-палочковой дистрофии диагностируются у в остальном здоровых индивидов; дистрофии, связанные с системными заболеваниями, обсуждаются в статье ниже.

а) Симптомы и клиника прогрессирующей колбочковой дистрофии. В отличие от стационарных палочковых расстройств, дебютирующих в младенческом возрасте, прогрессирующие колбочковые дистрофии обычно протекают бессимптомно до достижения старшего детского или молодого возраста. Возраст начала ухудшения зрения и скорость прогрессирования заболевания очень вариабельны, но острота зрения со временем обычно снижается до 6/60 или до счета пальцев. Светобоязнь — наиболее выраженный ранний симптом, также отмечаются прогрессирующее ухудшение зрения и нарушения цветовосприятия.

Поскольку могут поражаться колбочковые фоторецепторы всех трех классов, возникают дефекты цветовосприятия по всем трем цветовым осям, часто прогрессирующие до полной утраты способности к цветовосприятию. В некоторых случаях наблюдается раннее поражение преимущественно L-колбочек, что вызывает развитие фенотипа, сопровождающегося протанопией. Также описаны семейства с аутосомно-доминантной колбочковой дистрофией, при которой рано развивалась тританомалия. Может наблюдаться высокочастотный низкоамплитудный нистагм. При периметрии часто выявляется небольшая центральная скотома; периферические границы поля зрения на ранних стадиях могут оставаться нормальными и сужаться впоследствии.

При офтальмоскопии может выявляться типичная макулопатия типа «бычьего глаза». В некоторых случаях может развиваться лишь незначительная атрофия пигментного эпителия макулярной области.

Отмечается бледность височной половины диска зрительного нерва различной степени выраженности. Периферия сетчатки обычно не изменена, хотя, изредка, могут выявляться белые хлопьевидные отложения. При флюоресцентной ангиографии в большинстве случаев выявляется типичный «окончатый» дефект макулы, может наблюдаться так называемый симптом «темной хориоидеи».

Макулопатия по типу «бычьего глаза» у детей:
- Болезнь Штаргардта
- Прогрессирующая колбочковая дистрофия
- Колбочко-палочковая дистрофия
- Болезнь Баттена
- Болезнь Галлервордена-Шпатца
- Болезнь Барде-Бидля
- Муколипидоз IV
- Фукозидоз
- Токсическое действие лекарств (например, хлорохина)
- Доброкачественная концентрическая макулярная дистрофия
- Окончатая блестящая макулярная дистрофия

б) Электрофизиология и психофизика. При электроретинографии регистрируются нормальные палочковые ответы, но выраженно аномальные ответы колбочек. При ритмической ЭРГ 30 Гц обычно отмечается увеличенная латентность, но иногда, например, при колбочковой дистрофии, связанной с мутацией GCAP1, пиковая латентность в пределах нормы и единственной аномалией является снижение амплитуды. У небольшой группы пациентов с колбочковой дистрофией могут регистрироваться супернормальные палочковые ответы или палочковые ответы в пределах нормы, но со специфическими аномальными характеристиками.

Признаки дисфункции колбочек при электрофизиологических и психофизиологических исследованиях могут выявляться и у облигатных носителей Х-сцепленной колбочковой дистрофии.

в) Колбочковая дистрофия с супернормальной палочковой электроретинограммой (ЭРГ):

1. Клинические изменения. Описано необычное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуемое аномальными фотопическими ответами в сочетании с супернормальными замедленными b-волнами палочковых ЭРГ. У пациентов наблюдается генерализованное ухудшение колбочкового зрения, прогрессирование клинических проявлений и ночная слепота. На колбочковых ЭРГ отмечается снижение амплитуды и увеличение латентности; при стимуляции яркой вспышкой в условиях темновой адаптации отмечается большая амплитуда b-волны (которая может быть супернормальной), но при слабых стимулах палочковая b-волна меньше, чем в норме, и значительно замедленна.

В некоторых случаях регистрируется супернормальная палочковая ЭРГ при отсутствии никталопии, что указывает на достаточно высокую функцию палочек, несмотря на аномальную скотопическую ЭРГ.

Некоторые клинические признаки могут указать на диагноз. Манифестация клинической картины — снижение центрального зрения и выраженная светобоязнь — в первом или втором десятилетии жизни. Пациенты обычно близоруки, часто отмечается тяжелое снижение восприятия красного и зеленого цветов при относительной сохранности восприятия синего цвета. Наличие никталопии при дебюте заболевания и развитие нистагма вариабельно.

Часто наблюдаются изменения ПЭС макулярной области при отсутствии изменений на периферии сетчатки. При исследовании аутофлюоресценции выявляется перифовеолярное кольцо усиленной аутофлюоресценции; у пациентов более старшего возраста зона усиленной аутофлюоресценции может выявляться центральнее. К пятому десятилетию жизни обычно наблюдается выраженная центральная атрофия и гипофлюоресценция.

На скотопической ЭРГ при стимуляции яркой вспышкой регистрируется нормальная первичная фаза а-волны, что указывает на нормальную кинетику фототрансдукции. Регистрируется характерная форма скотопической ЭРГ при стимуляции яркой вспышкой (то есть яркость вспышки больше, чем рекомендовано стандартами ISCEV): нормально формирующаяся а-волна, за которой следует плато, затем после небольшого спада очень резко нарастает b-волна.

3. Молекулярная генетика и патогенез. Были идентифицированы рецессивные мутации KCNV2, кодирующего субъединицу вольтаж-зависимого калиевого канала. Методом гибридизации in situ выявлена экспрессия KCNV2 палочковых и колбочковых фоторецепторов человека. Мутации KCNV2 нарушают или прекращают ток калия во внутренних сегментах фоторецепторов позвоночных — процесс, определяющий их потенциал покоя и электрические ответы.

а - Прогрессирующая колбочковая дистрофия, макулопатия по типу «бычьего глаза».
б - Прогрессирующая колбочковая дистрофия. Аутофлюоресценция при макулопатии по типу «бычьего глаза». Палочковая электроретинограмма (ЭРГ) (DA 0,01) и скотопическая ЭРГ при стимуляции яркой вспышкой (DA 11,0), показатели в пределах нормальных значений.
Ритмическая ЭРГ 30 Гц (LA 30 Гц): ответы замедлены, амплитуда снижена; типичные изменения на ЭРГ при большинстве колбочковых дистрофий.
Фотопическая ЭРГ при стимуляции одной вспышкой (LA 3,0) выраженно субнормальна, особенно ослаблена b-волна.
Паттерн-ЭРГ (PERG) глубоко субнормальна, что соответствует далеко зашедшим изменениям макулярной области.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Дистрофии колбочковой системы

К настоящему времени известны различные формы колбочковых дистрофий, которые некоторые авторы объединяют под названием «синдром колбочковой дисфункции». Этот синдром включает стационарные кол- бочковые дисфункции, описанные выше, и прогрессирующие колбочковые дистрофии.

В отличие от врожденных форм колбочковых дисфункций, которые имеют стационарных характер, колбочковые дистрофии появляются позднее и всегда прогрессируют. Возникая в первой декаде жизни, колбочковые дистрофии характеризуются снижением остроты зрения, медленным ухудшением первоначально нормального цветового зрения вплоть до ахроматопсии.

↑ Прогрессирующая колбочковая дистрофия

Офтальмоскопическая картина. При прогрессирующей колбочковой дистрофии отмечается незначительная пигментация в макулярной области, в отдельных случаях — картина типа «бычий глаз» (рис. 3.2).

Результаты гистологического исследования подтверждают локализацию первичного патологического процесса в колбочковой системе. Колбочковая дистрофия характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования с полной пенетрантностью гена. В литературе описаны также колбочковые дистрофии с картиной глазного дна типа «бычий глаз» с аутосомно-рецессивным типом наследования. Колбочковая дистрофия такого типа схожа с дистрофией Штаргардта, что затрудняет диагностику. Атрофия височной половины диска зрительного нерва может быть единственным признаком, предшествующим макулярной дистрофии.

Острота зрения. Характерным признаком прогрессирующей колбочковой дистрофии является снижение центрального зрения с раннего детства. У пациентов, у которых заболевание проявляется до 20-летнего возраста, снижение остроты зрения прогрессирует быстрее, чем у больных, у которых макулярная дистрофия развивается в более позднем возрасте. Значительное снижение остроты зрения к концу первого десятилетия жизни отмечается у детей с диссоциацией пигмента в макулярной области, что является начальным проявлением дистрофии; уже к концу второго десятилетия у большинства больных острота зрения снижается до 0,1. Острота зрения снижается относительно симметрично на обоих глазах, однако в некоторых случаях, несмотря на одинаковое снижение амплитуды колбочковой ЭРГ, на одном глазу сохраняются более высокая острота зрения и лучшее цветовое зрение. Дети с колбочковой дистрофией отмечают субъективно более выраженное снижение остроты Зрения, чем выявляемое при тестировании. Чтение затруднено, стереоскопическое зрение нарушено в связи с нарушением фиксации и наличием центральных скотом. Чувствительность к засветам повышена. Дети отмечают ухудшение центрального зрения при ярком свете и лучшее видение в мезопических условиях, поэтому для получения точных результатов исследование остроты зрения у больных с колбочковой дисфункцией рекомендуется проводить при среднем, а не высоком уровне освещенности. Острота зрения лучше сохраняется у тех пациентов, у которых заболевание начинается позднее. При остроте зрения 0,2—0,04 дальнейшее ухудшение наблюдается редко.
[banner_centerrs] [/banner_centerrs]

Цветовое зрение. В начальных стадиях заболевания цветовое зрение нормальное, однако, ранним симптомом заболевания может быть снижение цветовой чувствительности. Использование 100-оттеночного теста Фарнсворта, псевдохроматических таблиц и аномалоскопа Нагеля позволяет уже при остроте 0,5—0,3 выявить грубое нарушение цветоощущения на красный и зеленый цвет либо на все цвета, что не характерно для приобретенных заболеваний макулярной области сетчатки. Реже наблюдается тританопический дефект в ранних стадиях заболевания.

С помощью аномалоскопа Нагеля выявляют расширение равенства Релея с его смешением в сторону красного или зеленого цвета либо в обе стороны. Смесь красного и зеленого цветов с большей долей красного кажется пациентам более темной, с большей долей зеленого — более светлой. В процессе развития заболевания цветовое зрение ухудшается даже при незначительном снижении остроты зрения. У некоторых пациентов, у которых при исследовании устанавливают нормальное цветоощущение на аномалоскопе Нагеля при проведении 100-оттеночного теста Фарнсворта, обнаруживают его грубые нарушения. При низкой остроте зрения возможно почти нормальное цветовое зрение, что может быть объяснено сохранностью и активностью периферических колбочек.

Выявляемое при цветовой статической кампиметрии достоверное снижение цветовой чувствительности наблюдается даже при остроте зрения 1,0—0,8 и может служить начальным симптомом поражения центральных колбочек. При дальнейшем прогрессировании колбочковой дистрофии нарушения цветовой чувствительности становятся более выраженными, к ним присоединяются расстройства контрастной чувствительности, что проявляется в увеличении продолжительности сенсомоторной реакции на хроматические и ахроматические стимулы темнее и светлее фона. Нарушения цветоощущения, выявляемые при кампиметрии, подтверждают данные, полученные е других исследованиях, о преимущественном снижении цветоощущения на красный и зеленый цвета и выраженном в меньшей степени с ниже НИН иве- чувствительности на синий цвет.

В начальной стадии дистрофического процесса с остротой зрения 1,0—0,7 дифференциальная диагностика синдрома колбочковой дисфункции и макулярной дистрофии затруднена, так как функциональные нарушения при этих заболеваниях схожи. В более поздних стадиях по топографии цветовой и контрастной чувствительности возможна дифференциация генерализованных кол бочковых дистрофий От локализующихся только в макулярной области. Снижение цветовой и контрастной чувствительности возникает в зонах Г и 5', при этом сенсомоторная реакция на предъявление цветового стимула в зоне 5° наиболее замедлена. При ахроматической кампиметрии выявляют снижение контрастной чувствительности преимущественно на серые стимулы светлее фона, что свидетельствует о нарушении оп-активности колбочковой системы. Этот симптом характерен для дистрофических процессов в сетчатке и позволяет провести дифференциальную диагностику с начальними стадиями оптической нейропатии, для которых характерно снижение контрастной чувствительности преимущественно off-каналов колбочковой системы.

Во многих предшествующих публикациях прогрессирующая колбочковая дистрофия ошибочно рассматривается как прогрессирующая колбочково-палочковая дистрофия, которая имеет другое начало и значительно худший прогноз. Диагноз прогрессирующей колбочковой дистрофии можно ставить только в отсутствие патологического состояния палочковой системы.

Световая чувствительность. Световая адаптация при колбочковой дистрофии снижена или отсутствует, поэтому кривая темновой адаптации отражает эти изменения в колбочковой части, выражающиеся в повышении уровня кол бочкового порога, укорочении колбочкового плато или его отсутствии с быстрым снижением до финального палочкового порога. Темновая адаптация происходит быстрее, чем в норме. Финальный порог адаптации палочек в отличие от такового колбочек в норме или незначительно снижен независимо от стадии заболевания, в то время как для смешанных колбочковопал очковых дистрофий характерно повышение этого порога.

Периметрия. У пациентов с колбочковой дистрофией обычно отмечают центральные и парацентральные относительные скотомы, которые по мере развития заболевания расширяются, сливаются и превращаются в абсолютные. Применение стимула малых размеров при кинетической периметрии позволяет выявить центральные скотомы. В ранней фазе заболевания у больных, особенно с макулярной дистрофией по типу «бычий глаз», выявляют маленькие кольцевые скотомы вокруг точки фиксации.

Иногда при значительном снижении остроты зрения у пациентов обнаруживают маленькие «окошечки» относительно хорошего зрения. Исчезновение этих «окошечек» приводит к развитию абсолютной центральной скотомы. У пациентов, у которых центральное зрение медленно снижается с раннего детства, наблюдается эксцентричная и непостоянная фиксация взора, так что установить локализацию скотомы в поле зрения очень трудно, а иногда невозможно. Периферическое поле зрения сохраняется даже на поздних стадиях заболевания, что свидетельствует о сохранности палочковой системы сетчатки.

Этот симптом является критерием при дифференциальной диагностике генерализованной прогрессирующей колбочковой дистрофии и колбочково-палочковой дистрофии, при которой наблюдается концентрическое сужение полей зрения.

Электроокулография. ЭОГ может быть нормальной или субнормальной. Патологическая ЭОГ более характерна для пациентов со смешанной колбочково-палочковой дистрофией, чем с изолированной колбочковой.

Электроретинографыя. Основной метод диагностического исследования, позволяющий установить диагноз кол- бочковой дистрофии, — электроретинография. Колбочковая дистрофия может быть диагностирована с помощью электроретинографии при условии изоляции колбочковой и палочковой систем в процессе регистрации.

Характерными ретинографическими симптомами прогрессирующей колбочковой дистрофии является сниженная или отсутствующая фотопическая и локальная ЭРГ, а также отсутствие колбочковых компонентов в максимальной ЭРГ при сохранности палочковых. При наличии локального фовеального поражения стандартная фотопическая ЭРГ может быть в пределах нормы, так как вклад макулярной области в фотопическую Ь-вол ну составляет 10—15 %. Снижение фотолической ЭРГ, фликер(30 Гц)-ЭРГ и локальной ЭРГ свидетельствует о вовлечении в патологический процесс всей колбочковой системы сетчатки, а не только макулярной области, что говорит о более генерализованном характере дегенерации или дисфункции колбочковой системы сетчатки, чем это видно при офтальмоскопическом исследовании.

Наряду с характерными изменениями максимальной ЭРГ отмечена патологическая хроматическая ЭРГ на длительным стимул. Изменения хроматической (на красный, зеленый и синий цвета) ЭРГ выражаются в снижении амплитуды on- и оff-ЭРГ (a-, b-, d- и i-волн), увеличение их латентности. При наличии локального макулярного и фовеального поражения в ранних стадиях заболевания фотопическая ЭРГ, фликер (30 Гц)-ЭРГ и цветовая ЭРГ на длительный стимул, которые характеризуют биоэлектрическую активность всех колбочек сетчатки, могут быть в пределах нормы. В этом случае при дегенерации макулярных колбочковых фоторецепторов снижается амплитуда а- и b-волн только макулярной ЭРГ, увеличивается их латентность. снижается также амплитуда пиков мультифокальной ЭРГ. Палочковая ЭРГ остается в пределах нормы или может быть супернормальной, что является основным признаком сохранности палочковой системы и нарушений колбочково-палочковых взаимодействий.

В семьях больных с колбочковой дистрофией можно выявить носителей патологических генов по сниженной колбочковой ЭРГ. Отсутствие снижения амплитуды палочковой ЭРГ - признак, позволяющий отличить кол бочковую дистрофию от смешанной колбочково-палочковой.

Таким образом, диагноз прогрессирующей колбочковой дистрофии может быть установлен при наличии синдрома колбочковой дисфункции, для которого характерны симптомы, свидетельствующие о распространении процесса за пределы макулы при интактной палочковой системе.

↑ Прогрессирующая колбочково-палочковая дистрофия

Колбочково-палочковая дистрофия возникает при мутациях различных генов и может иметь аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или сцепленный с Х-хромосомой тип наследования (см. табл. 3.1).

Прогрессирующая колбочково-палочковая дистрофия чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу, с полной пенетрантностью гена и его вариабельной экспрессией, что проявляется в возникновении заболевания в разном возрасте и прогрессировании с различной скоростью. Описаны формы с аутосомно-рецессивным типом наследования, которые клинически сходны с формами, характеризующимися аутосомно-доминантным типом наследования. Отличием этих генетически различающихся форм является более медленное прогрессирование и лучший прогноз при колбочково-палочковой дистрофии с аутосомно-рецессивной формой наследования.

Результаты функциональных исследований характерны для смешанной патологии колбочковой и палочковой систем с преобладанием дисфункции колбочковой системы — синдром колбочково-палочковой дисфункции.

Больные с колбочково-палочковой дистрофией предъявляют жалобы на светобоязнь, снижение зрения и нарушение цветоощущения, однако в более поздних стадиях появляется затруднение ориентации в темноте и сужение периферического зрения.

Заболевание проявляется как в первые два десятилетия жизни, так и позднее. Изменения глазного дна характерны и прогрессируют от диссоциации пигмента в макулярной области и феномена «бычьего глаза» до отложений пигмента на периферии в виде «костных» телец. Дополнительным офтальмоскопическим признаком колбочково-палочковой дистрофии могут быть диффузно распространенные белые очажки.

Гистологические исследования при офтальмоскопической картине типа «бычий глаз» позволяют обнаружить уменьшение количества колбочек в макулярной области, колбочек и палочек на периферии при сохранности области экватора. В макулярной области клетки пигментного эпителия, некоторые из которых атрофичны, в базальных участках содержат гранулы липофусцина.

Острота зрения снижается с разной скоростью, возникают центральные скотомы с последующим концентрическим сужением полей зрения.

Цветовое зрение. Нарушения цветоощущения разнообразны, поскольку дистрофические изменения происходят в колбочках всех типов. Наиболее выраженное снижение цветовой и контрастной чувствительности обнаруживают в зоне 5° и 10°, что является признаком смешанной колбочково-палочковой дистрофии.

При ахроматической кампиметрии выявляют снижение ахроматической контрастной чувствительности преимущественно по on-каналам, что характерно для дистрофических заболеваний колбочковой системы сетчатки.

Поля зрения и световая чувствительность. Для колбочково-палочковой дистрофии характерны снижение световой чувствительности, повышение ее порогов, центральные и парацентральные скотомы, кольцевидные парамакулярные и периферические скотомы.

Кривая темновой адаптации монофазна, изменяется по мере прогрессирования заболевания: колбочковые пороги изменены, палочковые пороги субнормальны.

Электроретинограмма. В начальных стадиях колбочково-палочковой дистрофии колбочковая и палочковая ЭРГ сохраняются нормальными, однако может снижаться амплитуда локальной макулярной и мультифокальной ЭРГ. При прогрессировании заболевания снижается амплитуда и увеличивается латентность фотопической ЭРГ и ЭРГ на длительный цветовой стимул, возникает редукция высокочастотной ритмической ЭРГ.

Таким образом, диагноз прогрессирующей колбочково-палочковой дистрофии может быть установлен при наличии синдрома колбочково-палочковой дисфункции, для которого характерен комплекс симптомов, свидетельствующих о вовлечении в патологический процесс не только но и палочковой системы сетчатки.

↑ Колбочковая дистрофия с супернормальным палочковым ответом

Эта форма была описана P. Gouras и соавт. (1983), K.R. Alexander и G.A. Fishman (1984). Она наследуется но аутосомно-рецессивному типу, характеризуется прогрессирующим снижением остроты зрения, снижением цветоощущения, светобоязнью, нистагмом и наличием центральной скотомы в поле зрения. Выявляемые при офтальмоскопическом исследовании изменения макулярной области варьируют от диссоциации пигмента до картины «бычьего глаза».

Степень снижения фотопической ЭРГ различна. Палочковое зрение нормальное или субнормальное, однако скотопическая ЭРГ на стимулы высокой интенсивности супернормальна и латентностъ b-волны увеличена. P.Gouras эту необычную реакцию палочек в скотопической ЭРГ объясняет возможным дефектом энзимов мембраны фоторецепторов сетчатки, циклических нуклеотидов и фосфодиастеразы. Дефицит этих энзимов может быть связан с увеличением внутриклеточного уровня цГМФ.

Доказательством этой точки зрения является увеличение амплитуды Ь-волны ЭРГ в эксперименте после введения цГМФ в палочки. Предполагают, что при этой патологии существует не только функциональное различие колбочек и палочек, но также различие метаболизма цГМФ. Ответ голубых колбочек в фотопических условиях в пределах нормы, в то время как ответ средневолновых колбочек значительно снижен (Ь-волна субнормальна). Сходство голубых колбочек с палочками позволяет предположить, что их сохранность может отражать значительные различия в функции цГМФ синих и средневолновых колбочек

Лечение Дисфункции и дистрофии колбочковой системы сетчатки

Колбочковые дистрофии имеют более доброкачественное течение по сравнению с прогрессирующей смешанной патологией палочковой и колбочковой систем. Однако ни один из применяемых в настоящее время методов терапевтического или хирургического лечения не способен предотвратить развитие и прогрессирование наследственной и врожденной колбочковой дисфункции и дистрофии. Тем не менее, лечение проводить необходимо, чтобы обеспечить условия для лучшего функционирования сетчатки. С этой целью используют как оптимальную оптическую коррекцию, так и терапевтические средства, улучшающие общее состояние больного.

При полной колбочковой дистрофии макулярное зрение обеспечивается палочковой системой. Для нормального глаза минимальным порогом является освещение (3 log скотопического троланда), вызывающее состояние палочкового насыщения. Ко времени окончания исследования больные с колбочковыми дисфункциями сами приходят к выводу, что тонированные стекла улучшают остроту зрения как на улице, так и в помещении.
[banner_centerrs] [/banner_centerrs]

Солнцезащитные очки со специальными светофильтрами (50—70 %) значительно уменьшают светобоязнь и снижают слепящее действие света, однако не повышают остроту зрения. Некоторые авторы рекомендуют применить серые тонированные стекла пропускающие только 20 % светового потока, а при использовании дополнительного металлического покрытия, снижающие яркость до 4 % (например, NO-IR- линзы). В нашей стране также разработаны линзы (фирма «Ларнет»), предупреждающие повреждающее действие света, фильтрующие и не пропускающие коротковолновое излучение, а также создающие максимально комфортные условия для контрастного видения окружающего мира, которые могут быть использованы больными с колбочковыми дистрофиями в повседневной жизни. Офтальмолог может рекомендовать пациенту использовать различные тонированные стекла в зависимости от условий освещения, но подбором этих стекол должен заниматься сам пациент. Важно убедить пациента в необходимости носить тонированные стекла и в помещении для субъективного улучшения зрительных функций.

Уменьшение количества падающего на сетчатку света и объективное улучшение зрения возможно при медикаментозном миозе.

Пациенты, узнавшие, что выявленное у них заболевание неизлечимо, перестают обращаться к офтальмологу. Однако возможно ухудшение зрения, связанное не только с дистрофическим процессом в колбочковой системе, но и с прогрессирующей аномалией рефракции, например у пациентов с колбочковой дисфункцией, сочетающейся с миопией, при которой требуется постоянный контроль рефракции. Больным с центральной скотомой и сниженным центральным зрением могут помочь оптические системы, контролирующие фиксацию, и эксцентричная фиксация взора. Опыт показывает, что различные оптические устройства помогают пациентам с колбочковыми дистрофиями вести нормальный образ жизни, читать стандартный газетный шрифт.

Хотя не существует прямых доказательств улучшения зрительных функций у больных с прогрессирующей колбочковой дистрофией под влиянием медикаментозной терапии, антиоксиданты и витамины (С и Е) продолжают использовать при дегенерациях сетчатки. Подтвержденная в экспериментах на животных высокая концентрация витамина Е в фоторецепторах и пигментном эпителии сетчатки, а также известная его антиоксилонтная активность являются обоснованием использования витамина Е при этом форме дистрофии.

Несмотря на большие надежды, возлагаемые на генетическую терапию, к сожалению, пока не предложено сколь-нибудь эффективного метода лечения дистрофических заболеваний сетчатки. Правильная диагностика позволяет определить характер, локализацию и степень поражения колбочковой и/или палочковой систем, что важно для определения прогноза нарушения центральных и периферических зрительных функций. Правильно ориентированные относительно своего будущего пациенты и их родители уже с детства смогут адекватно оценить возможности в выборе будущей профессии и перспективы в адаптации к жизни и повышении ее качества

Приобретенная палочко-колбочковая дисфункция - причины, клиника, диагностика и лечение

а) Недостаточность витамина А. Недостаточность витамина А — наиболее частая причина слепоты у детей в мире. В развивающихся странах она обычно вызвана комбинацией мальабсорбции с недостаточностью питания на фоне частых гастроинтестинальных инфекций.

В развитых странах недостаточность витамина А встречается редко и обычно наблюдается на фоне заболеваний печени или мальабсорбции; иногда причиной недостаточности витамина А бывает необычная диета.

Витамин А — важный компонент родопсина и колбочковых опсинов; ночная слепота — ранний симптом его недостаточности. На ранних стадиях недостаточности отмечается замедление палочковой и колбочковой адаптации, затем повышаются пороги чувствительности палочек и колбочек.

Периферические поля зрения могут быть сужены, у некоторых пациентов по всей периферии глазного дна возникают белые точки на уровне пигментного эпителия. Палочковая ЭРГ не регистрируется, колбочковые ответы обычно сохранены.

При своевременном назначении витамина А изменения глаз обычно обратимы, за исключением далеко зашедших случаев. Восстановление функций сетчатки происходит очень быстро, большое значение имеет ранняя диагностика, поскольку недостаточность витамина А—излечимая причина ночной слепоты.

Дополнительное введение витаминов А и Е может оказывать терапевтический эффект при недостаточности абеталипопротеина, болезни Бассена-Корнцвейга, синдроме мальабсорбции и диареи младенцев.

б) Токсическое действие дезферриоксамина. Дезферриоксамин — хелатный агент, используемый для лечения нарушений накопления железа, таких как трансфузионный сидероз. Побочные эффекты со стороны глаз включают в себя катаракту, нейрооптикопатию и дегенерацию сетчатки.

У пациентов с токсическим поражением сетчатки развивается ночная слепота, дефекты периферического поля зрения и периферическая пигментная ретинопатия; нарушается темновая адаптация, на палочковой ЭРГ отмечается снижение амплитуды. После отмены препарата отмечается некоторое улучшение.

Гистологически выявляется преимущественное поражение пигментного эпителия сетчатки.

в) Токсическое действие изотретиноина. Изотретиноин (13-цис-ретиноевая кислота) — препарат для лечения acne vulgaris, обладающий несколькими потенциально тяжелыми побочными эффектами, включая гепатотоксичность и нарушение метаболизма липидов, что делает необходимым выполнение регулярных анализов крови во время проведения терапии.

Побочные эффекты со стороны глаз включают в себя светобоязнь, дисфункцию мейбомиевых желез, блефароконъюнктивит, помутнение роговицы, кератит и обратимое ухудшение ночного зрения.

Читайте также: