Капиллярная телеангиэктазия головного мозга на МРТ

Обновлено: 04.12.2022

Телеангиэктазия — расширение кровеносных сосудов головного мозга, состоящих из аномально расширенных капилляров.

  • Врожденная сосудистая мальформация
  • Высокая частота: 16-20% насе­ления (гистологические данные).
  • Многочисленные тонкостенные эластические капилляры, расположенные среди нормальной ткани головного мозга
  • Обызвествле­ние
  • Глиоз
  • Кровоизлияния обычно отсутствуют
  • Размер: от несколь­ких миллиметров до 2 см
  • расширение кровеносных сосудов головного мозга чаще всего локализуется в варолиевом мосту, реже в полушариях большого мозга и мозжечка и в спинном мозге
  • Ино­гда встречается в сочетании с другими сосудистыми мальформациями, например, с венозной дисплазией, пиальными артериовенозными мальформациями (АВМ) или кавернозными гемангиомами; в таком случае ее называют «переходной мальформацией».
  • Неизвестна
  • Вероятно, не врожденная, а приобретенная
  • Возможно, следствие нарушения венозного оттока.

Клинические проявления

  • расширение кровеносных сосудов головного мозга протекает, практически всегда, бессимптомно.

Какой метод диагностики телеангиэктазии мозга выбрать: МРТ, КТ, ЭХО-КГ, ангиографию

Метод выбора

Информативна ли МСКТ сосудов мозга

Что покажут снимки МРТ головного мозга при расширении капилляров

  • Гипоинтенсивная или изоинтенсивная на Т1-ВИ
  • Изоинтенсивная или гиперинтенсивная на Т2-ВИ
  • Гипоинтенсивная на Т2*-ВИ (дезоксигемо- глобин в медленно текущей крови)
  • На постконтрастных изображениях обычно наблюдается зона слабого контрастного усиления с кистевидной или мелкоточечной структурой
  • Часто связана с крупной дренирующей веной («переходная мальформация»).

Проводят ли ангиографию сосудов мозга при телеангиэктазии

  • Практически всегда без изменений, за исключением случаев, когда име­ются сопутствующие мальформации.

Что хотел бы знать лечащий врач

  • Подтвердить данные, проведя дифференциальную диагностику
  • Исклю­чить воспалительные поражения и новообразования, которые также накапливают контрастное вещество.

Снимки МРТ и КТ. Капиллярная телеангиэктазия

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с капиллярной телеангиэктазией мозга

Кавернозная гемангиома:

- Обычно круглой формы

- Гетерогенность сигнала на Т2- и Т1-ВИ

Абсцесс:

- Отсутствие замкнутого ободка гемосидерин

- Капсула абсцесса гипоинтенсивная на Т2-ВИ

Метастаз:

- Солидное или кольцевидное усиление

- Отсутствие замкнутого ободка гемосидерина

Венозная дисплазия:

-Сходящиеся зонтиковидные или звездчатые структуры, идущие через головной мозг; они выглядят гипоинтенсивными на томограмме, взвешенной по протонной плотности и на Т2- ВИ, и гиперинтенсивными на Т1-ВИ после введения КС

Капиллярная телеангиэктазия головного мозга на МРТ

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (синдром Рендю-Ослера-Вебера) на МРТ головного мозга

а) Терминология:
• Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ):
о Синдром Рендю-Ослера-Вебера, Ослера-Вебера-Рендю
• Аутосомно-доминантное заболевание с множественными ангиодиспластическими повреждениями внутренних органов:
о Телеангиоэктазии кожи и слизистых оболочек с артериовенозными мальформациями во внутренних органах (преимущественнолегкие, мозг, печень)

б) Визуализация наследственной геморрагической телеангиоэктазии:
• Лучший диагностический критерий:
о Множественные артериовенозные мальформации легких (лАВМ) или головного мозга (мАВМ) у пациентов с рецидивирующими носовыми кровотечениями
• МРТ-признаки:
о Участки «выцветания» изображения, соответствующие капиллярным телеангиэктазиям (SWI>GRE):
- «Ворсинчатый» характер контрастирования на постконтрастных Т1-ВИ
о мАВМ: «Клубок» из участков потери сигнала за счет эффекта потока, глиоз
• Также полезны: мультисрезовая КТ/КТ-ангиография легких и печени.

(а) МРТ (рутинное обследование), FLAIR, аксиальный срез: у мужчины 18 лет с семейным анамнезом, отягощенным наследственными геморрагическими телеангиоэктазиями (НГТ), в медиальном отделе лобной доли определяется зона гиперинтенсивного сигнала, связанная с участками потери сигнала за счет эффекта потока.
(б) МРТ, постконтрастное Т1-ВИ, аксиальный срез: у того же пациента отмечается интенсивное контрастное усиление выявленного участка.
(а) МРТ, постконтрастное Т1-ВИ, корональный срез: у того же пациента определяется интенсивное контрастирование выявленного участка.
(б) ЦСА, латеральный снимок внутренней сонной артерии: у того же пациента определяется небольшая АВМ узловою типа с ранним дренированием вены. При генотипировании была обнаружена мутация пена ENG.

в) Патология наследственной геморрагической телеангиэктазии:
• Генетически гетерогенное заболевание, вызываемое мутациями в системе сигнального пути TGF-β/BMP:
о Мутации гена эндоглина (ENG) обусловливают развитие НГТ 1 типа
о Мутации гена белка 1, подобного рецептору активина АII типа (ACVRL1/ALK1) обусловливают развитие НГТ 2 типа
о Мутации гена SMAD4 обусловливают развитие синдрома ювенильного полипоза в сочетании с НГТ
• При НГТ выделяют три типа сосудистых мальформаций:
о Наиболее часто: капиллярные сосудистые мальформации (61%):
- Представляют собой «клубки» переплетенных измененных сосудов
- Отсутствуют шунтирование, расширенные питающие артерии или дренирующие вены
о АВМ узлового типа: 43%:
- Расширенная сеть аномальных сосудов
- Артериовенозное шунтирование (раннее дренирование вены)
о Прямая АВФ с высокой скоростью потока: 12%:
- Шунтирование без промежуточного ядра между питающей артерией и дренирующей веной.

а) Терминология:

1. Сокращения:
• Капиллярная телеангиэктазия головного мозга (КТГМ)
• Цереброваскулярная мальформация (ЦВМ)

2. Синонимы:
• Капиллярная мальформация
• Не является капиллярной «гемангиомой»:
о Гемангиомы - истинно доброкачественные сосудообразующие новообразования
о Обычно локализуются в области лица, мягких тканях головы, спины, груди, глазницы
о Менее частые локализации: твердая мозговая оболочка, венозные синусы
о Исключительно редко встречается в паренхиме головного мозга

3. Определение:
• Скопление увеличенных расширенных капилляров, окруженных и разделенных нормальной паренхимой мозга (обычно белым веществом [БВ])

б) Визуализация:

1. Общие характеристики капиллярной телеангиэктазии головного мозга:
• Лучший диагностический критерий:
о Гипоинтенсивное на Т2* образование, характеризующееся слабым кисточковидным контрастированием
• Локализация:
о Могут быть обнаружены в любом месте тела о Наиболее распространенные локализации:
- Мост
- Мозжечок
- Продолговатый мозг
- Спинной мозг
о До 1 /3 локализуются в больших полушариях головного мозга
- Белое вещество:
- Кора
• Размеры:
о Обычно < 1 см
о Иногда «гигантских» размеров (> 1 см)
о Одиночная >> множественные
• Морфология:
о Маленькие плохо отграниченные
о Масс-эффект отсутствует о Отек отсутствует

2. КТ при капиллярной телеангиэктазии головного мозга:
• Бесконтрастная КТ:
о Обычно изменений не определяется
о Иногда может определяться Са++:
- Обычно при смешанной гистологии (чаще всего с кавернозной мальформацией)
• КТ с контрастированием:
о Обычно изменений не определяется

4. Ангиография:
• Рутинная ангиография:
о Обычно изменений не определяется
о Неотчетливо визуализируемое сосудистое «пятно» ± дренирующая вена
о Выполните поиск ассоциированной ВАР

5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ с использованием Т2* последовательности, постконтрастного Т1 -ВИ
• Советы по протоколу исследования:
о Используйте SWI

в) Дифференциальная диагностика капиллярной телеангиэктазии головного мозга:

1. Венозная аномалия развития (ВАР):
• Часто комбинируется с КТГМ

2. Метастаз:
• Выраженное >> слабое контрастирование
• Мост/мозжечок-редкие локализации

3. Кавернозная мальформация:
• Заполненные кровью полости с границей раздела жидкость-жидкость
• Замкнутый ободок из гемосидерина
• Может комбинироваться с КТГМ, вызывать кровоизлияния

4. Капиллярная гемангиома:
• Сосудообразующее новообразование, не является врожденной СВМ
• Твердая мозговая оболочка, венозные синусы >> паренхима головного мозга

г) Патология:

1. Общие характеристики капиллярной телеангиэктазии головного мозга (КТГМ):
• Этиология:
о Этиология спорадических КТГМ точно неизвестна
о Может развиваться как осложнение после облучения:
- 20% детей после облучения всего головного мозга
• Генетика:
о Развитие может быть связано с мутантным геном SLPI:
- ↑ перфузия → позитивная регуляция VEGF → ↑ капиллярная дисплазия
о Скученность капилляров увеличивается при неишемической венозной гипертензии
- Позитивная регуляция гипоксия-индуцируемого фактора-1-α (HIF-1-α), нижераположенного VEGF
• Ассоциированные аномалии:
о Часто встречается комбинация с другими сосудистыми мальформациями (кавернозная, венозная)
о Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ):
- Также известна как болезнь Ослера-Вебера-Рандю
- Аутосомно-доминантное заболевание
- Часто осложняется сосудистыми мальформациями головного мозга, легких, желудочно-кишечного тракта, печени:
Наиболее распространенный фенотип капиллярных сосудистых мальформаций головного мозга при НГТ
Капиллярные телеангиэктазии также часто встречаются в слизистой оболочке носа (носовое кровотечение, кровохарканье могут быть жизнеугрожающими)
Корреляция между мутацией гена ННТ и типом или количеством поражений отсутствует
- ННТ-ассоциированные инсульты обычно являются вторичными по отношению к кровотечению из легочной АВМ/АВ, АВМ головного мозга, САК из мешотчатой аневризмы
о Синдромы макроцефалия-капиллярная мальформация (МКМ):
- Также известны как макроцефалия-врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа (М-ВТМК):
Пламенеющий невус лицевой области, мраморная кожа
- Быстрый рост мозга в младенческом возрасте:
Мегалэнцефалия, полимикрогирия
Грыжевое выпячивание миндалин мозжечка
Вентрикуломегалия, дилатация синусов твёрдой мозговой оболочки
Выраженные периваскулярные пространства (ПВП)
Капиллярные мальформации кожи » головного мозга

Капиллярная телеангиэктазия головного мозга морфология и гистология

(а) Макропрепарат: типичная капиллярная гемангиома. Обратите внимание, что нормально выглядящее белое вещество вкраплено между расширенными капиллярами. Многие капиллярные телеангиэктазии расположены рядом с выступающей центральной веной, которая дренируются в корковую вену.
(б) Микропрепарат мозговой ткани того же пациента, окраска люксолевым синим: определяется нормальное белое вещество (окрашенная в голубой цвет ткань), расположенное между расширенными, но гистологически нормальными капиллярами.

2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Большинство ВТМК обнаруживаются случайно:
о Крупные ВТМК розоватые или слегка темноватые
о При отсутствии другой сосудистой мальформации (например, КМ) кровоизлияний не обнаруживается

3. Микроскопия:
• Совокупность дилатированных, но гистологически нормальных капилляров:
о Тонкостенные выстланные эндотелием сосуды
о Наиболее крупные сосуды могут являться дренирующими венами
• Между расширенными капиллярами располагается нормальная мозговая ткань
• При неосложненных КТГМ окружающий глиоз, кровоизлияния, Са++ отсутствуют

д) Клиническая картина:

1. Проявления капиллярной телеангиэктазии головного мозга (КТГМ):
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Обычно встречаются случайно при аутопсии или диагностической визуализации
о Редко: головная боль, головокружение, шум в ушах
• Клинический профиль:
о Пациент среднего возраста, у которого обнаруживается бессимптомное нечетко отграниченное от окружающей ткани образование, накапливающее контраст

3. Лечение:
• Отсутствует

е) Диагностическая памятка. Советы по интерпретации изображений:
• Слабо накапливающее контраст образование моста, умеренно гипоинтенсивное на Т2*, обычно является КТГМ

МРТ головного мозга при стволовой патологии

ствол

Ствол мозга составляет наиболее важную его часть с точки зрения жизненных функций. Поэтому поражение ствола любой патологией крайне опасно и сопровождается высокой степенью летального исхода.

Следующие патологии следует рассматривать как возможные при МРТ головного мозга:

  • Опухоли собственно ствола и опухоли, сдавливающие ствол
  • Инфекционно-воспалительные процессы
  • Демиелинизации
  • Ишемический инсульт
  • Кровоизлияние
  • Метаболические нарушения
  • Постравматические изменения

Опухоли ствола мозга.

У детей на ствол приходится 10-20% опухолей мозга, причём 75% случаев опухолей наблюдается в возрасте до 10 лет. У взрослых стволовые глиомы составляют только 2,5% от опухолей мозга всех локализаций.

Глиомы ствола у детей занимают третье место по частоте после медуллобластомы и пилоцитарной астроцитомы мозжечка. Пик заболеваемости приходится на 7 лет. Чаще встречается у мальчиков. В возрасте старше 20 лет стволовые глиомы наблюдаются редко. Гистологически глиомы представляют собой либо диффузные фибриллярные астроцитомы с той или иной степенью аплазии, либо пилоцитарные астроцитомы, которые всегда доброкачественные. При МРТ головного мозга видно, что первично локализуясь в мосту, опухоль распространяется вверх на средний мозг, зрительный бугор и внутреннюю капсулу, или вниз на продолговатый мозг и верхние сегменты спинного мозга. Вздутие ствола приводит к окклюзионной гидроцефалии и сдавлению основной артерии. Иногда, латеральное распространение доходит до внутреннего слухового прохода. Клинически опухоль проявляется в виде изолированного дефицита функции черепных нервов (чаще VI и VII пар) и контрлатерального гемипареза.

При МРТ астроцитарная опухоль гипоинтенсивна на Т1-взвешенных и гиперинтенсивна на Т2-взвешенных МРТ головного мозга. Граница опухоли чаще по МРТ чёткая, отек слабо выражен. При МРТ видно, что внутренняя структура обычно однородная, кальцификаты встречаются в 12% случаев. На сагиттальных МРТ можно видеть, что ствол вздут, дно IV желудочка смещено. При МРТ головного мозга с контрастированием оно отмечается только в половине случаев.

Прорастать ствол может эпендимома IV желудочка. При МРТ головного мозга от первичных стволовых опухолей отличает ее локализация в IV желудочке и неоднородная внутренняя структура.

Метастазы стволовой локализации встречаются исключительно редко. Они являются следствием гематогенного распространения опухоли из первичного экстракраниального очага. Отличить их от глиомы крайне трудно. При выполнение МРТ головного мозга на мысль о метастатической опухоли может натолкнуть выраженный отек вокруг нее.

МРТ головного мозга. Аксиальная Т1-взвешенная МРТ с контрастированием. Множественные метастазы рака лёгкого, включая метастаз в ствол мозга.

При МРТ в СПб профессор Холин А.В. проводит тщательную дифференциальную опухолей диагностику с другими процессами. Исследование проводится как в высоких полях, так и на открытом МРТ. Определенные опухоли, не являясь собственно стволовыми, могут сдавливать ствол: хордома, хондросаркома ската, метастаз в клиновидную кость, менингиома большого затылочного отверстия, папиллома сосудистого сплетения IV желудочка. Все эти опухоли имеют характерные признаки при МРТ головного мозга.

Мальформации при МРТ головного мозга имеют участки отсутствия сигнала, поэтому выраженно неоднородны по структуре, не окружены отеком.

МРТ головного мозга. Аксиальная Т1-взвешенная МРТ с контрастированием. Капиллярная телеангиэктазия.

МРТ головного мозга. Сагиттальная Т1-взвешенная МРТ. Кавернозная ангиома.

Рассеянный склероз исключительно редко изолированно развивается в стволе, обычно, при МРТ головного мозга определяются типичные перивентрикулярные очаги.

МРТ головного мозга. Аксиальная Т1-взвешенная МРТ с контрастированием. Очаг рассеянного склероза в стволе.

Стволовой инсульт, в отличие от опухолей, обычно не дает масс-эффекта. При МРТ головного мозга очаг гиперинтенсивен на Т2-взвешенных МРТ и не сопровождается вздутием ствола.

МРТ головного мозга. Аксиальная Т2-взвешенная МРТ. Стволовой инсульт.

Стволовое кровоизлияние сопровождается крайне тяжелым состоянием. Отображение крови на МРТ головного мозга зависит от сроков.

МРТ головного мозга. Корональная Т1-взвешенная МРТ. Кровоизлияние в ствол в подострой стадии.

Центральный понтинный миелиноз встречается у алкоголиков и связан с гипонатриемией вследствие нарушения осмотического давления. При МРТ головного мозга при центральном понтинном миелинозе не бывает отека. Заболевание очень напоминает демиелинизации и выглядит ярким на Т2-зависимых МРТ.

МРТ головного мозга. Аксиальная Т2-взвешенная МРТ. Центральный понтинный миелиноз.

К посттравматическим изменениям можно отнести гипертрофическую дегенерацию оливкового ядра, которая наблюдается крайне редко чрез 3-6 месяцев после травмы. При МРТ головного мозга выявляется повышенный сигнал на Т2-взвешенных МРТ с одной или двух сторон.

МРТ головного мозга. Т2-взвешенная аксиальная МРТ. Гипертрофическая дегенерация левого оливкового ядра.

Факоматозы и их диагностика

нейрофиброматоз в цвете

МРТ головного мозга. Т1-взвешенная МРТ с контрастированием. Множественные менингиомы при нейрофиброматозе 2 типа. Цветовая обработка изображения.

Факоматозы (нейрокожные нарушения) – это группа врожденных дисплазий эмбриональной эктодермы (кожи, центральной и переферической нервной систем, глаза) и эндодермы (эпителиальной выстилки желудочно-кишечного тракта).

К факоматозам относят:

  • Нейрофиброматоз тип I (болезнь Реклингхаузена)
  • Нейрофиброматоз тип II
  • Туберозный склероз (синдром Бурневиля)
  • Болезнь Гиппель-Линдау
  • Синдром Стурге-Вебера
  • Редкие заболевания – синдром Клиппеля-Треноне-Вебера, синдром Протея, синдром Ослера-Рандю-Вебера, синдром Вайбурна-Масона, болезнь Фабри, синдром кожной гемангиомы, атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бара), менингоангиоматоз (синдром Ульмана), нейрокожный меланоз, гипомеланоз Ито, синдром эпидермального невуса, базальноклеточный невус.

Все перечисленные заболевания выявляются при МРТ головного мозга.

Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена) имеет аутосомно – доминантный тип наследования (50%), сцепленный с 17 парой хромосом, или с её спонтанными мутациями. Частота заболевания составляет один на 4000 населения. Диагностическими критериями служат (National Institutes of Health, 1988) не менее 6 кожных пятен (макулы цвета “кофе с молоком” размером не менее 5 мм в пре- и 15 мм в послепубертатном периоде), и не менее 2 любых нейрофибром, либо одна плексиформная (подкожная) нейрофиброма, множественные веснушки в подмышечных и паховых областях, костные дисплазии (истончение кортикального вещества длинных трубчатых костей с коксартрозом или без него, дисплазия клиновидной кости ), двухсторонние глиомы зрительных нервов, 2 или более пигментированные гамартомы радужной оболочки глаза (узлы Лиша) и наличие ближайшего родственника с этим заболеванием. Для постановки диагноза достаточно наличия 2 из перечисленных критериев. Кроме того, характерны следующие сопутствующие патологии: невриномы, кожные нейрофибромы, макроцефалия, астроцитомы, множественные менингиомы, кифосколиоз, саркома Юинга, сирингомиелия. Из опухолей головного мозга наиболее часто (в 5-15% случаев НФ I) встречается пилоцитарная астроцитома зрительного нерва и тракта . На МРТ астроцитома видна в виде утолщения зрительного нерва. Образование изоинтенсивно или немного гипоинтенсивно на Т1-взвешенных МРТ и гиперинтенсивно на Т2-взвешенных МРТ. Среди других локализаций астроцитома может быть в стволе, гипоталамусе, III желудочке. Редко обнаруживаются анапластические астроцитомы полушарий и мозжечка. У детей при НФ I встречаются очаги , напоминающие гамартомы. Они выявляются в ножках мозга, мосте, бледном шаре, среднем мозге, зрительном бугре, продолговатом мозге, реже белом веществе полушарий и мозжечка. На Т2-взвешенных МРТ очаги слегка гиперинтенсивны, на Т1-взвешенных МРТ изоинтенсивны белому веществу, за исключением бледного шара, где они тоже чуть гиперинтенсивны. Они не превышают 15 мм в размерах, не вызывают масс-эффекта и не контрастируются. Предположительно, очаги представляют собой участки изменённого миелина.

Третьим образованием диагностируемым при нейрофиброматозе I типа является нейрофиброма, обычно расподоженная в орбите и распространяющаяся в полость черепа и на кавернозный синус. Нейрофиброма слегка гиперинтенсивнее мышцы на Т1-взвешенных МРТ и выраженно гиперинтенсивнее на Т2-взвешенных МРТ. Кистозный компонент опухоли может давать сниженный сигнал в ее центре на Т1-взвешенных томограммах. При нейрофиброматозе I типа встречается также эктазия твердой мозговой оболочки в расширенном слуховом канале и стеноз водопровода. Эктазию важно не путать с невриномой. Стеноз водопровода не связан с опухолевой компрессией, но приводит к гидроцефалии.

Нейрофиброматоз II типа также имеет аутосомно-доминантный тип наследования, но сцепленный с 22 парой хромосом. Его частота составляет один на 100 тыс. населения. Диагностическими критериями служат (National Institutes of Health, 1988) двухсторонние невриномы слуховых нервов, выявляемые на КТ или МРТ, либо сочетание наследственной предрасположенности (наличие двухсторонних неврином у ближайшего родственника) с односторонней невриномой или двумя другими типичными опухолями (плексиформная нейрофиброма, менингиома, глиома, невринома любой локализации) плюс кожные пятна. В отличие от НФ I кожные пятна единичные и не служат главным критерием, а опухолевое поражение ассоциируется не с астроцитомами, а с невриномами и менингиомама. Сопутствующими патологиями являются менингоангиоматоз, глиальные узлы, эпендимальные эктопии, гипертрофический глиоз зрительного нерва, сирингомиелия, комплекс Арнольда-Киари. Типичная невринома развивается из шванновской оболочки слуховых нервов (VIII пара), обычно с обеих сторон , реже тройничного нерва или других. При МРТ невриномы гипо- или изоинтенсивны белому веществу на Т1-взвешенных МРТ и изо- или гиперинтенсивны на Т2-взвешенных МРТ. Хорошо усиливаются гадолинием. Менингиомы, как правило, сопутствуют невриномам. Локализация не отличается от случаев не связанных с нейрофиброматозом, но встречается также нетипичное поражение сосудистого сплетения. Картина менингиом при нейрофиброматозе II типа имеет все типичные признаки.

Туберозный склероз (синдром Бурневиля) встречается реже нейрофиброматоза. Его частота по данным литературы составляет около одного на 180 тыс. населения. От 20 до 40% случаев туберозного склероза унаследованы по аутосомно- доминантному типу, остальные возникли вследствии мутаций предположительно 9 и 11 пар хромосом (тип 1), либо 19 пары (тип 2). Поражение может затрагивать практически любые органы. Патогномоничными поражениями ЦНС являются корковые узлы в головном мозге и множественные субэпендимальные глиальные узлы , а также внутрижелудочковая гигантоклеточная астроцитома, встречаются сопутствующие аномалии – агенезия мозолистого тела, пахигирия, аневризмы. Характерны дерматологические проявления в виде множественных ангиофибром лица в форме «бабочки», бледные пятна на лице и груди, фибромы кожи, под ногтями и сетчатке глаза. Из других проявлений встречаются множественные ангиолипомы почек и печени, рабдомиомы сердца, лимфангиоматоз лёгких, костные склеротические и кистозные изменения. Диагноз туберозного склероза ставится при наличии у пациента 2 из перечисленных характерных признаков.

Корковые узлы – самое частое проявление туберозного склероза. Они расположены в коре головного мозга, деформируют её, захватывают прилегающее белое вещество и подвергаются кальцификации . При МРТ узлы изоинтенсивны серому веществу на Т1-взвешенных МРТ и чуть гиперинтенсивнее его на Т2-взвешенных. Контрастирование наблюдается в 5% случаев. В белом веществе обнаруживаются тяжи , отходящие радиально от желудочков. Корковые узлы и тяжи нередко называют «гамартомами», хотя они представляют собой скорее демиелинизацию и кальцификацию, чем истинную гетеротопию.

Туберозный склероз. Гамартомы. КТ, Т2-зависимая МРТ и FLAIR

Субэпендимальные, то есть проецирующиеся в желудочек, но растущие со стороны паренхимы мозга, узлы чаще расположены рядом с хвостатым ядром или гипоталамической бороздой сразу за отверстием Монро, реже в области III, IV желудочков и Сильвиева водопровода. На Т2-взвешенных томограммах субэпендимальные узлы умеренно гиперинтенсивны и часто содержат кальцинаты . От астроцитом их отличает не столь яркий сигнал и меньшие размеры. Контрастирование при введении препаратов гадолиния иногда наблюдается и в субэпендимальных узлах , и всегда в астроцитомах.

туберозный склероз-МРТ-узлы

Туберозный склероз. Субэпендимальные узлы. Аксиальная Т-зависимая МРТ.

Болезнь Гиппеля – Линдау представляет собой симптомокомплекс, состоящий из гемангиобластом ЦНС (40% случаев) и сетчатки глаза (45%), и висцеральных проявлений в виде кист почек (75%), печени и поджелудочной железы. Диагноз ставится при наличии двух и более гемангиобластом или одной гемангиобластомы и висцеральных изменений, либо только висцеральных проявлениий при наличии семейной наследственности. Болезнь Гиппеля-Линдау в 20% случаев имеет врожденное семейное происхождение с аутосомно-доминантным типом наследования, в остальных связана с мутацией 3 пары хромосом. Частота примерно 1 случай на 36 тыс. населения. Кроме гемангиобластом и характерных висцеральных изменений при болезни Гиппель – Линдау встречается сопутствующие патологии: карцинома почки (более четверти наблюдений) и поджелудочной железы, феохромоцитома (около 10%, часто двухсторонняя), рабдомиома сердца, кисты лёгких, эпидидимит.

Гемангиобластомы при болезни Гиппеля – Линдау всегда множественные и примерно в половине случаев локализуются в мозжечке, реже стволе, спинном мозге и полушариях. При мозжечковой локализации опухоль чаще расположена поверхностно. При МРТ определяется неоднородный узел, гиперинтенсивный на Т2-взвешенных и изо- или гипоинтенсивный на Т1-взвешенных МРТ. В ряде случаев визуализируются патологически расширенные сосуды, имеющие характерное отсутствие сигнала. Кальцификации узлов не наблюдается. Гемангиобластомы хорошо контрастируются гадолинием. Чисто солидные гемангиобластомы наблюдаются только в 10% случаев. Окружающая узел киста гиперинтенсивна на томограммах обоих типов взвешенности, так как содержит примесь белка.

Синдром Стурге – Вебера ненаследуемое заболевание, ее морфологическим субстратом является ангиоматоз, связанный с тем, что сохраняются синусоидальные эмбриональные сосуды. Таким образом, синдром Стурге – Вебера представляет собой аномалию развития в “чистом” виде. Артериальный и венозный ангиоматоз приводят к избыточной васкуляризации оболочек мозга, кальцификации оболочечных артерий. Поражаются мягкие мозговые оболочки, обычно затылочной доли, причем с одной стороны (75% случаев). Кора мозга над ангиомой атрофируется и кальцифицируется . Нередко выявляется патологически расширенная кортикальная вена. Описано также увеличение сосудистого сплетения, гемиатрофия мозга на стороне поражения, ускорение и нарушение миелинизации, мегалэнцефалия и гидроцефалия. В постановке диагноза помогает наличие невуса кожи лба, который расположен по ходу первой ветви тройничного нерва, с той же стороны, что и очаг в мозге. Из других проявлений заболевания встречаются костные – ипсилатеральная гипертрофия черепа и синусов, глазные – ипсилатеральный экзофтальм, глаукома (30%), колобома радужной оболочки, гемангиома сосудистого сплетения глаза, висцеральные – ангиоматоз щитовидной железы, лёгких, поджелудочной железы, печени, почек, кишечника. Клинически синдром проявляется контрлатеральным гемипарезом, гомонимной гемианопией, судорогами (80% случаев) и умственной отсталостью (60%). При МРТ выявляется хорошо контрастирующийся ангиоматозный клубок сосудов, утолщенная оболочка, расширенная кортикальная вена и, иногда, расширенное сосудистое сплетение.

МРТ СПб дает место выбора выполнения МРТ головного мозга. При МРТ в СПб мы выступаем за комплексный подход к диагностике факоматозов с исследованием всех их проявлений. Обычно факоматозы лучше видны в высоких полях, но многие, особенно, опухоли видны и в низкопольных открытых МРТ.

Читайте также: