Лучевые признаки расщепления кистей, стоп у плода

Обновлено: 26.04.2024

а) Терминология:

1. Сокращения:
• Расщепление кистей и стоп (SHFM)

2. Синонимы:
• Эктродактилия
• Деформация кистей и стоп в виде расщепления

3. Определения:
• Один из наиболее сложных пороков развития дистального сегмента конечности
• Характеризуется аплазией или гипоплазией фаланг, пястных и плюсневых костей и глубокой срединной расщелиной сегмента; отмечают сращение имеющихся пальцев:
о Проявления дефекта центрального луча:
- Расщепление кисти
- Монодактилия с аплазией радиальных лучей, расщелина отсутствует
о Аплазия или гипоплазия фаланг, пястных и плюсневых костей, ногтевых пластин о Синдактилия в различных вариантах
о Возможны одно- или двусторонняя локализация
о Могут быть поражены одна кисть (или обе) либо кисти и стопы
• Может быть изолированной патологией или входить в состав синдрома, сочетаясь с задержкой умственного развития, орофациальными расщелинами, эктодермальной дисплазией, другими пороками конечностей, тугоухостью:
о У 40% пациентов с расщеплением кистей и стоп выявляют сопутствующие пороки, позволяющие диагностировать синдром
• Тяжесть проявлений варьирует:
о У облигатного носителя - незначительные пороки развития пальцев, патологический характер складок или синдактилия
о Кожная расщелина без аплазии костей
о Глубокая расщелина с аплазией медиального луча
о Монодактилия (единственный палец)

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о При УЗИ во II триместре кисти и/или стопы выглядят расщепленными:
- Синдактилия с любой стороны от расщелины (кожная ± костная)
о Орофациальная расщелина в сочетании с расщеплением кистей или стоп может быть проявлением синдрома EEC

(Слева) УЗИ плода в 22 нед. Расщепление кистей и стоп. Поражение обеих стоп и одной кисти. Расщелины локализуются у I и V пальцев стопы. Предположительно синдактилия II—IV пальцев.
(Справа) Клиническая фотография стопы новорожденного. Синдром EEC. I и V пальцы левой стопы загнуты кнутри; II—IV пальцы отсутствуют. Синдактилия II—IV пальцев правой стопы. Также определяется необычный характер кожных складок.

2. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о При беременности высокого риска - ТВУЗИ в I триместре
о Определяется во время скринингового УЗИ кистей и стоп во II триместре
о 3D УЗИ позволяет продемонстрировать патологические признаки родителям во время консультирования
• Советы по проведению исследования:
о Тщательный поиск других пороков развития конечности, расщелин, других структурных аномалий
о Осмотр кистей и стоп родителей позволяет обнаружить расщелины, синдактилию или патологический характер складок:
- Поскольку экспрессивность заболеваний, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, варьирует, аномалии могут быть едва различимы
- Если клиническое обследование пациента из группы высокого риска не выявило отклонений, рекомендована рентгенография кистей
• Проводят поиск дополнительных признаков родственных заболеваний
• Синдром эктродактилии - эктодермальной дисплазии -расщелины губы и нёба:
о Эктродактилия кистей и/или стоп
о Эктодермальная дисплазия:
- Гипопигментация, нарушение роста волос, отсутствие или нарушение роста ресниц и бровей, гиподонтия, дистрофия ногтевых пластин, аномалии слезных протоков, коническая форма зубов, аномалии апокринных желез
о Расщелина губы ± нёба
о Аномалии мочеполовой системы
о Тугоухость; может развиться в более позднем возрасте
о Синдром EEC типа 1 связан с 7q11.2-q21.3
о Синдром EEC типа 3 обусловлен мутациями гена P63
• Расщепление кистей и стоп с аплазией трубчатых костей (SHFLD):
о Эктродактилия, чаще односторонняя
о Большеберцовая кость отсутствует или гипоплазирована
о Вероятно, аутосомно-доминантный тип наследования со сниженной пенетрантностью
• Акро-дермато-ногтевой-слезный и зубной синдром (ADULT):
о Фенотипически пересекается с синдромом EEC
о Эктродактилия с признаками эктодермальной дисплазии
о Мутации гена Р63
• Аномалии конечностей и молочной железы (LMS):
о Мутация тех же аллелей, что и при синдроме ADULT
о Эктродактилия кистей и/или стоп
о Гипоплазия/аплазия молочной железы и соска
о Фенотипически пересекается с ульнарно-маммарным синдромом:
- Дефект ульнарных лучей с аномалиями апокринных желез, половых органов, зубов
- Ульнарно-маммарный синдром: обусловлен мутациями гена ТВХЗ
о Мутации гена Р63

(Слева) УЗИ плода в 17 нед. Расщепление кистей и стоп. Срединная расщелина кисти, синдактилия II, III В и IV, V пальцев. I палец присутствует. Семейный анамнез по расщелинам кистей и стоп, орофациальным расщелинам и другим порокам не отягощен.
(Справа) УЗИ стопы того же плода в 17 нед. Визуализируются широкая срединная расщелина и только два пальца. Синдактилию предельно трудно диагностировать при УЗИ плода, особенно если поражены стопы.

в) Дифференциальная диагностика расщепления кистей и стоп у плода:

1. Синдром амниотических перетяжек:
• Ампутации дистальных фаланг
• Псевдосиндактилия - дистальные фаланги соединены тяжами амниона
• Круговые перетяжки конечностей
• Аномалии пальцев отличаются от характерной картины дефекта центрального луча
• Причудливые расщелины головы и туловища, не соответствующие линиям эмбрионального сращения

2. Редукционные пороки конечностей:
• Характеризуются поперечными концевыми дефектами конечности(ей)
• Часто присутствуют рудиментарные пальцы

3. Радиальные и ульнарные дефекты:

• Поперечные или интеркалярные дефекты:
- Поскольку экспрессивность заболеваний, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, варьирует, аномалии могут быть едва различимы
- Если клиническое обследование пациента из группы высокого риска не выявило отклонений, рекомендована рентгенография кистей

• Проводят поиск дополнительных признаков родственных заболеваний

• Синдром эктродактилии - эктодермальной дисплазии -расщелины губы и нёба:
о Эктродактилия кистей и/или стоп
о Эктодермальная дисплазия:
- Гипопигментация, нарушение роста волос, отсутствие или нарушение роста ресниц и бровей, гиподонтия, дистрофия ногтевых пластин, аномалии слезных протоков, коническая форма зубов, аномалии апокринных желез
о Расщелина губы ± нёба
о Аномалии мочеполовой системы
о Тугоухость; может развиться в более позднем возрасте
о Синдром EEC типа 1 связан с 7q11.2-q21.3
о Синдром EEC типа 3 обусловлен мутациями гена P63

• Расщепление кистей и стоп с аплазией трубчатых костей (SHFLD):
о Эктродактилия, чаще односторонняя
о Большеберцовая кость отсутствует или гипоплазирована
о Вероятно, аутосомно-доминантный тип наследования со сниженной пенетрантностью

• Акро-дермато-ногтевой-слезный и зубной синдром (ADULT):
о Фенотипически пересекается с синдромом EEC
о Эктродактилия с признаками эктодермальной дисплазии
о Мутации гена Р63

• Аномалии конечностей и молочной железы (LMS):
о Мутация тех же аллелей, что и при синдроме ADULT
о Эктродактилия кистей и/или стоп
о Гипоплазия/аплазия молочной железы и соска
о Фенотипически пересекается с ульнарно-маммарным синдромом:
- Дефект ульнарных лучей с аномалиями апокринных желез, половых органов, зубов
- Ульнарно-маммарный синдром: обусловлен мутациями гена ТВХЗ
о Мутации гена Р63

(Слева) Фотография новорожденного с синдромом ЕЕС. Асимметричность пороков развития конечностей. Поражены одна кисть и стопа с этой же стороны. Определяются синдактилия II и III пальцев кисти, а также широкая расщелина стопы. II и III пальцы стопы отсутствуют.
(Справа) На примере кистей старшего брата показана вариабельность проявлений заболевания у сиблингов. Так выглядят пальцы после оперативного лечения, проводимого для улучшения функций кисти. Визуально определяются широкие расщелины и гипоплазия дистальных фаланг пальцев.

3. Радиальные и ульнарные дефекты:
• Поперечные или интеркалярные дефекты:
о Преаксиальный - на стороне лучевой кости; постаксиальный - на стороне локтевой кости

4. Синдактилия:
• Возможно поражение любых пальцев кисти или стопы в любом сочетании
• Центральный луч, как правило, сохранен

5. Диабетическая эмбриопатия:
• Наибольший риск при неконтролируемом СД у матери
• Характерны множественные пороки развития, в том числе сердца, нервной трубки, головного мозга и конечностей
• Характерны аномалии каудальной части плода (например, каудальная дисплазия, гипоплазия бедренной кости)

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:

• Этиология:
о Нарушения на этапе формирования или развития апикального эктодермального гребня почки конечности
о В патологический процесс вовлечены многие сигнальные молекулы, факторы роста и транскрипции

• Генетические факторы:
о Генетическая гетерогенность:
- При изолированном SHFM возможны мутации на семи различных локусах (SHFM 1-6 и SHFM/SHFLD):
В большинстве случаев тип наследования аутосомно-доминантный
Единичные случаи семей с аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным рецессивным типом наследования
о Вариабельная экспрессивность
о Сниженная пенетрантность
о Мутации Р63 установлены для синдромов аутосомно-доминантной эктродактилии, среди которых синдромы EEC, ADULT и LMS, а также несиндромальное SHFM

• Фактор транскрипции Р63 гомологичен опухолевому супрессору Р53:
- Р63 играет ключевую роль в регуляции и формировании апикального эктодермального гребня конечностей
- У мышей при снижении активности Р63 наблюдают полное или частичное отсутствие различных конечностей
о Хромосомные перестройки 7q21-q22

2. Стадирование, градация и классификация расщепления костей и стоп у плода:
• Сложная система классификации:
о Типичное/атипичное SHFM:
- Атипичное: как правило, одностороннее, возникает случайно, поражена только кисть, дефекты трех центральных лучей; синоним — симбрахидактилия
- Типичное: двустороннее поражение кистей и стоп, семейный анамнез нередко отягощен; возможно отсутствие центрального луча с образованием срединной расщелины или монодактилией
о Анатомическая классификация:
- В основу классификации положена хирургическая тактика
- Монодактилия, бидактилия, олигодактилия
о Генетическая классификация:
- Несиндромальное SHFM связано как минимум с семью различными локусами:
SHFM 1 (7q21.3-q22.1): мутации de novo; в отдельных случаях - аутосомно-доминантный тип наследования
SHFM 2 (Xq26): единичные семейные случаи; Х-сцепленный тип наследования
SHFM 3 (10q24): 20% всех случаев у человека; ген DACTYLIN - человеческий гомолог dactylaplasia мышей
SHFM 4 (3q27): мутации Р63\ 10-16% случаев изолированной патологии; аутосомно-доминантный тип наследования
SHFM 5 (2q31): делеции участка, содержащего весь кластер HOXD
SHFM 6 (12ql3; WNT10B): аутосомно-рецессивный тип наследования; описано три случая в близкородственных браках и один случайно возникший
SHFM/SHFLD (SHFM с аплазией трубчатых костей -большеберцовой и малоберцовой [тандемная дупликация 17р13.3]): эта же дупликация ответственна за 12% случаев SHFM без поражения трубчатых костей
- Синдромальное SHFM в отдельных случаях также связано с данными локусами

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Клиническая гетерогенность
о У 40% пациентов с SHFM обнаруживают врожденные пороки развития других органов и систем
о Описано как минимум 75 синдромов, характеризующихся расщеплением кистей и стоп:
- Фенотипические проявления пересекаются

3. Естественное течение и прогноз:
• Зависят от сопутствующих аномалий
• Возможны серьезные ортопедические осложнения
• Синдром EEC сопровождается многочисленными осложнениями со стороны органов слуха, зрения, а также рекуррентными инфекциями глаз, дыхательных и мочеполовых путей:
о Отмечают значительную вариабельность даже в пределах одной семьи; осложнения у разных членов семьи могут различаться

4. Лечение расщепления кистей и стоп у плода:
• Пренатальное лечение отсутствует
• Показано генетическое консультирование
• Рекомендовано кариотипирование плода
• Возможна пренатальная диагностика синдрома, если известна конкретная мутация
• Хирургическое лечение новорожденного:
о Улучшает функцию кистей
о Улучшает или дает возможность передвигаться самостоятельно
о Пластика орофациальных расщелин
о Аномалии слезного протока

е) Особенности диагностики. Важно знать:
• При беременности высокого риска - ТВУЗИ в I триместре
• 3D УЗИ позволяет более детально исследовать пороки развития конечностей и лица

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 4.11.2021

Синдактилия

Синдактилия – врожденный порок развития конечностей, заключающийся в неполном либо полном сращении двух или более пальцев кисти/стопы. При синдактилии может наблюдаться сращение как правильно развитых, так и недоразвитых и деформированных пальцев; следствием синдактилии является косметический и функциональный дефект конечности. Ребенок с синдактилией должен быть проконсультирован хирургом-ортопедом и генетиком; для установления вида синдактилии необходимо проведение рентгенографии кисти или стопы. Лечение синдактилии оперативное: разделение сросшихся пальцев, при необходимости дополненное пластическим закрытием дефекта.

МКБ-10

Общие сведения

Синдактилия – аномалия развития пальцев, являющаяся результатом нарушения их разделения в эмбриональном периоде. Синдактилия составляет около половины всех врожденных аномалий верхней конечности и встречается с частотой 1 случай на 2000-3000 новорожденных. Синдактилия кисти или стопы у ребенка может являться самостоятельным пороком либо сочетаться с другими деформациями конечностей: полифалангией и полидактилией, гипоплазией пальцев, брахидактилией, эктродактилией, расщеплением кисти, лучевой или локтевой косорукостью, плечелучевым синостозом и др. У 60% детей с синдактилией имеется сопутствующая врожденная патология опорно-двигательного аппарата (псевдоартрозы, патологическая варусная или вальгусная установка стоп, косолапость и т. д.).

Причины синдактилии

Наличие синдактилии у ребенка может быть обусловлено наследственным фактором. В этом случае имеет место аутосомно-доминантный тип наследования, а синдактилия носит семейный характер. Свыше 20% сложных форм синдактилии имеют наследственную форму.

При отсутствии семейной истории синдактилии следует думать о нарушении формирования и дифференциации конечностей плода в процессе эмбриогенеза под влиянием различных неблагоприятных факторов. Закладка кисти происходит на 4-5 неделе внутриутробного развития; на этом сроке для плода характерна физиологическая синдактилия. При нормальном развитии на 7-8 неделе формируются пальцы кисти за счет быстрого роста пальцевых лучей и замедления роста межпальцевых промежутков. При нарушении редукции межпальцевых перегородок пальцы не разъединяются, т. е. развивается синдактилия.

Факторами, нарушающими процесс нормального развития конечностей плода, могут выступать токсические воздействия на организм беременной (прием медикаментов, алкоголя, профессиональные вредности, неблагоприятная экология и пр.), рентгеновское облучение, инфекционные заболевания во время беременности (грипп, сифилис, туберкулез и др.). Нередко причины рождения ребенка с синдактилией так и остаются невыясненными.

Синдактилия является частым пороком, входящим в структуру генных синдромов (Смита-Лемли-Опица, Апера, криптофтальмии) и хромосомных синдромов («кошачьего крика», Эдвардса и пр.).

Реже у детей встречается приобретенная синдактилия, возникающая после термических и химических ожогов кисти.

Классификация синдактилии

В ортопедии синдактилия классифицируется с учетом вида, протяженности сращения и состояния пораженных пальцев. По виду спайки между пальцами выделяют:

мягкотканную форму синдактилии (перепончатую - с присутствием тонкой перепонки и кожную – с наличием толстой перемычки, состоящей из кожи и мягких тканей)
костную форму синдактилии (с наличием костной спайки пястных костей или фаланг на различном протяжении).

По протяженности, в зависимости от числа сросшихся между собой фаланг двух ближайших пальцев, различают полную и неполную форму синдактилии. Полный вариант синдактилии диагностируется при сращении, захватывающем ногтевые фаланги. О неполной синдактилии ведут речь в том случае, если уровень сращения ограничивается дистальными межфаланговыми суставами. Этот вариант синдактилии подразделяется на неполную базальную форму (сращение проксимальных межфаланговых суставов) и терминальную форму (сращении концевых фаланг).

По состоянию сросшихся пальцев синдактилия может быть простой и сложной. В случае простой синдактилии происходит сращение нормально развитых пальцев (по длине, количеству фаланг и объему движений в суставах). Под сложной синдактилией понимают сращение пальцев с аномалиями сухожильно-связочного и костно-суставного аппарата (с наличием сгибательных контрактур, добавочных сегментов, торсий, при клинодактилии и т.п.).

Кроме этого, выделяют следующие основные генетические типы синдактилии:

Тип I (зигодактилия) характеризуется полным или частичным перепончатым сращением III и IV пальцев кистей; II и III пальцев стоп. Не исключается наличие перепонок между другими пальцами.

Тип II (синполидактилия) характеризуется сращением III и IV пальцев кистей с одновременным удвоением IV пальца, а также сращением IV и V пальцев стоп с удвоением V пальца; гипоплазией средних фаланг пальцев стоп и нарушением кожного рельефа подошвенных поверхностей.

Тип III – характеризуется полной двусторонней синдактилией IV и V пальцев кисти; мизинец укорочен за счет рудиментарной или отсутствующей средней фаланги. Как правило, стопы не поражены. Данная аномалия характерна для глазо-зубо-костной дисплазии.

Тип IV (синдактилия Газа) – характеризуется полной двусторонней кожной синдактилией, полидактилией, из-за чего форма кисти становится ложкообразной. Поражение стоп обычно отсутствует.

Тип V – характеризуется синдактилией со слиянием костей пястных и плюсневых костей. На кистях чаще встречается кожное сращение III-IV пальцев, на стопах – II-III пальцев.

Односторонняя cиндактилия встречается примерно в 2 раза чаще, чем двусторонняя; сращение пальцев кисти чаще, чем сращение пальцев стоп.

Симптомы синдактилии

При синдактилии на руках у ребенка обычно наблюдается сращение средних и безымянных пальцев; на стопах - II и III пальцев. В редких случаях на кистях неразделенными оказываются безымянный палец и мизинец, большой и указательный пальцы, в исключительных случаях - все пальцы. При двухсторонней синдактилии сращение пальцев, как правило, симметричное.

Неразделенные пальцы могут быть развиты нормально либо недоразвиты (деформированы, укорочены по длине, уменьшены по толщине и т. д.). В некоторых случаях имеет место уменьшение количества фаланг вследствие амниотической ампутации.

При базальной перепончатой или кожной синдактилии функция кисти практически не нарушается. Дети с такими формами синдактилии способны выполнять широкий круг действий. Вместе с тем, синдактилия может являться не только косметическим недостатком, но и серьезно препятствовать нормальному гармоничному развитию ребенка. Вследствие резкого ограничения или невозможности выполнения дифференцированных движений пальцев руки вторично страдает психомоторное, речевое, а иногда – и интеллектуальное развитие ребенка. Функциональная неполноценность кисти при синдактилии затрудняет учебу, и ограничивает выбор профессии.

Диагностика синдактилии

Синдактилия выявляется у новорожденного сразу после рождения врачом-неонатологом. Дальнейшее обследование и наблюдение ребенка проводится детским хирургом или детским ортопедом. Для исключения генных и хромосомных аномалий ребенок с синдактилией должен быть проконсультирован генетиком.

Несмотря на то, что диагноз синдактилии может быть установлен уже в ходе визуального осмотра, для уточнения формы порока и выработки лечебной тактики необходимо проведение инструментальных исследований. Рентгенография кистей и стоп в двух проекциях позволяет оценить состояние суставов, плотность костной ткани, наличие и протяженность сращения костей. С целью выявления особенностей архитектоники сосудистой сети и кровообращения в сращенных пальцах выполняется реовазография, УЗДГ, ангиография, электротермометрия.

Лечение синдактилии

Лечение всех форм синдактилии пальцев кистей проводится только хирургическим путем. При синдактилии пальцев стоп, операция обычно не показана, если данная аномалия не препятствует нормальной ходьбе.

Сроки и оптимальный способ хирургического вмешательства определяются с учетом формы и характера деформации. Целью операции при синдактилии является устранение косметического дефекта и улучшение функции кисти. Оптимальным периодом для проведения операции считается возраст 4-5 лет. При концевой синдактилии целесообразно более раннее вмешательство во втором полугодии жизни, позволяющее предупредить неравномерный рост фаланг и вторичную деформацию пальцев.

Все хирургические подходы к лечению синдактилии делятся на 5 групп:

рассечение перепончатого сращения без кожной пластики;
рассечение сросшихся пальцев с кожной пластикой местными тканями;
рассечение сросшихся пальцев, дополненное свободной кожной пластикой расщепленным или полнослойным (нерасщепленным) кожным лоскутом;
рассечение сросшихся пальцев, дополненное комбинированной кожной пластикой с использованием местных тканей и свободных аутотрансплантатов;
многоэтапные операции с кожной, сухожильно-мышечной и костной пластикой.

В послеоперационном периоде с целью иммобилизации разогнутых и разведенных пальцев на конечность накладывается съемная гипсовая лонгета на срок до 3-4 месяцев. Через 2 недели после операции приступают к восстановительному лечению, включающему массаж кистей, ЛФК, электростимуляцию мышц пальцев, ультрафонофорез с лидазой, грязевые, парафиновые, озокеритовые аппликации.

Прогноз синдактилии

Использующиеся в хирургии кисти методики лечения синдактилии обеспечивают хорошие функциональные и косметические результаты. В случае своевременного хирургического вмешательства полностью восстанавливается нормальное анатомическое строение и полноценная функция кисти.

Критериями эффективности лечения синдактилии являются: отсутствие боковой деформации и стягивающих рубцов пальцев, полный объем активных движений в межфаланговых суставах (отведение, приведение, сгибание, разгибание) и хватательной функции кисти, хорошая чувствительность пальцев, естественная форма межпальцевых промежутков.

При отсутствии лечения синдактилия оказывает негативное влияние на рост и развитие конечности ребенка.

Эктродактилия

Эктродактилия – это порок развития конечностей, при котором наблюдается отсутствие или недоразвитие одного либо нескольких пальцев стоп и кистей, иногда с вовлечением пясти и плюсны. В типичном случае количество пальцев уменьшено либо часть пальцев недоразвиты, по средней линии кисти или стопы выявляется глубокая расщелина. При атипичном расщеплении средние компоненты недоразвиты или отсутствуют, определяется углубление межпальцевого промежутка. Патология диагностируется на основании осмотра, данных рентгенографии, УЗИ, КТ, МРТ и других визуализационных методик. Лечение – операции для устранения внешнего дефекта и повышения функциональности сегмента.

Эктродактилия – редукционный порок развития дистальных отделов конечностей. Может выявляться изолированно или в сочетании с другими врожденными аномалиями конечностей. Обнаруживается у 1 из 90-150 тыс. новорожденных. В отличие от многих других ортопедических пороков имеет преимущественно наследственный характер, часто сочетается с определенными патологиями других органов и систем. Степень выраженности дефекта существенно различается – от незначительного углубления межпальцевого промежутка до грубой деформации по типу клешни.

Причины эктродактилии

новообразования матки;
эндокринные нарушения у матери;
инфекционные заболевания матери;
воздействие ионизирующего излучения и веществ с тератогенным действием;
нарушения плацентарного кровообращения различного генеза.

Классификация

С учетом особенностей изменения строения, отсутствия тех или иных сегментов, наличия сопутствующих деформаций выделяют два варианта эктродактилии:

Первичная. Дистальное недоразвитие сегментов. В легких случаях страдают только ногтевые фаланги. При пороках средней степени тяжести поражаются ногтевые и средние фаланги. В тяжелых случаях дистальные сегменты отсутствуют, проксимальные отсутствуют или недоразвиты. Сопутствующие деформации мягких тканей не выявляются.
Вторичная. Для редукции сегментов характерны те же закономерности, что при первичной эктродактилии. Аномалия сочетается с различными сопутствующими пороками, в том числе синдактилией, брахидактилией и клинодактилией.

С учетом количества пальцев выделяют моно-, ди-, три- и тертрадактилию. Наиболее распространенным вариантом является дидактилия с расщеплением дистального сегмента конечности по типу рачьей клешни. Поражение при эктродактилии обычно двухстороннее.

Симптомы эктродактилии

Порок развития обнаруживается при рождении. Обращает на себя внимание необычный вид кистей или стоп ребенка. Некоторые пальцы недоразвиты либо отсутствуют. Нередко выявляется два деформированных пальца с расщеплением стопы либо кисти. Степень ограничения функции пораженных конечностей существенно варьируется в зависимости от выраженности патологии.

Осложнения

Эктродактилия влечет за собой нарушение социальной адаптации из-за наличия грубого косметического дефекта. Дети с этой патологией нередко невротизируются, сторонятся сверстников, что негативно влияет на их психоэмоциональное развитие. Нарушения функции кистей рук становятся причиной инвалидности. При эктродактилии стоп отмечается нефизиологичное распределение нагрузки при стоянии и ходьбе, это приводит к развитию искривления позвоночника, раннего остеохондроза и артрозов суставов нижних конечностей.

Диагностика

Патология выявляется врачами-ортопедами. Постановка диагноза не представляет затруднений. Диагностические исследования направлены уточнение возможного наследственного характера аномалии, оценки степени тяжести и особенностей аномалии для составления плана хирургического лечения. В ходе обследования проводятся:

Сбор семейного анамнеза. Поскольку эктродактилия нередко является частью симптомокомплекса, свойственного наследственной патологии, у пациента или его родителей выясняют, встречались ли в семье типичные случаи поражения опорно-двигательного аппарата и других органов.
Рентгенография. На снимках обнаруживается отсутствие либо недоразвитие костей пальцев, иногда – пястных и плюсневых костей. Методика позволяет оценить тяжесть изменений со стороны костной системы, спланировать операцию.
КТ и МРТ. Проводятся для уточнения результатов рентгенографии, дают возможность детализировать уникальные особенности строения стоп или кистей на основании послойного изучения и создания трехмерной модели.
Сонография. Для оценки состояния и особенностей строения мягких тканей выполняется УЗИ. Для изучения особенностей кровоснабжения сегмента производится допплерография или дуплексное исследование.
Неврологические исследования. Нарушения развития костей и мягких тканей обуславливают индивидуальные особенности иннервации аномальных сегментов, которые необходимо учитывать при проведении хирургических вмешательств. Эти особенности выявляются в ходе неврологического осмотра, электромиографии и других исследований.
Генетические исследования. Показаны при наличии данных о наследственном характере патологии. При вероятности рождения ребенка с эктродактилией выполняются не только в постнатальном периоде, но и на этапе внутриутробного развития.

Наследственная эктродактилия сопряжена с высокой вероятностью множественных врожденных аномалий, поэтому при подозрении на данный вариант заболевания показано расширенное обследование. Пациента осматривают офтальмолог, отоларинголог, стоматолог. Назначаются консультации уролога и гастроэнтеролога. Перечень инструментальных и лабораторных исследований определяется выявленными нарушениями.

Дифференциальную диагностику изолированной эктродактилии проводят с амниотическими перетяжками, брахидактилией, расщеплением кисти. При обнаружении наследственного характера заболевания осуществляют различение между синдромом эктродактилии-дермальной дисплазии, синдромом ADULT, синдромом LMS, синдромом Рэппа-Ходжкина и некоторыми другими.

Лечение эктродактилии

Лечение патологии только хирургическое. Целью лечебных мероприятий является восстановление функциональности дистальных сегментов конечностей, устранение или минимизация косметического дефекта. При операциях на стопах добиваются равномерного распределения нагрузки и правильной постановки ног во время ходьбы. При вмешательствах на кистях рук обеспечивают возможность захвата предметов.

Операции обычно проводят в отделении микрохирургии, нередко с участием нейрохирургов и сосудистых хирургов. Возможно использование следующих методик:

Разделение пальцев с замещением дефектов кожными и мягкотканными лоскутами.
Пересадка пальцев со стопы на кисть.
Артропластика суставов, частичное иссечение мягких тканей, препятствующих движениям.
Эндопротезирование суставов кистей рук.

Нередко применяют комбинированные методы, выполняют многоэтапные вмешательства. В послеоперационном периоде осуществляют продолжительную реабилитацию, направленную на выработку новых двигательных стереотипов.

Прогноз

Прогноз при эктродактилии определяется тяжестью и локализацией порока. При клешнеобразных дефектах стоп возможности восстановления функций опоры и ходьбы расцениваются как хорошие. При аномалиях развития кистей исход более неопределенный, сильно отличается у разных пациентов, зависит от выраженности нарушений, своевременности и правильности выбора тактики вмешательства, объема реабилитационных мероприятий.

Профилактика

Единственным способом профилактики наследственной эктродактилии, сочетающейся с другими пороками развития, является раннее выявление патологии во внутриутробном периоде и прерывание беременности. Вероятность возникновения изолированных дефектов можно снизить путем своевременного лечения заболеваний матери, исключения влияния негативных факторов на плод.

3. Врожденные пороки развития кисти. Общие положения микрохирургических реконструкций/ Шведовченко И.В.// Вопросы реконструктивной и пластической хирургии – 2017 - №1.

4. Диагностика эктродактилии-дермальной дисплазии-расщелины губы и неба/ Николаева Е.А., Харабадзе М.Н. и др./ Российский вестник перинатологии и педиатрии – 2007 - №6.

Врожденные аномалии верхних конечностей

Врожденные аномалии верхних конечностей - это группа пороков развития, обусловленных нарушением нормального формирования конечностей во внутриутробном периоде. Включает врожденные ампутации, недоразвитие, укорочение одной или обеих рук, наличие врожденного ложного сустава, амниотические перетяжки, косорукость, фокомелию, кампомелию, аномальное количество пальцев кисти или их сращение. Патологии диагностируются на основании осмотра и данных рентгенографии. Лечение чаще хирургическое. Важное значение имеет протезирование, обучение ребенка использованию аномальной конечности для самообслуживания и в быту.

Причины

Врожденные аномалии верхних конечностей обусловлены нарушением нормального формирования конечностей в периоде внутриутробного развития. Наибольшее значение при возникновении врожденных аномалий верхних конечностей имеет воздействие тератогенных факторов (инфекционные заболевания, прием алкоголя и некоторых лекарственных средств, ионизирующее излучение) на 3-7 неделях беременности. Зачастую причина возникновения врожденных аномалий верхних конечностей остается неизвестной.

Классификация врожденных аномалий верхних конечностей, принятая в травматологии и ортопедии, достаточно условна. Затруднения при создании единой классификации обусловлены большим разнообразием дефектов развития. Часто встречающиеся врожденные аномалии верхних конечностей можно классифицировать следующим образом:

врожденные ампутации верхних конечностей;
пороки развития (частичное недоразвитие) отдельных сегментов верхних конечностей;
врожденное укорочение верхних конечностей;
избыточный рост верхних конечностей или их сегментов;
амниотические перетяжки;
врожденные ложные суставы.

Первые три группы (частичное недоразвитие, врожденные ампутации и врожденное укорочение) объединяются в группу редукционных пороков (пороков, обусловленных остановкой формирования или задержкой роста отдельных частей скелета).

Виды аномалий

Врожденные ампутации

Группа поперечных редукционных пороков конечностей, характерным признаком которых, в отличие от продольных пороков, является полное отсутствие нижнего отдела конечности. Тяжелая патология. Встречается достаточно редко. Возможна врожденная ампутация на любом уровне: плечо, предплечье, кисть, фаланги пальцев. Конечность заканчивается культей. Если конец культи располагается не на уровне сустава и образован трубчатой костью, по мере роста ребенка нередко возникает деформация культи, обусловленная неравномерным ростом кости и мягких тканей.

Кость растет быстрее, культя становится заостренной, возникает опасность повреждения кожи заострившимся концом кости. В таких случаях показана реампутация. Если ребенок продолжает расти, культю формируют с избытком мягких тканей для предупреждения повторного развития осложнения. Лечение этой патологии заключается в протезировании конечности. В некоторых случаях выполняются реконструктивные операции для расширения возможностей последующего протезирования и обеспечения большей функциональности протеза.

Амелия

Полное отсутствие конечности. Возможно отсутствие конечностей с обеих сторон (абрахия) или одностороннее отсутствие конечности (монобрахия). Плечевой пояс на стороне отсутствующей конечности деформирован и недоразвит. Лечение заключается в проведении корригирующих операций и последующем протезировании.

Фокомелия

Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой полностью или частично отсутствуют близкие к туловищу (проксимальные) отделы конечности. Кисть прикрепляется к туловищу или к недоразвитому проксимальному отделу плеча. Конечность по внешнему виду напоминает ласт тюленя, чем и обусловлено второе название этого порока развития. Кисть при фокомелии может быть нормально сформированной или рудиментарной (неполной, недоразвитой). Если от туловища вместо нормальной кисти отходит один палец (недоразвитый или полностью сформированный), патология называется перомелией. Как правило, дети обучаются пользоваться деформированной конечностью в объеме, достаточном для самообслуживания. Протезирование проводится с целью устранения косметического дефекта.

Врожденная косорукость

Врожденная аномалия верхних конечностей, относящаяся к группе продольных редукционных пороков, для которых характерно недоразвитие отдельных сегментов верхней конечности вдоль ее продольной оси. Причиной врожденной косорукости может быть недоразвитие одной из костей предплечья или аномалия развития мышц предплечья.

Лучевая косорукость (патология, обусловленная недоразвитием лучевой кости) встречается чаще локтевой косорукости. Дефект может быть односторонним или двусторонним. Дефект лучевой кости сочетается с недоразвитием первого пальца, мышц предплечья и костей запястья с лучевой стороны. При этой патологии кисть ребенка наклонена кнутри. Функция кисти снижена, захват предметов затруднен из-за недоразвития первого пальца.

Локтевая косорукость обусловлена недоразвитием или отсутствием локтевой кости, что подтверждается при проведении рентгенографии. Сопровождается недоразвитием мышц с локтевой стороны предплечья. Возможно недоразвитие костей запястья и пястных костей с локтевой стороны, отсутствие или недоразвитие IV-V пальцев. Кисть ребенка наклонена кнаружи, функция кисти снижена.

Лечение врожденной косорукости длительное, многоэтапное, должно проводиться детским ортопедом с первых дней жизни ребенка. Детям в возрасте до 2 лет назначают лечебную физкультуру и массаж, накладывают специальные гипсовые повязки для исправления контрактур. Оперативные вмешательства проводятся после того, как ребенку исполнится 2 года. Количество и характер операций зависят от выраженности патологии. При невозможности обеспечить достаточное восстановление функции конечности и для устранения косметического дефекта проводится протезирование.

Эктродактилия

Врожденная аномалия верхних конечностей, сопровождающаяся расщеплением кисти. Выделяют типичную эктродактилию, при которой глубокое расщепление кисти сопровождается отсутствием одного или нескольких пальцев, а иногда – и одной или нескольких пястных костей. Вторая разновидность этой аномалии развития – нетипичная эктродактилия, при которой анатомическая структура кисти практически не изменена, а расщелина нерезко выражена и имеет вид увеличенного межпальцевого промежутка.

Тактика лечения выбирается в зависимости от выраженности патологии. Консервативная терапия включает в себя лечебную физкультуру, массаж и наложение гипсовых повязок. При сохранении функции первого пальца проводятся реконструктивные операции.

Брахидактилия (короткопалость)

Врожденная аномалия верхних конечностей, для которой характерно отсутствие, недоразвитие или выраженное укорочение фаланг пальцев. Консервативная терапия (ЛФК, массаж) направлена на разработку мышц и связок кисти. При выраженной брахидактилии проводят реконструктивные операции.

Полидактилия

Увеличение количества пальцев. Полидактилия может характеризоваться полным и неполным развитием дополнительных пальцев. Лечение оперативное, заключается в удалении добавочного пальца.

Синдактилия

Сращение нескольких пальцев между собой носит название синдактилия. Чаще срастаются второй и третий пальцы. Возможно сращение всех мягких тканей, сращение костей или образование кожной перепонки между пальцами. В возрасте 2-3 лет ребенку пальцы ребенка разделяют хирургическим путем.

Гигантизм

Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой наблюдается увеличение некоторых сегментов (чаще – пальцев) или всей конечности.

Кампомелия

Искривление трубчатых костей верхних конечностей (плечевой кости и/или костей предплечья). В некоторых случаях с возрастом деформация конечностей исчезает самостоятельно. Если искривление не выравнивается, проводят хирургическую коррекцию.

РАСЩЕПЛЕНИЕ КИСТИ.

Сложные формы расщепления кисти.
Сложные формы расщепления - под этим видом деформации мы подразумевали отсутствие от одного до трех центральных лучей, но при этом в тератологическом ряду, на который мы предлагаем обратить внимание, начиная от самых простых форм сохранившиеся сегменты имели какой либо из пороков развития, а именно: врожденные синдактилии, клинодактилии, конкресценцию пястных костей, и, как один из патогнамоничных признаков, наличие поперечно расположенной фаланги.

Атипичные формы расщепления кисти.
Атипичные формы расщепления кисти можно было относить к рассматриваемой патологии достаточно условно, хотя они имели целый ряд признаков расщепления. Деформация характеризовалась отсутствием радиальных и центральных лучей с сохранением лишь 4-го-5-го пальцев, наличием поперечно расположенной фаланги; это можно отнести к наиболее сложным формам расщепления только по двум основным причинам. ПЕРВОЕ это наличие в основной массе такого патогнамоничного симптома как поперечно расположенная фаланга и ВТОРОЕ 100% сочетание с врожденным расщеплением стоп. По всей вероятности в этих случаях можно вести речь о переходных формах врожденного недоразвития кисти (расщепление - адактилия - аплазия).Следует отметить, что функциональные нарушения имевшиеся в весьма скромных размерах при простых формах, достигали максимальной выраженности в атипичных случаях, когда больные не имели функции двухстороннего схвата и были лишены элементарных возможностей самообслуживания.

Схема выкраивания и перемещения треугольных лоскутов при устранении расщепления одной фигурой встречных треугольных лоскутов.
Самый простой вид кожной пластики при простой форме, когда расщелина приходилась на первый межпальцевой промежуток и её глубина была выражена незначительно (рис. выше).

Фото и рентгенограмма при простой форме врожденного расщепления кисти(до операции).

Фото и рентгенограмма при простой форме врожденного расщепления кисти(после операции).

Функция кисти после устранения расщепления одной фигурой встречных треугольных лоскутов.
Выкраивали одну симметричную фигуру встречных треугольных лоскутов, причём основной разрез располагали по центру межпальцевой складки параллельно проекции пястных костей, а боковые на тыле и ладонной поверхности под углом 45°-45° или 60°-60°(три рис. выше).

Схема выкраивания и перемещения кожных лоскутов при устранения расщепления двумя языкообразными лоскутами.
В случаях, когда при расщеплении кисти отсутствовали 2-й или 2-3 лучи, использовали второй вариант пластики, предусматривающий сохранение необходимой подвижности большого пальца: на боковых поверхностях сегментов, находящихся на краях расщелины, формировали два языкообразных лоскута, локализующихся в области головок пястных костей и проксимальных метафизов основных фаланг. Вершины лоскутов соединяли разрезом, проходящим по гребню расщелины(рис. выше).

А) фото и схема кожных разрезов до операции.
Б) рентгенограмма кисти до операции.
В) фото кисти после операции.
После сближения пальцев межпальцевую складку формировали из выкроенных лоскутов, сшитых бок в бок и ликвидировали избыток тканей по тыльной и ладонной поверхностям межпястного промежутка(рис. выше).

Схема выкраивания и перемещения кожных лоскутов при устранения расщепления одним языкообразным лоскутом.

Третий вариант применяли для формирования дна 2-3-4 межпальцевых промежутков, когда отсутствие центральных лучей позволяло использовать один языкообразный кожный лоскут с основанием, расположенным дистальнее пястнофалангового сустава (Рис. выше).

Фото и рентгенограммы до и после устранения расщепления одним языкообразным лоскутом.

Схема краевой резекции пястных костей и клиновидная резекция костей запястья с фиксацией пястных костей лавсановой нитью.

Рентгенограммы кисти через один год после фиксации пястных костей лавсановой нитью.
Стяжку пястных костей, осуществляли применяя толстую лавсановую нить, вместе с тем, после использования вышеуказанного метода, в первые месяцы после операции, отмечали прорезывание диафизов с потерей достигнутого результата (два рис. выше), в связи с этим, были разработаны новые методики фиксации.

Схема операции формирования межпястного синостоза с использованием аутотрансплантата.

Фото и рентгенограммы до и после формирования межпястного синостоза с использованием аутотрансплантата.
При частичном сохранении центрального луча (будь то пястная кость или поперечно расположенная фаланга), когда отмечалась адактилия в области расщелины, применяли следующую методику. После удаления остатков луча, на обращенных друг к другу боковых поверхностях диафизов пястных костей формировали на одном уровне два отверстия, в которые внедряли аутотрансплантат (два рис. выше).

Схема операции создания межпястного синостоза с использованием костно-надкостничного лоскута.

Схема операции устранения расщепления кисти с одновременным восстановлением недоразвитого пальца из поперечно расположенной фаланги.
При первом варианте, для формирования отсутствующих пальцев использовали: поперечно расположенную фалангу, либо 3-ю или 4-ю пястную кость (Рис. выше).

Рентгенограммы кисти до и после устранения расщепления с одновременным восстановлением недоразвитого пальца из поперечно расположенной фаланги.
После разворота поперечной фаланги (Рис. выше) большую часть её закрывали местными тканями, используя ранее выкроенный лоскут; оставшиеся раневые дефекты на боковых поверхностях пальцев и в области дна межпальцевого промежутка замещали толстым расщепленным трансплантатом.

Схема операции устранения расщепления кисти с одновременным восстановлением недоразвитого пальца из поперечно расположенной фаланги и создание искусственной синдактилии.
При недостатке тканей сформированного сегмента и когда дном раны являлась обнаженная костная часть фаланги, использовали двухэтапный метод (Рис. выше), а именно после мобилизации и выведения поперечно расположенной фаланги в правильное положение её сближали с сохранившимся пальцем, сшивая выкроенный ранее лоскут с лоскутами на тыльной и ладонной поверхностях трехфалангового пальца. Тем самым получали синдактилию созданного центрального луча с сохранившимся пальцем, которая через один месяц устранялась с использованием стандартных методик.

Схема операции устранения расщепления кисти с одновременным восстановлением недоразвитого пальца из поперечно расположенной фаланги и кожная пластика по Блохину-Конверсу.
В тех случаях, когда сохранный центральный луч был укорочен и гипопластичен, имелся минимальный запас собственных мягких тканей, использовать 2-х этапную методику не представлялось возможным, применяли пластику круглым стебельчатым лоскутом по Блохину - Конверсу (Рис. выше).

Схема операции транспозиции пястной кости на место I луча.

Этапы транспозиции пястной кости на место I луча.
Для транспозиции радиально расположенной пястной кости в позицию первого луча выделяли многоугольную кость с которой сопоставляли перекрытый хрящом проксимальный конец пястной кости после её транспозиции (два рис. выше).

Функция кисти после транспозиции пястной кости на место I луча при врожденном расщеплении кисти.
Создание первого луча с помощью транспозиции радиально расположенной пястной кости обеспечивало удовлетворительную функцию кисти (Рис. выше).

Восстановление 1 луча кисти с помощью микрохирургической пересадки пальца стопы.
При невозможности создания функции схвата выше перечисленными способами, использовалась микрохирургическая пересадка комплексов тканей с целью восстановления 1-го луча кисти, и тем самым формирование двухстороннего схвата (Рис. выше). Пятый палец стопы переносился на кисть, сопоставлялся с остатком первой пястной кости и фиксировался. Выполнялись анастомозы сосудов, нервов и сшивались сухожилия сгибателей и разгибателей. Данные операции давали максимальный процент осложнений: 18,2% от общего числа микрохирургических пересадок при атипичной форме расщепления кисти, но в случаях успеха позволяли полностью восстановить функцию двухстороннего схвата. Устранение сопутствующих деформаций - это, в основном, ликвидация синдактилий, клинодактилий и сгибательных контрактур. У 66 больных изучены отдаленные результаты оперативного лечения на 109 кистях по балльной системе со сроками наблюдения от 1 года до 15 лет. После оперативного лечения 109 кистей отличные результаты наблюдались в 12 случаях (11%), хорошие - в 61(56%), удовлетворительные 34(31,2%) и неудовлетворительные в 2(1,8%) когда при атипичной форме расщепления кисти с отсутствием 5-ти основных видов схвата, в результате микрохирургической пересадки 5-го пальца стопы в позицию 1-го пальца кисти мы не достигли желаемого результата (некроз трансплантата). Лучшие результаты получены при лечении детей младшего возраста - не старше 5 лет. В более старшем возрасте результаты лечения чаще бывают удовлетворительные. Таким образом, анализ результатов лечения показал эффективность разработанной системы хирургического лечения и реабилитации детей с врожденным расщеплением кисти предложенными методиками, и доказало необходимость своевременного его проведения.

Материалы подготовлены к.м.н. Андреем Валерьевичем Сафоновым.
Вернуться в начало страницы

Читайте также: