Диагностика дефекта Розенталя - лечение

Обновлено: 28.04.2024

Дефект Розенталя - история изучения, причины кровотечений

Дефект Розенталя врожденный геморрагический синдром, с автосомально доминантной передачей, возникающий благодаря недостатку синтеза Ф. XI (РТА) и характеризующийся клинически гемофилиоидными явлениями.

Заболевание включается, вместе с дефектом Хагемана (Hageman), в комплекс, получивший название "hemophilioid states" или "hemophilia like syndromes", благодаря сходству геморрагических явлений с наблюдающимися при гемофилии, в рамках которой они включались до открытия комплекса факторов XI и XII, что повлекло за собой их индивидуализацию как двух отдельных синдромов. Впрочем авторы романских языков долгое время обозначали это заболевание термином «гемофилия С». Англичане называют его "РТА — deficiency".

Болезнь описал в 1953 Rosenthal, а до настоящего времени опубликовано в литературе около 200 случаев. Частота заболевания — 0,1/ 100 000.

Симптоматология дефекта Розенталя

В рамках этого заболевания мы различаем главный недостаток (поражающий гомозиготов) и второстепенный недостаток (встречающийся у гетерозиготов).

Главный недостаток проявляется клиническими явлениями, подобными среднесуровой гемофилии, но без инвалидизирующих последствий гематом и гемартрозов (которые впрочем бывают очень редко). Геморрагические явления имеют чрезвычайно спонтанный характер; обыкновенно, их провоцирует травма или хирургическое вмешательство (в особенности зубные экстракции). Чаще всего встречаются эпистаксис, гематурия, мено- и метроррагии и сетчаточная геморрагия.

Гемартрозы возникают только в исключительных случаях, а гематомы — очень редко. При главном недостатке, плазматический уровень Ф. XI составляет между 1 и 10%.

Второстепенный недостаток представляет клинические явления, подобные гемофилии на рубеже между средним и тяжелым типом. Бывают даже (редкие) случаи дефекта Розенталя без клинического проявления. Уровень Ф. XI при второстепенной форме находится между 15 и 30%.

До настоящего времени не было опубликовано в литературе ни одного случая приобретенного недостатка Ф. XI.

Патофизиология дефекта Розенталя

Основной дефект данного заболевания — ингибиция генов, индуцирующих синтез Ф. XI и которые помещаются на паре соматических хромозомов. Синтез Ф. XI более или менее недостаточный, в зависимости от того, затронуты ли оба гена (гомозиготы) или только один из них (гетерозиготы), что с клинической точки зрения порождает 2 формы болезни: главную и соответственно второстепенную.

Rosenthal утверждает, и большинство авторов согласны с этим, что ген-носитель порока является доминирующим, с большой пенетрирующей способностью и вариабильным проявлением. Статичестиски этот недостаток встречается несколько чаще у женщин, чем у мужчин и представляет повышенную частоту у евреев.

Вариабильность генетического выражения ведет к тому, что не всегда возможно связывать тяжесть биологического дефицита (констатируе мого в лаборатории) с его геморрагическим (клиническим) выражением - это противоположно тому, что происходит при гемофилиях.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Дислалия ( Косноязычие )

Дислалия – это различные дефекты звукопроизношения у лиц с нормальным слухом и сохранной иннервацией артикуляционного аппарата. Дислалия проявляется отсутствием, заменами, смешением или искажениями звуков в устной речи. При дислалии проводится логопедическое обследование строения и подвижности речевого аппарата, состояния звукопроизношения и фонематического слуха, при необходимости – консультации стоматолога, невролога, отоларинголога. Логопедическое воздействие при дислалии включает 3 этапа: подготовительный, формирование первичных произносительных навыков, формирование коммуникативных навыков.

МКБ-10

Общие сведения

Дислалия – нарушение нормативного произношения и употребления звуков речи, не связанное с органическим повреждением ЦНС или органов слуха. Дислалия является наиболее распространенным в логопедии речевым нарушением, которое встречается у 25-30% (по некоторым данным – у 52,5%) дошкольников (5-6 лет), 17-20% младших школьников (1-2 класс) и у 1% детей более старшего возраста. В последние годы в структуре дислалии преобладающими стали полиморфные нарушения звукопроизношения, которые препятствуют дальнейшему нормальному овладению письменной речью и способствуют возникновению дисграфии и дислексии.

Причины

Причины механической дислалии

В основе неправильного звукопроизношения при механической дислалии лежат органические дефекты периферического артикуляционного аппарата (языка, губ, зубов, челюстей). Среди аномалий строения языка и губ, приводящих к дислалии, встречаются:

короткая уздечка языка или верхней губы. При укороченной подъязычной связке, прежде всего, страдает произношение верхнеязычных звуков.
макроглоссия (массивный, язык), микроглоссия (узкий, маленький язык). Макро- и микроглоссия обычно наблюдаются у детей с общим физическим или умственным недоразвитием
толстые, малоподвижные губы. При аномалиях губ отмечаются дефекты губных и губно-зубных звуков.

Анатомические дефекты зубочелюстной системы, обусловливающие механическую дислалию, могут иметь врожденный характер либо возникать вследствие заболеваний и травм. Дефекты строения костной основы речевого аппарата представлены:

неправильным прикусом (глубоким, перекрестным, открытым, прогенией, прогнатией);
аномалиями зубных рядов (диастемами, редко расположенными или мелкими зубы и т. д.);
высоким узким (готическим) или низким плоским верхним нёбом.

Следует отметить, что нарушения произношения, связанные с такими органическими дефектами речевого аппарата, как расщелины верхней губы, мягкого и твердого нёба, относятся не к дислалии, а к ринолалии.

Причины функциональной дислалии

При функциональной дислалии строение артикуляционного аппарата не изменено, т. е. отсутствует органическая основа для нарушения звукопроизношения. В этом случае причинами дислалии выступают неблагоприятные социальные или биологические факторы.

Социальные факторы: подражание детей неправильной речи взрослых (торопливой, косноязычной, диалектной), подражание взрослых детскому лепету («сюсюканье»), случаи билингвизма в семье, педагогическая запущенность.
Биологические факторы: общая физическая ослабленность у часто болеющих детей, минимальная мозговая дисфункция (ММД), способствующая запаздыванию речевого развития, несформированности фонематического слуха, речевых укладов и их переключений.

Классификация

С учетом причин нарушения звукопроизношения выделяют механическую (органическую) и функциональную дислалию. Механическая дислалия связана с дефектами анатомического строения артикуляционного аппарата. Функциональная дислалия обусловлена социальными факторами либо обратимыми нейродинамическими нарушениями в коре головного мозга. Функциональная дислалия, в свою очередь, подразделяется на:

моторную (обусловленную нейродинамическими сдвигами в центральных отделах речедвигательного анализатора). При моторной дислалии движения губ и языка становятся в некоторой степени неточными и недифференцированными, что обусловливает приблизительность артикуляции звуков, т. е. их искажение (фонетический дефект).
сенсорную (обусловленную нейродинамическими сдвигами в центральных отделах речеслухового анализатора). При сенсорной функциональной дислалии затрудняется слуховая дифференциация акустически сходных фонем (твердых и мягких, глухих и звонких, шипящих и свистящих), что сопровождается смешением и заменами звуков в устной речи (фонематический дефект) и однотипным заменам букв на письме.
сенсомотрную. В случае одновременного наличия сенсорной и моторной недостаточности говорят о сенсомоторной форме дислалии.

В зависимости от несформированности тех или иных признаков звуков (акустических или артикуляторных) и характера дефекта (фонетического или фонематического) выделяют дислалию:

акустико-фонематическую;
артикуляторно-фонематическую;
артикуляторно-фонетическую.

С учетом количества нарушенных звуков дислалия может быть простой (при неправильном произношении 1-4 звуков) и сложной (при дефектном произношении более 4-х звуков). Если нарушается произношение звуков из одной артикуляционной группы (например, только шипящих или свистящих), говорят о мономорфной дислалии; если из разных артикуляционных групп (например, свистящих и шипящих одновременно) – о полиморфной дислалии.

Фонетические дефекты произношения звуков разных групп (искажения) при дислалии принято обозначать терминами, образованными от букв греческого алфавита:

Ротацизм – недостатки произношения [р] и [р']
Ламбдацизм - недостатки произношения [л] и [л']
Сигматизм - недостатки произношения шипящих [ж], [ш], [щ], [ч] и свистящих [с], [с'], [з], [з']
Йотацизм – недостатки произношения [й]
Гаммацизм – недостатки произношения [г] и [г']
Каппацизм – недостатки произношения [к] и [к']
Хитизм - недостатки произношения [х] и [х']
Дефекты озвончения и оглушения – замены звонких согласных парными глухими и наоборот
Дефекты смягчения и твердости - замены мягких согласных парными твердыми звуками и наоборот

При дислалии часто встречаются сложные комбинированные дефекты (сигматизм + ротацизм, ламбдацизм + ротацизм, сигматизм/ротацизм + дефекты смягчения и т. д.).

В том случае, если при дислалии имеет место фонематический дефект (замены звуков), к названию недостатки звукопроизношения прибавляется приставка «пара-»: параротацизм, параламбдацизм, парасигматизм, парайотацизм, парагаммацизм, паракаппацизм, парахитизм.

Симптомы дислалии

Дефекты звукопроизношения при дислалии представлены пропусками, заменами, смешениями и искажениями звуков.

Пропуск звука - его полное выпадение в той или иной позиции (в начале, в середине либо в конце слова).
Замена звука – это стойкое замещение одного звука другим, также присутствующим в фонетической системе родного языка. Звуковые замены вызваны неразличением фонем по тонким артикуляторным или акустическим признакам. При дислалии могут заменяться звуки, различные по месту артикуляции или способу образования, по признаку звонкости-глухости или твердости-мягкости.
Смешение звуков - ребенок постоянно путает два правильно произносимых звука в речевом потоке (т. е. употребляет их то уместно, то неуместно). В этом случае механизм дислалии связан с незаконченностью усвоения системы фонем.
Искажение звуков – это ненормированное произношение, использование в речи звуков, отсутствующих в фонетической системе русского языка (например, велярное или увулярное произнесение [р], межзубное или боковое произнесение [с] и др.). Искажение звуков обычно встречается при механической дислалии.

При функциональной дислалии, как правило, нарушается произношение одного или нескольких звуков; в случае механической дислалии – группы сходных по артикуляции звуков. Так, открытый передний прикус будет способствовать межзубному воспроизведению звуков переднеязычной артикуляции ([з], [с], [ц], [ч], [ж], [ш], [щ], [д], [т], [л], [н]), поскольку кончик языка не может удерживаться за передними зубами.

Лексико-грамматическая сторона речи при дислалии формируется в соответствии с возрастом: имеется достаточно развитая словарная база, не искажается слоговая структура слова, правильно используются падежные окончания, единичное и множественное число, имеется достаточно высокий уровень развития связной речи.

Наряду с патологическими формами дислалии в логопедии выделяют так называемую физиологическую дислалию, возрастное косноязычие или физиологические несовершенства речи, обусловленные возрастной несформированностью фонематического слуха или движений органов артикуляции. Такие недостатки звукопроизношения в норме исчезают самостоятельно к 5 годам.

Диагностика

Диагностическое обследование речи при дислалии начинают с выяснения особенностей течения беременности и родов у матери, перенесенных заболеваний у ребенка, раннего психомоторного и речевого развития, состояния биологического слуха и зрения, опорно-двигательного аппарата (по медицинской документации). Затем логопед переходит к исследованию строения и подвижности органов артикуляционного аппарата путем визуального осмотра и оценки выполнения серии упражнений по подражанию.

Собственно диагностика устной речи при дислалии включает обследование состояния звукопроизношения и выявление дефектно произносимых звуков с использованием соответствующего дидактического материала. В процессе логопедического обследования выявляется характер нарушения (отсутствие, замена, смешение, искажение звуков) в различных позициях - изолированно, в слогах (открытых, закрытых, со стечением согласных), словах (в начале, середине, конце), фразах, текстах. Затем проверяется состояние фонематического слуха – способность к слуховой дифференциации всех коррелирующих фонем.

В логопедическом заключении отражается форма дислалии (механическая или функциональная), вид дислалии (артикуляторно-фонематическая, акустико-фонематическая, артикуляторно-фонетическая), разновидность неправильного звукопроизношения (ротацизм, сигматизм и т. д.).

Дифференциальная диагностика

При механической дислалии ребенку может потребоваться консультация стоматолога (стоматолога-хирурга, ортодонта); при функциональной дислалии – детского невролога. Для исключения тугоухости проводится консультация детского отоларинголога и исследование функции слухового анализатора. Дифференциальную диагностику дислалии, прежде всего, следует проводить со стертой дизартрией.

Коррекция дислалии

Работа по коррекции дислалии выстраивается в соответствии с тремя этапами работы: подготовительным, этапом формирования первичных произносительных навыков и этапом формирования коммуникативных навыков.

Подготовительный этап. При механической дислалии необходимо устранение анатомических дефектов в строении артикуляционного аппарата (пластика уздечки языка или верхней губы, курс ортодонтического лечения). При моторной функциональной дислалии проводится развитие речевой моторики (артикуляционная гимнастика, логомассаж); при сенсорной функциональной дислалии – развитие фонематических процессов. Также для правильного звукопроизношения важным является формирование направленной воздушной струи, развитие мелкой моторики, отработка произношения опорных звуков.
Этап формирования первичных произносительных навыков. Включает постановку изолированного звука (по подражанию, с механической помощью, т. е. с использованием логопедических зондов или смешанным способом); автоматизацию звука в слогах, словах, предложениях и текстах и дифференциацию звуков (при их смешении).
Этап формирования коммуникативных навыков. На заключительном этапе по коррекции дислалии формируются навыки безошибочного употребления отработанных звуков во всех ситуациях общения.

Логопедические занятия по коррекции дислалии должны проводиться регулярно, не реже 2-3-х раз в неделю. Важно, чтобы дома также выполнялись задания логопеда и артикуляционная гимнастика. Продолжительность занятий при простой дислалии - от 1 до 3-х мес.; при сложной дислалии – 3-6 мес.

Прогноз и профилактика

В большинстве случаев дислалия успешно поддается коррекции. Успешность и сроки преодоления дислалии определяются сложностью дефекта, возрастными и индивидуальными особенностями ребенка, регулярностью занятий, участием родителей. У дошкольников дефекты звукопроизношения корригируются быстрее, чем у школьников, у учеников младших классов – быстрее, чем у учеников среднего и старшего звена.

Профилактика дислалии требует своевременного выявления анатомических нарушений в строении органов речи, окружение ребенка правильными образцами для речевого подражания, всестороннюю заботу о физическом развитии и здоровье детей.

Дислексия

Дислексия – это парциальное расстройство навыков чтения, вызванное недостаточной сформированностью (либо распадом) психических функций, участвующих в осуществлении процесса чтения. Основными признаками дислексии являются стойкость, типичность и повторяемость ошибок при чтении (смешения и замены звуков, побуквенное чтение, искажение слоговой структуры слова, аграмматизмы, нарушение осмысления прочитанного). Диагностика дислексии предполагает оценку уровня сформированности устной речи, письма, чтения, неречевых функций. Для преодоления дислексии необходимо развитие нарушенных сторон устной речи (звукопроизношения, фонематических процессов, словаря, грамматического строя, связной речи) и неречевых процессов.

Дислексия – специфические затруднения в овладении навыками чтения, обусловленные недоразвитием ВПФ, принимающих участие в реализации процесса чтения. Распространенность дислексии среди детей с нормальным интеллектом составляет 4,8%. Дети с тяжелыми нарушениями речи и ЗПР страдают дислексией в 20-50% случаев. Соотношение частоты случаев дислексии у мальчиков и девочек – 4,5:1.

По степени тяжести нарушения процесса чтения в современной логопедии принято различать дислексию (частичное расстройство навыка) и алексию (полную невозможность овладеть навыком или его утрату). Дислексия (алексия) может наблюдаться изолированно, однако чаще она сопутствует другому нарушению письменной речи – дисграфии.

Причины дислексии

Биологические факторы

Большинство исследователей, изучающих проблему дислексии у детей, отмечает наличие в анамнезе воздействия патологических биологических факторов, вызывающих минимальную мозговую дисфункцию:

Гипоксическое повреждение головного мозга отмечается при неправильной имплантации плодного яйца, анемии и пороке сердца у матери, врожденных пороках сердца у плода, фетоплацентарной недостаточности, аномалиях развития пуповины, затяжных родах, преждевременной отслойке плаценты, асфиксии в родах и т. д.
Токсическое поражение ЦНС наблюдается при алкогольной и медикаментозной интоксикации, гемолитической болезни плода, ядерной желтухе новорожденных.
Инфекционное поражение головного мозга ребенка во внутриутробном периоде могут вызывать заболевания беременной краснухой, корью, герпесом, ветряной оспой, гриппом и т. д.
Механические повреждения связаны с плодоизгоняющими манипуляциями, узким тазом роженицы, затяжными родами, внутричерепными кровоизлияниями.

В постнатальном периоде задержку созревания и функционирования структур коры головного мозга, приводящих к дислексии, может инициировать:

черепно-мозговая травма;
цепочка детских инфекций (краснуха, корь, ветряная оспа, полиомиелит и др.);
истощающие заболевания.

Дислексия (алексия) при алалии, дизартрии, афазии связана с органическим поражением определенных зон головного мозга. В зарубежной литературе широко распространена теория наследственной предрасположенности к нарушениям письма и чтения – дисграфии и дислексии у лиц с правополушарным типом мышления. Некоторые авторы указывают на связь дислексии и дисграфии с явным и латентным левшеством.

Социальные факторы

В числе социальных факторов дислексии наибольшее значение играют дефицит речевого общения, синдром «госпитализма», педагогическая запущенность, неблагоприятное речевое окружение, билингвизм, раннее начало обучения грамоте и высокий темп обучения. Ведущей предпосылкой дислексии у детей является несформированность устной речи - ФФН или ОНР.

Патогенез

В контроле и реализации чтения, как психофизиологического процесса, участвуют зрительный, речедвигательный и речеслуховой анализаторы. Процесс чтения включает этапы:

зрительного восприятия, узнавания и различения букв;
соотнесение их с соответствующими звуками;
слияния звуков в слоги; объединения слогов в слово, а слов в предложение;
понимание, осознание прочитанного.

Нарушение последовательности и единства этих процессов и составляет суть дислексии с точки зрения психолингвистики.

В психологическом аспекте механизм дислексии рассматривается с точки зрения парциальной задержки развития психических функций, в норме обеспечивающих процесс чтения. При дислексии отмечается несформированность зрительного гнозиса, пространственных ориентировок, мнестических процессов, фонематического восприятия, лексико-грамматичского строя речи, зрительно-моторной или слухо-моторной координации, а также внимания и эмоционально-волевой сферы.

По ведущим проявлениям различают литеральную (связанную с трудностями усвоения отдельных букв) и вербальную (связанную с трудностями прочтения слов) дислексию.

В соответствии с нарушенными механизмами принято выделять следующие формы нарушения чтения:

Фонематическую дислексию (вследствие недоразвития фонематического восприятия, анализа и синтеза)
Семантическую дислексию(вследствие несформированности слогового синтеза, бедности словаря, непонимания синтаксических связей в структуре предложения).
Аграмматическую дислексию (вследствие недоразвития грамматического строя речи, морфологических и функциональных обобщений)
Мнестическую дислексию (вследствие нарушения речевой памяти, затруднения соотнесения буквы и звука)
Оптическую дислексию (вследствие неcформированности зрительно-пространственных представлений)
Тактильную дислексию (вследствие нечеткости тактильного восприятия у слабовидящих).

Т. о., фонематическая, семантическая и аграмматическая дислексии связаны с несформированностью речевых функций, а мнестическая, оптическая и тактильная дислексии – с несформированностью психических функций.

Симптомы дислексии

В устной речи у детей с дислексией отмечаются дефекты звукопроизношения, бедность словарного запаса, неточность понимания и употребления слов. Речь детей с дислексией отличается неправильным грамматическим оформлением, отсутствием развернутых предложений, несвязностью.

Фонематическая дислексия

При фонематической дислексии на первый план выступают замены и смешения между собой звуков, сходных по артикуляторным или акустическим признакам (звонких-глухих, свистящих-шипящих и т. д.). В других случаях отмечается побуквенное чтение, искажения звуко-слоговой структуры слова (добавления, пропуски, перестановки звуков и слогов).

Семантическая дислексия

Семантическую дислексию также называют «механическим чтением», поскольку при этой форме нарушается понимание прочитанного слова, фразы, текста при правильной технике чтения. Нарушение понимания читаемого может возникать как при послоговом, так и при синтетическом чтении.

Аграмматическая дислексия

В случае аграмматической дислексии отмечается неправильное прочтение падежных окончаний существительных и прилагательных, форм и времен глаголов, нарушение согласования частей речи в числе, роде и падеже и др. Аграмматизмы при чтении соответствуют таковым в устной речи и на письме.

Мнестическая дислексия

При мнестической дислексии нарушается ассоциация между зрительной формой буквы, и ее произносительным и акустическим образом. То есть ребенок не запоминает буквы, что проявляется в их смешении и заменах при чтении. При обследовании слухоречевой памяти у ребенка с мнестической дислексией выявляется невозможность воспроизведения ряда из 3-5 звуков или слов, нарушение порядка их следования, сокращение количества, элизии.

Оптическая дислексия

Оптическая дислексия проявляется смешением и заменами букв, сходных графически и различающихся лишь отдельными элементами или пространственным расположением (б-д, з-в, л-д). При оптической дислексии может отмечаться соскальзывание с одной строчки на другую при чтении. К оптической дислексии относятся также случаи зеркального чтения, осуществляемого справа налево.

Тактильная дислексия

Тактильная дислексия свойственна незрячим людям. Проявляется смешением тактильно схожих букв (близких по количеству или расположению точек) при чтении азбуки Брайля. В процессе чтения у ребенка с тактильной дислексией также может наблюдаться соскальзывание со строк, пропуски букв и слов, искажение смысла прочитанного, хаотичность движений пальцев рук и т. д.

Логопедическое обследование складывается из характеристики уровня сформированности устной речи, письма, чтения, неречевых процессов. На предварительном этапе логопед изучает анамнез жизни и развития ребенка, особенности формирования речи, состояние артикуляционного аппарата, речевой и ручной моторики; выясняет успеваемость ученика по русскому языку.

Диагностика устной речи. Включает оценку звукопроизношения, фонематического развития, сформированности слоговой структуры слова, лексико-грамматических средств языка, связной речи.
Диагностика письменной речи. Предполагает выполнение заданий на списывание текстов, письмо на слух, самостоятельное письмо. При обследовании чтения вслух и про себя оцениваются темп и правильность чтения, способ чтения, понимание текста, специфические ошибки.
Нейропсихологическая диагностика. Важной составляющей логопедического обследования при дислексии служит выяснение уровня сформированности зрительного гнозиса, мнезиса, анализа и синтеза; оптико-пространственных ориентировок.

По показаниям диагностическое обследование речи дополняется медицинским блоком диагностики, который может включать консультацию детского невролога с выполнением ЭЭГ, ЭхоЭГ; консультацию детского офтальмолога с проведением офтальмологических тестов.

Коррекция дислексии

Традиционная система логопедических занятий по коррекции дислексии предполагает дифференцированную работу над всеми нарушенными сторонами устной речи и неречевыми процессами.

При фонематической дислексии основное внимание уделяется коррекции дефектов звукопроизношения, развитию полноценных фонематических процессов, формированию представлений о звуко-буквенном и звуко-слоговом составе слова.
Наличие семантической дислексии требует развития слогового синтеза, уточнения и обогащения словаря, усвоения ребенком грамматических норм языка.
В случае аграмматической дислексии необходимо формировать у ребенка грамматические системы словообразования и словоизменения.
Мнестическая дислексия требует развития слухоречевой и речезрительной памяти.
При оптической дислексии ведется работа по развитию зрительно-пространственных представлений, зрительного анализа и синтеза.
При тактильной дислексии задачей коррекции является дифференциация тактильно воспринимаемых предметов и схем, развитие пространственных представлений.

Нестандартный подход к коррекции дислексии предлагает методика Рональда Д. Дейвиса, предполагающая придание печатным словам и символам мысленного образного выражения, с помощью которых устраняются пробелы в восприятии.

Несмотря на то, что дислексия сегодня часто характеризуется как «проблема гениев», которой в свое время страдали многие знаменитые личности (Г. Христиан Андерсен, Леонардо да Винчи, Альберт Эйнштейн и др.), она нуждается в целенаправленной коррекции. От этого завит успешность обучения ребенка в школе и ВУЗе, степень его личностной самооценки, взаимоотношения со сверстниками и преподавателями, уровень притязаний и успешность в достижении целей. Результат будет тем эффективнее, чем раньше начата работа по преодолению недостатков устной и письменной речи.

Профилактику дислексии нужно начинать в дошкольном возрасте, развивая у детей зрительно-пространственные функции, память, внимание, аналитико-синтетическую деятельность, мелкую моторику. Важную роль играет преодоление нарушений звукопроизношения, формирование лексико-грамматического строя речи. Необходимо своевременное выявление детей с нарушениями речи, и проведение логопедических занятий по коррекции ФФН и коррекции ОНР, подготовке к освоению грамоты.

Синдром Мелькерссона-Розенталя ( Рецидивирующий паралич лицевого нерва , Синдром Россолимо-Мелькерссона-Розенталя )

Синдром Мелькерссона-Розенталя – это редкое хроническое заболевание невыясненной природы, сопровождающееся возникновением орофациального отека, невропатии лицевого нерва, складчатого языка. Наряду с классической триадой признаков часто встречаются малосимптомные формы. Патология склонна к рецидивам, ассоциируется с другими заболеваниями системного характера. Основу диагностики составляют клинические данные и результаты гистологического исследования биоптатов. Специфического лечения не существует, для устранения локальных изменений применяют комплекс медикаментозных и хирургических методов.

Синдром Мелькерссона-Розенталя (Россолимо-Мелькерссона-Розенталя, рецидивирующий паралич лицевого нерва) впервые был описан русским невропатологом Г.И. Россолимо в 1901 г., позже шведский врач Э.Г. Мелькерссон (1928 г.) и немецкий невролог Г. Розенталь (1931 г.) изучили болезнь более подробно. Патологию считают достаточно редкой – ее распространенность в общей популяции составляет 0,08%. Всего было описано около 300 случаев, но многие могут оставаться неучтенными из-за малосимптомного течения. Начало заболевания обычно приходится на молодой возраст (14–40 лет). Частота синдрома у лиц обоих полов одинакова, но некоторые исследователи сообщают о явном преобладании женщин.

Этиология синдрома Мелькерссона-Розенталя остается неизвестной. Предполагается генетическая обусловленность заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования. Это подтверждают регистрацией семейных случаев, выявлением мутации локуса 9p11 или его транслокации на 21 хромосому. Генетическая предрасположенность реализуется при воздействии на организм различных провоцирующих факторов:

Инфекций. Наиболее распространенными триггерами считаются инфекционные агенты, в частности, стафилококки, стрептококки, герпесвирусы. Развитие заболевания связывают с обострением хронических воспалительных процессов (орофарингеальных, одонто- и риногенных).
Аллергических реакций. Гиперплазия и отек мягких тканей возникают в ответ на действие пищевых аллергенов. Особое значение отводится химическим добавкам (кобальту, глутамату натрия, красителям). Влияние гиперчувствительности подтверждается выявлением в крови иммунных комплексов.
Аутоиммунной патологии. Описана связь синдрома с аутоиммунными расстройствами – саркоидозом, болезнью Крона, системной красной волчанкой. Достаточно часто выявляют сочетание с тиреоидитом Хашимото, но оказывать влияние способны и другие состояния аутоиммунной природы.

Заболевание признано мультифакторным, но убедительных доказательств его инфекционного, иммуноопосредованного или наследственного происхождения нет. Провоцировать возникновение болезни могут стрессовые ситуации, травмы мягких тканей лица и головы, первичная лимфедема. Потенциальным этиологическим фактором считают конституционально обусловленную или приобретенную недостаточность гипоталамической системы, предполагается участие лимфопролиферативных состояний.

Механизмы развития синдрома Мелькерссона-Розенталя все еще нуждаются в изучении. Для объяснения клинической картины было предложено несколько теорий – аллергическая, ангионевротическая, инфекционная. Клеточная сенсибилизация к микробным или иным антигенам может служить важным этиопатогенетическим моментом, который подтверждается иммунопатологическими сдвигами. Выявлены недостаточность функции Т-супрессоров и фагоцитоза, присутствие иммунных комплексов и лимфоцитарных инфильтратов, которые часто объясняются гиперчувствительностью замедленного типа.

Теория ангионевротических расстройств тесно связана с аллергической. Она предполагает наличие врожденных или приобретенных нарушений парасимпатической регуляции вазомоторных реакций. Функциональные вегетативные сдвиги приводят к повышению сосудистой проницаемости, что провоцирует отек мягких тканей головы и шеи, особенно в участках, иннервируемых лицевым нервом. Параллельно происходит активация иммунного ответа с развитием клеточных реакций. В дополнение к этому некоторые авторы принимают во внимание нервно-дистрофический генез синдрома.

Гистопатологические изменения представлены неспецифическим воспалением соединительной ткани, сопровождающимся сосудисто-экссудативными реакциями. В очагах увеличивается количество фибробластов, плазмоцитов, тучных клеток, расположенных преимущественно периваскулярно и находящихся в состоянии дегрануляции. Наряду с отеком, расширением сосудов и пролиферацией эндотелия в паравазальных тканях обнаруживаются признаки специфического процесса с мелкими ограниченными неказеозными гранулемами, образованными эпителиоидными клетками и лимфоцитами.

Неопределенность критериев систематизации делает многие случаи синдрома Мелькерссона-Розенталя нераспознанными. Одни авторы относят патологию к нейростоматологическим состояниям, считая ее симптоматическим или идиопатическим хейлитом. Другие видят ее в структуре нейроангиотрофических синдромов или хронических дерматозов. Находясь на стыке нескольких дисциплин, болезнь может протекать в нескольких формах:

Классическая (полная). Характеризуется присутствием триады признаков – макрохейлии, рецидивирующей невропатии или неврита лицевого нерва, отечно-складчатого языка. Но такое сочетание встречается лишь в 20–25% случаев.
Олиго- или моносимптомные. Олигосимптомные формы обычно протекают без поражения лицевого нерва. Рецидивирующий отек губ, также известный как гранулематозный хейлит Мишера, многие авторы считают моносимптомным вариантом заболевания.

Симптомы

Ведущим проявлением синдрома Мелькерссона-Розенталя, присутствующим у 95% пациентов, является макрохейлия или рецидивирующая отечность губ. Губы увеличиваются в размерах (в 2–3 раза), становятся плотно-эластичными, принимают синюшно-розовую окраску. Красная кайма выворачивается наружу, делая губы похожими на хобот тапира. Невоспалительная припухлость безболезненна, кожа над ней не изменена. Одновременно могут отекать и другие участки лица (щеки, язык, веки), половые органы. Повторные короткие эпизоды отека пациенты испытывают в течение многих лет.

Вторым по частоте симптомом является неврит лицевого нерва, который присутствует в 35–40% наблюдений, иногда предшествуя макрохейлии. Он характеризуется одно- или двусторонним парезом мимической мускулатуры, часто принимает рецидивирующий характер. Отмечается сглаженность носогубной складки, опущение уголка рта, лагофтальм на стороне поражения. У пациентов присутствует вазомоторный насморк, нарушается слезо- и слюноотделение, выявляют гиперакузию и дисгевзию. В процесс могут вовлекаться и другие нервы (тройничный, языкоглоточный, глазодвигательный).

Для половины пациентов характерен третий признак – отечно-складчатый язык, который рядом авторов рассматривается как индивидуальная аномалия развития. Но подтверждение гранулематозной природы глоссита позволяет включать его в структуру патологического синдрома. Язык выглядит неравномерно утолщенным и отечным, становится малоподвижным. Его поверхность покрывается глубокими бороздами, становится бугристой и синюшно-красной, по краям видны отпечатки зубов. На слизистой оболочке присутствуют очаги помутнения в виде неровных пятен и полос, схожие с лейкоплакией.

Пациентов часто беспокоят первичные головные боли мигренозного характера, что позволяет их считать еще одним симптомом патологии или минорным критерием диагностики. Выявляются и другие неврологические расстройства – глазодвигательные (диплопия), сенсорные (звон в ушах, внезапная глухота, аносмия), головокружение. Течение болезни бывает ремиттирующим или прогрессирующим, но с возрастом интенсивность и частота обострений снижаются.

Осложнения

Заболевание имеет доброкачественный характер и не имеет резко негативных последствий для здоровья. Увеличенные в объеме губы и язык, наряду с парезом лицевой мускулатуры, затрудняют артикуляцию, прием пищи, создают эмоционально-психологические проблемы. Пациенты часто страдают от острого переднего увеита, гастроэнтерологических нарушений, психотических расстройств. Отмечено, что при синдроме Мелькерссона-Розенталя повышается вероятность развития псориаза, атопического дерматита, розацеа.

Заболевание сопровождается явной клинической картиной, а потому диагноз может устанавливаться на основании данных физикального обследования. Но учитывая высокую частоту малосимптомных форм, этого бывает недостаточно. Существенную помощь в диагностике патологического синдрома неврологу оказывают методы лабораторного контроля и инструментальной визуализации:

Анализы крови. В алгоритм стандартной диагностики входит гемограмма, дополняемая биохимическим анализом крови (на острофазовые показатели, печеночные пробы). По результатам комплексного иммунологического исследования выявляют наличие ЦИК, дисбаланс лимфоцитарных реакций, снижение активности фагоцитов.
Гистологическое исследование. Анализ биопсийного материала из тканей губы часто имеет решающее значение в диагностическом процессе. Важными гистологическими признаками патологии считаются неказеозные периваскулярные гранулемы, расширение лимфатических сосудов, фиброз.
Томографические методы. Для неинвазивного определения гранулематозной природы отека могут использовать КТ-визуализацию, определяющую уплотнение гетерогенной структуры. МРТ-сканирование показывает расширение перисептального пространства с неоднородным усилением сигнала.

Дифференциальную диагностику синдрома Мелькерссона-Розенталя приходится проводить с широким спектром состояний. Его следует отличать от саркоидоза, гранулематоза Вегенера, болезни Крона. Необходимо исключать изолированную невропатию лицевого нерва (паралич Белла), синдром Ханта, контактный дерматит. Макрохейлия часто имитирует ангионевротический отек, кавернозную гемангиому, трофедему Мейжа, требует отграничения от хейлитов.

Лечение синдрома Мелькерссона-Розенталя

Консервативная терапия

Учитывая отсутствие единых взглядов на этиопатогенез, лечение пациентов представляет определенные сложности. Его основу составляет медикаментозная коррекция, предполагающая влияние на вероятные механизмы развития патологии и ее симптоматику. В качестве начальных вариантов назначают системные и топические кортикостероиды (преднизолон, триамцинолон), которые способны уменьшить выраженность отека и воспалительного процесса.

Как альтернативу кортикостероидам предлагают использовать цитостатики (метотрексат), производные салициловой кислоты (сульфасалазин) и аминохинолина (гидроксихлорохин). В комплексной терапии могут назначаться антигистаминные средства, антибиотики (тетрациклин, рокситромицин, клиндамицин). Среди общих мероприятий проводят санацию полости рта, корректируют характер питания. Хроническая медленно прогрессирующая патология требует динамического наблюдения за пациентами, при необходимости лечение корректируют.

Хирургическое лечение

Отеки, сопровождающиеся выраженной дефигурацией челюстно-лицевой области и резистентные к медикаментозной коррекции, лечат путем хирургического иссечения уплотненных участков. Для улучшения косметического эффекта реконструктивные операции рекомендуют выполнять в сочетании с внутриочаговым введением кортикостероидов. В ряде случаев прибегают к хирургической декомпрессии лицевого нерва и его электрической стимуляции.

Экспериментальное лечение

Прогноз для жизни и трудоспособности на фоне синдрома Мелькерссона-Розенталя благоприятный, но структурные изменения в области лица являются неприятным косметическим дефектом, нарушают функцию речи и жевания. Заболевание носит хронический рецидивирующий характер, даже на фоне проводимой терапии склонно к прогрессированию и периодическим обострениям. С профилактической целью проводят лечение сопутствующей патологии, устраняют хронические очаги инфекции, исключают контакт с предполагаемыми аллергенами.

1. Синдром Россолимо-Мелькерссона-Розенталя. Клинический разбор/ Гак. С.Е.// Лечение заболеваний нервной системы. – 2012 - № 1 (9).

2. Диагностика синдрома Россолимо-Мелькерссона-Розенталя/ Эседов Э.М., Ахмедова Ф.Д.// Вестник ДГМА. - 2013 - № 4(9).

3. Лечение синдрома Мелькерссона-Розенталя/ Почтарь В.Н. , Скиба В.Я., Скиба А.В. // Инновации в стоматологии. - 2013. - № 2.

4. Melkersson-Rosenthal syndrome/ Ioannis Chatzistefanou, Petros Zikos, Grigorios Venetis // World J Stomatol. – 2015 - Feb 20, №4(1).

Диагностика дефекта Розенталя - лечение

Лабораторное исследование при дефекте Розенталя показывает:
а) Тесты с аномалийными результатами:
1) ВК, производимое обычно, не дает убедительных результатов. Если оно производится в силиконовых пробирках, то показатель намного удлиненный (приблизительно в 3 раза по сравнению с тем, каким он бывает в пробирке из простого стекла, где ф. XII активизируется и маскирует недостаток ф. XI).
2) Т.Н., Р.Т.Т. и РТТК постоянно и значительно удлинены. Последние два можно корригировать нормальной свежей или старой плазмой, адсорбированной плазмой, фильтрированной плазмой или нормальной свежей или старой сывороткой. Тест толерантности на гепарин показывает и выраженную коагуляционную способность.
3) Т.С.Р. сокращен, свидетельствуя о недостаточности расхода протромбина, из-за недостаточности производства протромбиназы.
4) Т.E.G. показывает на трассе константы „r" и ,,k" значительно удлиненными.
5) T.G.T.: глобальный тест дает значительно удлиненный результат, а плазматический и сывороточный тесты дают либо нормальные, либо слегка удлиненные результаты (около 2" по сравнению с нормальным). Это — результат характерный для недостатка контактных факторов (XI и XII). Дифференциацию между ними показывает тест Nossel с celiteplasma, который индивидуализирует недостаток Ф. XII. Но они дифференцируются легче на клинической основе, так как дефект Гагемана совершенно асимптоматичный в 97% случаев.

б) Тесты с нормальными результатами: число тромбоцитов, капиллярная резистентность, ретракция сгустка, ВК., T.Q., Т.Ф. II, Т.Ф. V, Т.Ф. VII + X, Т.Ф. VIII, Т.Ф. IX.

Положительный клинический диагноз дефекта Розенталя ставится предположительно и основывается на элементах симптоматологии, которые сопоставляются с анамнезом и семейным опросом. Результаты лабораторных тестов ставят несомненный диагноз.

Дифференциальная диагностика дефекта Розенталя производится по отношению к гемофилиям и парагемофилиям, но лабораторное исследование решает любое сомнение.

Эволюция и осложнения дефекта Розенталя. Эволюируя всегда благоприятно и без осложнений, дефект Розенталя обычно не грозит опасными эпизодами или инвалидизацией.

Лечение дефекта Розенталя преследует цель ликвидации геморрагического синдрома путем субституционного введения препаратов, содержащих Ф. XI. Среди эффективных средств, плазма оказалась наиболее действенным в терапии этого заболевания. Свежий вариант используется для лечения посттравматических геморрагических эпизодов; в замороженном виде, плазма используется для осуществления операционной защиты.

При этом дефекте, терапевтический эффект превышает намного биологический недостаток, так как, несмотря на то, что продолжительность полужизни Ф. XI составляет 60 часов, благоприятный эффект одной трансфузии продолжается 5—6 дней (Rosenthal объясняет этот факт аллюрой кривой сокращения трансфузированного ф. XI: первая половина-—крутая и держится 60 часов, а вторая половина — плавная и держится 3—4 дня).

Схема лечения предполагает применение плазмы в перфузии в дозе 5 мл/кг веса тела, по одной перфузии через 5 дней, в течение требуемого периода для данного случая.

Читайте также: