Младенческие спазмы. Диагностика и прогноз

Обновлено: 18.05.2024

Синдром Веста: причины, клиника, диагностика, лечение

В таблице ниже перечислены основные причины синдрома Веста. Две основные группы — симптоматические и криптогенные спазмы. Криптогенные случаи определяются по-разному: как те, при которых невозможно выявить вызывающую их причину или при которых ребенок развивается нормально до начала приступов (Lombroso, 1983а).

Определение криптогенный не исключает наличия причины, таким образом, различие между этими двумя группами размываются. В соответствии с последним приведенным определением криптогенные спазмы составляют 10-15% случаев, но их течение, вероятно, будет более благоприятным, чем симптоматических. Некоторые исследователи (Vigevano et al., 1993; Dulac и Tuxhorn, 2005) описывают идиопатическую группу инфантильных спазмов с хорошим прогнозом и характерными клиническими и ЭЭГ признаками.

Однако Haga et al. (1995) и Watanabe et al. (2001) не удалось дифференцировать этиологическую группу только на основании клинических и ЭЭГ (иктальных и интериктальных) признаков. Симптоматические спазмы чаще всего развиваются при дизгенезе головного мозга и нейрокутанных синдромах (чаще всего туберозном склерозе) (Vigevano et al., 1994а; Arzimanoglou et al., 2004; Dulac и Tuxhorn, 2005). Выраженные мальформации включают в себя лиссэнцефалию, пахигирию, диффузные субкортикальные гетеротопии и агенезию мозолистого тела, особенно синдром Айкарди.

Туберозный склероз вызывает 10-20% случаев. Фокальные кортикальные дисплазии (Chugani et al., 1990, 1996; Robain и Vinters, 1994; Chugani и Conti, 1996), вероятно, являются отдельной наиболее важной причиной инфантильных спазмов. Хронические врожденные и приобретенные поражения являются причиной в большинстве остальных симптоматических случаев (Cowan и Hudson, 1991). Инфантильные спазмы также наблюдаются при связанных с эпилепсией хромосомных нарушениях (Battaglia и Guerrini, 2005).

Синдром Веста обычно возникает спорадически, за исключением тех случаев, когда он связан с метаболическими расстройствами. Генетически детерминированные формы редки. Случаи, связанные с аномалиями Х-хромосомы, в основном вызваны мутациями гена ARX (Suri, 2005) и могут сочетаться с другими, в том числе врожденными, аномалиями.

Также сообщалось о случаях, вызванных мутациями хромосомы Xp11-Xpter (Claes et al., 1997) и гена CDLK5 (Weaving et al., 2004). Также спазмы, вместе с периферическими отеками, гипсаритмией и атрофией зрительного нерва, являются частью синдрома РЕНО. С патологоанатомической точки зрения, большинство причин инфантильных спазмов, выявленных на вскрытии, были связаны с пренатальными факторами. Meencke и Gerhard (1985) не выявили патологических изменений только в 11% из 107 случаев.

Большинство случаев вызывается диффузными поражениями, но и односторонние нарушения, особенно порэнцефалическая киста в бассейне средней мозговой артерии (Palm et al., 1988), могут вызывать инфантильные спазмы, прогноз которых может быть и благоприятным (Alvarez et al., 1987; Cusmai et al., 1988).

He существует общепринятого подхода к лечению синдрома Веста. Большинство современных антиконвульсантов неэффективны. До настоящего времени в последних обзорах, таких как обзор Cochrane (Hancock et al., 2003) и рекомендациях Американской академии практической неврологии (Mackay et al., 2004) признаются эффективными только кортикостероиды или АКТГ и вигабатрин. Некоторые авторы признают эффективность других препаратов, например, топирамата, ламотриджина, вальпроата, пиридоксина и зонисамида, и нефармакологических методов (подробнее см. Arzimanoglou et al., 2004; Dulac и Tuxhorn, 2005).

Во всех работах подчеркивается необходимость проведения хорошо организованных проспективных исследований с большим числом участников, длительным периодом наблюдения, проводимых с учетом этиологии.

а) Гормональная терапия. Применяются как АКТГ, так и кортикостероиды. Схемы применения АКТГ крайне вариабельны. Дозы АКТГ варьируют от 10 до 40 единиц природного гормона или от 0,1 до 0,5 мг/кг тетракосактида. Кортикостероиды, включая преднизолон 2-10 мг/кг, гидрокортизон 5-20 мг/кг/день, и дексаметазон 0,3-0,5 мг/кг/день применяются в виде монотерапии или в различных комбинациях с АКТГ. Проведено всего несколько контролируемых исследований, и еще меньше сравнительных исследований (Glaze et al., 1988; Mackay et al., 2004).

По данным одного контролируемого сравнительного исследования тетракосактида в сравнении с предни-золоном, проведенного на небольшой группе пациентов, АКТГ оказался более эффективным, вызвав ремиссию у 13 из 15 младенцев, по сравнению с 4 из 14, получавших преднизолон (Baram et al., 1996). Наоборот, в недавнем большом контролируемом исследовании инфантильных спазмов в Соединенном Королевстве (United Kingdom Infantile Spasms Study — UKISS, Lux et al., 2005) не было выявлено преимущества одного препарата перед другим.

В другом исследовании применение АКТГ в высоких дозах (150 МЕ/кг/день) оказалось не более эффективным, чем в низких (20 МЕ/кг/день) (Hrachovy et al., 1994), и результаты применения тетракосактида в низких дозах по двум разным схемам не отличались в группах, получавших препарат в более низкой и более высокой дозировке (Kondo et al., 2005). В настоящее время опубликованы и другие отчеты (обзор см. Arzimanoglou et al., 2004). Heiskala et al. (1996) предложили индивидуализировать прогрессивную терапию АКТГ, начинать лечение с дозы 3 МЕ/кг/день и при отсутствии эффекта прогрессивно повышать ее до максимальной дозы 12 МЕ/кг/день. На основании клинического опыта складывается впечатление, что отдельные случаи могут оказаться чувствительны к применению какого-либо из названных препаратов.

Применение кортикостероидов не требует выполнения инъекций и, таким образом, укорачивает срок госпитализации, многие клиницисты по-прежнему используют их именно по этой причине. Однако АКТГ может выйти на первое место, если более убедительные крупные исследования подтвердят его преимущества. Механизм действия обоих препаратов остается неизвестным. Длительность курса терапии не менее вариабельна, от 3-4 недель до нескольких месяцев. Мы в своей практике проводим гормональную терапию короткими курсами в пределах 4-6 недель.

Терапия АКТГ и стероидами позволяет контролировать спазмы в 50-70% случаев и нормализует или улучшает ЭЭГ у несколько меньшей части больных. Рецидив возникает у 25-30% пациентов. Долгосрочные эффекты не столь однозначны (Riikonen 1996; Gaily et al., 1999; Goh et al., 2005); нормальное развитие когнитивных функций наблюдается только у 25-30% пациентов, еще у 10-15% имеются легкие нарушения; при криптогенных случаях вероятность благоприятного исхода больше, она составляет 50% и 25% соответственно. Припадки наблюдаются примерно у половины пациентов. Обычно они соответствуют картине синдрома Леннокса-Гасто, но также наблюдаются и парциальные припадки.

Побочные эффекты применения АКТГ или кортикостероидов развиваются часто и могут протекать тяжело, они включают гипертензию, инфекции и метаболические расстройства. Помимо классических побочных эффектов терапии кортикостероидами, часто наблюдается атрофия головного мозга (Konishi et al., 1992). Следовательно, перед началом терапии необходима нейровизуализация головного мозга.

б) Антиэпилептические препараты. В нескольких исследованиях была выявлена эффективность вигабатрина (подробнее см. Arzimanoglou et al., 2004; Dulac и Tuxhorn, 2005). В дозировке 100-150 мг/день он начинает контролировать спазмы приблизительно в 50-60% случаев обычно менее чем за неделю (Aicardi et al., 1996). Его воздействие на ЭЭГ-картину развивается медленнее, чем у кортикостероидов. В сравнительном исследовании при применении гормонального лечения как терапии первой линии (Vigevano и Cilio, 1997) вигабатрин оказался более эффективным при лечении инфантильных спазмов, вызванных церебральными мальформациями или туберозным склерозом, тогда как АКТГ показал большую эффективность в случаях, причиной которых были гипоксически-ишемические поражения. При криптогенных случаях эффективность обоих препаратов оказалось одинаковой.

Исчезновение нарушений на ЭЭГ у пациентов, случайным образом получавших АКТГ, наблюдалось раньше, чем у тех, кто получал первичную терапию вигабатрином.

В мультицентровом рандомизированном контролируемом исследовании UKISS (O’Callaghan et al., 2004; Lux et al., 2005; Riikonen, 2005) на 13 и 14 день лечения спазмы прекратились у 40 пациентов (73%) из 55, получавших гормональную терапию (преднизолон 21/30, тетракосактид 19/25), и 28 (54%) из 52 детей, получавших вигабатрин (разница 19%, 95% доверительный интервал (ДИ) 1-36%, р=0,043). Два младенца, которым был назначен тетракосактид и один, которому был назначен вигабатрин, получали преднизолон. Побочные эффекты зафиксированы у 30 (55%) из 55 детей, получавших гормональную терапию, и у 28 (54%) из 52 младенцев, получавших вигабатрин.

При обследовании тех же пациентов в возрасте 12-14 месяцев (Lux et al., 2005) отсутствие спазмов наблюдалось у одинакового числа пациентов в обеих группах: гормоны 41/55 (75%), вигабатрин 39/51 (76%). В этом исследовании также проводилась оценка нервного развития, для этих целей применялась Шкала адаптивного поведения Вайнленд (Vineland Adaptive Behavior Scales — VABS). Средний уровень развития различался незначительно: гормоны 78,6 (С016,8) в сравнении с вигабатрином 77,5 (СО12,7), за исключением группы младенцев, у которых этиология заболевания не была установлена: в этой группе средний уровень развития по шкале VABS у получавших гормональную терапию был выше, чем у лечившихся вигабатрином.

Вигабатрин показывает высокую эффективность при спазмах, вызванных туберозным склерозом (Chiron et al., 1990, 1997) и в настоящее время является препаратом выбора в этих случаях (Aicardi et al., 1996), тогда как гормональная терапия рекомендована некоторыми авторами (Riikonen, 2005) в криптогенных случаях. Однако трактовка выявленных различий вызывает трудности, и названные авторы рекомендуют вигабатрин для первичного применения из-за его быстрого эффекта (часто его воздействие на припадки проявляется менее чем за неделю) и, в целом, хорошую переносимость препарата. Рекомендуемая доза в 100-150 мг/кг/день. В случаях неэффективности вигабатрина в течение нескольких дней следующим шагом является пробное назначение стероидов (Arzimanoglou et al., 2004).

Самый серьезный побочный эффект вигабатрина — это сужение полей зрения, которое наблюдается у 30-50% взрослых пациентов и может не регрессировать. Его частота значительно варьирует в различных исследованиях. Vanhatalo et al. (2002) обнаружил, что у 17 (18,5%) из 91 ребенка, получавшего препарат, развивалось сужение поля зрения с височной стороны. Присутствует положительная корреляция между степенью сужения поля зрения и длительностью лечения и дозой препарата. Самый короткий курс вигабатрина, вызывавший сужение полей зрения, составил 15 месяцев, наименьшая общая доза — 914 г.

Hammoundi et al. (2005) при наблюдении группы из 28 детей выявил снижение контрастной чувствительности и остроты зрения. Обычно это нарушения легкой степени, и маловероятно, что лечение короткими курсами (менее шести месяцев) вызовет тяжелые нарушения; поэтому мы считаем, что соотношение рисков при таком тяжелом состоянии, как инфантильные спазмы, свидетельствует в пользу применения этого препарата.

Рецидивы как при гормональной терапии, так и при лечении вигабатрином, случаются нередко, и еще предстоит установить оптимальную продолжительность лечения.

Другие методы лечения инфантильных спазмов включают применение бензодиазепинов, особенно нитразепама. Они иногда бывают эффективными в отношении клинических спазмов (Chamberlain, 1996), но оказывают ограниченное воздействие на изменения ЭЭГ. В одном сравнительном исследовании не было выявлено различий между применением нитразепама и гормональной терапией (Dreifuss et al., 1986), но большинство авторов считает бензодиазепины менее эффективными, чем стероиды.

Вальпроат натрия в высоких дозах (100-200 мг/кг/день), по данным некоторых исследователей (Siemes et al., 1988; Prats et al., 1991; Ohtsuka et al., 1994), может давать хорошие результаты, позволяя контролировать спазмы в 40-65% случаев.

Прогноз инфантильных спазмов при лечении АКТГ/стероидами или вигабатрином зависит от этиологии заболевания; наилучшие результаты получены при криптогенных (или идиопатических) случаях с совершенно нормальным развитием до начала спазмов. Наличие в анамнезе припадков, неврологической симптоматики и значительных отклонений на МРТ являются неблагоприятными прогностическими факторами. В исследовании Коо et al. (1993) средний коэффициент развития у 17 больных с криптогенными спазмами составил 71, у 40 пациентов с симптоматическими спазмами — 48. У 51% пациентов были припадки других типов, это свидетельствовало о симптоматической природе заболевания и являлось плохим прогностическим признаком для когнитивного развития.

Качественная оценка влияния выбранной терапии на общее развитие ребенка не производилась. Одна из основных трудностей проведения подобных исследований заключается в том, что причиной синдрома Веста могут являться различные факторы.

г) Хирургическая резекция очагов дисплазии головного мозга, считающихся ответственными за развитие спазмов (Chugani et al, 1990; Shields et al., 1992; Chugani и Pinard, 1994; Jonas et al., 2005; Kang et al., 2006) может быть показана в отдельных случаях в начале лечения, особенно когда на МРТ четко выявлено диспластическое поражение или в случаях гемимегэнцефалии.

Границы поражения коры обычно определяются при МРТ, но в некоторых случаях их можно выявить только при позитронной эмиссионной томографии (ПЭТ — Chugani et al., 1996) или фотонной эмиссионной компьютерной томографии (Miyazaki et al., 1994). Однако были обнаружены транзиторные аномалии при ПЭТ, особенно в период активной гипсаритмии (Watanabe et al., 1994); взаимоотношения между аномалиями, выявленными при ПЭТ, причинами и исходом заболевания пока неясны (Watanabe, 1996). Предпринимались попытки выделения группы младенцев с проблемами в неонатальном периоде и повышенным риском развития инфантильных спазмов и проведения превентивного лечения (Okumura и Watanabe, 2001).

Младенческие спазмы. Диагностика и прогноз

Младенческие спазмы обычно дебютируют в возрасте 4-8 мес. и характеризуются короткими симметричными сокращениями шеи, туловища и конечностей. Выделяют три типа младенческих спазмов: флексорные (сгибательные), экстензорные (разгибательные) и смешанные. Флексорные спазмы возникают в виде серий (пучков) и представляют собой внезапное сгибание шеи, рук и ног; во время экстензорных спазмов наблюдается разгибание туловища и конечностей. Экстензорные спазмы — наименее распространенная форма. Смешанные младенческие спазмы — сочетание сгибательных и разгибательных мышечных сокращений, наиболее распространенный тип.

Серия младенческых спазмов может продолжаться в учение нескольких минут с коротким перерывом после каждого спазма. Перед серией спазмов или После нее ребенок может плакать (кричать); иногда плач связан со спутанностью сознания в сочетании с болью (коликой) в животе. Младенческие спазмы возникают во сне или в период бодрствования, однако имеется тенденция к развитию приступа в период сонливости или сразу после пробуждения. Изменения на ЭЭГ, наиболее часто встречающиеся у детей с младенческими спазмами, названы гипсаритмией — хаотическая, высокоамплитудная, билатерально асинхронная медленноволновая активность; на ЭЭГ возможен паттерн модифицированной гипсаритмии.

Младенческие спазмы делятся на две группы: криптогенные и симптоматические. При криптогенных спазмах психомоторное развитие ребенка до дебюта приступов соответствует норме; беременность и роды у матери без патологии. Неврологическое исследование и методы нейровизуализации (КТ, МРТ) не выявляют патологии; факторы риска, ассоциированные с развитием заболевания, отсутствуют.

Примерно в 10-20 % случаев младенческие спазмы классифицируются как криптогенные, в остальных — как симптоматические. Симптоматические младенческие спазмы непосредственно связаны с действием неблагоприятных факторов в пре-, пери- и постнатальном периодах. Пре- и перинатальные факторы включают гипоксически-ишемическую энцефалопатию с формированием перивентрикулярной лейкомаляции, внутриутробные инфекции, врожденные метаболические заболевания, нейрокутанные синдромы, такие как туберозный склероз, пороки развития коры, включая лиссэнцефалию и шизэнцефалию, и недоношенность.

Патологические состояния в постнатальном периоде включают нейроинфекции, травмы головы (особенно субдуральная гематома и интравентрикулярное кровоизлияние) и гипоксически-ишемическую энцефалопатию. Тот факт, что младенческие спазмы часто сочетаются по времени развития с вакцинацией в возрасте около 6 мес, объясняется случайным сочетанием, а не причинно-следственной связью между этими событиями.

Прогноз при криптогенных младенческих спазмах благоприятный, риск развития умственной отсталости при симптоматических спазмах составляет 80-90 %. Для прогноза развития неврологического дефицита важную роль играет заболевание, лежащее в основе младенческих спазмов. Предложено несколько теорий патогенеза младенческих спазмов, включая дисфункцию моноами-нергических нейротрансмиттерных систем ствола, нарушение нейрональной структуры ствола мозга и аномалию иммунных систем.

Одна из гипотез предполагает важную роль КРГ — медиатора, метаболизм которого происходит в нижних оливах. КРГ активирует высвобождение АКТГ гипофизом. АКТГ и глюкокортикоидные гормоны подавляют метаболизм и секрецию КРГ по механизму обратной связи. Предполагается, что воздействие специфических стрессовых факторов или травма во время критического периода развития нервной системы приводит к гиперпродукции КРГ, что вызывает гипервозбудимость нейронов и способствует развитию судорог. Количество рецепторов к КРГ достигает максимума в младенческом возрасте и спонтанно уменьшается по мере роста ребенка.

Возможно, этим обусловлен тот факт, что младенческие спазмы в конечном итоге прекращаются, даже без терапии. Прием экзогенного АКТГ и глюкокортикоидных гормонов подавляет синтез КРГ, что, вероятно, объясняет эффективность этих препаратов в лечении младенческих спазмов.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Первый и рецидивирующие приступы судорог у детей

Хотя эпилептический приступ у ребенка без таких провоцирующих факторов, как лихорадка, часто рассматривается как предвестник хронического судорожного расстройства — эпилепсии, второй приступ возникает менее чем в 50 % случаев. Тщательно собранный анамнез необходим для выявления эпилепсии в семейном анамнезе, предшествующего неврологического заболевания, приступов на фоне лихорадки в анамнезе пациента. Эти факторы повышают вероятность рецидива приступов.

Как и в случае фебрильных приступов, проводится лабораторное исследование электролитов плазмы, токсикологический скрининг, биохимическое исследование мочи и крови. Обследование не проводится по определенному протоколу, а зависит в большей степени от особенностей клинической ситуации. ЛП нецелесообразна у ребенка с первым афебрильным приступом, ее проводят, главным образом, при подозрении на менингит, энцефалит, сепсис, субарахноидальное кровоизлияние или демиелинизирующее заболевание.

В неврологическое обследование ребенка с первым непровоцируемым приступом включается ЭЭГ, так как этот ценный метод диагностики эпилептических приступов способствует выявлению риска рецидивов и позволяет выявить специфические фокальные аномалии и/или эпилептические синдромы. Применение методов нейровизуализа-ции, как правило, не рекомендуется после первого непровоцируемого приступа, за исключением тех случаев, когда оно обусловлено результатами неврологического обследования. Однако, если проведение нейровизуализации рекомендовано, следует отдавать предпочтение МРТ, а не КТ. Как правило, назначение антиэпилептических препаратов после первого приступа не рекомендуется.

Рецидивирующие приступы судорог у детей

Два непровоцируемых приступа, промежуток между которыми превышает 24 ч, позволяют предположить, что пациент страдает эпилепсией и в дальнейшем приступы будут рецидивировать. Большое значение имеет тщательное исследование для определения этиологии приступов, решения вопроса о необходимости антиэпилептической терапии, оценки потенциальной эффективности лечения и вероятности наступления ремиссии.

При сборе анамнеза можно получить сведения, указывающие на тип приступов. Некоторые родители могут в точности описать или изобразить внешние его проявления. У детей, предрасположенных к развитию эпилепсии, первый приступ может возникнуть на фоне вирусной инфекции или при небольшом подъеме температуры тела (на фоне субфебрильной температуры). Приступы могут развиваться в ранние утренние часы или в период сна, особенно в первую его фазу, что характерно для эпилепсии у детей. За несколько дней до приступа могут наблюдаться раздражительность, эмоциональная лабильность и негрубые личностные нарушения.

Некоторые родители могут точно предсказывать время следующего приступа на основании изменения настроения ребенка. Удивительно, что родители или няня ребенка иногда могут очень точно изобразить приступ, и такой «физический портрет» приступа значительно точнее, чем его словесное описание. Кроме характера приступов, большое значение имеет их частота, время возникновения в течение суток, провоцирующие факторы и изменение характера приступов. Хотя частота генерализованных тонико-клонических приступов, как правило, четко фиксируется, родители часто недооценивают частоту абсансов. Постепенное развитие личностных изменений или прогрессирующее нарушение когнитивных функций может указывать на дегенеративное заболевание нервной системы; с другой стороны, конституциональные особенности, включая рвоту и низкую массу тела, могут вызывать подозрение на метаболическое заболевание или органическое поражение мозга.

Важно получить сведения о проводимой ранее антиэпилептической терапии, включая ответ на нее, и определить, какие препараты, способные провоцировать развитие приступов, включая хлорпромазин и метилфенидат, назначались данному пациенту. Описание эпилептических приступов у родственников больного может помочь в диагностике наследственных эпилептических синдромов, которые включают аутосомно-доминантную ночную лобную эпилепсию, семейные доброкачественные судороги новорожденных, семейные доброкачественные младенческие судороги, аутосомно-доминантные фебрильные судороги, парциальную эпилепсию со слуховыми симптомами, аутосомно-доминантную прогрессирующую лобную эпилепсию с умственной отсталостью, абсансную эпилепсию, фебрильные судороги с дальнейшей трансформацией в сложные парциальные приступы.

Физикальное, офтальмологическое и неврологическое обследование может выявить признаки повышения ВЧД, симптомы нейрокутанных заболеваний и структурных изменений в веществе мозга, включая мальформации, травмы, инфекции и опухоли.

ЭЭГ играет большую роль в определении типа эпилептических приступов и установлении прогноза. Исследование электролитов плазмы, включая кальций и магний, не входит в структуру рутинного обследования. Метаболическое исследование, включая введение пиридоксина при предполагаемых пиридоксинзависимых приступах, исследование лактата и пирувата сыворотки крови и органических кислот мочи также не рекомендуются всем пациентам, однако необходимы в определенных клинических ситуациях. ЛП назначается детям с повторными приступами и другими признаками нарушения развития нервной системы.

В ликворе можно выявить низкий уровень глюкозы при нарушении ее транспорта, изменение состава аминокислот, нейромедиаторов или кофакторов при метаболических заболеваниях, а также признаки хронической инфекции. MP-исследование необходимо при обследовании ребенка с впервые установленным диагнозом эпилепсии, особенно при диагностике парциальных приступов, в сочетании с выявлением неврологического дефицита или фокальных аномалий на ЭЭГ, не характерных для идиопатической парциальной эпилепсии.

Важность определения типа приступа обусловлена несколькими причинами. Во-первых, тип приступа может указывать на этиологию эпилепсии. Во-вторых, точная диагностика типа помогает в определении прогноза заболевания и подборе антиэпилептической терапии. Антиэпилептические препараты, которые эффективно контролируют генерализованные тонико-клонические приступы у детей, могут быть менее результативны у пациентов с несколькими типами приступов или с парциальными приступами. У детей с доброкачественной миоклонической эпилепсией прогноз более благоприятный, чем у пациентов с младенческими спазмами.

Также и у детей школьного возраста с доброкачественной парциальной эпилепсией с центрально-височными пиками (роландическая эпилепсия) прогноз благоприятный и нет необходимости в антиэпилептической терапии длительным курсом. Определить тип приступа в соответствии с классификацией, основываясь только на клинической картине, затруднительно, так как разные типы приступов могут иметь сходные внешние проявления. Например, абсансы у детей по клинической картине идентичны сложным парциальным приступам. В связи с вариабельностью клинических проявлений приступов у детей важную роль для определения их типа играет ЭЭГ.

Создание классификации эпилептических приступов, в основе которой лежит совокупность клинических проявлений приступа и данных ЭЭГ, привело к улучшению диагностики эпилепсии.
Разработана также классификация эпилептических синдромов, в основе которой лежит ряд принципов: возраст пациента в дебюте приступов, оценка его умственного развития и данные неврологического обследования, описание типов приступов и данные ЭЭГ (включая основную активность фоновой записи). В настоящее время примерно 50 % эпилептических приступов у детей на основании этих принципов классифицировано в специфические эпилептические синдромы.

Классификация эпилептических синдромов имеет явные преимущества перед приведенной выше классификацией эпилептических приступов, так как назначение антиэпилептических препаратов в соответствии с эпилептическим синдромом способствует повышению эффективности терапии; кроме того, эта классификация помогает выявить потенциальных кандидатов для хирургического лечения эпилепсии и предоставляет пациентам и членам их семей надежные и точные прогностические данные. Примером эпилептических синдромов служат младенческие спазмы (синдром Веста), доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества, синдром Леннокса-Гасто, фебрильные судороги, синдром Ландау-Клеффнера, доброкачественная эпилепсия детского возраста с центрально-височными пиками (роландическая эпилепсия), энцефалит Расмуссена, ювенильная миоклоническая эпилепсия (синдром Янца) и болезнь Лафоры (прогрессирующая миоклоническая эпилепсия).

Видео этиология, патогенез эпилепсии

Судорожный синдром у детей

Судорожный синдром у детей – неспецифическая реакция организма ребенка на внешние и внутренние раздражители, характеризующаяся внезапными приступами непроизвольных мышечных сокращений. Судорожный синдром у детей протекает с развитием парциальных или генерализованных судорог клонического и тонического характера с потерей или без потери сознания. Для установления причин судорожного синдрома у детей необходимы консультации педиатра, невролога, травматолога; проведение ЭЭГ, НСГ, РЭГ, рентгенографии черепа, КТ головного мозга и пр. Купирование судорожного синдрома у детей требует введения антиконвульсантов и проведения терапии основного заболевания.

Общие сведения

Судорожный синдром у детей - частое ургентное состояние детского возраста, протекающее с развитием судорожных пароксизмов. Судорожный синдром встречается с частотой 17-20 случаев на 1000 детей: при этом 2/3 судорожных припадков у детей приходится на первые 3 года жизни. У детей дошкольного возраста судорожный синдром встречается в 5 раз чаще, чем в целом в популяции. Высокая распространенность судорожного синдрома в детском возрасте объясняется незрелостью нервной системы детей, склонностью к развитию общемозговых реакций и многообразием вызывающих судороги причин. Судорожный синдром у детей не может рассматриваться как основной диагноз, поскольку сопровождает течение большого круга заболеваний в педиатрии, детской неврологии, травматологии, эндокринологии.

Причины

Судорожный синдром у детей является полиэтиологическим клиническим синдромом. Неонатальные судороги, развивающиеся у новорожденных, обычно связаны с:

тяжелым гипоксическим поражением ЦНС (гипоксией плода, асфиксией новорожденных);
внутричерепной родовой травмой;
внутриутробной или постнатальной инфекцией (цитомегалией, токсоплазмозом, краснухой, герпесом, врожденным сифилисом, листериозом и др.);
врожденными аномалиями развития мозга (голопрозэнцефалией, гидроанэнцефалией, лиссэнцефалией, гидроцефалией и др.);
алкогольным синдромом плода. Судороги могут являться проявлением синдрома абстиненции у детей, рожденных от матерей, страдающих алкогольной и наркотической зависимостью;
редко у новорожденных возникают столбнячные судороги, обусловленные инфицированием пупочной ранки.

Среди метаболических нарушений, являющихся причиной судорожного синдрома, следует выделить следующие:

электролитный дисбаланс (гипокальциемию, гипомагниемию, гипо- и гипернатриемию), встречающийся у недоношенных, детей с внутриутробной гипотрофией, галактоземией, фенилкетонурией.
гипербилирубинемию и связанная с ней ядерная желтуха новорожденных.
эндокринные нарушения - гипогликемию при сахарном диабете, гипокальциемию при спазмофилии и гипопаратиреозе.

В грудном и раннем детском возрасте в генезе судорожного синдрома у детей ведущую роль играют:

нейроинфекции (энцефалиты, менингиты);
инфекционные заболевания (ОРВИ, грипп, пневмония, отит, сепсис);
ЧМТ;
поствакцинальные осложнения;
эпилепсия.

Менее частыми причинами судорожного синдрома у детей выступают опухоли мозга, абсцесс мозга, врожденные пороки сердца, отравления и интоксикации, наследственные дегенеративные заболевания ЦНС, факоматозы.

Определенная роль в возникновении судорожного синдрома у детей принадлежит генетической предрасположенности, а именно – наследованию особенностей метаболизма и нейродинамики, определяющих пониженный судорожный порог. Провоцировать судорожные припадки у ребенка могут инфекции, дегидратация, стрессовые ситуации, резкое возбуждение, перегревание и др.

Классификация

По происхождению различают эпилептический и неэпилептический (симптоматический, вторичный) судорожный синдром у детей. К числу симптоматических относятся фебрильные (инфекционные), гипоксические, метаболические, структурные (при органических поражениях ЦНС) судороги. Следует отметить, что в некоторых случаях неэпилептические судороги могут перейти в эпилептические (например, при длительном, более 30 минут некупируемом судорожном припадке, повторных судорогах).

В зависимости от клинических проявлений различают парциальные (локализованные, фокальные) судороги, охватывающие отдельные группы мышц, и генерализованные судороги (общий судорожный припадок). С учетом характера мышечных сокращений судороги могут быть клоническими и тоническими: в первом случае эпизоды сокращения и расслабления скелетных мышц быстро сменяют друг друга; во втором имеет место длительный спазм без периодов расслабления. В большинстве случаев судорожный синдром у детей протекает с генерализованными тонико-клоническими судорогами.

Симптомы

Типичному генерализованному тонико-клоническому припадку свойственно внезапное начало. Внезапно ребенок теряет контакт с внешней средой; его взгляд становится блуждающим, движения глазных яблок – плавающими, затем взор фиксируется вверх и в сторону.

В тоническую фазу судорожного приступа голова ребенка запрокидывается назад, челюсти смыкаются, ноги выпрямляются, руки сгибаются в локтевых суставах, все тело напрягается. Отмечается кратковременное апноэ, брадикардия, бледность и цианотичность кожных покровов. Клоническая фаза генерализованного судорожного припадка характеризуется восстановлением дыхания, отдельными подергиваниями мимической и скелетной мускулатуры, восстановлением сознания. Если судорожные пароксизмы следуют один за другим без восстановления сознания, такое состояние расценивают как судорожный статус.

Наиболее частой клинической формой судорожного синдрома у детей служат фебрильные судороги. Они типичны для детей в возрасте от 6 месяцев до 3-5 лет и развиваются на фоне подъема температуры тела выше 38 °С. Признаки токсико-инфекционного поражения головного мозга и его оболочек при этом отсутствуют. Длительность фебрильных судорог у детей обычно составляет 1-2 минуты (иногда до 5 минут). Течение данного варианта судорожного синдрома у детей благоприятное; стойких неврологических нарушений, как правило, не развивается.

Судорожный синдром у детей с внутричерепной травмой протекает с выбуханием родничков, срыгиваниями, рвотой, расстройствами дыхания, цианозом. Судороги при этом могут носить характер ритмичных сокращений определенных групп мышц лица или конечностей либо генерализованный тонический характер. При нейроинфекциях в структуре судорожного синдрома у детей обычно доминируют тонико-клонические судороги, отмечается ригидности затылочных мышц. Тетания, обусловленная гипокальциемией, характеризуется судорогами в мышцах-сгибателях («рука акушера»), лицевой мускулатуре («сардоническая улыбка»), пилороспазмом с тошнотой и рвотой, ларингоспазмом. При гипогликемии развитию судорог предшествует слабость, потливость, дрожь в конечностях, головная боль.

Для судорожного синдрома при эпилепсии у детей типична предваряющая приступ «аура» (ощущение озноба, жара, головокружения, запахов, звуков и пр.). Собственно эпилептический приступ начинается с крика ребенка, следующей за этим потерей сознания и судорогами. По окончании приступа наступает сон; после пробуждения ребенок заторможен, не помнит произошедшее.

В большинстве случаев установление этиологии судорожного синдрома у детей только на основании клинических признаков невозможно.

Диагностика

В силу многофакторности происхождения судорожного синдрома у детей, его диагностикой и лечением могут заниматься детские специалисты различного профиля: неонатологи, педиатры, детские неврологи, детские травматологи, детские офтальмологи, детские эндокринологи, реаниматологи, токсикологи и др.

Решающим моментом в правильной оценке причин судорожного синдрома у детей является тщательный сбор анамнеза: выяснение наследственной отягощенности и перинатального анамнеза, предшествующих приступу заболеваний, травм, профилактических прививок и пр. При этом важно уточнить характер судорожного припадка, обстоятельства его возникновения, продолжительность, повторяемость, выход из судорог.

Важное значение в диагностике судорожного синдрома у детей имеют инструментальные и лабораторные исследования. Проведение ЭЭГ помогает оценить изменения биоэлектрической активности и выявить судорожную готовность мозга. Реоэнцефалография позволяет судить о характере кровотока и кровоснабжения головного мозга. При рентгенографии черепа у ребенка может выявляться преждевременное закрытие швов и родничков, расхождение черепных швов, наличие пальцевых вдавлений, увеличение размеров черепа, изменения контуров турецкого седла, очаги обызвествления и другие признаки, косвенно свидетельствующие о причине судорожного синдрома.

Уточнить этиологию судорожного синдрома у детей в ряде случаев помогают нейросонография, диафаноскопия, КТ головного мозга, ангиография, офтальмоскопия, проведение люмбальной пункции. При развитии судорожного синдрома у детей необходимо выполнить биохимическое исследование крови и мочи на содержание кальция, натрия, фосфора, калия, глюкозы, пиридоксина, аминокислот.

Лечение судорожного синдрома у детей

При возникновении судорожного приступа ребенка необходимо уложить на твердую поверхность, повернуть голову набок, расстегнуть воротник, обеспечить приток свежего воздуха. Если судорожный синдром у ребенка развился впервые и его причины неясны, необходимо вызывать скорую помощь.

Для свободного дыхания следует удалить из полости рта слизь, остатки пищи или рвотных масс с помощью электроотсоса или механическим путем, наладить ингаляции кислорода. Если причина судорог установлена, то с целью их купирования проводится патогенетическая терапия (введение раствор кальция глюконата при гипокальциемии, раствора магния сульфата – при гипомагниемии, раствора глюкозы – при гипогликемии, антипиретиков – при фебрильных судорогах и т. д.).

Однако, поскольку в ургентной клинической ситуации не всегда удается осуществить диагностический поиск, для купирования судорожного пароксизма проводится симптоматическая терапия. В качестве средств первой помощи используют внутримышечное или внутривенное введение сульфата магния, диазепама, ГОМК, гексобарбитала. Некоторые противосудорожные препараты (диазепам, гексобарбитал и др.) могут вводиться детям ректально. Кроме противосудорожных препаратов, для профилактики отека головного мозга детям назначается дегидратационная терапия (маннитол, фуросемид).

Дети с судорожным синдромом неясного генеза, судорогами, возникшим на фоне инфекционных и метаболических заболеваний, травм головного мозга, подлежат обязательной госпитализации.

Прогноз и профилактика

Фебрильные судороги обычно прекращаются с возрастом. Для предупреждения их повторного возникновения не следует допускать выраженной гипертермии при возникновении у ребенка инфекционного заболевания. Риск трансформации фебрильных судорог в эпилептические составляет 2-10%.

В остальных случаях профилактика судорожного синдрома у детей включает предупреждение перинатальной патологии плода, терапию основного заболевания, наблюдение у детских специалистов. Если судорожный синдром у детей не исчезает после прекращения основной болезни, можно предположить, что у ребенка развилась эпилепсия.

Неонатальные судороги

Неонатальные судороги – синдром пароксизмальных мышечных сокращений, дебютирующий в первые 28 дней после рождения. Проявляется генерализованными или фокальными судорогами, сопровождающимися вегетативной симптоматикой, иногда с нарушением дыхания. На ЭЭГ наблюдается типичная картина эпилептического припадка, что в совокупности с анамнезом и клинической картиной подтверждает диагноз неонатальных судорог. Лечение комплексное. Проводится этиотропная терапия, обязательно назначение противосудорожных препаратов, может потребоваться ИВЛ. Прогноз чаще неблагоприятный.

Неонатальные судороги фактически являются разновидностью симптоматической эпилепсии с привязкой к периоду новорожденности. Распространенность составляет от 1 до 16 случаев на 1000 новорожденных, патология чаще встречается у мальчиков. Играет роль степень доношенности ребенка, у недоношенных детей частота встречаемости выше, а течение более тяжелое. Неонатальные судороги занимают особое место в педиатрии, поскольку последствия судорожного синдрома необратимы, особенно если речь идет о ребенке в первый месяц жизни. Летальность составляет 15-40%, среди выживших детей высок процент инвалидизации. Нозология не до конца изучена, при современной базе знаний причины около 10% случаев патологии остаются невыясненными.

Причины и классификация неонатальных судорог

Мозг ребенка на момент рождения находится в незрелом состоянии, продолжают образовываться новые нейроны и межнейрональные связи. Этим обусловлена его высокая судорожная готовность. Как следствие, спектр причин, способных вызвать неонатальные судороги, очень широк. Чаще всего приступы провоцируются гипоксически-ишемической перинатальной энцефалопатией, которая является осложнением беременности и родов. Также судороги сопровождают травмы головного мозга с внутричерепными кровоизлияниями, опухоли головного мозга, внутриутробные инфекции и аномалии развития центральной нервной системы.

Неонатальные судороги могут быть связаны не только с церебральной патологией. Часто судорожный синдром обусловлен нарушениями метаболизма. Это могут быть наследственные патологии обмена конкретных витаминов, минералов и пр., в частности – пиридоксиновая зависимость, гипокальциемия, нарушения обмена мочевины, лизосомальные болезни накопления. Редко встречаются неонатальные судороги токсического генеза, когда у детей, рожденных от наркозависимых матерей, наблюдается своеобразный синдром отмены (неонатальный абстинентный синдром), проявляющийся судорожными припадками и другой симптоматикой. Подобная клиника характерна также в случае приема трициклических антидепрессантов и некоторых других препаратов во время беременности.

Клиническая классификация основана на типе судорожного синдрома. Выделяют тонические, клонические, миоклонические и атипичные судороги. Клиническая картина различается в зависимости от причины, но разные виды судорог могут наблюдаться под воздействием одного этиологического фактора. Также разделяют первичные (наследственные) и симптоматические неонатальные судороги. Лишь в 10% случаев судорожный синдром наблюдается изолированно. В МКБ-10 различают доброкачественные семейные неонатальные судороги и раннюю миоклоническую энцефалопатию, которая является злокачественным вариантом патологии. В остальных 90% случаев судорожный синдром сопровождается другой симптоматикой, специфичной для каждой конкретной нозологии.

Симптомы неонатальных судорог

Первые клинические проявления могут наблюдаться с момента рождения либо появиться спустя несколько дней и даже недель после периода благополучия или на фоне диагностированного заболевания. Время возникновения симптоматики зависит от основного диагноза. Тонические судороги чаще встречаются у недоношенных детей. Ребенок при этом запрокидывает голову, вытягивает руки вдоль туловища, характерно закатывание глазных яблок вверх, иногда отмечаются нарушения дыхания. Неонатальные судороги такого типа свидетельствуют о повреждении передних структур мозга и наблюдаются обычно в первые дни и часы жизни ребенка.

Чаще всего в клинической практике встречаются клонические и миоклонические неонатальные судороги, проявляющиеся генерализованными или локальными подергиваниями. Последний вариант характерен для травмы и кровоизлияния. Миоклонические неонатальные судороги развиваются практически при любом заболевании с клиникой судорожного синдрома. Редко встречаются атипичные проявления, выражающиеся в ритмичном подергивании глазных яблок, чмокании, вегетативных приступах. Отмечается цикличность возникновения симптоматики. Такой тип неонатальных судорог часто сопровождает негрубые аномалии развития головного мозга.

Диагностика неонатальных судорог

Постановка диагноза часто затруднена, поскольку неонатальные судороги могут быть обусловлены множеством разных причин, при этом судорожный синдром далеко не всегда занимает ведущее место в клинике. Большую роль играет выяснение анамнеза матери – учитываются имеющиеся соматические заболевания, семейный анамнез. Кроме того, педиатр выясняет особенности протекания беременности и родов. Возможно наличие диагностированной внутриутробной инфекции, родовой травмы новорожденных, недоношенности и т. д. Для разных заболеваний характерно начало судорог спустя различное время после рождения, и это также облегчает постановку конкретного диагноза.

Патологическая электрическая активность в головном мозге фиксируется при помощи ЭЭГ-исследования. Как правило, энцефалограмма обнаруживает комплексы «пик-волна» и медленные волны. Вне приступа наблюдается полное отсутствие патологических изменений на ЭЭГ либо незначительные изменения. Аномалии головного мозга и опухоли подтверждаются при помощи КТ и МРТ. Анализ спинномозговой жидкости пациентов с неонатальными судорогами позволяет выявить нарушения, характерные для внутриутробных инфекций, а также помогает в диагностике кровоизлияний. Метаболические синдромы и болезни накопления можно заподозрить по сопутствующим симптомам, диагноз подтверждается специфическими лабораторными тестами.

Лечение и прогноз неонатальных судорог

Лечение осуществляется в отделении интенсивной терапии, обязательно постоянное наблюдение и врачебный контроль, ребенку часто требуется респираторная поддержка. В терапии используются противосудорожные препараты. Такое лечение является симптоматическим, но его проведение жизненно необходимо, поскольку судорожный синдром сам по себе чрезвычайно опасен для жизни ребенка. Чем большее количество приступов переносит малыш, тем более тяжелый вред наносится его здоровью и тем хуже прогноз для дальнейшей жизни. Одновременно проводится этиотропная терапия: антибиотики и противовирусные препараты, оперативное лечение травм и опухолей, дегидратационная терапия, специфические препараты для лечения различных метаболических синдромов и др.

Прогноз чаще неблагоприятный. Исключение составляют доброкачественные семейные неонатальные судороги. Хорошо корректируется судорожный синдром, вызванный гипокальциемией. Любое другое заболевание, как правило, оказывает необратимое повреждающее действие на центральную нервную систему ребенка, что в дальнейшем приводит к нарушению социальной адаптации, отставанию в умственном развитии (ЗПР, олигофрения) и инвалидности. Высока смертность по причине неонатальных судорог, чаще летальные исходы наблюдаются у недоношенных детей, при массивных травмах и кровоизлияниях, грубых аномалиях развитиях и септических осложнениях. Предупредить неонатальные судороги можно только своевременной терапией основного заболевания.

Читайте также: