КТ признаки краниостеноза
Обновлено: 04.05.2024
а) Терминология:
1. Сокращения:
• Расширение теменного отверстия (РТО), врожденная аплазия кожи (ВАК)
2. Определение:
• Теменная борозда (часто):
о Небольшой остаточный «неполный» медиальный теменной костный шов
• Теменные отверстия (часто; наблюдается в 60-70% нормальных черепов):
о Отсутствие оссификации медиального зародышевого остатка теменной кости
о Канал для вен-выпускников между верхним сагиттальным синусом и внечерепными венами
• Расширение теменных отверстий (редко; частота: 1:15000-25000):
о Задержка/неполная оссификация мембранозной теменной кости → округлые или овальные дефекты теменной кости
о Дефект свода черепа может иметь большие размеры, может пальпироваться
• Перикраниальный синус:
о Аномальная связь между внутричерепным и внечерепным венозными бассейнами через дефект свода черепа
о Мягкое (часто красное или синее) объемное образование волосистой части кожи головы возле верхнего сагиттального или поперечного синусов твердой мозговой оболочки
о ↑ размера при ↑ ВЧД (проба Вальсальвы, гравитационно-зависимое положение)
• Краниолакуния (венозные озера):
о Зияющие диплоэтические вены
о Неровный («географический») четкий контур
о Размеры и количество вариабельны
• Арахоидальные (пахионовы) грануляции:
о Располагаются в пределах 3 см от верхнего сагиттального синуса
о Часто множественные, имеют неровный контур
• Аномально большие размеры родничка:
о Вторично по отношению к ↑ внутричерепного давления (расхождение швов) или скелетной дисплазии
о Выполните поиск вентрикуломегалии, аномалий строения скелета
• Клейдокраниальная дисплазия (нечасто):
о Нарушение внутримембранного и энхондрального остеогенеза → отсроченная оссификация черепа
о Расширение сагиттальных и метопических швов, переднего и заднего родничков, увеличение диаметра черепа, множественные шовные кости, распложенные вдоль лямбдовидных швов
• Cranium bifidum occultum («расщепленный череп»):
о Задержка оссификации теменных костей → крупные срединные дефекты черепа
о Продолжающаяся оссификация теменных костей приводит к заполнению дефектов костной тканью; дефекты могут сохраняться как теменные отверстия:
- Сохранение во взрослом возрасте наблюдается редко (< 1 %)
о Головной мозг покрыт твердой мозговой оболочкой и интактной кожей волосистой части головы
• Синдром амниотических перетяжек:
о Возникает при разрыве внутренней мембраны амниона без нарушения целостности наружного хориона
о Тяжи амниотического мешка (перетяжки), образующиеся при разрыве амниона, запутывают пальцы, конечности или другие части плода
• Врожденная аплазия кожи (нечасто):
о Врожденная кожная мальформация; при этом может наблюдаться дефект нижележащих отделов черепа О Кожные дефекты наиболее часто имеют срединную локализацию на коже головы > туловище, лице, конечностях
• Акальвария (редкая):
о Отсутствие верхних костных структур свода черепа, верхних отделов твердой мозговой оболочки
о Отсутствие изменений со стороны основания черепа, лицевых костей, головного мозга (обычно)
• Акрания (редко):
о Частичное или полное отсутствие костей свода черепа, аномальное развитие большого полушария головного мозга
б) Визуализация:
1. Общие характеристики врожденных дефектов свода черепа:
• Лучший диагностический критерий:
о Симметричность, локализация изменений - лучшие диагностические критерии
• Размеры:
о Вариабельны; малые → большие размеры
(Слева) КТ, костное окно, аксиальный срез через свод черепа: у молодого пациента с клей докраниальной дисплазией определяется уменьшение размеров срединных костных структур с аномально большими размерами переднего и заднего родничков и расширением сагиттального шва.
(Справа) Рентгенограмма черепа, боковая проекция: у пациента с клейдокраниальной дисплазией отмечаются большие размеры переднего/заднего родничков и расширение сагиттального шва. Обратите внимание на многочисленные шовные кости с характерным их расположением по ходу лямбдовидных швов.
2. КТ признаки врожденных дефектов свода черепа:
• Бесконтрастная КТ:
о Вариабельный мягкотканный компонент
о Распространенность внутричерепных изменений может недостаточно хорошо визуализироваться
• КТ, костное окно:
о Охарактеризуйте костные края: четкость или деструкция контуров, склеротический или несклеротические контуры, внутренняя или наружная пластинка
3. МРТ признаки врожденных дефектов свода черепа:
• Вариабельны; зависят от состава мягкотканного компонента, размеров и этиологии дефекта свода черепа
4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о КТ в костном режиме с 3D-реформациями оттененных поверхностей обеспечивает наилучшую визуализацию дефекта свода черепа, костных краев
о МРТ обеспечивает наилучшую визуализацию состава мягкотканного компонента, распространения изменений в полость черепа, изменениий со стороны головного мозга
(Слева) КТ в костном режиме, сагиттальная косая 3D реконструкция: голова пациента с крупным дефектом свода черепа при синдроме амниотических перетяжек. Обратите внимание на отсутствие верхних отделов лобной и теменных костей. Наблюдаются «открытые» верхние отделы свода черепа.
(Справа) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у этого же пациента с синдром амниотических перетяжек определяется потеря объема вещества левой теменной доли и неровность контуров эпендимы в сочетании с перивентрикулярной узловой гетеротопией серого вещества.
в) Дифференциальная диагностика врожденных дефектов свода черепа:
1. Эпидермальная/дермальная киста:
• Наиболее частая доброкачественная опухоль свода черепа у детей
• Четкие, слегка склеротические костные края
• Наиболее часто в лобном, теменных швах или рядом с родничками
2. Гемангиома:
• Конфигурация костных спикул в виде «пчелиных сот» или «солнечных лучей», интенсивное контрастное усиление
• Наружная > внутренняя пластинка, несклеротические нескошенные края
• ± выраженные сосудистые борозды
3. Гистиоцитоз клеток из Лангерганса:
• Литическое поражение(я) с несклеротическим ободком
• Скошенность краев (наружная > внутренняя пластинка)
• Чаще поражаются кости свода черепа, теменные кости
4. Метастатическое поражение:
• Множественные деструктивные остеолитические поражения с нечеткими контурами
• Поздняя стадия лейкоза, нейробластомы (наиболее часто):
о Нейробластома ± симптом «волос дыбом»
• Выполните поиск дополнительных поражений добавочного скелета, гепатоспленомегалии (лейкемия)
5. Лакунарный череп (Liickenschadel) у новорожденного:
• Мембранозная дисплазия костей проявляется при рождении
• Просветления с четкими контурами = неоссифицированная фиброзированная кость, окруженная нормально оссифицированной костью
• Разрешатся спонтанно приблизительно на шестом месяце жизни, не связано с тяжестью гидроцефалии
• Связан с миеломенингоцеле или энцефалоцеле, мальформацией Киари 2
6. Лептоменингеальная киста:
• «Растущий перелом» с энцефаломалязией в смежных отделах
• 0,6% переломов черепа (обычно у детей < 3 лет)
7. Бороздовые вдавления:
• Истинные бороздовые вдавления возникают после закрытия швов → отличительный признак от лакунарного черепа
8. Остеомиелит:
• Литические нечеткие инфильрированные края, отек вышележащих мягких тканей, лихорадка или ↑ маркеров воспаления в сыворотке крови
9. Цефалоцеле:
• Костный дефект в характерном месте
• Аномалии со стороны головного мозга, мягкотканный компонент часто клинически очевидны
(Слева) КТ в костном режиме, корональная косая 3D реконструкция свода черепа: у пациента с врожденной фокальной аплазией волосистой части кожи головы определяется крупный дефект свода черепа, переходящий в лямбдовидный шов. Дефект расположен в области, смежной с зоной аплазии кожи.
(Справа) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у этого же пациента с врожденной фокальной аплазией кожи и дефектом левых отделов затылочной кости (компонента свода черепа) определяется истончение подкожной жировой клетчатки в сочетании с интактной твердой мозговой оболочкой на уровне тотчас ниже участка аплазии кожи.
г) Патология. Общие характеристики врожденных дефектов свода черепа:
• Этиология:
о Вариабельна; многие из рассматриваемых аномалий являются врожденными и проявляются на ранних этапах жизни
о К счастью, большинство объемных образований черепа у детей гистологически и клинически имеют доброкачественный характер
• Генетика:
о Расширение теменных отверстий:
- Изолированный аутосомно-доминантный или синдромальный характер:
Хромосомная делеция 11р с мутацией гена ALX4
- Отсутствие причинной мутации, выявляемой в несиндро-мальных случаях
о Клейдокраниальная дисплазия:
- Аутосомно-доминантный характер наследования, локус на хромосоме 6р21:
Мутация гена RUN2 (также называемого CBFA1), который кодирует фактор транскрипции, активирующий дифференцировку остеобластов
- Вариабельная экспрессия, высокая пенетрантность
о Расщепленный череп (cranium bifidum):
- Аутосомно-доминантный характер наследования, выраженная генетическая гетерогенность
• Ассоциированные аномалии:
о Расширение теменных отверстий:
- Дефекты волосистой части кожи головы, расщелина губы/неба, структурные аномалии развития головного мозга
- Сосудистые аномалии, в том числе персистирующий венозный синус серпа мозга ± смежная локальная энцефаломаляция, вариации сулькации и гирации коры затылочных долей больших полушарий, атретическое затылочное энцефалоцеле
о Аномально большие размеры родничков:
- Вариабельны; зависят от этиологии или синдрома
о Клейдокраниальная дисплазия:
- Аплазия/гипоплазия ключицы, маленькая колоколообразная грудная клетка, расширение лобкового симфиза, спинальные аномалии, гипоплазия средних и дистальных фаланг, задержка прорезывания молочных зубов, потеря слуха (38%)
о Расщепленный череп:
- Срединные мальформации нервной трубки среднего уровня (миеломенингоцеле, менингоэнцефалоцеле, дермальный синус)
о Синдром амниотических перетяжек:
- ± перетяжки вокруг конечностей, врожденные ампутации, дефекты брюшной стенки и расщелины лица
о Акрания:
- Амниотические перетяжки, анэнцефалия
д) Клиническая картина:
1. Проявления врожденных дефектов свода черепа:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Пальпируемое объемное образование волосистой части кожи головы/свода черепа, которое может набухать при плаче ребенка, ↑ ВЧД
о Случайная находка при диагностической визуализации по поводу других причин
• Другие признаки/симптомы:
о Аномально большие размеры переднего родничка (наблюдается при несовершенном остеогенезе, клейдокраниальной дисплазии)
2. Течение и прогноз:
• В зависимости от тяжести ассоциированных аномалий (особенно ортопедических, неврологических)
3. Лечение врожденных дефектов свода черепа:
• Хирургическое закрытие дефекта свода черепа аутологичной костью или аллопластическим материалом
• Мультидисциплинарный поддерживающий уход
е) Диагностическая памятка врожденных дефектов свода черепа:
1. Обратите внимание:
• Пациентам с РТО (> 5 мм) требуется диагностическая визуализация паренхимы и сосудистой системы головного мозга
2. Советы по интерпретации изображений:
• Подтвердите наличие или отсутствие аномалий со стороны основания черепа, других отделов скелета, сосудистой системы
КТ признаки краниостеноза
Диагностика краниостеноза по КТ, МРТ
1. Синонимы:
• Краниосиностоз, шовный синостоз, черепной дизостоз, черепно-лицевой дизостоз
2. Определение краниостеноза:
• Гетерогенная группа состояний, характеризующихся аномальной формой головы, преждевременным закрытием и сращением швов:
о Несиндромальные формы (85%); изолированный характер, классифицируются исходя из вида вовлеченного шва(ов):
- Простая (моношовная) форма (75-80%):
Аномальная форма головы, нормальный интеллект (обычно)
Обычно спорадический характер, хирургическое вмешательство проводится по косметическим показаниям
- Многошовная форма (20-25%):
Оксицефалия (40-50%), брахицефалия (30-40%), неклассифицированные состояния (20%)
о Синдромальные формы (> 180 синдромов [15%]); множественные аномалии с задержками развития (частыми):
- Сочетания с черепно-лицевыми, скелетными аномалиями, аномалиями развития нервной и других систем
- Описание синдрома производится на основании клинических признаков:
Акроцефалосиндактилия 1 типа (Апера)
Акроцефалосиндактилия 2 типа (Апера-Крузона)
Акроцефалосиндактилия 3 типа (Сетре-Хотцена)
Акроцефалосиндактилия 4 типа (Ваарденбурга)
Акроцефалосиндактилия 5 типа (Пфайффера)
Акроцефалополисиндактилия 2 типа (Карпентера)
1. Общие характеристики краниостеноза:
• Лучший диагностический критерий:
о Основываясь на форме головы возможно предсказать локализацию краниостеноза
• Размеры:
о Часть или все аномальные швы могут быть сращены
• Морфология:
о Классическая визуализационная картина: деформация свода черепа (и лица), которую возможно предсказать, основываясь на локализации краниостеноза:
- Скафоцефалия (долихоцефалия): ↓ поперечного, ↑ переднезаднего размеров головы, выстояние лобных бугров → сагиттальный синостоз
- Тригоноцефалия: клиновидная форма лба, гипотелоризм → метопический синостоз
- Плагиоцефалия: асимметрия → односторонний моношовный или асимметричный многошовный синостоз:
Односторонний венечный синостоз: односторонняя деформация глазниц по типу маски арлекина, укорочение и заострение гемикальвариума
Лямбдовидный синостоз: трапециевидная форма черепа, смещение кзади ипсилатерального уха, уплощение затылка
- Брахицефалия: ↑ поперечного, ↓ переднезаднего размеров головы → двусторонние венечный или лямбдовидный синостозы:
Двусторонний венечный синостоз: двусторонняя деформация глазниц по типу маски арлекина, брахицефалия, деформация черепно-лицевой области и основания черепа
- Туррицефалия: «высокий череп» → двусторонние венечный или лямбдовидный синостозы
- Оксицефалия: венечный, сагиттальный, лямбдовидный швы
- Череп в виде лиса клевера (kleeblattschadel): «череп-трилистник», выпуклая височная кость, неглубокие глазницы → двусторонние венечный или лямбдовидный синостозы
- Неклассифицированные состояния: смешанные многошовные синостозы
(Слева) КТ свода черепа, костное окно, аксиальный срез: у пациента, поступившего в лечебное учреждение с выраженной скафоцефалией, определяется сагиттальный синостоз. Обратите внимание на выпрямление и сужение сагиттального шва с выраженными гребнями. По ходу сагиттального шва визуализируются костные мостики и костное сращение.
(Справа) КТ, костный режим, сагиттальная 3D-реконструкция свода черепа: у этого же пациент наблюдаются заметная долихоцефалия и характерные признаки изолированного сагиттального синостоза. Венечный, лямбдовидный и чешуйчатый швы в норме.
2. КТ признаки краниостеноза:
• КТ, костное окно:
о Фиброзное/костное сращение шва по типу «мостика» ± «клюва»
о Форма головы определяется видом вовлеченного шва (швов)
3. МРТ признаки краниостеноза:
• Т1-ВИ:
о Синдромальная форма: аномальная форма головы ± эктопия миндалин мозжечка, гидроцефалия, агенезия мозолистого тела
о Асиндромальная форма: аномальная форма головы, головной мозг в норме (обычно)
• Т2-ВИ:
о Те же изменения, что и на Т1-ВИ
• МР-венография:
о ± врожденные аномалии венозного дренажа
о Послеоперационная окклюзия венозных синусов твердой мозговой оболочки
4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о Низкодозная КТ в костном режиме с 3D-реконструкциями для оценки состояния швов
о МРТ для оценки изменений со сторон головного мозга
в) Дифференциальная диагностика краниостеноза:
1. Постуральное уплощение или позиционная деформация:
• Швы в норме
2. Вторичный краниосиностоз:
• Задержка роста головного мозга (огромное количество причин) → преждевременное сращение швов (особенно метопического; или универсальный краниосиностоз)
(Слева) КТ, костное окно, аксиальный срез: у пациента с плагиоцефалией визуализируется аномальное уплощение левых отделов лобной кости и заостренная конфигурация кости на уровне венечного шва слева вследствие его преждевременного закрытия и сращения. Венечный и лямбдовидный швы справа открыты.
(Справа) КТ, костный режим, корональная 3D-реконструкция свода черепа: у этого же пациента подтверждается закрытие венечного шва слева с характерным уплощением ипсилатеральных отделов лобной кости и ретрузией верхне-латеральных отделов глазницы («глаз арлекина»).
г) Патология:
1. Общие характеристики краниостеноза:
• Этиология:
о Нормальные швы обеспечивают рост черепа перпендикулярно по отношению к длинной оси, закрываются при замедлении процесса роста головного мозга:
- Порядок закрытия: метопический > венечный > лямбдовидный > сагиттальный
о Преждевременная позитивная регуляция факторов роста, регулирующих сращение швов → краниостеноз:
- Мутации трансформирующего фактора роста (ТФР), фактора/рецептора фактора роста фибробластов (ФРФ/РФРФ) экспрессируются в зачатках структур лица, основания черепа, конечностей
о Возможно развитие аномальной формы головы до оссифика-ции швов, обнаруживаемой методами диагностической визуализации:
- Идентифицируется уже на 13-й неделе беременности
- Для развития краниосиностоза должна закрыться только часть шва
о ↓ роста первого шва компенсируется ↑ роста других швов:
- Рост черепа: ↓ перпендикулярно, ↑ параллельно по отношению к сращенному шву → аномальная форма головы
• Генетика:
о Некоторые моношовные и несиндромальные синостозы генетически детерминированы:
- Экспрессия гена(ов) часто специфична для синостоза конкретного шва
о Синдромальние синостозы обычно имеют аутосомно-доминантный характер наследования:
- FGFR1 (синдром Пфайффера)
- FGFR2 (синдромы Апера, Пфайффера, Крузона, Джексо-на-Вейсса)
- FGFR3 (танатофорическая дисплазия 1 и 2 типов, синдром Крузона)
- TWIST (синдром Сетре-Хотцена)
- MSX2 (краниосиностоз типа Бостон)
• Ассоциированные аномалии:
о Аномалии развития конечностей (синдактилия и полисиндактилия [30%], редукционные пороки [22%])
о Неврологические аномалии/осложнения:
- ↑ внутричерепного давления: механическая деформация головного мозга, гидроцефалия, обструкция венозного оттока из синусов твердой мозговой оболочки и по коллатералям на уровне основания черепа
- Грыжевое выпячивание миндалин мозжечка ± сирингогидромиелия
- Экзофтальм, потеря зрения, умственная отсталость (обусловлено ↑ ВЧД)
2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Фиброзное или костное сращение шва по типу «мостика» ± «клюва»
3. Микроскопия:
• ↑ остеобластной дифференцировки/созревания клеток
(Слева) КТ головы, костное окно, аксиальный срез: у пациента с односторонним лямбовидным синостозом определяется сращение правого лямбдовидного шва, что вызывает асимметричное уплощение затылочной кости. Левый лямбдовидный шов в норме.
(Справа) КТ, костный режим, косая корональная 3D-pe-конструкция оттененных поверхностей: у этого же пациента подтверждается облитерация лямбдовидного шва справа, что вызывает уплощение затылочной кости и протрузию сосцевидного отростка правой височной кости («сосцевидная шишка»). Лямбдовидный и сагиттальный швы слева открыты.
1. Проявления краниостеноза:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Асимметрия лица/черепа, ↓ темпа роста головы
о Более тяжелая степень аномалий часто обнаруживается при рождении ребенка
• Другие признаки/симптомы:
о Аномалии развития конечностей, задержка развития
• Клинический профиль:
о Краниофациальная асимметрия ± аномалии развития конечностей
о Чаще встречается у близнецов (механическое воздействие?)
2. Демография:
• Возраст:
о Обычно обнаруживается при рождении или в младенчестве
• Пол:
о Общая встречаемость (М: Ж = 4:1)
о Скафоцефалия (М: Ж = 3,5: 1)
о Тригоноцефалия (М: Ж = 2-3,3:1)
о Корональный синостоз (М: Ж = 1:2)
о Синдром Апера (М: Ж = 1:1)
• Эпидемиология:
о Общая встречаемость (1:2500)
о Сагиттальный (55-60%), венечный (20-30%), метопический (1-2%) синостозы, плагиоцефалия (5-10%)
3. Течение и прогноз:
• Моношовная форма → только косметические или вторичные нижнечелюстной/верхнечелюстной деформации (в зависимости от вовлеченного в процесс шва)
• Многошовная форма → косметические со вторичными нижнечелюстной/верхнечелюстной деформациями, ↑ ВЧД, ↓ CBF; непроходимость дыхательных путей/путей уха/закрытие глазниц о Краниофациальная деформация - социально стигматизирующее состояние
• Несиндромальная форма → нормальное когнитивное и моторное развитие (однако данное мнение оспаривается)
• Синдромальные формы ± аномалии развития срединных структур головного мозга → задержка развития
4. Лечение краниостеноза:
• Легкая или позиционная деформация:
о Агрессивная физиотерапия, репозиционирование головы, ортопедическое лечение с использованием ремней для головы/шлемов
• Деформация от умеренной до тяжелой степени:
о Хирургическая реконструкция или дистракционный остеогенез свода черепа
е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Аномалии венозного оттока (многошовный синостоз)
• Несиндромальный характер заболевания не обязательно означает его негенетический характер: моношовные синостозы также генетически детерминированы
2. Советы по интерпретации изображений:
• Позиционное лямбдовидное уплощение: наклонение длинной оси черепа (от лба к контрлатеральному отделу затылка)
• Односторонний лямбдовидный синостоз: длинная ось черепа остается горизонтальной с одной стороны (от лба к контрлатеральному отделу затылка)
Краниосиностоз
Краниосиностоз – это заболевание, основным симптомом которого является деформация мозгового отдела черепа, возникающая вследствие преждевременного зарастания костных швов. Клиника включает в себя деформации черепа, симптомы внутричерепной гипертензии, патологию зрительного нерва, отставание в психическом развитии. Редко заболевание сопровождается аномалиями костей лицевого черепа. Диагностика заключается в оценке степени зарастания черепных швов и определении костных дефектов путем физикального обследования, рентгенографии, КТ и МРТ. Основное лечение – ранняя хирургическая коррекция формы костей черепа.
Общие сведения
Краниосиностоз – это патологическое состояние в педиатрии, возникающее на фоне раннего зарастания черепных швов, характеризующееся деформацией черепной коробки и нарушением развития тканей головного мозга. В среднем распространенность разных форм заболевания в станах СНГ составляет 0,03-3,5% от всех новорожденных. Мужской пол более склонен к развитию данной патологии. Наиболее распространенный вариант – моносиностоз. Чаще всего наблюдается преждевременное зарастание сагиттального шва (скафоцефалия) – 50-65% от всех краниосиностозов. Самой редкой и прогностически неблагоприятной является синдромальная форма, при которой имеется высокий риск летального исхода на первом году жизни ребенка. При своевременной диагностике и адекватном лечении в первые 6-9 месяцев жизни дальнейшее развитие пациента проходит без отклонений.
Причины краниосиностоза
Точная этиология краниосиностоза не установлена. Согласно выдвинутым теориям, данное заболевание может развиваться в результате внутриутробного нарушения гормонального фона ребенка, перинатальных травм и сдавливания костей черепа в полости матки. Также данная патология возникает при наследственных патологиях – синдроме Апера, синдроме Крузона и синдроме Пфайффера. Доподлинно известна одна из ведущих причин развития краниосиностоза – аномалия гена, отвечающего за образование рецепторов фактора роста фибробластов (FGFR типы I, II и III).
Патогенетически краниосиностоз обусловлен преждевременным синостозированием одного или сразу нескольких черепных швов: коронарного, сагиттального, лямбдовидного или метопического. На фоне этого, согласно закону Вирхова, возникает компенсаторный рост костной ткани в перпендикулярном направлении, из-за чего формируется деформация черепа. Полисиностоз (а зачастую – и моносиностоз) часто сопровождается внутричерепной гипертензией, которая может проявляться неврологическими нарушениями вследствие сдавливания коры головного мозга, венозным застоем глазного дна, отеком диска зрительного нерва, а при длительном течении – полной атрофией зрительного нерва и потерей зрения.
Классификация краниосиностоза
Краниосиностоз, согласно этиологическим факторам, разделяют на две группы:
- Синдромальный. В данном случае патология сочетается с другими врожденными пороками. Сюда относятся сцепленные с Х-хромосомой, моногенные, хромосомные и другие краниосиностозы. Например – комбинация синостоза с дисплазией костей лицевого черепа, синдром Смита-Лемли-Опица или рото-пальце-лицевой синдром.
- Несиндромальный. Это изолированная форма, которая возникает самостоятельно и не имеет сопутствующих заболеваний.
В зависимости от количества заросших черепных швов выделяют:
- Моносиностоз. Характеризуется поражением только 1 шва. В случае с коронарным и лямбдовидным швом зарастание может быть одно- или двухсторонним. Наиболее распространенная форма.
- Полисиностоз. В патологический процесс втягиваются 2-3 шва.
- Пансиностоз. При этой форме наблюдается сращивание всех костных швов черепа ребенка. Встречается крайне редко.
Симптомы краниосиностоза
Клинически краниосиностоз проявляется с момента рождения ребенка. Для всех форм характерны плагиоцефалия и раннее закрытие большого родничка (в норме это происходит в 12-18 месяцев). Только при полисиностозе или сопутствующей гидроцефалии он может оставаться открытым до 3-х летнего возраста. Также при краниосиностозах зачастую наблюдается повышение внутричерепного давления, которое может проявляться неврологическими нарушениями: беспокойством, интенсивным плачем, тошнотой и рвотой, нарушением сна, снижением аппетита, позитивным симптомом Грефе, судорогами.
Каждая из форм заболевания имеет характерные клинические особенности. Краниосиностоз стреловидного шва (скафоцефалия или ладьевидный череп) характеризуется увеличением переднезаднего размера головы ребенка при недостаточности ее ширины. Визуально определяется вытягивание черепа, «вдавливание» височных областей, «нависание» лба и затылочной части, сужение лица и приобретение им овальной формы. Пальпаторно над местом прохождения стреловидного шва выявляется костный гребень. В раннем возрасте возможна задержка психического развития.
Зарастание лямбдовидного шва чаще всего носит односторонний характер и проявляется уплощением затылочной области. Является трудно диагностируемой формой, поскольку плагиоцефалия практически незаметна под волосами, а неврологические нарушения минимальны. При взрослении пациента динамика заболевания практически отсутствует.
Коронарный или венечный краниосиностоз может быть как одно-, так и двухсторонним. Зарастание только одной половины шва сопровождается типичной деформацией черепа ребенка – уплощением лобной кости и верхней части глазницы с пораженной стороны. При этом противоположная половина компенсаторно «нависает». Со временем развиваются искривление носа в противоположную сторону, уплощение скулы, нарушение прикуса и косоглазие. Двухсторонний коронарный краниосиностоз проявляется широким, плоским и высоким лбом с уплощенными глазничными краями лобной кости, редко – башенной деформацией черепа (акроцефалией). Неврологические нарушения неспецифичны и аналогичны другим формам.
Нетопический краниосиностоз или тригоноцефалия характеризуется развитием треугольного лба с костным килем, проходящим от глабеллы до большого родничка. Также наблюдается гипотелоризм – смещение глазниц кзади с уменьшением межглазничного промежутка. Со временем происходит некоторое сглаживание костного гребня и нормализация формы лба. В половине случаев возникают нарушения зрения и отставание в психическом развитии.
Синдромальный краниосиностоз является самой редкой и тяжелой формой. Помимо плагиоцефалии отмечается дисплазия костей лицевой части черепа, из-за чего возникают дыхательная недостаточность, нарушение приема пищи и патология зрения. Характеризуется синостозом венечного шва и, как результатом – брахицефалической формой головы ребенка. Также возникают гипоплазии костей верхней челюсти, выпячивание глазных яблок из орбит, гипертелоризм. Часто наблюдается значительное расширение родничка и расхождение стреловидного шва. Без лечения у детей развивается выраженное отставание в психическом развитии, зачастую они погибают на протяжении первых 12 месяцев жизни от ОРВИ, осложнившихся пневмонией.
Диагностика краниосиностоза
Диагностика краниосиностоза базируется на физикальном осмотре и инструментальных методах исследования. Анамнез нередко малоинформативен, но его данные позволяют педиатру проследить динамику клинической симптоматики, если таковая имеет место. Важным моментом становится визуальный осмотр ребенка, который дает возможность обнаружить характерные деформации черепа, аномалии костей и т. д. Лабораторные анализы специфических изменений не выявляют и могут использоваться с целью определения генетической патологии или диагностики осложнений.
Обязательными являются инструментальные методы, позволяющие визуализировать костные деформации и оценить степень поражения тканей головного мозга. Сюда относятся нейросонография, рентгенография, компьютерная и магнитно-резонансная томография. Нейросонография используется с целью оценить состояние тканей головного мозга и размеры желудочков, выявить внутричерепную гипертензию. На рентгенограмме удается определить нарушения структуры костей, окостенение черепных швов, а при повышенном внутричерепном давлении – усиление пальцевых вдавлений. КТ и МРТ применяются для получения более информативных результатов. При подозрении на поражение зрительной системы проводится офтальмоскопия, позволяющая обнаружить поражение диска зрительного нерва. Рекомендованы консультации нейрохирурга и офтальмолога.
Дифференциальная диагностика краниосиностоза осуществляется с позиционной плагиоцефалией, родовой травмой новорожденных (кефалогематомой, подапоневротическим кровоизлиянием, переломом костей черепа), кистами головного мозга, рахитом и микроцефалией.
Лечение краниосиностоза
Основное лечение краниосиностоза – хирургическая коррекция костной деформации черепа. Оптимальное время для проведения оперативного вмешательства – первые 6-9 месяцев жизни ребенка. Данные сроки обусловлены тем, что в этом периоде наблюдается наиболее интенсивное развитие тканей головного мозга, которому может препятствовать деформация черепной коробки. Кроме того, кости черепа в этом возрасте быстро восстанавливают свою структуру без развития осложнений. Объем и техника операции зависят от формы краниосиностоза и сопутствующих патологий. В 2-3-х летнем возрасте коррекция проводится исключительно с целью ликвидировать косметический дефект. Помимо хирургического лечения осуществляется изменение рациона ребенка в соответствии с возрастными требованиями. При развитии интеркуррентных заболеваний показана медикаментозная терапия.
Прогноз и профилактика краниосиностоза
Прогноз для детей с краниосиностозом напрямую зависит от формы заболевания, своевременности диагностики и эффективности оперативного вмешательства. При качественном проведении лечебных мероприятий исход заболевания, как правило, благоприятный. Прогностически неблагоприятной принято считать синдромальную форму краниосиностоза.
Специфической профилактики для данной патологии не существует. Неспецифические меры подразумевают медико-генетическую консультацию семьи и планирование беременности, охрану здоровья женщины при вынашивании ребенка, рациональное питание, отказ от вредных привычек и исключение всех потенциальных этиологических факторов развития краниосиностоза.
Синостоз
Синостоз – это непрерывное соединение костей посредством костной ткани. Может быть врожденным или приобретенным, физиологическим или патологическим, естественным, искусственным (созданным в ходе операции) или посттравматическим. Иногда развивается в результате инфекционного или дегенеративного процесса: остеомиелита, туберкулеза, бруцеллеза или выраженного остеохондроза. Диагноз выставляется на основании рентгенографии и других исследований. Тактика лечения определяется индивидуально, с учетом возможных последствий.
МКБ-10
Синостоз – сращение нескольких костей между собой. Последствия патологических синостозов зависят от их локализации, возможно как бессимптомное течение, так и непосредственная угроза для жизни. От синостоза следует отличать сращение костей в суставе (анкилоз) и сращение фрагментов кости после перелома (консолидацию). Лечение синостозов осуществляют травматологи-ортопеды.
Причины синостоза
Естественные сращения костей являются анатомической нормой, образуются в определенный период жизни и не влекут за собой негативных последствий. К числу естественных синостозов относится, например, сращение костей таза у взрослых. Причиной патологического синостоза может стать травма, нарушение внутриутробного развития, некоторые специфические инфекции.
Классификация
Физиологический синостоз – нормальное соединение костей, возникающее по мере взросления. В норме синостозы образуются в подростковом и юношеском возрасте на месте синхондрозов (хрящевых соединений) между костями таза, крестцовыми позвонками и костями основания черепа. При гипергонадизме, евнухоидизме, болезни Кашина-Бека и некоторых других заболеваниях этот процесс замедляется или ускоряется, что может становиться причиной нарушений развития костно-мышечной системы.
Врожденный синостоз
Патологическое сращение костей, обусловленное гипоплазией или аплазией соединительной ткани между этими костями. Чаще всего образуется между локтевой и лучевой костью. Реже наблюдается краниостеноз (преждевременное сращение двух или более черепных швов), синостоз ногтевой и средней фаланг V пальца стопы и синостоз костей запястья. В литературе описаны случаи сращения фаланг соседних пальцев при синдактилии, синостоз нескольких нормально развитых ребер, а также сращение первого и добавочного шейного ребра. При синдроме Клиппеля-Фейля образуются синостозы позвонков. Для синдрома Энтли-Бикслер характерна целая группа патологических сращений, в том числе краниостеноз, синостоз костей предплюсны, сращение головчатой и крючковидной костей запястья, плечелучевой синостоз и синостоз лучелоктевого соединения.
Посттравматический синостоз
Это сращение расположенных рядом костей вследствие повреждения костной ткани, эпифизарного хряща или надкостницы. Чаще всего выявляется синостоз между костями голени, костями предплечья и соседними позвонками. Причиной синостоза локтевой и лучевой, а также малоберцовой и большеберцовой костей обычно становится сближение отломков этих костей в зоне повреждения. Синостоз позвонков возникает в результате окостенения передней продольной связки после краевых переломов тела и вывихов позвонка.
Искусственный синостоз
Представляет собой создание сращения между костями в ходе операции. Применяется для устранения обширных дефектов кости, предотвращения формирования ложных суставов и т. д. Чаще всего искусственный синостоз создается между берцовыми костями. После операции основная нагрузка при ходьбе приходится на малоберцовую кость, которая со временем компенсаторно утолщается до размеров большеберцовой кости.
Другие патологические синостозы
В ряде случаев сращение костей происходит вследствие неспецифического воспаления (остеомиелита), специфической инфекции (брюшного тифа, бруцеллеза, туберкулеза) или выраженного дегенеративно-дистрофического процесса (остеохондроза).
Виды синостоза
Синостоз костей предплечья
Синостоз костей предплечья или радиоульнарный синостоз – врожденное патологическое сращение локтевой и лучевой кости. Может образовываться на любом участке предплечья, однако чаще всего выявляются синостозы в проксимальном отделе. Длина участка сращения может варьировать от 1 до 12 см. В отдельных случаях наблюдается сочетание синостоза и синдесмоза. Грубая деформация, как правило, отсутствует, отмечается некоторая атрофия кисти и предплечья в сочетании с гипертрофией локтевого отростка.
Характерным признаком является невозможность активной и пассивной ротации предплечья, предплечье фиксировано в положении пронации. Такая установка конечности влечет за собой существенные ограничения трудоспособности и самообслуживания. Пациенты с радиоульнарным синостозом не могут принимать предметы на ладонь или совершать винтообразные движения кистью. Им трудно самостоятельно одеваться, обучаться письму, переносить тарелку или правильно держать ложку.
Диагноз радиоульнарный синостоз подтверждают при помощи рентгенографии предплечья. В возрасте до 3 лет проводят консервативную терапию: этапные корригирующие гипсовые повязки, ЛФК, массаж руки. В процессе коррекции предплечье переводят в положение супинации. Повязки меняют раз в две недели, срок лечения составляет от 6 до 10 мес. В последующем продолжают интенсивные занятия лечебной гимнастикой, назначают трудотерапию, чтобы развить компенсаторные движения в суставах. По достижении 4-6 лет осуществляют хирургические вмешательства, устраняя синостоз или переводя предплечье в функционально выгодное положение.
Применявшиеся ранее паллиативные и радикальные операции при синостозе часто не обеспечивали удовлетворительного результата из-за повторного сращения лучевой и локтевой кости. В настоящее время при данной патологии в травматологии и ортопедии все шире используют специальные модификации аппаратов Илизарова, позволяющие постепенно устранить ротацию, обеспечить достаточное растяжение межкостной мембраны, создать условия для тренировки мышц супинаторов и пронаторов.
Краниостеноз
Выявляется у одного из двух тысяч новорожденных, чаще встречается у мальчиков, в отдельных случаях сочетается с врожденными пороками сердца. Проявляется ранним закрытием черепных швов. Сопровождается изменением формы черепа, ограничением объема черепа и развитием внутричерепной гипертензии. Интеллект изначально не нарушен, в последующем возможна вторичная задержка умственного развития. Причиной возникновения являются некоторые внутриутробные и наследственные заболевания. Пусковым фактором становится нарушение закладки костей черепа.
Синостозы могут образовываться как во внутриутробном периоде, так и после рождения ребенка. При внутриутробном сращении отмечаются более выраженные деформации черепа. В зависимости от сращения тех или иных швов выделяют несколько видов краниостеноза. При скафоцефалии (раннем сращении саггитального шва) выявляется сужение головы и увеличение переднезаднего размера черепа. При брахицефалии (раннем сращении ламбовидного и венечного швов) череп короткий, увеличен в поперечном размере. При тригоноцефалии (раннем сращении метопических швов) возникает треугольное выпячивание в лобной области.
Кроме видимой деформации черепа при краниостенозе наблюдается внутричерепная гипертензия, менингеальные симптомы, головная боль, тошнота, рвота, судороги (непроизвольные сокращения мышц, иногда с потерей сознания), нарушения сна (бессонница, частые пробуждения, трудности при засыпании), сонливость, раздражительность, беспокойство, задержка психического развития, снижение памяти, косоглазие и экзофтальм.
Для уточнения диагноза и оценки состояния внутримозговых структур проводят комплексное обследование. Пациентов направляют на осмотр к неврологу, осуществляют краниометрию (измерение размеров черепа), выполняют рентгенографию черепа. Для выявления признаков повышения внутричерепного давления назначают консультацию офтальмолога с осмотром глазного дна. Для изучения венозного оттока из полости черепа (позволяет косвенно выявить признаки повышения внутричерепного давления) используют ультразвуковую венографию.
Для оценки состояния внутримозговых структур больных направляют на КТ и МРТ головного мозга. При подозрении на патологию со стороны сердечно-сосудистой системы назначают консультацию кардиолога и проводят УЗИ сердца. Лечение хирургическое, по возможности осуществляется в первые годы жизни пациента. В раннем возрасте рассекают сросшиеся швы. При выраженном нарушении формы черепа осуществляют реконструктивные операции.
Синдром Клиппеля-Фейля
Редкая врожденная аномалия развития позвоночника, сопровождающаяся уменьшением количества или синостозом шейных позвонков. Описана французскими врачами Андре Фейлем и Морисом Клиппелем в 1912 году. Передается по аутосомно-доминантному типу. Характерными признаками являются короткая шея, ограничение подвижности верхних отделов позвоночника и снижение роста волос в затылочной области. Возможно сочетание с другими аномалиями, в том числе – пороками сердца, волчьей пастью, расщеплением позвоночника и сколиозом. Кроме того, у больных с синдромом Клиппеля-Фейля иногда выявляются врожденные аномалии развития дыхательной системы, ребер, почек, половых органов, пальцев рук, верхних и нижних конечностей, лица и головы.
Для подтверждения диагноза выполняют рентгенографию шейного и грудного отдела позвоночника. Лечение чаще консервативное, при выраженном косметическом дефекте иногда осуществляют удаление высоко расположенных верхних ребер. Для улучшения осанки и предотвращения вторичных деформаций пациентам назначают массаж, физиотерапию и лечебную физкультуру. При развитии радикулитов используют анальгетики. При выраженной компрессии нервных корешков производят хирургические вмешательства.
Реконструктивные операции при пороках развития черепа
Реконструктивные операции при пороках развития черепа – группа хирургических вмешательств, выполняемых при различных врожденных деформациях, преждевременном закрытии швов и других аномалиях черепной коробки, приводящих к краниостенозу и повышению внутричерепного давления. В большинстве своем такие операции необходимы для предупреждения развития тяжелых нарушений со стороны головного мозга и проводятся в первые месяцы жизни ребенка. Реконструктивные операции при пороках развития предусматривают резекцию или фрагментацию костей черепа, смещение отдельных костных блоков для коррекции формы черепной коробки и положения костей лицевого скелета.
Показания и противопоказания
Операции данной группы выполняются при врожденных дефектах развития мозгового и лицевого черепа, таких как преждевременное закрытие швов черепа (краниосиностоз), акроцефалия, скафоцефалия, синдром Крузона, синдром Апера, гипертелоризм и другие. Показанием к реконструктивной операции в первые месяцы жизни ребенка является деформация, приводящая к краниостенозу — слишком малому размеру полости черепа, обуславливающему задержку роста и развития головного мозга. В неврологии выраженное повышение внутричерепного давления, возникшее в результате ограничения внутричерепного пространства, рассматривается в качестве показания к циркулярной краниотомии у детей старшего возраста. При преждевременном закрытии нескольких швов осуществляется линейная краниотомия, при заращении всех швов – фрагментация свода черепа или лоскутная краниотомия, при преждевременном окостенении венечного шва – фронтоорбитальное выдвижение.
В качестве противопоказаний к хирургическим вмешательствам на черепе рассматриваются тяжелое состояние ребенка, сопутствующие выраженные и/или множественные пороки развития внутренних органов, нарушения свертываемости крови. Нецелесообразно проведение реконструктивных операций при микроцефалии. Некоторые методики (например, фрагментация свода) считаются слишком травматичными для детей раннего возраста.
Методика проведения
Операции по реконструкции черепа выполняют под общим наркозом. Методика зависит от вида деформации и типа краниостеноза. Линейная краниотомия заключается в удалении части кости по ходу окостеневшего шва черепа. Мягкие ткани головы разрезают параллельно преждевременно окостеневшему шву. Края раны раздвигают, осуществляют резекцию части кости в виде полоски шириной 2 см. В области над сагиттальным синусом, чтобы избежать его повреждения, кость скусывают, а не резецируют. Для предупреждения повторного срастания костей и рецидива краниостеноза на ширину 0,5-1 см по всему резецированному краю удаляют надкостницу и соскабливают камбиальный слой твердой мозговой оболочки. Края костей покрывают материалом, препятствующим их регенерации и срастанию (полиэтиленовая пленка, танталовая фольга и др.). Затем останавливают кровотечение и ушивают мягкие ткани.
Циркулярную краниотомию производят путем разреза тканей головы по окружности в районе лба на границе роста волос и в области затылка. В местах над височными артериями рассечение тканей не производят. Циркулярно удаляют полосу кости шириной 1-1,5 см, резецированные края обрабатывают для предупреждения их срастания, рану ушивают. Возможно проведение этой операции в два этапа путем передней и задней полуциркулярной краниотомии с промежутком между операциями в 2 недели. Поперечная краниотомия применяется в дополнение к циркулярной, если есть необходимость в увеличении размеров черепа в переднезаднем направлении.
Фрагментация свода черепа может осуществляться одноэтапно сразу на двух сторонах или в два этапа – на каждой стороне отдельно с промежутком в 2-3 недели. В ходе операции на каждой половине свода черепа отделяют большой кожно-апоневротический лоскут путем рассечения мягких тканей вдоль лба, затылка и по средней линии головы. Лоскут отворачивают в сторону. Из костей черепа через фрезевые отверстия выпиливают отдельные фрагменты кости. В последующем костные фрагменты расходятся под воздействием избыточного давления в полости черепа.
Двусторонняя лоскутная краниотомия проводится дугообразным разрезом мягких тканей головы по краю роста волос от основания лба вверх, по средней линии головы до пересечения с ламбдовидным швом и вдоль него до верха ушной раковины. Образовавшийся кожно-апоневротический лоскут отворачивают. Фрезевые отверстия делают в теменной, лобной, затылочной и височной костях, затем их соединяют, скусывая кость полосой в 1,5-2 см. В результате образуется овальный костный лоскут, который по теменному бугру разделяют на 2 половины. Для профилактики значительного смещения получившихся фрагментов кости оставляют костные мостики, идущие к костному лоскуту. Такую же операцию на другой стороне черепа выполняют через 2-3 недели.
Фронтоорбитальное выдвижение заключается в смещении кпереди двух костных блоков, включающих лобную кость и край орбиты. В таком состоянии они закрепляются тонкими титановыми пластинками или проволочными швами. При синдроме Крузона проводится операция для коррекции не только мозгового, но и лицевого черепа, которая наряду с фронтоорбитальным выдвижением включает изменение положения верхней челюсти.
Осложнения
При недостаточно тщательной обработке резецированного края возможно образование сращения и развитие рецидива краниостеноза. В отдельных случаях наблюдается смещение костных фрагментов, повреждение твердой мозговой оболочки, синусов и тканей мозга. Осложнения могут быть связаны с применением общего наркоза. Иногда выявляются другие негативные последствия, возникающие при хирургических вмешательствах: кровотечение, нагноение раны и пр.
Читайте также: