Диагностика аномалий развития плода. Мальформации плода

Обновлено: 27.04.2024

Деформации и дисрупции плода. УЗИ дефектов полей развития

Следует подчеркнуть, что не всегда удается отнести аномалию к какому-либо определенному классу. Фактически, в некоторых случаях может не прослеживаться четкой границы между мальформациями, деформациями и дизрупциями (см. определение секвенций далее в этом разделе).

Термин «деформация» обозначает аномалию формы, очертаний или положения части тела, вызванную неразрушающими механическими силами. Формируется нормальный зачаток органа, но на его развитие отрицательно влияют механические силы, воздействующие как изнутри, так и извне относительно плода. Например, косолапость стоп возникает из-за ограничения их движений вследствие увеличения давления со стороны матки при маловодий (внешняя причина) или вследствие нарушения иннервации в связи с наличием расщелины позвоночника (spina bifida) (внутренняя причина).

Деформации чаще возникают на поздних сроках беременности, поскольку в этот период наблюдается быстрый рост плода в потенциально ограничивающем пространстве матки. Устранение механической силы, вызывающей деформацию, приводит к нормализации формы или ее существенному улучшению. Так, самопроизвольная коррекция после рождения происходит приблизительно в 90% случаев деформаций.

В целом термин «мальформаций» обозначает дефекты, которые, наиболее вероятно, возникают во время органогенеза, а термин «деформации» относится к аномалиям, которые формируются уже после окончания эмбрионального периода.

Дисрупции представляют собой морфологический дефект органа, его части или большей области тела, который возникает в результате прекращения изначально нормального процесса развития или повреждающего воздействия на этот процесс. Типичным примером такого вида аномалии является синдром амниотических перетяжек. Дисрупции носят спорадический характер.

Другое понятие, которое часто используют патоморфологи, - это «дисплазия». Данный термин обозначает аномальную организацию клеток ткани (тканей) и ее морфологический результат (результаты). В патоморфологии термин «дисплазия» относится к анапластическому процессу и его применяют более широко, называя им любой тип дезорганизации ткани. Несовершенный остеогенез представляет собой дисплазию, при которой первичным звеном нарушения является патология синтеза коллагена. В результате формируются аномальные изменения структур, содержащих значительные количества определенного типа дефектного коллагена.

Аномалии у плода могут носить множественный характер. Их сочетание иногда возникает абсолютно случайно. В других случаях это является следствием патогенетически взаимосвязанных процессов. Для описания связей между одновременно возникающими аномалиями существуют следующие термины: «дефекты полей развития», «секвенция» (sequence), «синдром» и «ассоциация».

Дефекты полей развития

Дефекты полей развития - это группа аномалий, происходящих в результате нарушения единой области развития. Поле развития - это область или часть эмбриона, представляющая собой морфо-функциональную единицу, ответственную за локальные межтканевые взаимодействия, которые обеспечивают формирование одной сложной или нескольких простых анатомических структур. Более детально значение и применение концепции дефектов полей развития обсуждаются в работах J.M. Opitz.

Клетки эмбриона полипотентны (первичное поле) до определенного момента, после которого происходит дальнейшая организация и дифференциация в нескольких различных, автономных областях развития (вторичные поля). Нарушения, возникающие в поле развития, могут приводить к множественным и обычно смежно расположенным аномалиям (монотопные дефекты поля развития) либо к множественным, далеко друг от друга расположенным аномалиям (политопные дефекты поля развития). Примером монотопных дефектов является голопрозэнцефалия, при которой наблюдается сочетание аномалий лица и центральной нервной системы.

Нарушение в акроренальном поле развития часто приводится как показательный пример политопных дефектов. Имеется, по крайней мере, 24 различных типов генетических нарушений, при которых поражаются и почки, и конечности. Данный факт объясняется взаимовлиянием между мезонефросом и зачатками конечностей во время эмбриогенеза. Эта концепция подтверждается близостью между этими структурами на ранних стадиях внутриутробного развития и данными экспериментов, показавших индуцирующий эффект со стороны мезонефроса на пролиферацию и дифференциацию хряща в зачатке конечности. Пока не составлено полной карты полей развития человеческого эмбриона, но она может быть постепенно составлена путем классифицирования всех мальформаций у человека и поиска причин гетерогенности между ними.

J.M. Opitz предположил, что поле развития можно выделить каждый раз, когда определенная мальформация наблюдается по крайней мере при двух состояниях, обусловленных различными причинами возникновения, поскольку идентичность структуры означает идентичность развития вне зависимости от вызывающего фактора. Зачатки органов у млекопитающих проявляют ограниченный круг реакций на разнообразные дисмор-фогенетические повреждающие факторы. Существование полей развития ограничивает возможность независимых реакций со стороны различных структур организма.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Диагностика аномалий развития плода. Мальформации плода

Диагностика аномалий развития плода является одной из задач пренатального медицинского наблюдения. Для их выявления, а также для ведения беременной при таких патологических состояниях требуются знания в области разнообразных дисциплинах, включая лучевую диагностику, акушерство, генетику, детскую хирургию, анатомию, эмбриологию и тератологию.

Многие специалисты лучевой диагностики имеют недостаточные познания в перечисленных областях. Целью наших статей является подготовка читателя к ознакомлению с разделами наших статей, посвященными аномалиям развития. В ней представлен обзор значений используемых терминов и дается представление о важности проблемы тяжелых пороков и патогенетических механизмах их развития.

Обсуждаются принципы пренатальной диагностики с помощью эхографии, возможности применения ультразвука в качестве метода скрининга для их выявления, а также дальнейшая тактика ведения беременных в этих случаях.

Пороки развития представляют собой отклонения от нормальной анатомической архитектоники органа или системы. Они могут возникать в результате наследственно обусловленной аномалии закладки (зачатка) органа или вследствие патологического влияния на его развитие экзогенных (тератогенных) факторов. Растущий интерес к процессам антенатального развития плода в сочетании с необходимостью выработки единой номенклатуры для обозначения аномалий морфогенеза привели к созданию международной рабочей группы, целью которой является разработка терминологии для анатомической классификации пороков.
Отдельные нарушения формы или структуры можно классифицировать как мальформации (аномалии, пороки), деформации, дизрупции или дисплазии.

Мальформацией называют морфологический дефект органа, части органа или более крупной области тела, обусловленный изначально аномальным процессом развития. Термин «изначально аномальный процесс развития» означает аномалию зачатка (закладки) органа.

Такая аномалия может не выявляться на ранних стадиях развития. Типичным является пример с зачатком конечности, который на ранних стадиях эмбрионального периода представляется нормальным, но позднее на конечности развивается дополнительный палец. Мальформации могут являться результатом прекращения развития зачатка органа (неполный морфогенез), его избыточного морфогенеза или патологического (аберрантного) морфогенеза.

Хотя мальформации часто возникают в эмбриональном периоде (до 9 нед по менструальному сроку), некоторые из них могут также формироваться на более поздних стадиях. Общий принцип состоит в том, что чем раньше начинается ее развитие, тем более сложной в результате получается аномалия (или аномалии).

Пренатальная диагностика пороков развития ЦНС у плода и их профилактика

Возможности активного лечения мальформаций мозга ограничены. Вызывающие гидроцефалию пороки развития эффективно купируются с помощью вентрикуло-перитонеального шунтирования или других шунтирующих операций. Тем не менее, и в этих случаях после успешной операции могут сохраняться нарушения развития нервной системы из-за сопровождающей гидроцефалию диффузной патологии. За последние десятилетия наметился существенный прогресс в медикаментозном лечении эпилепсии.

Хирургическое вмешательство, особенно при эпилептогенных дисплазиях, в некоторых случаях стало практически возможным и будет совершенствоваться, но еще недостаточно используется. Однако для многих пациентов основным методом лечения остаются реабилитация и физиотерапия. Во многих случаях требуется специальное обучение, а также необходима создание организационной базы для самых тяжелых больных.

Предупреждение мальформаций ЦНС — одно из главных направлений детской неврологии на ближайшие годы. Современный уровень знаний позволяет проводить первичную профилактику дефектов нервной трубки назначением фолиевой кислоты. Кроме первичной профилактики, основными доступными профилактическими мерами являются генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

Генетическое консультирование необходимо для точной диагностики определенных энцефалопатий и установления различных типов наследования (Lie et al., 1994). Основные достижения в нейровизуализации (D’Incerti, 2003; Garel, 2004; Gressens и Luton, 2004), особенно MPT плода, позволили увидеть самые важные синдромные мальформации, такие как полимикроги-рия и некоторые «малые» пороки развития, которые очень сложно или невозможно было диагностировать прежде. В идеале для эффективности генетического консультирования диагноз мальформации ЦНС должен быть не только точным, но и ранним.

Генетика самых распространенных мальформаций ЦНС обычно не соответствует простым менделевским закономерностям. В таблице ниже перечислены некоторые главные генетические пороки развития ЦНС и типы наследования. Тем не менее, все большее число мальформаций, прежде считавшихся спорадическими, оказываются иногда генетически определенными и несколько синдромов точно определены как негенетические. Так обстоит дело в большинстве несиндромных случаев агенезии мозолистого тела, при синдроме Айкарди, синдроме Денди-Уолкера и при кортикальных дисплазиях.

Желательно выявление других синдромов подобного типа. К сожалению, намного чаще синдромные мальформации имеют либо генетическое, либо экологическое происхождение и возможность разграничения этих механизмов пока не найдена. Хромосомное и МРТ обследование родителей, особенно матерей, целесообразно при некоторых обстоятельствах.

Пренатальная диагностика тяжелых аномалий мозга осуществима в основном при помощи ультрасонографии (Американская академия педиатрии, 1994, Aubry et al., 2003, Barnewolt и Estroff, 2004). Усовершенствование методов обеспечивает раннюю и точную диагностику. В большинстве центров сейчас возможно проведение МРТ плода, что позволяет более точно определить патологические особенности мальформаций (Garel, 2004, Golja et al., 2004, Gressens и Luton, 2004). Исследование показано при неясном диагнозе после ультрасонографии или необходимости большей анатомической точности.

Мальформация Денди-Уокера.
Пренатальная диагностика методом ультразвукового сканирования на 33 неделе беременности.
Хорошо видно отсутствие червя мозжечка и выраженное расширение задней черепной ямки (левая часть рисунка).

С усовершенствованием методов при многих состояниях стала возможной ранняя диагностика, но при других остается относительно поздней, в результате чего возможен поздний неблагоприятный исход случаев метаболических заболеваний. Кроме того, достоверность ультрасонографии в значительной степени зависит от опыта специалиста. В связи с некоторыми аномалиями, такими как синдром Денди-Уолкера или агенезия мозолистого тела, возможны серьезные этические проблемы, поскольку они в значительной части случаев могут не сопровождаться дисфункцией нейроразвития.

Для хромосомного анализа может потребоваться амниоцентез или биопсия ворсин хориона при spina bifida и некоторых метаболических расстройствах. Эти методы сопровождаются риском фетальной потери приблизительно в 0,5-1% при амниоцентезе, выполненном под контролем ультразвука (Seeds, 2004), и в 3% при биопсии хориона (Caughey et al., 2006). Риск ранения плода очень незначителен, но существует (Mancini et al., 2001, Seeds et al., 2004).

Некоторые пороки развития ЦНС могут сопровождаться заболеваниями обмена веществ. Отдельные из них можно предупредить с помощью контроля за метаболическими расстройствами у матери (например, фенилкетонурия или диабет) или путем профилактики токсического действия определенных препаратов или других токсических веществ, таких как алкоголь, которые можно выявить пренатально. Особые врожденные нарушения обмена веществ являются причиной мальформаций ЦНС (Nissenkorn et al., 2001, Raoul et al., 2003).

Неоднократно выявлялись некетотическая гиперглицинемия, митохондриальные и пероксисомальные расстройства. Bamforth et al. (1988) обнаружили 8 случаев агенезии мозолистого тела среди 50 пациентов с наследственными заболеваниями обмена веществ. Недавно были описаны некоторые аномалии метаболизма холестерина (Haas et al., 2001). Полиморфизм гена, кодирующего метилентетрагидрофолатредуктазу, может быть фактором риска для spina bifida (van der Put et al., 1995).

Нарушение обмена веществ экологического происхождения, либо в связи с заболеваниями матери, либо в результате действия токсических веществ на протяжении беременности, является важной причиной развития пороков развития плода. Материнский сахарный диабет (Anderson et al., 2005) является одним из основных метаболических расстройств, способных существенно повысить частоту отдельных пороков развития ЦНС, особенно голопрозэнцефалии. Более того, четкая взаимосвязь высокого уровня гликозилированного гемоглобина А1 на ранних сроках беременности с появлением тяжелых дефектов потомства, подтверждает гипотезу, что мальформации у детей от матерей, страдающих диабетом, возникают рано в течение первых семи недель гестации.

Такие данные свидетельствуют о том, что необходим строгий контроль за течением материнского диабета.

Фенилкетонурия у матерей является другой причиной аномалий развития ЦНС.

Мальформации в результате употребления кокаина были вызваны экспериментально на мышах (Nassogne et al., 1998). Для людей ситуация не однозначна, хотя хорошо известно воздействие на плод материнской наркомании с нарушением роста головы и поведения.

Тщательное наблюдение за беременностью очень важно, с особым вниманием к случаям с высокими факторами риска, такими как материнский возраст более 35 лет, многоплодная беременность, многоводие или маловодие, и матерям с известными нарушениями или тем, у кого прежде рождались дети с пороками развития. Плоды с меньшим весом к сроку гестации также имеют повышенный риск. Khoury et al. (1988) обнаружили 8% пороков развития у маленьких к сроку гестации детей в сравнении с 3,3% у детей с соответствующим весом к сроку гестации.

Обнаружение периферических мальформаций при ультрасонографии, особенно кистозных гигром, также является показателем высокого риска, а воротниковые пространства обладают очень важной информацией для диагностики синдрома Дауна и других аномалий развития.

Важно информировать будущих родителей о том, что вне зависимости от метода и тщательности наблюдения многие мальформации мозга могут быть упущены.

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

синдром Дауна
синдром Патау
синдром Эдвардса
синдром Шерешевского-Тернера
синдром Карнелии де Ланге
синдром Смита-Лемли-Опитца
синдром Прадера-Вилли
синдром Энжельмена
синдром Лангера-Гидеона
синдром Миллера-Диккера
аномалия ДиДжорджи
синдром Уильямса
опухоль Вильмса
триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
патология брюшной стенки (86%)
патология развития конечностей (90%)
грыжа спинного мозга (87%)
патология развития или отсутствие почек (85%)
наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%) или водянка головного мозга (100%)
аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

порок сердца
застой крови в шейных венах
нарушение лимфодренажа
анемия
внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки. по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Осложнения беременности: врожденные и приобретенные патологии плода

Наиболее часто встречающиеся осложнения беременности — патологии развития плода. Отклонения происходят как в результате воздействия внешних факторов (курение, токсическое отравление, приём медикаментов), так и по независящим от человека генетическим причинам.

СТОИМОСТЬ СКРИНИНГА ПАТОЛОГИЙ ПЛОДА В НАШЕЙ КЛИНИКЕ В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ

*Клиника имеет лицензию на оказание этих услуг

Врождённые патологии плода — трисомии

Такие патологии встречаются часто, но большинство эмбрионов с хромосомными аномалиями гибнут внутриутробно в результате спонтанных выкидышей. Трисомии имеют генетическую природу и возникают в момент зачатия.

Чтобы предупредить рождение малышей с тяжелыми патологиями, семейным парам, планирующим рождение ребёнка, рекомендуют пройти кариотипирование — изучение хромосомных наборов, позволяющее определить генетическую совместимость и возможность иметь здоровое потомство.

Кариотипирование имеет 99% достоверность, благодаря которой можно заранее узнать, имеют ли супруги предрасположенность к хромосомным мутациям.

На ранних сроках без специальных анализов обнаружить трисомию невозможно. С этой целью проводится перинатальный скрининг — серия анализов, определяющих врождённые аномалии плода. Первый скрининг проводится на сроке 11-13 недель и включает ультразвуковую диагностику и анализы крови на гормоны.

Скрининг проводится добровольно. Но процедуру настоятельно рекомендуется пройти женщинам из группы риска, которые:

забеременели в возрасте старше 35 лет;
имели замершие беременности;
подвергались ионизированному или радиационному облучению;
работают на предприятиях химической промышленности;
имеют вредные привычки (курение, употребление алкоголя и наркотиков);
неблагоприятная экологическая обстановка;
возраст отца ребенка старше 50 лет.

положение эмбриона в матке (исключение внематочной беременности);
количество плодов (одноплодная или многоплодная беременность);
форма конечностей, черепа, строение лица;
сердцебиение;
устанавливается копчико-теменной размер (высота плода от копчика до темечка);
нормальное или патологическое строение головного мозга;
толщина воротникового пространства:
размер носовой кости:
зрелость и функциональность плаценты.

Параметры, указывающие на патологии плода

На скрининговом УЗИ гинеколог осматривает воротниковую зону плода и шею.

При хромосомных аномалиях жидкость скапливается в воротниковой зоне плода. По этой же причине увеличивается количество складок на шее. В норме толщина воротниковой зоны не должна превышать 2,7 мм на сроке 13 недель.

Если толщина превышает норму, женщине дополнительно назначают УЗИ для исследования носовой кости у плода. При хромосомных нарушениях кость значительно короче нормы. Однако и этот параметр на 100% подтверждением наличия синдрома у плода не является.

Обычно первый замер делается на сроке 11 недель. Если была выявлена гипоплазия (укорочение) или аплазия (неразвитость) носовой кости, второй замер проводится на сроке 13 недель. Длина носовой косточки на сроке 12 недель составляет в норме 2-4,2 мм, в 20 недель — 5,7-8,3 мм.

Копчико-теменной размер также имеет большое значение при диагностике хромосомных нарушений. Этот параметр устанавливается на сроке 6-14 недель. Позже формируется плацента, и показатели будут несколько искаженными.

Точность замеров зависит во многом от квалификации специалиста ультразвуковой диагностики. Замер делается строго по сагиттальной линии от копчика до темечка при отсутствии двигательной активности плода. На 9-й неделе КТР составляет 23 мм, на 12-й — 52 мм. Если показатель немного не соответствует норме, в этом нет ничего страшного. Превышение показателей свидетельствует о слишком интенсивном росте плода, а нехватка — о возможной хромосомной патологии.

Ультразвуковая диагностика при перинатальном скрининге не является 100% подтверждением аномалий развития у плода. Она лишь выявляет возможные симптомы отклонений. Если они замечены, женщину отправляют на второй этап скрининга — биохимическое исследование крови на определение биохимических маркеров бета-ХГЧ и плазменного белка РАРР-А.

Если показатели занижены, это свидетельствует о болезни Эдвардса, синдромах Дауна или Корнелии де Ланге. Сывороточный белок повышается при большом весе плода, предлежании плаценты и многоплодной беременности.

Скрининг позволяет выявить возможные патологии развития плода. Если они будут подтверждены несколькими видами диагностики, женщине будет предложено прервать беременность.

Проявляется в дополнительной 13-й хромосоме. Рождённый малыш имеет множество внешних и внутренних патологий, он имеет небольшую продолжительность жизни.

Если существует высокий риск рождения малыша с синдромом Патау, у беременной берут материал для проведения анализа с использованием флуоресцентной полимеразной цепной реакции (взятие ворсинок хориона, амниотической жидкости, пункция кровеносных сосудов пуповины).

Если по каким-то причинам 1-й скрининг проведен не был, с помощью ультразвуковой диагностики можно определить синдром Патау на более поздних сроках. Но в этом случае, при решении сделать аборт, придется прибегать к хирургической методике.

Он проявляется следующим образом:

многоводие на 3-м триместре;
асимметрия полушарий мозга;
маленькие размеры головы по сравнению с телом;
лишние пальцы на руках и ногах;
толщина воротниковой зоны больше нормы;
учащённое сердцебиение;
пороки развития внутренних органов.

В большинстве случаев женщины идут на аборт, потому что при синдроме Патау малыш рождается глубоким инвалидом, не способным к социальной адаптации и нормальной жизни. 95% детей умирает до года.

Существует много хромосомных патологий, но именно синдром Дауна является самым часто встречающимся и узнаваемым. Патология заключается в лишней хромосоме в 21 паре. С помощью УЗИ синдром Дауна можно визуализировать на 11-13-й неделе беременности. К характерным признакам заболевания относятся:

короткие трубчатые кости рук и ног;
аплазия (отсутствие) носовой кости;
утолщение воротниковой зоны более 3 мм, наличие шейных складок из-за скопления амниотической жидкости;
гипоплазия (недоразвитость) мозжечка;
уменьшение лобно-таламического расстояния;
увеличение угла между подвздошными костями;
нарушение венозного кровотока;
увеличенный мочевой пузырь;
тахикардия;
кишечная непроходимость;
увеличенное расстояние между глазами;
отставание копчико-теменного размера на 10%.

Ультразвуковой скрининг точен на 91%. Но бывают и исключения, поэтому гинекологи с выводами не спешат, не проведя дополнительную диагностику.

Даже если на УЗИ у плода не была выявлена носовая кость, в 2% случаев малыш рождается совершенно здоровым. 5% малышей с нарушением венозного кровотока не имеют синдрома Дауна.

Обследование делается на сроке не позднее 13 недель. Окончательный диагноз ставится только в совокупности генетической и ультразвуковой диагностики.

С помощью УЗИ патология выявляется на сроке не раньше чем в 12 недель. Врач на экране аппарата УЗИ видит следующие нарушения развития плода, характерные для синдрома Эдвардса:

заячья губа или волчья пасть;
микроцефалия (слишком маленький мозг);
низкие показатели КТР;
снижение сердечных сокращений;
грыжа брюшной полости;
аплазия носовой кости;
отсутствие одной артерии в пуповине;
выпячивание подвздошной кишки;
отсутствие заднего прохода или пищевода;
недоразвитость мозжечка;
гипоплазия мозолистого тела;
искривление позвоночника;
аномальная форма почек;
удвоенный мочеточник;
сглаживание или отсутствие мозговых извилин.

60% малышей с синдромом Эдвардса умирает до 1 года. Редко дети с такой патологией доживают до 10 лет. Помимо умственной отсталости, у малышей наблюдаются несовместимые с жизнью пороки развития внутренних органов, требующие хирургического вмешательства и длительного восстановления.

В большинстве случаев при комплексном подтверждении синдрома Эдвардса беременная решается на аборт.

Встречается в основном у плодов женского пола. Заключается в отсутствии или дефекте 45-й или 46-й Х-хромосомы. В 99% случаев генетическая аномалия заканчивается выкидышем на стадии вынашивания.

В 80% хромосомная патология передаётся от отца. Больше всего при данном генетическом заболевании страдает детородная система девочки. Также весьма выраженными бывают аномалии развития тела.

Основные показатели синдрома Шерешевского-Тёрнера на УЗИ — размеры копчико-теменной зоны и толщина воротникового пространства. Плод при данной патологии имеет гораздо меньшие размеры, чем положено по сроку беременности. При рождении такой малыш в среднем имеет рост около 40 см при весе 2000-2500 граммов.

Вторая характерная черта — увеличение толщины воротниковой зоны. На затылке за ушными раковинами у плода образуются кожные складки, которые при рождении трансформируются в кожную перепонку, натянутую между головой и плечами.

На ранних сроках с помощью УЗИ можно увидеть укорочение пястных и плюсневых костей, отсутствие или недоразвитость пальцевых фаланг, деформация запястных суставов. Межпозвоночные диски сплющены, имеются искривления позвоночника.

На более поздних сроках у плода наблюдаются сердечно-сосудистые патологии — сегментарное сужение просвета аорты, незаращивание межжелудочковой перегородки, незаращение соустья между лёгочной артерией и аортой.

При синдроме Шерешевского-Тернера страдает половая система. У плода наблюдается аплазия яичников, аномалия наружных половых органов. соски широко расставлены, грудная клетка имеет бочкообразную форму.

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера лучше приспособлены к жизни, чем малыши со схожими хромосомными отклонениями. Они вырастают до взрослого возраста, имея рост до 150 см. Иногда умственное и психическое развитие не нарушено, но ребёнок с таким заболеванием имеет много проблем со здоровьем, в подростковом возрасте ему требуется гормональная терапия и различные эстетические операции.

Полисомия по Х или Y-хромосоме

Полисомия по Х-хромосоме заключается в том, что вместо пары Х-хромосом имеется третья лишняя Х-хромосома. На УЗИ увидеть признаки патологии невозможно, потому что внешние проявления заметны только после рождения малыша. Единственное, что должно насторожить — это увеличение толщины воротниковой зоны, однако точную картину покажет только генетическое изучение хориона и анализ амниотической жидкости.

Полисомия по Y-хромосоме заключается в лишней Y-хромосоме, поэтому патология встречается в основном у мальчиков. Единственный признак патологии, видимый на УЗИ, —утолщение воротниковой зоны.

Дети с полисомией в целом имеют шансы реализоваться в жизни.

Девочки с трисомией по Х-хромосоме не имеют ярко выраженных расстройств. У них имеются нарушения речи, очень высокий рост, узлы на пальцах. Однако в будущем у них есть вероятность родить здоровое потомство.
С мальчиками ситуация обстоит хуже: у них часто выявляется имбецильность (средняя степень умственной отсталости), агрессивное и антисоциальное поведение, шизофрения.

Трисомия по Y-хромосоме выражается в особенном строении тела (широкий таз, узкие плечи, жир на животе). У мальчиков тяжёлая нижняя челюсть, маленький покатый лоб.

При тяжёлой форме патологии заметны дебильность (глубокое нарушение умственной деятельности), агрессивное поведение. При постоянной работе с дефектологами и педагогами увеличиваются шансы адаптации ребёнка в обществе.

На УЗИ можно увидеть челюстно-лицевые аномалии: малыш рождается с длинным широким носом, у него недоразвита нижняя челюсть. На хрящах наблюдаются наросты, из-за этого конечности развиваются неравномерно, позвоночник искривлён, пальцы рук укороченные и искривлённые.

Дети с синдромом Лангера-Гидеона не разговаривают, у них наблюдается умственная и психическая отсталость.

Синдром Апера

Это редкая мутация в гене FGFR2 10-й хромосомы, заключающаяся в нарушении образования костной и соединительной ткани.

На УЗИ заметны следующие признаки синдрома Апера:

многоводие у беременной;
увеличение толщины воротникового пространства;
деформация черепной коробки;
аномалия позвонков;
сердечная недостаточность;
большое расстояние между глазами;
сращивание нескольких пальцев.

У новорождённого лицо плоское и немного вогнутое. кости лица деформированы, глаза выпуклые и расположены асимметрично. Лоб очень большой, и не соответствует пропорциям лица.

Сердечно-сосудистая патология не позволяет ребёнку вести полноценный образ жизни.

Болезнь вызвана мутацией гена в 11-й хромосоме. При заболевании психика и умственное развития не страдают, однако ребёнок имеет множество физических недугов.

На УЗИ патология выражается в первую очередь в увеличении массы плода, вес которого значительно превышает среднестатистические показатели. При этом плод имеет непропорционально длинные конечности.

На более поздних сроках отмечается увеличение селезёнки, печени, почек и поджелудочной железы. У малышей с синдромом Беквита-Видеманна увеличен язык, из-за этого на УЗИ можно разглядеть деформацию костей челюсти. При данной патологии аномально развиваются почки, в них имеются кальциевые отложения.

Малыши с этим заболеваниям редко доживают до 10-летнего возраста, потому что имеют склонность к онкологическим опухолям, от которых и умирают.

Мутация встречается в 7-й хромосоме. Для патологии характерна гиперкальциемия — повышение уровня сахара в крови. Плод имеет маленький вес, не соответствующий срокам.

На ранних сроках заметить патологию сложно, но затем на УЗИ видны диспропорции скелета, связанные с недостаточным образованием эластина. Также у малыша просматривается деформация лица: выпуклый лоб, короткий нос, низко посаженные глаза. Дети с синдромом Уильямса имеют «лицо Эльфа», им сложно разжевывать пищу, тяжело двигаться из-за деформации суставов.

Малыши гиперчувствительны к звукам, имеют ярко выраженные музыкальные способности, обожают петь и слушать музыку. При этом им сложно осваивать точные дисциплины, они подвержены тревожным расстройствам, у них вырабатывается мало мелатонина, такие дети мало спят.

Приобретённые патологии плода

Приобретенные патологии возникают под воздействием негативных факторов (радиация, токсическое отравление) и образа жизни матери (алкоголизм, курение, наркомания).

Врождённые пороки органов и костей

Редко у плода развивается один такой порок, обычно это комплекс патологий, затрагивающих несколько жизненно важных органов.

Врождённые пороки имеют следующие разновидности:

аплазия — полное отсутствие органа с сохранением сосудистой ножки;
агенезия — полное отсутствие органа без сохранения сосудистой ножки;
гипоплазия — недоразвитость органа;
дистопия — расположение органа в неположенном месте.

Ультразвуковая диагностика врождённых пороков проводится трижды:

1-я диагностика — 10-13 недель;
2-я диагностика — 19-20 недель;
3-я диагностика — 31-32 недели.

Исследование позволяет выявить большинство патологий:

отсутствие или деформацию органа;
анэнцефалию (отсутствие головного мозга);
атрезию (отсутствие) конечностей;
аномалия скелета лица (заячья губа, волчья пасть);
незаращение спинномозгового канала;
пороки сердца;
гидроцефалия (скопление жидкости в головном мозге).

Гипертензионно-гидроцефальный синдром

Это патология, при которой спинномозговая жидкость скапливается под мозговыми оболочками. Осложнение выявляется на УЗИ на поздних этапах беременности.

Характеризуется большим объёмом головы плода, диспропорцией между мозговыми долями, выпиранием родничка. Чем раньше выявлена патология, тем больше шансов на благоприятный исход.

Гидроцефалия

Это скопление спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга, в результате чего они увеличиваются в размерах, и возрастает внутричерепное давление.

Гидроцефалию выявляют на 2 семестре беременности. Главным показателем является увеличение высоты тела желудочка головного мозга выше нормы (свыше 1,1 см). При этом снижается эхогенность межполушарной щели при одновременном увеличении ширины щели свыше 5 мм.

Пороки сердца

Пороки сердца у плода — не редкость. На УЗИ они обнаруживаются на 2-м плановом осмотре (скрининговом УЗИ второго триместра).

К ним относятся:

Большая часть сердечных патологий исправляется хирургическим путём. Чем раньше проведена операция, тем больше шансов на успешное выздоровление.

Патологии плода, вызванные алкогольной зависимостью беременной

Самая распространённая патология, вызванная употреблением алкоголя беременной женщиной, — синдром Миллера-Дикера. Мутация происходит в гене 17-й хромосомы. Главная причина аномалии — интоксикация плода альдегидами, передающимися через материнскую кровь.

На УЗИ синдром Миллера-Дикера выражается в многоводии, отставании внутриутробного развития плода и снижении его двигательной активности. На более поздних сроках можно увидеть утолщение коры головного мозга при разглаживании мозговых извилин.

Голова у больных детей меньше положенного размера, лоб выпуклый, плоский затылок, челюсть недоразвита (алкогольная дизморфия). Ушные раковины расположены ниже положенного уровня, пальцы неправильной формы, тазобедренные суставы находятся на зачаточном уровне, стопы укорочены, задний проход сросшийся.

Такие дети обычно умирают в возрасте в 2 лет из-за аспирационной пневмонии. У них глубокая умственная отсталость и отсутствуют даже обычные рефлексы (глотание, моргание).

Читайте также: