Лучевые признаки эктопии сердца у плода

Обновлено: 28.04.2024

а) Определения:
• Аномалия развития, при которой сердце плода частично или полностью находится за пределами грудной клетки

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Визуализируется патологическая локализация сердца

2. УЗИ при эктопии сердца у плода:
• Диагностика возможна в I триместре:
о В большинстве случаев сочетается с утолщением воротникового пространства
о Аномалия связана с тяжелыми пороками развития:
- Пентада Кантрелла
- Аномалия предшественника аллантоидного стебелька
• Сердце определяется за пределами грудной клетки
• Может сопровождаться гипоплазией легких
• Допплеровское УЗИ:
о Позволяет подтвердить аномальное расположение сердца, особенно в I триместре
• 3D УЗИ:
о Позволяет сформулировать прогноз
о Используется для консультирования родителей:
- Объемное изображение больше приближено к реальности, чем двумерные срезы

(Слева) Сердце и печень у одного плода из двойни (перегородка между плодами) расположены вне полости тела, но не прилегают к плаценте. Пуповина сформирована нормально, поэтому аномалия предшественника аллантоидного стебелька маловероятна. Амниотические перетяжки могут не визуализироваться, однако их можно обнаружить (как в данном случае), попросив пациентку повернуться на другой бок, чтобы плод сместился от стенки матки.
(Справа) ТВУЗИ. Сердце и печень находятся за пределами туловища плода, а также граничат с плацентой. Пуповина не сформирована (нижняя конечность). В данном случае представлена аномалия предшественника аллантоидного стебелька.

3. МРТ при эктопии сердца у плода:
• МРТ используют для выявления сопутствующих аномалий
• Позволяет оценить протяженность дефекта с целью планирования объема операции
• Режим Т2-ВИ позволяет измерить объем легких:
о Объем легких рассчитывают, сложив объемы каждого слоя
о Существуют нормативные данные:
- Важная особенность: измеряют только объем легкого без учета прикорневых сосудов и органов средостения

4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о Важно уметь отличать отклонение оси от нарушенного положения сердца
о Отклонение оси сердца, как правило, вызвано объемным воздействием:
- Сердце смещено, но всегда расположено в грудной клетке:
Объемное образование грудной клетки (например, диафрагмальная грыжа) «прижимает» сердце к противоположной стенке грудной клетки
При агенезии или гипоплазии легкого сердце «притянуто» к пораженной стороне
о Для уточнения диагноза проводят тщательный поиск других нарушений
о Синдром амниотических перетяжек:
- Явная закономерность расположения дефектов отсутствует
- Тяжелые формы дефектов лица и черепа (поражение черепа, как правило, связано с летальным исходом)
- Ампутации конечностей или пальцев
- Круговые перетяжки конечностей с отеком дистальных сегментов
- В месте деформации обнаруживают перетяжку
- В амниотической жидкости перетяжки выглядят как тонкие мембраны, иногда сложно различимые
- Беременную просят изменить положение тела, после чего повторно оценивают положение плода
о Аномалия предшественника аллантоидного стебелька:
- Летальный порок развития, проявляющийся множеством нарушений
- Укорочение или отсутствие пуповины
- Брюшная полость открыта и является продолжением амниона, что сопровождается изменениями поверхности плаценты:
Выраженный сколиоз
Критерий диагностики - фиксированное положение плода по отношению к плаценте
Плод с эктопией сердца, как правило, сохраняет подвижность в амниотическом мешке
о Пентада Кантрелла:
- Синдром, одним из признаков которого является эктопия сердца; описан Кантреллом в 1958 г.:
Срединный дефект брюшной стенки в надпупочной области
Дефект диафрагмальной поверхности перикарда
Недоразвитие передней части диафрагмы
Дефект нижней части грудины
ВПС
о Наличие сопутствующих аномалий повышает вероятность анеуплоидии:
- Омфалоцеле позволяет заподозрить Т18
- Т18 связана с эктопией сердца даже при «неполной» пентаде Кантрелла
о Показана ЭхоКГ плода:
- Характерно наличие структурных нарушений
- Прогноз, по меньшей мере отчасти, зависит от тяжести сопутствующего ВПС
- В планировании хирургического вмешательства большое значение имеет строение магистральных сосудов
о Измеряют и отслеживают в динамике окружность грудной клетки:
- Гипоплазия легких - неблагоприятный прогностический фактор

(Слева) УЗИ, поперечный срез в верхнем этаже брюшной полости плода. На уровне дна желудка визуализируется сердце выходящее за пределы туловища.
(Справа) Тот же случай. УЗИ в сагиттальной плоскости. Грудина интактна, сердце выбухает через дефект в верхней части передней брюшной стенки. В данном случае представлена абдоминальная эктопия сердца. Ребенок умер вследствие неоперабельного дефекта магистральных сосудов.

в) Дифференциальная диагностика эктопии сердца плода:

1. Расщелина грудины:
• Верхняя часть грудной клетки истончена и вогнута по средней линии, колеблется в соответствии с сокращениями сердца
• Локализация сердца в грудной клетке не нарушена:
о Кожные покровы присутствуют
о Перикард не изменен
• Прогноз зависит от сопутствующего ВПС:
о Изолированная расщелина грудины связана с благоприятным прогнозом

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:

• Этиология:
о Существует несколько теорий:
- Незаращение передней части грудной клетки:
Нарушение слияния парных хрящевых тяжей грудины у эмбриона
- Патология сворачивания эмбриона
- Сосудистая патология
- Дефект эмбрионального поля

• Генетические факторы:
о Как правило, возникает случайным образом
о Описана связь с несколькими хромосомными аномалиями:
- Т18
- Синдром Тернера (45, ХО)
- Триплоидия
- 46, XX 17q+

• Сопутствующая патология:
о Заболеваемость ВПС при эктопии сердца - 83%:
- ДМЖП(100%)
- ДМПП (53%)
- Тетрада Фалло (20%)
- Дивертикул ЛЖ (20%)
- Аномалии конотрункуса - частота варьирует
- Патологическая извитость магистральных сосудов
о Сопутствующие аномалии, не связанные с сердцем:
- Омфалоцеле (60%)
- Лицевые расщелины (10%)
- Неспецифическая дизморфия
- Уменьшение объема грудной полости и гипоплазия легких

2. Стадирование, градация и классификация эктопии сердца:
• Классификация согласно локализации:
о Шейная (3-5%)
о Торакальная (60-65%):
- Самый частый подтип; сердце выходит за пределы грудной клетки через дефект в грудине:
Частичная форма: сокращения сердца определяются под кожей
Полная форма: сердце находится за пределами грудной клетки, не покрыто ни кожными покровами, ни перикардом
о Торакоабдоминальная (7-20%):
- Эквивалент пентады Кантрелла
о Абдоминальная (10-30%)

(Слева) УЗИ в поперечной плоскости. Пентада Кантрелла. Верхушка сердца входит в состав омфалоцеле в верхнем этаже брюшной полости Определяется небольшой объем перикардиального выпота.
(Справа) МРТ новорожденного с эктопией сердца, Т1-ВИ, поперечная плоскость. За пределами грудной клетки визуализируется сердце, лишенное каких-либо покровов. Обычно хирургическую коррекцию проводят в несколько этапов. Она включает устранение не только эктопии, но и сопутствующих структурных аномалий, часто сочетанных.

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина эктопии сердца у плода:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Патологическая локализация сердца по данным УЗИ
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Описано несколько случаев диагностики эктопии сердца только после рождения ребенка

2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о Эктопия сердца встречается в США с частотой 5,5— 7,9 случая на 1 млн детей, рожденных живыми:
- Заболеваемость в пренатальном периоде выше (высокая частота прерывания беременности и внутриутробной смерти плода):
По данным скрининговых обследований, заболеваемость за последние 15 лет составила 0,05%
о Пентада Кантрелла: 1:65 000-200 000 родов

3. Естественное течение и прогноз:

• Пентада Кантрелла:
о Зависят от тяжести аномалий развития сердца и сопутствующих пороков развития
о Выявление пентады Кантрелла у плода, как правило, связано с фатальным прогнозом

• Расщелина грудины:
о Возможна хирургическая коррекция
о При отсутствии структурных аномалий сердца прогноз крайне благоприятный

• Долгосрочный прогноз при эктопии сердца варьирует:
о По данным исследования серии из 10 случаев, исход в 100% случаев был неблагоприятным:
- Прерывание беременности (3)
- Внутриутробная смерть плода (1)
- Смерть ребенка в раннем неонатальном периоде (1)
- Смерть новорожденного в возрасте 4-37 дней (5):
Сердечная недостаточность, остановка сердца, сепсис
о По данным исследования серии из 13 случаев в другом учреждении, выживаемость составила 38,5%:
- Максимальный возраст выжившего ребенка на момент публикации составил 9 лет
- У всех выживших детей выполнялась поэтапная хирургическая коррекция:
Воссоздание покровов сердца из мягких тканей
Помещение сердца в грудную полость
Коррекция структурных аномалий сердца (может потребоваться несколько операций)
Восстановление целостности грудной клетки
о Серия из 7 случаев с диагностикой эктопии сердца в I триместре беременности:
- 2 детей, родившихся живыми; максимальная продолжительность жизни — 3 мес.

• Высокий показатель смертности в послеоперационном периоде:
о Тяжелый сепсис
о Дыхательная недостаточность
о Сосудистая недостаточность:
- Затруднения сердечного выброса и возврата крови связаны с патологическим ходом магистральных сосудов
- Желудочковая недостаточность вследствие ВПС или иссечения дивертикула

• Описаны случаи заболевания при многоплодной беременности; исход у здорового плода благоприятный

4. Лечение эктопии сердца у плода:
• ЭхоКГ плода
• Показано кариотипирование
• Женщине предлагают прерывание беременности:
о При беременности дихориальной двойней предлагают селективную редукцию эмбриона инъекцией хлорида калия
• Способы ведения развивающейся беременности:
о Симптоматическая терапия без вмешательств в родах
о Плановое родоразрешение в условиях стационара III уровня:
- КС позволяет избежать травматизации эктопированного сердца
- Предпринимают попытку хирургической коррекции

е) Особенности диагностики. Важно знать:
• Прогноз крайне неблагоприятный
• Родителям ребенка требуются подробное консультирование и психологическая поддержка
• Для консультирования предпочтительнее использовать трехмерные изображения

ж) Список использованной литературы:
1. Zeidler S et al: Early prenatal disruption; a foetus with features of severe limb body wall sequence, body stalk anomaly and amniotic bands. Genet Couns. 25(3):315-20, 2014
2. Pepper MA et al: Thoracoabdominal wall defect with complete ectopia cordis and gastroschisis: a case report and review of the literature. Pediatr Dev Pathol. 16(5):348—52, 2013
3. Sepulveda W et al: Ectopia cordis in a first-trimester sonographic screening program for aneuploidy. J Ultrasound Med. 32(5):865-71, 2013
4. Sadlecki P et al: Prenatally evolving ectopia cordis with successful surgical treatment. Fetal Diagn Ther. 30(l):70-2, 2011
5. Balakumar К et al: Ectopia cordis with endocardial cushion defect: Prenatal ultrasonographic diagnosis with autopsy correlation. Ann Pediatr Cardiol. 3(2): 166-8, 2010
6. Barbee К et al: First-trimester prenatal sonographic diagnosis of ectopia cordis in a twin gestation. J Clin Ultrasound. 37(9):539-40,2009
7. Twomey EL et al: Prenatal ultrasonography and neonatal imaging of complete cleft sternum: a case report. Ultrasound Obstet Gynecol. 25(6):599-601, 2005
8. Ley EJ et al: Successful repair of ectopia cordis using alloplastic materials: 10-year follow-up. Plast Reconstr Surg. 114(6): 1519-22, 2004
9. Humpl T et al: Presentation and outcomes of ectopia cordis. Can J Cardiol. 15(12): 1353-7, 1999

Видео расположение сердца у плода при ЭхоКГ в норме и при патологии

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 8.10.2021

Лучевые признаки эктопии сердца у плода

Лучевые признаки атриовентрикулярного септального дефекта сердца плода

а) Терминология:
• Дефект в центральной части сердца, затрагивающий межжелудочковую и межпредсердную перегородки, АВ-клапаны и проводящую систему сердца
• АВСД может быть сбалансированным или несбалансированным:
о Сбалансированный дефект: ПЖ и ЛЖ имеют одинаковые размеры; объем крови, поступающей через АВ-клапаны в каждый желудочек, сопоставим
о Несбалансированный дефект: кровоток преимущественно попадает в один из желудочков (эквивалент единственного желудочка сердца)
• Дефект может быть полным или частичным:
о Частичный: первичный ДМПП, отдельные фиброзные кольца митрального и трикуспидального клапанов, расщепление створки митрального клапана
о Полный: первичный ДМПП, продолжающийся в дефект входного отдела межжелудочковой перегородки, общий АВ-клапан с единственным фиброзным кольцом

(Слева) Общий АВ-клапан «обхватывает» дефект в центральной части сердца, затрагивающий межпредсердную и межжелудочковую перегородки. Смешивание крови внутри сердца ведет к тому, что кровь в аорте и легочной артерии насыщена кислородом в равной степени.
(Справа) УЗИ. Визуализируются крупный ДМЖП и единственный клапан разделяющий две камеры сердца. Межпредсердная перегородка отсутствует. Желудочки имеют одинаковые размеры, поэтому дефект в данном случае, скорее всего, сбалансированный. (Слева) ЭхоКГ плода, четырехкамерный срез. В систолу видны сбалансированный АВСД, общий АВ-клапан а также непрерывный дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Характерная картина смещенных друг относительно друга клапанов отсутствует.
(Справа) ЦДК в диастолу. Кровь целиком заполняет АВСД. «Крест сердца» не визуализируется, происходит полное смешивание оксигенированной и неоксигенированной крови.

б) Лучевая диагностика:
• Отсутствие «креста сердца» на четырехкамерном срезе:
о В норме межпредсердная и межжелудочковая перегородки пересекаются в виде креста, а АВ-клапаны имеют два отдельных фиброзных кольца
• В систолу единственный АВ-клапан визуализируется как прямая линия:
о Оценивают объем крови, поступающий через АВ-клапан в каждый желудочек
о Уменьшение одного из желудочков позволяет заподозрить несбалансированный дефект
• Первичный ДМПП и входного отдела межжелудочковой перегородки
• S-образная деформация выносящего тракта ЛЖ

в) Патологоанатомические особенности:
• Примерно у 50% плодов обнаруживают Т21
• В 20-30% случаев обнаруживают другие хромосомные аномалии или синдромы
• В 15-20% случаев выявляют гетеротаксию
• Часто диагностируют и другие аномалии развития сердца

г) Клинические особенности:
• Т21 - фактор риска неблагоприятного хирургического исхода
• У детей, родившихся живыми, краткосрочный и долгосрочный хирургические исходы крайне благоприятные (20-летняя выживаемость - 95%)

Видео ЭхоКГ атриовентрикулярной перегородки в норме у плода

Открытое овальное окно: норма или патология сердца?

Открытое овальное окно (ООО) считается одной из самых распространенных аномалий развития сердца. С увеличением возможностей диагностики такая особенность строения органа обнаруживается у довольно большого количества людей. Сегодня, по разным данным, эта аномалия сердечно-сосудистой системы встречается у 10-25% взрослых и при этом никак не сказывается на самочувствии. Что такое ООО и когда оно требует лечения, расскажет MedAboutMe.

Сердечно-сосудистая система плода

Сердечно-сосудистая система человека состоит из двух кругов кровообращения. В малом (сердце — легкие) кровь насыщается кислородом, в большом по артериям она разносится ко всем остальным органам. После кровь возвращается в полости сердца по венам и снова идет на обогащение кислородом к легким. Для того чтобы вся система работала слажено, венозный и артериальный потоки должны быть разделены. Сердце человека состоит из двух половин, разделенных стенкой: левая отвечает за артериальную кровь, а правая — за венозную.

Со стороны левого предсердия возле овального окна находится клапан, который полностью формируется к моменту родов. Сразу же поле рождения легкие ребенка раскрываются — запускается малый круг кровообращения. Ток крови давит на стенки сердца, и клапан захлопывается, а венозный и артериальный потоки разделяются.

ООО в сердце у детей

В норме со временем клапан, закрывающий овальное окно, зарастает — между левой и правой половиной сердца формируется глухая перегородка. Однако процесс приращения занимает определенное время, только у половины детей оно полностью закрывается на первом году жизни. А если у ребенка нет заметных патологий работы сердца, выраженных симптомов болезни, физиологической нормой считается ООО до пяти лет.

Открытое овальное окно относится к МАРС — малым аномалиям строения сердца — и в подавляющем большинстве случаев никак не сказывается на здоровье. Это не порок и не болезнь сердца, которые обязательно требует лечения. Более того, ООО может рассматриваться как одна из индивидуальных особенностей строения миокарда.

Однако все же, если клапан не прирос к возрасту 5 лет, ребенку следует наблюдаться у кардиолога. Профилактические осмотры помогут держать под контролем состояние сердечно-сосудистой системы и вовремя заметить отклонения, если они проявятся в процессе роста. Например, если с увеличением сердца клапан останется прежним по размерам и уже не сможет полноценно перекрывать отверстие. Ребенку с МАРС может быть рекомендована щадящая физическая нагрузка, но в целом такие пациенты ведут полноценный образ жизни и не отличаются от сверстников.

Работа сердца при открытом овальном окне

Размеры ООО варьируются у разных пациентов от 3 мм до 19 мм. Однако кардиологи отмечают, что этот показатель не является существенным для постановки диагноза или прогнозов по здоровью. Намного важнее то, насколько хорошо развит клапан между предсердиями и насколько он компенсирует аномалию, не дает смешиваться венозному и артериальному потокам. У здоровых молодых людей работа сердца при открытом овальном окне не нарушена, но эта МАРС может усугубить течение заболеваний сердечно-сосудистой системы у пожилых пациентов.

Если клапан не способен полноценно перекрывать отверстие, происходит смешивание венозного и артериального потоков. В результате к органам поступает кровь, недостаточно насыщенная кислородом, весь организм страдает от гипоксии разной тяжести. При некомпенсированном открытом овальном окне человек жалуется на следующие симптомы:

Слабость.
Плохой аппетит.
Быстрая утомляемость.
Одышка, кашель.
Тахикардия.
Цианоз (посинение) или бледность кожных покровов. Особенно часто синеют губы, носогубный треугольник.
Отставание в развитии (росте и весе), которое может быть заметно как в детстве, так и в подростковом возрасте.
Обмороки (при тяжелом течении).
Частые инфекционные заболевания бронхов и легких, развитие осложнений после простуд.

У взрослых пациентов могут наблюдаться различные дополнительные аномалии, связанные с перегрузкой правой половины миокарда. Например, гипертензия легких или другие хронические легочные болезни, патологии проводящей системы сердца в пучке Гиса, варикозное расширение вен или тромбофлебит и прочее. Замечено, что взрослые с ООО чаще страдают от мигрени.

ООО и болезни сердца

Работа сердца при открытом овальном окне может страдать на фоне других сердечных заболеваний. Наиболее тяжелыми случаями является сочетание МАРС с врожденными пороками. Существенные нарушения гемодинамики, часто угрожающие жизни, наблюдаются при таких сопутствующих проблемах:

Пороки клапанов, расположенных в полостях сердца и разделяющих предсердия и желудочки — митрального и трикуспидального.
ОАП — незарастание Боталлового протока, расположенного между легочным стволом и спинной аортой.

В редких случаях смешивание венозной и артериальной крови может приводить к парадоксальной эмболии — в артерии из вен попадают тромбы, которые способны закупорить сосуд. Перекрытие артерии приводит к острому кислородному голоданию участка ткани, который она питала, после развивается некроз, отмирание. Если процесс затрагивает сердце — это инфаркт миокарда разной тяжести, головной мозг — ишемический инсульт. При этом некроз может развиться в любом участке тела, поражать мышцы и внутренние органы. Парадоксальная эмболия диагностируется редко, но все же пациенты с открытым овальным окном должны знать об этом возможном осложнении.

Чаще сердечно-сосудистая система человека с такой МАРС страдает уже после 40-50 лет, когда развиваются сопутствующие болезни. Например, может существенно усугубляться хроническая сердечная недостаточность.

Когда нужна операция на сердце

Овальное окно можно устранить с помощью операции на сердце — хирург закрывает просвет окклюдирующим устройством. Это метод эндоваскулярной хирургии, при которой «заглушка» вводится в полость сердца через бедренную вену с помощью катетера. Когда окклюдер попадает в просвет между предсердиями, он раскрывается и плотно перекрывает просвет.

Установка окклюдера — относительно простая операция на сердце. И все же врачи рекомендуют ее только в крайних случаях, когда малая аномалия действительно сказывается на здоровье пациента. Прежде всего, когда есть заметные нарушения гемодинамики, а также возрастает риск парадоксальной эмболии. Еще одним возможным показанием к операции может быть профессиональная деятельность. Например, опасна аномалия для водолазов, летчиков, водителей и всех, чья работа связана с повышенными нагрузками на сердечно-сосудистую систему.

Среди альтернативных методов, способных заменить установку окклюдера, — рассасывающийся пластырь, который не просто закрывает открытое овальное окно, но и способствует естественному сращиванию тканей. Пока эта технология проходит испытания, поэтому повсеместно не применяется.

«Обнаженное сердце»: как живут дети с редкой патологией

Как часто мы говорим «живет с открытым сердцем», «положа руку на сердце»… Но есть дети, для которых эти выражения — не красивая поговорка об искренности, а реальность и боль. У них — порок развития, эктопия сердца. И бывает так, что оно расположено на поверхности грудины и совсем ничем не прикрыто. Почему только дети? Потому что до взрослого возраста с такой аномалией почти никто не доживает.

К счастью, наука постоянно развивается. Рассказываем о том, почему сердце в буквальном смысле может оказаться не на месте, и какие возможности сегодня есть у малышей с такой эктопией.

«Сердце мудрого справа, а сердце глупого слева»

Эктопия сердца — врожденный порок с разными вариантами смещения. Не стоит путать эту аномалию с декстрокардией, зеркальным расположением сердца в правой части тела. С такой особенностью люди выживали и без помощи медиков, о чем мы знаем из древнейших источников.

В книге Экклезиаста сообщается: «Сердце мудрого справа, а сердце глупого слева». Хотя трактуют это утверждение не в буквальном смысле, но оно подтверждает, что люди с декстрокардией, зеркальным расположением сердца, были известны еще 2000 лет назад.

Знаменитый итальянский ученый-медик Иероним Фабриций в начале ХVII века во время анатомических исследований обнаружил самый первый из известных науке случаев смещения сердца вправо. А в середине того же века его коллега Марко Аурелио Северино описал транспозицию органов, когда все они располагались у человека зеркально.

При эктопии сердца именно оно смещается в сторону, развивается там, где для него нет места. Оно может немного смещаться, буквально на сантиметры, а может образоваться в области шеи, в районе желудка, или — самый странный вариант — быть полностью вытесненным на поверхность грудной клетки, причем даже без кожных покровов сверху. Полностью обнаженное сердце.

Еще недавно серьезные аномалии означали, что ребенок не сможет жить после появления на свет. Инфекции, недостаточное кровоснабжение, кислородное голодание — все указывало на быстрый летальный исход.

Причины эктопии сердца: кому нужна запись к врачу-генетику?

Патология возникает в конце второго месяца беременности. В норме на этом этапе кости грудины срастаются, грудная клетка закрывает сердце. Если же что-то в процессе образования или срастания скелетных тканей идет неправильно, то возникает расщелина, через которую сердце проходит на поверхность. Проникновение в область живота происходит через отверстие диафрагмы, а эктопия с шейной локализацией образуется как следствие полной остановки развития. Изначально сердечный зачаток располагается в области глотки, и позднее в норме спускается на место. Если развитие плода останавливается — сердце остается в районе шеи, может сливаться с ртом. При шейной эктопии рекомендуется прерывание беременности, так как смертность плода или ребенка в первые сутки после рождения стопроцентная.

Крайне редкие варианты эктопии сердца — его дислокация под желудком или вместо почки.

Диагностировать аномалию помогает ультразвуковое исследование, самые ранние сроки диагностики — 10 недель гестации. Причины эктопии сердца полностью неизвестны, ранее в этом пороке обвиняли инфекции, пагубные привычки матерей, травмы и т. д.

Сегодня с уверенностью можно сказать только о связи между некоторыми генетическими аномалиями и эктопией сердца. Повышен риск эктопии при мозаицизме генов, трисомии, синдроме Шерешевского-Тернера. То есть можно еще до зачатия узнать о повышенном риске эктопии при записи к врачу-генетику. Такую консультацию рекомендуют не всем будущим родителям, но если в семье есть неблагоприятный анамнез, надо заранее найти врача, подобрать клинику, записать телефон и узнать о своих особенностях.

Частота эктопии сердца невысока: среди миллиона новорожденных ее диагностируют максимум у 8 детей. Самая редкая аномалия — шейная, только 3% всех случаев. От 7 до 18% приходится на смешанную дислокацию, между грудной клеткой и областью живота. От 15 до 30% случаев расположения сердца в брюшной полости. В 60% сердце оказывается вне грудной клетки, это самый частый вариант. Оно может быть как частично погружено в тело, так и располагаться над кожей.

Прогнозы на выживание разные и зависят как от расположения сердца, так и от количества сопутствующих пороков органа.

Можно ли жить с обнаженным сердцем?

Самым перспективным вариантом считалась локализация сердца в абдоминальной области, рядом с кишечными петлями или почками. Известны взрослые пациенты с такими аномалиями: один из них дожил до 70-летнего возраста, а уникальная пациентка кардиолога из США к 36 годам родила 4-х детей без аномалий!

Другие формы смещения сердца в лечении и прогнозе намного сложнее. Еще недавно терапия при торакальной эктопии сердца считалась неэффективной. В медицинской истории до начала ХХ века было всего три случая хирургического лечения с хорошим исходом. Все дети имели только эктопию сердца без кардиальных аномалий. Причина — в плохой адаптации сердца, ему там нет места из-за специфики порока развития. Сосуды, сам орган и окружающие ткани сдавливаются.

Маленькая американская девочка Одрина Карденас дополнила статистику успешных случаев излечения торакальной эктопии сердца: в Детском госпитале Техаса ее сердечко вернули на место в грудную клетку. Высочайший профессионализм врачей позволил малышке выжить, несмотря на тяжелую аномалию развития.

Дольше всех после серии подобных операций прожил Кристофер Уолл — до 34 лет. Несмотря на единичные успешные случаи, возвращение органа на «законное место» остается большой проблемой. И врачи сегодня говорят о необходимости развития новых технологий, чтобы не перемещать сердце, а создавать защиту вокруг него.

В израильской клинике недавно была проведена уникальная и успешная операция по возвращению сердца на место. Ребенка прооперировали через месяц после рождения: удалили переднюю и среднюю части грудины, верхнюю и нижнюю соединили для реконструкции защитного «щита» сердца. Порок развития, пентада Кантрелла, у малыша была выражена в относительно легкой форме, но без операции он бы не выжил.

Несмотря на то, что до хирургического вмешательства состояние ребенка было крайне тяжелым, после него врачи клиники надеются на нормальное дальнейшее развитие мальчика. Преимуществом стала не только достаточно легкая стадия порока, но и высокая эластичность костной ткани, свойственная новорожденным. Ребенок провел в клинике после операции 7 дней и уже живет дома.

К счастью, сегодня все больше научных работ посвящаются возможностям консервативной (медикаментозной) терапии. При таком варианте лечения стимулируют процесс эпителизации, нарастания собственной кожи, на покрытом синтетическим протезирующим материалом сердце. Само сердце остается снаружи тела, но перестает быть «обнаженным».

Семилетняя Вирсавия Борун-Гончарова (Михитарьянц) — наша соотечественница из Новороссийска. Она родилась с обнаженным сердцем, покрытым тончайшим слоем кожи, и врачи настраивали маму на самый худший исход. После девочку лечили в Научном центре сердечно-сосудистой хирургии им. А. Н. Бакулева в Москве, но в исходе планируемой операции уверенности не было. И родители отвезли Вирсавию в США в надежде на новые технологии.

Операцию малышке за годы жизни в США так и не провели. Сегодня ее сердце по-прежнему находится фактически вне тела. Ее лечат консервативными методиками, а родители надеются на появление новых проверенных технологий, которые позволят Вирсавии бегать и прыгать, как она любит, не опасаясь случайно травмировать сердце.

Эктопия сердца — редчайшая аномалия. Несмотря на редкие случаи порока развития, ему уделяют немало внимания, разрабатывая все новые методики перемещения или защиты для тех малышей, кому не повезло родиться с «сердцем не на месте». И это дает надежду.

Знаете ли вы о том, какое у вас артериальное давление? А ведь оно является одним из главных показателей состояния здоровья. Мы предлагаем пройти маленький тест, который позволит вам определиться с этим вопросом и разобраться с тем, что следует предпринять для поддержания АД в норме.

Причины врожденных пороков сердца у детей: новые исследования

В нашей стране ежегодно на свет появляются около 10 тысяч детей с врожденными пороками сердца, которые нуждаются в операции. Из них более половины имеют критические пороки, которые необходимо лечить оперативным путем в первые 10 дней, еще в периоде новорожденности, чтобы спасти детские жизни. Почему возникают пороки сердца у детей? Поговорим об этом в нашей статье.

ВПС: такая разная статистика

По разным данным частота врожденных пороков сердца (ВПС) варьирует в достаточно широких пределах и составляет примерно от 4 до 50 случаев на 1000 живорожденных. Почему такая разница?

Дело в том, что нет четких критериев того, что считать за ВПС, а какие малые аномалии развития сердца не включать в эту статистику. Тем не менее, каждый год на свет появляется более 1,5 миллионов малышей, имеющих различные аномалии в строении сердца.

Если рассматривать только тяжелые и среднетяжелые случаи (пороки, которые обязательно требуют лечения), то их частота составляет 6 на 1000 детей (по данным США). Ну а если посчитать еще и пациентов, имеющих двустворчатый аортальный клапан, а также тех, кто имеет точечные мышечные дефекты межжелудочковой перегородки (не мешающие жизни и зарастающие самостоятельно), то это число возрастет в разы и составит 75 на 1000 живорожденных младенцев.

Что такое врожденный порок сердца?

Термин звучит для родителей очень пугающе, однако сам диагноз «врожденный порок сердца» не говорит о том, что ребенок смертельно болен.

Пороки бывают разные. Данный диагноз ставят ребенку в том случае, если у него есть любые анатомические дефекты (аномалии развития) самого сердца и /или магистральных (крупных) сосудов, которые развились внутриутробно. Примерно четверти пациентам с врожденными пороками сердца требуется проведение оперативного вмешательства на первом году жизни.

Иногда патологию удается обнаружить в первые дни или месяцы жизни, так как на это указывают соответствующие симптомы дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности.

В некоторых случаях бессимптомно протекающий порок сердца обнаруживается случайно при проведении планового ультразвукового исследования.

Самые тяжелые пороки развития нередко удается обнаружить еще до рождения ребенка при проведении ультразвукового скрининга. Не избегайте УЗИ плода в беременность!

Статистические данные говорят, что с каждым годом возрастает число детей, имеющих пороки сердца. Почему так происходит? Неужели есть какой-то провоцирующий фактор, из-за которого стало рождаться больше больных детей? Нет, причина в другом.

Во-первых, улучшилась диагностика аномалий развития сердца. Многие пороки сердца стали выявлять очень рано из-за массового ультразвукового скрининга в первые месяцы жизни. Раньше часть пациентов ускользала от статистиков, потому что о существовании их бессимптомных пороков никто не знал.

Во-вторых, растет мастерство кардиохирургов, и дети с тяжелыми пороками сердца стали чаще выживать после операций сердца, магистральных сосудов.

Из-за чего образуются врожденные пороки сердца?

Невозможно сказать однозначно, почему у того или иного ребенка сердце внутриутробно стало развиваться с некоторыми аномалиями, однако ученым удалось выявить различные факторы риска ВПС. Вот основные из них.

Порок может быть связан с хромосомной аномалией

В период с 1994 по 2005 гг. в США проводилось масштабное исследование, в ходе которого изучали связь ВПС с хромосомными аномалиями. В исследование вошли как живорожденные, так и мертворожденные дети. Оказалось, что у 12% детей, родившихся с пороками сердца, имелись хромосомные нарушения. Наиболее частыми генетическими нарушениями, встречающимися у обследованных детей, оказались синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, удлинение длинного плеча 21 хромосомы.

У половины детей с синдромом Дауна обнаруживаются различные пороки сердца. Среди них чаще встречаются атриовентрикулярный канал, дефекты перегородок, открытый артериальный проток, тетрада Фалло.

Мы привыкли говорить о том, что недостаток фолиевой кислоты может сказаться дефектами образования нервной трубки у плода. Но результаты последних исследований говорят о том, что не только пороки развития нервной системы могут возникнуть из-за дефицита витамина В9, но и пороки сердца тоже.

Прием фолиевой кислоты в 1 триместре, напротив, снижает риск формирования ВПС почти на треть!

Особенно это касается дефекта межжелудочковой перегородки (ДМЖП) и аномалий развития магистральных сосудов.

Не так много взрослых людей могут похвастаться идеальным здоровьем. Тем не менее, выделяют такие болезни беременных женщин, при которых формирование пороков развития сердца плода происходит наиболее часто.

Особенно опасны некорригированная фенилкетонурия (в 6 раз выше риск ВПС), сахарный диабет любого типа (если гипергликемия была в первые 7 недель беременности), любые инфекционные заболевания с повышением температуры в первом триместре беременности (риск ВПС выше в 2-3 раза), ожирение, эпилепсия.

Доказано тератогенное влияние талидомида (седативный и противораковый препарат), ретиноидов (производных витамина А), некоторых гормональных медикаментов, определенных противосудорожных средств, некоторых барбитуратов, ангиотензинпревращающего фермента, флуконазола, сульфаниламидов, сульфасалазина, метотрексата, метронидазола и других лекарственных средств.

Доказано, что тяжелые пороки сердца могут возникнуть у детей, если их матери при беременности будут принимать алкогольные напитки. При этом на данный момент не выявлено «безопасной» дозы алкоголя.

Выявлен риск формирования ВПС у плодов, чьи матери во время беременности употребляют наркотики (кокаин, марихуана).

Негативное влияние курения в первом триместре на формирование сердца плода доказано в неоднократных исследованиях.

Доказано негативное воздействие на формирование сердечных структур при влиянии на мать в первом триместре пестицидов (занятость женщины в сельском хозяйстве, на личном участке), органических растворителей (красителей). Есть предположения о негативном влиянии ионизирующей радиации.

Влияние социально-демографических показателей

Доказано, что риск рождения ребенка с пороком сердца увеличивается после 35 лет у матери и 45 лет у отца. Негативное влияние оказывает отягощенный акушерский анамнез (выкидыши, преждевременные роды в анамнезе).

В два раза возрастает риск, если мать пережила сильный стресс в первом триместре (развод, смерть близкого человека, потеря работы и др.).

В отношении некоторых пороков сердца отмечается влияние отягощенной наследственности. Так, если у матери при рождении отмечался дефект межпредсердной перегородки, то у ребенка в 3 раза выше риск формирования этого же самого порока. На развитие некоторых ВПС оказывают негативное влияние близкородственные браки, что не является редкостью в некоторых популяциях.

Доказано, что у детей от многоплодной беременности выше риск возникновения пороков сердца (на 63%), особенно открытого артериального протока и коарктации аорты.

На сегодняшний день выдвинута гипотеза о том, что на появление ВПС может оказать влияние осложнение беременности под названием преэклампсия. Она возникает из-за нарушения работы сосудов плаценты и проявляется повышением артериального давления, отеками, появлением белка в моче, головными болями.

Некоторые исследователи указывают, что у женщин, страдающих преэклампсией, чаще рождаются дети с пороками сердца. Однако есть и противники данной теории, потому что аномалии развития сердца развиваются в первые недели беременности, а преэклампсия диагностируется уже после 20 недель, то есть к моменту ее возникновения сердце уже полностью сформировано. Тем не менее, исследования этой теории продолжаются. Возможно, ученым удастся найти общий провоцирующий фактор, который влияет и на закладку сердечных структур, и на формирование сосудов плаценты.

Выживаемость детей растет!

Врожденные аномалии сердца у детей занимают лидирующие позиции по распространенности в сравнении с другими пороками развития. Многими факторами риска можно управлять, чтобы снизить риск формирования аномалии сердца у будущего малыша. Но заранее предсказать невозможно, родится ребенок здоровым или нет.

К счастью, многие тяжелые пороки сердца можно заподозрить антенатально по УЗИ, чтобы решить вопросы о пролонгации беременности, о выборе родильного дома для родоразрешения. Стремительно развивается неонатальная кардиохирургия. Прогресс дошел до того, что с тяжелыми пороками сердца стали выживать все больше и больше детей, и качество их жизни тоже улучшается.

Читайте также: